PENDAHULUAN

Hemofilia merupakan suatu penyakit genetik yang telah diketahui sejak lama.
Hemofilia didefinisikan sebagai penyakit atau gangguan perdarahan yang bersifat herediter
akibat kekurangan faktor pembekuan VIII atau IX. Pada saat ini dikenal 2 bentuk hemofilia,
yaitu hemofilia A, karena kekurangan faktor VIII (anti-hemophilic factor) dan hemofilia B,
karena kekurangan faktor IX (Christmas factor).
Dahulu hemofilia A sering dikacaukan dengan penyakit von Willebrand, karena pada
keduanya ditemukan kekurangan faktor VIII, tetapi pada panyakit von Willebrand didapatkan
pula kekurangan foktor von Willebrand yaitu faktor yang diperlukan untuk agregasi
trombosit.
Hemofilia A merupakan bentuk yang terbanyak dijumpai yaitu sebanyak 80-85%,
dengan angka kejadian diperkirakan sebanyak 30-100/10 6 dari populasi dunia, dan sekitar 1015% adalah hemofilia B. Hemofilia (A dan B) diturunkan secara sex (X)-linked recessive dan
gen untuk faktor VIII dan IX terletak pada ujung lengan panjang (q) kromosom X. Oleh
karena itu, perempuan biasanya sebagai pembawa sifat sedangkan laki-laki sebagai penderita.
Perempuan pembawa sifat sedangkan laki-laki sebagai penderita. Perempuan pembawa sifat
hemofilia yang menikah dengan laki-laki normal dapat menurunkan satu atau lebih anak
lelaki penderita hemofilia yang menikah dengan perempuan normal akan menurunkan anak
lelaki yang normal atau anak perempuan pembawa sifat.

KRITERIA DIAGNOSTIK
Secara klinis tanda dan gejala hemofilia A dan B sulit dibedakan, kecuali dengan pemeriksaan
laboratorium khusus. Perdarahan yang umum dijumpai ialah hematoma, dapat berupa
kebiruan, pada berbagai tubuh dan hemarthrosis atau perdarahan yang sukar berhenti. Untuk
memudahkan diagnosis, dibawah ini diberikan beberapa kriteria yang dapat membantu ialah :
a. Kecenderungan terjadi perdarahan yang sukar berhenti setelah suatu tindakan, atau
timbulnya kebiruan atau hematoma setelah trauma ringan atau terjadinya hemarthrosis
b. Riwayat keluarga
c. Masa pembekuan memanjang
d. Masa protrombin normal, masa tromboplastin parsial memanjang
e. Masa pembekuan tromboplastin (tromboplastin generation test) abnormal