Anda di halaman 1dari 27

Chapter 32

Penyakit Mekonium
Michael G. Caty. Mauricio A. Escobar, Jr.
Obstruksi usus merupakan salah satu diagnosis yang paling sering terjadi untuk dikirim ke
Neonatal Intensive Care Unit (NICU), yakni sebanyak sepertiga dari seluruh kasus. Kegagalan
pengeluaran mekonium dalan 24 sampai 48 jam pertama kehidupan, intoleransi pemberia makan,
distensi abdomen, dan emesis bilier merupakan tanda-tanda obstruksi intestinal pada bayi baru
lahir, dan memberikan diferensial diagnosis berupa obstruksi yang berdasarkan pada
pertimbangan anatomis, metabolik, dan fungsional. Istilah penyakit mekonium merujuk pada
mekonium ileus dan mekonium plug syndrome. Kondisi-kondisi ini dianggap terpisah dari
penyebab fungsional atau anatomis pada obstruksi intestinal bayi baru lahir, seperti Hirschsprung
disease, atresia intestin, dan malformasi anorektal.
MEKONIUM ILEUS
Mekonium Ileus (MI) adalah salah satu dari penyebab yang paling umum pada obstruksi
intestinal pada bayi baru lahir, sebesar 9 33% dari seluruh kasus obstruksi pada bayi baru lahir.
Hal ini ditandai dengan mekonium yang sangat kental, kaya protein yang menyebabkan obstruksi
intraluminal pada distal ileum, biasanya pada katup ileocaecal. Hal ini juga biasanya merupakan
manifestasi klinis awal untuk cystic fibrosis (CF), yang terjadi pada sekitar 16% pada pasienpasien dengan CF. Meskipun MI dapat terjadi dengan kondisi-kondisi yang tidak biasa seperti
pancreatic aplasia dan total colonic aganglionosis, sering dianggap patognomonik untuk CF. MI
bisa saja menjadi indikasi awal dari cystic fibrosis dengan fenotipe yang jauh lebih berat, seperti
yang disarankan oleh penurunan fungsi pulmoner yang signifikan yang ditemukan pada anakanak dengan riwayat MI dibandingkan dengan anak-anak kecocokan umur-dan jenis kelamindengan CF dan tidak menderita MI.
Karena kelainan pada sekresi mukus eksokrindan defisiensi enzim pankreatik, mekonium
pada MI berbeda dengan mekonium normal. Mekonium pada MI memiliki kandungan air yang
kurang (65% vs 75%) ketika dibandingkan dengan mekonium normal, kadar sukrase dan laktase
yang rendah, peningkatan albumin, dan penurunan enzim pnakreatik. Selain itu, konsentrasi
sodium, potassium, magnesium, logam berat, dan karbohidrat pada mekonium MI berkurang

pada kasus CF. konsentrasi dari protein nitrogen meningkat dan terdiri dari mukoprotein yang
abnormal. Oleh karena itu, mukus intestinal kental yang lebih pada ketidakhadiran enzim-enzim
tergradasi menyebakan mekonium yang tebal yang menyumbat usus.
CYSTIC FIBROSIS
Pemahaman tentang CF adalah hal yang penting untuk semua dokter yang terlibat dalam
penanganan pasien-pasien MI. CF merupakan cacat genetik yang berpotensi mematikan yang
paling sering terjadi yang menyerang Kaukasia. Setiap tahunnya, 1200 bayi terlahir dengan CF
(1: 2500 kelahiran hidup), dan 30000 anak-anak dan dewasa muda hidup dengan CF di Amerika
Serikat. Penyakit ini merupakan penyakit autosomal resesif yang diwariskan dengan tingkat
carrier sebanyak 4 5%. Insiden terhadap CF jauh lebuh rendah pada populasi non-Kaukasia : 1
pada 10,500 kelahiran penduduk asli Amerika Aleut (Eskimo), 1 pada 13,50o kelahiran
Hispanik-Kaukasia, 1 pada 15,000 kelahiran Afrika-Amerika (lebih rendah pada Afrika asli), dan
1 pada 31,000 kelahiran Asia-Amerika.
Genetik
Analisis terhadap kromosom manusia 7q31, dan ditemukan bahwa hasil gen mutasi pada
regulator transmembran CF (konduktansi) (CFTR) terdapat pada CF. protein sel membran yang
dikode oleh CFTR adalah

3'-5'-cyclic adenosine monofosfat (cAMP)-yang diinduksi oleh

channel klorida, yang juga mengatur aliran dari ion-ion lainnya di permukaan apikal pada sel-sel
epitel. Perubahan pada hasil CFTR adalah konten elektrolit yang abnormal pada lingkungan
eksternal ke permukaan apikal pada membran-membran epitel. Hal ini menyebabkan
pengeringan dan penurunan pembersihan sekresi dari struktur-struktur tubuler yang dilapisi oleh
epitel-epitel yang terkena dampak.
Mutasi paling umum dari gen CFTR, F508del (dulunya dikenal dengan F508),
merupakan tiga pasang-delesi-dasar yang menyebabkan penghapusan residu fenilalanin pada
posisi asam amino 508 pada CFTR. Meskipun saat ini terdapat 1,903 mutasi yang tercatat pada
database CFTR, mutasi F508del bertanggung jawab sekitar 70% terhadap gen CF. pada keluarga
dengan MI, terdapat kejadian lebih tinggi yang signfikan dari yang diharapkan 35% untuk suatu
kelainan genetik autosomal resesif. Dalam satu seri, 79% pasien-pasien CF dangan mutasi
F508del memberikan keluhan abdominal (termasuk MI) daripada keluhan pulmoner. Namun,

tidak terdapat bukti untuk mendukung frekuensi alel atau variasi haplotypic pada pasien-pasien
CF dengan MI dibandingkan dengan mereka yang tidak sama sekali, atau pada pasien-pasien CF
dengan penyakit hati yang signifikan.
Patofisiologi Gastrointestinal
CF ditandai dengan mucoviscidosis dari sekresi eksokrin ke seluruh tubuh yang merupakan hasil
dari trnaspor abnormal ion klorida pada membran apikal atau sel-sel epitel. Transpor bikarbonat
abnormal juga mempenharuhi pembentukan mucin pada CF. hasil klinis pada obstruksi kronik
dan infeksi pada traktus respiratorius, insuffisiensi dari eksokrin pankreas, serta peningkatan
level klorida keringat. Variasi klinis lainnya, seperti pasien dengan sinusitis kronis atau laki-laki
dewasa dengan congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD), yang biasanya
memiliki keterlibatan klinis yang sangat kecil,telah dijelaskan (gambar 32-1). Pada pasien-pasien
dengan CBAV, genotif CFTR biasanyan mencakup paling tidak satu mutasi ringan yang tidak
tipikal dengan pasien CF. Alel mutasi-ringan biasanya dikaitkan dengan mutasi berat dari alel
lainnya, seperti mutasi F508del. CBAVD telah dijelaskan pada pasien degan mutasi F508del dan
G551D, yang mana keduanya digolongkan sebagai severe. Alel G551D merupakan mutasi yang
terserng ke-3 yang berhubungan dengan CF, dan pasien-pasien yang terkena mutasi ini dapat
menderita insuffisiensi pankreas, gejala pulmonar, dan serangan MI ekuivalen, mengindikasikan
CBAVD dapat berkaitan dengan dengan fenotipe CF yang lebih berat.
Perkembangan dari pankreas dan saluran cerna pada fetus dengan CF tidak normal. Pada
pasien-pasien dengan CF, sekresi pankreatik yang abnormal menyumbat sistem duktal yang
menyebabkan autodigesti dari sel-sel acinar, penggantian lemak dari parenkim pankreas, dan
fibrosis. Meskipun proses ini berawal di dalam rahim, tapi kejadiannya bervariasi dari waktu ke
waktu. Apapun itu, insuffisiensi pankreatik adalah hal yang lazim pada bayi muda dengan CF
dan memiliki dampak yang signifikan pada pertumbuhan dan nutrisi.
Induffisiensi pankreatik memiliki peran utama dalam patogenesis MI. stenosis kongenital
pada duktus pankreatis berkaitan dengan obstruksi usus yang diinduksi-oleh-mekonium. Hal ini
lebih didukung oleh fakta bahwa dua per tiga dari bayi ditemukan memiliki CF memlalui
skrining neonatus adalah insuffisiensi pankreatik saat lahir. Namun, sekitar 10% dari pasien
dengan CF menderita insufisiensi pankreatik dan cenderung memiliki jalan yang lebih ringan.
Dan juga, lesi pankreatik bervariasi saat lahir dan menjadi lebih berat pada anak-anak yang

menderita CF yang berusia diatas 1 tahun. Temuan-yemuan ini menunjukkan bahwa insuffisiensi
pankreas bukan merupakan penyebab utama dari mekonium yang abnormal pada MI. tampaknya
prevalensi dari kelainan kelenjar intestin memberikan kontribusi yang lebih signifikan terhadap
produksi mekonium yang abnormal. Kurangnya kesesuaian antara MI dan tingkat keparahan
penyakit pankreas dan dominasi dari lesi kelenjar intestin menyiratkan bahwa faktor-faktor
intraluminal intestin memberikan kontribusi yang lebih dalam perkembangan MI dibandingkan
dengan tidak-adanya sekresi pankreas.
Motilitas usus yang abnormal juga
dapat berkontribusi terhadap perkembangan
MI. beberapa pasien dengan CF memiliki
waktu transit usus halus yang lebih lama.
Dan juga, kecacatan channel ion CFTR
menyebabkan sekresi eksokrin yang kaya
sodium

dan

klorida

yang

dapat

menyebabkan terjadinya dehidrasi dari


konten

intraluminal,

menyebabkan

sehingga

gangguan

clearance.

Penyakit non-CF yang berkaitan dengan


motilitas usus yang abnormal, seperti
Hirschsprung
Intestinal

Disease

dan

Pseudo-Obstruction,

Cjronic
telah

memiliki hubungan dengan penyakit yang


menyerupai-MI,
penurunan

menandakan

peristalyik

bahwa

memungkinkan

untuk peningkatan reabsorbsi air, sehingga


mendukung perkembangan dari menkonium yang abnormal.
Diagnosis dan Skrining Prenatal
The American College of Obstetrics and Gynecology merekomendasikan kepada semua wanita
dengan usia reproduktif harus ditawarkan untuk melakukan skrining carrier CF. berdasarkan

hasil

dari

skrining

CF,

diagnosis

antenatal dari MI dapat dilakukan


dalam dua kelompok yang berbeda :
kelompok

beresiko-tinggi

dan

kelompok

beresiko-rendah.

Pada

kelompok

resiko-rendah,

diagnosis

dicurigai ketika gambaran sinigrafik


dari MI ditemukan pada USG prenatal
rutin pada ibu yang negatif terhadap
skrining carrier CF. temuan sonografik
konsisten dengan MI pada fetus dengan
orang tua yang dikteahui carrier CF, dan
kehamilan yang menyusul kelahiran
bayi yang terkena-CF, dianggap sebagai
resiko-tinggi. Orangtua dari anak yang
menderita CF dianggap sebagai carrier
wajib terhadap mutasi CF.

Sebuah algoritme telah ditetapkan yang dapat menjadi berguna dalam membuat
keputusan dan penanganan terhadap fetus yang dicurigai menderita MI (gambar 32-2). Apabila
kedua orangtua merupakan carrier, evaluasi dari fetus harus dilakukan dengan menggunakan
sampling chorionic villus atau amniocentesis. Pada kehamilan yang dicurigai CF, pemeriksaan
sonografik dilakukan tiap bulan sampai melahirkan. Evaluasi ini memungkinkan deteksi dini
terhdap komplikasi yang potensial dan mempersiapkan para dokter untuk melakukan tindakan
medis atau pembedahan yang segera saat persalinan.
Evaluasi Sonografik
Karakteristik sonografik yang berhubungan dengan MI mencakyp hiperekoik, massa intraabdominal, dilatasi usus, dan non-visualisasi pada kantong empedu. Mekonium fetus yang
normal, ketika dilihat pada trimester dua dan tiga, biasanya hipoekoik atau isoekoik untuk

struktur andominal. Sensitifitas massa echogenik intra-abdomen pada deteksi MI/CF dilaporkan
antara 30 70%. Sebagai tambahan untuk MI, usus hiperekoik telah dilaporkan dengan
syndrome Down, retardasi pertumbuhan intra-uterine, prematuritas, infeksi cytomegalovirus
dalam rahim, atresia usus, plasenta abruptio, dan kematian janin. Pentingnya usus janin yang
hiperekoik berhubungan dengan usia gestasi pada deteksi, ascites, kalsifikasi, volume cairan
amnion, serta anomali janin lainnya. Nilai prediktif positif pada massa hiperekoik pada janin
resiko-tinggi diperkirakan menjadi 52%, tetapi hanya 6,4% pada janin resiko-rendah. Sangat
penting untuk mencatat bahwa usus hiperekoik telah ditemukan menjadi varian normal pada
trimester kedua dan ketiga.
Penemuan dilatasi usus pada Ultrasoun (US) prenatal, dalam hubungannya dengan
riwayat keluarga CF, telah dilaporkan jarang terjadi dibandingkan dengan usus hiperekoik. Pada
MI, dilatasi usus disebabkan oleh obstruksi dari mekonium, tetapi meniru temuan pada volvulus
usus-bagian-tengah, band kongenital, atresia usus, duplikasi usus, hernia interna, meconium plug
syndrome, dan Hirschsprung Disease. Hubungan antara dilatasi usus pada janin dan MI
menunjukkan bahwa dilatasu usus janin menjamin pengujian orangtua untuk CF dan
menlanjutkan pengawasan sonografik pada janin.
Ketidakmampuan untuk memvisualisasikan kanting empedu pada US janin telah
berkaitan dengan CF. kombinasi dengan fitur sonografik, non-visualisasi terhadap kantong
empedu bisa berguna pada deteksi prenatal dari penyakit tersebut. Namun, kehati-hatian harus
dilatih dalam menginterpretasikan kantong empedu yang absen sebagai diferesial diagnosis, yang
juga mencakup atresia bilier, omphalocele, kelainankromosom, dan kehamilan normal.
Presentasi Klinis
MI dikategorikan sebagai yang sederhana atau komplikasi. Mekonium yang tebal mulai
terbentuk dalam rahim. Saat dia menyumbat mid-ileum, dilatasi usus proksimal dan penebalan,
bersama dengan kongesti, terjadi. Sekitar seperdua dari neonatus ini hadir dengan obstruksi
sederhana tanpa komplikasi. Pasien yang tersisa hadir dengan komplikasi dari MI, termasuk
volvulus, gangren, atresia, dan/atau perforasi, yang dapat menyebabkan peritonitis mekonium
dan peritonitis giant cystic mekonium.
Mekonium Ileus Sederhana

Pada MI sederhana, ileum terminal berisi dengan massa yang tegas. Usus pada daerah ini
memiliki diameter yang kecil dan tercetak di sekitar benjolan kental dari mekonium. Ileum
kemudian menjadi dilatasi dan terisi dengan mekonium yang tebal dan lengket dengan gas dan
cairan yang ditemukan pada usus kecil arah proksimal dari daerah tersebut. Bayi baru lahir
dengan MI tanpa-komplikasi tampak sehat segera setelah lahir. Namun, dalam 1 sampai 2 hari,
mereka mengalami distensi abdominal dan emesis bilier. Mekonium normal tidak akan keluar.
Akhirnya, dilatasi dari loop usus menjadi terlihat pada pemeriksaan dan terdapat karakteristik
doughy yang berlekuk saat palpasi. Rektum dan anus biasanya sempit, sebuah temuan yang
mungkin disalahartikan sebagai stenosis anal. Presentasi bayi dengan MI mirip dengan berbagai
tipe obstruksi usus kecil pada neonatus. Oleh karena itu, para dokter harus secara stimultan harus
mempertimbangkan malrotasi, atresia usus halus, atresia colon, dan mekonium plug syndrome.
Penggalian riwayat, pemeriksaan fisik, dan kontras enema membantu membedakan semuanya.

Mekonium Ileus Berkompikasi


Bayi dengan MI berkomplikasi memperlihatkan gejala dalam 24 jam setelah kelahiran. Beberapa
bayi yang baru lahir bergejala segera setelah lahir sebagai hasil dari perforasi dalam rahim atau
kompromi dari usus. Tanda-tanda peritonitis, termasuk distensi, nyeri tekan, edema dinding
abdomen dan eritem, dan bukti klinis akan sepsis dapat ditemukan pada pemeriksaan awal pada

neonatus. Distensi abdomen dapat menjadi begitu parah untuk menyebabkan immediate
respiratory distress. Massa yang terpalpasi menunjukkan pembentukan pseudokista, yang berasal
dari perforasi usus dalam rahim. Neonatus dapat terlihat pada ekstremis dan memerlukan
resusitasi mendesak dan operasi eksplorasi.
Secara historis, volvulus segmental telah dilaporkan menjadi komplikasi yang paling
umum dari MI. Volvulus prenatal pada segmen ileum yang distensi-akibat-mekonium dapat
menyebabkan gangguan pada aliran darah mesenterika, yang dapat menyebabkan nekrosis
iskemik, atresia usus disertai dengan defek mesenteric, atau perforasi. Ketika suatu perforasi
dalam rahim terjadi, sebagian besar dari mekonium yang steril akan direabsorbsi dengan jumlah
menjadi kalsifikasi. Segmen atretik umum ditemukan pada MI dan usus yang teserang dapat
muncul dengan layak, memperlihatkan tidak adanya bukti akan perforasi atau gangren. 12 17%
neonatus yang lahir dengan atresia jejunoileal memiliki CF. oleh karena itu, semua nenoatus
dengan atresia jejunoileal dan presentasi mekonium yang abnormal (MI, mekonium plug
syndrome, giant custic meconium peritonitis, dll) harus menjalani pemeriksaan keringat klorida.

Insiden CF pada nenonatus dengan mekonium peritonitis dilaporkan mencapai 15 40%.


Empat jenis dari mekonium peritonitis telah diakui termasuk: adhesive meconium peritonitis,
giant cystic meconium peritonitis atau pseudocyst, mekonium ascites, dan mekonium peritonitis
terinfeksi. Sebagai tambahan untuk MI, penyebab lain dari perforasi usus dalam rahim juga harus

dipertimbangkan (atresia, stenosis, kelainan kolon, anus imperforata) dalam pengaturan klinis
tersebut. Perbedaan pada presentasi klinis merupakan sekunder terhadap waktu perforasi, serta
apakah perforasi tertutup secara spontan atau tidak. Tempat perforasi biasanya tertutup saat lahir.
Tidak mengherankan, mortalitas meningkat pada kasus-kasus apabila perforasinya tetap terbuka.
Awalnya, mekonium peritonits adalah peritonitis yang nonbakterial, kimiawi, dan benda asing
yang terjadi selama kehamilan. Saat mekonium meloloskan diri dari usus yang tersumbat,
peritonitis kimiawi steril kemudian terjadi. Setelah melahirkan, superinfeksi bakteri dapat terjadi
dengan kolonisasi pada traktus gastrointestinal. Hal ini penting untuk dicatat bahwa mekonium
peritonitis juga dapat terjadi tanpa MI dan bukan merupakan hal yang patognomonik untuk CF.
Gambaran Radiografik
MI yang sederhana ditandai dengan pola yang tidak merata pada loop-loop usus pada radiograf
abdomen dengan kehadiran air-fluid level yang variabel. Ketidah-hadiran dari air-fluid level
dapat disebabkan karena viskositas mekonium yang tidak memungkinkan adanya pertemuan
udara dengan cairan. Ketika udara yang tertelan bercampur dengan mekonium, bubble dan gas
dapat terlihat. Penampakan soap-bubble ini (gambar 32-4( bergantung pada viskositas
mekonium dan bukan merupakan gambaran yang konstan. Sementara masing-masing dari
gambaran ini saja bukan merupakan diagnostik terhadap MI, bersama dengan riwayat keluarga
mengenai CF, dapat menegakkan diagnosis dengan tepat.
Temuan radiografis pada MI berkomplikasi bervariasi dengan komplikasi. Temuantemuan pada USG prenatal termasuk ascites, massa kista intra-abdominal, dilatasi usus, dan
kalsifikasi. Temuan radiografi neonatus dapat mencakup kalsifikasi peritoneal, udara bebas,
dan/atau air fluid level (berhubungan dengan atresia). Air fluid level dapat terlihat secara
minimal bahkan tidak ditemukan, menyulitkan dokter untuk membuat diagnosis yang benar
terhadap MI berkomplikasi. Kalsifikasi yang berbintik-bintik pada film polos abdomen sangat
mendukung pada perforasi intestinal intrauterin dan mekonium peritonitis. Temuan radiografis
pada obstruksi dan massa berdensitas besar dengan tepi yang berkalsifikasi menyiratkan suatu
pseudokista (gambar 32-5). Deposit kalsium ini berbentuk linear dan terdapat sepanjang
peritoneum parietal dan permukaan serosal pada organ-organ viseral. Menariknya, sepertiga dari
kasus MI berkomplikasi tidak memiliki temuan radiografis yang menyarankan adanya
komplikasi.

Sebuah kontras enema harus dilakukan pada semua kasus obstruksi usus rendah pada
bayi baru lahir. Kami menganjurkan sebuah kontra enema yang larut-dalam-air untuk diagnosis
dan pengobatan. Pada MI, pemberian kontras dipantau secara fluoroskopi dan menunjukkan usus
besar dengan kaliber kecil, yang dikenal sebagai microcolon of disuse, biasanya mengandung
mekonium yang kecil, dan inspissated rabbit pellets (scybala) (gambar 32-6). Enema juga
mengindetifikasi posisi caecal, mengindikasikan apakah terdapat malrotasi atau tidak. Pada
kasus-kasus yang berkomplikasi, seperti atresia, sebuah microcolon dengan reflux ke dalam
ileum terminal dekompensata harus dicatat. Apabila kontras tidak dapat dialirkan ke dalam usus
kecil yang terdilatasi, operasi eksplorasi diperlukan untuk diagnosis dan terapi.
Pemeriksaan Dignostik
Diagnosis CF ditegakkan dengan pemeriksaan
keringat. Sebuah konsentrasi sodium 60
mmol/L dalam 100 mg keringat merupakan
diagnostik CF, dengan 40 -60 mmol/L menjadi
intermediet (tetapi lebih untuk diagnostik pada
bayi) dan kurang dari 40 mmol/L menjadi
normal. Tes ini biasanya dilakukan pada
beberapa

minggu

kelahiran

untuk

mendapatkan ukuran sampel yang adekuat.


Program skrining CF neonatus menggunakan
Guthrie Blod Spot Test untuk konsentrasi yang
meningkat

terhadap

immunoreactive

trypsinogen tersedia dalam beberapa negara,


tetapi harus dikonfirmasi terlebih dahulu
dalam

dut-tahap

inkorporasi

mutasi

pendekatan
CFTR.

analisis

Pemeriksaan

genetik untuk mutasi CFTR tersedia, tes-tes komerisal untuk sejumlah mutasi. Kebanyaka
laboratorium regional akan menyiapkan hasil dari empat atau lima mutasi yang paling umum
untuk yang relevan dengan kelompok etnis atau wilayah geografis pada area mereka
menggunakan teknik sistem mutasi emplifikasi refrakter (ARMS). Analisis feses untuk albumin,

trypsin, dan chymotrypsin tersedia,dan nilai-nilai abnormal ditambah dengan temuan-temuan


operasi yang menyarankan CF.
Neonatus dengan MI yang gagal berespon terhadap pengukuran non-operatif dapat
diobati dengan appendectomy dan irigasi dengan kontras larut-dalam-air ke dalam ususu kecil
melalui usus kecil ataupun benjolan appendecaecal. Appendix (atau biopso intestinal lainnya)
dapat dikirim untuk pemeriksaan/analisi histologis. Temuan patognomonik atau histologi untuk
CF mencakup goblet cell hyperplasia dan sekret akumulasi dalam kripte atau lumen.
Penanganan Non-Operatif pada MI Sederhana
Neonatus harus ditangani secara awal layaknya bayi baru lahir lainnya dengan obstruksi usus.
Penanganan ini harus mencakup resusitasi volume dan pendukung ventilator juga diperlukan.
Dekompresi lambung untuk mencegah distensi abdomen yang progresif, aspirasi, dan kompromi
paru sangat penting. Sebagai tambahan, koreksi terhadap kelainan koagulasi dan cakupan
antibiotik empiris spektrum-luas harus diberikan.
Mayoritas bayi baru lahir dengan MI
dapat ditangani secara non-operatif. Seperti yang
dikatakan

diatas,

penanganan

awal

harus

mencakup kontras enema yang larut-cairan


isotonis dibawah kontrol fluoroskopi. Enema
larut-air juga akan mengekskluasi penyebab lain
dari obstruksi usus pada neonatus. Sebelum
melakukan enema larut-air, neonatus harus
diberikan cairan intravena yang adekuat untuk
mengoreksi

dan

menghindari

hipovolemia,

mendapat elektrolit yang sesuai, dan dibuat


menjadi normotermik.
Dibawah pengawasan fluoroskopi, material
kontras yang larut-air dinfus secara pelan-pelan
dengan tekanan hidrostatik yang rendah melalui kateter yang dimasukkan ke dalam rektum.
Inflasi dari balon kateter harus dihindari untuk meminimalisir kejadian perforasi. Setelah selesai,

kateter ditarik dan radiografi abdominal dilakukan untuk emnilai perforasi. Neonatus tersebut
kemudian dikembalikan ke NICU untuk pemantauan intensif dan resusitasi cairan. Biasanya
terdapat jalan keluar yang cepat pada pelet mekonium yang diikuti oleh mekonium semi-cair,
yang berlanjut dalam 24 48 jam berikutnya. Setelah perangsuran dari enema, cairan
extraluminal dialirkan ke dalam lumen intestinal, menghidrasi dan melunakkan massa
mekonium. Enema saline yang hangat yang mengandung 1% acetylcysteine (Mucomyst;
Apothecon, Princeton, New Jersey) dapat diberikan untuk membantu menyempurnakan
evakuasi. Radiografi harus dilakukan secara indikasi klinis untuk mengonfirmasi evakuasi dari
obstruksi dan untuk mengeksklusi perforasi yang lambat. Apabila evakuasi tidak sempurna, atau
apabila upaya pertama dari evakuasi kontras enema tidak mereflux kontras pada usus yang
dilatasi, enema kedua dapat dilakukan. Namun, apabila distensi yang progresif, tanda tanda
peritonitis, atau deteriorasi klinis ditemukan, operasi eksplorasi diindikasikan untuk dilakukan.
Setelah dua kali gagal pada non-operatif enema larut-air, intervensi operatif memungkinkan
dilakukan.
Setelah berhasil melakukan evakuasi dan resusitasi, 5 ml larutan N-acetylcysteine 10%
diberikan setiap 6 jam melalui NGT untuk mencairkan sekresi saluran cerna bagian atas.
Pemberian makanan dengan suplemen enzim pankreatik untuk bayi yang dikonfirmasi menderita
CF dapat dimulai apabila tanda-tanda dari obstruksi telah mereda. Di masa lalu, tingkat
kesuksesan pada pasien dengan MI berkomplikasi, diobati dengan enema Gastrografin,
berkisar antara 63 83%. Namun, laporan yang terbaru menunjukkan tingkat keberhasilan yang
jauh lebih rendah karena akibat sekunder penggunaan cairan isotonik enema.
Komplikasi potensial muncul pada penggunaan enema dala mengobati MI. resiko dari
perforasi rektal dapat dihindari dengan pemasangan kateter yang hati-hati dalam pengawasan
fluoroskopik dan tidak menggembungkan balon kateter. Sebanyak 23% tingkat perforasi telah
dibuktikan pada pasien-pasien ketika inflasi balon kateter dilakukan, dan resiko terjadinya
perforasi meningkat pada enema yang berulang. Perforasi lanjut, terjadi sekitar 12 dan 48 jam
setelah enema, juga dapat terjadi.
Penyebab potensial untuk perforasi lanjut mencakup distensi usus yang berat oleh karena
cairan secara osmotik mengalir ke dalam usus atau melalui cedera pada mukosa usus oleh
medium kontras. Tingkat perforasi yang lebih rendah telah dilaporkan akhir-akhir ini,
kemungkinan berhubungan dengan upaya enema yang kurang agresif dan agen enema istonik.

Shock hipovolemik merupakan suatu resiko ketika memberikan enema hipertonik. Iskemia yang
disebabkan oleh overdistensi diperburuk oleh hipoperfusi yang disebabkan oleh hipovolemia
karena resusitasi cairan yang tidak adekuat.
Penanganan Operatif
Mekonium Ileus Sederhana
Indikasi untuk dilakukan penanganan operatif pada kausu MI sederhana adalah evakuasi
mekonium yang tidak adekuat atau adanya komplikasi dari kontras enema (misalnya perforasi).
Kegagalan dari penanganan non-operatif dengan kontras enema dapat terjadi akibat
ketidakmampuan untuk memajukan kolom cairan enema ke dalam ileum atau, diduga dari atresia
usus yang terkait. Apabila enema gagal untuk membuat jalan keluar mekonium dalam 24 sampai
38 jam, atau dua usaha saat washout tidak berhasil, intervensi operasi dianjurkan untuk
dilakukan.

Pada laparotomi, evakuasi manual dari mekonium dapat dibantu dengan pemberian 2%
atau 4% N-acetylcysteine secara intraoperatif atau larutan salin. Cairan ini dapat melewati secara
antegrade melalui NGT, dan secara retrograde melalui sisa appendix, atau secara langsung ke
dalam mekonium melalui enterotomi. Sebuah jahitan pursuestring diletakkan pada dinding
antimesenteric usus dan sebuah kateter karet merah dimasukkan melalui insisi kecil dalam
pursue-string. Hal ini diikuti oleh pemasukan larutan secara pelan ke dalam usus proximal dan
terminal ileum untuk menghindari perforasi. Seringkali mekonium yang tebal dapat dihilangkan

secara langsung melalui enterotomi (gambar 32-7). Mekonium yang larut dan pellet dapat
dihilangkan secara langsung ataupun diperah ke dalam kolon. Hal ini penting untuk ahli bedah
menghindari pemaparan mekonium ke peritoneum. Saat mekonium sudah dibersihkan,
enterotomi atau appendix ditutup. Bila memungkinkan, sebuah kateter usus atau T-tube dapat
ditinggal memlalui enterotomi untuk tujuan irigasi usus post-operasi, dekompresi, dan/atau
pemberian makan. Tube enterotomi harus diposisikan pada persimpangan dari usus proximal
yang terdilatasi dan distal ileum yang kolaps. Irigasi dimulai pada pasca operasi awal dan setelah
pembersihan yang sempurna dari mekonium, tubesnya dilepas dan fistula enterikutaneus
memungkinkan untuk tertutup secara spontan.
Meskipun jarang terjadi, reseksi dengan anastomosis primer kadang diperlukan dan
pertama kali dideskripsikan pada tahun 1962. Kebocoran anostomosis berkomplikasi awalnya
dicoba dengan pendekatan ini, tetapi hasil perbaikan telah dilaporkan saat ini. Hasil yang sukses
mengikuti reseksi dengan anastomosis primer bergantung pada reseksi adekuat dari usus yang
terganggu, evakuasi mekonium yang lengkap dari proximal dan distal, serta pelestarian dari
suplai darah yang adekuat.
Pendekatan pembedahan lainnya melibatkan reseksi, anastomisis, dan enterostomi
sementara dimana irigasi pasca operasi dapat dilakukan (gambar 32-8). Beberapa stoma yang
telah digunakan : the Mikulicz doublebarreled enterostomy, the Bishop-Koop distal chimney
ostomy. Kekurangan dari prosedur ini dan prosedur lainnya yang menggunakan reseksi dan
stoma mencakup output stoma volume-tinggi potensial, kehilangan ukuran usus akibat reseksi,
dan kebutuhan akan prosedur kedua untuk memperbaiki kembali kontinuitas usus.
Mekonium Ileus Komplikasi
Penaganan operstif hampir selalu diperlukan pada kasus-kasus MI berkomplikasi. Satu
pengecualian adalah kelangkaan perforasi dalam rahim secara spontan disegel dengan
kontinuitas usus yang intak dan mekonium extraluminal intraperitoneal terkalsifikasi. Temuan
lanjut termasuk meconium kalsifikasi yang diidentifikasi pada patent processus vaginalis selama
herniorraphy pada radiofrafik abdominal. Indikasi dilakukan operasi antara lain peritonitis,
obstruksi usus persisten, pembesaran massa abdominal, dan sepsis yang sedang berlangsung.
Penanganan pembedahan termasuk debridement pada material nekrosis, reseksi pseudocyst,
stroma, antibiotik, dan perawatan pasca operasi yang teliti. Pembuatan ostomi biasanya

merupakan tindakan yang paling aman dan cepat, mengurangi kekhawatiran atas perbedaan usus,
kebocoran anostomisis/obstruksi, dan pemngembalian aktivitas usus. Pada kasus dengan
pembentukan pseudocysta, dekortikasi pada dinding kista dianjurkan jika memungkinkan.

Meskipun mekonium peritonitis yang ditangani dengan enterostomi, volvulus segemntal


dan atresia usus (tanpa kontaminasi peritoneal) pada pasien stabil dapat ditangani dengan reseksi,
irigasi usus, dan anatomosis primer tergantung pada keadaan usus. Pada akhirnya, tujuan akhir
dari penanganan operasi adalah membebaskan obstruksi usus serta pelestarian dari ukuran usus
maksimal.
Penanganan Post-operatif
Penanganan postoperatif memerlukan resusitasi yang sedang berlangsung, termasuk cairan
maintenance dan penggantian cairan insesibel dan kehilangan cairan gastrointestinal,
(nasogastric suction dan ileostomi). Pemberian 2% atau 4% Nacetylcysteine via NGT, tube
enterostomi, atau via ileostomy atau fistula mukosa akan membantu melarutkan mekonium
residu. Pada pasien dengan obstruksi usus fetus atau neonatus, pemeriksaan diagnostik untuk

mengevaluasi CF harus dilakukan. Stoma harus ditutup ketika memungkinkan (empat sampai
enam minggu) untuk menhindari perpanjangan masalah dengan cairan, elektrolit, kehilangan
nutrisi dan jaundice cholestatic.
Penanganan Nutrisi
Pemberian makanan secara enteral pada bayi dengan MI berkomplikasi dan CF dapat dimulai
dengan ASI atau formula bayi, bersamaan dengan suplemen enzim pankretik dan vitamin.
Perhatian khusus harus dipertimbangkan ketika meresepkan medikasi enzim enterik kepada
pasien dengan MI/CF. kegagalan pengobatan dan komplikasi termasuk colonopathy fibrosis dari
dosis enzim yang berlebihan dan setara MI, atau distal intestinal obstruction syndrome (DIOS)
dari terapi enzim yang tidak adekuat atau subtitusi generik untuk kepentingan medikasi.
Seringkali pasien dengan keadaan postoperatif yang berkomplikasi akan memerlukan pemberian
makanan enteral yang secara kontinu atau total nutrisi parenteral (TPN). Dilatasi usus kecil oleh
karena mekonium obstruksi dapat menyebabkan kerusakan mukosa yang dapat menyebabkan
kelemahan peristaltik atau malabsorbsi. Pada pasien dengan MI berkomplikasi atau pada mereka
dengan kehilangan ukuran usus yang signifikan, pemberian makanan secara enteral dengan
formula yang telah diencerkan pada volume continyu adalah yang terbaik. Apabila hal ini
ditoleransi dengan baik, konsentrasi harusnya meningkat yang diikuti oleh volume. Enzim
pankreatik harus diberikan bersama dengan pemberian makanan enteral (meskipun dengan
formula yang diencerkan) yang dimulai dengan 2,0004,000 unit lipase per 120 mL formula
kekuatan penuh. Kapsul yang mengandung mikrosfer enteric-coated dapat dibuka dan isinya
dicampur formula atau saus apel pada bayi yang lebih besar. Mikrokapsul seharusnya tidah
dihancukan karena hal ini akan mengekspos asam dari lambung dimana mereka akan
dihancurkan. Enzim pankreatik yang tidak dihancurkan harus diberikan rata dengan formula
yang mengandung minyak-MCT.
Bayi dengan MI beresiko tinggi terhadap cholestasis, terutama jika mereka telah
menerima atau memperoleh TPN. Alkaline fosfatase, alanine aminotransferase (ALT), aspartate
aminotransferase (AST), dan bilirubin harus dipantau tiap minggu. Cairan dan status nutrisi pada
bayi yang telah pernah mengalami reseksi usus yang signifikan (lebih besar dari sepertia) bisa
menyulitkan untuk ditangani. Sebagai tambahan, adanya ilestomi dapat menyebabkan kehilangan
cairab dan sodium yang berlebihan. Apabila akses ke distal, usus yang tidak berfungsi

memungkinkan, pemeberian makakan berupa tetes glutamine-enriched formula atau angsuran


limbah dari stoma proksimal dapat diberikan pada volume rendah untuk meningkatkan
pertiumbuhan usus dan membantu mencegah translokasi bakteri.
Hipersekresi asam lambung terdapat pada pasien yang memiliki short bopwel syndrome.
Lingkungan asam pada usus menginaktivasi enzim pankreatik dan mencegah disolusi pada
mikrokapsul enteric-coated. H2-receptor antagonists atau proton pump inhibitor dapat digunakan
sebagai tambahan dengan terapi enzim pankreatik pada pasien-pasien yang pernah menjalani
reseksi usus yang signifikan. Pasien dengan keringat yang berlebihan serta kehilangan sodium
usus akan mengalami defisit sodium dari total tibuh. Sodium urine harus diukur pada bayi
dengan ileostomi, terutama bila ditemukan kegagalan dalam pertumbuhan, bahkan jika serum
level sodium bernilai normal. Mereka dengan sodium urine yang kurang dari 10 mEq/L akan
membutuhkan suplemen sodium (dan mungkin bikarbonat).
Penanganan Pulmoner
Meskipun penyakit paru klinis biasanya merupakan koplikasi yang tertunda, mucous plugging
dan atelektasis dapat ditemukan. Perawatan profilaksis paru dengan fisioterapi dada harus
dimulai pada awal periode postoperatif. Posisi head-down sebaiknya tidak digunakan karena
dapat emningkatkan resiko gastroesofageal reflux (GER) dan aspirasi. Bayi harus diberikan
albuterol nebulasi selama dua kali sehari yang diikuti dengan fisioterapi dada. Antibiotik
profilaksis dikontraindikasikan, dan terapi antibiotik harus diarahkan oleh kultur respirasi, jika
diperlukan.
Prognosis
Prognosis untuk bayi dengan MI adalah buruk, meskipun dengan pengobatan operasi, sebelum
pertengahan 1900-an. Series awal telah melaporkan angka mortalitas sebesar 50 67%.
Peningkatan kelangsungan hidup pada bayi dengan MI dapat dikaitkan dengan banyak faktor.
Kemajuan dalam diagnosis prenatal, perawata intensif pulmonar dan nenontus, nutrisi, antibiotik,
anestesi, penaganan operatif, dan perbaikan pemahaman tentang patofisiologi dan pengobatan
pada komplikasi CF telah mengakibatkan dalam perbaikan prognosis untuk bayi dengan MI
sederhan dan berkomplikasi. Angka kelangsungan hidp sebesar 85 sampai 100% telah dilaporkan
pada MI tak berkomplikasi, dan sebesar 93% pada kasus yang berkomplikasi.

Sebelumnya, diduga bahwa pasien dengan CF yang memperlihatkan MI memiliki hasil


yang buruk dibandingkan dengan mereka tanpa MI. namun, tidak jelas lagi apakah hal ini akurat.
Beberapa studi tindak-lanjut jangka-panjang pada pasien dengan MI melaporkan fungsi
pulmoner pada usia 13 tahun tidak memiliki perbedaan dengan mereka yang lahir dengan dan
tanpa MI. Bagaimanapun, sebuah studi prospektif terkini menemukan bahwa anak-anak dengan
MI memiliki fungsi paru yang buruk dan memiliki penyakit obstruksi paru yang lebih
dibandingkan dengan CF tapi tanpa MI.
Selanjutnya, perbandingan antara status nutrisi pada populasi yang sama pada pasien
dengan CF menunjukkan bahwa mereka dengan MI menderita komplikasi gizi jangka panjang
dan permasalahan lainnya.
MEKONIUM PLUG SINDROM
Meconium Plug Syndrome (MPS) pertama kali dijelaskan pada tahun 1956. Ini merupakan
sebuah hipotesis awal dimana, baik motilitas usus maupun karakteristik dari meconium itu
diubah, sehingga mencegah jalan keluar normalnya dan berikutnya mendekompresi kolon pada
periode neonatus. Dalam keadaan normal, terminal 2 cm pada mekonium neonatus tegas dalam
segi tekstur, membentuk whitish cap. Sebagian besar neonatus melewati cap mekonium ini
sebelum, saat, dan segera setelah kelahiran. Satu dari 500 neonatus akan memiliki plug obstruksi
yang lebih lama dan kuat. Kegagalan untuk melewati plug ini akan menyebabkan MPS, dan dari
sinilah istilah plugged-up babies diciptakan.
Presentasi dari MPS hampir mirip dengan MI. tanda dan gejala meliputi kegagalan
melewati mekonium, muntah bilier, dan distensi abdomen dengan pola obstruktif pada foto polos
abdomen. Biasanyan, mekonium plug menjadi copot mengikuti stimulasi digital dari anus dan
rektum. Untungnya, fungsi kolon umumnya diawetkan dan kembali ke keadaan normal
mengikuti jalur dari plug. Pada akhirnya, sebagian dari bayi ini ditemukan dalam keadan sehat.
Penyebab patologis dari MPS mencakup CF, small left colon syndrome, dan
Hirschsprung Disease. Penyebab yang kurang umum antara lain hipotiroid kongenital, adiksi
narkotik pada ibu, dan neuronal intestinal displasia. Sebuah kontras enema dapat menjadi
terapeutik dan juga sebagai diagnostik. Setelah resolusi, pemeriksaan keringat harus dilakukan
untuk mengeksklusi CF dan level TSH harus diperoleh. Suatu biopsi rektal harus dilakukan

untuk mengevaluasi HirschsprungDisease apabila terdapat pola disfungsi stool setelah resolusi
dari plug.
KOMPLIKASI DARI MEKONIUM ILEUS DAN CUSTIC FIBROSIS
Penyakit Gastroesofageal Reflux
GER terjadi dengan penigkatan prevalensi pada pasien dengan CF. aspirasi pada anak-anak
dengan CF dapat memperburuk kegagalan untuk berkembang, mempengaruhi fungsi paru, dan
dapat berperan dalam predileksi penyakit paru CF pada lobus kanan atas. Reflux patologis
dengan endoskopic dan esofagitis histologis ditemukan pada lebih dari 50% pada pasien CF dan
insiden dari GER pada pasien CF adalah sekitar 80% pada pasien-pasien yang berusia kurang
dari 5 tahun. Sudah sangat jelas bahwa diagnosis dini dan penanganan pada GER sangat penting
jika komplikasinya akan diminimalisir dan memaksimalkan fungsi paru.
Medikasi antireflux, modifikasi dari fisioterapi dada, dan mengeliminasi head-down tilt
30O dapat menurunkan insiden GER pada populasi ini.
Anak-anak yang tidak responsif terhadap penanganan medis harus menjalani evaluasi
untuk prosedur antireflux. Pendekatan yang kami sarankan adalah laparoscopic Nissen
fundoplication. Data terkini menunjukkan bahwa fundoplication dapat memperbaiki fungsi paru
(peningkatan kemiringan FEV1) pada anak-anak CF dengan penyakit sedang versus berat. Pasien
dengan GER simtomatis yang membutuhkan prosedur antireflux dapat bermanfaat dari
penempatan bersamaan dengan gastrotomi apabila intake kalori yang tidak adekuat menjadi
masalah.
Barret esofagus, sebuah temuan langka pada anak-anak, telah dilaporkan pada anak-anak
yang lebih tua dengan CF. meskipun prosedur antireflux dapat menghentikan kemajuan
metaplasia, namun apabila displasia ditemukan, potensi keganasan akan muncul. Pada kasus
dengan metaplasia, pengawasan endoskopi adalah hal yang sama untuk pasien dengan CF dan
tanpa CF. pada dewasa, apabila displasia high-grade dikonfirmasi oleh dua ahli patologi dan
terapi medis yang agresif gagal untuk mengeliminasi displasia, makan esofagectomi
direkomendasikan. Dengan sedikitnya data yang tersedia pada anak-anak dengan CF, maka wajar
saja bahwa pasien yang mengalami perubahan displastik esofageal harus dievaluasi untuk
prosedur antifreflux.

Penyakit Saluran Empedu


Kista multipel secara makroskopis dapat menempati pankreas pada CF. meskipun telah diduga
bahwa disfungsi hepatik dan pankreatik terjadi bersamaan, disfungsi hepatik dapat terjadi pada
pasien dengan fungsi pankreas yang normal. Komplikasi CF hepatik yang paling sering terjadi
adalah atresia kantong empedu, cholangitis sklerotik, dan diskinesia bilier. Obstruksi pada duktus
bilier intrahepatik oleh sekresi mukus abnormal atau empedu yang mengental, berasal dari
ketidakhadiran fungsi dari CFTR pada sel-sel epitel duktus bilier, menyebabkan perkembangan
sirosis pada pasien dengan CF. ketika dibiopsi, gambaran klasik histologis hati pada CF tampak
fibrosis bilier fokal dengan progresi menjadi multilobuler, biliary sirosis. Penyakit hati
cholestatic yang berkepanjangan pada pasien CF dapat menyebabkan sirosis, hipertensi portal,
dan akhirnya gagal ginjal dan kematian tanpa transplantasi hati.
Meskipun lebih umum pada pasien yang lebih tua dengan CF, cholestasis dapat
ditemukan pada neonatus. Pada bentuk yang ekstrim, proses ini dapat berkaitan dengan
penurunan tajam diameter duktus, bervariasi dari hipoplasia ke atresia. Selain itu, neonatus ini
beresiko tinggi untuk jaundice cholestatic apabila mereka tidak diberikan makanan secara
enteral. Jaundice cholestatic diakibatkan oleh jaundice yang berkepanjangan yang tidak responsif
terhadap choleretics, duktus bilier dan gallbladder yang non-dilatasi pada ultrasound, tidak
adanya ekskresi bilier pada scan nuclear, dan karakteristik biopsi hati.
End Stage Liver Disease (ESLD) bermanifestasi berupa kehilangan fungsi sintesis,
kegagalan pertumbuhan, atau hipertensi portal yang memperlihatkan perdarahan variceal.
Meskipun pemeriksaan fungsi hati yang abnormal telah tercatat pada 13% pada pasien CF, hanya
4,2% yang bermanifestasi sebagai penyakit hati yang nyata (meskipun prevalensinya setinggi
37% tergantung pada defenisi penyakit hati). Portosistemik shunt, transjugular intrahepatic
portosystemic shunts (TIPS), partial splenectomy, dan scleroterapi endoskopi injeksi telah
dianjurkan dalam merawat pasien CF dengan hipertensi portal. Pilihan pembedahan lainnya
untuk pasien ini adalah ligasi direk pada varices, transeksi esofagus, atau prosedur Sugiura
(devaskularisasi lambung). Prosedur ini semuanya bersifat paliatif, dan yang hanya menjadi
penanganan kuratif untuk hipertensi portal dn ESLD adalah orthotopic liver transplantation
(OLT).

Transplantasi hati telah berhasil dilakukan pada pasien CF dengan ESLD yang tidak
menderita kegagalan respirasi. Terdapat beberapa laporan sukses dari gabungan transplantasi hati
dan intestinal, gabungan transplantasi hati dan pankreas, transplantasi ginjal setelah kombinasi
transplantasi jantung dan paru, dan transplantasi organ tripel (pankreas, hati dan ginjal) pada
pasien dengan insufisiensi eksokrin pankreatik dan diabetes insulin-independen yang
berhubungan dengan CF. studi jangka panjang menunjukkan pelestarian atau pemeliharaan
fungsi respirasi dan status nutrisi yang mengikuti OLT pada pasien dengan CF.
Penyakit kandung empedu adalah lazim dalam poplasi CF, termasuk cholelithiasis sampai
24%, dan cholecystogram yang abnormal pada 46%. Abnormalitas lainnya meliputi
mikrogalbladder, ductus atresia cystic, dan mukosa hipervikos. Banyak dari pasien CF dengan
batu empedu tampak asimtomastis, dengan insiden penyakit kantong empedu yang simtomatis
pada CF telah dialporkan berkisar sekitar 4%. Karena batunya bersifat radiolusen, penggunaan
ultrasoun dibandingkan dengan CT lebih direkomendasikan pada pasien dengan CF. empedu
pada pasien dengan CF tidak bersifat kolestrol jenuh, makan batu-batu tersebut tersusun atas
protein dan kalsium bilirubinat.
Pasien CF dengan penyakit kantong empedu simtomatis (cholelithiasi simtomatis
dan/atau cholcyctitis akut) harus menjalani cholecyctectomy. Meskipun hanya untuk kepentingan
sejarah saja, tingkat komplikasi dengan cholecystectomi terbuka cukup rendah dengan toilet paru
yang agresif. Pendekatan laproskopi saat ini menjadi standar yang diakui. Karena insiden yang
rendah terhadap batu common bile duct (CBD) pada pasien CF, cholangiogram intraoperatif
secara rutin atau preoperative endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP) saat ini
tidak dibutuhkan. Bahkan, kelainan pada traktus empedu sering ditemui pada pasien dengan CF
membuat penetrasi pewarna radiokontras ke dalam saluran empedu selama ERCP sulit.
Cholangiografi intraoperatif direkomendasikan apabila ditemukan jaundice, cholangitis, CBD
dilatasi, atau batu yang teraba pada CBD.
Distal Intestinal Obstruction Syndrome
DIOS (sebelumnya disebut sebagai MI ekuivalen) meruapakn obstruksi usus yang rekuren,
parsial atau lengkap yang unik untuk remaja dan pasien deasa mudan dengan CF yang terjadi
secara sekunder pada abnormalitas bahan mukofekulent kental di dalam ileum distal dan kolon
kanan. Etiologi dari DIOS belum jelas, tetapi pasien ini lebih mungkin untuk memiliki riwayat

steatorrhea dari insufisiensi eksokrin pankreatik meskipun terapi enzimnya adekuat. Sejumlah
aspek tertentu pada fungsi saluran cerna pada pasien CF dapat membantu menjelaskan sindrom
ini. Sebagai tambahan, untuk motilitas usus lambat yang inheren, faktor lain yang berkontribusi
dapat berupa penebalan dari cgume yang merupaakn sekunder pada hadirnya protein yang dapat
dicerna dan lemak, presiptasi dari protein tak tercerna dan asam empedu dalam cairan duodenal
dengan penurunan pH, kadar air yang rendah pada pankreas dan sekresi duodenal,
hiperviskositas dari mukosa dihasilkan dari ion abnormal dan transpor air, regulasi abnormal dari
sekresi mucin, dan perubahan sifat biokimia dari glikoprotein mukosa. Faktor pemicu termasuk
penarikan yang tiba-tiba (atau ketidakpatuhan dengan) terhadap suplemen enzim, imobilisasi,
dehidrasi, infeksi saluran pernafasan, dan pemulihan dari pembedahan. Namun, pada mayoritas
kasus, tidak ada penyebab yang diidentifikasi akan ditemukan.

DIOS terjadi pada 15 37% pada pasien dengan CF, dan terutama pada mereka yang
terkait dengan insufisiensi pankreatik dengan malabsorpsi dan kebatasan pulmoner yang berat.
Suatu studi mencatat bahwa 12% insiden pada anak-anak dengan CF, dengan mayoritas (63%)
menderita MI sebagai bayi. Anak-anak dengan absorbsi lemak yang normal jarang terserang.
Pasien dengan DIOS memperlihatkan nyeri kram pada perut, biasanya terlokalisir pada
kuadran kanan bawah, dan penurunan frekuensi defekasi. Mereka mungkin saja mengeluh nyeri
perut yang berbahaya dan melemah. Pemeriksaan fisik pada DIOS tak berkomplikasi biasanya
menujukkan distensi abdomen dan massa nyeri tekan pada kuadran kanan bawah tanpa adanya

bukti peritonitis. Biasanya, tidak ada impaksi feses pada pemeriksaan rektal dan tinjanya adalah
negatif. Perbedaan derajat obstruksi dapat terjadi, mulai dari parsial (paling sering) sampai
lengkap dengan adanya muntah, distensi sbdomen, dan obstipasi.
Sebuah foto supine dan erect merupakan investigasi awal yang paling berguna ketika
DOS dicurgai (gambar 32-9). Hal ini akan memperlihatkan distensi usus kecil dengan air fluid
level yang tersebar, dan gas usus yang granuler dan berpola bubble mewakili pencampuran dari
udara dan mekonium yang kental pada kuadran kanan bawah, yang memiliki kemiripan dengan
bayi dengan MI.
Baha kental pada kolon kanan dan ileum distal dapat ditunjukkan dengan kontras enema
larut-air. Dengan studi ini, sebuah intususepsi ileokolik, yang dapat dilihat pada pasien CF, dapat
dieksklusi, dan studi kontras itu sendiri dapat membuktikan terapeutik pada beberapa kasus.
Diagnosis DIOS harus memprtimbangkan penyebab potensial lainnya dari nyeri abdomen
dan onstruksi usus pada pasien CF. Kumpulan dari tanda dan gejala secara historis telah menjadi
dilema diagnostik pada pasien-pasien ini. Intususepsi, obstruksi mekaninusus kecil akibat
perlengketan, appendicitis, Chrons disease, dan penyakit saluran empedu dapat terjadi serupa.
Ketidakhadiran obstruksi mekanik usus kecil akibat pelengketan, intususepsi, atau
penyakit appendix, sebuah penaganan percobaan medis ditujukan untuk menghilangkan
obstruksi kental usus distal dan washout enema kolon, sebuah larutan polyethylene glycolelectrolyte solution, seperti GoLytely or Colyte yang seimbang, dapat diberikan secara oral
atau melalui NGT. Dosisnya 20-m40 mL/kg/jam dengan dosis maksimal 1200,L/jam. Alternatif
lain, konsumsi larutan intestinal non-absorban dapat menghasilkan hasil yang baik. Pasien yang
lebih muda biasanya akan memerlukan penempatan ulang NGT, sedangakan anak yang berusia
lebih tua mungkin dapat menelan volume larutan yang cukup untuk meringankan bahan yang
terkena.
Jalan keluar dari tinja, resolusi dari gejala, dan hilangnya massa fossa iliaca kanan yang
sebelumnya dapat teraba menyiratkan pengobatan yang berhasil. Radiografi abdomen yang
frekuen akan membantu untuk mendokumentasikan resolusi dari DIOS, tetapi abila gejala
menetap makan defrensial diagnosisnya harus dipertimbangkan ulang. Beberapa penulis telah
merekomendasikan profilaksis DIOS menggunakan obat pencahar yang telah dijadwalkan dan
diet tinggi serat.

Ketika terdapat obstruksi yang lengkap akan peritonitis, makan tindakan operasi
diperlukan, serta terapi oral atau rectal dikontraindikasikan. Sebuah NGT juga harus diberikan
untuk dekompresi dan tindakan resusitasi adekuat segera dimulai. Pada laparotomi, dinding usus
akan terasa menebal dan terisi dengan bahan yang kuat. Hal ini dapat didekompresi dan diirigasi
melalui kateter kecil yang ditempatkan pada sisa appendix, sebagaimana yang telah dijelaskan
untuk MI tak berkomplikasi. Hal ini juga memungkinkan untuk meninggalkan suatu tuba irigasi
in situ untuk irigasi usus pasca operasi. Beberapa anak-anak akan emerlukan lisis adhesi dan/atau
reseksi usus dengan anastomosis primer ataupun pembuatan dari ostomy.
Appendicitis
Nyeri abdomen merupakan keluhan yang umum pada pasien dengan CF. karena mereka sudah
seringkali diobati dengan antibiotik dan steroid, tanda dan gejala klinis yang klasik dari
appendicitis biasanya tertutupi, dan diagnosis dapat terlewatkan. Hal ini menyebabkan
peningkatan insiden perforasi dan morbiditas substansial pada kelompok pasien ini.
Meskipunmenumpulkan tanda klinis, mungkin saha masih ditemukan demam dan leukositosis.
Tergantung pada lokasi dari appendicitis, sebuag kontra enema dapat memperlihatkan deformitas
pada caecum dengan efek massa yang terkait, dan kurangnya bahan kental tipikal dari DIOS.
Dengan adanya perforasi appendiceal, USG dan CT scan akan memperlihatkan adanya
cairan bebas atau abses pada region caecum. Pada kasus dengan appendicitis perforasi,
penanganan awal harus berupa drainase perkutaneus dari abses dan appendectomy interval.
Appendectomy diperlukan pada appendicitis non-perforata akut. Apabila diagnosisnya masih
diragukan, laparoskopi diagnostic dapat dimanfaatkan. Banyak ahli bedah melakukan
appendectomy incidental selama operasi abdomen lainnya pada pasien CF.
Intususepsi
Intususepsi terjadi pada sekitar 1% pada anak dengan CF dengan usia onset rata-rata 9,5 tahun.
Sebaliknya, usia onset rata-rata pada anak-anak dengan intususepsi idiopatik pada populasi
pediatrik umum berkisar 6 18 bulan. Balita dan anakpanak yang lebih tua yang menderita
intususepsi serta dengan adanya riwayatinfeksi paru rekuren, harus diuji untuk CF. tempat yang
paling sering terjadi intususepsi adalah ileocolic, tetapi dapat juga di ileoileal, cecocolic, atau
colocolic. Tinja tebal yang abnormal melengket pada dinding usus dan bertindak sebagai titik

pemimpin. Appendix juga dapat menjadi titik pemimpin. Kontroversi terdapat pada penanagan
konservatif pada intususepsi pada pasien CF. beberapa melaporkan tingginya tingkat kesuksesan
penurunan hidrostatik, sementara yang lainnya melaporkan hasil yang kurang optimal. Apabila
intususepsi tidak berhasil dikurangi dengan jalan operatif, maka reseksi usus dengan anastomosis
diperlukan. Appendix harus diangkat saat operasi pada pasien-pasien dengan intususepsi.
Fibrosing Colonopathy
Fibrosing colonopathy merupakan hasil dari striktur kolon dan memperlihatkan dengan tanda
dan gejala berupa DIOS. Temuan histologis

termasuk striktir kolon dengan perubahan

histopatologis pada perbaikan ulkus pasca-iskemik, erythematous cobblestone appearance pada


mukosa dan fibrosis submukosa, dan destruksi pada mukosa muskularis. Perubahan pada enzim
pankreatik enteric-coated konvensional ke produk kekuatan-tinggi 12 -15 bulan sebelum
presnetasi telah dijelaskan. Studi case-control terbesar melaporkan bahwa dosis absolut dari
enzim pankreatk, dibandingkan dengan tipe enzim, meruapakn prediktor terkuat pada fibrosing
colonopathy.
Diagnosis dari fibrosing colonopathy harus dipertimbangkan pada pasien CFyang telah
terpapar dengan dosis tinggi enzim pankreatik dan terlihat dengan gejala berupa nyeri abdomen,
distensi, ascites chylous, perubahan pada perilaku usus, serta kehgagalan untuk tumbuh. Diare
yang berkelanjutan juga bisa merupakan fitur yang menonjol, yang sayangnya mungkin meminta
keluarga untuk meningkatkan suplemen enzim lebih lanjut. Pada kesempatan, diare dapat
berdarah. Sebuah barium enema dapat mengungkapkan iregularitas mukosa, kehilangan tanda
haustra dengan pemendekan kolon, dan berbagai derajat pembentukan striktur. Pada beberapa
kasus, keseluruhan kolon ikut terlibat. Colonoskopi dapat memperlihatkan mukosa eritem
dengan daerah yang menyempit, yang dimana itu adaah tempat yang dianjurkan untuk
pengambilan biopsi yang multipel.
Penanganan awal harus mencakup reduksi dari dosis enzim menjadi 500 2500 unit
lipase/kg per makanan. Hal ini harusdisertai dengan suplemen nutrisi yang adekuat yang dapat
berupa pemberian makanan enteral atau bahkan TPN sementara. Pasien-pasien yang
memperlihatkan tanda-tanda kegagalan yang tak henti untuk sembuh, obstruksi, diare tak
terkontrol, atau ascites chylous akan membutuhkan tindakan operatif.

Apabila eksplorasi direncanakan secara elektif untuk pasien dengan gejala keras, sebuah
persiapan lembut untuk usus dapat diberikan sebelum operasi. Tujuan utama dari intervensi
pembedahan adalah untuk mereseksi usus yang terkena dan membuat anastomosis primer.
Sayangnya, hal ini tidak memungkinkandengan total kolon atau keterlibatan rektal, dan
pasiennya dapat memerlukan ileostomy atau colostomy. Hal ini juga belum jelas apakah kondisi
ini dapat selesai secara tuntas dengan menurunkan dosis enzim dan mereseksi colon yang
terkena. Oleh karena itu, pasien ini juga memerlukan follow up yang rutin untuk memantau
tanda-tanda rekuren.
HARAPAN
Mortalitas operatif pada pasien dengan CF telah mengalami penurunan yang jauh dalam tiga
dekade terakhir. Angka mortalitas untuk mekoniumileus dan peritonitis adalah 55% pada tahun
1960-an dan 1970-an. Selain itu, telah terjadi penurunan yang signifikan pada kelangsungan
hidup pada tahun pertama kehidupan untuk bayi baru lahir ini dibandingkan dengan pasienpasien dengan CF yang tidak menderita MI. setelah tahun pertama kehidupan, kelangsungan
hidup pada bayi dengan MI mendekati bayi lainnya dengan CF. Saat ini, statistik ini telah
meningkat secara dramatis. Sekarang ada laporan yang mendokumentasikan 100% harapan
hidup awal dan 86% harapan hidup lambat pada pasien dengan MI, dan 91,6% harapan hidup
untuk MI tanpa komplikasi serta 85% untuk kasus yang berkomplikasi pada 1 tahun. Saat ini,
kelangsungan hidup untuk pasien dengan MI sederhana ditemukan berkisar sekitar 93% (awal
100%, lambat 93%) dan berkomplikasi 89% (awal 96%, lambat 93%).
Mendiskudikan kebutuhan jangka-panjang pada pasien dengan MI berarti membahas
kebutuhan jangka-panjang pada pasien dengan CF. sebuah pendekatan multidisiplin terhadap
penanganan pasien pembedahan dengan CF termasuk perawatan respirasi, dukungan nutrisi, dan
terapi enzim pankreatik memungkinkan untuk morbiditas dan mortalitas operatif yang rendah.
Anak-anak dengan MI memerlukan follow-up jangka panjang karena mereka rentan untuk
berkembang menjadi DIOS dan fibrosing colonopathy. Selanjutnya, pasien bisa menjadi lebih
rentan untuk menderita obstruksi usus mekanik di kemudia hari jika dioperasi sebagai bayi
dengan MI. komplikasi lanjut lainnya dari MI seperti batu empedu, sirosis, dan kemandulan pada
pria juga dapat dilihat sebagai komplikasi lanjut dari CF secara umum. Banyak pasien dengan

CF saat ini sedang bertahan pada dekade ketiga bahkan keempat kehidupannya. Oleh karena itu,
banyak dari komplikasi pembedahan dari CF terjadi di kemudian hari.