HEMOFILIA A

Hemophilia a, yang jugfa disebut hemogilia klasik, adalah penyakit resesif terkait-X yang
terjadi akibat kesalahan pengkodean gen untuk faktor VIII koagulasi. Hemophilia klasik adalah
penyakit koagulasi herediter yang paling sering dijumpai. Penyakit ini dijumpai pada anak lakilaki yang mewarisi gen defektif pada kromosom X dari ibunya. Ibu biasanya bersifat heterozigot
untuk penyakit ini dan tidak memperlihatkan gejala. Akan tetapi dua puluh lima persen kasus
terjadi

Hemophilia
Ada dua kelainan perdarahan keturunan yang secara klinis sulit dibedakan tetapi dapat
dipisahkan dengan uji laboratorium: hemophilia A dan hemophilia B. Hemofilia A disebabkan
oleh kekurangan aktivitas faktor pembekuan VIII, sementara hemophilia B disebabkan oleh
kekurangan faktor IX. Kekurangan faktor VIII terjadi lima kali lebih sering. Kedua tipe
hemophilia diturunkan terkait X, sehingga hamper semua penderita adalah laki-laki, ibunya dan
beberapa saudara perempuannya adalah karier dan tidak menunjukkan gejala.

Manifestasi klinis
Penyakit ini, yang bisa sangat berat, ditandai dengan memar besar dan meluas dan
perdarahan ke dalam otot, sendi, dan jaringan lunak meskipun hanya akibat trauma kecil. Pasien
sering merasakan nyeri pada sendi sebelum tampak adanya kebengkakan dan keterbatasan gerak.
Perdarahan sendi berlubang dapat mengakibatkan kerusakan berat sampai terjadi nyeri kronis
dan ankilosis (fiksasi) sendi. Kebanyakan pasien mengalami kecacatan akibat kerusakan sendi
sebelum mereka dewasa. Hematuri spontan dan perdarahan gastrointestinal dapat terjadi.
Penyakit ini sudah diketahui saat awal masa anak-anak, biasanya saat usia sekolah.
Sebelum tersedia konsentrat faktor VIII, kebanyakan pasien meninggal akibat komplikasi
hemophilia sebelum mereka mencapai usia dewasa. Ada jjuga penderita hemophilia dengan

defisiensi yang ringan, mempunyai sekitar 5% dan 25% kadar faktor VIII dan IX normal. Pasien
seperti ini tidak mengalami nyeri dan kecacatan pada otot maupun perdarahan sendi, namun
mengalami perdarahan ketika cabut gigi atau operasi. Namun demikian, perdarahan tersebut
dapat berakibat fatal apabila penyebabnya tidak diketahui dengan segera.

Penatalaksanaan
Di masa lalu, satu-satunya penanganan untuk hemophilia adalah plasma segar beku, yang
harus diberikan dala jumlah besar sehingga pasien akan mengalami kelebihan cairan. Sekarang
sudah tersedia konsentrat faktor VIII dan IX di semua bank darah. Konsentrat diberikan apabila
pasien mengalami perdarahan akif atau sebagai upaya pencegahan sebelum pencabutan gigi atau
pembedahan. Pasien dan keluarganya harus diajarkan cara memberikan konsentrat di rumah,
setiap kali ada tanda perdarahan.
Beberapa pasien membentuk antibody terhadap konsentrat, sehingga kadar faktor tersebut
tidak dapat dinaikkan. Penanganan masalah ini sangat sulit dan kadang tidak berhasil. Asam
aminokaproat adalah penghambat enzim fibrinolitik. Obat ini dapat memperlambat kelarutan
bekuan darah yang sedang terbentuk, dan dapat digunakan setelah pembedahan mulut pasien
dengan hemophilia.