Anda di halaman 1dari 21

Thalasem

ia
Pada Anak
Claudia fe
tricia
10201231
8
D5

Anamnesis
0 KU: pucat 3 bulan disertai mudah lelah dan

lesu
0 Riwayat
0 Riwayat
0 Riwayat
0 Riwayat
0 Riwayat

penyakit sekarang
persalinan
penyakit dahulu
penyakit keluarga
pengobatan

Pemeriksaan fisik
1. TTV : nadi 130x/menit

TD 80/50
sklera ikterik
kulit ikterik
konjungtiva anemis +
splenomegali +

Pemeriksaan penunjang
Uji rutin darah : - darah lengkap

- apusan darah
- LED
- kadar hematinik
- bilirubin
Radiologi : hair on end

No

Jenis Pemeriksaan

Nilai Rujukan (Anak-anak)

Eritrosit

4.00 5.20 x 106 /ul

Leukosit

6.000 17.000 l

Trombosit

Retikulosit

Hb

11 16 g/dl

Ht

29% - 40%

LED

0 10 mm/jam

MCV

82 92 cu

MCH

27 -31 pg

10

MCHC

32 37 %

11

RDW

12

Besi Serum

13

Ferritin

14

Saturasi Transferin

15

Bilirubin Indirect

16

Hb F

200.000 475.000 l
0,5% - 2,0% dari seluruh SDM

32 36 Coulter S
100 -135 g/dl
8 -140 ng/ml
20 -35 %
0,1 1,0 mg/dl
1% -2% Hb Total

Defisiensi
Besi

Derajat
anemia
MCV
MCH
Besi
serum
TIBC

karena
Penyakit
Kronik
Ringan-berat Ringan

Thalassem Sideroblast
ia
ik
Ringan

Menurun
Menurun/N
Menurun
Menurun
Menurun/N
Menurun
Menurun <30 Menurun <50 Normal/

Meningkat > Menurun


<
360
300
Saturasi
Menurun
Menurun/N
transferin <15%
10-20 %
Besi
Negatif
Positif
sumsum
tulang
Protoporfi Meningkat
Meningkat
rin
eritrosit
Feritin
Menurun
Normal
20serum
<20g/l
200 g/l
Elektrofoe N
N
sis Hb

Normal/

Ringan-berat
Menurun/N
Menurun/N
Normal/
Normal/

Meningkat Meningkat
>20 %
>20 %
Positif kuat Positif
dengan ring
sideroblast
Normal
Normal

Meningkat
>50gl
Hb.A2
meningkat

Meningkat
>50l
N

Diagnosis Banding
1. Anemia deff. Besi

Anemia yang timbul akibatn


berkurangnya penyediaan besi untuk
eritopoesis, karena cadangan besi kosong
yang pada akhirnya menyebabkan
pembentukan hemoglobin berkurang.
Gejala klinis:

0Umum anemia
0Khas deff. Besi
0Penyakit dasar

2. Anemia hemolitik meningktanya


penghancuran sdm
Menggigil
Demam
Tek darah turun
Jaundice
splenomegali

3. Anemia ec infeksi kronis (cacingan)


Kekurangan gizi
Anemia
Lemas
Masalah pada mata
Asma
Gatal dikelamin

WD/
0 Thalasemia

Etiologi
Thalassemia- delesi satu gen globin

atau lebih
Thalassemia- delesi gen, tetapi lebih

lazim merupakan akibat kelainan


pembacaan atau pemrosesan DNA.

Epidemiologi
Di beberapa daerah Asia Tenggara sebanyak
40% dari populasi mempunyai satu atau lebih
gen thalassemia.

Patofisiologi
Thalasemia / penurunan produksi
rantai / rantai / berlebihan

gangguan pematangan prekursor


eritroid dan eritropoesis inefektif umur
eritrosit pendek anemia ekspansi
sumsum tulang deformitas skeletal dan
berbagai gangguan pertumbuhan dan
metabolisme

Penatalaksanaan
0 Iron chelating agent (desferoxamine 25-

50mg/kgbb) -> feritin >1000 mikrogram/l


0 Vitamin c 100-250mg/hari
0 Asam folat 2-5mg/hari
0 Vitamin e 200-400
0 Splenektomi
0 Transfusi darah (pertahankan 8-9.5g/dl)

Pencegahan
Karena penyakit ini belum ada obatnya, maka
pencegahan dini menjadi hal yang lebih
penting dibanding pengobatan. Program
pencegahan thalassemia terdiri dari beberapa
strategi, yakni :
(1) penapisan (skrining) pembawa sifat
thalassemia,
(2) konsultasi genetik (genetic counseling), dan
(3) diagnosis prenatal

Komplikasi
0 Pertumbuhan lambat
0 Kelebihan besi kematian
0 Gagal jantung

Kesimpulan
Dari data-data yang sudah dapat
dikumpulkan maka anak tersebut dapat
didiagnosis menderita thalassemia.
Namun untuk menyimpulkan lagi
thalassemia jenis apa, perlu pemeriksaan
lanjutan yang lebih lengkap dan terarah.