MUTASI

Pengertian
Mutasi adalah perubahan materi genetik DNA

(terdapat di dalam inti gen) yang dapat

diwariskan secara generatif pada keturunannya.

Mutan adalah individu yang mengalami mutasi.

Contoh : orang yang terkena penyakit kanker

Mutagen adalah penyebab mutasi gen

Contoh : gen yang rusak akibat penyakit kanker.

Sifat Mutasi
Jarang

terjadi pada proses basa dari

replikasi DNA basa.
Tidak ada cara untuk mengetahui gen
manakah yang akan mengalami mutasi
pada suatu sel atau dalam suatu
generasi
Munculnya secara bebas

Alasan Terjadinya Mutasi

Gen yang mengalami mutasi bersifat lethal
sehingga gejala mutasi tidak dapat diamati
sebab individu segera mati sebelum dewasa.
Gen yang mengalami mutasi dalam satu
individu tidak menonjolkan diri karena jumlah
gen terdapat dalam satu individu banyak
sekali
Gen yang mengalami mutasi umumnya
bersifat resesif sehingga dalam keadaan
heterozygot tidak akan terlihat

Macam-Macam Mutasi
Mutasi Gametik adalah mutasi yang
terjadi pada sel gamet (hubungannya
dengan gamet)
contoh : gagal berpisah atau nondisjunction
Mutasi Somatik adalah mutasi yang
terjadi pada sel-sel soma (sel tubuh,
dapat berupa zygot, sel-sel embrio,
maupun sel dewasa)
contoh : kanker

Mutasi Gen adalah perubahan yang terjadi pada

nukleotida DNA yang membawa pesan suatu
gen tertentu. Dapat berupa substitusi pasangan
basa, inversi (penambahan nukleotida), atau
diversi (pengurangan nukleutida)
Mutasi Kromosom adalah mutasi atau
perubahan materi genetik yang disebabkan oleh
perubahan pada kromosom atau gangguan sifat
fisik dan kimia.
Perubahan ini dikarenakan delesi
(penghilangan), duplikasi (penggandaan),
inversi (pembalikan), dan translokasi resipok
(kromosom homolog menjadi tidak homolog
lagi)

Macam Macam Mutasi Besar

Aneuploidi adalah perubahan kromosom pada

jumlah n-nya (n kromosom, misal 3n, dst)
Aneusomi adalah perubahan pergandaan (jumlah
kromosom lebih atau kurang dari jumlah normal)
Kerusakan Kromosom
Kerusakan yang terjadi pada kromosom yang
terjadi karena perubahan jumlah letak atau
susunan gennya.
Contoh : perubahan kombinasi kromosom, pindah
silang, gagal berpisah

Macam Macam Aneuploidi

Autopoliploidi adalah genom (n)

mengganda sendiri karena
gangguan meiosis, dalam bentuk
kromosom homolog.
Allopoliploidi adalah terjadi
karena hibrid antara spesies yang
set kromosomnya berbeda

Aneuploidi yang terjadi pada

manusia adalah digini dan diandri
Digini adalah dua inti sel telur
yang tetap terlindung satu
plasma dibuahi oleh satu sperma,
terjadi pada peristiwa gagalnya
pemisahan sel kutub dan polosit
Diandri adalah satu sel telur yang
dibuahi oleh dua sperma, terjadi
pada peristiwa terlambatnya
pembuahan.

Penyebab Terjadinya Aneusomi

Anafase

Lag (Anafase I, meiosis I)

Peristiwa tidak melekatnya kromatid
pada gelendong pada proses anafase I,
meiosis I

Nondisjungsi

(Anafase I, meiosis I)
Peristiwa gagal berpisahnya kromosom
homolog pada anafase I, meiosis I

Macam Macam Aneusomi

Monosomi : hanya mempunyai satu buah gonosom

(2n-1)

Trisomi : hanya mempunyai tiga buah gonosom

(2n+1)

Tetrasomi : mempunyai empat buah gonosom

(2n+2)

Nulisomi : tidak mempunyai gonosom (2n-2)

* Jantan normal (2n)

*Betina normal (2n)

Peristiwa Peristiwa Aneusomi

Sindrom Down
Kariotipe (2n+1) 45 A + xx atau 45 A + xy
Trisomi pada kromosom no 21
Penampakan:
- kaki pendek
- lemah mental
- jalan lambat
- mata sipit - cacat jantung
- wajah pucat

Sindrom klinefelter (banci)

Kariotipe 22 AA + xxy
Trisomi pada gonosom (extra kromosom x)
Penampakan:
- secara fenotif laki-laki pembesaran dada - terjadi pada banci
- mandul atau steril
- testis kecil atau tidak ada

Sindrom Turner
Monosomi x (2n-1) 22 AA + xo
satu-satunya monosomi yang dapat hidup
ciri-ciri:
- secara fenotif perempuan
tubuh pendek
ovarium cuma 1
- organ kelamin tidak matang
- steril
Sindrom Edward
Kariotipe (2n+1) 45 A + xx atau 45 A + xy
Trisomi pada kromosom ke-16,17,18
ciri-ciri:
- tengkorak lonjong
- telinga rendah tidak wajar
- dada pendek lebar

Sindrom Patau
Kariotipe (2n+1) 45 A + xx atau 45 A + xy
Trisomi pada autosom nomor 13, 14, dan 15
ciri-ciri :
- kaki pendek
- lemah mental
jalan lambat
- mata sipit
- cacat jantung
pucat

- wajah

Macam Macam Kerusakan

Kromosom

Inversi (pembalikan) adalah perubahan urutan letak gen dalam

suatu kromosom
menjadi

Delesi (pengurangan) adalah pengurangan satu atau lebih pasangan

nukleotida pada suatu gen
menjadi

Duplikasi (penggandaan) adalah fragmen kromosom yang berikatan

dengan kromosom homolog
menjadi

Translokasi adalah suatu fragmen kromosom yang bergantung

dengan kromosom non-homolog
Translokasi resiprok adalah kromosom non homolog saling
bertukar fragmen
Translokasi non-resiprok terjadi dengan adanya kromosom yang
mentransfer fragmen lainnya kembali
Contoh:

Kalenasi adalah kromosom homolog yang ujungnya saling

berdekatan sehingga membentuk lingkaran

catatan :

misal :
Delesi interkalar
Duplikasi interkalar
Insersi terminal