Case Report Session

ATRESIA ANI

oleh :
Fauzan Arisyi Koto
1010312085

Preseptor :
dr. Jon Efendi Sp.BA
BAGIAN ILMU BEDAH
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS ANDALAS
RSUP DR. M. DJAMIL
PADANG

BAB I
LAPORAN KASUS

I. IDENTITAS
-Nama

: by RN

-Umur

: 0 hari

- Jenis kelamin

: laki-laki

- Alamat

: Pesisir Selatan

- Masuk RS

: 18 Mei 2015

II. ANAMNESA
Alloanamnesa dengan ibu pasien
Keluhan utama: Tidak ada anus sejak lahir
Riwayat Penyakit Sekarang
-

NBBLC 2700 gr, PBL 48 cm, lahir spontan, cukup bulan, langsung menangis,
kondisi ibu baik, ketuban jernih.

Tidak ada anus sejak lahir, mekonium belum keluar sejak lahir, bayi sudah
diberi ASI

Muntah tidak ada

Demam tidak ada, kejang tidak ada

Sesak nafas tidak ada, kebiruan tidak ada

Injeksi vit K sudah diberikan

BAK sudah keluar

Keluhan di tempat lain (-)

Riwayat ibu demam selama kehamilan tidak ada

Riwayat ibu keputihan ada, banyak, warna putih kental, tidak gatal, tidak
berbau

Riwayat Penyakit dahulu

Tidak ada
Riwayat penyakit keluarga
Dalam riwayat keluarga tidak pernah ada yang menderita kelainan seperti ini.

III. PEMERIKSAAN FISIK

- Keadaan umum

: Tampak sakit sedang

- Kesadaran

: Compos mentis

- Nadi

: 140 x/menit

- Pernafasan

: 40 x/menit

- Suhu

: Afebris C

Status Generalis
KEPALA

Bentuk

: Normocephali, bulat, simetris.

Rambut

: Hitam, lurus, tidak mudah dicabut.

Mata

: Palpebra tidak oedem, konjungtiva anemis -/-, sclera

Anikterik

Hidung

: Tidak ada pernafasan cuping hidung,

, sekret tidak ada.

Mulut

Telinga: tidak ada kelainan

LEHER

: tidak ada kelainan

: Tidak ada kelainan

THORAKS
-

Inspeksi

: Bentuk simetris

Inspeksi

: Bentuk dan pergerakan pernafasan kanan-kiri simetris

Palpasi

:-

Perkusi

: Sonor pada kedua lapang paru

Auskultasi

: Suara nafas vesikuler pada seluruh lapangan paru,

Wheezing (-/-), ronkhi (-/-)

JANTUNG
Inspeksi

: Pulsasi Ictus cordis tidak terlihat.

Palpasi

: Ictus cordis teraba pada sela iga IV kiri garis klavikula.

Perkusi

: dalam batas normal

Auskultasi

: teratur, tidak ada bising.

ABDOMEN

Inspeksi

: distensi (-)

Palpasi

: Supel
Tidak teraba massa/benjolan

Perkusi

: Timpani

Auskultasi

: Bising usus (+) normal

EKSTREMITAS
-

Superior

: Jari lengkap, sianosis (-), oedem (-)

Inferior

: Jari lengkap, oedem (-), sianosis (-)

Status Lokalis
Regio Anal
Inspeksi, palpasi

: Anus (-), fistel (-)

IV. FOTO KLINIS

IV. PEMERIKSAAN PENUNJANG

Laboratorium
Hb

18,2 gr%

Leukosit

9.900 / mm3

Trombosit

193.000 mm3

Foto Rontgen

V. DIAGNOSIS KERJA
Malformasi anorektal tanpa fistel
VI. PENATALAKSANAAN
Kolostomi emergency
Foto Post Op

VII. RENCANA
Posterior Sagital Anorectoplasty

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Definisi
Malformasi anorektal adalah suatu kelainan kongenital tanpa anus atau
anus tidak sempurna, termasuk didalamnya agenesis ani, agenesis rektum dan
8

atresia rektum. Insiden 1:5000 kelahiran yang dapat muncul sebagai sindroma
VACTERL (Vertebra, Anal, Cardial, Esofageal, Renal, Limb).1
2.2 Embriologi
Secara embriologi, saluran pencernaan berasal dari foregut, midgut dan
hindgut. Foregut akan membentuk faring, sistem pernafasan bagian bawah,
esofagus, lambung sebagian duodenum, hati dan sistem bilier serta pankreas.
Midgut membentuk usus halus, sebagian duodenum, sekum, appendik, kolon
asenden sampai pertengahan kolon transversum. Hindgut meluas dari midgut
hingga ke membrana kloaka, membrana ini tersusun dari endoderm kloaka, dan
ektoderm dari protoderm.2
Usus belakang membentuk sepertiga distal kolon transversum, kolon
desendens, sigmoid, rektum, bagian atas kanalis ani. endodern usus belakang ini
juga membentuk lapisan dalam kandung kemih dan uretra. Bagian akhir usus
belakang bermuara ke dalam kloaka, suatu rongga yang dilapisi endoderm yang
berhubungan langsung dengan ektoderm permukaan. Daerah pertemuan antara
endoderm dan ektoderm membentuk membran kloaka.2
Pada perkembangan selanjutnya, timbul suatu rigi melintang, yaitu
septum urorektal, pada sudut antara allantois dan usus belakang. Sekat ini
tumbuh kearah kaudal, karena itu membagi kloaka menjadi bagian depan, yaitu
sinus uroginetalis primitif, dan bagian posterior, yaitu kanalis anorektalis. Ketika
mudigah berumur 7 minggu, septum urorektal mencapai membran kloaka, dan di
daerah ini terbentuklah korpus parienalis. Membran kloakalis kemudian terbagi
menjadi membran analis di belakang, dan membran urogenitalis di depan.2
Sementara itu, membran analis dikelilingi oleh tonjol-tonjol mesenkim,
yang dikenal sebagai celah anus atau proktodeum. Pada minggu ke-9, membran
analis koyak, dan terbukalah jalan antara rektum dan dunia luar. Bagian atas
kanalis analisberasal dari endoderm dan diperdarahi oleh pembuluh nasi usus
belakang, yaitu arteri mesentrika inferior. Akan tetapi, sepertiga bagian bawah
kanalis analis berasal dari ektoderm dan ektoderm dibentuk oleh linea pektinata,

yang terdapat tepat di bawah kolumna analis. Pada garis ini, epitel berubah dari
epitel torak menjadi epitel berlapis gepeng.2
2.3 Etiologi
Atresia ani dapat disebabkan karena:
1. Gangguan organogenesis dalam kandungan
2. Berkaitan dengan sindrom down
Atresia ani memiliki etiologi yang multifaktorial. Salah satunya adalah
komponen genetik. Pada tahun 1950an, didapatkan bahwa risiko malformasi
meningkat pada bayi yang memiliki saudara dengan kelainan atresia ani yakni 1
dalam 100 kelahiran, dibandingkan dengan populasi umum sekitar 1 dalam 5000
kelahiran. Penelitian juga menunjukkan adanya hubungan antara atresia ani
dengan pasien dengan trisomi 21 (Down's syndrome). Kedua hal tersebut
menunjukkan bahwa mutasi dari bermacam-macam gen yang berbeda dapat
menyebabkan atresia ani atau dengan kata lain etiologi atresia ani bersifat
multigenik.3
2.4 Patofisiologi
Secara embriologis, kelainan ini mempunyai dasar kelainan, yaitu4:

Gangguan pembagian kloaka oleh septum urorektal menjadi sinus

urogenital di anterior dan kanal anorektal di posterio, sehingga
terbentuklah fistel antara rektum dengan saluran kencing (pada alki-laki)
dan antara rektum dengan genetalia (pada perempuan)

Kelebihan fusi dari lipatan genital lateral sehingga menutupi lubang anus
atau kegagalan partial atau komplit menyerap membran anal sehingga
membran anal tetap ada utuh sebagian

2.5 Klasifikasi
Menurut klasifikasi Wingspread (1984), atresia ani dibagi 2 golongan
yang dikelompokkan menurut jenis kelamin. Pada laki laki golongan I dibagi
10

menjadi 5 kelainan yaitu kelainan fistel urin, atresia rektum, perineum datar, fistel
tidak ada dan pada invertogram: udara > 1 cm dari kulit. Golongan II pada laki
laki dibagi 5 kelainan yaitu kelainan fistel perineum, membran anal, stenosis
anus, fistel tidak ada. dan pada invertogram: udara < 1 cm dari kulit.5

Gambar 2.1 Gambaran Atresia Ani pada laki-laki

Sedangkan pada perempuan golongan I dibagi menjadi 6 kelainan yaitu
kelainan kloaka, fistel vagina, fistel rektovestibular, atresia rektum, fistel tidak
ada dan pada invertogram: udara > 1 cm dari kulit. Golongan II pada perempuan
dibagi 4 kelainan yaitu kelainan fistel perineum, stenosis anus, fistel tidak ada.
dan pada invertogram: udara < 1 cm dari kulit.5

Gambar 2.2 Gambaran Atresia Ani pada perempuan

2.6 Manifestasi Klinis
Pada saat bayi baru lahir, malformasi anorektal biasanya dapat diketahui
yaitu berupa tidak adanya anus normal. Pada beberapa bayi dijumpai fistula
seperti rektouretral atau rektovesikal sehingga urinnya bercampur mekonium, dan
mekonium keluar dari vagina jika terdapat fistula rektovagina, dan pada kelainan

11

letak rendah dapat ditemui adanya fistula di perineum, tetapi mungkin tidak
tampak pada saat lahir dan secara berangsur-angsur dengan adanya peristaltik
memaksa mekonium melewati fistula tersebut. Gejala yang menunjukan
terjadinya atresia ani terjadi dalam waktu 24-48 jam, gejala yang lain berupa perut
kembung, muntah, dan tidak bisa buang air besar.4
Sebagian besar bayi dengan atresia ani memiliki satu atau lebih
abnormalitas yang mengenai sistem lain. Insidennya berkisar antara 50%-60%.
Makin tinggi letak abnormalitas berhubungan dengan malformasi yang lebih
sering. Kebanyakan dari kelainan itu ditemukan secara kebetulan, akan tetapi
beberapa diantaranya dapat mengancam nyawa seperti kelainan kardiovaskuler.6
Beberapa jenis kelainan yang sering ditemukan bersamaan dengan
malformasi anorektal adalah
1. Kelainan kardiovaskuler.
Ditemukan pada sepertiga pasien dengan atresia ani. Jenis kelainan
yang paling banyak ditemui adalah atrial septal defect dan paten ductus
arteriosus, diikuti oleh tetralogi of fallot dan vebtrikular septal defect.
2. Kelainan gastrointestinal.
Kelainan yang ditemui berupa kelainan trakeoesofageal (10%),
obstruksi duodenum (1%-2%).
3. Kelainan tulang belakang dan medulla spinalis.
Kelainan tulang belakang yang sering ditemukan adalah kelainan
lumbosakral seperti hemivertebrae, skoliosis, butterfly vertebrae, dan
hemisacrum. Sedangkan kelainan spinal yang sering ditemukan adalah
myelomeningocele, meningocele, dan teratoma intraspinal.
4. Kelainan traktus genitourinarius.
Kelainan traktus urogenital kongenital paling banyak ditemukan pada
atresia ani. Beberapa penelitian menunjukkan insiden kelainan urogeital
dengan atresia ani letak tinggi antara 50 % sampai 60%, dengan atresia ani
letak rendah 15% sampai 20%. Kelainan tersebut dapat berdiri sendiri ataupun
muncul bersamaan sebagai VATER (Vertebrae, Anorectal, Tracheoesophageal

12

and

Renal

abnormality)

dan

VACTERL

(Vertebrae,

Anorectal,

Cardiovascular, Tracheoesophageal, Renal and Limb abnormality). ( Oldham

K, 2005).
2.7 Diagnosis
Dalam mengevaluasi malformasi anorektal harus ditujukan untuk
menetapkan apakah kelainan itu letak rendah atau letak tinggi, untuk
menentukan pengobatan awal dan pengobatan defenitif. Disamping itu perlu
dicari adanya fistula atau kelainan bawaan yang lain.4
Menurut Pena, untuk mendiagnosa menggunakan cara:
1. Bayi laki-laki dilakukan pemeriksaan perineum dan urin :
a. Fistel perianal (+), anal stenosis atau anal membran berarti atresia letak
rendah maka dilakukan minimal Postero Sagital Anorektoplasti (PSARP)
tanpa kolostomi
b. Bila mekonium (-) maka atresia letak tinggi dan dilakukan kolostomi
terlebih dahulu, setelah 8 minggu kemudian dilakukan tindakan definitif.
Apabila pemeriksaan diatas meragukan dilakukan invertrogram. Bila
akhiran rektum < 1 cm dari kulit maka disebut letak rendah. Akhiran
rektum > 1 cm disebut letak tinggi. Pada laki-laki fistel dapat berupa
rektovesikalis, rektouretralis dan rektoperinealis.
2. Pada bayi perempuan 90 % atresia ani disertai dengan fistel.
Bila ditemukan fistel perineal (+) maka dilakukan minimal PSARP
tanpa kolostomi. Bila fistel rektovaginal atau rektovestibuler dilakukan
kolostomi terlebih dahulu. Bila fistel (-) maka dilakukan invertrogram: apabila
akhiran < 1 cm dari kulit dilakukan postero sagital anorektoplasti, apabila
akhiran > 1 cm dari kulit dilakukan kolostom terlebih dahulu.
Leape (1987) menyatakan bila mekonium didapatkan pada perineum,
vestibulum atau fistel perianal maka kelainan adalah letak rendah . Bila pada
pemeriksaan fistel (-) maka kelainan adalah letak tinggi atau rendah.
Pemeriksaan foto abdomen setelah 18-24 jam setelah lahir agar usus terisis\

13

udara, dengan cara Wangenstein Reis (kedua kaki dipegang posisi badan
vertikal dengan kepala dibawah) atau knee chest position (sujud) dengan
bertujuan agar udara berkumpul didaerah paling distal. Bila terdapat fistula
lakukan fistulografi.1
Pada pemeriksan klinis, pasien atresia ani tidak selalu menunjukkan
gejala obstruksi saluran cerna. Untuk itu, diagnosis harus ditegakkan pada
pemeriksaan klinis segera setelah lahir dengan inspeksi daerah perianal dan
dengan memasukkan termometer melalui anus.3
Mekonium biasanya tidak terlihat pada perineum pada bayi dengan
fistula rektoperineal hingga 16-24 jam. Distensi abdomen tidak ditemukan
selama beberapa jam pertama setelah lahir dan mekonium harus dipaksa
keluar melalui fistula rektoperineal atau fistula urinarius. Hal ini dikarenakan
bagian distal rektum pada bayi tersebut dikelilingi struktur otot-otot volunter
yang menjaga rektum tetap kolaps dan kosong.
Tekanan intrabdominal harus cukup tinggi untuk menandingi tonus
otot yang mengelilingi rektum. Oleh karena itu, harus ditunggu selama 16-24
jam untuk menentukan jenis atresia ani pada bayi untuk menentukan apakah
akan dilakukan colostomy atau anoplasty.3
Inspeksi perianal sangat penting. Flat "bottom" atau flat perineum,
ditandai dengan tidak adanya garis anus dan anal dimple mengindikasikan
bahwa pasien memiliki otot-otot perineum yang sangat sedikit. Tanda ini
berhubungan dengan atresia ani letak tinggi dan harus dilakukan colostomy.
Tanda pada perineum yang ditemukan pada pasien dengan atresia ani
letak rendah meliputi adanya mekonium pada perineum, "bucket-handle"
(skin tag yang terdapat pada anal dimple), dan adanya membran pada anus
(tempat keluarnya mekonium).3
2.8 Penatalaksanaan
Penatalaksanaan atresia ani tergantung klasifikasinya. Pada atresia ani
letak tinggi harus dilakukan kolostomi terlebih dahulu. Ketika terdapat lesi letak

14

rendah, yang diperlukan hanyalah operasi daerah perineal tanpa kolostomi. Ketika
terdapat kloaka persisten, saluran urin perlu dievaluasi lebih teliti pada saat
membuat kolostomi untuk memastikan bahwa pengosongan yang normal dapat
terjadi dan menentukan apakah buli-buli perlu didrainase dengan vesikostomi.1,6
Menurut pena malformasi anorektal letak tinggi dan intermediet
dilakukan kolostomi terlebih dahulu untuk dekompresi dan diversi. Operasi
definitif setelah 4 8 minggu. Saat ini tehnik yang paling banyak dipakai adalah
posterosagital anorektoplasti, baik minimal, limited atau full postero sagital
anorektoplasti.1,6
Prinsip pengobatan operatif pada malformasi anorektal dengan eksplorasi
postero sagital anorektal plastik, akan banyak menggunakan kolostomi
perlindungan atau kolostomi sementara. Ada dua tempat kolostomi yang
dianjurkan dipakai pada neonatus dan bayi, yaitu: transversokolostomi (kolostomi
di kolon transversum) dan sigmoidostomi (kolostomi di sigmoid). Bentuk
kolostomi yang mudah dan aman adalah laras ganda (double barrel).1
Kolostomi dilakukan pada saat neonates, manfaat melakukan kolostomi
adalah:
a. mengatasi obstruksi usus
b. memungkinkan pembedahan rekonstruktif untuk dikerjakan dengan
lapangan operasi yang bersih
c. memberi kesempatan pada ahli bedah untuk melakukan pemeriksaan
lengkap dalam usaha menentukan letak ujung rektum yang buntu serta
menemukan kelainan bawaan yang lain.1,6
Setelah dilakukan kolostomi, tindakan definitif akan dilakukan 3-4 bulan
kemudian. Dengan alasan pasien diharapkan telah memiliki keadaan umum yang
baik, fungsi peristaltis dari pasien sudah membaik. Dan komplikasi-komplikasi
untuk tindakan bedah sudah teratasi seperti gangguan sirkulasi, gangguan jalan
napas, dan keseimbangan cairan elektrolit telah terjaga. Kenapa diambil waktu 34 bulan karena menurut Albanese et al, semakin cepat perbaikan dari suatu

15

malformasi keongenital semakin baik hasil yang didapatkan dan juga lebih cepat
untuk melatih reflex defekasi dari otak merupakan hal yang sangat penting.1,6
Penatalaksanaan malformasi anorektal (pada gambar 1)

Gambar 1. Algoritma penatalaksanaan malformasi anorektal pada laki-laki

Penatalaksanaan malformasi anorektal pada bayi perempuan (gambar 2)

16

Gambar 2. Algoritma penatalaksanaan malformasi anorektal pada perempuan

DAFTAR PUSTAKA

1.
2.
3.
4.
5.

Faradilla N, Damanik R.R, Mardhiya W.R.2009. Anestesi pada Tindakan

Posterosagital Anorektoplasti pada Kasus Malformasi Anorektal. Universitas Riau.
Sadler, T.W. 1997. Embriologi Kedokteran Langman. alih bahasa, Joko Suyono;
editor, Devi H. Ronardy. Jakarta: EGC.
Levitt M, Pena A. Anorectal Malformation. Orphanet Journal of Rare Diseases 2007,
2:33. http://www.ojrd.com/content/2/1/33 [diakses 30 November 2014]
Suraatmaja,S. Gastroenterologi. Cetakan kedua. Jakarta: CV. Sagung Seto; 2007.hlm.
252-3
Sjamsuhidajat R. De Jong W. Buku ajar ilmu bedah. Edisi 2. Jakarta: Penerbit Buku
Kedokteran EGC; 2005.hlm. 667-70.

17

6.

Grosfeld J, ONeill J, Coran A, Fonkalsrud E. Pediatric Surgery 6th edition.

Philadelphia:Mosby elseivier, 2006; 1566-99

18