CSS

PENYAKIT JANTUNG BAWAAN

Diajukan untuk memenuhi tugas Program Pendidikan Profesi Dokter (P3D)
SMF Ilmu Penyakit Anak
Disusun oleh:
Novian Adi Saputra
12100114089
Partisipan :
Yasir Hady
Nurul Fauziah Mahmudah
Fitri Milasari
Hafizh Budhiman Mahmud
Iin Farlina
Mutiara Ratry Purwati
Fithri Latifah Amrulloh

12100114037
12100114022
12100114031
12100114050
12100114088
12100114034
12100113070

Preseptor:
Yani , dr.,Sp.A., M.Kes

SMF ILMU PENYAKIT ANAK

PROGRAM PENDIDIKAN PROFESI DOKTER (P3D)
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS ISLAM
BANDUNG
RSUD AL-IHSAN BANDUNG
2015

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Penyakit jantung bawaan (PJB) adalah adanya lesi jantung yang telah
muncul saat lahir, dan merupakan penyebab kematian akibat abnormalitas dari
usia satu tahun kehidupan. Penyakit jantung bawaan adalah penyakit dengan
kelainan pada struktur jantung atau fungsi sirkulasi jantung yang dibawa dari lahir
yang terjadi akibat adanya gangguan atau kegagalan perkembangan struktur
jantung pada fase awal perkembangan janin. Ada 2 golongan besar PJB, yaitu non
sianotik (tidak biru) dan sianotik (biru) yang masing-masing memberikan gejala
dan memerlukan penatalaksanaan yang berbeda.Kondisi ini mempengaruhi 8 dari
1000 kelahiran hidup dan diperkirakan 1 juta orang di US memiliki lesi jantung
bawaan.
Faktor yang mempengaruhi perkembangan dari jantung dalam uterus
diantaranya adalah kondisi ibu seperti penyakit rubella, SLE pada ibu, serta
adanya gangguan genetik yang berkaitan dengan adanya penyakit jantung bawaan,
sepeti pada trisomi 21, sindrom Turner, sindrom Marfan.

Angka harapan hidup

anak dengan penyakit jantung bawaan telah membaik pada beberapa decade
terakhir karena teknik diagnostik dan intervensi yang telah membaik. Pemeriksaan
dilakukan dari mulai anamnesis hingga pemeriksaan penunjang untuk
mengobservasi beberapa gejala dan tanda yang penting, mengetahui tingkat
keparahan dari penyakit, dan lokasi terjadinya penyakit jantung bawaan.

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Embriologi Jantung

Pertengahan minggu ke-3:
Sel-sel lapisan mesoderm splanknik pada mudigah presomit lanjut diinduksi oleh
endoderm di bawahnya membentuk angioblas
Angiokista
Menyebar dari lateral ke arah kepala horse-shoe shaped cardiogenic field
Melipat ke arah sefalokaudal dan lateral
Heart tube/tabung jantung
Menonjol ke arah perikardium membentuk 3 lapisan
Tabung terus memanjang dan membengkok hari ke-23 rongga jantung
dibarengi dengan perkembangan sinus venosus (minggu ke-4)

Hari ke-27-37:
Pembentukan sekat

pembentukan sistem
konduksi jantung

Akhir minggu ke-4

Sekat dlm atrium komunis

sekat di kanalis
Atrioventrikularis

sekat di dlm ventrikel

Diferensiasi atrium

katup-katup atrioventrikular katup-katup semilunar

Akhir minggu ke-5:

Sekat pada trunkus arteriosus dan konus kordis

PEMBENTUKAN SISTEM KONDUKSI JANTUNG

Pada permulaan, pacu jantung terletak di bagian kaudal tabung jantung

kiri.

Kemudian, sinus venosus mengambil alih fungsi ini dan karena sinus
menjadi satu dengan atrium kanan jaringan pacu terletak di dekat
muara vena kava superiornodus sinuartrial.

Nodus dan berkas (berkas His) atrioventrikularis berasal dari dua

sumber:
-

sel-sel di dinding kiri sinus venosus

sel-sel di kanalis atrioventrikularis

begitu sinus venosus bergabung dengan atrium kanan sel-sel ini

terletak pada kedudukan akhirnya di dasar sekat atrium.

PEREDARAN DARAH JANIN

Sebelum lahir: 80% darah dari plasenta jenuh dengan O2 dialirkan kembali ke
janin
v. umbilikalis
mendekati hati
sebagian besar: duktus venosus,

sebagian kecil: sinusoid hati

(yang memiliki mekanisme sfingter terletak di

dekat tempat masuknya v. umbilikalis, mengatur

bercampur dengan darah dari

aliran darah v. umbilikalis melalui sinusoid hati,

sirkulasi portal

diduga menutup apabila aliran balik vena terlampau

v. porta

tinggi (karena kontraksi uterus) sehingga dapat

mencegah pembebanan jantung yang tiba-tiba)

memintas dari hati

v. kava inferior

bercampur dengan darah yang tidak mengandung O2

yang kembali dari anggota badan bawah

atrium kanan
diarahkan oleh katup v. kava inf
foramen ovale

sebagian besar: atrium kiri

sebagian kecil: dihambat tepi bawah

septum sekundum krista dividens

bercampur dengan sedikit darah yang

kembali dari paru-paru

tetap di atrium kanan

ventrikel kiri

bercampur dengan darah desaturasi

yang kembali dari bagian kepala dan

aorta asenden

lengan melalui v. kava superior

a. koronaria dan a. karotis (cabang pertama

aorta asenden)
otot jantung dan otak
ventrikel kanan
trunkus pulmonalis
tahanan di dalam pembuluh
pulmonal selama masa janin
tinggi
sebagian besar mengalir ke
duktus arteriosus
aorta desenden
bercampur dengan darah dari
aorta proksimal
menuju ke plasenta melalui
kedua aa. umbilikalis
(kejenuhan O2 = 58%)

PERUBAHAN-PERUBAHAN PADA SAAT LAHIR

1) penutupan aa. umbilicales terjadi karena kontraksi otot polos di dinding
pembuluh darah tersebut dan mungkin disebabkan oleh rangsangan termik
dan mekanik serta perubahan kadar oksigen. Secara fisiologis, kedua
pembuluh ini menutup beberapa menit setelah lahir. Tetapi, penutupan
lumen yang sesungguhnya karena proliferasi jaringan fibrotik dapat
memakan waktu antara 2-3 bulan. Bagian distal aa. umbilicales kemudian
membentuk

ligamenta

umbilicales

media,

sedangkan

bagian

proksimalnya tetap terbuka sebagai aa vesicales superiores.

2) Penutupan vena umbilikalis dan duktus venosus terjadi segera setelah
penutupan aa. umbilicales. Setelah terjadi obliterasi, v. umbilikalis
ligamentum teres hepatis, sedangkan duktus venosus ligamentum
venosum.
3) Penutupan duktus arteriosus oleh kontraksi otot-otot di dindingnya
terjadi sesaat setelah lahir dan mungkin diperantarai oleh bradikinin.
Penutupan lengkap secara anatomik karena proliferasi tunika intima,
diperkirakan memakan waktu antara 1-3 bulan. Pada orang dewasa, duktus
arteriosus yang telah menutup menjadi ligamentum arteriosum.
4) Penutupan foramen ovale disebabkan meningkatnya tekanan di dalam
atrium kiri yang disertai penurunan tekanan di atrium kanan. Bersamaan
dengan tarikan nafas yang pertama, septum primum ditekan melekat ke
septum sekundum. Penempelan yang terus menerus berangsur-angsur akan
mendorong bersatunya kedua sekat dalam waktu kira-kira 1 tahun.

Sumber: embriologi kedokteran langman edisi 7

2.2 Anatomi Jantung

Heart = Cardia = Jantung

Bentuk

: blunt cone

Ukuran

: umumnya sebesar kepalan tangan pemiliknya; atau rata-rata

berukuran p=12cm, l=9cm dan berat pada dewasa pria=250-390g sedangkan

pada dewasa wanita=200-275g.

Lokasi

: pada mediastinum tengah (middle mediastinum) di thoracic

cavity, dengan 2/3 bagian berada disebelah kiri dari midline.

Gambar Lokasi Jantung, setelah Pericardium dihilangkan.

Permukaan jantung (Heart surface), dibagi menjadi 4, yaitu :

1. Anterior (sternocostal) surface sebelah dalam dari sternum dan rib.
2. Inferior (diaphragmatic) surfacebagian jantung antara apex dan batas
kanan dan sebagian besar pada diafragma.

10

3. Left

side

(pulmonary)

surfacepermukaan

paru-paru kiri

yang

memanjang dari base sampai dengan apex.

4. Posterior (base) surface permukaan paru-paru kanan yang memanjang
dari inferior surface sampai dengan base.

Bagian jantung :
o Apex
-

dibentuk oleh bagian inferolateral ventrikel kiri

berada di posterior costa ke-5 (pada dewasa)

tempat terjadinya pulsasi maximal pada jantung

o Base
-

Dibentuk oleh bagian posterior atrium kiri

Berhadapan dengan T6-T9, yang dibatasi oleh pericardium,

esophagus, aorta.

Pericardium
o Adalah suatu kantung fibroserous berlapis ganda dan melingkupi
jantung juga root dari great vessel
o Lapisan pericardium :
1. External fibrous layer, yang memiliki bagian-bagian :
a. Pericardiacophrenic ligament, yang berhubungan dengan
central tendon dari diaphragma)
b. Sternopericardial ligament, yang menghubungkan dengan
sternum di anterior.
c. Posterior, berikatan dengan jaringan ikat.

11

2. Internal serous membrane, yang memiliki lapisan :

a. Parietal Layer (outer)
b. Visceral layer (inner), disebut juga epicardium yang menyusun
lapisan dinding jantung.
c. Pericardial cavity, ruangan antara parietal layer dengan visceral
layer yang berisi cairan.

Lapisan dinding jantung :

1. Epicardium
Adalah lapisan luar (externa) tipis yang merupakan pula lapisan
pericardium viscera.
2. Myocardium
Lapisan tengah yang tebal, dimana terdiri dari sel-sel otot jantung
3. Endocardium
Lapisan dalam (interna) yang membatsi bagian dalam jantung.

12

Cardiac skeleton
o Adalah suatu jaringan ikat fibrosa yang kuat, yang merupakan tempat
melekatnya katup dan serat-serat otot.
o Terdiri dari : fibrous trigone dan 4 cincin
o Fungsi :
-

untuk menyokong katup

mencegah katup untuk merenggang

mencegah aliran darah untu mengalir kembali dari ventrikel ke

atrium atau dari arteri ke ventrikel

Heart chamber (ruang jantung)

o Atrium kanan (Right Atrium)

Berada di right border dari jantung

Menerima darah dari : Superior Vena Cava (SVC), Inferior Vena Cava
(IVC) dan coronary sinus

Memiliki auricle kanan, yang merupakan kantung otot conical yang

berfungsi sebagai ruang tambahan.

Bagian interior atrium kanan, memiliki :

Sinus venarum merupakan lubang tempat darah dari SVC, IVC
dan coronary sinus masuk ke atrium kanan. Dimana :
o SVC

masuk atrium kanan setara costa ke-3

o IVC

masuk atrium kanan setara costa ke-5

Otot pectinate

13

Right AV (atrioventricular) orifice darah dari atrium kanan

akan pindah ke ventrikel kanan.
Bagian dinding atrium yang kasar dan halus akan dipisahkan oleh
sulcus terminalis dan crista terminalis.
Interatrial septum, yang memisahkan kedua atrium (kiri-kanan)
Fossa ovalis, yang terdapat di interatrial septum, merupakan sisa
dari foramen ovale.
o Ventrikel Kanan (Right Ventricle)

Bagian interior ventrikel kanan memiliki :

Conus arteriosus, ada di superior dari ventrikel, merupakan bagian
dari arterial cone.
Trabeculae carnae, merupakan muscular elevation di bagian dalam
ventrikel
Katup tricuspid, merupakan lubang dari atrium kanan
Chorda tendinae, yang melekat pada katup dan otot papillary
Otot papillary (anterior-posterior-septum) , yang melekat pada
dasar ventrikel dan chorda tendinae.
Interventricular septum, yang memisahkan antara ventrikel kirikanan yang terdiri dari bagian membranous dan muscular.
Septomarginal trabeculae, lengkungan otot yang berasal dar
bagian inferior septum interventricular ke dasar otot papillary.
Pulmonary sinus , ruang dari asal pulmonary trunk.

14

o Atrium Kiri (Left Atrium)

Bagian posteriornya merupakan bagian base dari jantung

Menerima darah dari 4 vena pulmonary, yang kaya akan oksigen.

Memiliki aurikel kiri, sebagai ruang tambahan.

Bagian interior atrium kiri memiliki :

Otot pectinate
4 vena pulmonary
Left AV orifice, menghubungkan ke ventrikel kiri
Memiliki dinding yang lebih tebal daripada atrium kanan.

o Ventrikel Kiri (Left Ventricle)

Berada di bagian apex dari jantung.

Bagian interior ventrikel kiri memiliki :

Trabeculae carnae
Katup bicuspid (mitral), yang menghubungkan dari atrium kiri.
Chordae tendinae, yang melekat pada katup dan otot papillary.
Otot papillary (anterior-posterior), melekat pada dasar ventrikel
dan chorda tendinae.
Aortic orifice, menuju aorta.

15

Gambar Jantung beserta pembuluh-pembuluh darah besar

Gambar interior dari Atrium dan Ventrikel kanan

16

Katup jantung :
antara atrium & ventrikel
kanan

Tricuspid valve
1. Atrioventricular valve
Bicuspid
valve
Aortic
valve

(mitral) antara atrium & ventrikel kiri

semilunar antara ventrikel kanan & aorta

2. Semilunar valve
Pulmonary
semilunar valve

antara
ventrikel kiri dan
pulmonary artery

Gambar katup-katup Jantung

17

Vascularisasi Jantung :
o Arteri

Gambar vascularisasi arteri pada jantung

18

o Vena

Gambar vascularisasi vena pada Jantung

2.3 Fisiologi Jantung
2.3.1Cardiac Cycle

Phase I: Atrial Contraction

Fase siklus jantung diinisiasi gelombang p (ECG) melambangkan depolarisasi
elektrik atrium.
Depolarisasi atrium kontraksi otot atrium tekanan dalam chamber atrium
meningkat mendorong darah ke ventrikel. Darah tidak kembali ke vena cava

19

karena venous return dan adanya penjalaran gelombang kontraksi ke AV valve

milking effect.
Setelah kontraksi atrium selesai, tekanan atrium mulai berkurang sehingga
menyebabkan katup mengambang ke atas. Pada saat ini volume ventricular
maksimum, yang dikenal dengan end-diastolic volume.
Bunyi jantung kadang terdengar ketika kontraksi atrium (S4). Suara ini
disebabkan oleh vibrasi dari dinding ventricular ketika atrium berkontraksi. Dapat
terdengar juga ketika terjadi ventricular hypertrophy dan pada manula.

Phase II: Isovolumetric Contraction

Fase ini dimulai dengan adanya QRS complex (ECG), yang melambangkan
depolarisasi ventricular. Hal ini memicu myocyte contraction dan peningkatan
tekanan intraventrikular dengan sangat cepat.
AV valves menutup sementara tekanan intraventrikular melebihi tekanan atrium.
Penutupan AV valves ini menghasilkan bunyi 1 dari jantung (S1).
Selama periode antara penutupan AV valves dan pembukaan dari aortic &
pulmonic valves, ventricular pressure meningkat dengan cepat tanpa adanya
perubahan volume ventricular karena pada saat ini semua katup tertutup.

Phase III: Rapid Ejection

Fase ini menunjukkan ejeksi darah ke aorta dan arteri pulmonalis dari ventrikel
kiri dan kanan. Ejeksi dimulai ketika tekanan intraventrikular melebihi tekanan
dalam aorta dan arteri pulmonalis, yang menyebabkan katup pulmonic dan aortic
terbuka. Darah diejeksi karena energy total darah dalam ventrikel melebihi total
energy dalam aorta.

20

Tidak ada bunyi jantung yang terdengar karena pembukaan katup tidak
mengeluarkan suara. Jika timbul bunyi (ejection murmur) menandakan adanya
valve disease atau intracardiac shunts.

Phase IV: Reduced Ejection

Kurang lebih 200 ms setelah gelombang QRS dan awal dari kontraksi ventrikel,
terjadi repolarisasi ventricular yang ditunjukkan oleh gelombang T pada ECG.
Repolarisasi meyebabkan penurunan ejeksi (ventricular emptying). Lalu tekanan
ventricular berkurang perlahan sampai dibawah tekanan aliran.
Tekanan atrium kanan dan kiri meningkat secara gradual karena adanya venous
return dari pulmo dan dari sirkulasi systemic.

Phase V: Isovolumetric Relaxation

Saat tekanan intraventrikular berkurang pada akhir fase 4, katup aorta dan
pulmonal menutup bunyi kedua jantung (S2) & awal relaksasi isovolumetric.
Setelah katup menutup, tekanan arteri pulmonalis dan aorta meningkat perlahan.
Tekanan ventrikel berkurang & volumenya tetap karena semua katup tertutup.
Volume darah yang masih tersisa dalam ventrikel disebut ESV (end-systolic
volume) dan berjumlah ~50 ml pada ventrikel kiri. Perbedaan antara EDV dan
ESV adalah ~70 ml dan menunjukkan stroke volume.
LAP (Left atrial pressure) lalu meningkat karena adanya venous return dari
pulmo.

Phase VI: Rapid Filling

Selama ventrikel relaksasi pada akhir fase 5, tekanan intraventrikular < tekanan
atrium katup AV membuka dengan cepat dan pengisian ventrikel dimulai.

21

Ketika ventrikel benar benar sudah relax, tekanannya meningkat perlahan ketika
terisi darah dari atrium.
Pembukaan katup mitralis menyebabkan penurunan LAP dengan sangat cepat.
Pengisian ventrikel tidak bersuara. Ketika bunyi jantung ketiga(S3) terdengar, hal
ini dapat diinterpretasikan sebagai tensing of chordae tendineae dan AV ring
selama relaksasi dan pengisian ventricular, Normal pada anak-anak, tapi biasanya
adalah keadaan pathologis pada orang dewasa dilatasi ventricular.

Phase VII: Reduce Filling

Ketika ventrikel terus terisi darah dan membesar, tekanan intraventrikular
meningkat. Hal ini menyebabkan penurunan dari filling rate.
Normalnya, ventrikel terisi 90% pada akhir fase ini, sebelum fase 1 dimulai
kembali.
Tekanan aorta dan arteri pulmonalis berkurang selama periode ini.

22

BAB III
PEMBAHASAN

3.1 Penyakit Jantung bawaan

Batasan
Merupakan kelainan bawaan sejak lahir yang paling sering dijumpai,
meliputi hampir 30% dari seluruh kelainan bawaan.

Epidemiologi
-

Penyakit jantung bawaan terjadi sekitar 0,5-0,8% pada kelahiran

hidup.

Kerusakan jantung bawaan memiliki keparahan dengan spectrum luas

pada bayi, sekitar 2-3 pada 1000 bayi baru lahir akan memperlihatkan
gejala penyakit jantung dalam usia 1 tahun.

Diagnosis ditegakkan, 40-50% pada usia 1 minggu dan 50-60% pada

usia 1 bulan.1

Frekuensi dari Penyakit Jantung Bawaan

Lesi
Defek Septum Ventrikel (VSD)
Defek Septum Atrial (ASD)
Duktus Arteriosus Persisten (PDA)
Koartasio Aorta
Tetralogi Fallot
Stenosis pulmonal valvular
Stenosis aorta
Transposisi arteri besar
Lain-Lain

Persentase
25-30
6-8
6-8
5-7
5-7
5-7
4-7
3-5

23

Etiologi
-

Umumnya penyebab dari penyakit jantung bawaan tidak diketahui.

Kasus-kasus yang terjadi merupakan multifactor, yakni kombinasi

antara predisposisi genetic dan stimulus lingkungan.

Predisposisi genetis dapat berupa adanya abnormalitas kromosom atau

kerusakan gen spesifik

Kondisi lingkungan atau keadaan ibu yang dapat mempengaruhi ialah,

penyakit DM, fenilketouria, systemic lupus erythematous, congenital
rubella syndrome, dan konsumsi obat-obatan oleh ibu (lithium, etanol,
warfarin, thalidomide, antimetabolite dan antikonvulsi).

3.1.1 Klasifikasi

Kelainan Jantung Bawaan Tipe Non Sianotik

Penyakit jantung bawaan (PJB) non sianotik adalah kelainan struktur dan
fungsi jantung yang dibawa lahir yang tidak ditandai dengan sianosis;
misalnya lubang di sekat jantung sehingga terjadi pirau dari kiri ke kanan,
kelainan salah satu katup jantung dan penyempitan alur keluar ventrikel
atau pembuluh darah besar tanpa adanya lubang di sekat jantung. Masingmasing mempunyai spektrum presentasi klinis yang bervariasi dari ringan
sampai berat tergantung pada jenis dan beratnya kelainan serta tahanan
vaskuler paru. Terdapat 2 kelompok besar PJB non sianotik; yaitu (1) PJB

24

non sianotik dengan lesi atau lubang di jantung sehingga terdapat aliran
pirau dari kiri ke kanan, misalnya ventricular septal defect (VSD), atrial
septal defect (ASD) dan patent ductus arteriosus (PDA), dan (2) PJB non
sianotik dengan lesi obstruktif di jantung bagian kiri atau kanan tanpa
aliran pirau melalui sekat di jantung, misalnya aortic stenosis (AS),
coarctatio aorta (CoA) dan pulmonary stenosis (PS).
1. Defek Septum Atrial
2. Defek Septum Ventrikel
3. Defek Septum Arteioventricularis
4. Duktus Arteriosus Persisten
5. Stenosis pulmonal valvular
6. Stenosis pulmonal infundibular
7. Stenosis pulmonal distal
8. Koartasio aorta
9. Stenosis aorta
10. Prolaps katup mitral

Kelainan Jantung Bawaan Tipe Sianotik

Pada PJB sianotik didapatkan kelainan struktur dan fungsi jantung

sedemikian rupa sehingga sebagian atau seluruh darah balik vena sistemik
yang mengandung darah rendah oksigen kembali beredar ke sirkulasi
sistemik. Terdapat aliran pirau dari kanan ke kiri atau terdapat
percampuran darah balik vena sistemik dan vena pulmonalis. Sianosis
pada mukosa bibir dan mulut serta kuku jari tangankaki dalah

25

penampilan utama pada golongan PJB ini dan akan terlihat bila reduce
haemoglobin yang beredar dalam darah lebih dari 5 gram %.
Bila dilihat dari penampilan klinisnya, secara garis besar terdapat 2
golongan PJB sianotik, yaitu (1) yang dengan gejala aliran darah ke paru
yang berkurang, misalnya Tetralogi of Fallot (TF) dan Pulmonal Atresia
(PA) dengan VSD, dan (2) yang dengan gejala aliran darah ke paru yang
bertambah, misalnya Transposition of the Great Arteries (TGA) dan
Common Mixing.
1. Tetralogi Fallot
2. Atresia pulmonal
3. Atresia tricuspid
4. Hypoplastic left heart syndrome
5. Transposisi arteri besar
6. Trunkus arteriosus persisten

3.2 Pendekatan Klinis Diagnosis Penyakit Jantung Bawaan

Evaluasi awal pada anak yang kemungkinan memiliki abnormalitas jantung
ditegakkan oleh:
1.

Anamnesa (history taking)

2.

Pemeriksaan fisik yang meliputi inspeksi, palpasi dan auskultasi

3.

Elektrokardiografi (EKG) dan,

4.

Foto rontgen thoraks

5.

Ekhokardiografi

26

I.

Anamnesa (History taking)

Anamnesa merupakan tahap dasar dari evaluasi jantung. Riwayat kehamilan ibu
sangat membantu mendiagnosis penyakit jantung bawaan (PJB) karena beberapa
kejadian prenatal diketahui berhubungan dengan keadaan yang teratogenik.
Riwayat sebelumnya, seperti periode postnatal, dapat memberikan banyak
informasi mengenai evaluasi jantung. Selain itu riwayat keluarga juga membantu
untuk mengetahui prevalensi adanya gangguan jantung ataupun masalah medis
lainnya di keluarga.
Aspek yang ditanyakan pada saat anamnesa untuk anak yang memiliki potensi
untuk memiliki gangguan jantung:
1. Riwayat kehamilan dan kelahiran
a. Infeksi
-

Infeksi Rubella pada ibu, terutama pada trimester pertama akan

mengakibatkan beberapa abnormalitas, salah satunya pada
kerusakan jantung.

Infeksi oleh cytomegalovirus, herpesvirus, coxsacievirus B

pada awal kehamilan, bersifat teratogenik, sedangkan pada
akhir kehamilan dapat mengakibatkan myocarditis.

Infeksi

HIV,

berkaitan

pada

terjadinya

cardiomyopathy.
b. Pengobatan, penggunaan alcohol dan merokok

infantile

27

Beberapa obat-obatan yang diketahui bersifat teratogenik :

i.

Amfetamin, diketahui berkaitan dengan terjadinya

defek septum ventrikel (DSV),

Duktus arteriosus

persisten (DAP), Defek septum atrial (DSA) dan

transposisi arteri besar (TGA)
ii.

Obat antikonvulsi yang dicurigai menyebabkan PJB.

Fenitoin (dilantin) dikaitkan dengan stenosis pulmonal,
dan stenosis aorta, koartasio aorta, dan duktus arteriosus
persisten.

iii.

Trimethadione (trione) berkaitan dengan tetralogi

Fallot, dan hypoplastic left heart syndrome.

iv.

Litium berkaitan dengan anomaly Ebstein

v.

Asam retinoat dapat menyebabkan conotrunkal

vi.

Asam valproic berkaitan dengan DSA, DSV, SA, dan

KA.

vii.

Dan pengobatan lainnya yang dicurigai menyebabkan

PJB termasuk progesterone dan estrogen (DSV, TF,
TAB)

Asupan alcohol yang berlebihan disebutkan berkaitan dengan

DSV, DAP, DSA dan TF

Meskipun merokok saat hamil belum disebut teratogenik akan

tetapi dapat menyebabkan intrauterine growth retardation.

28

c. Kondisi ibu
-

Ibu dengan diabetes, memiliki insidensi tinggi memiliki bayi

dengan kerusakan struktur jantung (contoh : DSA, TAB, DAP)

Ibu dengan SLE

Insidensi PJB meningkat sekitar 1-15% pada populasi ibu

dengan PJB.

d. Berat lahir
Berat lahir memperlihatkan informasi mengenai masalah pada
jantung yang dapat terjadi :
-

Apabila bayi SGA (small for gestational age), mengindikasikan

adanya infeksi intrauterine atau adanya penggunaan bahan
kimia dan obat tertentu (contohnya pada rubella syndrome dan
fetal alcohol syndrome)

Bayi dengan berat lahir besar, seringkali ada pada ibu dengan
diabetes

2. Riwayat setelah lahir (postnatal), riwayat sebelumnya dan riwayat sekarang

a. Riwayat postnatal
-

Penambahan berat badan, perkembangan dan pola makan

Penambahan berat badan dan perkembangan secara umum
lainnya dapat mengalami keterlambatan pada bayi dan anak
yang mengalami CHF (ccongestive heart failure) atau sianosis
berat. Berat akan lebih berpengaruh dibandingkan dengan

29

tinggi. Makan yang kurang (poor feeding) dapat menjadi tanda

awal dari bayi dengan CHF, dapat diakibatkan dari kelelahan
(fatigue) atau dispnea.
b. Sianosis (Cyanotic spell) dan squatting
Adanya sianosis harus dinilai. Apabila orangtua berpikir anaknya
sianosis, maka dokter harus menanyakan tentang onset (apa pada
saat lahir, beberapa hari setelah lahir?), keparahan dari sianosis,
permanen atau proxismal, bagian tubuh mana yang sianosis
(contoh : jari tangan, jari kaki, bibir) dan apakah sianosis
memburuk setelah diberi makan.
Cyanotic spell lebih sering terlihat pada pasien TF dan mebutuhkan
perhatian sesegera mungkin. Tanyakan kapan muncul sianosis
(pada pagi hari saat bangun tidur, setelah makan), durasi saat
menjadi sianosis, dan frekuensinya.
Dokter menanyakan kapan anak squat apa saat lelah apakah pasien
memiliki posisi tubuh tertentu seperti knee-chest position ketika
lelah. Riwayat squatting berkaitan dengan TF
c. Takipnea, Dispnea dan Kelopak mata bengkak
Takipnea, dispnea dan mata yang bengkak merupakan tanda dari
CHF. Gagal jantung kiri mengakibatkan takipnea dengan atau
tanpa dispnea. Takipnea akan memburuk saat diberi makan
sehingga sebabkan makan menjadi susah dan sulit naik berat
badan. Pernapasan lebih dari 40 kali/menit saat tidur perlu menjadi

30

catatan. Pernapasan lebih dari 60 kali/menit adalah abnormal

bahkan pada bayi baru lahir.Wheezing atau batuk yang menetap
pada malam hari dapat menjadi tanda awal dari CHF.
Kelopak mata yang bengkak dan edema sacral merupakan tanda
sistemik dari kongesti vena. Edema ankle umumnya terlihat di
dewasa.
d. Infeksi pernapasan yang berulang
PJB dengan left to right shunt besar dan peningkatan aliran darah
pulmonary, memiliki predisposisi untuk terkena infeksi saluran
napas bawah
e. Intoleransi pada aktivitas
Penurunan ketahanan terhadap suatu aktivitas (exercise) dapat
menjadi suatu akibat dari penyakit jantung, termasuk lesi left-toright yang besar, kerusakan dengan sianotik, stenosis valvular atau
regurgitasi dan aritmia. Anak yang obese akan inaktif dan toleransi
terhadap aktivitasnya menurun bahkan tanpa penyakit jantung
sekalipun.
f. Nyeri dada
Nyeri dada merupakan alasan umum dari rujukkan dan
kekhawatiran orang tua. Apabila nyeri dada menjadi keluhan
primer, maka tanyakan apakah nyeri berkaitan dengan aktivitas
(apakah terasa saat aktif atau terasa juga bahkan saat menonton
TV?). Tanyakan mengenai durasi (detik, menit atau jam) dan rasa

31

nyeri (tajam, menusuk atau teremas), dan apakan nyeri menjalar ke

bagian tubuh lain (leher, bahu kiri atau lengan kiri)
Nyeri dada yang berasal dari jantung, tidak tajam, biasanya akan
bermanifestasi nyeri yang dalam, tekanan berat atau prasaan
tersedak atau terperas dan dicetuskan oleh aktivitas. Dan apakah
nyeri akan diperburuk oleh bernapas atau tidak.
Banyak anak mengeluhkan nyeri dada yang tidak memiliki
gangguan jantung. Tiga penyebab utama nyeri dada yang tidak
berkaitan dengan jantung adalah costochondritis, trauma pada
dinding dada atau peregangan otot dan penyakit pernapasan dengan
batuk (contoh : bronchitis, asthma, pneumonia, pleuritis)
g. Syncope
Syncope merupakan hilangnya kesadaran sementara dan tonus otot
yang disebabkan oleh perfusi cerebral yang inadekuat. Dizziness
merupakan gejala prodromal dari syncope. Sincope dapat
merupakan adanya kondisi jantung yang serius yang dapat
mengakibatkan sudden death. Sincope juga dapat diakibatkan oleh
sebab lain nonjantung seperti gangguan metabolic, kondisi
neuropsikiatri. Riwayat sinkope dapat memperlihatkan adanya
aritmia atau lesi obstructive lainnya.
h. Palpitasi
Palpitasi merupakan perasaan subjekti adanya denyut jantung yang
cepat. Beberapa orangtua dan anak-anak melaporkan sinus

32

tachycardia menjadi palpitasi. Palpitasi juga dapat diakibatkan oleh

hipertroidism.
i. Gejala neurologis
Riwayat adanya stroke mengesankan terjadinya tromboembolism
sekunder akibat PJB sianotik dengan polisitemia atau infective
endokarditis. Tanpa sianosis, stroke dapat disebabkan oleh
embolism dari thrombus vena melalui DSA. Pertimbangkan juga
keadaan hiperkoagulasi pada defisiensi antitrombin III, defisiensi
protein C, dan lainnya.
j. Pengobatan
Catat penggunaan obat, nama, dosis, waktu, dan durasi pemakaian
baik pengobatan jantung ataupun yang non jantung.
3. Riwayat keluarga
a. Penyakit herediter
Beberapa penyakit herediter berkaitan dengan penyakit jantung yang
spesifik, seprti pada Marfans syndrome yang berkaitan dengan aortic
aneurysm dan mitral insufficiency. Stenosis pulmonary pada Noonans
syndrome.
b. Penyakit jantung bawaan
Riwayat adanya PJB pada keluarga terdekat meningkatkan kemungkinan
terjadinya PJB pada anak. Ketika salah satu anak memiliki PJB maka
rekurensi pada saudara sekandungnya adalah sebesar 3%.

33

II.

Pemeriksaan fisik

Pada pemeriksaan pada anak, pemeriksaan dengan anak yang memiliki potensi
untuk memiliki kelainan jantung maka pemeriksaan harus dilakukan dengan baik.
1. Pola pertumbuhan
Gangguan pertumbuhan seringkali diobservasi pada bayi dengan PJB.
Kurva pertumbuhan harus dilihat untuk merefleksikan tinggi dan berat
terhadap usia dan persentile-nya. Plot pada kurva dan evaluasi
selanjutnya sangat penting pada anak dengan gangguan jantung.
Perbedaan gangguan pola pertumbuhan dapat terlihat dengan tipe berbeda
pada PJB :
a. Pasien sianosis memiliki gangguan pada berat maupun tinggi badan
b. Pasien non sianosis, terutama dengan lesi left-to-right shunt, cendrung
memiliki masalah pada kenaikan berat badan dibandingkan dari
pertumbuhan linear. Tingkat gangguan prtumbuhan proporsional
dengan ukuran dari shunt.
c. Pasien non sianosis dengan lesi pressure overload tanpa shunt akan
tumbuh normal.
2. Inspeksi
Banyak informasi yang didapat dengan inspeksi sederhana tanpa
menggagu tidur bayi atau menakuti anak dengan stetoskop. Inspeksi yang
dilakukan meliputi :
a. Keadaan umum (general apperance) dan keadaan nutrisi

34

Keadaan pasien apakah mengalami distress, gizi baik atau kurang gizi
terlihat senang atau mudah marah. Obesitas juga menjadi catatan
karena berkaitan dengan factor resiko penyakit jantung lain.
b. Tanda sindrom atau gangguan kromosom
Abnormalitas kromosom diketahui berkaitan dengan beberapa PJB,
misalnya pada down syndrome 40-50% memiliki PJB, yang paling
sering adalah DSV.
Berikut adalah beberapa syndrome yang memiliki abnormalitas pada
jantung :
Sindrom

Abnormalitas pada jantung

Sindrom Cri du chat

Sindrom Turner
Sindrom Edward
Sindrom Noonan

DSA, DSV, DAP

Koartasio arteri besar (35%)
DSV dan DAP
Stenosis pulmonary

c. Warna
Keadaan pasien dari warna harus dicatat, apakah pasien sianosis,
pucat atau kekuningan. Pada pasien yang sianosis perlu dilihat bagian
yang terkena. Sianosis akan lebih terlihat pada cahaya alami. Sianosis
pada bibir dapat terlihat mirip terutama pada anak dengan pigmen
gelap. Makan harus dilihat pada bagian lidah, kuku, dan konjunctiva.
Ketika ragu-ragu maka gunakan oksimetri untuk mengkonfirmasi.
Anak dengan sianosis tidak selalu memiliki PJB, sianosis dapat
diakibatkan oleh penyakit pernapasan atau gangguan sistem saraf
pusat. Sianosis yang berhubungan dengan desaturasi arterial disebut

35

sianosis sentral, sedangkan sianosis dengan saturasi arteri yang

normal disebut sianosis perifer.
Bayi baru lahir dapat terlihat kekuningan pada bati dengan DAP dan
stenosis pulmonary yang disertai dengan hipotiroidism.
d. Clubbing
Desaturasi arterial yang berlangsung lama (umumnya durasi lebih dari
6 bulan), akan menyebabkan clubbing pada jari tangan dan jari kaki.
Clubbing dikarakteristikan dengan adanya pelebaran dan penebalan
dari ujung jari tangan dan kaki . Kemerahan pada terminal phalanges
akan terlihat pada tahap awal dari clubbing. Clubbing akan terlihat di
awal dan mudah dikenali pada ibu jari.
Clubbing dapat berkaitan juga dengan penyakit lain seperti penyakit
paru, sirosis hati, dan bacterial endokarditis.
e. Pernapasan, dispnea, dan retraksi
Respiratori rate (RR), harus dicatat pada tiap bayi dan anak. Apabila
bayi bernapas irregular maka lakukan penghitungan selama

satu

menit penuh. RR akan lebih cepat ketika anak menangis, rewel,

makan atau sedang demam. RR yang paling baik dilihat saat pasien
tertidur. RR saat istirahat yang lebih dari 40 kali/menit tidak wajar
dan apabila lebih dari 60 kali/menit adalah abnormal pada usia
berapapun. Tachipnea akan bersamaan dengan tachycardia, yang
merupakan tanda awal dari gagal jantung kiri. Bila anak mengalami

36

dispnea atau retraksi, merupakan tanda yang gagal jantung kiri yang
berat atau gangguan paru-paru.
f. Keringat di dahi
Bayi dengan gagal jantung kongesti sering memiliki keringat pada
dahi, yang merupakan ekspresi dari peningkatan aktivitas simpatis
yang merupakan mekanisme kompensasi dari penurunan cardiac
output.
g. Inspeksi dada
Tonjolan precordial dengan atau tanpa aktivitas jantung yang terlihat,
mengesankan adanya pembesaran jantung yang kronis. Dilatasi akut
tidak menimbulkan tonjolan prekordial.
Dada merpati (pigeon chest/pectus carinatum), dimana strnum
menonjol keluar pada daerah midline, bukan diakibatkan oleh
cardiomegali.
3. Palpasi
Palpasi meliputi nadi perifer (ada tidaknya, nadi, volume) dan precordial
(ada tidaknya thrills pada point of maximal impulse (PMI), hiperaktivitas
prekordial)
a. Peripheral pulse
1. Hitung pulse rate atau nadi dan catat adakah iregularitas dan
volumenya. Nadi normal akan berbeda pada usia dan status, pasien
yang lebih muda akan memiliki nadi yang lebih cepat.
Peningkatan nadi mengindikasikan adanya demam, gagal jantung

37

kongesti, atau aritmia. Bradikardia dapat memperlihatkan adanya

toksisitas digitalis, heart block.
2. Bandingkan volume nadi di tangan kanan dan kiri, ektrimitas atas
dan bawah. Palpasi pulse pada pedal di dorsalis pedis, tibialis
posterior. Apabila nadi pedal baik maka Koertasio aorta
dihilangkan, nadi kaki yang lemah dan nadi kuat di tangan
mengesankan adanya koartasio aorta. Apabila nadi brachial kanan
lebih kuat dibandingkan yang kiri, kemungkinan koartasio aorta
terjadi dekat dengan arteri subklavia kiri atau stenosis pulmonary.
3. Bounding pulse dapat ditemukan pada lesi seperti DAP, regurgitasi
aorta.
4. Nadi yang lemah, thready dapat ditemukan pada gagal jantung
atau syok atau pada kaki pasien dengan koartasio aorta.
5. Pulsus paradoxux (paradoxical pulse) dicurigai ketika adanya
variasi pada volume nadi arteri dengan siklus pernapasan. Pulsus
paradoxus dapat dihubungkan dengan tamponade jantung akibat
efusi pericardial atau perikarditis atau pada asma dan pneumonia
berat.

Adanya

pulsus

paradoxus

dikonfirmasi

dengan

menggunakan spigmomanometer.
b. Dada
Yang harus dipalpasi pada bagian dada adalah : impulse apical, PMI
dan hiperaktivitas prekordium dan thrill yang terpalpasi.
1. Apical impulse

38

Palpasi dari impulse apical merupakan tanda dari kardiomegali.

Lokasinya dan penyebarannya dicatat. Perkusi pada bayi tidak
akurat. Normalnya impuls apical ada di interkostal ke-5 pada
garis midclavikular setelah usia 7 tahun. Sebelum usia ini,
impuls

apical

berada

di

interkostal

ke-4

di

bagian

midkalvikular kiri. Impuls apical yang berada lbih lateral atau

rendah maka memperlihatkan adanya pembesaran jantung.
2. PMI (Point of Maximal Impulse)
PMI membantu dalam menentukan apakah yang dominan
ventrikel kiri atau ventrikel kanan. Apabila ventrikel kanan
dominan, PMI berada pada lower left sternal border atau di
procesus xiphoideus, dengan dominan pada ventrikel kiri, PMI
berda di apex. Pada bayi baru lahir dan bayi dominan pada
ventrikek kanan. Jika impulse menyebar dan slow rising disebut
heave, sedangkan apabila terlokalisasi dan sharp rising disebt tap.
Heave pada volume overload dan taps pada pressure overload.
3. Tekanan darah
Lakukan pengukuran tekanan darah apabila memungkinkan
sebagai bagian dari pemeriksaan fisik.
4. Auskultasi
Aspek yang menjadi perhatian pada pemeriksaan auskultasi :
i.

Heart rate dan regularitas

39

Tiap anak harus dicatat. Terlalu cepat atau lambat atau adanya
iregularitas harus dievaluasi dengan EKG
ii.

Bunyi jantung

Intensitas dan kualitas dari bunyi jantung, terutama bunyi kedua (S2),
harus dievaluasi. Abnormalitas dari bunyi jantung pertama (S1), suara
ketiga (S3) atau gallop rhythm atau suara keempat harus dicatat.
iii.

Bunyi sistolik dan diatolik : ejection click pada sistol awal

merupakan petunjuk dari stenosis aorta atau pulmonary.
Midsistolik click memberikan petunjuk pada prolapse katup
mitral.

iv.

Murmur jantung : evaluasi intensitas, waktu (sistolik atau

diastolic), lokasi, tansmisi dan kualitas.

Bunyi Jantung
o Bunyi jantung pertama (S1)
Bunyi S1 berkaitan dengan penutupan katup mitral atau tricuspid.
Paling terdengar jelas di apeks atau di border sternal kiri. Aadanya
split pada S1 dapat terjadi pada anak, tetapi jarang. Split yang melebar
abnormal ditemukan pada RBBB (right bundle branch block).
o Bunyi jantung kedua (S2)
S2 pada border sternal kiri atas (area katup pulmonary). Tentukan split
dan intensitas dari penutupan katup pulmonary (P2) dan katup aortic
(A2).
o Bunyi jantung ketiga (S3)

40

S3 adalah suara dengan frekuensi rendah pada systole awal dan

berhubungan dengan pengisisan cepat ventrikel. Terdengar jelas di
bagian apex atau sborder sternal kiri bawah. Normalnya terdengar pada
anak-anak dan remaja. S3 yang terdenagr keras berkaitan dengan
dilatasi ventrikel dan penurunan komplians ventrikel. (DSV), ketika
terjadi tachycardia maka akan terjadi Kentuky gallop.
o Bunyi jantung keempat
S4 merupakan bunyi frekuensi rendah pada akhir diastole, berkaitan
dengan

penurunan

komplias

ventrikel,

dengan

tachycardia

menyebabkan Tenese gallop.

o Gallop rhythm
Merupakan ritme triple akibat dari kombinasi S3 yang keras dengan
atau tanpa S4, dan tachycardia. Terdengar pada gagal jantung kongesti.
o Murmur jantung
Tiap murmur analisa intensitasnya, waktu (sistolik atau diatolik),
lokasi, transmisi dan kualitas (musical, vibratory, blowing, dll)
III.

Intensitas Murmur

Elektrokardiografi

EKG kurang membantu dalam mengesankan penyakit jantung pada bayi

premature dan baru lahir, beguna pada anak yang lebih besar. Adanya hipertrophi,
gangguan konduksi merpakan gangguan yang dapat dilihat dari hasil EKG ini.

41

IV.

Foto rontgen thoraks

Rontgen dada merupakan bagian yang esensial dari evaluasi jantung. Informasi
yang bisa didapatkan ialah :
1. Ukuran jantung
Dapat diukur dengan CTR (Cardio Thorax Ratio)

dihitung dengan rumus : CT ratio = (A + B) C

nilai CT yang lebih dari 0,5 mengindikasikan adanya kardiomegali, akan tetapi
tidak akurat pada bayi baru lahir dan bayi kecil, karena foto membutuhkan
inspiratori yang baik saat dilakukan.

2. Siluet Jantung
Border jantung yang dibentuk oleh struktur jantung dalam hasil foto rontgen
posteroanterior.

42

Siluet Jantung Abnormal

Bentuk dari jantung dapat menjadi petunjuk dalam tipe defek, beberapa adalah
sebagai berikut :
1. Boot shaped
Terjadi pada TF dengan adanya penurunan aliran darah pulmonary dan atresia
tricuspid, dibedakan dari EKG pada TF terjadi right axis deviation (RAD), right
axis deviation (RAD), right ventricular hypertrophy (RVH) dan terkadang right
arial hypertrophy (RAH),

sedangkan pada atresia tricuspid menunjukan left

ventricular hypertrophy (LVH)

2. Egg shaped
Berkaitan dengan transposisi arteri besar, terutama pada pasien sianosis.
3. Snowman
Bentuk snowman dengan peningkatan aliran pulmonary terlihat pada bayi dengan
supracardiac type of total anomalous pulomary venous return (TAPVR)

43

4. Pembesaran pada ruang jantung

a. Pembesaran atrium kanan
b. Pembersaran atrium kiri
c. Pembesaran ventrikel kanan
d. Pembesaran ventrikel kiri
5. Aliran darah pulmonary
a. Peningkatan aliran darah pulmonary
Peningkatan aliran darah terlihat ketika arteri pulmonary kanan dan
kiri membesar.
Biasanya terjadi pada aliran darah di anak yang non sianosis seperti
pada DSA, DSV dan DAP.
b. Penurunan aliran darah pulmonary
Penurunan aliran pulmonary dicurigai ketika hilum terlihat kecil, dan
bagian paru lainnya terlihat gelap. Dengan pembuluh darah kecil dan
tipis, dapat terjadi pada TF.

44

V. Echokardiografi
Echokardiografi 2 dimensi yang dilengkapi echokardiografi dopler telah
menggantikan sebagian besar kateterisasi jantung, karena alat ini memberikan
diagnosis PJB yang detail. Mobilitas alat memungkinkan pemeriksaan dapat
dilakukan di ruang neonatus tanpa mengganggu bayi dalam inkubatornya.
Pemeriksaan yang menyeluruh memerlukan pengetahuan yang menyeluruh
tentang anatomi 3 dimensi jantungdan patologi anatomi kelainan jantung yang
umum atau yang jarang. Tanpa pemahaman yang mendalam

tidak mungkin

melakukan interpretasi data dengan tepat.

Flowdiagram
Flowdiagram membantu mendiagnosis PJB berdasar ada tidaknya sianosis, status
aliran darah pulmonary, apakah normal, meningkat atau menurun. Adanya
hipertrofi ventrikel kanan (RVH) atau hipertrofi ventrikel kiri (LVH).4

45

46

47

DAFTAR PUSTAKA

1. Langmans Medical Embryology, 7th edition

2. Lilly L. Pathophysiology of Heart Disease. 4 th edition. Philadelphia.
William & Wilkins. 2007.
3. Garna H, Nataprawira HMD. Pedoman Diagnosis dan Terapi. Edisi ke-3.
Bandung. Bagian Ilmu Kesehatan Anak FKUP/RS Hasan Sadikin. 2005.
4. Braunwald E, Zipes DP, Libby P. Heart Disease, A Textbook of
Cardiovascular Medicine. 6th Edition, WB Saunder Coy, Philadelphia,
2001.
5. Park MK. Pediatric Cardiology for Practitioners.; R George Troxler 4th
Edition. St Louis; Mosby 2002.
6. Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB. Nelson Textbook of
Pediatrics.17th ed. Pennsylvania. Saunders. 2004.