BAB I PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya suku
bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara Etimologi kata genetika berasal dari kata genos dalam
bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Genetika adalah ilmu yang mempelajari seluk
beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. Dengan singkat dapat pula dikatakan
bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat. Dalam ilmu ini dipelajari bagaimana
sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin
timbul didalamnya.
Genitika perlu dipelajari, agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita sendiri
serta setiap makhuk hidup yang berada dilingkungan kita. Kita sebagai manusia tidak hidup
autonom dan terinsolir dari makhuk lain sekitar kita tapi kita menjalin ekosistem dengan
mereka. Oleh karena itu, selain kita harus mengetahui sifat-sifat menurun dalam tubuh kita,
juga pada tumbuhan dan hewan. Genetika bisa sebagai ilmu pengetahuan murni, bisa pula
sebagai ilmu pengetahuan terapan. Sebagai ilmu pengetahuan murni ia harus ditunjang oleh
ilmu pengetahuan dasar lain seperti kimia, fisika dan metematika juga ilmu pengetahuan
dasar dalam bidang biologi sendiri seperti bioselluler, histologi, biokimia, fiosiologi, anatomi,
embriologi, taksonomi dan evolusi. Sebagai ilmu pengetahuan terapan ia menunjang banyak
bidang kegiatan ilmiah dan pelayanan kebutuhan masyarakat.
B. Rumusan Masalah
Bagaimana kah yang dimaksud dengan Genetika?
C. Tujuan dan Manfaat Penulisan
Adapun tujuan penulisan makalah ini adalah untuk memenuhi tugas mata kuliah
Biologi di STIKes YPIB Majalengka. Adapun manfaat penulisan makalah ini
diharapkan dapat memperluas wawasan serta pemahaman mengenai materi yang
terkait yaitu Genetika.

BAB II
PEMBAHASAN

A. Pengertian Genetika
Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat keturunan. Keturunan adalah proses
biologis dimana orangtua atau induk mewariskan gen kepada anaknya atau
keturunannya. Istilah Genetika (kata serapan dari bahasa Belanda: genetica,
adaptasi dari bahasa Inggris: genetics, dibentuk dari kata bahasa Yunani : ,
genno yang berarti "melahirkan") adalah cabang biologi yang mempelajari
pewarisan sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion).
Secara singkat dapat juga dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang gen dan
segala aspeknya. Istilah "genetika" diperkenalkan oleh William Bateson pada
suatu surat pribadi kepada Adam Chadwick dan ia menggunakannya pada
Konferensi Internasional tentang Genetika ke-3 pada tahun 1906. Dalam
kaitannya dengan genetika, DNA memiliki peran/ kontribusi yang amat penting.
DNA adalah bahan genetik mendasar yang mengontrol sifat-sifat makhluk hidup,
terkeskpresikan dalam bentuk polipeptida, meskipun tidak seluruhnya adalah
protein (dapat diekspresikan sebagai RNA yang memiliki reaksi katalitik, seperti
SNRPs). Francis Crick menjelaskan aliran informasi yang dibawa oleh DNA
dalam rangkaian The Central Dogma, yang berbunyi Aliran informasi DNA dapat
diterukan ke sel-sel maupun individu lainnya dengan replikasi, dapat
diekspresikan menjadi suatu sinyal perantara dalam bentuk RNA, yang kemudian
dapat ditranslasikan menjadi polipeptida, unit pembangun suatu fenotipe dari
organisme yang ada. Dalam biologi, ilmu genetika mempelajari gen, pewarisan
sifat, dan keanekaragaman organisme hidup. Genetika dapat diaplikasikan ke
berbagai studi tentang kehidupan seperti

bacteria,

plantae, animalia, dan

manusia. Sejak dulu, telah ada berbagai observasi untuk mengembangkan varietas
dari suatu tumbuhan dan hewan. Ilmu genetika modern dimulai oleh Gregor
Mendel pada pertengahan abad ke-19. Genetika berusaha menjelaskan material
pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik), bagaimana informasi itu
diekspresikan (ekspresi genetik), dan bagaimana informasi itu dipindahkan dari
satu individu ke individu lain (pewarisan genetik)

B. Cabang-Cabang Genetika
Genetika berkembang baik sebagai ilmu murni maupun ilmu terapan. Cabangcabang ilmu ini terbentuk terutama sebagai akibat pendalaman terhadap suatu
aspek tertentu dari objek kajiannya.

Cabang-cabang murni genetika antara lain:

Genetika molekular
Genetika sel (sitogenetika)
Genetika populasi
Genetika kuantitatif
Genetika perkembangan

Cabang-cabang terapan genetika antara lain:

Genetika kedokteran
Ilmu pemuliaan
Rekayasa genetika atau rekayasa gen
Bioteknologi merupakan ilmu terapan yang tidak secara langsung merupakan
cabang genetika tetapi sangat terkait dengan perkembangan di bidang genetika.
C. Substansi Genetika
1. Kromosom
Istilah kromosom dikenalkan oleh W. Waldayer yang mengatakan bahwa
kromosom berasal dari dua kata, yaitu chroma yang berarti warna dan soma
berarti badan. Oleh karena itu, kromosom dapat diartikan sebagai badan yang
menyerap warna. Kromosom terdapat pada nukleus (inti sel) setiap sel.
Kromosom dapat diamati pada tahap metafase saat pembelahan mitosis
maupun meiosis.
a. S i f a t K r o m o s o m
1) Hanya terlihat pada waktu sel membelah
2) Mempunyai ukuran panjang antara 0,2 40 m (mikron).
3) Kromosom pada sel prokariotik hanya memiliki satu kromosom dan tidak
terletak di dalam inti sel dan kromosom sel eukariotik, jumlahnya bervariasi
menurut jenis organisme dan terdapat di dalam nukleus.
4) Umumnya memiliki susunan kimia yang terdiri dari kromatin 60%, protein
35%, DNA, dan RNA 5%. 5) Protein terdiri dari histon dan nonhiston
(bersifat netral atau asam).
6) Memiliki beberapa enzim yang terlibat dalam sintesis DNA dan RNA.
b. K l a s i f i k a s i K r o m o s o m
Kromosom dalam tubuh berdasarkan pengaruhnya terhadap penentuan jenis
kelamin dan sifat tubuh dibedakan menjadi dua, yaitu:
1) Autosom, disebut juga kromosom biasa atau kromosom tubuh. Autosom
tidak menentukan jenis kelamin organisme. Pada manusia dengan jumlah
kromosom sel somatis 46 buah, memiliki 44 autosom. Selebihnya, 2
kromosom, adalah kromosom kelamin. Penulisan autosom dilambangkan
dengan huruf A sehingga penulisan autosom sel somatis manusia adalah
44A atau 22AA.

2) Gonosom, disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks. Gonosom

dapat menentukan jenis kelamin makhluk hidup. Jumlahnya sepasang pada
sel somatis. Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46 buah,
terdapat 44 autosom dan 2 gonosom. Terdapat 2 jenis gonosom, yaitu X
dan Y. Umumnya pada makhluk hidup, gonosom X menentukan jenis
kelamin betina dan gonosom Y menentukan jenis kelamin jantan. Susunan
gonosom wanita XX dan gonosom pria XY. Oleh karena itu, penulisan
kromosom sel somatic (2n) adalah 44A + XY (pria) atau 44A + XX
(wanita). Adapun untuk sel gamet (n) adalah 22A + X atau 22A + Y
Berdasarkan lokasinya pada individu, kromosom dibedakan menjadi 2,
yaitu:
1) Kromosom prokariotik, yaitu kromosom yang sangat sederhana dan
hanya terdapat pada organisme prokariotik. Misalnya: kromosom virus
mozaik pada tembakau hanya berupa pita ARN tunggal dan kromosom
pada bakteri E. coli berupa benang ADN tunggal yang melingkar atau
diikuti oleh molekul ARN.
2) Kromosom eukariotik, yaitu kromosom yang terdapat pada organisme
multiseluler. Pada umumnya terdiri dari dua pita ADN (sense dan
antisense) yang sangat panjang dan dibungkus oleh membran inti
c. S t r u k t u r K r o m o s o m
1) Sentromer (kinetokor) merupakan penghubung antara kromonema
yang satu dengan lainnya dan berfungsi sebagai tempat melekatnya
benang gelendong pada waktu kromosom akan bergerak menuju ke
kutub sel, pada fase anafase pembelahan kromosom.
2) Kromonema merupakan pita berbentuk spiral, tempat melekatnya
kromiol dan kromomer.
3) Kromomer (granula besar), kromonema yang mengalami penebalan di
beberapa tempat dan merupakan bahan nukleoprotein yang mengendap
serta sebagai tempat lokus gen.
4) Kromiol (granula kecil) merupakan kromosom yang mengalami sedikit
penebalan.

5) Telomer yaitu bagian yang terdapat pada ujung kromosom dan

berfungsi untuk menghalangi bersambungnya kromosom satu dengan
lainnya
6) Matriks yaitu cairan sitoplasma (endoplasma) yang agak memadat dan
terdapat di dalam kromosom.
7) Lokus gen yaitu bagian yang berfungsi sebagai tempat pembawa sifatsifat keturunan (hereditas).
8) Satelit yaitu bagian tambahan yang terdapat pada ujung kromosom dan
tiap kromosom belum tentu memilikinya.
9) Selaput (membran) yaitu lapisan tipis yang menyelaputi kromosom.
d. T i p e - T i p e K r o m o s o m
Berdasarkan panjang lengan yang dimilikinya kromosom dibedakan
menjadi metasentrik, submetasentrik, akrosentrik, dan telosentrik.
1) Metasentrik, kromosom jenis ini memiliki panjang lengan yang
relative sama sehingga sentromer berada di tengah-tengah kromosom.
2) Submetasentrik, kromosom jenis ini memiliki satu lengan kromosom
lebih pendek sehingga letak sentromer sedikit bergeser dari tengah
kromosom.
3) Akrosentrik, pada kromosom ini salah satu lengan kromosom jauh
pendek dibandingkan lengan kromosom lainnya.
4) Telosentrik, kromosom ini hanya memiliki satu buah lengan saja
sehingga letak sentromernya berada di ujung kromosom.

e. J u m l a h k r o m o s o m
Semua makhluk hidup eukariotik memiliki jumlah kromosom yang
berbeda-beda. Pada sel tubuh atau sel somatis, jumlah kromosom
umumnya genap, karena kromosom sel tubuh selalu berpasangan. Jumlah
kromosom sel somatis tersebut terdiri atas 2 set kromosom (diploid, 2n),
dari induk jantan dan induk betina. Pada sel gamet atau sel kelamin,
seperti sel telur dan sel sperma, hanya memiliki setengah dari jumlah
kromosom sel tubuh. Jumlah kromosom sel gamet hanya satu set atau

haploid (n). Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46, sel
telur atau sel sperma hanya memiliki 23 kromosom. Adanya fertilisasi
mengembalikan jumlah kromosom sel tubuh menjadi 46 buah.
2. Gen
a. Pengertian Gen
Menurut W. Johansen, gen merupakan unit terkecil dari suatu makhluk hidup
yang mengandung substansi hereditas, terdapat di dalam lokus gen. Gen terdiri
dari protein dan asam nukleat (DNA dan RNA), berukuran antara 4 8 m
(mikron).
b. Sifat-Sifat Gen
Gen mempunyai sifat-sifat sebagai berikut. Mengandung informasi genetik.
Tiap gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda.
Pada waktu pembelahan mitosis dan meiosis dapat mengadakan duplikasi.
Ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen.
Sebagai zarah yang terdapat dalam kromosom.
c. Fungsi Gen
Fungsi gen antara lain:
Menyampaikan informasi kepada generasi berikutnya.
Sebagai penentu sifat yang diturunkan.
Mengatur perkembangan dan metabolisme.
d. Simbol Simbol Gen
Gen dominan, yaitu gen yang menutupi ekspresi gen lain, sehingga sifat
yang dibawanya terekspresikan pada turunannya (suatu individu) dan
biasanya dinyatakan dalam huruf besar, misalnya A.
Gen resesif, yaitu gen yang terkalahkan (tertutupi) oleh gen lain (gen
dominan) sehingga sifat yang dibawanya tidak terekspresikan pada
keturunannya.
Gen heterozigot, yaitu dua gen yang merupakan perpaduan dari sel sperma
(A) dan sel telur (a).
Gen homozigot dominan, yaitu dua gen dominan yang merupakan
perpaduan dari sel kelamin jantan dan sel kelamin betina, misalnya genotipe
AA.
Gen homozigot resesif, yaitu dua gen resesif yang merupakan hasil
perpaduan dua sel kelamin. Misalnya aa.
Kromosom homolog, yaitu kromosom yang berasal dari induk betina
berbentuk serupa dengan kromosom yang berasal dari induk jantan.
Fenotipe, yaitu sifat-sifat keturunan pada F1, F2, dan F3 yang dapat dilihat,
seperti tinggi, rendah, warna, dan bentuk.

 Genotipe, yaitu sifat-sifat keturunan yang tidak dapat dilihat, misalnya AA,
Aa, dan aa.
3. DNA dan RNA
`
Asam nukleat adalah polinukleotida yang terdiri dari unit-unit
mononukleotida, jika unit-unit pembangunnya dioksinukleotida maka asam
nukleat itu disebut dioksiribonukleat (DNA) dan jika terdiri dari unit-unit
mononukleotida disebut asam ribonukleat (RNA). DNA dan RNA mempunyai
sejumlah sifat kimia dan fisika yang sama sebab antara unit-unit
mononukleotida terdapat ikatan yang sama yaitu melalui jembatan fosfodiester
antara posisi 3 suatu mononukleotida dan posisi 5 pada mononukleotida
lainnya (Harpet, 1980).
Dua tipe utama asam nukleat adalah DNA dan RNA. DNA terutama ditemui
dalam inti sel, asam ini merupakan pengemban kode genetik dan dapat
memproduksi atau mereplikasi dirinya dengan tujuan membentuk sel-sel baru
untuk memproduksi organisme itu dalam sebagian besar organisme, DNA
suatu sel mengerahkan sintesis molekul RNA, satu tipe RNA, yaitu messenger
RNA (mRNA), meninggalkan inti sel dan mengarahkan tiosintesis dari
berbagai tipe protein dalam organisme itu sesuai dengan kode DNA-nya
(Fessenden 19)
a. Struktur DNA
Asam deoksiribonukleat atau disingkat DNA merupakan persenyawaan
kimia yang

paling penting pada makhluk hidup, yang membawa

keterangan genetik dari sel khususnya atau dari makhluk hidup dalam
keseluruhannya dari satu generasi ke generasi berikutnya. (Suryo,
2004:57). DNA merupakan suatu polimer nukleotida ganda yang berpilin
(double heliks). Setiap nukleotida terdiri dari 1 gugus phospat, 1 basa
nitrogen, dan 1 gula pentosa. Gula pentosa yang menyusun DNA terdiri
dari gula deoksiribosa yang kekurangan satu molekul oksigen. Basa
nitrogen yang menyusun DNA terdiri dari purin dan pirimidin. Purin
terdiri dari adenin dan guanin, sedangkan pirimidin terdiri dari sitosin dan
timin. Nukleotida merupakan ikatan antara basa nitrogen dengan gula
pentosa. Menurut Watson dan Crick, susunan DNA adalah:
1) Setiap DNA terdiri dari 2 rantai polinukleotida yang berpilin (double
heliks).

2) Setiap nukleotida terletak pada bidang datar yang tegak lurus seakanakan membentuk anak tangannya, sedangkan phospat membentuk ibu
tanggannya
3) Antara 2 rantai polinukleotida dihubungkan oleh ikatan hidrogen pada
masing-masing pasangan basa nitrogennya.
4) Basa purin selalu berkaitan dengan basa pirimidin, dengan pasangan
yang selalu tetap. Adenin (A) dari kelompok purin selalu berpasangan
dengan Timin (T) dari kelompok pirimidin, sedangkan Guanin (G)
selalu berpasangan dengan Sitosin (S) dari kelompok pirimidin
b. Replikasi DNA
Replikasi adalah proses duplikasi DNA secara akurat. Genom manusia
pada satu sel terdiri sekitar 3 milyar dan pada saat replikasi harus
diduplikasi secara akurat (persis tidak boleh ada yang salah). Replikasi
adalah transmisi vertical (dari sel induk ke sel anak supaya informasi
genetik yang diturunkan sama dengan sel induk). Replikasi hanya terjadi
pada fase S (pada mamalia), Replikasi terjadi sebelum sel membelah dan
selesai sebelum fase M. Dalam perkembangan ilmu pengetahuan ada 3
teori yang menyatakan cara duplikasi DNA:
1) Teori konservatif
DNA induk tidak mengalami perubahan apapun, lalu urutan basabasa
nitrogennya disalin sehingga terbentuk dua rantai DNA yang sama
persis.
2) Teori dispersif
DNA induk terpotong-potong, kemudian potongan-potongan tersebut
merangkai diri menjadi dua buah DNA baru yang mempunyai urutan
basa-basa nitrogen sama persis seperti urutan basa nitrogen semula
3) Teori semikonservatif
Pada saat akan mengadakan replikasi kedua, rantai polinukleotida akan
memisahkan diri sehingga basa-basa nitrogen tidak berpasangan.
Nukleotida bebas mengandung basa nitrogen yang bersesuaian akan
menempatkan diri berpasangan dengan basa nitrogen dari kedua rantai
DNA induk , sehingga terbentuk dua buah DNA yang sama
per`````````````````````````````````````````````````````````````````````````````````
```````````````