Anda di halaman 1dari 4

SINDROM NOONAN

PENDAHULUAN
Penderita ST bukan laki-laki XY, tetapi sebagian besar kasus adalah perempuan
45,XO. Dengan kemajuan identifikasi kariotip kromosom, pada tahun 1959 barulah dapat
dibuktikan bahwa pada ST banyak kelainan kromosom X lainnya yang meliputi
mosaikisme, bentuk cincin, delesi dan inversi. Semuanya dapat disertai dengan satu atau
lebih gambaran klinik ST dan disgenesisovarium
Setelah pemeriksaan kariotip kromosom ini dipakai barulah dapat dibedakan
beberapa penderita yangmempunyai fenotipe yang sama. Antara lain yang dilapor-kan
oleh Noonan mempunyai fenotip sama yaitu tubuh pendek, leher berselaput akan tetapi
mempunyai kromosom X yang normal, terdapat pada perempuan XX dan laki-laki XY
normal. Sindrom ini disebut Sindrom Noonan.
PERMASALAHAN
Istilah sindrom Noonan telah diterapkan pada fenotip laki-laki dan wanita yang
menderita anomali tertentu yang juga terjadi pada wanita dengan sindrom Turner. Anak
laki-laki dan wanita ini memiliki kariotip normal. Penyakit ini biasanya sporadis, tetapi
saudara kandung yang terkena dari gender yang sama atau berbeda telah pernah
dilaporkan. Ekspresi total atau parsial ada pada 20% sanak keluarganya. Laporan
mengenai transmisi dari laki-laki ke laki-laki menunjukkan gen autosom dominan dengan
ekspresivitas bervariasi. Gen ini telah ditetapkan pada kromosom 12q.
PEMBAHASAN
Kelainan yang paling lazim adalah perawakan pendek, selaput leher (webbing
neck), pektus karinatum atau pektus ekskavatum, kubitum valgum, penyakit jantung
kongenital

dan

wajah

khas

hipertelorisme,

epikantus,

kemiringan

palpebra

antimongoloid, ptosis, mikrognatia dan kelainan telinga adalah lazim. Kelainan lain
seperti klinodaktili, hernia, dan anomalie vertebra kurang sering terjadi. Retardasi mental
sedang terjadi pada 25% penderita. Defek jantung paling sering adalah stenosis katup
pulmonal atau defek sekat atrium.
1

Tanda-tanda sindrom Noonan maupun neurofibromatosis tipe I telah dilaporkan


pada sekitar 12 keluarga, tetapi hubungannya telah dikesampingkan. Laki-laki sering
menderita kriptorkhidisme dan testes yang kecil, mereka mungkin hipo gonadal atau
normal. Pubertas terlambat rata-rata 2 tahun, tinggi badan dewasa dicapai pada akhir
dekade ke 2 dan biasanya mencapai batas terendah populasi normal.
Gadis penderita sindrom Noonan menunjukkan anomali tertentu yang juga terjadi
pada gadis dengan sindrom 45, X turner, tetapi mereka memiliki kromosom 46, XX
normal. Kelainan yang paling lazim sama dengan kelainan yang diuraikan pada laki-laki
dengan sindrom Noonan. Fenotipnya berbeda dengan sindrom Turner dalam beberapa
hal. Retardasi mental sering ada, defek jantung yang paling sering adalah stenosis katup
pulmonal atau defek sekat atrium, bukannya defek aorta, dan maturasi seksual normal.
Biasanya terjadi tetapi rata-rata terlambat 2 tahun, kegagalan ovarium prematur terjadi
pada salah satu gadis belasan tahun.
DEFINISI
Sindrom Noonan adalah suatu kelainan pada fenotip laki-laki dan wanita yang
menderita anomali tertentu yang juga terjadi pada wanita dengan sindrom Turner.
GEJALA KLINIK
Gejala klinik sangat bervariasi & tidak konstan
1. Gangguan pertumbuhan merupakan gejala utama dan konstan.
Rata-rata panjang badan waktu lahir : 45--46,5 cm
Laju pertumbuhan pada umumnya lebih rendah daripada anak normal
2. Wajah biasa agak aneh, tampak lebih tua dari umurnya. Perkembangan terganggu
akibat malformasi tulang dan memberikan gambaran yaitu mikrognati, fissura
palpebralis anti mongoloid, sudut mata luar terkulai ke bawah dengan lipatan
epikantus. Jarak interorbitalis agak kecil, palatum letak tinggi atau sangat
melengkung, telinga besar dan letak rendah serta pertumbuhan gigi terganggu
3. Leher : ada dua keistimewaan yaitu leher pendek dan leher berselaput

4. Limfedema
kongenital merupakan suatu tanda sangat khas tetapi sangat jarang, kelainan ini
disebut status BonnevieUllrich
5. Kelainan pada anggota gerak berupa kubitus valgus akibat gangguan
pertumbuhan tulang.
6. Tangan dan kaki pendek dan lebar akibat pemendekan metakarpal.
Kuku-kuku jari kecil, tipis yang letaknya jauh ke dasar dengan kecembungan
bagian lateral merupakan akibat distorsi mekanis dari dasar kuku yang sedang
berkembang.
7. Kelainan mata dapat berupa ptosis, strabismus, katarak kongenital, retinis
pigmentosa dan kadang-kadang buta warna
PENCEGAHAN
Pada penyakit ini tidak dapat dicegah.
HARAPAN SEMBUH
Pada penyakit ini harapan untuk sembuh umumnya tidak ada, apabila disertai
dengan penyulit maka keadaan umum bertambah berat.
KESIMPULAN
Sindrom Noonan adalah suatu penyakit kelainan anomali kromosom

DAFTAR RUJUKAN
1. Lippe BM. Turner's syndrome. In: Kaplan SA, ed. Clinical pedia- tric and
adolescent endocrinology. 1st ed Philadelphia: WB Saunders, 1982: 27296.
2. Jusuf Rukman. Perawakan pendek. Dalam: Sutan Assin, Jusuf Rukman, Adrizal
Dahlan dan Batubara JRL, eds. Masalah penyimpangan pertumbuhan somatik dan
perkembangan seksual pada anak. Cetakan pertama. Jakarta : Bagian Ilmu
Kesehatan
3. Staf Pengajar Bagian Ilmu Kesehatan Anak. Kumpulan kuliah ilmu kesehatan
Anak. Cetakan ke 4. Jakarta : Bagian ilmu kesehatan Anak FKUI, 1985 : 2022.
4. Behrman dkk, Ilmu Kesehatan anak Nelson Vol.3. EGC 2000, 1986,1995
5. Robbins LS, Cotran RS, Kunar V, eds. Pathologic basis of disease, 3rd ed.
Philadelphia : WB Saunders, 1984: 1324.
6. Rosenfield RL. Toward optimal estrogen replacement therapy N Engl J Med
1983; 309: 11201.
7. Magenis RE, Tochen ML, Holahan KP et al. Turner Syndrome resulting from
partial deletion of Y chromosome short arm: Localisation of male determinants J
Pediatr 1984; 105: 9169.