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Porfirias
Porfiriacutneatardia Porfiriaagudaintermitente Protoporfiriaeritropoitica

Porfirias
Asporfiriassoumgrupodeperturbaesprovocadaspordeficinciasdosenzimasimplicadasnasntesedoheme.
Oheme,umcompostoqumicoquetransportaooxignioedacorvermelhaaosangue,umcomponentechave
dashemoprotenas,umtipodeprotenaqueseencontraemtodosostecidos.Asmaioresquantidadesdeheme
sintetizamsenamedulasseaparaproduzirahemoglobina.Ofgadoproduztambmgrandesquantidadesde
hemeeamaiorparteutilizadacomocomponentedoscitocrmios.Algunscitocrmiosnofgadooxidamas
substnciasqumicasestranhas,incluindoosmedicamentos,demaneiraapoderemsereliminadosdocorpomais
facilmente.
Oitoenzimasdiferentesintervmnasetapasdasntesedoheme.Quandoumenzimadaproduodoheme
deficiente,osprecursoresqumicosdestepodemseacumularnostecidos(especialmentenamedulasseaouno
fgado).Estesprecursores,queincluemocidodeltaaminolevulnico,oporfobilinognioeasporfirinas,aparecem
depoisnosangueesoexcretadosnaurinaounasfezes.
Umexcessodeporfirinascausafotossensibilidade,segundoaqualumapessoaficademasiadosensvelluzsolar.
Istodseporque,quandosoexpostasluzeaooxignio,asporfirinasgeramumaformadeoxigniosaturadae
instvelquepodeprejudicarapele.Emalgumasporfiriasverificamselesesnervosasqueprovocamdoremesmo
paralisia,especialmentequandoseacumulamocidodeltaaminolevulnicoeoporfobilinognio.
Astrsporfiriasmaisfrequentessoaporfiriacutneatardia,aporfiriaagudaintermitenteeaprotoporfiria
eritropoitica.Estasperturbaessomuitodiferentes.Osseussintomasdiferemconsideravelmente,exigemse
diversosexamesparaodiagnsticoetambmostratamentossodiferentes.Algumascaractersticassocomuns
comasporfiriasmenosfrequentes,queincluemadeficinciadadesidrasedocidodeltaaminolevulnico,aporfiria
eritropoiticacongnita,aporfiriahepatoeritropoitica,acoproporfiriahereditriaeaporfiriavariegata.
Todasasporfirias,comexcepodaporfiriacutneatardia,sohereditrias.Todasaspessoascomuma
determinadaporfiriahereditriatmumadeficinciadomesmoenzima.Contudo,anoserqueprovenhamda
mesmafamlia,provvelquetenhammutaesdiferentesnogeneparaesseenzima.Asporfiriaspodemser
classificadasdevriasmaneiras.Prefereseaclassificaosegundoadeficinciaenzimticaespecfica.Outro
sistemadeclassificaodistingueasporfiriasagudas,quecausamsintomasneurolgicos,dasporfiriascutneas,
quecausamfotossensibilidadedapele.Umterceirosistemadeclassificaobaseiasenaorigemdosprecursores
emexcesso:setmorigemprimrianofgado,aporfiriahepticae,setiveremorigemprimrianamedula
ssea,eritropoitica.
Umapessoacomsintomasdeporfiriaterexameslaboratoriaismuitoanormais.Masdeveseseleccionare
interpretarapropriadamenteestesexamesparaconfirmarouexcluirapresenadeumaporfiria.Namaiorpartedos
casos,medemseasconcentraesdecidodeltaaminolevulnicoedeporfobilinognionaurinaquandosesuspeita
deumaporfiriaaguda,enquantonocasodesuspeitadeporfiriacutneamedemseosvaloresdeporfirinano
plasmasanguneo.
Podemrealizarseoutrosexames,comocertasmediesenzimticasdosglbulosvermelhos,quandoosresultados
deumdestesexamesderastreiosoanormais.

Porfiriacutneatardia
Aporfiriacutneatardia,aformamaisfrequentedeporfiria,provocabolhasnapeleexpostaaosol.
Aporfiriacutneatardiaverificaseemtodasaspartesdomundoeonicotipodeporfiriaquenohereditria.
Estaperturbao,umaporfiriaheptica,produzsequandoadescarboxilasedouroporfirinognio,umdosenzimasde
queofgadonecessitaparaasntesedoheme,seinactiva.
Osfactoresquecontribuemparaoseuaparecimentosooferro,olcool,osestrognioseainfecoprovocada
pelovrusdahepatiteC.Commenorfrequncia,aporfiriacutneatardiamanifestasenaspessoasinfectadascom
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ovrusdaimunodeficinciahumana(HIV).
Emboraaperturbaonosejahereditria,porvezesumadeficinciaparcialdoenzimadescarboxilasedo
uroporfirinognioherdadadeumdospaisfazcomqueoindivduosejapropensoadesenvolveraperturbao.
Nessescasos,chamaseporfiriacutneatardiafamiliar.

Sintomas
Asbolhasaparecemnaszonasexpostasaosol,comoodorsodasmos,osbraoseacara.Apele,especialmentea
dasmos,sensvelapequenostraumatismos.Asbolhassosubstitudasposteriormenteporcrostasecicatrizes
quedemorammuitoacurar.Aslesesdapeleproduzemseporqueasporfirinasoriginadasnofgadoso
transportadaspeloplasmadosangueatpele.Podeaumentarapenugemfacial.Ofgadoemgeralficalesado
emcertograu,porvezesparcialmentedevidoaumainfecopelovrusdahepatiteCoupeloabusodelcool.Com
aevoluodoprocessopodesedesenvolvercirrosehepticaeinclusivecancrodofgado.

Diagnstico
Paradiagnosticaraporfiriacutneatardia,omdicoanalisaoplasmasanguneo,aurinaeasfezesparadetectar
porfirinas.
ualquerformadeporfiriaqueprovoquelesescutneasacompanhadadeumaelevadaconcentraodeporfirinas
noplasmasanguneo.Naporfiriacutneatardia,asconcentraesdeporfirinasaumentamnaurinaenasfezes.

Tratamento
Aporfiriacutneatardiaaporfiriamaisfcildetratar.Recomendase,deformaunnime,umprocedimento
denominadoflebotomia,emqueseextraem500mldesangueemcadaumaouduassemanas.Esteprocedimento
provocaumaligeiradeficinciadeferronopaciente.Osvaloresdeporfirinasnofgadoenoplasmasanguneo
descemgradualmente,apelemelhoraefinalmenterecuperaanormalidade.Emgeralsoprecisasapenascincoa
seisflebotomiascasosefaammais,desenvolveseanemia.Ssonecessriasmaisflebotomiasquandohouver
umarecorrnciadaperturbao.
Tambmeficaztomardosesmuitobaixasdecloroquinaouhidroxicloroquina.Estesmedicamentoseliminamo
excessodeporfirinasdofgado.Contudo,asdosesdemasiadoelevadas(inclusiveasusadasconvencionalmenteno
tratamentodeoutrasdoenas)fazemcomqueasporfirinassejameliminadasdemasiadorapidamente,oque
produzumagravamentotemporriodaporfiriacutneatardiaeumalesodofgado.Tambmbenficoevitaro
consumodelcool.

Porfiriaagudaintermitente
Aporfiriaagudaintermitente,queprovocasintomasneurolgicos,aporfiriaagudamaisfrequente.
Aporfiriaintermitente,umaporfiriaheptica,provocadaporumadeficinciadoenzimadesaminasedo
porfobilinognio,tambmconhecidacomosintetasedouroporfirinognio.Adeficinciadoenzimaherdasedeum
dospais,masamaioriadosqueherdamacaractersticanuncadesenvolvemsintomas.
Aporfiriaagudaintermitenteocorreempessoasdetodasasraas,masumpoucomaisfrequenteentreos
europeusdoNorte.
Sonecessriosoutrosfactores,medicamentos,hormonasouaalimentao,paraactivaraperturbaoecausar
sintomas.Muitosmedicamentos,comoosbarbitricos,osantiepilpticoseosantibiticosdogrupodassulfamidas,
podemdesencadearumataque.
Ashormonas,comoaprogesteronaeesteridessemelhantes,podemprecipitarossintomas,assimcomotambma
alimentaopobreemcaloriaseemhidratosdecarbonoouasgrandesquantidadesdelcool.
Ostresscomoresultadodeumainfeco,outradoena,acirurgiaouumaperturbaopsicolgicatambmesto
porvezesimplicados.
Emgeraltratasedeumacombinaodefactores.Porvezesnosepodemidentificarosfactoresquecausamum
ataque.

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Sintomas
Ossintomasmanifestamseemataquesqueduramvriosdiasoumesmomaistempo.Osataquesaparecem
depoisdapuberdadeesomaisfrequentesnasmulheresdoquenoshomens.
Emalgumasmulheres,osataquesproduzemseduranteasegundametadedociclomenstrual.Adorabdominalo
sintomamaisfrequente.Adorpodesertofortequeomdicopodeincorrectamentepensarquesetratadeum
processoqueprecisadecirurgiaabdominal.
Ossintomasgastrointestinaiscompreendemnuseas,vmitos,prisodeventreoudiarreiaedistensoabdominal.
Abexigapodeverseafectada,oquefazcomqueamicosejadifcil.Tambmsofrequentes,nascrises,uma
frequnciacardacarpida,hipertensoarterial,transpiraoeintranquilidade.
Todosestessintomas,incluindoosgastrointestinais,soresultadodosefeitossobreosistemanervoso.Osnervos
quecontrolamosmsculospodemserlesados,provocandofraqueza,quecomeageralmentenosombrosenos
braos.
Afraquezapodeestendersevirtualmenteatodososmsculos,incluindoosimplicadosnarespirao.Podem
produzirsetremoreseconvulses.
Ahipertensoarterialpodemantersedepoisdacrise.Arecuperaopodedarseaofimdealgunsdias,emboraa
curacompletadeumafraquezamusculargravepossarequerervriosmesesouanos.

Diagnstico
Osgravessintomasgastrointestinaiseneurolgicosparecemsecomosdemuitasoutrassituaes.Contudo,os
exameslaboratoriaisquemedemasconcentraesdedoisprecursoresdoheme(ocidodeltaaminolevulnicoeo
porfobilinognio)naurinapermitemaomdicochegaraodiagnsticodeporfiriaagudaintermitente.Osvalores
destesprecursoressomuitoelevadosduranteosataquesdeporfiriaagudaintermitenteeestopermanentemente
elevadosnaspessoasquesofremataquesrepetidos.
Osprecursorespodemformarporfirinas,quesodecoravermelhada,eoutrassubstnciasdecorpardacenta.
Porconseguinte,aurinapodemudardecor,especialmentedepoisdeserexpostaluz.Essasalteraesnacorda
urinapodemajudaromdicoasuspeitardeumaporfiria.

Tratamentoepreveno
Osataquesgravesdeporfiriaagudaintermitentetratamsecomoheme,oqualsedeveadministrarporvia
endovenosa.Outroproduto,oarginatodeheme,temmenosefeitossecundrios,masestaindaemfasede
investigao.
Ohemefixadopelofgado,ondecompensaasntesereduzidadomesmo.Osvaloresnosangueenaurinado
cidodeltaaminolevulnicoedoporfobilinogniodescemrapidamenteeossintomasmelhoram,emgeral,em
vriosdias.Seotratamentoforatrasado,arecuperaolevamaistempoealgumaslesesnervosaspodemser
permanentes.
Tambmtiladministrarglicoseporviaendovenosaouumadietacomaltocontedodehidratosdecarbono,mas
estasmedidassomenoseficazesdoqueaadministraodoheme.Podesecontrolaradorcommedicamentosat
queapessoarespondaaohemeouglicose.Omdicosuspenderatomadadequalquermedicamentoquepossa
sernocivoe,seforpossvel,estudarosoutrosfactoresquepodemtercontribudoparaacrise.
Podemprevenirseosataquesdeporfiriaagudaintermitentemantendoumaboanutrioeevitandoos
medicamentosquepodemprovoclos.Devemseevitarasdietasforadasparaperderpesorapidamente.
Ohemepodeserutilizadoparaprevenirataques,masnohumregimenormalizadoestabelecido.Osataquespr
menstruaisnasmulherespodemserprevenidoscomumdosanlogosdoslibertadoresdahormonagonadotropina
quesoutilizadosparatrataraendometriose,emboraestetratamentoaindaestejaeminvestigao.

Protoporfiriaeritropoitica
Aprotoporfiriaeritropoitica,emqueseformaprotoporfirinanamedulassea,glbulosvermelhoseplasma
sanguneo,provocafotossensibilidadedapele.
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Nestaporfiriahereditriaexistedeficinciadoenzimaferroquelatase.Adeficinciaenzimtica,queseherdadeum
dospais,provocaaacumulaodeprotoporfirinanamedulasseaenosangue.Oexcessodeprotoporfirinapassa
atravsdofgadoparaointeriordabliseexcretasefinalmentepelasfezes.

Sintomasediagnstico
Ossintomascomeamgradualmentenainfncia.Adoreatumefacodesenvolvemsemalapelesejaexposta
luzsolar.Comoasbolhaseascicatrizesnosohabituais,osmdicosnemsemprereconhecemadoena.Tambm
odiagnsticodifcilporqueaprotoporfirinamuitoinsolvelenoseexcretanaurina.
Odiagnstico,porconseguinte,estabelecesequandosedetectamoselevadosvaloresdeprotoporfirinanoplasma
enosglbulosvermelhos.
Porrazesdesconhecidas,agravidadedaprotoporfirinaeritropoiticavariaconsideravelmentedepessoapara
pessoa,inclusivedentrodamesmafamlia.Umapessoapodeestarsignificativamenteafectadapeladoena,
enquantoumparenteprximocomamesmamutaodogenepodeterumaumentopequenoounulodeporfirinas
enenhumsintoma.

Tratamento
Deveseevitaraluzsolar.Obetacatoreno,quandosetomaemquantidadessuficientesparacausarumaligeira
coloraoamarelanapele,especialmenteeficaz,jquefazcomquemuitaspessoaspossamsuportarmelhora
luzsolar.
Aspessoascomprotoporfiriaeritropoiticapodemdesenvolverclculosbiliaresquecontmprotoporfirinapor
vezespodesernecessrioextraloscirurgicamente.Umacomplicaomaisgravealesodofgado,queem
algumasocasiestornanecessrioumtransplantedestergo.

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