Anda di halaman 1dari 2

Fibrosis Subretina pada Stargardts Disease dengan Fundus Flavimaculatus

dan Mutasi Gen ABCA4


Subretinal Fibrosis in Stargardts Disease with Fundus Flavimaculatus and
ABCA4 Gene Mutation

Oleh :
dr. Rr. Annisa Lidya

Dokter Pendamping :
dr. Hendry Dunand Sp.M

RUMAH SAKIT UMUM DAERAH H.HANAFIE


MUARA BUNGO
JAMBI
2015

Fibrosis Subretina pada Stargardts Disease dengan Fundus Flavimaculatus


dan Mutasi Gen ABCA4
Subretinal Fibrosis in Stargardts Disease with Fundus Flavimaculatus and
ABCA4 Gene Mutation
Abstrak
Tujuan: Untuk melaporkan 4 pasien yang menderita Stargardts disease (STGD) dengan fundus
flavimaculatus (FFM) dan mutasi gen ABCA4 yang berhubungan dengan fibrosis subretina.
Metode: Empat pasien yang didiagnosa STGD telah diperiksa secara klinis. Seluruhnya
menjalani pemeriksaan oftalmologik lengkap , termasuk ketajaman penglihatan dengan koreksi
terbaik yang diukur dengan Snellen chart, pemeriksaan biomikroskopik, pemeriksaan fundus,
fotografi

fundus,

elektroretinogram,

mikroperimetri,

tomografi

koherensi

optik

dan

autofluoresensi fundus. Semua pasien yang kemudian menjalani screening terhadap mutasi gen
ABCA4, diidentifikasi oleh genotip microarray dan dikonfirmasi oleh pengurutan DNA terhadap
ekson yang relevan secara konvensional.
Hasil: Pada 4 pasien, pemeriksaan oftalmologik seluruhnya menunjukkan area fibrosis subretina
pada sektor retina yang berbeda. Hanya pada 1 kasus dijumpai lesi yang berhubungan dengan
trauma okuli yang dikonfirmasi dengan pemeriksaan biomikroskopik dari segmen anterior yang
menunjukkan katarak nuklear yang dijumpai pada sisi atas lensa, dan kekeruhan vitreous di
sepanjang kapsul lensa. Pada pasien lainnya dilaporkan gaya hidup yang dikarakteriktikkan
dengan aktivitas olahraga yang bersifat kompetitif. Pemeriksaan diagnostik yang dilakukan telah
berhasil mengkonfimasi diagnosis STGD dengan FFM pada seluruh pasien. Selain itu, pada
keseluruhan pasien dijumpai mutasi gen ABCA4.
Kesimpulan: Pasien yang didiagnosa STGD yang berhubungan dengan FFM dapat
menunjukkan temuan fundus yang atipikal. Kami melaporkan 4 pasien STGD dengan mutase
gen ABCA4 yang berhubungan dengan fibrosis subretina. Temuan kami menunjukkan bahwa
fenomena ini dapat dicetuskan oleh trauma okuli dan mikrotrauma okuli yang disebabkan oleh
aktivitas olahraga, sehingga secara garis besar, gaya hidup dapat berperan dalam onset terjadinya
lesi tersebut.
Kata kunci: Stargards disease; gen ABCA4; fibrosis subretina; trauma okuli; gaya hidup