Anda di halaman 1dari 5

2.1.1.

Klasifikasi Thalasemia
Thalasemia diklasifikasikan berdasarkan molekuler menjadi dua yaitu
thalasemia alfa dan thalasemia beta.1
1. Thalasemia Alfa
Thalasemia ini disebabkan oleh mutasi salah satu atau seluruh globin rantai
alfa yang ada. Thalasemia alfa terdiri dari :
a. Silent Carrier State
Gangguan pada 1 rantai globin alfa. Keadaan ini tidak timbul gejala sama
sekali atau sedikit kelainan berupa sel darah merah yang tampak lebih pucat.
b. Alfa Thalasemia Trait
Gangguan pada 2 rantai globin alpha. Penderita mengalami anemia ringan
dengan sel darah merah hipokrom dan mikrositer, dapat menjadi carrier.
c. Hb H Disease
Gangguan pada 3 rantai globin alfa. Penderita dapat bervariasi mulai tidak ada
gejala sama sekali, hingga anemia yang berat yang disertai dengan perbesaran limpa.
d. Alfa Thalassemia Mayor
Gangguan pada 4 rantai globin alpha. Thalasemia tipe ini merupakan kondisi
yang paling berbahaya pada thalassemia tipe alfa. Kondisi ini tidak terdapat rantai globin
yang dibentuk sehingga tidak ada HbA atau HbF yang diproduksi. Janin yang menderita
alpha thalassemia mayor pada awal kehamilan akan mengalami anemia, membengkak
karena kelebihan cairan, perbesaran hati dan limpa. Janin ini biasanya mengalami
keguguran atau meninggal tidak lama setelah dilahirkan. 1,2
2. Thalasemia Beta
Thalasemia beta terjadi jika terdapat mutasi pada satu atau dua rantai globin
beta yang ada. Thalasemia beta terdiri dari: 1,2
a. Beta Thalasemia Trait.
Thalasemia jenis ini memiliki satu gen normal dan satu gen yang bermutasi.

Penderita thalasemia mayor memerlukan transfusi darah yang rutin dan perawatan medis demi kelangsungan hidupnya. maupun kematian. Tranfusi darah Pemberian tranfusi darah ditujukan untuk mempertahankan dan memperpanjang umur atau masa hidup pasien dengan cara mengatasi komplikasi anemia. . memberi kesempatan pada anak untuk proses tumbuh kembang. Gejala muncul pada bayi ketika berumur 3 bulan berupa anemia yang berat. Thalasemia Mayor. Penderita thalasemia mayor tidak dapat membentuk hemoglobin yang cukup sehingga hampir tidak ada oksigen yang dapat disalurkan ke seluruh tubuh. 1. Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa produksi sedikit rantai beta globin. Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai beta globin. c.2 Tatalaksana Talasemia Prinsip pengobatan pada pasien talasemia adalah :  terapi tranfusi darah untuk mencegah komplikasi dari anemia kronis  pencegahan dari resiko kelebihan besi akibat terapi transfusi  penatalaksanaan splenomegali 3 Pada anak dengan thalassemia mayor beta membutuhkan pelayanan kesehatan yang terus menerus seumur hidupnya.Penderita mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang mengecil (mikrositer). Thalasemia Intermedia. b. yang lama kelamaan akan menyebabkan kekurangan O2. gagal jantung kongestif. memperpanjang umur pasien. Penderita mengalami anemia yang derajatnya tergantung dari derajat mutasi gen yang terjadi.

3 ml/kgBB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dL. transfusi darah diberikan Hb ≤8 gr/dl sampai kadar Hb 11-12 gr/dl. Untuk mempertahankan keadaan tersebut. transfusi darah harus dilakukan secara rutin karena dalam waktu 120 hari sel darah merah akan mati.Terapi tranfusi darah dimulai pada usia dini ketika ia mulai menunjukkan gejala simtomatik.3 .3 Kelasi Besi Pasien thalasemia dengan terapi tranfusi biasanya meninggal bukan karena penyakitnya tapi karena komplikasi dari tranfusi darah tersebut. Desferoxamine diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/L atau saturasi transferin sudah mencapai 50 %. fraktur tulang curiga adanya hemopoisis ekstrameduler. tidak secara rutin. Khusus untuk penderita beta thalassemia intermedia. 3 Tranfusi darah diberikan bila Hb anak < 7 gr/dl dyang diperiksa 2x berturut dengan jarak 2 mingg dan bila kadar Hb > 7 gr/dl tetapi disertai gejala klinis seperti Facies Cooley. Pada penanganan selanjutnya. 2. namun penggunaannya di Indonesia belum dilakukan. minimal selama 5 hari berturut-turut setiap selesai transfusi darah. Evaluasi teratur terhadap toksisitas desferoxamin direkomendasikan pada semua pasien yang mendapat terapi ini. 2. Transfusi darah dilakukan melalui pembuluh vena dan memberikan sel darah merah dengan hemoglobin normal. Darah diberikan dalam bentuk PRC. gangguan tumbuh kembang. Komplikasi tersebut adalah penumpukan besi diberbagai organ. atau sekitar setelah 10 -20 kali transfusi. Saat ini sudah tersedia kelasi besi oral. Dosis desferoxamine tidak boleh melebihi 50 mg/kg/hari. Pemberian dilakukan secara subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan dosis 25-35 mg/kg BB/hari. transfuse darah hanya dilakukan sesekali saja. Sedangkan untuk beta thalssemia mayor (Cooley’s Anemia) harus dilakukan secara teratur.

Splenektomi Indikasi :  limpa yang terlalu besar sehingga membatasi gerak pasien.. menimbulkan peningkatan tekanan intra-abdominal dan bahaya terjadinya ruptur  meningkatnya kebutuhan tranfusi yang melebihi 250ml/kgBB dalam 1 tahun terakhir . Asam Folat  2x1 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat. Suplemen ini harus tetap diminum di samping melakukan transfusi darah ataupun terapi khelasi besi.Suplemen Asam Folat Asam folat adalah vitamin B yang dapat membantu pembangunan sel-sel darah merah yang sehat.

Abdulsalam. 2012. Transplantasi sumsum tulang merupakan satu-satunya terapi definitive untuk talasemia. Windiastuti. Endang. volume 46.Transplantasi sumsum tulang Transplantasi sumsum tulang untuk talasemia pertama kali dilakukan tahun 1982. No.5-6.3 Hubungan Thalasemia dengan Kandidiosis Lingual Daftar pustaka 1 Permono. IDG Ugrasena: Buku Ajar Hematologi-Onkologi Anak. 2. Penerbit Badan Penerbit IDAI. “What is Thalassemia and Treating Thalassemia”. . BAmbang. Indonesian Pediatric Society. hlm 64-84 2 Paediatrica Indonesiana. Sutaryo. Jarang dilakukan karena mahal dan sulit. Maria. page 134-138 3 Children's Hospital & Research Center Oakland. The Indonesian Journal of pediatrics and Perinatal Medicine. Jakarta : 2010. Cetakan ketiga. Jakarta: 2006. H.