Anda di halaman 1dari 7

Seorang Bayi yang Lahir Menderita Polidaktili

Johanes Romandy Novian Wawin


102012064
Johanesromandi@yahoo.co.id
Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jl.Arjuna Utara No.6 Jakarta Barat 11510

Skenario
Seorang ibu melahirkan bayi dengan jumlah jari tangan yang berlebih (12
buah).Dokter melihat ternyata jumlah tangan jari ibu normal, sedangkan ayah memiliki
jumlah jari tangan yang berlebih (12 buah).
Pendahuluan
Dalam kasus yang ada pada ilmu kedokteran, seringkali kita menemukan orangorang yang memiliki kelainan. Tentunya kelainan yang terjadi pun memiliki beberapa
faktor penyebab. Salah satu faktor penyebab terjadinya kelainan adalah karena keturunan
atau pewarisan sifat. Ada beberapa jenis kelainan yang disebabkan oleh karena keturunan
atau pewarisan sifat, beberapa diantaranya adalah PTC pada manusia, achondroplasia,
polidaktili, warna rambut, dentinogenesis imperfekta, albinisme, phenylketonuria,
alkaptonuria, bisu tuli, buta warna, thalassemia, dan lain-lain. Kelainan-kelainan tersebut
dapat diturunkan dari kedua orang tuanya yang carier ataupun dari kedua orang tuanya
yang menderita atau bahkan dari silsilah keluarga yang memiliki keturunan suatu
kelainan.
Identifikasi Istilah
Rumusan Masalah
Seorang bayi yang memiliki jari berlebih (12 buah) pada kedua tangannya
diturunkan dari ayahnya.

1 | Page

Analisis Masalah
Bayi dengan Jumlah
Tangan Berlebih

Pewarisan Genetik

DNA
Gen
RNA
Kromosom

Autosom

Gonosom

Dominan

Polidaktili
PTC
Achondroplasia
Dentinogenesis imperfekta
Warna rambut

Resesif

Albinisme
Phenykeltonuria
Alkaptonuria
Bisu tuli

Hipotesis
Polidaktili disebabkan kelainan autosom dominan.
Sasaran Pembelajaran
Dengan adanya pembahasan kasus ini diharapkan mahasiswa dapat mengerti
pewarisan sifat yang mengacu pada hukum mendel, dapat membuat persilangan paternal,
serta mahasiswa dapat memahami mengenai fatktor penyebab kemungkinan yang terjadi
(teratology).
2 | Page

Isi
Pewarisan Sifat / Genetik
Suatu keadaan atau sifat akibat suatu mutasi suatu lapisan germinal (germ-line) di
dalam DNA disebut sebagai pewarisan gen tunggal. Hampir 5000 sifat manusia atau
penyakit-penyakit disebabkan oleh defek gen tunggal. Sebagai alternative, keadaan
tersebut disebut juga dengan istilah Mendelian, sebagai penghargaan terhadap Gregor
mendel, seorang pendeta Austria, yang pertama kali mengetaui prinsip-prinsip yang
mendasari pewarisan gen tunggal. Ironisnya, kemaknaan pekerjaan mendel baru diketahui
lama setelah kematiannya, sehingga ia tidak pernah membayangkan bahwa pengamatanpengamatannya akhirnya terbukti berperan besar. Pewarisan sifat terbagi menjadi 4 yaitu
autosomal dominan, autosomal, resesif, genosomal dominan, dan genosomal resesif. 1
Dalam hal ini penulis hanya membahas mengenai pewarisan sifat autosomal, baik
autosomal dominan maupun autosomal resesif.
Gen
Hukum Pewarisan-Sifat Mendel
Gregor Mendel mempublikasikan hasil penelitian genetiknya pada kacang ercis tahun
1866, dan karenanya meletakkan dasar genetika modern.Dalam naskah kerjanya, Mendel
mengajukan sejumlah prinsip dasar genetika. Salah satu yang dikenal saat ini adalah
hukum segregasi. Mendel dinyatakan sebagai orang pertama yang mengajukan model
dimana masing-masing induk mengandung dua salinan unit pewarisan (yang sekarang
disebut gen) bagi masing-masing sifat; akan tetapi, hanya satu dari kedua gen (sebuah
alel) yang ditransmisikan melalui gamet pada keturunanya. Sebagai contoh, tumbuhan
yang memiliki dua bentuk alelik gen bagi bentuk polong, yang satu bagi polong yang
bulat dan yang satu bagi polong yang keriput, akan mentransmisikan hanya satu dari
kedua alel tersebut melalui gamet pada keturunannya. Saat itu, Mendel tidak tahu apa-apa
mengenai kromosom ataupu meiosis, sebab keduanya belum ditemukan. Kita sekarang
tahu kalau dasar fisik bagi hukum tersebut adalah anaphase 1, saat kromosom-kromosom
homolog (yang masing-masing mengandungalel yag berbeda dari gen bagi bentuk polong,
dalam contoh ini) bersegregasi atau berpisah satu sama lain. Jika gen bagi polong bulat
terletak di salah satu kromosom dan bentuk aleliknya bagi polong keriput di kromosom
homolognya, maka jelaslah kalau kedua alel itu secara normal takkan ditemukan pada
gamet yang sama. Prinsip kedua yang dimantapkan berkat penelitian Mendel adalah
hukum berpasangan bebas (the law of independent assortment). Hukum tersebut
menyatakan bahwa segregasi (atau pemisahan) suatu pasangan gen terjadi secara
inependen atau lepas dari pasangan gen lainnya. Kita sekarang tahu kalau hal itu hanya
3 | Page

benar bagi gen-gen yang tidak tertaut atau bagi lokus-lokus pada kromosm-kromosom
yang non-homolog.2 Berikut ini adalah contoh skema skenario berdasarkan pewarisan sifat
hukum Mendel:

Gambar 1. Skema Pewarisan Sifat


= laki-laki menderita polidaktili
= wanita normal
= wanita menderita polidaktili
Kromosom
Autosomal Dominan
Suatu keadaan yang terjadi pada seseorang yang hanya mempunyai satu salinan sel
tunggal suatu gen abnormal yang terletak pada salah satu autosom disebut sebagai
pewarisan autosomal. Lebih dari 3000 keadaan atau sifat yang telah diketahui
menunjukkan pewarisan dominan autosomal ini.Beberapa gangguan dominan autosomal
seperti polidaktili mungkin sangat ringan. Sedangkan gangguan yang lain seperti
osteogenesis imperfekta bentuk letal merupakan kelainan yang berat. Prinsip-prinsip dasar
pewarisan dominan autosomal : (1) setiap seorang individu dengan gangguan dominan
autosomal mempunyai anak, maka kemungkinan untuk mempunyai anak dengan
gangguan tersebut adalah 1:2. Jadi keadaan-keadaan ini cenderung diteruskan dari satu
generasi ke generasi berikutnya yanhg memperlihatkan transmisi vertikal dalam satu
keturunan. (2) Umumnya, kemungkinan terkena gangguan dominan autosomal pada anak
laki-laki dan anak perempuan adalah sama san masing-masing dapat meneruskan
gangguannya kepada individu yang berlawanan jenis. Hal ini bertentangan dengan
pewarisan terkait-seks yaitu tidak pernah terjadi pemindahan laki-laki kepada laki-laki.
(3) Jika kedua orang tua menderita penyakit dominan autosomal yang sama dan
mempunyai seorang anak, maka resiko terhadap anak itu adalah: 1:4 untuk mewarisi
kedua salinan gen mutan, 1:2 untuk mewarisi satu salinan gen mutan, 1:4 untuk tidak
mewarisi salinan gen mutan. Biasanya individu-individu dengan 2 salinan gen mutan
(homozigot) keadaannya/penyakitnya sangat berat yaitu kematian dini pada akondroplasia
dan penyakit jantung iskemik pada awal masa dewasa pada hiperkolesterolemia familial.1
Cara kita untuk mengetahui apakah kelainan atau penyakit tersebut disebakan oleh gen
autosomal dominan dengan petunjuk pertama yaitu bahwa penyakit ini akan terdapat
4 | Page

pada setiap generasi walaupun genotipenya heterozigot, gen yang dominan akan tetap
diekspresikan. Sehingga terdapat kemungkinan 1:2 bahwa anak dari orang tua heterozigot
dan homozigot resesifakan memiliki anak yang terkena penyakit terbsebut.3
Resesif Autosomal
Gangguan resesif autosomal adalah gangguan yang hanya terjadi pada individu yang
mewarisi 2 salinan gen autosom yang abnormal, satu salinan gen abnormal dari masingmasing orang tua. Individu-individu yang terkena penyakit disebut homozigot; dan
disebut karier bila heterozigot.Telah diketahui lebih dari 1500 penyakit resesif autosomal.
Prinsip-prinsip dasar pewarisan resesif autosomal: (1) jika orang tua mempunyai seorang
anak yang menderita penyakit ini, maka resiko untuk tiap-tiap anak selanjutnya adalah
1:4. Risiko ini sama untuk anak laki-laki dan anak perempuan. (2) gangguan resesif
auotosomal biasanya hanya mengenai individu-individu yang merupakan saudara
kandung dalam suatu keluarga-transmisi horizontal;. Hal ini terjadi karena individu yag
menderita hanya dapat meneruskan satu gen abnormalnya kepada masing-masing anak.
Anak-anak tersebut akan menderita penyakit apabila ia juga mewariskan satu gen
abnormal dari orang tuanya yang lain. (3) Gangguan resesif autosomal khususnya yang
jarang, menunjukkan peningkatan insiden pada keturunan dari orang tua yang mempunyai
pertalian keluarga (ayah dan ibu ada pertalian keluarga). Diperkirakan hampir semua
manusia membawa sekurang-kurangnya satu gen resesif autosomal yang rusak. Karena itu
bila ada keluarga dekat menikah maka ada risiko (biasanya kecil) keduanya membawa
satu gen abnormal dari leluhurnya yang sama dan meneruskannya dalam dosis ganda
kepada seorang anak.1
Teratologi ( Tambahan)
Teratology adalah penelitian perkembangan janin abnormal, jika terjadi kelainan
lahir, kita perlu mengetahui mengapa hal tersebut terjadi. Hal ini akan mengakibatkan
frustasi karena banyak keadaan di mana kita tidak mampu menentukan penyebabnya.
Suatu zat yang telah diidentifikasi sebagai penyebab kelainan lahir disebut teratogen
dikatakan sebagai teratogenik.Sesuatu yang mempunyai efek yang buruk (teratogenik)
pada saat kehamilan dapat saja aman pada saat tidak hamil.Periode yang paling kritis
tampaknya pada awal kehamilan, selama trisemester pertamaatau 13 minggu
pertama.Rubella merupakan suatu contohnya.Jika janin terinfeksi selama trisemster
pertama, abnormalitas seperti kelainan jantung dapat terjadi.Infeksi yang terjadi setelah
trisemester pertama dapat mengakibatkan hal yang tidak terlalu serius pada janin.Kotak
dibawah ini menunjukkan periode kritis pada perkembangan janin.Beberapa obat yang
5 | Page

digunakan oleh wanita hamil dapat membahayakan janin; sementara obat-obat yang
lainnya aman saja untuk digunakan kapanpun selama masa kehamilan.Meskipun obat
lainnya aman untuk digunakan pada suatu masa tertentu kehamilan tetapi tidak dianjurkan
untuk yang lainnya.4 Teratogenesis adalah suatu kesalahan yang terjadi selama
perkembangan janin yang menyebabkan deficit structural dan fungsional (misalnya deficit
fungsi otak).Stimulus lingkungan yang menyebabkan cacat kongenital disebut bahanbahan teratogenik.Bahan-bahan teratogenik dapat menyebabkan mutasi genetic atau
kesalahan fenotipe.Manifestasi umum dari pajanan teratogenik meliputi penyakit jantung
kongenital, kelainan perkembangan ekstremitas, retardasi mental, kebutaan, kehilangan
pendengaran, dan kelainan pertumbuhan.Sebagian bahan teratogenik, seperti sinar X dan
beberapa virus, diketahui menyebabkan pemutusan, penambahan, dan pengurangan
kromosom.Banyak obat, termasuk antikoagulan koumadin (Panwarfin) dan obat antijerawat isotretinoin (Accutane), yang juga dapat bersifat teratogenik.Alkohol adalah obat
teratogenik yang paling sering digunakan di Amerika Serikat.Alcohol pada dosis
berapapun mampu menyebabkan deficit neurologi dan deformitas wajah yang berkisar
dari ringan sampai berat.Alcohol dapat berpengaruh buruk pada beberapa fungsi sintesis
protein, ambilan glukosa, dan perkembangan jalur sinyal saraf.Bayi manusia yang
menderita sekelompok defek kongenital kompleks akibat pajanan alcohol dapat
didiagnosis sebagai sindrom alcohol janin.Alcohol adalah penyebab nomor satu cacat
lahir di daerah tertentu di AS dan penyebab nomor satu retardasi mental di Negara ini.
Setiap tahun, sekitar 4000 anak lahir di AS dengan sindrom alcohol janin dan setidaknya
dua kali dari jumlah tersebut dapat mengalami berbagai bentuk gangguan bila tidak
ditemukan sindrom secara lengkap.5
Penutup
Kesimpulan :
Dalam kasus skenario ini, dapat dikatakan bahwa faktor yang menyebabkan seorang
bayi yang memiliki jari berlebih (12 buah) dikedua tangannya adalah karena keturunan
atau pewarisan sifat yang diturunkan dari ayahnya. Kelainan yang terjadi dalam kasus ini
adalah kelainan yang sering disebut dengan polidaktili.Polidaktili merupakan kelainan
yang bersifat autosomal dominan, sehingga apabila seseorang menderita polidaktili berarti
orang tersebut memiliki alel homozigot dominan atau heterozigot dan biasanya kelainan
yang memiliki sifat autosomal dominan tidak ada selang generasi.

6 | Page

Daftar pustaka
1. Hull D, Johnston DI. Dasar-dasar Pediatri. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC;
2008.
2. Elfrod SL, Stansfield WD. Schaums outlines of theory and problems genetika.
California: McGraw-Hill.2007.
3. Joyce J, Baker C, Swain H. Prinsip-2 sains untuk keperawatan. Jakarta: Penerbit
Erlangga;2008.
4. Asih Y, Curtis GB.Kehamilan di atas usia 30. Jakarta: Penerbit Kedokteran EGC;2000.
5. Corwin EJ. Buku saku patofisiologi. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2007.

7 | Page