MELISSA

0807101150011
CASE CONFERENCE
10 JUNI 2011
Nama

: MJ

Tgl Lahir

: 08 Oktober 200

Nama orang tua

: Ibu

: Ny RH

Umur

: 40 tahun

Pendidikan : SMA
Pekerjaan

Ayah
Umur
Pendidikan

: Ibu RT

: Tn RB
: 45 tahun

: S-1 Aka

Pekerjaan

Pegawai

Swasta
Tanggal pemeriksaan pertama
I.

: 09 Juni 2010

Anamnesa khusus
Seorang anak perempuan berumur 3 tahun sebelumnya adalah anak
yang aktif (normal) dan banyak berbicara, datang dengan keluhan hilangnya
kemampuan bicara dan fungsi tangan .
Anak tersebut berkali-kali mengulang gerakan tangan seperti menepuk,
memeras, kemudian tidak stabil ketika berjalan, adanya kaku pada kaki dan
berjalan dengan ujung jari kaki, gigi gemeretuk (bruxisme), sulit menelan
dan menghisap, pola tidur yang tidak normal disertai sulit bernafas (apnea).

II.

Anamnesa Umum
Riwayat persalinan
Riwayat kehamilan
Riwayat persalinan

: anak ke-2 , tidak pernah keguguran

: tidak ada keluhan apa-apa
: lahir spontan dan partus normal

Riwayat perkembangan (Development Anamnesis)

Kepala
: microcephal, perkembangan otak mulai lamban
Motorik kasar
: mengalami penurunan perkembangan sejak usia 2
tahun, kekakuan pada otot kaki, jalan menjinjit
Motorik halus
: mampu makan dengan jari
Bicara
: mengalami hambatan, hilangnya

kemampuan

berbicara dan kosakata bahasa yang sebelumnya

sudah

dikuasai,

adanya

gangguan

pada

perkembangan
Sosialisasi
Kemandirian

penerimaan

bahasa

maupun

pengekspresian bahasa
: kurangnya kontak mata dan keterikatan sosial
: masih dibantu

Riwayat keluarga dengan gangguan perkembangan serupa : tidak ada

Kebiasaan anak
:
Makan
: Sering nasi + sayur + ikan/ayam
Makan tanpa bantuan
Minum
: biasanya air putih
Tidur
: nyenyak tidur pada jam 09.00 12.00
Sering mengalami kejang dan kesulitan bernafas
(apneu)
BAB/BAK

: Sering Sembelit

Anamnesa sosial
:
- Tinggal bersama ayah, ibu dan seorang kakak laki-laki berusia 7 tahun
- Dekat dengan ibu
- Sering bermain dengan kakak tetapi berkurang akhir-akhir ini
- Ibu tidak bekerja
- Ayah berinteraksi dengannya sepulang kerja pukul 18.00 ke atas
III.

Pemeriksaan Fisik
BB : 10 kg
1. Keadaan umum
2.
3.
4.
5.

Pr : 40 (mikrocephal)
tangan
bergerak
mengulang-ngulang

gerakan, memegang mulut

Kulit
: normal
Kepala
: kecil
Leher
: tidak teraba pembesaran kelenjar
Thorax
:bentuk : normal, nafas

hyperventilation
6. Abdomen
7. Kaki
8. Tangan

apnea

periodic,

: normal
: mengalami kekakuan, berjalan menjinjit
: hilangnya fungsi tangan sebelah kiri

DIAGNOSA : Sindrom Rett

Rett syndrome (DSM IV) adalah sebuah gangguan perkembangan
pervasive yang mengenai subtansia gricea cerebri, hanya terjadi pada
wanita dan timbul sejak lahir; sindrom ini bersifat progresif dan ditandai
dengan tingkah laku autistic, ataxia, dementia, kejang, dan kehilangan
kegunaan

tangan

dengan

funsi

tertentu,

dengan

atrofi

cerebral,

hyperamonemia ringan, dan penurunan kadar amin biogenic. Disebut juga

cerebroatrophic hyperammonemia.

Rett syndrome adalah gangguan perkembangan neural anak-anak

yang karakteristiknya adalah perkembangan awal yang normal diikuti oleh
hilangnya fungsi tangan tertentu, hilangnya pergerakan tangan, lambatnya
pertumbuhan otak dan kepala.
1. Diagnosis
Tidak semua mutasi MECP2 memenuhi criteria sehingga bisa disebut
Rett syndrome. Ada tiga criteria klinis untuk dapat memberikan diagnosis :
essensial, supportive, dan exclusion.
a. Kriteria diagnosis essensial : perkembangan yang tampak normal hingga
berusia 6-18 bulan dan mempunyai lingkar kepala normal saat lahir diikuti
dengan penurunan pertumbuhan kepala (antara 3 bulan -4 tahun),
ketidakmampuan dalam berbahasa (berkomunikasi), gerakan tangan yang
repetitive, menggoyang-goyangkan batang tubuh, toe walking (berjinjit),
wide-based, dan kaki menjadi kaku.
b. Kriteria suportif tidak harus ada dalam diagnosis RS tapi dapat terjadi
pada

beberapa

pasien.

Kriteria

suportif

kesulitan

bernafas,

ketidaknormalan electroencephalogram (EEG), serangan, kekakuan otot,

kejang, scoliosis, teeth-grinding, kaki yang kecil bila dihubungkan dengan
tinggi badan, retardasi, berkurangnya lemak tubuh dan berat otot, pola tidur
yangtidak

normal,

lekas

marah,

mengunyah,

kesulitan

menelan,

berkurangnya mobilitas seiring dengan usia, dan sembelit.

c.
Kriteria exclusion. Anak dengan salah satu criteria berikut tidak
mempunyai Rett Syndrome : pelebaran organ tubuh, kehilangan penglihatan
yang termasuk gangguan retina (optic atrophy), microcephaly sejak lahir,
gangguan metabolisme yang dapat diidentifikasi, gangguan degeneratif
bawaan lainnya, gangguan syaraf akibat infeksi berat atau head trauma,
bukti bahwa sudah mulai retardasi sejak dalam rahim, atau bukti adanya
kerusakan otak yang terjadi setelah lahir.

Diagnosis Criteria for 299.80 Retts Disorder (American Psychiatric

Assosiation, h.77, 2000)
A. Semua hal berikut :

(1)

Normal pada saat perkembangan prenatal dan perkembangan

perinatal
(2) Perkembangan psikomotor yang normal selama 5 bulan pertama
setelah kelahiran
(3) Mempunyai lingkar kepala yang normal saat lahir
B. Onset (semua hal setelah periode perkembangan normal, yaitu)
(1) Penurunan pertumbuhan kepala antara usia 5 sampai 48 bulan
(2)

Kehilangan

kemampuan

tangan

tertentu

yang

telah

dikuasai

sebelumnya antara usia 5 sampai 30 bulan dengan diikuti oleh

perkembangan gerakan tangan stereotyped (seperti meremas-remas atu
mencuci)
(3) Kehilangan keterikatan social pada perkembangan awal (meskipun
interaksi social sering berkembang kemudian)
(4) Menunjukkan kelemahan terkait dengan koordinasi atau pergerakan
tubuh
(5) Mengalami gangguan berat pada perkembangan penerimaan bahasa
maupun pengekspresian bahasa dengan retardasi psikomotorik berat
2. Tahap Perkembangan Syndrome Rett
o Tahap 1
Orang dengan sindrom rett umumnya berkembang secara normal kirakira 6-18 bulan pertama setelah kelahiran. Banyak yang dapat mencapai
harapan seperti menggunakan kata pendek, tersenyum secara spontan dan
makan dengan jari. Dari bulan kelima sampai umur 3 tahun, pertumbuhan
otak mulai lamban (microchepaly),

dan setelah 18 bulan, beberapa

keabnormalan yang lain mulai nampak. Anak mungkin lebih lambat dalam
memperoleh keahlian baru, bahkan mungkin berhenti untuk memperoleh
keahlian baru secara lengkap. Abnormalitas yang lain meliputi berkurangnya
jumlah kontak mata, gerak otot yang tidak terkoordinasi dan perilaku yang
tidak terkendali. Tahap ini sering tidak diperhatikan karena symptom kurang
jelas,

pada

awalnya

orang

tua

dan

dokter

mungkin

juga

kurang

memperhatikan lambannya perkembangan anak. Tahap ini terjadi selama

beberapa bulan tapi dapat berlanjut selama kurang lebih satu tahun.
o Tahap 2
Antara umur 1-4 tahun atau tahap kerusakan yang cepat, Tahap ini
adalah permulaan hilangnya fungsi tangan dan hilangya kemampuan bicara
baik secara cepat maupun bertahap. Karakteristik gerakan tangan yang
menonjol

pada

tahap

ini

adalah

memijat,

mencuci,

menepuk-nepuk,

mengetuk, juga menggerakkan tangan ke mulut berkali-kali. Ada yang tibatiba,

secara

bertingkat,

bahkan

meningkat.

Ini

disebut

penurunan

perkembangan. Seringkali pada umur 3 tahun, control gerak tangan dan

spontanitas gerakan menghilang, seiring dengan keahlian berbicara yang
bersifat elementer. Bruxisme (gerak tak sadar menggeretukkan gigi) adalah
biasa seiring dengan gerak menghisap yang tidak efektif. Gerakan-gerakan
tersebut berlanjut saat anak terjaga namun hilang selama tidur. Bernafas
secara tidak teratur seperti episode apnea atau hyperventilation mungkin
terjadi, meski biasanya kembali bernafas secara normal selama tidur.
Beberapa anak menunjukkan autistic, seperti symptom hilangnya interaksi
social dan komunikasi. Sifat lekas marah dan ketidakteraturan tidur mungkin
terlihat. Lambatnya pertumbuhan kepala mulai diperhatikan pada tahap ini.
o Tahap 3
Tahap III, disebut juga tahap plateu, penurunan perkembangan berhenti
dan gejala cenderung stabil. Biasanya dimulai pada usia antara dua sampai
sepuluh

tahun.

Apraxia,

masalah

motorik,

dan

serangan

merupakan

karakteristik khas tahap ini. Meskipun begitu dimungkinkan ada peningkatan

dalam perilaku, dengan penurunan rasa mudah marah, mengangis, dan
autistic. Individu pada tahap III mungkin menunjukkan ketertarikkan pada
lingkungannya dan peningkatan kewaspadaannya, rentang perhatian, dan
kemampuan komunikasi. Namun, umumnya skoliosis mulai terjadi sebelum
umur 8 tahun.
o

Tahap 4
Tahap IV, disebut tahap kemunduran motorik lanjut, dapat terjadi selama

empat tahun atau sepuluh tahun. Karakteristiknya adalah berkurangnya

mobilitas, melemahnya otot, kekakuan, kejang, dystonia(meningkatnya sifat
otot dengan postur abnormal yang ektrim atau berbatang), dan scoliosis.
Anak yang sebelumnya mampu berjalan mungkin akan berhenti berjalan.

Secara umum, tidak ada penurunan lagi pada kognisi, komunikasi, atau
keterampilan tangan pada tahap IV. Gerakan tangan berulang-ulang mungkin
berkurang dan tatapan mata mungkin meningkat.
B. ONSET
Berdasarkan kriteria Retts Disorder (American PsychiatricAssosiation,
h.77, 2000) onset (semua hal setelah periode perkembangan normal,
yaitu) :
(1) Penurunan pertumbuhan kepala antara usia 5 sampai 48 bulan
(2)

Kehilangan

kemampuan

tangan

tertentu

yang

telah

dikuasai

sebelumnya antara usia 5 sampai 30 bulan dengan diikuti oleh

perkembangan gerakan tangan stereotyped (seperti meremas-remas atu
mencuci)
(3) Kehilangan keterikatan social pada perkembangan awal (meskipun
interaksi social sering berkembang kemudian)
(4) Menunjukkan kelemahan terkait dengan koordinasi atau pergerakan
tubuh
(5) Mengalami gangguan berat pada perkembangan penerimaan bahasa
maupun pengekspresian bahasa dengan retardasi psikomotorik berat

KESIMPULAN :
Jadi berdasarkan hasil observasi deteksi dini dengan menggunakan
kriteria DSM IV dan APA dapat disimpulkan bahwa subjek didiagnosa mengalami
Sindrom Rett. Hal ini dibuktikan dari kriteria Sindrom Rett yang muncul pada
subjek. Yaitu adanya penurunan fungsi tangan sebelah kiri, kurangnya kontak
mata atau keterikatan sosial, adanya kaku pada otot kaki, jalan menjinjit,
tangan bergerak terus menerus seperti meremas, menepuk da , memiliki
kepala kecil (mikrocepal), adanya sembelit, waktu tidur yang tidak normal dan
sulit bernafas (apnea) dan hilangnya kemampuan berbicara.
SARAN :

- Dokter spesialis saraf ( dr. SP.S)

- Terapis wicara,
- Fisioterapis,
- Spesialis gizi
Treatment untuk gangguan ini terfokus pada manajemen symptom yang ada
dan membutuhkan pedekatan dari multidisiplin ilmu. Terapi memfokuskan pada
tujuan untuk memperlambat kerusakan motorik dan meningkatkan kemampuan
berkomunikasi.
A. Penggunaan Obat
Obat dibutuhkan untuk kesulitan bernafas, kesulitan motorik, dan antiepilepsi.
1. L-Dopa adalah bentuk sintetis dari dopamine. Ini ditemukan untuk mengurangi
kekakuan selama tahap kemunduran motorik (tahap 4), tetapi sebaliknya gagal
untuk menyediakan peningkatan pada basis yang konsisten.
2. Naltrexone

(Revia) adalah lawan dari opium, biasanya

untuk mengurangi

kecanduan obat. Penggunaan neltraxone dalam dosis rendah atau tinggi mungkin
bermanfaat dalam control nafas yang tidak teratur dan kejang, dan mengurangi
teriakan-teriakan. Ini mungkin ada kaitannya dengan efek obat penenang. Namun
terdapat efek lain yaitu kehilangan nafsu makan.
3. Bromokriptin (Parlodel) adalah obat yang meningkatkan fungsi system dopamine di
otak. Satu obat yang diuji coba menunjukkan peningkatan awal dalam komunikasi,
berkurangnya kegelisahan dan berkurangnya gerak tangan di tahap pertama,
namun ketika obat berhenti, gejala akan muncul lagi, dan pengenalan kemali pada
obat tidak membawa kembali pada peningkatan awal.
4. Tirosin (dopamine dan noradrenalin) dan triptophan (serotonin) adalah asam amino
yang biasanya mendorong level transmitter. Studi menunjukkan tidak ada
perbedaan dalam penampilan klinis ataun polla EEG. L-Carnitin adalah turunan dari
asam amino esensial lisin.
B. Terapi
1. Terapi fisik dimaksudkan untuk menjaga atau meningkatkan kemampuan berjalan
dan keseimbangan, mempertahankan jauhnya jangkauan gerak paling tidak
mempertahankan fungsi gerak dan mencegah kecacadan.

Tujuan dari terapi fisik adalah untuk menjaga atau meningkatkan keterampilan
motorik, mengembangkan keahlian transisional, mencegah atau mengurangi
kecacatan, mengurangi ketidaknyamanan dan kegelisahan serta meningkatkan
kemandirian. Terapi fisik dapat memperbaiki dan meningkatkan pola duduk dan
berjalan serta memonitor perubahan sepanjang waktu.
Terapi fisik digunakan untuk: mengurangi apraxia, menstimulasi penggunaan
tangan untuk mendukung mobilitas, mencapai keseimbangan yang lebih baik,
meningkatkan koordinasi, mengurangi ataxia, meningkatkan body awareness,
memberikan jangkauan gerakan yang lebih baik, mengurangi sakit pada otot,
menjaga dan meningkatkan mobilitas, melawan kejang-kejang,dan meningkatkan
respon protektif. Contoh terapi fisik yaitu menggunakan kolam bola, tempat tidur
air, atau trampoline.
2. Terapi Occupational dapat digunakan untuk meningkatkan kegunaan tangan. Dari
penelitian diketahui bahwa terdapat penurunan gerakan tangan yang diulangulang dapat mengarahkan pada kewaspadaan dan fokus yang lebih baik, sama
baiknya dengan membantu mengurangi kecemasan dan perilaku menyakiti diri
sendiri. Penggunaan tangan yang tidak teratur atau mengikat siku mungkin
berguna dalam mengurangi gerak tangan dan mungkin mendorong penggunaan
tangan yang lebih berguna. Contoh terapi Occupational adalah membantu
memakai baju sendiri, membantu melukis, membuat kerajinan tangan, dan belajar
makan sendiri.
3. Terapi musik digunakan sebagai pelengkap terapi lain dan berguna untuk
meningkatkan komunikasi dan membuat pilihan.
4. Hydrotherapi (bergerak di air hangat) sangat penting untuk penderita RS. Karena
mengidap apraxia juga, dia tidak dapat merencanakan dan melakukan gerakan
yang dia inginkan dan kesulitan untuk berjalan
Gerakan

spontan

lebih

mudah

dilakukan

dalam

air

dan

hydrotherapi

meningkatkan jangkauan gerak dan mengurangi kejang-kejang. Kesulitan sensori

dan persepsi yang ia rasakan saat berada di luar air tidak muncul ketika berada di
air, sehingga ia dapat meraih keseimbangan yang lebih baik tanpa ragu-ragu dan
takut.

Hangatnya

air

membantu

menenangkan

gerak

involunter,

gerakan

stereotype dan kesulitan bernafas. Fleksibilitas air memungkinkan ia untuk

bergerak ke segala arah dan memungkinkan gerakan simetris. Hydrotherapi

membantu menjaga kesehatan otot dan saraf. Hal ini meningkatkan kesehatan
secara keseluruhan, yang juga akan menambah kemampuan belajarnya. Kegiatan
menunggang kuda dan hydrotherapy meningkatkan keseimbangan dan membantu
mengembangkan respon yang protektif, juga untuk relaksasi dan kesenangan.
C. Dukungan Gizi
Gizi yang tepat

sangat

penting

bagi

pertumbuhan

normal

dan

untuk

meningkatkan fungsi mental dan sosial. Beberapa anak dengan Sindrom Rett
dapat membutuhkan lemak tinggi dan makanan berkalori tinggi. Dukungan
gizi juga diberikan melalui hidung (selang nasogastrik) atau langsung di perut.

Research Paper help

https://www.homeworkping.com/