Anda di halaman 1dari 27

BAB I

PENDAHULUAN
1.1

Latar Belakang
Epidermolisis bulosa (EB) merupakan penyakit bulosa kronik yang diturunkan

secara genetik autosom, dapat timbul spontan atau akibat trauma ringan. Pearson
(1)
menganjurkan istilah mechanobulous sesuai dengan terjadinya bula setelah trauma .
Prevalensi EB diperkirakan mencapai 1 : 50.000 kelahiran, sedangkan bentuk EB
(1)

yang berat diduga 1 : 500.000 populasi per tahun

. Insiden Epidermolisis

bulosa simpleks (EBS) timbul dalam 1 : 500.000 kelahiran hidup. Rook


memperkirakan insiden EB yang autosomal resesif adalah 1 dalam 300.000 kelahiran
hidup sedangkan EB bentuk autosomal dominan 1 dalam 50.000 kelahiran hidup.
Kasus EB diNorwegia adalah 54 dalam 1 juta kelahiran hidup, di Jepang 7,8
kasus tiap 1 juta kelahiran hidup dan di Kroasia 9,6 kasus tiap 1 juta kelahiran hidup.
Di SMF Penyakit Kulit dan Kelamin RSU Dr. Soetomo Surabaya, selama periode
tahun 2003-2004, tercatat 3 pasien dengan diagnosis EB

(2)

EB berbeda dengan kelompok penyakit vesikobulosa kronik yang non herediter,


di antaranya dermatitis herpetiformis Duhring, pemfigoid bulosa, dan pemfigus. Juga
berbeda dengan penyakit dermatosis pustular subkornea, familial bernign pemphigus
dan herpes gestasiones

(1)

Diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesis terjadinya penyakit dalam keluarga,resesif


autosom (RA) dan dominan autosom (DA), gejala dan tanda klinis serta
pemeriksaan histopatologik untuk melihat letaknya bula terhadap stratum basal
1.2

(1)

Rumusan Masalah
Referat ini membahas mengenai definisi, klasifikasi, etiologi dan
patogenesis, gejala klinis dan histopatologi, serta penatalaksanaan epidermolisis

1.3

bulosa ?
Tujuan
Untuk mengetahui

definisi, klasifikasi, etiologi dan patogenesis, gejala

klinis dan histopatologi, serta penatalaksanaan epidermolisis bulosa

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1.

DEFINISI
Epidermolisis

bulosa

(EB)

merupakan

penyakit

bulosa

kronik

yang

diturunkan secara genetik autosom, dapat timbul spontan atau di sebabkan oleh
(1)

trauma ringan

Istilah epidermolisis sebenarnya kurang tepat, oleh karena mengandung arti


lisis lapisan epidermis, yaitu terjadinya kegagalan perlekatan epidermis dengan
dermis, namun dengan mikroskop elektron diketahui lisis pada EB dapat terjadi intra
(3)
epidermal .

2.2.

KLASIFIKASI
Mula-mula klasifikasi di buat berdasarkan jaringan parut yang terbentuk
kemudian yaitu E.B nondistrofik (bula terletak diatas stratum basal) dan distrofik
(bula terletak di bawah stratum basal). Dengan perkembangan imunologi dan
pemeriksaan imunohistokimia, klasifikasi lebih rinci di sesuaikan dengan letak
bula terhadap taut dermo-epidermal, yaitu epidermolisis bulosa simpleks
(E.B.S.),E.B. distrofik, dan E.B. junitional, masing-masing memiliki bentuk
1
variasi (subtipe)

E.B. simplek
Bentuk yang sering dijumpai, yaitu:
1. E.B.S. lokalisata pada tangan dan kaki (Weber Cockayne)
2. E.B.S. generalisata (Kobner)
3. E.B.S. herpetiformis (Dowling-Meara)
Bentuk E.B.S. yang jarang dijumpai, yaitu:
1. E.B.S. yang disertai atrofi otot
2. E.B.S. superfiasial
3. Sindrom Kallin
4. E.B.S disertai pigmentasi mottled
5. E.B.S. resesif autosom yang fatal
2

E.B. junctional
Bentuk varian yang sering dijumpai :
1.

Bentuk letal (gravis,Herlitz)

2. Nonletal (mitis, non-Herlitz)


3. E.B. inversa
E.B. distrofik
1. Distrofik (dermolitik) dominan
2.

Distrofik resesif generalisata

3. Distrofik resesif lokalisata


4. Bentuk varian
Bauer dan Eriggaman (1979) membagi EB atas Non-Scarring EB dan Scarring
EB. Berdasarkan modifikasi dari Hurwitz S, EB dapat diklasifikasikan berdasarkan
(4)
atas hasil pemeriksaan mikroskop elecktron seperti tertera dalam tabel 1 berikut ini :

2.3 TAUT DERMO-EPEDERMAL


Pengetahuan mengenai taut dermo-epedermal sangat penting, sehingga dapat
dipahami mengenai patogenesis terjadinya bula di taut dermo-epidermal, begitu juga
dalam menentukan prognosis dan pengelolaan pasien epidermolisis bulosa. Pewarnaan
imunohistokimia ditujukan untuk kolagen tipe VII dapat dilakukan dengan antibodi LH7.2, GB3 untuk laminin 5, sedangkan struktur lainnya dapat dilihat dengan mikroskop
elektron

(1)

(1)
Gambar 1. Susunan Skematis Taut DermoEpidermal
2.4 PATOFISIOLOGI
Sampai sekarang etiologi dan patogenesis EB belum semuanya diketahui.
Beberapa penulis mengemukakan berbagai dugaan patogenesis.

1. E.B.S diduga terjadi akibat:


a. Pembentukan enzim sitolitik dan pembentukan protein abnormal yang
sensitif

terhadap

perubahan

suhu.

Diduga

defisiensi

enzim

golactosylhidroxylysyl-glocosyltrans dan gelatinase (enzim degradase


kolagen) menyebabkan EBS.
b. Selain di turunkan secara genetika utosom, diperkirakan 50 % terjadi
akibat mutasi pada gen pembentukan keratin terutama keratin 5 (K5) dan
4

14 (K14) yang terdapat di lapisan epidermis.


c. Mutasi juga dapat terjadi gen plectin (plektin). Plektin adalah protein yang
terdapat di membran basal pada attachment plague/hemidesmosom yang
berfungsi sebagai penghubung filamen intermediet ke memberan plasma.
Hampir semua tipe EB simpleks diturunkan secara otosomal dominan
kecuali pada EBS with muscular dyetrophy, lethal autosamal recessive EBS dan
kemungkinan EBS lolcalisata tangan dan kaki yang diturunkan secara otosomal
resesif.

Etiologi penyakit ini terjadi karena adanya mutasi gen keratin.Mutasi

terjadi kurang-lebih 50 % pada kode genetik keratin 5 atau 14 yang merupakan


struktur utama pada lapisan keratin kulit.

Beberapa peneliti menyatakan bahwa

terjadi point mutations gen keratin K5 dan K14 pada kromosom 12 dan l7. Lebih
jelas lagi terjadi mis-sense mutasi pada rangkaian asam amino pada kerati K5 dan
K14. Perubahan susunan asam amino ini dapat menyebabkan perubahan struktur
keratin. Keadaan ini dapat mengakibatkan gangguan pembentukan jaringan
filamen intermedia interseluler yang meluas dari inti ke membran plasma yang
menghubungkan struktur hemidesmosom dan desmosom dengan keratinosit basal.
Hal ini dibuktikan dalam penelitian tikus transgenik yang mengalani mutasi kerati
l4, didapakan bula-bula di kulit tikus tersebut seperti pada pasien EBS. Pada
penelitian tersebut di buktikan adanya subtitusi asam amino dapat menyebabkan
rusaknya

struktur

jaringan

filamen

keratin

interseluler

yang

menyebabkankeratinosit basal rapuh sehingga mudah terjadi bula intradermal


karena trauma.Tidak semua pasien EBS mengalami mutasi pada keratin 5 atau
14 namun dapat saja terjadi pada keratin 15 dan 17 yang terdapat juga di basal
keratin. Dengan adanya mutasi pada gen keratin menyebabkan terbentuknya
struktur filament keratin interseluler yang tidak stabil yang mudah rusak karena
trauma ringan pada kulit. Sitolisis keratinosit dan bula inhadermal terjadi
karena abnormalitas keratin.

Pada pasien EBS with muscular dystrophy didapatkan mutasi terjadi pada
kode genetik plectin (PLEC 1) atau HD l, plectin sendiri adalah protein dengan
berat molekul lebih dari 500 kDa yang terdapat dalam cytoskeleton membran
plasma yang terletak pada lapisan dalam hemidesmosom inner plague dan
sarkolema serta sarkomer dari otot.

Patogenesis terbentuknya bula pada pasien EBS belum diketahui secaca


pasti namun kemungkinan karena adanya kelainan enzimatik struktural, biokimia
dan fungsional serta defek antigenik. Pada umumnya EBS mengalami eksaserbasi
pada musim panas, hal ini kemungkinan terjadi karena mutasi filamen keratin
menyebabkan peningkatan termolabilitas.

2. E.B. letasis Herlitz terjadi akibat :

a. Berkurangnya jumlah hemidesmosom sehingga attachmen plague tidak


berfungsi dengan baik.
b. PEARSON dan SCACHNER menduga akibat membran abnormal sel
pecah dan mengeluarkan enzim proteolitik sehingga terbentuk celah di
lamina lusida.
c. Mutasi dapat terjadi pada gen yang mengkode laminin S, komponen
anchoring filamen,yaitu protein polipeptida.
d. Pada beberapka asus mutasi, ditemukan itegrin 4 abnormal atau
tidak ada.

Integrin

tersebut

terdapat

di

hemides-mosom

yang

merupakan molekul adesilaminin.


e. Selain itu, mutasi gen pengkode antigen pemfigoid bulosa-2 (bollous
pemphgoid antogen/BPA-2) dijumpai pada EB junctional ringan yang
disertai atrofi.

3. Sindrom BART mungkin terjadi akibat perlekatan kulit fetus dengan amnion
Yang disebut pita sinomart.

4. E.B. distrolik diduga terjadi akibat :

a. Berkurangnya archoring fibril.


b. Bertambahnya aktivitas kolagenase pada E.B. yang diturunkan secara RA.
c. Terjadi mutasi pada gen kolagen VII (COL74l), komponen utama
anchoring f ibrils, sehingga fungsinya terganggu.

2.5 GEJALA KLINIS DAN HISTOPATOLOGI


Kunci utama diagnosis EB secara klinis didasarkan lokalisasi bula yang
terbentuk yaitu ditempat yang mudah mengalami trauma walaupun trauma yang
ringan, misalnya trauma dijalan lahir. Bula yang terbentuk biasanya jernih,
kadang-kadang hemoragik, pada penyembuhan perlu diperhatikan, apakah
meninggalkan bekas jaringan parut. Selain kulit, biasanya mukosa ikut terkena,
demikian pula kuku dapat distrofik. Pada tipe distrofik resesif dapat disertai
retardasi mental dan pertumbuhan, kontraktur, dan pelekatan (fusi) jari-jari
tangan.

(1)

1. Epidermolisis Bulosa Simpleks


Pada

EBS,

bula

yang

terbentuk

terjadi

di

tempat

trauma

dan

(1)
terletak intraepidermal . Penyakit ini diturunkan secara autosomal dominan.
Umumnya timbul vesikel, bula, dan milia di sendi tangan, siku, lutut dan kaki (daerah
predileksiterkena trauma). Berdasarkan kesepakatan Badan Registrasi Epidermolisis
Bulosa Nasional Amerika terdapat 9 tipe EBS, beberapa diantaranya yang sering
dijumpai tercantum di tabel 1 di atas.
a. EBS lokalisata (Weber-Cockayne)
Disebut juga recurrent bullous eruption of the hand and feet. Dapat terjadi
pada anak-anak dan dewasa. Gambaran klinik EBS lokalisata berupa bula berdinding
tebal dan sembuh tanpa pembentukan jaringan parut

(7)

. Bula terbentuk di stratum

spinosum telapak tangan dan kaki, sedangkan kuku jarang terkena. Untuk mukosa dan
gigi tidak terkena. Pembentukannya memerlukan tekanan atau gesekan yangkuat
(ambang

rangsang

tinggi).

Mekanisme

bula

pembentukan enzim sitolitik dan berkaitan dengan diskeratosis

berhubungan
(1)

dengan

.
7

G
(8)
ambar 2. EBS tipe Weber Cockayne
b. EBS generalisata (Koebner
Umumnya terjadi pada tahun pertama setelah lahir, akibat trauma saat
melewati jalan lahir. Pada perubahan suhu (musim panas), bula dapat timbul
dan disertai hiperhidrosis palmaris dan plantaris. Tempat predileksi pada bayi
adalah occiput, punggung, dan kaki

(6)

. Kuku dapat terkena (20%) yang

mengakibatkan kuku terlepas, tetapi umumnya dapat tumbuh kembali tanpa


distrofik

(1)

. Sedangkan pada anak-anak umumnya terjadi pada tempat-tempat


(6)

terkena gesekan pakaian

.Setelah usia 3 tahun, bula lebih terbatas di

(1)
tangan dan kaki, sering disertai hiperhidrosis dan hyperkeratosis .

ambar 3. EBS Generalisata(Koebner)

(8)

c. EBS herpetiformis (Dowling-Meara)


Gambaran klinis ditandai adanya bula begerombol, terjadi pada saat
lahir atau beberapa
plamoplantar
Terkadang

saat

danperadangan
timbul

setelah
serta

lahir,

dapat

pembentukan

disertai
milia

keratoderma
sementara.

bula hemorrhagik di tangan dan kaki. Bula spontan

bergerombol, terdapat pada badan dan ekstremitas

(1)

. Meskipun mukosa mulut

dan kuku dapat terkena, kuku dapat tumbuh kembali, kadang disertai distrofi.
Saat neonatal, dapat menyerupai bentuk distrofik berat atau bentuk junctional,
karena bula yang luas di seluruh badan dan dapat mengancam kehidupan.
Setelah usia 6-7 tahun di palmoplantar berkembang menjadi hiperkeratosis

(1)

Gambar 4. Epidermolisis Bulosa Simpleks Tipe Dowling-Meara dan gambaran


mikroskop elektronnya pada bayi 18 bulan

(8)

d. EBS Ogna
Terjadi pada bayi, ditandai bula serosa atau hemorrhagik di tangan dan
kaki atau dimana saja, sembuh tanpa meninggalkan bekas. Pada EBS
ogna terdapat onikogrifosis pada ibu jari kaki, kecenderungan mengalami
hematom dan secaragenetik berkaitan dengan lokus erythrocyte glutamic
pyruvic transaminase (GPT)

(1)

10

e. EBS dengan pigmentasi mottled


Satu keluarga di Swedia dengan sifat gen autosomal dominan pernah
dialaporkan menderita EBS, dimana anggota keluarga yang lahir menderita
makula hiper dan hipopigmentasi

yang

berkurang

perlahan.

Penelitian

secara ultrastruktural menunjukkan adanya vakuolisasi di lapisan sel basal

(8)

f. EBS dengan distrofik otot


Bentuk EBS ini berkaitan dengan penyakit neuromuskular onset
lambat, diturunkan secara autosomal resesif. Disebabkan oleh mutasi dari gen
plektin, dimana penderitanya tidak mempunyai plektin di dalam kulit dan otot.
(8)
Distrofi otot progressif dapat terjadi saat anak-anak atau kemudian hari .

2. EB tipe junctional
EB junctional merupakan tipe EB dimana pembentukan bula terjadi lamina
lusida di taut dermoepidermal, tipe EB yang paling berat serta mengancam
kehidupan. Diturunkan

secara

resesif

autosom.

Pemeriksaan

imunoperoksidase memperlihatkan bula di atas kolagen tipe IV

(1)

dengan

11

G
(8)
ambar 5. EB tipe junctional

a. Herlitz
Merupakan bentuk paling berat diantara tipe junctional, ditandai dengan bulabulabesar, terutama di bokong, badan dan kepala tanpa meninggalkan sikatriks dan
milia, kecuali bila diikuti infeksi sekunder

(1)

. Hampir 50% pasien meninggal

(1)
sebelum usia 2 tahun. Namun sebagian dapat hidup sampai dewasa Tangan dan kaki
tidak terkena, mukosa dapat terkena dan menyebabkan atresia pilorik. Perioral dapat
terbentuk bula, sedangkan bibir tidak terkena, pite suara laring dapat terkena
kemudian. Kuku dapat terkena serta terlepas dan disertai paronikia. Tanda khas :
adanya

displasia

gigi

serta

permukaannya

berbenjol-benjol

appearance). EB herlitz dapat menyebabkan retardasi mental dan anemia

Gambar 6. Gambaran pasien dengan EBJ Herlitz

(cobblestone
(1).

(8)

12

b. EB Junctional non-letal (Mitis, non-Herlitz)


Dimulai dengan pembentukan bula serosa atau hemorrhagik saat
lahir dan meninggalkan kulit yang rapuh, tanpa meninggalkan sikatriks
dan milia. Umumnya dapat terjadi alopesia, distrofik kuku, hiperkeratosis
palmoplantar. Mukosa dapat diserang tapi tidak sampai menyebabkan striktur.
Pada tipe ini tidakterjadi retardasi mental dan anemia. EB non letal dapat
sembuh dengan bertambahnya umur

(1)

c. EB junctional tipe inversa


tejadi pada saat lahir atau pada masa neonatal, klinis mirip pioderma
generalisata, kemudian pembentukan bula lebih banyak di aksila, leher, inguinal, dan
perianal (inversa), kuku mengalami distrofik, gigi displasia, laring dapat terkena
demikian juga pita suara (suara menjadi kasar)

(1)

3. EB Distrofik
EB distrofik diklasifikasikan berdasarkan penurunan genetik, yaitu bentuk dominan
dan resesif. Biasanya bentuk resesif merupakan bentuk yang lebih berat. Pada EBD
terjadi dermolisis sehingga nama epidermolisis bulosa menjadi kurang tepat

(1)

a. EBD Dominan
seca

ra klinis terlihat bula terutama di bagian dorsal ekstremitas dan

meninggalkan bekas sikatrik, disertai pembentukan milia. Bentuk ini lebih berat
dibandingkan E.B.S. tetapi lebih ringan daripada bentuk E.B.distropik resesif.
Terjadi pada saat lahir atau segera setelah lahir, pada 20 % kasus mukosa
terkena, kongyungtiva dan kornea dapat juga terkena. Kuku terkena pada 80%
kasus, terjadi distrofik atau hancur. Gigi dan rambut tidak terkena.

(1). .

Albupapuloid adalah bentuk varian yang dapat terjadi baik pada E.B.
distrofik dominan maupun resesif, Varian ini dapat terjadi pada bayi, tetapi lebih
sering pada masa anak, remaja, atau dewasa. Bentuk karakteristik adalah papul
perifokular agak lunak, berwarna keputih-putihan (ivori-white), lokasinya di
tengkuk dan punggung, serta terjadinya tidak berhubungan dengan pembentukan
13

bula.

(1).

(8)
Gambar 7. Lutut Pada Pasien Dengan EBDominan
b. EBD Resesif
terbagi atas bentuk ringan lokalisata (mitis), berat (gravis, Hallopea Siemens), atau
bentuk varian inversa. Pada umumnya bentuk E.B. distrofik resesif berat terjadi
pembentukan bula diikuti pembentukan sikatrik,mukosa mengalami gangguan yang
berat. Erosi segera tampak pada saat lahir,bula spontan terjadi terutama ditempat
yang mengalami trauma, misalnya ditangan, kaki, bokong, skapula, muka, oksiput,
siku dan lutut. Bula steril besar-besear serta dapat hemoragik, erosi dan rasa nyeri,
mirip pada bentuk E.B. etal.Tanda Nikolski positif. Bayi mudah mengalami infeksi
sekunder dan sepsis.Penyembuhan bula disertai sikatriks, hipopigmentasi dan atau
hiperpigmentasi,disertai milia. Sikatriks yang atrofi mirip kertas sigaret. Pada bula
berulang, lama kelamaan kulit menjadi sikatriks hiprsofi. Bila jari-jari tangan yang
luka jarang digerakan untuk waktu yang lama, dapat terjadi perlekatan satu dengan yang
lain sehingga pada penyembuhan dapat mengalami fusi mirip pseudosindaktili, atau
mirip sarung tinju tangan. Posisi tangan dan pergelangan berubah menjadi fleksi dan
kontraktur. Kuku mengalami kerusakan parah degenerasi atau hilang sama sekali.
Mata terkena berupa bleparitis, simbleparon, konyingtivitis, vesikal dan menjadi opak
dan atau keratitis. Suara kasar sampai tidak terdengar, sulit menelan sehingga kekurangan
nutrisi dan dapat meninggal. Bila bayi bertahan dan tumbuh, berat penyakit makin
berkurang, selanjutnya di anjurkan untuk menghindari makanan

yang

panas,
14

keras, ukuran besar, apapun yang memungkinkan pembentukan bula di mulut,


faring maupun osefagus. Erupsi gigi biasanya terlambat dan tumbuh dengan bentuk
abnormal. Rambut tumbuh normal, alopesia terjadi akibat sikatrik. Kematian dapat
terjadi saat neonatus atau anak akibat kurang nutrisi, kehilangan cairan, infeksi bakteri
1

dan sepsis, ataau pneumonia.

Gambar 8. Jari-Jari Tangan Pada EBD Resesif Berat

(8)

c. Sindrom yang berkaitan dengan EB distrofik:


- Sindrom Bart
Bula terbentuk di bagian dermal membran basal, menyebabkan erosi di
ekstremitas,

intertriginosa,

leher

dan

bokong,

sembuh

spontan

dan

(1)
meninggalkan bekas hipopigmentasi .

15

Gambar 9. Hilangnya Kulit Yang Bersifat kongenital di Sebagian Besar Area Lengan
Pada Sindrom Bart

(8)

- Epidermolisis bulosa akuisita


Bula terbentuk di sub epidermis di bawah membran basal, mengenai
telinga, siku, tangan, lutut, mukosa, dan kuku yang mengalami distrofik

(1)

.
EBA dapat timbul pada usia apapun tapi biasanya di jumpai pada masa dewasa.

Gambar 10. Gambaran imunofluoresen EB acquisita

(8)

- Sindrom Kindler
Mirip dengan poikiloderma progresif, mengenai wajah dan leher disertai
fotosensitifitas. Terjadi pembentukan bula congenital di akral, atrofi yang luas,
sindaktili, hiperkeratosis, dan palmoplantar

(1)

- Dermatosis bulosa yang transien


Mungkin terjadi akibat reaksi autoimun saat ibu hamil atau saat neonatus. Bula
terbentuk spontan dan sembuh spontan berhubungan dengan kolagen tipe
VII

(1)

2.6 DIAGNOSIS BANDING


16

Epidermolisis bulosa mirip dengan beberapa penyakit, diantaranya:


1. Impetigo neonatorum
Merupakan varian impetigo bulosa yang terdapat pada neonatus. Kelainan
kulit berupa bula hipopion tetapi lokasinya menyeluruh dan dapat disertai demam.
2. Pemfigoid bulosa
Penderita biasanya usia lanjut (>60 tahun). Keadaan umum baik, atau juga
Sakit ringan. Sering di sertai rasa gatal, kelainan kulit terutama bula yang
bercampur dengan vesikel, berdinding tegang, terkadang hemoragik, dengan
daerah sekitar kemerahan.Lokasi: Bagian fleksor seperti ketiak dan lipat paha, mulut.
Efloresensi: Bula numular sampai plakat, berisi ciran jernih dengan dinding tegang
yang terkadang hemoragik. Jika bula pecah terlihat daerah erosif numuler hingga
plakat, bentuk tidak teratur.
3. Pemfigus foliaseus
Merupakan

penyakit

kronik

dan remesinya

temporer.

Penyakit

dimulai

dengan vesikel atau bula berukuran kecil, berdinding kendur yang kemudian pecah
menjadi erosi dan eksudatif. Khas: eritema meyeluruh yang disertai banyak
skuama kasar, dengan bula kendur hanya sedikit. Penderita mengeluh gatal dan
badan menjadi berbau busuk. Lokasi: Kulit kepala, wajah, dada, dan daerah seboroik
bersifat simetris.Efloresensi: Eritema menyeluruh disekitar skuama kasar, vesikel
atau bula lentikular berdinding kendur hanya sedikit, dengan daerah erosif
generalisata.
4. Dermatitis herpetiformis
Biasanya menyerang penderita usia muda (20-40 tahun). Keluhan gatal dan rasa
terbakar merupakan awal penyakit di ikuti timbulnya lesi kulit berupa macula atau
papula eritem dan keadaan berupa urtika.Lokasi: Tempat predileksi yang khas adalah
kedua siku, lutut, daerah sakral, lengan bagian ekstensor, dapat juga terkena pada
daerah kepala, wajah, badan, dan lipat aksila. Dapat juga mengenai laring dan
selaput lendir yang akan mengalami atrofi, sehingga di dapatkan gejala enteritis
.
berupa diare dan malabsorbsi pada 20% penderita Efloresensi: Diatas makula
atau papul timbul vesikel yang mula-mula kecil berdinding tegang dan tak
mudah pecah, berisi cairan jernih pada mulanya dan jarang terjadi bula besar .
2.7 PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pada EB tipe tertentu dapat dilakukan pemeriksaan

(1)

17

1. Pemeriksaan histopatologik dengan mikroskop elektron merupakan baku emas untuk


kepastian diagnosis, seperti pada EBS generalisata (Koebner) dan EB junctional (tipe
Herlitz). Pada EBS generalisata tampak celah di supra basal. Pada tipe herlitz tampak.
bula di lamina lusida di sertai berkurangnya jumlah dan berubahnya struktur
epidesmosom.
2. Dengan diketahui berbagai antigen di taut dermo-epidermal dapat ditentukan
klasifikasi tipe EB, penemuan terbaru menerangkan lebih rinci mengenai komposisi
molekular membran basalis .

Gambar 11. Komposisi Molekular Daerah Membran Basalis

(1)

Pemeriksaan imunofluoresens dengan pewarnaan antibodi monoklonal terhadap


molekul taut dermoepidermal dapat memastikan tipe EBS.

18

2.8 PERAWATAN DAN PENGOBATAN


Penatalaksaan Umum
a. PerawatanKulit
Berikan

penjelasan

dan

edukasi

pada

keluarga,

orangtua

pasien,

atau

perawat. Sedapat-dapatnya menghindari trauma dan mengurangi gesekan. Dalam


memilih pakaian dan mainan pilih yang ringan dan lembut. Hindari pengunaan
plester, untuk jari dapat digunakan tubular bandage sehingga mencegah
terjadinya fusi jari-jari.Bula dirawat dengan cara menusuknya dengan jarum
(1)

steril dan membiarkan atap bula sebagai pelindung

Pada anak-anak sebaiknya dipilih jenis sepatu kulit yang lunak, hindari sepatu
yang sempit dan upayakan ruang sepatu yang cukup untuk bergerak tanpa
menimbulkan lecet. Kaos kaki dari bahan katun yang dapat menyerap keringat,
(1)
pengunaan kaos kaki membantu menghindari trauma akibat gesekan .

Suhu lingkungan diusahakan agar cukup dingin karena bula mudah terjadi pada
suhu panas. Bila memungkinkan tempat tidur yang lunak (matras air) dan seprai
yang halus agar terhindar dari gesekan. Perawatan jari tangan harus dilakukan secara
hati-hati, upayakan mencegah terjadinya fusi dan kontraktur dengan mengatur
posisi jari dan sendi

(1)

b. Makanan
Sebaiknya diberikan makanan tinggi kalori tinggi protein dalam bentuk
yang lembut atau cair serta mudah ditelan, terutama bila terdapat luka di mukosa
mulut. Pada bayi penggunaan dot (bottle fed) dapat menimbulkan hanya sedikit
yang tertelan. Pada bayi baru lahir dengan EB berat atau letalis, pemberian
makan melalui nasogastric feeding atau intravena bergantung pada kondisi.
Perlu dipertimbangkan setiap tindakan tersebut dapat merupakan trauma

(1)

19

Penatalaksanaan Khusus
- Sistemik
Pemberian kortikosteroid
untuk mencegah

mutilasi,

bermanfaat

pada kasus

yang

serta

saving.

distrofik,

life

berat dan fatal


MOYNAHAN

melaporkan pemberikan dosis awal tinggi (140-160 mg prednison/hari) untuk


menyelamatkan kehidupan neonatus, pengobatan dengan pengamatan yang ketat,
dosis diturunkan segera untuk mencegah terjadinya sepsis. Vitamin E dapat
menghambat aktivitas kolagenase atau meransang produksi enzim lain yang dapat
merusak kolagenase.Dosis efektif 600-2000 iu/hari. Pengobatan lain adalah
difenilhidantoin 2,5-5,0 mg/kg BB/hari, dosis maksimal 300 mg/hari. Obat ini
juga menghambat aktifitas kolagenase. Apabila diperlukan antibiotik sistemik
dapat diberikan (antibiotik tidak diberikan secara rutin)

(1)

- Lokal
Sebagai pengobatan topikal dapat digunakan kartikosteroid potensi sedang dan
anti biotik bila terdapat infeksi sekunder dan untuk mencegah perlengketan krusta
dengansprei

dan

pakaian Glutaraldehyd

5%

3x/hari

dapat

membantu

(3)
mengurangi gesekan pada tangan dan kaki .

2.9 PROGSIS
Epidermolisis bulosa simpleks mempunyai prognosis baik, karena EBS dapat
berlangsung terus sepanjang hidup tapi biasanya sesudah 3 tahun hanya tangan dan kaki
yang terkena, akan ada perbaikan pada masa remaja dan akan sembuh tanpa
pembentukan

jaringan

ikat

(1,2,3,6)

namun

pada

bentuk

EBS

herpetiformis

yangmenyerang neonatal mempunyai prognosis buruk yang dapat mengancam


(1)

kehidupan, karena bula yang luas di seluruh badan

Pada EB tipe junctional, prognosis yang dijumpai umumnya buruk, karena


sebagian besar pasien meninggal sebelum usia 2 tahun (tipe herlitz)
herlitz juga dapat menyebabkan retardasi mental dan anemia

(1,2)

(1,6)

. Tipe

, sedangkan untuk
20

tipe EB non letal dapat sembuh dengan bertambahnya umur

(1)

21

Pada tipe EB distrofik prognosisnya sulit ditentukan, karena gejala klinisnya lebih
berat dari EB simpleks tetapi lebih ringan dari EB junctional, tetapi khusus pada EB
distrofik resesif kematian dapat terjadi saat neonatus atau anak sudah disertai
komplikasi

(1)

22

BAB III
KESIMPULAN
EB merupakan penyakit bulosa kronik yang diturunkan secara genetik autosom,
dapat timbul spontan atau timbul akibat trauma ringan. Diagnosis EB ditegakkan
berdasarkan anamnesis terjadinya penyakit dalam keluarga, resesif autosom dan
dominan autosom, serta gejala dan tanda klinis.
Dalam mendiagnosis EB secara klinis, lokalisasi bula yang terbentuk yaitu di
tempat yang mudah mengalami trauma, walaupun trauma ringan, seperti trauma di jalan
lahir. Bula yang terbentuk biasanya jernih, kadang-kadang hemoragik, dan pada
penyembuhan perlu diperhatikan apakah meninggalkan bekas jaringan parut. Sedangkan
dari pemeriksaan penunjang, pemeriksaan histopatologik dengan mikroskop elektron
merupakan baku emas untuk kepastian diagnosis.
EBS mempunyai prognosis lebih baik dibandingkan kedua tipe EB lainnya karena
dapat sembuh tanpa meninggalkan bekas. EBJ prognosisnya sangat buruk, dan EB
distrofik berada di antara keduanya.
Penatalaksanaan EB terdiri dari umum dan khusus. Penatalaksanaan umum yang
diberikan yaitu menghindari trauma mekanik pada kulit yang dapat menimbulkan
kekambuhan seperti: memakai pakaian dan mainan yang ringan dan lembut, selain itu
juga menghindari penggunaan plester, untuk jari-jari dapat digunakan tubular bandage
sehingga mencegah terjadinya fusi jari-jari. Suhu lingkungan diusahakan cukup dingin
karena bula mudah terjadi pada suhu panas. Bagian yang mengalami erosi diolesi krim
atau salap antibiotik. Perawatan jari tangan harus dilakukan secara hati-hati dan
upayakan mencegah terjadinya fusi dan kontraktur dengan mengatur posisi jari dan
sendi. Makanan yang diberikan adalah makanan yang tinggi kalori tinggi protein dalam
bentuk lembut atau cair serta mudah ditelan, terutama bila terdapat luka di mukosa
mulut.
Penatalaksanaan khusus yaitu dengan pemberian kortikosteroid sistemik
bermanfaat pada kasus berat dan fatal untuk mencegah mutilasi atau distrofik serta
life saving. Vitamin E dan difenihidantoin dapat menghambat aktifitas kolagenase
dan merangsang produksi enzim lain yang dapat merusak kolagenase.

23

DAFTAR PUSTAKA

1. Boodiardja SA. Epidemolisis bulsa Dalam : Djuanda A, Hamzah


M,Boediardjo SA, editor. Ilmu penyrkit Kulit dan Kelamin; edisi ke-5.
Jakarta:Bali Penerbit FKUI, 2009
2. Suyono Y, Suyoso S. Epidermolisis Bulosa Distrofik Resesif Generalisata.
Airlangga Periodical of Dermato-Venereology Desember 2005; Vol.17 No.3;
288-96
3. Siregar RS. Epidermolisis Bulosa Dalam Atlas Berwarna Saripati
Penyakit Kulit. Jakarta: EGC. 2005. 200-1
4. Hurwitz S. Bullous disorders of childhoood. Clinical pediatric dcrmatology,
atextbook of skin disordes of Childhood and alolennsceence. Edisi ke2 Philadelphia, W.B. Sauders. Co 1993 : 432-5,439-41.
5. Atherton DJ. Epidermolysis Bullosa, Dalam : Harper J. Oranje A, Prose
N, editor Texbook of Peditric Dermatology London : Blackwell, Scicnce
Ltd. 2000,1075-80
6. Marinhovich Herroon GS. Khavari PA. Bauer EA. Hereditary
epidarmolysisbullosa Dalam: Fredbeerg IM. Eisen AZ Wolff K, Austen KF ,
Goldsmith LA.Katz SI et al .. editor Fitzpatrick's dermotolody in general
medicine, .. Edisike-5 New York. Mc Graw Hill, Inc, 1999:690-701.
7. Kariosentono H. Epidermolisis Bulosa Dalam Ilmu Penyakit Kulit.
Jakarta: Hipokrates. 2000. 141
8. David f,jo. Review Inherited epidermolysis bullosa Departments of Medicine
(Dermatology) and Pediatrics Vanderbilt University School of Medicine, and
Head, National Epidermolysis Bullosa Registry Nashville, TN, USA2010

24

25

26

27