Semarang, Juli 2015

HIPOTIROID KONGENITAL
Nama

: Anasti Putri Paramatasari

NIM

: 030.10.028

Pembimbing : dr. Z. Hidajati, Sp. A, Msi

Kepaniteraan Klinik
Departemen Ilmu Kesehatan Anak
Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang
Periode 25 Mei 8 Agustus 2015

TOPIK BAHASAN

TOPIK BAHASAN

DEFINSI

DEFINISI

Hipotiroid kongenital adalah suatu keadaan hormon tiroid yang tidak adekuat

1. La Franchi, Stephen. Hypothyroidism. Dalam: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, editor. Nelson
textbook of pediatrics 18th ed. Philadelphia: Saunders, 2007.hal. 2319-25.

PREALENSI DAN INSIDENSI

PREVALE
NSI

Program pendahuluan skrining hipotiroid kongenital

yang dilakukan di Bandung dan Jakarta sejak
tahun 2000 terhadap lebih dari 100.000 bayi:
didapatkan

angka kejadian hipotiroid congenital pertahun

antara 1: 2600 dan 1 : 3800.2

1.
2.

Hipotiroid kongenital yang terlambat diketahui dan

diobati, dapat menyebabkan retardasi mental dan
akan berdampak pada kualitas sumber daya
manusia.1

La Franchi, Stephen. Hypothyroidism. Dalam: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, editor. Nelson
textbook of pediatrics 18th ed. Philadelphia: Saunders, 2007.hal. 2319-25.
Batubara, Jose RL, dkk. Ganggguan Kelenjar Tiroid. Dalam : Buku Ajar Endokrinologi Anak Edisi 1.
Jakarta: Badan Penerbit IDAI, 2010. hal.205-212

EMBRIOLOGI

EMBRIOLO
GI
Kelenjar tiroid janin berasal dari endoderm foregut
yang kemudian bermigrasi ke inferior sampai ke daerah
kartilago tiroid.2
Pada usia 7 minggu, kelenjar tiroid sudah terdiri dari 2
lobus.2

2. Batubara, Jose RL, dkk. Ganggguan Kelenjar Tiroid. Dalam : Buku Ajar Endokrinologi Anak Edisi 1.
Jakarta: Badan Penerbit IDAI, 2010. hal.205-212

EMBRIOLOGI
Minggu ke-4

EMBRIOLOGI

Sebelum memasuki trimester kedua kehamilan, perkembangan

normal janin sangat bergantung pada hormon tiroid ibu.

Kira-kira sepertiga kadar T4 ibu dapat melewati plasenta

dan masuk ke janin.

Apabila ibu hamil mengalami kelainan tiroid atau mendapatkan

pengobatan anti tiroid, misalnya penyakit Graves maka, obat
anti tiroid juga melewati plasenta sehingga janin beresiko
mengalami hipotiroid.2

2. Batubara, Jose RL, dkk. Ganggguan Kelenjar Tiroid. Dalam : Buku Ajar Endokrinologi Anak Edisi 1.
Jakarta: Badan Penerbit IDAI, 2010. hal.205-212

EMBRIOLOGI

Sesudah bayi lahir terjadi kenaikan TSH mendadak

yang menyebabkan peningkatan kadar T3 dan T4 yang
kemudian secara perlahan-lahan menurun dalam
48 pertama kehidupan bayi.2

2. Batubara, Jose RL, dkk. Ganggguan Kelenjar Tiroid. Dalam : Buku Ajar Endokrinologi Anak Edisi 1.
Jakarta: Badan Penerbit IDAI, 2010. hal.205-212

ANATOMI DAN FISIOLOGI

ANATOMI

FISIOLOGI

FISIOLOGI

ETIOLOGI DAN
KLASIFIKASI

ETIOLOGI DAN
KLASIFIKASI
Hipotiroid Kongenital

HIPOTIROID KONGENITAL
MENETAP
Disgenesis Tiroid

HIPOTIROID KONGENITAL TRANSIEN

Defisiensi Iodium atau Iodium Berlebihan.

PATOGENESIS

PATOGENES
IS

MANIFESTASI KLINIK

MANIFESTASI
KLINIS

Kebanyakan anak dengan hipotiroid

kongenital:

gejala klinis pada periode neonatal sangatlah

jarang atau ringan dan tidak spesifik, meskipun
terdapat agenesis kelenjar tiroid komplit.

Tanda dan gejala pada neonatus, antara

lain:
ukuran

kepala dapat sedikit meningkat

karena miksedema otak
ikterus fisiologis
kesulitan memberi makan, terutama
kelambanan, kurang minat, somnolen, dan
serangan tersedak.
Kesulitan bernapas, sebagian karena lidah
yang besar, termasuk episode apnea,
pernapasan berbunyi, dan hidung tersumbat.
Sindrom distres pernapasan.
Perut besar dan biasanya ada hernia
umbilikalis.
Suhu badan subnormal, sering dibawah 350C,
dan kulit terutama tungkai, mungkin dingin
dan burik (mottled).
Edema genital dan tungkai mungkin ada
Retardasi perkembangan fisik dan mental

Seiring berjalannya waktu, manifestasi

klinis akan semakin jelas terlihat.

MANIFESTASI KLINIS

Dicurigai adanya hipotiroid bila skor Apgar hipotiroid kongenital > 5;

PEMERIKSAAN PENUNJANG

PEMERIKSAAN
PENUNJANG
Laboratorium

SKRINING HIPOTIROID
KONGENITAL

SKRINING HIPOTIROID
KONGENITAL
Pra Skrining

SKRINING

Pengambilan spesimen darah:

paling

ideal adalah ketika umur bayi 48 sampai 72 jam

masih dapat ditolerir antara 24 sampai 48 jam.

Sebaiknya pengambilan spesimen tidak dilakukan

dalam 24 jam pertama setelah lahir, karena pada
saat itu kadar TSH masih tinggi, sehingga akan
meberikan hasil positif palsu (false positive).
Bila bayi sudah dipulangkan sebelum 24 jam, maka
spesimen perlu diambil pada kunjungan neonatal
berikutnya malelui kunjungan rumah atau pasien
diminta datang ke fasilitas pelayanan kesehatan

SKRINING
Teknik pengambilan darah yang digunakan : dari tumit bayi (

SKRINING
Kemungkinan Hasil TSH

DIAGNOSIS

DIAGNOSI
S

Diagnosis dibuat berdasarkan anamnesis, gejala klinis,

pemeriksaan laboratorium, pemeriksaan radiologis dan
skrining.
Bila didapatkan:

TSH tinggi disertai kadar T

DIAGNOSIS

PENATALAKSANAAN

AAN
Medika Mentosa

MEDIKA
MENTOSA
Dosis Umum Hormon Tiroid yang Diberikan
Usia

L-T4 (mikrogram/kgBb)

0 3 bulan

10 - 15

3 - 6 bulan

8 - 10

6 - 12 bulan

68

1 5 tahun

56

6 - 12tahun

45

>12 tahun

2-3

Dosis harus selalu disesuaikan dengan keadaan klinis dan biokimiawi serum ti

SUPORTIF-DIET
Pemberian pil tiroksin dengan cara digerus/dihancurkan dan
bisa dicampur dengan sedikit ASI atau air putih.
Obat diberikan secara teratur pada pagi hari.
Pemberian obat jangan bersamaan (diberi jeda minimal 3 jam)
dengan senyawa dibawah ini karena akan mengganggu
penyerapan obat:

Vitamin

D
Produk kacang kedelai (thu, tempe,kecap, susu kedelai)
Zat besi konsentrat
Kalsium
Alumunium hydroxide
Cholestyramine dan resin lain
Suplemen tinggi serat
Sucralfat
Singkong
Tiosianat (banyak terdapatpada asap rokok)

MONITORI
NG
Tanda dan Gejala Klinis
Hipotiroid

MONITORING

Jadwal pemantauan TSH dan T4 /FT4

Dua minggu pasca pemberian tiroksin

Pemeriksaan sebaiknya dilakukan lebih sering bila kepatuahn minum obat me

PROGNOSIS

PROGNOS
IS

Dengan adanya program skrining neonatus untuk mendeteksi hipotiorid kon

DAFTAR PUSTAKA

DAFTAR
PUSTAKA
Batubara, Jose RL, dkk. Ganggguan Kelenjar Tiroid. Dalam : Buku Ajar Endokrinologi Anak Edisi 1. Jakarta: Badan Penerbit
IDAI, 2010. hal.205-212.
Schteingart, David E. Gangguan Kelenjar Tiroid. Dalam Price AS, Wilson LM. Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit.
Edisi ke-6, Volume 2. Jakarta: EGC, 2006. hal 1225-1234.
La Franchi, Stephen. Hypothyroidism. Dalam: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, editor. Nelson textbook of pediatrics 18th
ed. Philadelphia: Saunders, 2007.hal. 2319-25.
Guyton, A., Hall, J. Hormon Metabolik Tiroid. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Edisi 9. Jakarta : EGC. 1997; Hlm 1189-1201.
Postellon DC, Bourgeouis MJ. Anatomy of Thyroid Gland.. Di akses dari www.emedicine.medscape.com pada tanggal 1 Juli 2015
WIB.
Sherwood, Lauralee. Organ Endokrin Perifer. Fisiologi Manusia Dari Sel ke Sistem (Human Physiology: From Cells to Systems).
Edisi 2. Jakarta: EGC, 2001. hal 644-651.
Ogilvy-Stuart AL. Neonatal thyroid disorders. Arch Dis Child Fetal Neonatal. 2008;87:F165 - F71.
Burrow Gh, Fisher Da, Larsen PR: Maternal and Fetal Thyroid Function.N Engl J Med 1994; 331: 1072.
Cavalieri RD. Iodine Metabolism and Thyroid Physiology: Current Concepts. [Review]. Thyroid 1997; 7: 177.
Fisher DA, Brown RS. Thyrod Physiology in the perinatal Period and During Childhood. In Braverman LE, Utiger RD, editors.
Werner and Ingbars the Thyroid: A Fundamental and Clinical Text. 8th ed. Philadelphia, Lippincott Williams & Wilkins. 2000. p.
959.
Bettendorf M. Thyroid disorders in children from birth to adolescence. Eur J Nucl Med. 2002;29:S439 - S46.
Haddow JE, Palomaki GE, Allan WC, et al. Maternal Thyroid Deficiency During Pregnancy and Subsquent Neurophysiological
Development of The Chid. N Engl J Med. 1999. 341: 549.
Digeorge, A. Hipotiroidisme. Nelson Ilmu Kesehatan Anak. Edisi 15. Vol. 3. Jakarta : EGC. 2000; Hlm 1937-1944.
Klein AH, Meltzer S, Kenny FM. Improved prognosis in congenital hypothyroidism treated before age three months.J Pediatr.
1972 Nov. 81(5):912-5.
Larson, Cecilia A. Congenital Hypothyroidism. Dalam: Radovick, S, MD, MacGilivray, MH, MD, editor. Pediatric Endocrinology : A
Practical Clinical Guide. New Jersey : Humana Press Inc. 2003.hal. 275-284.
Van vliet, G, Polak, M. Pediatric Endocrinology Fifth Edition volume 2. Thyroid Disorders In Infancy. New York : Informa
Healthcare USA Inc. 2007.hal. 392-8.
Campos SP, Sandberg DE, Barrick C, Voorhess ML, MacGillivray MH. Outcome of lower L-thyroxine dose for treatment of
congenital hypothyroidism.Clin Pediatr (Phila). 1995 Oct. 34(10):514-20.
La Franchi, Stephen. Hypothyroidism. Dalam: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, editor. Nelson textbook of pediatrics 18th
ed. Philadelphia: Saunders, 2007.hal. 2319-25.
Pedoman Skrining Hipotiroid Kongenital. Katalog dalam terbitan Kementrian Kesehatan republik Indoneisa. 2014. Hal 16-42.