THALASSEMIA

I Z Z AT U L M U D Z A K I R A H

DEFINISI
Thalasemia adalah suatu kelainan
genetik yang sangat beraneka ragam
yang ditandai oleh penurunan sintesis
rantai atau dari globin.

ETIOLOGI
Ketidakseimbangan pembuatan rantai asam
amino yang membentuk hemoglobin yang
dikandung oleh sel darah merah
Mutasi gen
Faktor keturunan (genetik)

EPIDEMIOLOGI

Penyebaran penyakit ini mulai dari Mediterania, Timur Tengah, Anak

Benua (sub-continent) India dan Burma, serta di daerah sepanjang
garis antara Cina bagian selatan, Thailand, semenanjung Malaysia,
kepulauan Pasifik dan Indonesia.
Daerah-daerah tersebut lazim disebut daerah sabuk thalassemia,
dengan kisaran prevalen thalasemia sebesar 2,515%. WHO pada tahun
1994 menyatakan bahwa tidak kurang dari 250 juta penduduk dunia,
yang meliputi 4,5% dari total penduduk dunia adalah pembawa sifat

KLASIFIKASI THALASEMIA
Thalasemia
Silent carrier thalasemia-
Trait thalasemia-
Penyakit Hb H
Thalassemia- mayor
Manajemen neonatus agresif juga nantinya akan sangat bergantung dengan transfusi
Thalassemia
Silent carrier thalassemia-
Trait thalassemia-
Thalassemia intermedia
Thalassemia- homozigot (Anemia Cooley, Thalassemia Mayor)

PATOFISIOLOGI

MANIFESTASI KLINIS
Pucat dan penampilan lesu
Nafsu makan menurun
Urin akan menjadi lebih pekat
Kulit berwarna kekuningan
Pembesaran limpa dan hati
Memperlambat pertumbuhan dan pubertas
Tulang dapat menjadi rapuh dan mudah patah

DIAGNOSIS & DIAGNOSIS

BANDING THALASSEMIA
Diagnosis
1.

Anamnesis

2.

Pemeriksaan fisik
. Pucat
. Bentuk muka mongoloid (facies Cooley)
. Dapat ditemukan ikterus
. Gangguan pertumbuhan
. Splenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan perut membesar

3.

Pemeriksaan penunjang
. Hematologi
.

Hapusan darah tepi

Elektroforesis Hb

kimia

DIAGNOSIS BANDING

TATALAKSANA
Pengobatan thalassemia bergantung pada jenis dan tingkat
keparahan dari gangguan:
a.

Transfusi darah

b.

Terapi khelasi besi (Iron Chelation)

. Deferoxamine
. Deferasirox

c.

Suplemen Asam Folat

d.

Transplantasi sumsum ulang belakang (Bone Marrow

Transplantation)

e.

splenektomi

KOMPLIKASI
Jantung dan liver disease
Infeksi
Osteoporosis

PENCEGAHAN
1.

Skrining pembawa sifat dapat dilakukan secara:

a.

Prospektif

b.

Retrospektif

2.

Konsultasi genetik

3.

Diagnosis prenatal meliputi:

a.

Pendekatan retrospektif

b.

Pendekatan prospektif

PROGNOSIS
Pada umumnya kasus penyakit HbH mempunyai prognosis
baik, jarang memerlukan transfusi darah/ splenektomi dan
dapat hidup biasa.
Thalassemia 1 dan thalassemia 2 dengan fenotip yang
normal pada umumnya juga mempunyai prognosis baik dan
tidak memerlukan pengobatan khusus.
Thalassemia homozigot umumnya meninggal pada usia
muda dan jarang mencapai usia dekade 3, walaupun
digunakan antibiotik untuk mencegah infeksi dan pemberian
chelating agents (desteral) untuk mengurangi hemosiderosis.