Kebijakan Privasi kami berubah pada tanggal 6 Juni 2014.

Untuk mempelajari lebih lanjut, klik di sini.

Wikipedia bahasa Indonesia mengucapkan:

Selamat merayakan Waisak 2558

[tutup]

Sindrom Down
Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas
Belum Diperiksa

Wikipedia Indonesia tidak dapat bertanggung jawab dan tidak bisa

menjamin bahwa informasi kedokteran yang diberikan di halaman ini
adalah benar.
Mintalah pendapat dari tenaga medis yang profesional sebelum melakukan pengobatan.

Ciri-ciri bayi penderita sindrom down.

Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi
pada kromosom 21 pada berkas q22 genSLC5A3,[1] yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi
klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan
mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang
tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar
menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an
para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut
dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini
penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.
Daftar isi
[sembunyikan]

1 Gejala atau tanda-tanda

2 Definisi sindrom down

3 Pencegahan

3.1 Pemeriksaan diagnostik

3.2 Penatalaksanaan

4 Rujukan

Gejala atau tanda-tanda[sunting | sunting sumber]

Penderita sindrom down memiliki jarak antar jari kaki yang melebar.

Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali,
tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.
Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang
menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian
anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar,
mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit
dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh
lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan
kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.
Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga
bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistem organ yang lain.
Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan ini yang biasanya
berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistem pencernaan dapat ditemui
kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).
Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntahmuntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui
amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu
hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40
tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko
melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.

Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (bahasa Inggris: amyloid
precursor protein)[2] seperti pada penderita Alzheimer.

Definisi sindrom down[sunting | sunting sumber]

Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang
diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat
kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.

Pencegahan[sunting | sunting sumber]

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis
bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah
mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus
dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak
dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan
kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosm 21 yang harusnya
cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat
ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan
bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS
(mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis
(pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

Pemeriksaan diagnostik[sunting | sunting sumber]

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat
membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:

Pemeriksaan fisik penderita

Pemeriksaan kromosom

Ultrasonografi (USG)

Ekokardiogram (ECG)

Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

Penatalaksanaan[sunting | sunting sumber]

Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan
ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari
sistem penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang
lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup
serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan
kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan biasanya dilakukan pada
penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih
cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan
adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita
ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat. Mahanta Aldiano

Rujukan[sunting | sunting sumber]

1. ^ (Inggris)"The human osmoregulatory Na+/myo-inositol

cotransporter gene (SLC5A3): molecular cloning and localization to
chromosome 21". Department of Pediatrics, University of
Pennsylvania School of Medicine; Berry GT, Mallee JJ, Kwon HM,
Rim JS, Mulla WR, Muenke M, Spinner NB. Diakses 2010-05-03.

2. ^ (Inggris)"Tumorigenesis and neurodegeneration: two sides of the

same coin?". Department of Pathology, Massachusetts General
Hospital; Staropoli JF. Diakses 2010-06-28.

Wikimedia
Commonsmemiliki
kategori
mengenaiSindrom Down

[Kategori%253ASindrom#Down ] [Kategori%253AKecacatan ] [Kategori%253AKelainan

%2520genetik ]

Kategori:

Pediatrik

Menu navigasi

Buat akun baru

Masuk log

Baca
Sunting
Sunting sumber
Versi terdahulu
Tuju ke

Halaman Utama
Perubahan terbaru
Peristiwa terkini
Halaman baru
Halaman sembarang
Komunitas

Warung Kopi

Portal komunitas

Bantuan
Wikipedia

Tentang Wikipedia

Halaman
Pembicaraan

Pancapilar
Kebijakan
Menyumbang
Bak pasir

Bagikan

Facebook
Google+
Twitter
Cetak/ekspor

Buat buku

Unduh versi PDF

Versi cetak
Peralatan

Pranala balik

Perubahan terkait

Halaman istimewa

Pranala permanen

Informasi halaman

Item di Wikidata

Kutip halaman ini

Bahasa lain

Alemannisch

Azrbaycanca

Bosanski

Catal

etina

Cymraeg

Dansk

Deutsch

Zazaki

English

Esperanto

Espaol

Eesti

Euskara

Suomi

Franais

Gaeilge

Galego

Hrvatski

Magyar

slenska
Italiano

Basa Jawa

Kurd
Latina
Lietuvi
Latvieu

Bahasa Melayu

Nederlands
Norsk bokml
Polski
Portugus
Romn

Srpskohrvatski /
Simple English
Slovenina
Slovenina
Shqip
/ srpski
Svenska

Tagalog
Trke

Ting Vit
Yorb

Sunting interwiki

Halaman ini terakhir diubah pada 12.41, 4 November 2013.

Teks tersedia di bawah Lisensi Atribusi-BerbagiSerupa Creative Commons; ketentuan

tambahan mungkin berlaku. Lihat Ketentuan Penggunaan untuk lebih jelasnya.

Kebijakan privasi

Tentang Wikipedia

Penyangkalan

Developers

Tampilan seluler