Anda di halaman 1dari 22

TUMOR OTAK KONGENITAL

TUMOR EMBRIONIK
Tumor embrionik berasal dari sel yang dipindahkan secara embriologi dan terdiri dari
epidermoid, dermoid, dan teratoma. Tumor ini memiliki hubungan histologis yang erat satu
dengan lainnya. Epidermoid tidak mengandung rambut. Teratoma mungkin mengandung
berbagai jaringan dan sisa organ.

Epidermoid dan Dermoid


Epidermoid merupakan lima persen tumor SSP dan umumnya tampak pada usia
antara 20 dan 60 tahun. Istilah pearly tumor dan kholesteatoma adalah sinonim dengan
epidermoid. Daerah predileksi adalah aksis serebrospinal. Epidermoid intrakranial sering
terjadi disudut serebelopontin, regio supraseller, dan lobus temporal. Ia bisa juga terjadi
diregio pineal, ventrikel keempat, dan kanal spinal. Karena tingkat pertumbuhannya hampir
seperti sel normal, epidermoid mungkin bukan neoplasma sejati.
Dermoid tidak sesering epidermoid dan terjadi insidentil pada inklusi elemen
epitelial. Ditemukan lebih sering pada pria. Tak ada daerah predileksi spesifik. Dermoid
pada diploe tengkorak lebih sering pada anak- anak. Dermoid bisa mengandung kelenjar
keringat, sebasea, dan apokrin sebagai tambahan terhadap rambut.
Epidermoid dan dermoid dibedakan secara histologis namun sulit secara
rontgenologis. Foto polos tengkorak epidermoid supraseller sering memperlihatkan
pembesaran sella dalam berbagai tingkat.
Kalsifikasi kapsul mungkin tampak diregio supraseller. Tomogram sella bernilai
dalam mendeteksi jumlah yang sedikit dari kalsifikasi.
Angiografi memperlihatkan massa avaskuler dengan tanpa ada gambaran
yang karakteristik. Pemeriksaan dengan udara memperlihatkan massa multilobuler dengan
permukaan licin. Tumor intraventrikuler mempunyai tampilan klasik 'filigree', 'cauliflower'.
Tumor intravetrikuler lainnya mungkin memiliki penampilan serupa.
CT scan biasanya memperlihatkan massa densitas rendah, namun massa
tersebut mungkin
diperkuat

berdensitas tinggi, terutama bila difossa posterior. Epidermoid tidak

oleh kontras, namun

Epidermoid dan dermoid mungkin

dermoid

mungkin diperkuat

mengalami kalsifikasi.

massa yang padat pada kejadian yang jarang.

Ini

oleh media kontras.


diperlihatkan sebagai

Tabel 12-1. Klasifikasi Tumor Otak Kongenital


------------------------------------------------------1. Tumor embrionik
a. Epidermoid
b. Dermoid
c. Teratoma
2. Tumor germinal
a. Germinoma
b. Karsinoma embrional
c. Khoriokarsinoma
d. Teratoma
3. Tumor neuroblastik
a. Medulloblastoma
b. Neuroblastoma
c. Retinoblastoma
4. Tumor berhubungan dengan jaringan sisa embrional
a. Kraniofaringioma
b. Khordoma
5. Tumor dipengaruhi faktor genetik
a. Sklerosis tuberosa (penyakit Bourneville)
b. Neurofibromatosis
(penyakit von Recklinghausen)
c. Angiomatosis sistemik SSP dan mata
(penyakit von Hippel-Lindau)
d. Angiomatosis ensefalotrigeminal
(penyakit Sturge-Weber)
6. Sista koloid ventrikel ketiga
7. Heterotopia dan hamartoma
8. Lipoma
9. Tumor vaskuler: hemangioblastoma
-----------------------------------------------------Epidermoid supraseller harus dibedakan dengan kraniofaringioma sistika.
Epidermoid sudut serebelopontin harus dibedakan dengan neurinoma akustik, meningioma,
aneurisma, dan malformasi arteriovenosa difossa posterior. Meningitis berulang karena
sebab yang tidak diketahui pada anak-anak mencurigakan adanya epidermoid disudut
serebelopontin.
Epidermoid dan dermoid kebanyakan dapat diangkat intrakapsuler.

Teratoma
Teratoma SSP jarang dan merupakan setengah persen dari tumor intrakranial.
Kebanyakan teratoma intrakranial terjadi diregio pineal, dan sisanya diregio supraseller atau

ventrikel keempat. Mungkin terjadi di cord spinal. Teratoma tampak pada semua kelompok
usia, dari neonatal hingga usia lanjut. Mungkin berhubungan dengan malformasi lainnya.
Pembentukan sista sering terlihat. Konsistensi tumor tergantung isinya, seperti tulang,
kartilago, rambut, dan gigi.
Gejala klinis yamg khas teratoma supraseller dan germinoma adalah (1) diabetes
insipidus, (2) hipofungsi lobus inferior hipofisis, dan (3) defek lapang pandang. Atrofi optik
primer tampak kadang-kadang pada teratoma supraseller.
Tumor pineal memperlihatkan separasi sutura akibat hidrrosefalus pada foto
tengkorak pada sekitar setengah kasus, kalsifikasi pada sepertiga, dan perubahan seller pada
15 persen. Bila kalsifikasi regio pineal tampak pada anak dibawah usia 10, kemungkinan
tumor pineal, paling mungkin teratoma atau germinoma, harus diingat. Teratoma
supraseller sering memperlihatkan perubahan seller pada foto polos tengkorak. Tanda
peninggian TIK akibat hidrosefalus lebih sering dari pada germinoma supraseller. Temuan
ini mungkin berkaitan dengan perbedaan histologis antara kedua tumor: teratoma padat,
sedang germinoma infiltratif. Teratoma supraseller mungkin berkalsifikasi.
Teratoma dari angiografi memperlihatkan massa avaskuler. Blush vaskuler
halus mungkin tampak pada fase arterial. Teratoma pada ventrikel lateral mungkin vaskuler,
sering infiltratif dan mungkin mengandung tulang.
Ventrikulografi biasanya memperlihatkan defek pengisian pada bagian
posterior ventrikel ketiga pada tumor pineal. Pneumoensefalografi memperlihatkan defek
pengisian pada lantai ventrikel ketiga pada teratoma supraseller dan germinoma. Sisterna
supraseller dan interpedunkuler terobstruksi pada kebanyakan teratoma, namun obstruksi
tak lengkap ditemukan pada germinoma.
CT scan sering memperlihatkan massa dengan densitas rendah atau
heterogen. Membedakan teratoma dari germinoma relatif sederhana berdasarkan temuan CT
scan.
Pengangkatan tumor adalah tindakan terpilih untuk teratoma. Terapi radiasi
setelah operasi dilakukan bila jaringan karsinoma, khriokarsinoma, dan germinoma
ditemukan pada tumor.

TOMOR GERMINAL
Germinoma

Germinoma adalah tumor sel germinal berasal dari sel totipotensial.


Germinoma disebut teratoma "atipikal" untuk membedakannya dari teratoma. Germinoma
secara histologis memperlihatkan pola dua-sel dan radiosensitif. Cenderung untuk menyebar
melalui CSS. Germinoma predominan terjadi pada regio pineal dan supraseller dan sering
terjadi pada orang Jepang.
Germinoma pineal sering pada pria dan menampilkan gejala sampai usia 30
tahun. Gejala disebabkan kompresi tumor pada akuaduktus, dan infiltrasi atau kompresi pelat
kuadrigeminal. Pubertas prekoks jarang tampak. Mekanisme perkembangannya belum pasti,
namun menghilangnya melatonin dan penekanan hipotalamus secara luas diterima sebagai
hipotesis.
Germinoma supraseller atau 'pinealoma ektopik memberikan gejala khas
terdiri dari diabetes insipidus, gangguan visual, dan hopopituitarisme. Tak ada perbedaan
seks dijumpai pada germinoma supraseller. Foto polos tengkorak biasanya memperlihatkan
tidak adanya perubahan. Angiografi serebral tidak berguna dalam mendiagnosis germinoma.
Pemeriksaan udara serta ventrikulografi memperlihatkan defek pengisian
irreguler pada lantai atau setengah belakang ventrikel ketiga. Bila germinoma meluas dari
regio pineal ke regio hipotalamik, tumor garis tengah ganda bisa tampak pada pemeriksaan
udara.
Pemeriksaan sitologis CSS serta radioimmunoassay dari antigen spesifiktumor membantu dalam mendiagnosis germinoma. Bila kadar alfa feto protein tinggi pada
CSS, teratoma, terutama teratoma maligna, harus sangat diduga.

Tabel 12-2. Diagnosis Tumor Sel Germinal


Dengan Antigen Spesifik Tumor
------------------------------------------------------AFP HCG CEA
------------------------------------------------------Germinoma
(-) (+) (-)
Khorioepitelioma
(-) (++) (-)
Tumor kantung yolk
(++) (+) (-)
Karsinoma embrional
(+) (+) (-)
Teratoma matur
(-) (-) (+)
------------------------------------------------------Angiografi serebral memperlihatkan massa avaskuler. CT scan umumnya
massa homogen berdensitas

tinggi yang

menguat dengan injeksi kontras. Penyebaran

periventrikuler kadang-kadang disaksikan. Germinoma supraseller harus dibedakan dari

kraniofaringioma, glioma saraf optik, glioma hipotalamik, dan teratoma. Germinoma pineal
harus dibedakan dari teratoma,

pineositoma,

hemangioperisitoma,

epidermoid, dan

karsinoma embrional.
Diagnosis diferensial germinoma dan teratoma jinak penting sebagai
pegangan terapeutik. Germinoma radiosensitif, dan densitas tumor biasanya tak tampak lagi
pada CT scan setelah iradiasi 1.000 rad. Pintas CSS dan radioterapi merupakan tindakan
terpilih pada germinoma.
Teratoma jinak harus ditindak secara bedah, dan kemungkinan penyembuhannya
sangat besar setelah pengangkatan total.

/-------- sel germinal ---------/


|
|
!
!
germinoma
sel totipotensial
(seminoma atau
|
disgerminoma)
!
*
karsinoma embrional
|
|
|
!
|
!
*
khorioepitelioma | * tumor kantung
(khoriokarsinoma) | yolk
| (tumor sinus
| endodermal)
|
/-------!--------/
|
|
|
!
!
!
endodermal mesodermal ektodermal
|
|
|
!
!
!
teratoma matur
(teratoma berdiferensiasi baik)
Skema 12-1. Klasifikasi Tumor Sel Germinal
(asteris menunjukkan teratoma ganas)

TUMOR NEUROBLASTIK
Medulloblastoma

Medulloblastoma terjadi semata-mata pada serebelum. Pengenalan sel primitifnya tak


terlalu jelas. Lapisan granuler eksternal serebelum dikira sebagai asal tumor
Medulloblastoma terjadi hingga usia 20 tahun dan jarang terjadi pada dewasa. Kejadian pada
neonatus pernah dilaporkan. Kejadian pada laki-laki sedikit lebih sering.
Gejala klinis terdiri dari peninggian TIK dan gangguan fungsi serebeler. Temuan
histologis khas adalah nuklei hiperkromatik, angular dan bentuk wortel. Roset HomerWright jarang tampak, menunjukkan genotip neuroblastik. Tumor yang mengandung elemen
mesenkhimal seperti kolagen atau retikulin bisa tampak pada permukaan hemisfer serebeler
pada anak yang lebih besar. Tumor demikian bisa disebut sebagai sarkoma serebeler
arakhnoidal berbatas tegas atau medulloblastoma desmoplastik. Prognosis biasanya lebih
baik dari jenis klasik.
Diseminasi tumor ketulang dan nodus limfe servikal terkadang terjadi, juga penyebaran
keruang subarakhnoid spinal. Karenanya temuan sitologis CSS membantu dalam
mendiagnosis medulloblastoma. Metastase sistemik telah dilaporkan.
Foto polos tengkorak memperlihatkan separasi tengkorak akibat hidrosefalus. Ukuran
dan perluasan tumor sulit ditentukan melalui angiografi vertebral saja, karena arteria
serebeler anterior inferior dan posterior bervariasi perjalanannya. Medulloblastoma
didiagnosis melalui kombinasi angiografi vertebral serta ventrikulografi sebelum
diperkenalkannya CT scan.
CT scan memperlihatkan massa homogen dengan densitas tinggi sedang yang menguat
dengan injeksi kontras. Biasanya terletak keluar dari garis tengah dan biasanya sistik.
Biasanya disertai hidrosefalus, karena ventrikel keempat terobstruksi oleh tumor. Kalsifikasi pada tumor jarang. Medulloblastoma pada anak harus didiferensiasi dari ependimoma
dan astrositoma padat.
Medulloblastoma pada dewasa harus didiferensiasi dengan hemangioblastoma dan
metastasis. Ependimoma cenderung untuk berkalsifikasi lebih sering dibanding
medulloblastoma.
Medulloblastoma adalah radiosensitif, dan radioterapi adalah efektif. Eksisi radikal
tumor diikuti radioterapi adalah tindakan terpilih untuk medulloblastoma. Dilaporkan 5-year
survival ratenya 56 persen dan 10year survival ratenya 42 persen. Retardasi pertumbuhan
adalah komplikasi dari iradiasi spinal. Metastasis melalui pintas ventrikuloperitoneal
mungkin terjadi. Terapi multimodalitas diperlukan untuk medulloblastoma.
CT scan kontrol pasca bedah berguna mendeteksi rekurensi lokal tumor dan penyebaran
melalui jalur CSS. Hukum Collin bisa diterapkan untuk periode dengan risiko rekurensi dari
tumor. Terdapat kemungkinan perubahan distrofik mengikuti kalsifikasi.
TUMOR YANG BERHUBUNGAN DENGAN JARINGAN SISA EMBRIONAL
Kraniofaringioma
Kraniofaringioma adalah tumor yang berkembang dari inklusi duktus kraniofaringeal
dan merupakan lima persen dari tumor intrakranial. Lebih dari setengah tumor terjadi pada
anak dan remaja. Jarang, terjadi pada neonatus. Kraniofaringioma adalah tumor
supretentorial tersering pada anak-anak. Kebanyakan tomor adalah sistik dan berisi
berbagai kandungan dari kristal kolesterol. Dinding tumor mengandung berbagai
kandungan kalsium. Tumor biasanya berbatas tegas namun terkadang juga terjadi infiltrasi
kejaringan otak sekitar atau pembentukan gliosis padat. Jarang terjadi perluasan kelateral atau
inferior. Telah dilaporkan perbedaan klinis dan patologis antara anak-anak dan dewasa.

Sista celah Rathke adalah tumor yang jarang dan sulit didiferensiasikan dengan
kraniofaringioma. Temuan histologis yang khas pada sista celah Rathke adalah bahwa
sista dibatasi lapisan tunggal epitel bersilia dan sel goblet. Namun epitel skuamosa berlapis
terkadang dijumpai pada tumor ini, yang menyerupai jenis sel skuamosa kraniofaringioma.
Ini mungkin merupakan jenis transisional antara kraniofaringioma dan sista celah Rathke.
Temuan yang umum pada foto polos tengkorak pada kraniofaringioma adalah splitting
sutura (30 %), perubahan seller (80 %), dan kalsifikasi (80 %). Pneumoensefalografi
sekarang jarang dilakukan, namun mungkin berguna dalam mendiagnosis tumor kecil
disisterna supraseller yang tidak menggeser ventrikel dan pembuluh.
Angiografi serebral bernilai dalam menilai perluasan tumor. Angiogram karotid dan
vertebral bilateral diperlukan prabedah bila pengangkatan total tumor direncanakan.CT
scan dapat memperlihatkan kalsifikasi tumor yang tak dapat disaksikan pada foto polos
dan memungkinkan diferensiasi kraniofaringioma solid dan sistik. Kalsium terkandung pada
tumor solid atau dinding sista dan diperlihatkan sebagai bagian tumor yang dense pada CT
scan. Tumor sistik tampil sebagai massa densitas rendah, dan dinding sista biasanya
diperkuat oleh injeksi kontras. Tampilan yang tak biasa terkadang dijumpai.
Tindakan ideal untuk kraniofaringioma adalah ekstirpasi total tumor. Bila ekstirpasi
total berdasar ukuran, lokasi, dan perluasan tumor, serta korelasinya dengan jaringan
sekitar, tidak mungkin untuk dilakukan, tindakan operatif dibatasi pada pengangkatan tumor
subtotal, diikuti radioterapi untuk mencegah rekurensi tumor. Bila tumornya sistik, pengaliran
cairan sista diikuti insersi selang kedalam sista untuk mengalirkan cairan yang mengalami
reakumulasi kereservoar subkutan diregio temporal, sepanjang dengan radioterapi, mungkin
merupakan tindakan terpilih. Tube yang menuju sista bila perlu dapat digunakan untuk
menyuntikkan medium kontras, radioisotop, atau agen khemoterapeutik. Pada kebanyakan
kasus interval drainase memanjang secara progresif dan secara simultan terjadi penurunan
jumlah pengaliran pada tiap kalinya. Bahkan adakalanya pengaliran dari reservoar akhirnya
menjadi tidak perlu.
Bila eksisi radikal tidak mungkin, radioterapi menunjukkan keuntungan tambahan dalam
mencegah rekurensi tumor. Radioterapi tetap kontroversial, namun mungkin mengurangi
ukuran tumor. Efek radioterapi adalah dengan tidak adanya penggantian dengan bahaya yang
potensial seperti nekrosis radiasi, vaskulopati yang diinduksi radiasi, dan tumor otak yang
diinduksi radiasi. Radioterapi dipercaya efektif dalam mengurangi reakumulasi cairan sista
dan memperbaiki prognosis.Bila pengangkatan tumor tidak lengkap, rekurensi terjadi lebih
cepat pada pasien yang lebih muda. Retardasi pertumbuhan pada kasus pediatrik tetap
merupakan masalah yang harus dipecahkan.
Khordoma
Sering terjadi sepanjang skeleton aksial, karena berasal dari notokhord. Tumor pada
sinkhondrosis sfeno-oksipital klivus merupakan 40 persen dari khordoma, sisanya terjadi
sepanjang tulang belakang servikal, toraks, lumbar, dan sakral dengan rasio 5:1:1:20. Tumor
jarang didiagnosis selama usia kanak-kanak dan sering tampak antara usia 30 dan 70 tahun,
dengan rasio pria:wanita adalah 2:1.
Tumor biasanya menginfiltrasi secara lokal, namun bisa bermetastasis. Temuan
histologis terdiri dari sel fisaliforosa yang bervakuola dan lobularitas. Karena sel
mempruduksi musin, tumor berpenampilan serupa de- ngan adenokarsinoma.
Foto polos tengkorak khordoma klivus sering mem- perlihatkan kalsifikasi padat pada
regio prepontin dan destruksi klivus serta sfenoid.

Angiogram serebral, pneumoensefalogram, dan ventrikulogram memperlihatkan


adanya massa postklival ekstradural. Tumor mungkin ditampilkan sebagai massa vaskuler,
namun vaskularitas tumor jarang tampak. CT scan mungkin tidak memperlihatkan
abnormalitas.
Tumor biasanya diperkuat oleh injeksi kontras. Walau khordoma klivus secara
histologisnya jinak, tumor ini sulit dicapai secara bedah. Tumor ini tidak terlalu
radiosensitif. Karenanya prognosis biasanya jelek.

TUMOR YANG DIPENGARUHI FAKTOR GENETIK ATAU HEREDITER


Tuberous Sclerosis
Definisi Tuberous Sclerosis
Tuberous sclerosis atau tuberous sclerosis kompleks (TSC) adalah langka, penyakit genetik
multi-sistem yang menyebabkan tumor jinak tumbuh di otak dan organ vital lainnya seperti
ginjal, jantung, mata, paru-paru, dan kulit. TSC disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari
dua gen, TSC1 dan TSC2, yang encode untuk protein masing-masing hamartin dan tuberin.
Protein ini bertindak sebagai penekan pertumbuhan tumor, agen yang mengatur proliferasi
dan diferensiasi.
Etiologi
Dua pertiga dari kasus TSC hasil dari mutasi genetik sporadis, tidak warisan, tetapi anak-anak
mereka dapat mewarisi dari mereka. Tes genetik saat ini mengalami kesulitan menemukan
mutasi pada sekitar 20% dari orang yang didiagnosis dengan penyakit ini. Sejauh ini telah
dipetakan ke dua lokus genetik, TSC1 dan TSC2.
TSC1 mengkodekan untuk hamartin protein, terletak pada kromosom 9 Q34 dan ditemukan
pada tahun 1997. TSC2 encode untuk tuberin protein, terletak pada kromosom 16 p13.3 dan
ditemukan pada tahun 1993. TSC2 adalah berdekatan dengan PKD1, gen yang terlibat dalam
salah satu bentuk penyakit ginjal polikistik (PKD). Penghapusan kotor yang mempengaruhi
kedua gen dapat menjelaskan 2% dari individu dengan TSC yang juga mengembangkan PKD
di masa kecil. TSC2 telah dikaitkan dengan bentuk yang lebih parah dari TSC. Namun,
perbedaan halus dan tidak dapat digunakan untuk mengidentifikasi mutasi secara klinis.
Perkiraan proporsi TSC disebabkan oleh berbagai TSC2 dari 55% menjadi 80-90%.
Patofisiologi
Hamartin dan fungsi tuberin sebagai kompleks yang terlibat dalam mengendalikan
pertumbuhan sel dan pembelahan sel. (Kompleks tampaknya menjadi GTPase Rheb yang
menekan mTOR sinyal, bagian dari faktor pertumbuhan (insulin) sinyal jalur.) Dengan
demikian, mutasi di TSC1 dan hasilnya lokus TSC2 dalam hilangnya kontrol pertumbuhan

sel dan pembelahan sel, dan karena itu kecenderungan untuk membentuk tumors.TSC
mempengaruhi jaringan dari lapisan kuman yang berbeda. Lesi kulit dan visceral dapat
terjadi, termasuk adenoma sebasea, rhabdomyomas jantung, dan ginjal angiomyolipomas.
Pusat sistem saraf (CNS) lesi terlihat pada gangguan ini meliputi hamartomas korteks,
hamartomas dinding ventrikel, dan subependymal tumor sel raksasa, yang biasanya
berkembang di sekitar foramen Monro dari.
Penelitian genetika molekuler telah didefinisikan setidaknya dua lokus untuk TSC. Di TSC1,
kelainan terlokalisasi pada kromosom 9q34, tetapi sifat protein gen, yang disebut hamartin,
masih belum jelas. Tidak ada mutasi missense terjadi pada TSC1. Di TSC2, kelainan gen
pada kromosom 16p13 adalah. Gen ini mengkode tuberin, sebuah guanosin trifosfatasemengaktifkan protein. Fungsi khusus dari protein ini tidak diketahui. Dalam TSC2, semua
jenis mutasi telah dilaporkan; mutasi baru sering terjadi. Beberapa perbedaan tersebut belum
diamati dalam fenotipe klinis pasien dengan mutasi satu gen atau yang lain.
Gejala Klinis
Manifestasi fisik tuberous sclerosis adalah karena pembentukan hamartia (jaringan cacat
seperti umbi kortikal), hamartomas (pertumbuhan jinak seperti angiofibroma wajah dan nodul
subependymal) dan, sangat jarang, hamartoblastomas kanker. Pengaruh tersebut pada otak
menyebabkan gejala neurologis seperti kejang, keterlambatan perkembangan dan masalah
perilaku.
Sekitar 50% orang dengan TSC memiliki kesulitan belajar mulai dari yang ringan sampai
yang signifikan, dan penelitian melaporkan bahwa antara 25% dan 61% dari individu yang
terkena memenuhi kriteria diagnostik untuk autisme, dengan proporsi yang lebih tinggi
menunjukkan fitur dari gangguan perkembangan pervasif yang lebih luas . Sebuah penelitian
di tahun 2008 melaporkan perilaku yang merugikan diri sendiri di 10% dari orang dengan
TSC. Kondisi lain, seperti ADHD, agresi, ledakan perilaku dan OCD juga dapat terjadi. Lebih
rendah IQ dikaitkan dengan keterlibatan otak lebih pada MRI.
Beberapa bentuk tanda dermatologis akan hadir di 96% dari individu dengan TSC. Sebagian
besar tidak menimbulkan masalah, tetapi membantu dalam diagnosis. Beberapa kasus dapat
menyebabkan cacat, yang memerlukan pengobatan. Kelainan kulit yang paling umum
termasuk:
- Angiofibroma wajah ("adenoma sebasea"): Sebuah ruam bintik-bintik kemerahan atau
benjolan, yang muncul di hidung dan pipi dalam distribusi kupu-kupu. Muncul selama masa
kanak-kanak dan dapat dihapus dengan menggunakan dermabrasi atau laser.

- Pada kuku atau subungual fibromas: Juga dikenal sebagai tumor Koenen, rute adalah tumor
berdaging kecil yang tumbuh di sekitar dan di bawah kuku kaki atau kuku dan mungkin perlu
pembedahan jika mereka memperbesar atau menyebabkan perdarahan. Ini sangat jarang
terjadi di masa kanak-kanak, tetapi bersama oleh usia pertengahan.
- Makula Hypomelanic ("abu daun spot"): Bercak putih atau lebih ringan dari kulit yang
dapat muncul di manapun pada tubuh dan disebabkan oleh kurangnya melanin. Ini biasanya
satu-satunya tanda yang terlihat dari TSC saat lahir. Pada individu berkulit putih a Wood
lampu (sinar ultraviolet) mungkin diperlukan untuk melihat mereka.
-

Dahi plak:, berubah warna daerah Dibesarkan di dahi.

Patch shagreen: Area kulit kasar tebal yang berlesung pipit seperti kulit jeruk,

biasanya ditemukan pada punggung bawah atau tengkuk leher.


Fitur kulit lainnya tidak unik untuk individu dengan TSC, termasuk moluskum fibrosum atau
kulit tag, yang biasanya terjadi di bagian belakang leher dan bahu, '' caf au lait '' bintik-bintik
cokelat atau tanda datar, dan poliosis, seberkas atau tambalan rambut putih pada kulit kepala
atau kelopak mata.
1. Neurofibromatosis
Neurofibromatosis adalah sekelompok kondisi heterogen. Menurut National Institutes of
Health (NIH) hanya dua jenis neurofibromatosis didefinisikan: neurofibromatosis tipe 1
(NF1) juga disebut penyakit von Recklinghausen ini, dan neurofibromatosis tipe 2 (NF2) atau
bilateral

saraf

sindrom

schwannomas

kedelapan.

Definisi

"perifer"

dan

"pusat"

neurofibromatosis, yang disebut di masa lalu untuk NF1, dan NF2 masing-masing, kini telah
ditinggalkan sejak dua kondisi sering memiliki manifestasi pusat dan perifer bersama-sama.
Neurofibroma adalah benjolan seperti daging yang lembut, yang berasal dari jaringan saraf.
Neurofibroma merupakan pertumbuhan dari sel Schwann (penghasil selubung saraf atau
mielin) dan sel lainnya yang mengelilingi dan menyokong saraf-saraf tepi (saraf perifer, saraf
yang berada diluar otak dan medula spinalis). Pertumbuhan ini biasanya mulai muncul
setelah masa pubertas dan bisa dirasakan dibawah kulit sebagai benjolan kecil.
Neurofibromatosis tipe 1 (NF1)
Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) atau penyakit von Reckling hausen adalah penyakit yang
ditularkan secara genetik,dimana neurofibroma muncul pada kulit dan bagian tubuh lainnya.
Neurofibromatosis tipe 1 (NF1)

atau penyakit von Reckling hausen adalah

autosomal dominan dengan penetrasi yang tinggi namun ekspresivitas variabel.

gangguan

Gen yang bertanggung jawab adalah pada lengan panjang kromosom 17 dan biasanya
bertindak sebagai onkogen penekan tumor. Kurangnya kedua salinan gen menginduksi
pertumbuhan berbagai neoplasma dan non-neoplastik lesi. Organ target utama keduanya
perifer (PNS) dan pusat (SSP) sistem saraf dan kulit, tapi hampir tersebar luas keterlibatan
organ sistem multi terjadi. NF1 jauh lebih umum dari NF2 dan mempengaruhi sekitar 1
dalam setiap 2.000 - 3.000 kelahiran.
Diagnosis didasarkan pada pemeriksaan fisik, neuroimaging dari otak (dan mungkin
tulang belakang), celah-lampu pemeriksaan mata dan pengujian genetik.
Dalam sebagian besar individu temuan kutaneous yang menonjol dan termasuk kafeau-lait spots (CAL), biasanya menjadi jelas selama tahun pertama kehidupan, Neurofibroma
dangkal, yang mulai muncul pada masa pubertas, dan aksila atau inguinalis freckling. Nodul
Lisch yang mewakili hamartomas iris mulai muncul di masa kanak-kanak dan ditemukan di
hampir semua pasien dewasa pada pemeriksaan celah-lampu.
Karakteristik manifestasi SSP, baik didokumentasikan oleh MR, termasuk neoplasma
sejati (semua berasal dari astrosit dan neuronrs), serta lesi displastik dan hamartomatous /
heterotopic. SSP paling umum tumor saraf optik, piring tectal dan batang otak glioma
(astrocytoma biasanya pilocytic atau rendah glioma grade). Dalam sepertiga pasien,
Neurofibroma mempengaruhi cabang intraorbital dan wajah dari saraf kranial (III - VI) dan /
atau menyebar neurofibroma plexiform wajah dan kelopak mata hadir.
Displastik lesi intrakranial muncul sebagai fokus beberapa terang pada T2-tertimbang
gambar MR di batang otak, materi putih cerebellar, inti dentate, ganglia basal, materi putih
periventricular, saraf optik, dan radiasi optik. Mereka sangat mungkin mewakili baik
mielinasi yang abnormal atau hamartomas. Tidak seperti neoplasma lesi ini tidak
menunjukkan efek massa, edema, peningkatan kontras atau perdarahan pada gambar MR.
Basal ganglia T1-tertimbang hyperintensities tampaknya mewakili sel Schwann ektopik. Fitur
klasik lain dari NF1 tumor jinak selubung saraf perifer (root tulang belakang / bodoh-bel
Neurofibroma), kyphoscoliosis, meningocele toraks lateral, pembesaran foramen displastik
dari tulang belakang, sayap sphenoid displasia yang merupakan salah satu dari "lesi tulang
khas" dari penyakit dan menyebabkan exophthalmos berdenyut dalam 5 - 10% pasien,
pseudarthrosis, penipisan korteks tulang panjang, macrocephaly, dysplasias pembuluh darah
dan tumor endokrin.

Gejala
Sekitar sepertiga penderita tidak mengeluhkan adanya gejala dan penyakit ini pertama
kali terdiagnosis ketika pada pemeriksaan fisik ditemukan adanya benjolan dibawah kulit, di
dekat saraf.
Pada sepertiga penderita lainnya penyakit ini terdiagnosis ketika penderitanya berobat
untuk masalah kosmetik. Tampak bintik-bintik kulit yang berwarna coklat (bintik caf? au lait)
di dada, punggung, pinggul, sikut dan lutut.
Bintik-bintik ini bisa ditemukan pada saat anak lahir atau baru timbul pada masa bayi.
Pada usia 10-15 tahun mulai muncul berbagai ukuran dan bentuk neurofibromatosis di kulit.
Jumlahnya bisa kurang dari 10 atau bisa mencapai ribuan.
Pada beberapa penderita, pertumbuhan ini menimbulkan masalah dalam kerangka
tubuh, seperti kelainan lengkung tulang belakang (kifoskoliosis), kelainan bentuk tulang iga,
pembesaran tulang panjang pada lengan dan tungkai serta kelainan tulang tengkorak dan di
sekitar mata. Sepertiga sisanya memiliki kelainan neurologis.
Neurofibromatosis bisa mengenai setiap saraf tubuh tetapi sering tumbuh di akar saraf
spinalis. Neurofibroma menekan saraf tepi sehingga mengganggu fungsinya yang normal.
Neurofibroma yang mengenai saraf-saraf di kepala bisa menyebabkan kebutaan, pusing, tuli
dan gangguan koordinasi. Semakin banyak neurofibroma yang tumbuh, maka semakin
kompleks kelainan saraf yang ditimbulkannya.
Jenis neurofibromatosis yang lebih jarang adalah neurofibromatosis jenis 2, dimana
terjadi

pertumbuhan

Tumor

ini

bisa

tumor

menyebabkan

di
tuli

telingan
dan

bagian
kadang

dalam
pusing

(neuroma

pada

usia

akustik).
20

tahun.

Pengobatan
Belum ada pengobatan yang dapat menghentikan perkembangan neurofibromatosis
maupun menyembuhkannya. Benjolan biasanya dapat dibuang melalui pembedahan atau
diperkecil dengan terapi penyinaran. Jika tumbuh mendekati saraf, maka sarafnya juga harus
diangkat.
Pencegahan
Neurofibromatosis merupakan penyakit keturunan, karena itu dianjurkan untuk
melakukan konsultasi genetik pada penderita yang merencanakan untuk memiliki keturunan.
2. Von Hippel-Lindau (VHL) syndrome
VHL adalah suatu penyakit yangjarang yang beredar pada beberapa keluarga-keluarga. Ia
disebabkan olehperubahan-perubahan dalam gen VHL. Suatu gen VHL yang abnormalmeningkatkan

risiko kanker ginjal. Ia juga dapat menyebabkan kista-kista(cysts) atau tumor-tumor di matamata, otak, dan bagian-bagian lain tubuh.Anggota-anggota keluarga dari mereka yang dengan
sindrom ini dapatmemdapatkan suatu tes untuk memeriksa kemungkinan gen VHL
yangabnormal. Untuk orang-orang dengan gen VHL abnormal, dokter-dokter mungkin
menyarankan cara-cara untuk memperbaiki pendeteksian kanker ginjal dan penyakit-penyakit
lain sebelum gejala-gejala berkembang.

3. STURGE-WEBER SYNDROME
Sturge-Weber syndrome (SWS), disebut juga dengan encephalotrigeminal
angiomatosis, adalah suatu kelainan neurokutaneus dengan angioma yang melibatkan
leptomeninges (leptomeningeal angiomas [LA]) dan kulit pada wajah, terutama pada
daerah distribusi persarafan ophthalmikus (V1) dan maksilaris (V2) dari nervus
trigeminus. angioma kutaneous disebut dengan port-wine stain (PWS).
Di otak, LA yang ditunjukkan dengan neuroimaging struktural dapat terjadi unilateral
atau bilateral; angioma unilateral lebih sering terjadi. Neuroimaging fungsional dapat
menunjukkan suatu keterlibatan area yang lebih luas daripada neuroimaging
struktural. Ini disebut dengan suatu ketidaksamaan struktural versus fungsional.
Manifestasi neurologisnya dapat bervariasi, tergantung pada lokasi LA, yang paling
sering terletak pada regio parietal dan occipital, dan efek sekunder dari angioma. Hal
ini termasuk kejang, yang mungkin sulit ditangani; defisit fokal seperti, hemiparesis
dan hemianopsia, kesuanya dapat transient, disebut "strokelike episodes"; sakit
kepala; dan gangguan perkembangan, termasuk perkembangan terlambat, gangguan
belajar, dan retardasi mental. Gangguan perkembangan lebih sering jika angioma
terjadi bilateral. Pengendalian kejang diduga memperbaiki keadaan neurologis, dan
pembedahan epilepsi mungkin menguntungkan pada kejang yang refrakter.
Komplikasi primer melibatkan mata ipsilateral adalah buphthalmos dan glaukoma,
dengan pengobatan ditujukan pada pengendalian tekanan intraokuler (TIO) dan
pencegahan kehilangan pengelihatan yang progresif dan kebutaan. masalah kosmetik
juga penting, dan terapi laser tersedia untuk PWS. Angioma ekrtrakranial dan
pertumbuhan berlebihan jaringan lunak juga dapat terjadi. Malformasi SSP tertentu
telah dikaitkan dengan sindroma ini.
SWS disebut sempurna ketika angioma SSP dan facial terjadi dan disebut tidak
sempurna jika hanya 1 area yang terkenal. Skala Roach digunakan untuk
klasifikasinya, sebgai berikut:
Tipe I - angioma facial dan leptomeningeal; mungkin terjadi glaukoma
Tipe II - Facial angioma saja (tanpa keterlibatan SSP); mungkin terjadi glaukoma
Tipe III LA terisolasi; biasanya tanpa glaukoma
Patofisiologi
SWS disebabkan oleh residu pembuluh darah embrional dan efek sekundernya pada
jaringan otak disekitarnya. Suatu pleksus vakuler terjadi di sekitar bagian sefalika dari
tuba neuralis, dibawah ektoderm yang akan menjadi kulit facial. Normalnya, pleksus

vaskuler ini terbentuk pada minggu keenam dan mengalami regresi di sekitar minggu
kesembilan gestasional. Kegagalan regresi normal ini terjadi pada jaringan vaskuler
residual, yang membentuk angiomata pada leptomeninges, wajah, dan mata
ipsilateral.
Disfungsi neurologis terjadi akibat efek sekunder dari jaringan otak disekitarnya, yang
temasuk hypoxia, ischemia, oklusi vena, thrombosis, infark, atau fenomena
vasomotor. Berdasarkan pemeriksaan specimen patologi, Norman dan Schoene
menduga bahwa kelainan aliran darah pada LA menyebabkan peningkatan
permeabilitas kalpiler, stasis, dan anoxia.
Suatu "fenomena pencurian vascular" dapat terjadi di sekitar angioma, menyebabkan
ischemia kortikal. Oleh karenanya, kejang berulang, status epilepticus, kejang yang
sulit ditangani, dan kejadian vaskuler berulang dapat memperburuk keadaan ini,
dengan suatu peningkatan pada ischemia kortikal, menyebabkan kalsifikasi progressif,
gliosis, dan atropi, yang akan meningkatkan kemungkinan terjadinya kejang dan
pemburukan neurologis.
Progresifitas penyakit dan pemburukan neurologis dapat terjadi pada SWS. Meskipun
sebenarnya LA adalah suatu lesi anatomis yang statis, telah dicatat progresifitas dari
SWS. Pengendalian kejang, terapi aspirin, dan pengobatan pembedahan awal dapat
mencegah pemburukan neurologis.
Manifestasi okuler utama (cth, buphthalmos, glaukoma) terjadi sebagai akibat
sekunder dari peniggian TIO dengan obstruksi mekanis pada sudut mata, peningkatan
tekanan vena episklera, atau peningkatan sekresi humor aqueous.
Etiologi dari SWS tidak jelas, meskipun telah dilaporkan bukti-bukti somatic
mosaicism pada pasien dengan SWS. Pembuluh darah kortikal yang mengalami
malformasi pada SWS telah dilaporkan hanya diinervasi oleh serabut saraf simpatis
noradrenergic, dan peningkatan ekspresi endothelin-1 juga terlihat pada pembuluh
darah intrakranial yang mengalami malformasi. Temuan ini mungkin menunjukkan
peningkatan vasokonstriksi pada pembuluh darah abnormal ini, karena endothelin-1
adalah peptida yang berkaitan dengan vasokonstriksi.
Fibronectin adalah molekul yang penting dalam pengaturan angiogenesis,
pemeliharaan blood-brain barrier, struktur dan fungsi pembuluh darah, dan juga
respon jaringan otak terhadap kejang. Telah dilaporkan bahwa, psaien dengan SWS,
mengalami penurunan ekspresi fibronectin yang tercatat pada pembuluh darah
leptomeningeal sedangkan peningkatan ekspresinya terjadi pada pembuluh

parenkimal. Sirkumferensia pembuluh darah leptomeningeal mengalami penurunan,


sedangkan densitas pembuluh darah meningkat pada SWS.
Secar keseluruhan, pada SWS, suatu mutasi somatis sepertinya menyebabkan
perubahan pada struktur dan fungsi pembuluh darah, inervasi pada pembuluh darah,
dan juga ekspresi matriks ekstraseluler danmolekul vasoaktif.
Menurut Nelson's Textbook of Pediatrics, insidensi SWS diperkirakan terjadi pada 1
per 50,000. tidak ada perbedaan regional yang diketahui teridentifikasi. Pewarisannya
sporadis. Insidensi dari manifestasi klinis utama dari SWS bisa dilihat pada Table 1.
Table 1. Manifestasi klinis dari Sturge-Weber Syndrome
Risk of SWS with facial PWS 8%
SWS without facial nevus 13%
Bilateral cerebral involvement 15%
Seizures 72-93%
Hemiparesis 25-56%
Hemianopia 44%
Headaches 44-62%
Developmental delay and mental retardation 50-75%
Glaukoma 30-71%
Choroidal hemangioma 40%
Klinis
Anamnesa
Nevus Facial, PWS
o ini adalah lesi makula kongenital yang dapat progresif; mungkin terdapat warna
pink pucat pada awalnya dan kemudian menjadi lesi noduler merah gelap atau
keunguan. Hal ini dapat terbatas pada kulit, berkaitan dengan lesi pada pembuluh
darah choroid pada mata atau pembuluh darah leptomeningeal di otak, atau bahkan
terletak pada bagian tubuh yang lain. Suatu PWS mungkin sulit untuk dilihat pada
pasien dengan pigmentasi kulit gelap.
o Tidak semua orang dengan PWS terkena SWS; insidensi keseluruhan dari SWS
telah dilaporkan sebesar 8-33% pada mereka yang dengan PWS.
Kejang, kejang refrakter
o Insidensi epilepsipadaapsien dengan SWS adalah 75-90%; kejangnya dapat sulit
ditangani. Kejang terjadi akibat iritabilitas korteks yang disebabkan oleh angioma
serebral, melalui mekanisme hipoksia, ischemia, dan gliosis.

o Dual patologi, seperti microgyria, juga dapat terjadi, yang juga menyumbang pada
epileptogenesis.
Kejang Fokal versus generalisata
o Karena lesi yang bertanggung jawab untuk epilepsi pada SWS adalah fokal,
mayoritas kejangnya merupakan kejang fokal.
Status epilepticus
o Kejang yang lama menyebabkan cedera neurologis sekunder karena gangguan
metabolik seperti hipoksemia, hipoglikemi, hipotensi, ischemia, dan hipertermia.
o Pada sistem vaskuler yang sudah terkompromikan, seperti pencurian vaskuler dari
angioma, kejang lebih mungkin menyebabkan cedera, bahkan bila hanya sebentar.
Episodes status epilepticus, oleh karenanya sangat berbahaya pada SWS.
Hemiparesis: insidensinya sekitar 33%, bervariasi dari 25-56%; terjadi sebagai akibat
sekunder dari iskemia dengan oklusi dan thrombosis vena. umumnya, kelemahan
transient dapat terjadi dengankejang dan dapat meningkat dengan kejang rekuren.
Hemiplegia Transient dapat disertai dengan suatu sakit kepala migraine, menunjukkan
suatu mekanisme vaskuler.
Strokelike episode: episode transient merujuk kepada episode strokelike (seperti
stroke). Hal ini terjadi pada 14 dari 20 yang dilaporkan oleh Maria dkk. Garcia dkk
melaporkan episode trombosis rekuren. Stroke juga dapat terjadi. Insidensi defisit
neurologis lebih tinggi pada dewasa.
Hemianopsia: mekanismenya seperti pada hemiparesis dan tergantung pada lokasi
lesi. Uram dan Zullabigo melaporkan hemianopsia pada 11 dari 25 (44%) pasien.
Perkembangan tertinggal dan retardasi mental
o Berkaitan dengan tingkat keterlibatan neurologis, terjadi pada 50-60% pasien; lebih
cenderung terjadi pada pasien dengan keterlibatan bilateral.
o Kejang berkaitan dengan insidensi yang lebih tinggi dari retardasi mental, dan
regresi juga berkaitan dengan frekuensi dan keparahan dari kejang.
Sakit kepala
o Ini terjadi sebagai akibat seunder dari penyakit vaskuler, memberikan gejala suatu
sakit kepala migraine, yang dianggap "migraine simtomatis."
o Pada penelitian oleh Sturge-Weber Foundation, sakit kepala terjad pada 132 dari
171 (77%) pasien dari semua usia dan pada 28 dari 45 (62%) dewasa. Dalam laporan
oleh Maria dkk, sakit kepala terjadi pada 60%.
Manifestasi okuler, glaukoma dan kebutaan

o Glaukoma biasanya terjadi pada SWS hanya jika PWS melibatkan kelopak mata.
Insidensinya bervariasi dari 30-71%. Glaukoma dapat terjadi saat lahir namun dapat
terjadi pada setia usia, bahka pada dewasa.
o Pengobatannya termasuk pemeriksaan teratur, melihat kerusakan saraf optik
(dengan pengukuran TIO dan lapang pandang) dan siameter kornea dan perubahan
refraksi pada anak-anak.
o Glaukoma biasanya terjadi hanya pada PWS facial ipsilateral, meskipun dapat
terjadi bilateral jika keterlibatan facial bilateral. Glaukoma kontralateral dapat terjadi,
meskipun jarang. Glaukoma juga dapat terjadi tanpa keterlibatan neurologis (Type II,
Roach Scale).
o Glaukoma pada SWS disebabkan oleh obstruksi mekanis sudut mata, peningkatan
kenanan vena episklera, atau hipersekresi cairan baik oleh hemangioma choroidal atau
badan silier. Kelainan sudut bilik mata depan terlihat secara konsisten pada kasus
glaukoma infantil dengan SWS, sedangkan peningkatan tekanan vena episclera
mungkin memiliki peranan kunci pada kasus glaukoma onset terlambat pada SWS.
Penurunan pengelihatan dan kebutaan terjadi akibat glaukoma yang tidak diobati,
dengan peningkatan TIO yang menyebabkan kerusakan saraf optik. TIO yang normal
adalah 10-22 mm Hg.
Buphthalmos (hydrophthalmia): pembesaran pada mata terjadi akibat mekanisme
yang sama dengan glaukoma.
PWS, masalah kosmetik, hipertrofi jaringan lunak: survei oleh Sturge-Weber
Foundation mengindikasikan bahwa kelainan lain terjadi pada semua 171 pasien. Ini
termasuk lesi kutaneus lainnya pada seluruh paien dan asimetris tubuh pada 164 dari
171 pasien, dengan hipertrofi jaringan lunak pada 38 dari 164 pasien dan scoliosis
pada 11 pasien. Basal cell carcinoma telah dilaporkan terjadi pada PWS.
Pemeriksaan fisik
Makrosefalus
Mata - Buphthalmos, heterochromia pada iris, warna saus tomat pada fundus
(ipsilateral terhadap nevus flammeus) dengan glaukoma, kemungkinan angioma
koroidal terlihat dengan oftalmoskop
Hipertrofi jaringan lunak
Tanda neurologis
o Retardasi mental
o Gangguan belajar

o Gangguan hiperaktifitas defisit atensi


Hemiparesis
Penurunan pengelihatan
Hemianopsia
Pemeriksaan penunjang
Protein LCS dapat meningkat, kemungkinan sebagai akibat sekunder dari perdarahan
mikro. Perlu diketahui bahwa perdarahan intrakranial yang besar jarang terjadi pada
SWS.
Pencitraan
Pemeriksaan Neuroimaging: selain pemeriksaan klinis, pemeriksaan ini merupakan
prosedur terpilih untuk menegakkan diagnosis.
Radiografi tengkorak
o Foto polos kepala dapat menunkjukkan kalsifikasi klasik "lintasan trem," atau "jalur
trem" atau "jalur trolley," yang dianggap patognomonik untuk SWS; namun demikian,
hal ini biasanya terjadi pada keadaan lanjut dan tidak ditemukan pada awalnya.
Angiografi: tidak menunjukkan angioma namun menunjukkan kurangnya vena
kortikal superfisial, gangguan pengisian pada sinus dural, dan vena abnormal, berlikuliku yang berjalan disepanjang vena Galen.
CT scan: CT scan dapat menunjukkan kalsifikasi pada bayi dan bahkan neonatus;
temuan lain termasuk atrofi otak, pembesaran pleksus koroid ipsilateral, muara vena
abnormal, dan rusaknya blood-brain barrier dengan kejang.
MRI; meskipun MRI tidakmenunjukkan kalsifikasi, kontras gadolinium dapat
menunjukkan pial angioma; oleh karenanya, MRI dapat memungkinkan diagnosis
awal pada SWS, bahkan pada neonatus dengan facial PWS. Pada MRI juga dapat
ditemukan myelinisasi disekitar LA, pleksus koroidalis yang besar yang ukurannya
berkaitan dengan perluasan LA, dan sumbatan sinovenous progresif pada MR
venography.
Penatalaksanaan
Pengobatan medis
Hal ini termasuk antikonvulsan untuk pengendalian kejang, terapi simtomatis dan
profilaksis untuk sakit kepala, pengobatan glaukoma untukmengurangi TIO, dan
terapilaser untuk PWS.
kejang: karena kejang biasanya fokal, antikonvulsan yang bertujuan untuk kejang
fokal yang dipilih. Carbamazepine (Tegretol) Phenytoin (Dilantin) Valproic acid

(Depakote, Depakene, Depacon) Gabapentin (Neurontin) Lamotrigine (Lamictal).


Glaukoma: tujuan pengobatannya adalah pengendalian TIO untuk mencegah cedera
saraf optik. Pengobatannya bisaditujukan untuk pengurangan produksi cairan atau
memperlancar aliran keluar cairan. Beta-antagonist tetes mata mengurngi produksi
humor aqueous, adrenergic tetes mata dan miotic tetes mata reduce mengurangi TIO
dengan memperlanjar drainasenya, dan carbonic anhydrase inhibitors menurunkan
TIO dengan mengurangi produksi humor aqueous.
Sakit kepala: sakit kepala rekuren dapat diobati dengan pengobatan simtomatis dan
profilaksis.
Stroke-like events: Aspirin telah digunakan untuk sakit kepala dan untuk mencegah
penyakit vaskuler, meskipun biasanya digunakan pada pasien yang memiliki
pemburukan neurologis atau kejadian vaskuler berulang. Penggunaan Aspirin harus
sangat hati-hati pada anak-anak, karena ditakutkan adanya Reye syndrome, dan resiko
serta keuntungannya harus diperhatikan baik-baik. Thomas-Sohl, Vaslow, dan Maria
merekomendasikan 3-5 mg/kg/hari aspirin untuk stroke-like events, dan juga
merekomendasikan imunisasi varicella dan influenza tahunan, karena hubungan
antara infeksi varicella dan influenza pada Reye syndrome.
PWS: ini perlu dievaluasi dlamminggu pertama kehidupan dan dibedakan dengan
hemangioma.
o PWS diobati dengan terapi laser, yang harus dimulai sesegera mungkin, karena
pengobatan multipel diperlukan untuk dan pengobatan segera, dapat mengurangi
jumlah pengobatan yang diperlukan. Juga, lesi yang lebih kecil pada awalnya, lebih
sedikit pancaran laser yang diperlukan untuk menghilangkan lesi.
Pembedahan
Pembedahan lebih disukai iuntuk kejang yang refrakter, glaukoma, dan masalah
spesifik yang terkait, seperti scoliosis.
Kista Koloid Ventrikel Ketiga
Kista koloid relatif jarang dan merupakan dua persen dari glioma intrakranial. Sangat jarang
pada anak-anak dan biasanya terjadi pada dewasa antara usia 20 hingga 50 tahun, tanpa perbedaan
seks. Asal tumor belum terla- lu jelas, dan berbagai nama diberikan pada tumor ini: kista atau tumor
neuroepitelial, kista koloid, kista parafisial, dan kista foramen Monro. Umumnya diterima bahwa
kista berasal dari neuroepitelium primitive yang membentuk pelat atap telakhoroidea. Terdapat
perbedaan antara kista yang berasal dari pleksus khoroid ventrikel lateral dan kista koloid ventrikel
ketiga. Kista koloid terjadi terbatas pada bagian anterior ventrikel ketiga, dimana resesus parafisis

dan diensefalik ditemukan pada tahap fetal.


Gejala klinis terdiri dari peninggian TIK, dan demensia. Nyeri kepala posisional bukan gejala
khas. Akhir-akhir

ini dilaporkan kasus dengan gejala klinis yang tak lazim. Ventrikulografi

memperlihatkan massa bundar tepat dibelakang foramen Monro yang melekat pada atap ventri- mkel
ketiga. Bila kista mengobstruksi kedua foramina Monro, terjadi hidrosefalus simetris.mAngiografi
serebral memperlihatkan deformitas seperti tekukan dianterior vena serebral internal, deformitas
blush khoroid, dan pergeseran vena khoroid yang hipertrofi. CT scan memperlihatkan massa dense
diposterior foramen Monro yang diperkuat injeksi kontras. Pendekatan transkalosal lebih disukai pada
penderita dengan dilatasi sedang ventrikuler. Sejumlah pasien memerlukan operasi pintas karena
obstruksi akuaduktal, mungkin akibat perubahan inflamatori.
HETEROTOPIA DAN HAMARTOMA
Pergeseran jaringan saraf pada SSP dapat terjadi dalam selubung otak, substansia putih
serebral dan serebeler, dan dibawah selaput ependima dinding ventrikel. Glioma

nasal adalah

pergeseran anterior jaringan neuroglia non neoplastik dan serupa dengan ensefalosel. Fosi substansia
kelabu ektopik dapat tampak diregio tuber sinereum atau badan mamillari. Hamartoma hipotalamik
biasanya menampilkan gejala pada bayi atau kanak-kanak dini. Tampilan klinis termasuk pubertas
prekoks, bangkitan dan laughing spells. CT scan menunjukkan lesi massa pada sisterna supraseller
dan interpedunkuler dengan densitas serupa otak normal sekitarnya. Massa tidak diperkuat injeksi
material kontras. Dalam usaha mengotrol laughing spells dan abnormalitas endokrinologis,
pengangkatan total hamartoma hipotalamik kecil harus dipertimbangkan.
LIPOMA
Lipoma intrakranial jarang. Kebanyakan lipoma ditemukan pada

pemeriksaan postmortem.

Daerah predileksi adalah dasar otak antara regio infundibulotuberal dan badan mamillari, pelat
kuadrigeminal, vellum medullari anterior aspek dorsal korpus kalosum, batang otak, dan ventrikel
keempat. Tumor sering ditemukan pada cord spinal. Lipoma dapat diklasifikasikan kedalam empat
kelompok:
1.Hiperplasia lemak yang normal tampak pada pia.
2. Transformasi lipomatosa jaringan ikat.
3. Pergeseran atau inklusi sel embrionik selama pembentukan SSP.
4. Pertumbuhan aberan yang berhubungan dengan perkembangan lapisan primitif mening yang
berasal dari mesenkhima embrionik.
Walau belum jelas apakah lipoma suatu malformasi atau neoplasma, progresi gejala klinis

menunjukkan terjadinya pertumbuhan. Karena tumor sering tampak pada garis tengah dan kadangkadang berhubungan dengan

anomali tak adanya korpus kalosum, aberasi embrionik

adalah

mekanisme patogenetis yang paling mungkin. Lipoma secara histologis tak bisa dibedakan dari
lemak normal.
Diagnosis lipoma dibuat berdasarkan gejala

klinis dan temuan operatif. Lipoma mungkin

mengandung pembuluh berlebihan, jaringan saraf, kalsifikasi, tulang atau kartilago, dan jaringan
hematopoietik, namun elemen ektodermal jarang tampak. CT scan memastikan diagnosis lipoma
intrakranial berdasar densitas yang khas serta lokasinya. Hanya kista dermoid serta teratoma dapat
memperlihatkan tampilan CT scan serupa. Tindakan

bedah jarang diperlukan. Operasi

pintas

diperlukan untuk lipoma yang membendung jalur CSS.


Hemangioblastoma
Adalah neoplasma vaskuler dengan asal yang belum diketahui. Terjadi antara usia 30 dan 50
tahun, dengan pria lebih sering dikenai. Serebelum dan ujung kaudal ventrikel keempat pada
medulla posterior adalah daerah predileksi. Tumor bisa terjadi pada cord spinal dan kompartemen
supratentorial. Kebanyakan tumor adalah sistik, namun sepertiganya solid. Hemangioblastoma
multipel bisa terjadi. Hemangioblastoma

supratentorial

harus

dibedakan dari

meningioma

angioblastik. Meningioma angioblastik biasanya melekat pada dura. Hemangioblastoma spinal harus
dibedakan dengan malformasi arteriovenosa. Tumor mungkin berkaitan dengan anomali diluar SSP
seperti kista renal, karsinoma sel renal, kistaadenoma papillari epididimal, dan feokhromositoma.
Tumor secara histologis mengandung sel endotelial dan perisitial, dan sel interstisial atau stromal,
dan mengandung lemak. Karena tumor memiliki gliosis peritumoral yang jelas dengan prosesus
glial yang panjang seta serabut Rosenthal, maka serupa dengan tampilan astrositoma serebeler.
Gambaran histologis

juga

serupa

dengan karsinoma sel renal metastatik. Angiografi serebral

memperlihatkan pewarnaan vaskuler yang padat. Pewarnaan tumor sering bersamaan dengan lusensi
sentral. Pada fase dini, berkas vaskulatur sering tampak.
Tumor sangat diperkuat oleh injeksi kontras pada CT scan dan sering sistik. Ia harus dibedakan
dari astrositoma serebeler. Hemangioblastoma adalah tumor jinak, dan tindakan bedah diharapkan
dapat mengangkat tumor secara total.