Anda di halaman 1dari 5

2.1.1.

Klasifikasi Thalasemia
Thalasemia diklasifikasikan berdasarkan molekuler menjadi dua yaitu
thalasemia alfa dan thalasemia beta.1
1. Thalasemia Alfa
Thalasemia ini disebabkan oleh mutasi salah satu atau seluruh globin rantai
alfa yang ada. Thalasemia alfa terdiri dari :
a. Silent Carrier State
Gangguan pada 1 rantai globin alfa. Keadaan ini tidak timbul gejala sama
sekali atau sedikit kelainan berupa sel darah merah yang tampak lebih pucat.
b. Alfa Thalasemia Trait
Gangguan pada 2 rantai globin alpha. Penderita mengalami anemia ringan
dengan sel darah merah hipokrom dan mikrositer, dapat menjadi carrier.
c. Hb H Disease
Gangguan pada 3 rantai globin alfa. Penderita dapat bervariasi mulai tidak ada
gejala sama sekali, hingga anemia yang berat yang disertai dengan perbesaran limpa.
d. Alfa Thalassemia Mayor
Gangguan pada 4 rantai globin alpha. Thalasemia tipe ini merupakan kondisi
yang paling berbahaya pada thalassemia tipe alfa. Kondisi ini tidak terdapat rantai globin
yang dibentuk sehingga tidak ada HbA atau HbF yang diproduksi. Janin yang menderita
alpha thalassemia mayor pada awal kehamilan akan mengalami anemia, membengkak
karena kelebihan cairan, perbesaran hati dan limpa. Janin ini biasanya mengalami
keguguran atau meninggal tidak lama setelah dilahirkan. 1,2
2. Thalasemia Beta
Thalasemia beta terjadi jika terdapat mutasi pada satu atau dua rantai globin
beta yang ada. Thalasemia beta terdiri dari: 1,2
a. Beta Thalasemia Trait.
Thalasemia jenis ini memiliki satu gen normal dan satu gen yang bermutasi.

Penderita mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang mengecil
(mikrositer).
b. Thalasemia Intermedia.
Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa produksi sedikit rantai beta
globin. Penderita mengalami anemia yang derajatnya tergantung dari derajat mutasi gen
yang terjadi.
c. Thalasemia Mayor.
Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai beta
globin. Gejala muncul pada bayi ketika berumur 3 bulan berupa anemia yang berat.
Penderita thalasemia mayor tidak dapat membentuk hemoglobin yang cukup sehingga
hampir tidak ada oksigen yang dapat disalurkan ke seluruh tubuh, yang lama kelamaan
akan menyebabkan kekurangan O2, gagal jantung kongestif, maupun kematian. Penderita
thalasemia mayor memerlukan transfusi darah yang rutin dan perawatan medis demi
kelangsungan hidupnya. 1,2

Tatalaksana Talasemia
Prinsip pengobatan pada pasien talasemia adalah :

terapi tranfusi darah untuk mencegah komplikasi dari anemia kronis

pencegahan dari resiko kelebihan besi akibat terapi transfusi

penatalaksanaan splenomegali 3

Pada anak dengan thalassemia mayor beta membutuhkan pelayanan kesehatan yang
terus menerus seumur hidupnya.
Tranfusi darah
Pemberian tranfusi darah ditujukan untuk mempertahankan dan memperpanjang
umur atau masa hidup pasien dengan cara mengatasi komplikasi anemia, memberi
kesempatan pada anak untuk proses tumbuh kembang, memperpanjang umur pasien.

Terapi tranfusi darah dimulai pada usia dini ketika ia mulai menunjukkan gejala
simtomatik. Transfusi darah dilakukan melalui pembuluh vena dan memberikan sel
darah merah dengan hemoglobin normal. Untuk mempertahankan keadaan tersebut,
transfusi darah harus dilakukan secara rutin karena dalam waktu 120 hari sel darah merah
akan mati. Khusus untuk penderita beta thalassemia intermedia, transfuse darah hanya
dilakukan sesekali saja, tidak secara rutin. Sedangkan untuk beta thalssemia mayor
(Cooleys Anemia) harus dilakukan secara teratur. 3
Tranfusi darah diberikan bila Hb anak < 7 gr/dl dyang diperiksa 2x berturut dengan
jarak 2 mingg dan bila kadar Hb > 7 gr/dl tetapi disertai gejala klinis seperti Facies
Cooley, gangguan tumbuh kembang, fraktur tulang curiga adanya hemopoisis
ekstrameduler. Pada penanganan selanjutnya, transfusi darah diberikan Hb 8 gr/dl
sampai kadar Hb 11-12 gr/dl. Darah diberikan dalam bentuk PRC, 3 ml/kgBB untuk
setiap kenaikan Hb 1 g/dL. 2,3

Kelasi Besi
Pasien thalasemia dengan terapi tranfusi biasanya meninggal bukan karena
penyakitnya tapi karena komplikasi dari tranfusi darah tersebut. Komplikasi tersebut
adalah penumpukan besi diberbagai organ.
Desferoxamine diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/L
atau saturasi transferin sudah mencapai 50 %, atau sekitar setelah 10 -20 kali transfusi.
Pemberian dilakukan secara subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan
dosis 25-35 mg/kg BB/hari, minimal selama 5 hari berturut-turut setiap selesai transfusi
darah. Dosis desferoxamine tidak boleh melebihi 50 mg/kg/hari. Evaluasi teratur terhadap
toksisitas desferoxamin direkomendasikan pada semua pasien yang mendapat terapi ini.
Saat ini sudah tersedia kelasi besi oral, namun penggunaannya di Indonesia belum
dilakukan. 2,3

Suplemen Asam Folat


Asam folat adalah vitamin B yang dapat membantu pembangunan sel-sel darah
merah yang sehat. Suplemen ini harus tetap diminum di samping melakukan transfusi
darah ataupun terapi khelasi besi.. Asam Folat 2x1 mg/hari untuk memenuhi
kebutuhan yang meningkat.
Splenektomi
Indikasi :

limpa yang terlalu besar sehingga membatasi gerak pasien, menimbulkan


peningkatan tekanan intra-abdominal dan bahaya terjadinya ruptur

meningkatnya kebutuhan tranfusi yang melebihi 250ml/kgBB dalam 1 tahun


terakhir

Transplantasi sumsum tulang


Transplantasi sumsum tulang untuk talasemia pertama kali dilakukan tahun 1982.
Transplantasi sumsum tulang merupakan satu-satunya terapi definitive untuk talasemia.
Jarang dilakukan karena mahal dan sulit. 2,3

Hubungan Thalasemia dengan Kandidiosis Lingual

Daftar pustaka
1

Permono, H. BAmbang; Sutaryo; Windiastuti, Endang; Abdulsalam, Maria; IDG


Ugrasena: Buku Ajar Hematologi-Onkologi Anak, Cetakan ketiga. Penerbit Badan
Penerbit IDAI, Jakarta : 2010, hlm 64-84

Paediatrica Indonesiana, The Indonesian Journal of pediatrics and Perinatal Medicine,


volume 46, No.5-6. Indonesian Pediatric Society, Jakarta: 2006, page 134-138

Children's Hospital & Research Center Oakland. 2012. What is Thalassemia and
Treating Thalassemia.