Anda di halaman 1dari 34

CASE BASED DISCUSSION

SEORANG ANAK LAKI LAKI DENGAN SINDROM


AUTISME DAN SPEECH DELAY
Disusun Untuk Memenuhi Sebagian Tugas Kepaniteraan Klinik Bagian Ilmu
Kesehatan Anak Di RSUD Sunan Kalijaga Demak

Disusun oleh :
Fadhli Rizal Makarim
01.210.6151

Pembimbing :
dr. Catharina Rini, Sp. A.

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS ISLAM SULTAN AGUNG
SEMARANG
2015

HALAMAN PENGESAHAN
Nama

Fadhli Rizal Makarim

NIM

01.210.6151

Fakultas

Kedokteran

Universitas

Universitas Islam Sultan Agung ( UNISSULA )

Tingkat

Program Pendidikan Profesi Dokter

Bagian

Ilmu Kesehatan Anak

Judul

Seorang anak laki laki dengan sindrom autisme dan speech


delay

Demak,

Mei 2015

Mengetahui dan Menyetujui


Pembimbing Kepaniteraan Klinik
Bagian Ilmu Kesehatan Anak RSUD Sunan Kalijaga Kab. Demak

Pembimbing

dr. Catharina Rini, Sp. A.

BAB I
PENDAHULUAN
A. LATAR BELAKANG
Autisme, merupakan salah satu gangguan perkembangan yang semakin
meningkat saat ini, menimbulkan kecemasan yang dalam bagi para orangtua.
Hingga saat ini belum dapat ditemukan penyebab pasti dari gangguan autisme
ini, sehingga belum dapat dikembangkan cara pencegahan dan penanganan
yang tepat. Pada

awalnya autisme dipandang sebagai gangguan yang

disebabkan oleh faktor psikologis yaitu pola pengasuhan orangtua yang tidak
hangat secara emosional, tetapi barulah sekitar tahun 1960 dimulai penelitian
neurologis yang membuktikan bahwa autisme disebabkan oleh adanya
abnormalitas pada otak (Yeni, Murni, & Oktora, 2009).
Autisme dapat terjadi pada semua kelompok masyarakat kaya, miskin,
di desa di kota, berpendidikan maupun tidak serta pada semua kelompok etnis
dan budaya di dunia. Jumlah anak yang terkena autisme semakin meningkat
pesat di berbagai belahan dunia, kondisi ini menyebabkan banyak orangtua
menjadi was-was sehingga sedikit saja anak menunjukkan gejala yang dirasa
kurang normal selalu dikaitkan dengan gangguan autisme. Di California pada
tahun 2002 disimpulkan terdapat 9 kasus autisme per-harinya. Di Amerika
Serikat disebutkan autisme terjadi pada 15.000-60.000 anak dibawah 15 tahun.
Di Indonesia yang berpenduduk 200 juta lebih, hingga saat ini belum diketahui
berapa persisnya jumlah penderita namun diperkirakan jumlah anak autisme
dapat mencapai 150-200 ribu orang. Perbandingan antara laki dan perempuan
adalah 2,6-4 : 1, namun anak perempuan yang terkena akan menunjukkan
gejala yang lebih berat (Yeni, Murni, & Oktora, 2009).
Autisme termasuk kasus yang jarang, biasanya identifikasinya melalui
pemeriksaan yang teliti di rumah sakit, dokter atau sekolah khusus. Dewasa ini
terdapat kecenderungan peningkatan kasus-kasus autisme pada anak (autisme
infantil) yang datang pada praktek neurologi dan praktek dokter lainnya.
Umumnya keluhan utama yang disampaikan oleh orang tua adalah
keterlambatan bicara, perilaku aneh dan acuh tak acuh, atau cemas apakah
anaknya tuli (Yeni, Murni, & Oktora, 2009).
Terapi anak autisme membutuhkan deteksi dini, intervensi edukasi
yang intensif, lingkungan yang terstruktur, atensi individual, staf yang terlatih

baik, dan peran serta orang tua sehingga melibatkan banyak bidang, baik
bidang kedokteran, pendidikan, psikologi maupun bidang sosial. Dalam
bidang kedokteran, untuk menangani masalah autisme dengan pengobatan
khususnya medika mentosa, di bidang pendidikan dapat dilakukan dengan
memberikan latihan pada orang tua penderita. Terapi perkembangan perilaku
dapat dilakukan dalam bidang psikologi, sedangkan mendirikan yayasan
autisme sebagai lembaga yang mampu secara professional menangani masalah
autisme adalah salah satu contoh yang dilakukan dalam bidang sosial (Yeni,
Murni, & Oktora, 2009).
Prognosis untuk penderita autisme tidak selalu buruk. Pada gangguan
autisme, anak yang mempunyai IQ diatas 70 dan mampu menggunakan
komunikasi bahasa mempunyai prognosis yang baik. Berdasarkan gangguan
pada otak, autisme tidak dapat sembuh total tetapi gejalanya dapat dikurangi,
perilaku dapat diubah ke arah positif dengan berbagai terapi. Sejauh ini masih
belum terdapat kejelasan secara pasti mengenai penyebab dan faktor risikonya
sehingga strategi pencegahan yang dilakukan masih belum optimal. Saat ini
tujuan pencegahan mungkin hanya sebatas untuk mencegah agar gangguan
yang terjadi tidak lebih berat lagi, bukan untuk menghindari kejadian autisme
(Yeni, Murni, & Oktora, 2009).
B. TUJUAN
Pada makalah ini diajukan satu kasus anak laki laki dengan sindrom
autisme dan speech delay yang datang ke Poli Anak RSUD Sunan Kalijaga
Demak. Penyajian kasus ini bertujuan untuk mempelajari lebih dalam tentang
cara mendiagnosis, penatalaksanaan di rumah sakit, dan pengelolaan secara
komprehensif dan holistik pada pasien dengan sindrom autisme dan speech
delay.
C. MANFAAT
Penulisan diskusi kasus ini diharapkan dapat membantu tenaga medis
untuk belajar menegakkan diagnosis, melakukan penatalaksanaan di rumah
sakit, dan pengelolaan secara komprehensif dan holistik pada pasien dengan
sindrom autisme dan speech delay.

BAB II
CASE BASED DISCUSSION
A. IDENTITAS PENDERITA
Nama

: An. KNS

Umur

: 4 tahun 7 bulan

Jenis Kelamin

: Laki laki

Agama

: Islam

Suku

: Jawa

Alamat

: Sidogemah RT01/RW02, Sayung, Demak

Nama Ayah

: Tn. K

Umur

: 35

Pekerjaan

: Swasta

Pendidikan

: SMA

Nama Ibu

: Ny. I

Umur

: 32

Pekerjaan

: Ibu Rumah Tangga

Pendidikan

: SMP

No CM

: 050184

Masuk RS

: 4 Mei 2015

B. DATA DASAR
1.
Anamnesis (Autoanamnesis dan Alloanamnesis)
Alloanamnesis dilakukan dengan ibu penderita pada tanggal 4 Mei 2015 di
poli Anak RSUD Sunan Kalijaga Demak, didukung dengan beberapa catatan
medis.
Keluhan Utama
: Tidak bisa duduk diam.
Keluhan Tambahan : Belum dapat bicara
Riwayat Penyakit Sekarang
Anak tidak bisa duduk diam dirumah, keluhan ini dirasakan ibu sejak
anak mulai bisa berjalan dan berlari. Pasien sulit untuk diperintahkan

duduk diam sebentar, atau beristirahat. Pasien sulit untuk tidur malam,
tidur malam selalu diatas jam 22.00. Pasien juga sulit untuk tidur siang,
sangat jarang sekali tidur siang. Hal ini semakin lama semakin sulit
diam ketika anak mulai dapat aktif bermain sendiri dan bertambah
parah pada satu tahun ini.
Anak selalu bergerak kesana kemari tanpa tujuan, sangat suka dengan
permainan yang melibatkan bola, susah bila diajak bermain dengan
orang lain.
Anak sering mengoceh sendiri, dengan kata kata yang tidak bisa
dimengerti orang lain, suka tersenyum dan tertawa sendiri bila
memandangi sesuatu. Pasien hanya bisa membentuk sepatah patah
kata, tidak pernah bisa membentuk sebuah kata lengkap atau kalimat.
Tidak bisa mengerti perintah jelas dari orang lain. Sulit diajak
komunikasi dengan orang lain.
Nafsu makan pasien berubah-ubah seringkali baik, namun kadang
buruk dan hanya mau minum susu melalui dot saja. Tidak ada keluhan
lain yang diderita anak, tidak ada muntah,
Riwayat Penyakit Dahulu
Anak

tidak

pernah

menderita

sakit

keras

sebelumnya

yang

menyebabkan harus sampai dirawat dirumah sakit. Anak juga tidak


pernah sakit rutin yang mengganggu aktivitasnya sehari hari.
Riwayat Penyakit Keluarga
Tidak ada anggota keluarga baik dari keluarga ayah maupun ibu yang
menderita keluhan yang serupa, mengalami gangguan pertumbuhan
dan perkembangan, atau mengalami gangguan mental lainnya.
Riwayat Kehamilan dan Pemeliharaan Prenatal
Ibu mengaku rutin memeriksakan kehamilan di bidan sebanyak 8x
hingga bayi lahir. ibu juga mengaku sudah mendapatkan suntikan TT
saat kehamilan sebanyak 1x. Ibu mengaku jarang menderita sakit
selama kehamilan, tidak ada riwayat perdarahan selama kehamilan,
tidak ada riwayat trauma saat kehamilan, riwayat minum jamu jamuan
dan obat tanpa resep diangkal oleh ibu. Obat yang diminum ibu selama
masa kehamilan adalah vitamin dan obat penambah darah.
Kesan : Riwayat kehamilan dan pemeliharaan prenatal baik.
Riwayat Persalinan

Anak laki laki lahir dari ibu G3P2A1, hamil 36 minggu lahir spontan
di RSUD Sunan Kalijaga Demak, langsung menangis, berat badan
lahir 3000 gram, panjang badan 48 cm, lingkat kepala saat lahir ibu
lupa, lingkar dada saat lahir ibu lupa, tidak ada kelainan bawan.
Kesan : Neonatus aterm, lahir normal pervaginam.
Riwayat Pemeliharaan Postnatal
Ibu membawa anaknya ke Posyandu secara rutin dan mendapat
imunisasi dasar lengkap
Riwayat Perkembangan dan Pertumbuhan Anak
Pertumbuhan
Berat badan lahir 3000 gram, panjang badan 48 cm
Berat badan sekarang 18 kg, tinggi badan 96 cm
Perkembangan
Senyum
: 5 bulan
Miring
: ibu lupa
Tengkurap: 5 bulan
Merangkak
: ibu lupa
Duduk
: 9 bulan
Berdiri
: 12 bulan
Berjalan
: 14 bulan
Berlari
: 19 bulan
Bicara
: 2 tahun
Saat ini anak berusi 4 tahun 7 bulan, anak tidak diikutkan dengan
pendidikan anak usia dini, TK, atau kelompok lainnya.
Kesan : Pertumbuhan sesuai umur, perkembangan terlambat.

Riwayat Makan dan Minum Anak


Diberikan ASI saja dari lahir sampai umur 6 bulan, kemudian
dilanjtukan dengan ASI dan susu formula sampai usia 1,5 tahun.
Selanjutnya dilanjutkan susu formula saja.
Mulai usia 6 bulan diberikan makanan tambahan berupa bubur
susu milna.
Mulai usia 10 bulan, anak diberikan nasi lunak dengan lauk
lunak/cacah.
Mulai usia 1 tahun, anak diberi makanan padat, seperti makanan
keluarga 3 x sehari
Jenis Makanan
Nasi

Frekuensi
3x sehari @ 1 piring

Tahu / tempe
Telur
Ayam
Ikan
Sayur
Buah
Susu

2x sehari porsi tidak teratur


Frekuensi dan porsi tidak teratur
1x sehari, porsi tidak teratur
1x sehari porsi tidak teratur
2x sehari, porsi tidak teratur
Frekuensi dan porsi tidak teratur
2x sehari , 1 gelas belimbing.

Kesan : Kualitas dan kuantitas makanan dan minuman cukup baik.


Riwayat Imunisasi
- BCG

: 1 kali usia 2 bulan, scar (+) di lengan kanan

atas
- Hepatitis
: 4x (usia 0, sisanya ibu lupa)
- Polio
: 4x (ibu lupa diberikan pada usia berapa)
- DPT
: 3x (ibu lupa diberikan pada usia berapa)
- Campak
: 1x (diberikan pada usia 9 bulan)
Kesan : Imunisasi dasar anak lengkap.
Riwayat Keluarga Berencana
- Ibu mengikuti program Keluarga Berencana yaitu pil KB.
Riwayat Sosial Ekonomi
- Ayah pasien bekerja sebagai karyawan swasta dan menanggung 1
orang istri dan 2 orang anak. Gaji sebulan Rp 2.500.000., Biaya
pengobatan ditanggung BPJS PBI Kelas III
Kesan : keadan sosial ekonomi cukup
2. Pemeriksaan Fisik
- Dilakukan tanggal di Poli Anak RSUD Sunan Kalijaga Demak.
Anak laki-laki usia 4 tahun 7 bulan
Keadaan Umum
: Compos mentis, aktif
a. Tanda Vital
i. Tekanan darah : ii. Nadi
: 116 x/ menit, isi dan tegangan cukup
iii. Suhu
: 36,7 C
iv. Pernapasan
: 28 x/ menit
b. Status Gizi
Berat badan

: 18 kg

Tinggi badan : 96 cm
Status gizi baik
c. Status Generalis
i. Kepala : kesan mesocephal, rambut hitam
ii. Mata
: konjungtiva anemis (-/-), sklera ikterik (-/-),
iii. Telinga
iv. Hidung

Refleks cahaya (+/+), isokor ( 3mm)


: discharge (-/-)
: secret (-), napas cuping hidung (-)

v. Mulut

: bibir kering (-), lidah tremor (-), pernapasan

mulut (-)
: pembesaran KGB (-)

vi. Leher
vii. Abdomen
Inspeksi
Auskultasi
Perkusi
Palpasi

: datar
: peristaltik (+), bising usus (+) normal
: timpani di seluruh kuadran
: supel (+), nyeri tekan (-), hepar, lien tidak

viii.

teraba
: pergerakan dinding dada saat inspirasi dan

Thorax

ekspirasi
simetris, retraksi dinding dada (-), ICS tidak melebar
Jantung
Inspeksi
: ictus cordis tampak
Palpasi
: ictus cordis teraba dengan 1 jari dari ICS 5
linea midclavikula 2 cm ke medial, pulsus
parasternal (-), pulsus epigastrium (-)
Perkusi
Kanan jantung
: ICS 5 linea sternalis dextra
Atas jantung
: ICS 2 linea parasternal sinistra
Pinggang jantung : ICS 3 linea parasternalis sinistra
Kiri jantung
: ICS 5 linea midclavicula 2 cm ke medial
Auskultasi : bunyi jantung I-II regular, bising (-)
Kesan
: Normal
Pulmo
Perkusi
: sterm fremitus hemithorax dextra sama
dengan sinistra
Palpasi
: sonor di kedua lapang paru
Auskultasi
: suara napas dasar vesikuler, ronkhi
(-/-), wheezing (-/-)
Kesan
: Normal
ix. Genital
: laki-laki, tidak ada kelainan
x. Ekstremitas
Sianosis
Edema
Akral dingin
Pelebaran vena
Capillary refill time
Refleks fisiologis
Refleks patologis
Kesan: Normal
V.

Superior
-/-/-/-/< 2/ < 2
+ N/+N
-/-

DAFTAR ABNORMALITAS
i. Data Anamnesis
Anak tidak bisa duduk diam dirumah

Inferior
-/-/-/-/< 2/ < 2
+ N/+N
-/-

VI.

VII.
VIII.

Sulit untuk diperintahkan duduk diam sebentar, atau beristirahat


Sulit untuk tidur malam
Sulit untuk tidur siang
Selalu bergerak kesana kemari tanpa tujuan
Susah diajak bermain dengan orang lain.
Anak sering mengoceh sendiri,
Suka tersenyum dan tertawa sendiri
Tidak bisa membentuk sebuah kata lengkap atau kalimat.
Tidak bisa mengerti perintah jelas dari orang lain
Sulit diajak komunikasi dengan orang lain.
ii. Data Pemeriksaan Fisik
Tidak ada kelainan, semua dalam batas normal
DIAGNOSIS BANDING
1. Sindrom autisme
2. Retardasi mental dengan gangguan emosi dan perilaku
3. ADHD
4. Speech delay
DIAGNOSIS SEMENTARA
1. Sindrom Autisme
2. Speech delay
TERAPI
Medikamentosa
Non medikamentosa
Konsul ke dokter spesialis kejiwaan, untuk pertimbangan penggunaan

IX.

terapi medikamentosa
Konsul ke bagian rehabilitasi medik untuk dilakukan terapi wicara
EDUKASI
a. Edukasi tentang keadaan dan menjelaskan penyakit pasien.
b. Mengedukasi bagaimana cara memberikan perintah dan mendidik
pasien dengan gangguan perkembangan.
c. Melatih untuk berbicara dengan mengucapkan kata kata yang mudah

X.

XI.

diucap secara sering.


PROGNOSIS
Quo ad vitam

: Dubia ad bonam

Quo ad sanam

: ad malam

Quo ad fungsionam

: Dubia ad malam

INITIAL PLAN
Initial plan Diagnosis
Subyektif

Menggali tentang faktor etiologi yang menyebabkan terjadinya


gangguan perkembangan anak.
Obyektif
EEG
EEG untuk mencari gelombang tertentu yang menunjukkan adanya
gangguan sel saraf, misalnya gelombang kejang atau gelombang
lambat.
MRI
Deteksi Autisme Sejak Dini dengan MRI Autisme merupakan
kelainan pada hampir semua struktur otak. Antara lain di otak kecil
(serebelum), lapisan luar otak besar (korteks serebri), sistem limbic
(pengatur emosi), penghubung otak kiri dan kanan (korpus kalosum),
ganglia basalis, dan batang otak.
Kromosom
Tiga jenis tes itu, yakni G-banded karyotype tes, chromosomal
microarray analysis (CMA), dan fragile X testing. Ketiga tes tersebut
merupakan jenis tes yang sudah banyak dipakai. Karyotype test
mengenali lanturan (aberasi) kromosom yang terkait dengan autis
sebanyak 2 persen, sementara fragile X mutasi genetik ditemukan
pada 0,5 persen pasien. Sedangkan CMA berhasil mendeteksi
kelainan kromosom lebih dari 7 persen pada pasien.
Pemeriksaan Visus
Pemeriksaan Pendengaran Obyektif (BERA)
Tes IQ

Initial Plan Terapi


Medikamentosa
Persidal 0,5mg
Piracetam 400mg pulv. 3x1
Neurobion tab
Diazepam 0,5 mg
Non Medikamentosa
Terapi wicara
Terapi bersekolah
Psikoterapi supportif
Initial Plan Monitoring

Di pantau perubahan atau laju perkembangan anak, terutama untuk


masalah pemusatan perhatian, bicara, dan IQ.
Memantau keadaan fisik anak, jangan sampai kelelahan atau sampai
jatuh sakit, karena akan memperberat dalam hal perawatan
kedepannya.
Initial Plan Edukasi
Edukasi tentang keadaan dan menjelaskan penyakit pasien.
Mengedukasi bagaimana cara memberikan perintah dan mendidik
pasien dengan gangguan perkembangan.
Melatih untuk berbicara dengan mengucapkan kata kata yang mudah
diucap secara sering.
Memberikan pengertian kepada ibu, karena terapi yang akan dilakukan
nanti sifatnya akan panjang dan berkelanjutan, sehingga harus selalu
sabar.
Selalu memantau perkembangan fisik dan psikis anak, sehingga anak
XII.

selalu diperhatikan dalam perkembangan dan pertumbuhannya.


FOLLOW UP
Tanggal 7/5/2015
Pasien datang kembali ke poli tumbuh kembang RSUD Sunan Kalijaga
Demak ingin kontrol pada hasil konsultasi dengan spesialis kejiwaan. Hasil
dari poli jiwa RSUD Sunan Kalijaga Demak mengatakan bahwa anak
menderita Sindrom Autisme dengan perilaku hiperaktif. Dokter jiwa
menyarankan untuk dirujuk ke Rumah Sakit Umum Pusat Daerah Dr. Kariadi
Semarang untuk mendapatkan terapi komprehensif.
Pasien juga telah melakukan terapi wicara sebanyak 1 kali sebelum
kontrol ke poli tumbuh kembang. Belum ada perubahan yang signifikan dari
keluhan yang diderita anak. Anak masih sering berlarian, dan sulit diajak
berkomunikasi, dengan disertai keterlambatan bicara.
Anak mengaku tidak ada keluhan tambahan lain selama beberapa hari
ini, tidak batuk maupun pilek, tidak pernah demam. Nafsu makan baik selama
beberapa hari ini, anak dapat makan dengan baik.
Pasien kemudian pulang dengan diberikan rujukan untuk melakukan
terapi komprehensif di RSDK.

BAB III
TINJAUAN PUSTAKA
A. Definisi Autisme
Autisme berasal dari kata autos yang berarti segala sesuatu yang
mengarah pada diri sendiri. Dalam kamus psikologi umum (1982), autisme
berarti preokupasi terhadap pikiran dan khayalan sendiri atau dengan kata lain
lebih banyak berorientasi kepada pikiran subyektifnya sendiri daripada melihat
kenyataan atau realita kehidupan sehari-hari. Oleh karena itu penderita autisme
sering disebut orang yang hidup di alamnya sendiri.
Autisme merupakan salah satu kelompok gangguan pada anak yang
ditandai dengan munculnya gangguan dan keterlambatan dalam bidang kognitif,
komunikasi, ketertarikan pada interaksi sosial, dan perilakunya (Sadock, 2007).
B. Epidemiologi
Penyandang autisme pada anak (autisme infantile) dalam kurun waktu 10
sampai 20 tahun terakhir semakin meningkat di dunia. Prevalensi anak autis di
dunia pada tahun 1987 diperkirakan 1 berbanding 5.000 kelahiran. Sepuluh tahun
kemudian yaitu tahun 1997, angka itu berubah menjadi 1 berbanding 500
kelahiran. Sedangkan, pada tahun 2000 prevalensi anak autisme meningkat
menjadi 1 banding 150 kelahiran dan tahun 2001 perbandingannya berubah
menjadi 1:100 kelahiran. Secara global prevalensinya berkisar 4 per 10.000
penduduk, dan pengidap autisme laki-laki lebih banyak dibandingkan wanita
(lebih kurang 4 kalinya). Sedangkan penyandang autis di Indonesia diperkirakan
lebih dari 400.000 anak (Lubis, 2009).

Penelitian yang dilakukan di Brick

Township, New Jersey (Bertrand, 2001) melaporkan angka prevalensi autis yaitu
40 per 10.000 untuk anak 3-10 tahun dengan autisme dan 67 per 10.000 untuk
seluruh spektrum autisme pada anak-anak. Penelitian terbaru di Canada
menyatakan bahwa prevalensi autisme mencapai 0,6 sampai 0,7% atau satu
berbanding 150 kelahiran (Fombonne, 2009).
C. Etiologi
Etiologi pasti dari autis belum sepenuhnya jelas. Beberapa teori yang
menjelaskan tentang aurisme infantil yaitu:
1. Teori psikoanalitik
Teori yang dikemukakan oleh Bruto Bettelheim (1967) menyatakan
bahwa autisme terjadi karena penolakan orangtua terhadap anaknya. Anak
menolak orang tuanya dan mampu merasakan persaan negatif mereka. Anak

tersebut meyakini bahwa dia tidak memiliki dampak apapun pada dunia
sehingga menciptakan benteng kekosongan untuk melindungi dirinya dari
penderitaan dan kekecewaan (Lubis, 2009).
2. Genetik
Beberapa penelitian menunjukkan bahwa laki-laki 3-4 kali beresiko
lebih tinggi dari wanita. Sementara risiko autis jika memiliki saudara
kandung yang juga autis sekitar 3% (Kasran, 2003). Kelainan dari gen
pembentuk metalotianin juga berpengaruh pada kejadian autis. Metalotianin
adalah kelompok protein yang merupakan mekanisme kontrol tubuh terhadap
tembaga dan seng. Fungsi lainnya yaitu perkembangan sel saraf, detoksifikasi
logam berat, pematangan saluran cerna, dan penguat sistem imun. Disfungsi
metalotianin akan menyebabkan penurunan produksi asam lambung,
ketidakmampuan tubuh untuk membuang logam berat dan kelainan sisten
imun yang sering ditemukan pada orang autis. Teori ini juga dapat
menerangkan penyebab lebih berisikonya laki-laki dibanding perempuan. Hal
ini disebabkan karena sintesis metalotianin ditingkatkan oleh estrogen dan
progesteron (Kasran, 2003).
3. Studi biokimia dan riset neurologis
Pemeriksaan post-mortem otak dari beberapa penderita autistik
menunjukkan adanya dua daerah di dalam sistem limbik yang kurang
berkembang yaitu amygdala dan hippocampus. Kedua daerah ini bertanggung
jawab atas emosi, agresi, sensory input, dan belajar. Penelitian ini juga
menemukan adanya defisiensi sel Purkinye di serebelum. Dengan
menggunakan Magnetic Resonance Imaging (MRI), telah ditemukan dua
daerah di serebelum, lobulus VI dan VII, yang pada individu autistik secara
nyata lebih kecil dari pada orang normal. Satu dari kedua daerah ini dipahami
sebagai pusat yang bertanggung jawab atas perhatian. Dari segi biokimia
jaringan otak, banyak penderita-penderita autistik menunjukkan kenaikan dari
serotonin dalam darah dan cairan serebrospinal dibandingkan dengan orang
normal (Kasran, 2003).
D. Patogenesis Autisme
Penyebab terjadinya autisme sangat beraneka ragam dan tidak ada satupun
yang spesifik sebagai penyebab utama dari autisme. Ada indikasi bahwa faktor
genetik berperan dalam kejadian autisme. Dalam suatu studi yang melibatkan
anak kembar terlihat bahwa dua kembar monozygot (kembar identik)

kemungkinan 90% akan sama-sama mengalami autisme; kemungkinan pada dua


kembar dizygot (kembar fraternal) hanya sekitar 5-10% saja (Kasran, 2003).
Sampai sejauh ini tidak ada gen spesifik autisme yang teridentifikasi
meskipun baru-baru ini telah dikemukakan terdapat keterkaitan antara gen
serotonin-transporter. Selain itu adanya teori opioid yang mengemukakan bahwa
autisme timbul dari beban yang berlebihan pada susunan saraf pusat oleh opioid
pada saat usia dini. Opioid kemungkinan besar adalah eksogen dan opioid
merupakan perombakan yang tidak lengkap dari gluten dan casein makanan.
Meskipun kebenarannya diragukan, teori ini menarik banyak perhatian. Pada
dasarnya, teori ini mengemukakan adanya barrier yang defisien di dalam mukosa
usus, di darah-otak (blood-brain) atau oleh karena adanya kegagalan peptida usus
dan peptida yang beredar dalam darah untuk mengubah opioid menjadi metabolit
yang tidak bersifat racun dan menimbulkan penyakit (Kasran, 2003). Barrier
yang defektif ini mungkin diwarisi (inherited) atau sekunder karena suatu
kelainan. Berbagai uraian tentang abnormalitas neural pada autisme telah
menimbulkan banyak spekulasi mengenai penyakit ini. Namun, hingga saat ini
tidak ada satupun, baik teori anatomis yang sesuai maupun teori patofisiologi
autisme atau tes diagnostik biologik yang dapat digunakan untuk menjelaskan
tentang sebab utama autisme. Beberapa peneliti telah mengamati beberapa
abnormalitas jaringan otak pada individu yang mengalami autisme, tetapi sebab
dari abnormalitas ini belum diketahui, demikian juga pengaruhnya terhadap
perilaku (Kasran, 2003).
Kelainan yang dapat dilihat terbagi menjadi dua tipe, disfungsi dalam
stuktur neural dari jaringan otak dan abnormalitas biokimia jaringan otak. Dalam
kaitannya dengan struktur otak, pemeriksaan post-mortem otak dari beberapa
penderita autistik menunjukkan adanya dua daerah di dalam sistem limbik yang
kurang berkembang yaitu amygdala dan hippocampus. Kedua daerah ini
bertanggung jawab atas emosi, agresi, sensory input, dan belajar. Peneliti ini juga
menemukan adanya defisiensi sel Purkinye di serebelum. Dengan menggunakan
magnetic resonance imaging, telah ditemukan dua daerah di serebelum, lobulus
VI dan VII, yang pada individu autistik secara nyata lebih kecil dari pada orang
normal. Satu dari kedua daerah ini dipahami sebagai pusat yang bertanggung
jawab atas perhatian. Didukung oleh studi empiris neurofarmakologis dan
neurokimia pada autisme, perhatian banyak dipusatkan pada neurotransmitter

dan neuromodulator, pertama sistem dopamine mesolimbik, kemudian sistem


opioid endogen dan oksitosin, selanjutnya pada serotonin, dan ditemukan adanya
hubungan antara autisme dengan kelainan-kelainan pada sistem tersebut (Kasran,
2003).
Sedangkan dari segi biokimia jaringan otak, banyak penderita-penderita
autistik menunjukkan kenaikan dari serotonin dalam darah dan cairan
serebrospinal dibandingkan dengan orang normal. Perlu disinggung bahwa
abnormalitas serotonin ini juga tampak pada penderita down syndrome, kelainan
hiperaktivirtas, dan depresi unipoler. Juga terbukti bahwa pada individu autistik
terdapat kenaikan dari beta-endorphins, suatu substansi di dalam badan yang
mirip opiat. Diperkirakan adanya ketidakpekaan individu autistik terhadap rasa
sakit disebabkan oleh karena peningkatan kadar betaendorphins ini (Kasran,
2003).
E. Karakteristik, Gambaran Klinis, Kriteria Diagnosis, dan Diagnosis Banding
Autisme Infantil
1. Karakteristik
a. Kecenderungannya untuk melengkungkan punggungya ke belakang
menjauhi pengasuhnya atau yang merawatnya, untuk menghindari kontak
fisik. Mereka umumnya digambarkan sebagai bayi-bayi yang pasif atau
kelewat gaduh (overlay agitated). Bayi yang pasif adalah mereka yang
kebanyakan diam sepanjang waktu dan tidak banyak tuntutan pada
orangtuanya. Sedangkan bayi yang gaduh adalah yang hampir selalu
menangis tidak ada hentinya pada waktu terjaga (Rapin, 1997).
Kira-kira separuh dari anak-anak autistik menunjukkan
perkembangan yang normal sampai pada usia 1,5-3 tahun; kemudian
gejala-gejala autisme mulai timbul. Individu demikian ini sering disebut
sebagai menderita autisme regresif. Dibandingkan teman-teman
sebayanya,

anak-anak

autistik seringkali ketinggalan dalam hal

komunikasi, ketrampilan sosial dan kognisi. Di samping itu, perilaku


disfungsional mulai tampak, seperti misalnya, aktivitas repetitif dan
perilaku yang tidak bertujuan (non-goal directed behavior) (mengayunayunkan badan tiada hentinya, melipatlipat tangan), mencederai diri
sendiri, bermasalah dalam makan dan tidur, tidak peka terhadap rasa
sakit. Perilaku mencederai diri sendiri seperti menggigit diri sendiri dan

membenturkan kepala mungkin merupakan bentuk stereotipi yang berat


dan menurut teori yang baru disebabkan oleh peningkatan endorphin
(Rapin, 1997).
b. Salah satu karakterisitk yang paling umum pada anak-anak autistik adalah
perilaku yang perseverative, kehendak yang kaku untuk melakukan atau
berada dalam keadaan yang sama terus-menerus. Apabila seseorang
berusaha untuk mengubah aktivitasnya, meskipun kecil saja, atau
bilamana anak-anak ini merasa terganggu perilaku ritualnya, mereka akan
marah sekali (tantrum). Sebagian dari individu yang autistik ada kalanya
dapat mengalami kesulitan dalam masa transisinya ke pubertas karena
perubahan-perubahan hormonal yang terjadi; masalah gangguan perilaku
bisa menjadi lebih sering dan lebih berat pada periode ini. Namun
demikian, masih banyak juga anak-anak autistik yang melewati masa
pubertasnya dengan tenang. Umumnya gejala autisme berupa suatu
gangguan sosiabilitasnya, kelainan komunikasi timbal-balik verbal dan
nonverbal serta defisit minat dan aktivitas anak. Meskipun kurangnya
dorongan untuk berkomunikasi atau menahan bicara memegang peranan
pada semua anak yang pendiam, anak-anak dengan autisme benar-benar
mengalami gangguan berbahasa. Pemahaman dan penggunaan bahasa
untuk komunikasi serta geraktubuh (gesture) benar-benar defisien.
Ketidak mampuan untuk menerjemahkan stimuli akustik menyebabkan
anak-anak autistik mengalami agnosia auditorik verbal; mereka tidak
mengerti bahasa atau hanya mengerti sedikit sehingga tidak dapat
berbicara dan tetap tinggal dalam situasi nonverbal (Rapin, 1997).
c. Anak-anak dengan autisme yang tidak begitu berat, dengan kelainan
reseptif-ekspresif, menunjukkan daya pengertian (comprehension) yang
lebih baik dari pada kemampuannya untuk berekspresi sehingga pada
mereka itu tampak artikulasinya buruk dan mereka tidak memiliki
kepandaian gramatis. Kelompok anak-anak autistik lain yang kepandaian
bicaranya terlambat, mungkin dapat berkembang cepat dari keadaan diam
menjadi lancar berbicara dengan kalimat-kalimat yang jelas dan tersusun
baik, tetapi mereka ini cenderung repetitif, non-komunikatif dan sering
pula ditandai dengan echolalia yang berkelebihan (Rapin, 1997).
d. Sekitar 75% penderita autisme adalah mereka dengan keterbelakangan
mental (mentally retarded). Derajat kognitif individu ini secara bermakna

berkaitan dengan beratnya gejala autisme. Tes IQ pra-sekolah tidak dapat


meramalkan hasil yang dapat diandalkan karena beberapa anak dengan
program perawatan yang efektif menunjukkan perbaikan yang nyata.
Hasil dari uji neuropsikologis secara khas menunjukkan suatu profil
kognitif yang tidak merata, di mana keterampilan nonverbal umumnya
lebih tinggi dari pada keterampilan verbal (kecuali pada sindrom asperger
di mana pola yang sebaliknya terlihat). Pemahaman yang buruk dari apa
yang orang lain pikirkan, menetap sepanjang hidup dan kreativitas
mereka biasanya terbatas. Anak-anak autistik dapat menunjukan reaksi
yang paradoksikal terhadap suatu stimuli sensori; kadang-kadang
hipersensitif dan kadang-kadang tidak menghiraukan suara atau bunyi
tertentu, stimuli taktil atau rasa sakit. Persepsi visual biasanya jauh lebih
baik dari pada persepsi auditorik (Rapin, 1997).
2. Gambaran Klinis
Tanda-tanda awal pada pasien autisme berkaitan dengan usia anak. Usia
anak dimana sindroma autisme dapat dikenal merupakan kunci untuk segera
melakukan intervensi berupa pelatihan dan pendidikan dini. National
Academy of Science USA menganjurkan bahwa pendidikan dini merupakan
kunci keberhasilan bagi seorang anak dengan sindroma autisme. Pada
umumnya semua peneliti sepakat bahwa sindroma autisme merupakan
diagnosis sekelompok anak dengan kekurangan dalam bidang sosialisasi,
komunikasi dan afeksi. Mereka juga sepakat bahwa mengenal tanda-tanda
awal autisme yaitu sejak usia dini (bayi baru lahir bahkan sebelum lahir)
sangat penting untuk upaya penanggulangan.
Gejala autisme infantil dapat timbul sebelum anak mencapai usia 3
tahun. Pada sebagian anak gejala gangguan perkembangan ini sudah terlihat
sejak lahir. Seorang ibu yang cermat dapat melihat beberapa keganjilan
sebelum anaknya mencapai usia satu tahun. Hal yang sangat menonjol adalah
tidak ada kontak mata dan kurang minat untuk berinteraksi dengan orang lain.
Menurut Acocella (1996) ada banyak tingkah laku yang tercakup dalam
autisme dan ada 4 gejala yang selalu muncul, yaitu:
a. Isolasi sosial
Banyak anak autis yang menarik diri dari segala kontak social ke
dalam suatu keadaan yang disebut extreme autistic aloneness. Hal ini

akan semakin terlihat pada anak yang lebih besar, dan ia akan bertingkah
laku seakan-akan orang lain tidak pernah ada. Gangguan dalam bidang
interaksi sosial, seperti menghindar kontak mata, tidak melihat jika
dipanggil, menolak untuk dipeluk, lebih suka bermain sendiri.
b. Kelemahan kognitif
Sebagian besar ( 70%) anak autis mengalami retardasi mental (IQ
< 70) tetapi anak autis sedikit lebih baik, contohnya dalam hal yang
berkaitan dengan kemampuan sensori montor. Terapi yang dijalankan
anak autis meningkatkan hubungan social mereka tapi tidak menunjukkan
pengaruh apapun pada retardasi mental yang dialami. Oleh sebab itu,
retardasi mental pada anak autis terutama sekali disebabkan oleh masalah
kognitif dan bukan oengaruh penarikan diri dari lingkungan social.
c. Kekurangan dalam bahasa
Gangguan dalam komunikasi verbal maupun non verbal seperti
terlambat bicara. Lebih dari setengah anak autis tidak dapat berbicara,
yang lainnya hanya mengoceh, merengek, menjerit, atau menunjukkan
ekolali, yaitu menirukan apa yang dikatakan orang lain. Beberapa anak
autis mengulang potongan lagu, iklan TV, atau potongan kata yang
terdengar olehnya tanpa tujuan. Beberapa anak autis menggunakan kata
ganti dengan cara yang aneh. Menyebut diri mereka sebagai orang kedua
kamu atau orang ketiga dia. Intinya anak autism tidak dapat
berkomunikasi dua arah (resiprok) dan tidak dapat terlibat dalam
pembicaraan normal.
d. Tingkah laku stereotip
Gangguan pada bidang perilaku yang terlihat dari adanya perlaku
yang berlebih (excessive) dan kekurangan (deficient) seperti impulsif,
hiperaktif, repetitif namun dilain waktu terkesan pandangan mata kosong,
melakukan permainan yang sama dan monoton. Anak autis sering
melakukan gerakan yang berulang-ulang secara terus menerus tanpa
tujuan yang jelas. Sering berputar-putar, berjingkat-jingkat, dan lain
sebagainya. Gerakan yang dilakukan berulang-ulang ini disebabkan oleh
adanya kerusakan fisik. Misalnya karena adanya gangguan neurologis.
Anak autis juga mempunyai kebiasaan menarik-narik rambut dan
menggigit jari. Walaupun sering menangis kesakitan akibat perbuatannya

sendiri, dorongan untuk melakukan tingkah laku yang aneh ini sangat
kuat dalam diri mereka. Anak autis juga tertarik pada hanya bagianbagian tertentu dari sebuah objek. Misalnya pada roda mainan mobilmobilannya. Anak autis juga menyukai keadaan lingkungan dan
kebiasaan yang monoton.
3. Kriteria Diagnosis Gangguan Autisme
Menurut DSM IV-TR (APA, 2000) kriteria diagnosis gangguan autisme
adalah:
A. Sejumlah enam hal atau lebih dari 1, 2, dan 3, paling sedikit dua dari 1
dan satu masing-masing dari 2 dan 3:
1. Secara kualitatif terdapat hendaya dalam interaksi social sebagai
manifestasi paling sedikit dua dari yang berikut:
a. Hendaya di dalam perilaku non verbal seperti pandangan mata ke
mata, ekspresi wajah, sikap tubuh, dan gerak terhadap rutinitas
dalam interaksi social.
b. Kegagalan dalam membentuk hubungan pertemanan sesuai
tingkat perkembangannya.
c. Kurang kespontanan dalalm membagi kesenangan, daya pikat atau
pencapaian akan orang lain, seperti kurang memperlihatkan,
mengatakan atau menunjukkan objek yang menarik.
d. Kurang sosialisasi atau emosi yang labil.
2. Secara fluktuatif terdapat hendaya dalam komunikasi sebagai
menifestasi paling sedikit satu dari yang berikut:
a. Keterlambatan atau berkurangnya perkembangan berbicara (tidak
menyertai usaha mengimbangi cara komunikasialternatif seperti
gerak isyarat atau gerak meniru-niru)
b. Individu berbicara secara adekuat, hendaya dalam menilai atau
meneruskan oembicaraan orang lain.
c. Menggunakan kata berulang kali dan stereotip dan kata-kata aneh.
d. Kurang memvariasikan gerakan spontan yang seolah-olah atau
pura-pura bermain seuai tingkat perkembangan.
3. Tingkah laku berulang dan terbatas, tertarik dan aktif sebagai
manifestasi paling sedikit satu dari yang berikut:

a. Keasyikan yang meliputi satu atau lebih stereotip atau kelainan


dalam intensitas maupun focus perhatian akan sesuatu yang
terbatas.
b. Ketaatan terhadap hal-hal tertentu tampak kaku, rutinitas atau
ritual pun tidak fungsional.
c. Gerakan stereotip dan berulang misalnya memukul, memutar arah
jari dan tangannya serta meruwetkan gerakan seluruh tubuhnya.
d. Keasyikan terhadap bagian-bagian objek yang stereotip.
B. Keterlambatan atau kelainan fungsi paling sedikit satu dari yang berikut
ini dengan serangan sebelum sampai usia 3 tahun :
1. Interaksi sosial
2. Bahasa yang dipergunakan dalam komunikasi sosial
3. Permainan simbol atau imaginatif.
C. Gangguan ini tidak disebabkan oleh gangguan Rett atau gangguan
disintegrasi masa anak.
Autisme infantil berdasarkan pedoman diagnostik PPDGJ III, antara
lain:
a. Biasanya tidak ada riwayat perkembangan abnormal yang jelas, tetapi jika
dijumpai, abnormalitas tampak sebelum usia 3 tahun.
b. Selalu dijumpai hendaya kualitatif dalam interaksi sosialnya. Ini
berbentuk tidak adanya apresiasi adekuat terhadap isyarat sosio emosional
yang tampak bagai kurangnya respon terhadap emosi orang lain dan/atau
kurangnya modulasi terhadap perilaku dalam konteks sosial; buruk dalam
menggunakan isyarat social dan lemah dalam integrasi perilaku sosial,
emosional dan komunikatif; dan khususnya, kurangnya respon timbal
balik sosial emosional.
c. Demikian juga terdapat hendaya kualitatif dalam komunikasi. Ini
berbentuk kurangnya penggunaan sosial dari kemampuan bahasa yang
ada; hendaya dalam permainan imaginatif dan imitasi sosial; buruknya
keserasian dan kurangnya interaksi timbal balik dalam percakapan;
buruknya fleksibilitas dalam bahasa ekspresif dan relatif kurang dalam
kreativitas dan fantasi dalam proses pikir; kurangnya respons emosional
terhadap ungkapan verbal dan nonverbal orang lain; hendaya dalam
menggunakan variasi irama atau tekanan modulasi komunikatif; dan

kurangnya isyarat tubuh untuk menekankan atau mengartikan komunikasi


lisan.
d. Kondisi ini juga ditandai oleh pola perilaku, minat dan kegiatan yang
terbatas, pengulangan dan stereotipik. Ini berbentuk kecendrungan untuk
bersikap kaku dan rutin dalam aspek kehidupan sehari-hari; ini biasanya
berlaku untuk kegiatan baru atau kebiasaan sehari-hari yang rutin dan
pola bermain. Terutama sekali dalam masa kanak, terdapat kelekatan yang
aneh terhadap benda yang tak lembut. Anak dapat memaksa suatu
kegiatan rutin seperti upacara dari kegiatan yang sebetulnya tidak perlu;
dapat menjadi preokupasi yang stereotipik dengan perhatian pada tanggal,
rute atau jadwal; sering terdapat stereotipik motorik; sering menunjukkan
perhatian yang khusus terhadap unsur sampingan dari benda (seperti bau
dan rasa); dan terdapat penolakan terhadap perubahan dari rutinitas atau
dalam tata ruang dari lingkungan pribadi (seperti perpindahan dari hiasan
dalam rumah).
e. Anak autisme sering menunjukkan beberapa masalah yang tak khas
seperti

ketakutan/fobia,

gangguan

tidur

dan

makan,

mengadat

(terpertantrum) dan agresivitas. Mencederai diri sendiri (seperti menggigit


tangan) sering kali terjadi, khususnya jika terkait dengan retardasi mental.
Kebanyakan individu dengan autis kurang dalam spontanitas, inisiatif dan
kreativitas dalam mengatur waktu luang dan mempunyai kesulitan dalam
melaksanakan konsep untuk menuliskan sesuatu dalam pekerjaan
(meskipun tugas mereka tetap dilaksanakan baik).
Abnormalitas perkembangan harus tampak dalam usia 3 tahun untuk
dapat menegakkan diagnosis, tetapi sindrom ini dapat didiagnosis pada semua
usia.
4. Diagnosis Banding
Beberapa diagnosis banding autisme infantil, antara lain:
a. Gangguan perkembangan pervasif yang lainnya
Beberapa kelainan yang dimasukkan dalam kelompok ini adalah
anak-anak

yang

mempunyai

ciri-ciri

autisme,

yaitu

gangguan

perkembangan sosial, bahasa, dan perilaku, namun cirri lainnya berbeda


dengan autism infantil. Gangguan ini adalah sebagai berikut:
1) Sindroma Rett

Sindroma Rett adalah penyakit otak yang progresif tapi khusus


mengenai anak perempuan. Perkembangan anak sampai usia 5 bulan
normal, namun setelah itu mundur. Umumnya kemunduran yang
terjadi sangat parah meliputi perkembangan bahasa, interaksi social
maupun motoriknya.
2) Sindroma Asperger
Pada sindroma Asperger mempunyai ketiga ciri autism namun
masih memiliki intelegensia yang baik dan kemampuan bahasanya
juga hanya terganggu dalam derajat ringan. Oleh karena itu, sindroma
Asperger sering disebut sebagai high functioning autism.
Gangguan Asperger berbeda berbeda dengan autism infantil.
Onset usia autisme infantile terjadi lebih awal dan tingkat
keparahannya lebih parah dibandingkan gangguan Asperger. Pasien
autisme infantil menunjukkan penundaan dan penyimpangan dalam
kemahiran

berbahasa serta

adanya

gangguan kognitif.

Oral

vocabulary test menunjukkan keadaan yang lebih baik pada gangguan


Asperger. Defisit sosial dan komunikasi lebih berat pada autisme.
Selain itu ditemukan adanya manerisme motorik sedangkan pada
gangguan Asperger yang menonjol adalah perhatian terbatas dan
motorik yang canggung, serta gagal mengerti isyarat nonverbal. Lebih
sulit membedakan gangguan Asperger dengan autisme infantil tanpa
retardasi mental. Gangguan Asperger biasanya memperlihatkan
gambaran IQ yang lebih baik daripada autisme infantil, kecuali
autisme infantil high functioning. Batas antara gangguan Asperger dan
high functioning autism untuk gangguan berbahasa dan gangguan
belajar sangat kabur. Gangguan Asperger mempunyai verbal
intelligence yang normal sedangkan autisme infantil mempunyai
verbal intelligence yang kurang. Gangguan Asperger mempunyai
empati yang lebih baik dibandingkan dengan autisme infantil,
sekalipun keduanya mengalami kesulitan berempati
3) Sindroma Disintegratif
Sindroma ini ditandai dengan kemunduran dari apa yang telah
dicapai setelah umur 2 tahun, paling sering sekitar umur 3-4 tahun.

Gangguan ini sangat jarang terjadi dan paling sering mengenai anak
laki-laki dibanding perempuan.
b. Gangguan perkembangan bahasa (disfasia)
Disfasia terjadi karena gangguan perkembangan otak hemisfer kiri,
sebagai daerah pusat berbahasa. Ada beberapa subtipe gangguan ini yang
menyerupai dengan autism infantil khususnya ditinjau dari perkembangan
bahasa wicaranya. Bedanya pada disfasia tidak terdapat perilaku
repetitive maupun obsesif.
Kriteria
Insidensi
Ratio jenis kelamin

Autisme Infantil
2-5 dalam 10.000
3-4 : 1

Disfasia
5 dalam 10.000
sama atau hampir

25 % kasus

sama
25 % kasus

gangguan bahasa
Ketulian yang

sangat jarang

tidak jarang

berhubungan
Komunikasi nonverbal
Kelainan bahasa

tidak ada/rudimenter
lebih sering

Ada
lebih jarang

(Laki-laki:Perempuan)
Riwayat keluarga adanya
keterlambatan bicara /

(misalnya ekolalia, frasa


stereotipik di luar
konteks)
Gangguan artikulasi
Tingkat intelegensia

lebih jarang
lebih sering
sering
terganggu walaupun mungkin
parah

terganggu, seringkali

tidak rata, rendah

kurang parah
lebih rata, walaupun

pada skor verbal,

IQ verbal lebih

rendah pada sub test

rendah dari IQ

Perilaku autistik,

pemahaman
lebih sering dan

kinerja
tidak ada atau jika

gangguan kehuidupan

lebih parah

ada, kurang parah

tidak ada/rudimenter

biasanya ada

Pola test IQ

sosial, aktivitas
stereotipik dan ritualistik
Permainan imaginatif

c. Skizofrenia dengan onset masa anak-anak

Skizofrenia jarang pada anak-anak di bawah 5 tahun. Skizofrenia


disertai dengan halusinasi atau waham, dengan insidensi kejang dan
retardasi mental yang lebih rendah dan dengan IQ yang lebih tinggi
dibandingkan dengan anak autistik.
Kriteria

Autisme Infantil

Skizofrenia dengan
onset masa anak-

Usia onset
Insidensi

<36 bulan
2-5 dalam 10.000

anak
>5 tahun
Tidak diketahui,
kemungkinan sama
atau bahkan lebih
jarang
1,67:1

Rasio jenis kelamin

3-4:1

(Laki-laki:Perempuan)
Status sosioekonomi

Lebih sering pada Lebih sering pada


sosioekonomi tinggi

sosioekonomi

Penyulit prenatal dan

Lebih sering pada

rendah
Lebih jarang pada

perinatal dan disfungsi

gangguan

skizofrenia

otak
Karakteristik perilaku

autistik
Gagal untuk

Halusinasi dan

mengembangkan

waham, gangguan

hubungan : tidak ada

pikiran

bicara (ekolalia);
frasa stereotipik;
tidak ada atau
buruknya
pemahaman bahasa;
kegigihan atas
kesamaan dan
Fungsi adaptif

stereotipik.
Biasanya

Tingkat inteligensi

terganggu
Pada sebagian besar

Dalam

kasus

normal

subnormal,

selalu Pemburukan fungsi

sering

rentang

terganggu
Kejang grand mal

(70%)
4-32%

parah
Tidak ada atau
insidensi rendah

d. Retardasi Mental (RM)


Hal yang tidak mudah untuk membedakan autisme infantil dengan
retardasi mental, sebab autisme juga sering disertai retardasi mental. Kirakira 40% anak autistik adalah teretardasi sedang, berat atau sangat berat,
dan anak yang teretardasi mungkin memiliki gejala perilaku yang
termasuk ciri autistik. Pada retardasi mental tidak terdapat 3 ciri pokok
autism secara lengkap. Retardasi mental adalah gangguan intelegensi,
biasanya diketahui setelah anak sekolah karena ketidaksanggupan anak
mengikuti pelajaran formal. Pembagian retardasi mental mental dilihat
dari kemampuan Intelligent Quetient (IQ), retardasi mental ringan IQ 5570, RM sedang IQ 40-55, RM berat 25-40, RM sangat berat IQ < 25.
Ciri utama yang membedakan antara gangguan autistik dan retardasi
mental adalah:
1) Anak teretardasi mental biasanya berhubungan dengan orang tua atau
anak-anak lain dengan cara yang sesuai dengan umur mentalnya.
2) Mereka menggunakan bahasa untuk berkomunikasi dengan orang
lain.
3) Mereka memilki sifat gangguan yang relatif tetap tanpa pembelahan
fungsi
e. Afasia didapat dengan kejang
Afasia didapat dengan kejang adalah kondisi yang jarang yang
kadang sulit dibedakan dari gangguan autistik dan gangguan disintegratif
masa anak-anak. Anak-anak dengan kondisi ini normal untuk beberapa
tahun sebelum kehilangan bahasa reseptif dan ekspresifnya selama
periode beberapa minggu atau beberapa bulan. Sebagian akan mengalami
kejang dan kelainan EEG menyeluruh pada saat onset, tetapi tanda
tersebut biasanya tidak menetap. Suatu gangguan yang jelas dalam
pemahaman bahasa yang terjadi kemudian, ditandai oleh pola berbicara

yang menyimpang dan gangguan bicara. Beberapa anak pulih tetapi


dengan gangguan bahasa residual yang cukup besar
f. Ketulian kongenital atau gangguan pendengaraan parah
Anak-anak autistik sering kali dianggap tuli oleh karena anak-anak
tersebut sering membisu atau menunjukkan tidak adanya minat secara
selektif terhadap bahasa ucapan. Ciri-ciri yang membedakan yaitu bayi
autistik mungkin jarang berceloteh sedangkan bayi yang tuli memiliki
riwayat celoteh yang relatif normal dan selanjutnya secara bertahap
menghilang dan berhenti pada usia 6 bulan-1 tahun.
Anak yang tuli berespon hanya terhadap suara yang keras,
sedangkan anak autistik mungkin mengabaikan suara keras atau normal
dan berespon hanya terhadap suara lunak atau lemah. Hal yang
terpenting, audiogram atau potensial cetusan auditorik menyatakan
kehilangan yang bermakna pada anak yang tuli. Tidak seperti anak-anak
autistik, anak-anak tuli biasanya dekat dengan orang tuanya, mencari
kasih sayang orang tua dan sebagai bayi senang digendong.
g. Pemutusan psikososial
Gangguan parah dalam lingkungan fisik dan emosional (seperti
pemisahan dari ibu, kekerdilan psikososial, perawatan di rumah sakit, dan
gagal tumbuh) dapat menyebabkan anak tampak apatis, menarik diri, dan
terasing. Keterampilan bahasa dan motorik dapat terlambat. Anak-anak
dengan tanda tersebut hamper selalu membaik dengan cepat jika
ditempatkan dalam lingkungan psikososial yang menyenangkan dan
diperkaya, yang tidak terjadi pada anak autistik.
F. Anamnesis dan Pemeriksaan Psikiatri Autisme Infantil
1. Anamnesis
Gejala autisme infantil timbul sebelum anak mencapai usia 3 tahun.
Pada sebagian anak gejala gangguan perkembangan ini sudah terlihat sejak
lahir. Ada beberapa gejala yang harus diwaspadai terlihat sejak bayi atau anak
menurut usia:
a. Usia 0-6 bulan
1) Bayi tampak terlalu tenang ( jarang menangis)
2) Terlalu sensitif, cepat terganggu/terusik
3) Gerakan tangan dan kaki berlebihan terutama bila mandi

4) Tidak ditemukan senyum sosial diatas 10 minggu


5) Tidak ada kontak mata diatas umur 3 bulan
6) Perkembangan motor kasar/halus sering tampak normal
b. Usia 6-12 bulan
1) Bayi tampak terlalu tenang ( jarang menangis)
2) Terlalu sensitif, cepat terganggu/terusik
3) Gerakan tangan dan kaki berlebihan
4) Sulit bila digendong
5) Menggigit tangan dan badan orang lain secara berlebihan
6) Tidak ditemukan senyum sosial
7) Tidak ada kontak mata
8) Perkembangan motor kasar/halus sering tampak normal
c. Usia 1-2 tahun
1) Kaku bila digendong
2) Tidak mau bermain permainan sederhana (ciluk ba, da-da)
3) Tidak mengeluarkan kata
4) Tidak tertarik pada boneka
5) Memperhatikan tangannya sendiri
6) Terdapat keterlambatan dalam perkembangan motor kasar/halus
7) Mungkin tidak dapat menerima makanan cair
d. Usia 2-3 tahun
1) Tidak tertarik untuk bersosialisasi dengan anak lain
2) Melihat orang sebagai benda
3) Kontak mata terbatas
4) Tertarik pada benda tertentu
5) Kaku bila digendong
e. Usia 4-5 tahun
1) Sering didapatkan ekolalia (membeo)
2) Mengeluarkan suara yang aneh (nada tinggi atau datar)
3) Marah bila rutinitas yang seharusnya berubah
4) Menyakiti diri sendiri (membenturkan kepala)
5) Temperamen tantrum atau agresif
Secara umum ada beberapa gejala autisme yang akan tampak semakin
jelas saat anak telah mencapai usia 3 tahun, yaitu (Sartika, Dinda. 2011):

a. Interaksi sosial
1) tidak tertarik bermain bersama teman
2) lebih suka menyendiri
3) tidak ada atau sedikit kontak mata, atau menghindar untuk bertatapan
4) senang menarik-narik tangan orang lain untuk melakukan apa yang ia
inginkan
b. Komunikasi
1) perkembangan bahasa lambat atau sama sekali tidak ada
2) senang meniru atau membeo (ekolali)
3) anak tampak seperti tuli, sulit berbicara, atau pernah berbicara tapi
kemudian sirna
4) mengoceh tanpa arti berulang-ulang, dengan bahasa yang tidak dapat
dimengerti orang lain
5) bila senang meniru, dapat hafal betul kata-kata atau nyanyian
tersebut tanpa mengerti artinya
6) sebagian dari anak ini tidak berbicara (nonverbal) atau sedikit bicara
(kurang verbal) sampai usia dewasa
c. Pola bermain
1) tidak bermain seperti anak-anak pada umumnya
2) senang akan benda-benda yang berputar seperti kipas angin, roda
sepeda, gasing.
3) tidak bermain sesuai fungsi mainan, misalnya sepeda dibalik atau
rodanya diputar-putar.
4) dapat sangat lekat dengan benda-benda tertentu yang dipegang terus
dan dibawa kemana-mana.
d. Gangguan sensoris
1) bila mendengar suara keras langsung menutup telinga
2) sering menggunakan indera pencium dan perasanya, seperti senang
mencium-cium, menjilat mainan atau benda-benda.
3) dapat sangat sensitif terhadap sentuhan, seperti tidak suka dipeluk.
4) dapat sangat sensitif terhadap rasa takut dan rasa sakit.
e. Perkembangan terlambat atau tidak normal
1) perkembangan tidak sesuai seperti pada anak normal, khususnya
dalam keterampilan sosial, komunikasi, dan kognisi.
2) dapat mempunyai perkembangan yang normal pada awalnya,
kemusian menurun atau bahkan sirna, misalnya pernah dapat bicara
kemudian hilang.
f. Penampakan gejala
1) gejala di atas dapat mulai tampak sejak lahir atau saat masih kecil.
Biasanya sebelum usia 3 tahun gejala sudah ada.
2) pada beberapa anak sekitar umur 5-6 tahun, gejala tampak agak
berkurang.
Gejala yang juga sering tampak adalah dalam bidang :

a. Perilaku
1) memperlihatkan perilaku stimulasi diri seperti bergoyang-goyang,
mengepakkan tangan seperti burung, berputar-putar, mendekatkan
mata ke TV, lari/berjalan bolak-balik, melakukan gerakan yang
diulang-ulang.
2) tidak suka pada perubahan
3) dapat pula duduk bengong dengan tatapan kosong
b. Emosi
1) sering marah-marah tanpa alasan yang jelas, tertawa-tawa, menangis
tanpa alasan.
2) kadang suka menyerang dan merusak.
3) kadang berperilaku yang menyakiti dirinya sendiri
4) tidak memiliki empati dan tidak mengerti perasaan orang lain.
2. Pemeriksaan Psikiatri
a. Kesan Umum : tampak sakit jiwa
b. Kesadaran : compos mentis
c. Sikap : hipoaktif
d. Tingkah laku : senyum sendiri, bicara sendiri, stereotipi
e. Orientasi : baik/buruk
f. Bentuk pikir : autistik
g. Isi pikir : waham bizarre
h. Progresi pikir : neologisme, ekolali, inkoherensi, irrelevansi
i. Roman muka : sedikit mimik
j. Afek : inappropiate
k. Persepsi : halusinasi (+)
l. Perhatian : sulit ditarik, sulit dicantum
m. Hubungan jiwa : sulit
n. Insigth : buruk
G. Penatalaksanaan Autisme
Sampai saat ini tidak ada obat-obatan atau cara lain yang dapat
menyembuhkan autisme. Meskipun demikian, obat-obat antidepresan yang
bersifat seratogenik dapat mengendalikan gejala-gejala stereotipi dan perubahanperubahan iklim perasaan, tetapi masih diperlukan suatu penelitian klinis lebih
lanjut dan lebih terkendali dari obat-obat ini (Kasran, 2003).
Dalam tatalaksana gangguan autisme, terapi perilaku merupakan yang
paling penting. Metode yang digunakan adalah metode Lovaas. Metode Lovaas

adalah metode modifikasi tingkah laku yang disebut dengan Applied Behavior
Analysis (ABA). Berbagai kemampuan yang diajarkan melalui program ABA
dapat dibedakan menjadi enam kemampuan dasar, yaitu:
1. Kemampuan memperhatikan
Program ini terdapat dua prosedur. Pertama melatih anak untuk bisa
memfokuskan pandangan mata pada orang yang ada di depannya atau
disebut dengan kontak mata. Yang kedua melatih anak untuk memperhatikan
keadaan atau objek yang ada disekelilingnya.
2. Kemampuan menirukan
Pada kemampuan imitasi anak diajarkan untuk meniru gerakan motorik
kasar dan halus. Selanjutnya, urutan gerakan, meniru gambar sederhana atau
meniru tindakan yang disertai bunyi-bunyian.
3. Bahasa reseptif
Melatih anak agar mempunyai kemampuan mengenal dan bereaksi
terhadap seseorang, terhadap kejadian lingkungan sekitarnya, mengerti
maksud mimik dan nada suara dan akhirnya mengerti kata-kata.
4. Bahasa ekspresif
Melatih kemampuan anak untuk mengutarakan pikirannya, dimulai
dari komunikasi preverbal (sebelum anak dapat berbicara), komunikasi
dengan ekspresi wajah, gerakan tubuh dan akhirnya dengan menggunakan
kata-kata atau berkomunikasi verbal.
5. Kemampuan praakademis
Melatih anak untuk dapat bermain dengan benar, memberikan
permainan

yang

mengajarkan

anak

tentang

emosi,

hubungan

ketidakteraturan, dan stimulus-stimulus di lingkungannya seperti bunyibunyian serta melatih anak untuk mengembangkan imajinasinya lewat media
seni seperti menggambar benda-benda yang ada di sekitarnya.
6. Kemampuan mengurus diri sendiri
Program ini bertujuan untuk melatih anak agar bisa memenuhi
kebutuhan dirinya sendiri. Pertama anak dilatih untuk bisa makan sendiri.
Yang kedua, anak dilatih untuk bisa buang air kecil atau yang disebut toilet
traning. Kemudian tahap selanjutnya melatih mengenakan pakaian, menyisir
rambut, dan menggosok gigi.
H. Prognosis
Prognosis anak autisme dipengaruhi oleh beberapa faktor, yaitu:
1. Berat ringannya gejala atau kelainan otak.
2. Usia, diagnosis dini sangat penting oleh karena semakin muda umur anak
saat dimulainya terapi semakin besar kemungkinan untuk berhasil.

3. Kecerdasan, makin cerdas anak tersebut makin baik prognosisnya


4. Bicara dan bahasa, 20 % anak autis tidak mampu berbicara seumur hidup,
sedangkan sisanya mempunyai kemampuan bicara dengan kefasihan yang
berbeda-beda.
5. Terapi yang intensif dan terpadu.
Penanganan/intervensi terapi pada anak autisme harus dilakukan
dengan intensif dan terpadu. Seluruh keluarga harus terlibat untuk memacu
komunikasi dengan anak. Penanganan anak autisme memerlukan kerjasama
tim yang terpadu yang berasal dari berbagai disiplin ilmu antara lain
psikiater, psikolog, neurolog, dokter anak, terapis bicara dan pendidik.
Prognosis untuk penderita autisme tidak selalu buruk. Pada gangguan
autisme, anak yang mempunyai IQ diatas 70 dan mampu menggunakan
komunikasi bahasa mempunyai prognosis yang baik. Berdasarkan gangguan
pada otak, autisme tidak dapat sembuh total tetapi gejalanya dapat dikurangi,
perilaku dapat diubah ke arah positif dengan berbagai terapi.

BAB III
KESIMPULAN
1. Autisme merupakan gangguan pada anak yang ditandai dengan munculnya
gangguan dan keterlambatan dalam bidang kognitif, komunikasi, ketertarikan
pada interaksi sosial, dan perilakunya.
2. Beberapa faktor diduga menjadi penyebab autisme infantil antara lain teori
psikoanalitik, genetik, serta berdasarkan studi biokimia dan riset neurologis
3. Terapi perilaku merupakan tata laksana yang paling penting dengan
menggunakan metode Lovaas.
4. Faktor yang mempengaruhi prognosis autisme infantil antara lain berat ringannya
gejala, usia, kecerdasan, bicara dan bahasa, serta terapi intensif dan terpadu.

DAFTAR PUSTAKA
Bertrand, J., Mars, A., Boyle, C., Bove, F., Yeargin-Allsop, M., Decoufle, P. 2001.
Prevalence of autism in a United States Population. Pediatrics, 108; 1155-61.
Fombonne, Eric. 2009. Epidemiology of Pervasive Developmental Disorders.
Pediatrics Research, 6 (65); 591-8.
Kasran, Suharko. 2003. Autisme: Konsep yang Sedang Berkembang. Bagian Ilmu
Kesehatan Jiwa Fakultas Kedokteran Universitas Trisakti. Jurnal Kedokteran
Trisakti, Vol. 22 No. 1; 24-30.
Lubis, Misbah. 2009. Penyesuaian Diri Orang Tua yang Memiliki Anak Autis.
Diambil

dari:

http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/14528/1/09E01232.pdf.
Diakses tanggal: 10 Mei 2015.
Rapin, I. 1997. Autism. New Journal English Medicine, Vol 337; 97-104.
Sadock, B. J dan Alcot, V. 2007. Kaplan and Sadocks Synopsis of Psychiatry
Behavioural Sciences/Clinical Psychiatry. 10th Edition. University School of
Medicine New York; Chapter 42.
Sartika, Dinda. 2011. Karakteristik Anak Autis di Yayasan Ananda Karsa Mandiri
(YAKARI) Medan. Skripsi: Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara.
Yeni, A. F., Murni, J. Y., & Oktora, R. 2009. Autisme dan Penatalaksanaan. Diambil
dari: http://www.Files-of-DrsMed.tk/. Diakses tanggal 10 Mei 2015.