Anda di halaman 1dari 44

LAPORAN KASUS

THALASSEMIA BETA MAYOR DAN TB PARU

Disusun Oleh :
Rayi Vialita Poetri
030.09.196
Pembimbing :
dr. Meiharty, Sp.A

KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAK
PERIODE 29 JUNI 2014 – 5 SEPTEMBER 2015
RUMAH SAKIT UMUM DAERAH BUDHI ASIH
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI
JAKARTA, 2015

0

BAB I
PENDAHULUAN

Thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang disebabkan oleh
defek genetik pada pembentukan rantai globin. Pertama kali ditemukan secara
bersamaan di Amerika Serikat dan Itali antara 1925-1927. Kata thalassemia
dimaksudkan untuk mengaitkan penyakit tersebut dengan penduduk mediterania, dalam
bahasa Yunani Thalasa berarti laut dan haima yang berarti darah.(1)(2)(3)(4)
Thalassemia ditemukan tersebar di seluruh ras Mediterania, Timur Tengah, India,
sampai Asia Tenggara. Dalam 30 tahun terakhir ini, daerah tersebut telah mengalami
perubahan pola penyakit yang bermakna. Peningkatan kebersihan dan pelayanan dan
pelayanan kesehatan menyebabkan penyakit infeksi dan malnutrisi berkurang. Dulu,
bayi yang lahir dengan kelainan darah, meninggal pada usia kurang dari setahun. Tapi
saat ini sebagian besar berhasil selamat dan memerlukan diagnosis dan penatalaksanaan
yang lanjut. Karena penatalaksanaan thalassemia cukup mahal, perubahan ini akan
menghabiskan dana yang cukup besar di negara frekuensi thalassemia tinggi.(2)
Talasemia dapat diklasifikasikan secara genetik menjadi α-, β-, δβ-, atau
thalassemia εγδβ sesuai dengan rantai globin yang berkurang produksinya. Pada
beberapa thalassemia sama sekali tidak terbentuk ranatai globin, yang disebut dengan αo
atau βo thalassemia, bila produksinya rendah α+ atau β+ thalassemia.(2)
Thalassemia β adalah kelainan darah yang dikarakteristikkan dengan
berkurangnya atau bahkan tidak adanya sintesis rantai β globin yang menyebabkan
menurunnya hemoglobin dalam sel darah merah, berkurangnya produksi sel darah
merah, dan anemia.(4)
Thalassemia beta paling banyak ditemukan di negara-negara Mediteranea, Timur
Tengah, Asia Tengah, India, Cina Selatan, dan negara-negara di sepanjang pantai utara
Afrika dan Amerika Selatan. Indonesia termasuk dalam sabuk thalassemia sehingga
prevalensi gen pembawa cukup tinggi yaitu 5-10%. Jumlah penderita thalassemia beta
mayor yang tinggal di Yogyakarta dan sekitarnya mencapai 80 anak. Kurang lebih 3%
dari penduduk dunia mempunyai gen thalassemia dimana angka kejadian tertinggi
sampai dengan 40% kasus adalah di Asia. Di Indonesia thalassemia merupakan penyakit
1

terbanyak diantara golongan anemia hemolitik dengan penyebab intrakorpuskuler. Jenis
thalassemia terbanyak yang ditemukan di Indonesia adalah thalassemia beta mayor
sebanyak 50% dan thalassemia β–HbE sebanyak 45%.(4)(5)

2

BAB II
LAPORAN KASUS
BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI
RS PENDIDIKAN : RSUD BUDHI ASIH
STATUS PASIEN KASUS II
Nama Mahasiswa :Rayi Vialita Poetri Pembimbing :drMeiharty, Sp. A
NIM
:030.09.196
Tanda tangan :
IDENTITAS PASIEN
Nama
: An. AR
Jenis Kelamin
: Perempuan
Umur
: 10 tahun
Suku Bangsa
: Betawi
Tempat / tanggal lahir : Jakarta, 13 Juli 2005
Agama
: Islam
Alamat
:Jl. Pramuka Jaya III Rt 07/Rw 14 Utan kayu selatan, Matraman
Pendidikan
:SD
ORANG TUA / WALI
Ayah
Ibu
Nama
: Tn. AR
Nama
: Ny. I
Umur
: 31 tahun
Umur
: 29 tahun
Alamat
: Jl. Pramuka Jaya III,
Alamat
: Jl. Rawa Jaya no. 12,
RT 07/ RW 14
RT 06/ RW 09
Kel. Matraman
Kel. matraman
Pekerjaan
: Teknisi
Pekerjaan
: Ibu Rumah Tangga
Pendidikan
: STM
Pendidikan
: SMEA
Suku bangsa : Betawi
Suku bangsa : Betawi
Agama
: Islam
Agama
: Islam
Hubungan dengan orang tua: pasien merupakan anak kandung
I. RIWAYAT PENYAKIT
A. ANAMNESIS
Dilakukan secara autoanamnesis dan alloanamnesis dengan Ny. I (ibu kandung
pasien)
Lokasi
Tanggal / waktu
Tanggal masuk
Keluhan utama
Keluhan tambahan

:Bangsal lantai V Timur, kamar 512
:23 Juli 2015, pukul 08.15 WIB
:22 Juli 2014, masuk ke bangsal lantai V Timur pk 10.55 WIB.
:lemas sejak 2 hari SMRS
:pucat

B. RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG :
Pasien anak perempuan berusia 10 tahun datang ke Poli RSUD Budhi Asih
pada tanggal 22 Juli 2015, pukul 10.55 WIB diantar oleh ibunya dengan keluhan
lemas sejak 2 hari sebelum masuk rumah sakit. Lemas dirasa semakin parah. Dan
3

OS juga mengalami lemas dan pusing namun mual dan muntah disangkal. dimana demam juga disertai dengan keringat dingin serta menggigil. Pada usia 5 tahun pasien 4 .5g/dL dan akhirnya dirujuk ke RSUD Budhi Asih. Karena keluhan yang tidak membaik akhirnya ibu OS membawa OS ke Puskesmas Kecamatan Matraman. Di Budhi Asih OS diduga mengalami penyakit Thalassemia untuk itu dokter menganjurkan untuk dilakukan pemeriksaan hematologi sebagai skrinning Thalassemia dan didapatkan hasil yang sesuai yaitu Thalassemia beta/HbE. ampas disangkal. berwarna coklat. batuk makin parah terjadi saat malam hari hingga membuat OS mengalami kesulitan untuk tidur. RIWAYAT PENYAKIT DAHULU : Sebelumnya OS menceritakan awal mula terjadinya penyakit yang diderita OS tersebut terjadi pada bulan Maret 2015 namun keluhan yang dirasa adalah demam. OS mengaku sering merasa mudah lelah jika beraktifitas lebih berat. batuk serta mencret. BAK lancar. Selain itu OS juga mengeluh batuk yang kering. C. Disamping itu OS juga mengalami keluhan mencret yang terjadi kurang lebih sebanyak 3x per hari.dirasa tidak membaik dengan istirahat. Untuk itu OS juga sedang menjalani pengobatan TB yang sudah berlangsung selama 5 bulan terakhir ini. Disamping itu pasien juga mengeluh wajah yang semakin pucat yang terjadi bersamaan dengan timbulnya lemas sejak 2 hari sebelum masuk rumah sakit. OS pun mengaku mengalami penurunan nafsu makan. Selain itu ibu OS menceritakan sewaktu dirawat pertama di RSUD Budhi Asih OS juga sempat dilakukan pemeriksaan Tes Mantoux dengan hasil positif namun ibu OS mengatakan OS juga sudah melakukan pemeriksaan radiologi dan oleh dokter dikatakan bahwa hasil foto dada OS tidak terdapat kelainan. konsistensi cair. darah disangkal. BAB lancar. Mual dan muntah disangkal. lendir disangkal. kemudian dilakukan pemeriksaan laboratorium dengan hasil Hb: 7. demam membaik saat pagi hari dan memburuk saat malam hari. OS juga tidak mengeluh nyeri perut. Keluhan tersebut dirasa terjadi secara terus-menerus selama kurang lebih seminggu. Kemudian OS mendapatkan transfusi pertama kali pada bulan Maret 2015 sebanyak 1x transfusi. Panas diukur oleh ibu OS mencapai 39 0C. OS menyangkal pernah terjadi perdarahan misal mimisan atau lebam di anggota badan. dan pada bulan Mei 2015 pasien dirawat kembali di RSUD Budhi Asih untuk transfusi kembali ( transfusi sebanyak 3x). Namun sesak disangkal oleh pasien.

E. keputihan (-). penyakit jantung (-). penyakit paru (-). 9 tahun (+) 9 tahun Kesimpulan riwayat penyakit yang pernah diderita: Pasien mempunyai penyakit Thalassemia dan TBC yang sudah berobat rutin ke RSUD Budhi Asih sejak Maret 2015 untuk dilakukan transfusi serta pengobatan TBC yang sudah masuk bulan ke-5. anemia kehamilan (-). D. Rutin kontrol ke dokter kandungan 1 bulan 4x dan sudah mendapat imunisasi Tempat persalinan Penolong persalinan Cara persalinan Masa gestasi KELAHIRAN Keadaan bayi TT 2 kali Rumah Sakit Dokter Spesialis Kandungan Spontan Penyulit: Cukup bulan Berat lahir : 3400 gram Panjang lahir : 50 cm Lingkar kepala : (tidak tahu) Langsung menangis (+) Kemerahan (+) Pucat (-) Kuning (-) Biru (-) Nilai APGAR : (tidak tahu) Kelainan bawaan : tidak ada 5 . RIWAYAT KEHAMILAN DAN KELAHIRAN KEHAMILAN Morbiditas Hipertensi (-). RIWAYAT PENYAKIT YANG PERNAH DIDERITA Penyakit Alergi Cacingan DBD Umur (-) (-) (-) Penyakit Difteria Diare Kejang Umur (-) (+) 9tahun (-) Penyakit Penyakit jantung Penyakit ginjal Radang paru Otitis (-) Morbili (-) TBC Parotitis (-) Operasi (-) Lain-lain: kelainan darah Umur (-) (-) (-) (+) 5 tahun. diabetes melitus (-). Perawatan antenatal infeksi pada kehamilan (-).juga pernah terkena TB tetapi sudah diobati sampai tuntas dan dinyatakan sembuh oleh dokter yang merawatnya.

1 potong 1x/ hari. 1 potong Jarang minum susu Biskuit/ wafer/ roti/ buah setiap hari. E. mie instan. baik sesuai usia. 2 sendok sayur 1x/ minggu. RIWAYAT PERKEMBANGAN     Pertumbuhan gigi I Gangguan perkembangan mental Psikomotor : Umur 6 bulan : Tidak ada (Normal: 5-9 bulan) Tengkurap : Umur 3 bulan (Normal: 3-4 bulan) Duduk : Umur 7 bulan (Normal: 6-9 bulan) Berdiri : Umur 9 bulan (Normal: 9-12 bulan) Berjalan : Umur 12 bulan (Normal: 13 bulan) Bicara : Umur 12 bulan (Normal: 9-12 bulan) Perkembangan pubertas Rambut pubis Payudara Menarche Kesimpulan riwayat : : : pertumbuhan dan perkembangan: tidak terdapat kertelambatan dalam pertumbuhan dan perkembangan pasien. E. 2 potong 3-4x / minggu. RIWAYAT MAKANAN Umur (bulan) ASI/PASI Buah / Biskuit Bubur Susu Nasi Tim 0–2 ASI - - - 2–4 ASI - - - 4–6 ASI - - - 6–8 PASI + + - 8 – 10 PASI + + + 10 -12 PASI + + + Jenis Makanan Nasi / Pengganti Sayur Daging Telur Ikan Tahu Tempe Susu Lain-lain Frekuensi dan Jumlah 3x/ hari.Kesimpulan riwayat kehamilan dan kelahiran: Baik (Neonatus Cukup Bulan Sesuai Masa Kehamilan). 6 . 1 butir 2x/hari 2-3x / minggu. 1/2 centong nasi 1-3x/ hari.

Penyaki TBC c. Pasien tidak mengalami penurunan nafsu makan selama sakit. I 1 19 tahun SMEA Islam Betawi Sehat Riw. Corak Reproduksi No 1.Kesimpulan riwayat makanan: Pasien mendapat ASI eksklusif sampai usia 1tahun . bila ada Ayah / Wali Tn. AR 1 21 tahun STM Islam Betawi Sehat - Ibu / Wali Ny. 2. ibu 7 . Tanggal lahir (umur) 13 Juli 2005 (10tahun) 3 Februari 2011 (4tahun 5 bulan) 11 Juli 2015 (2minggu) Jenis kelamin Hidup Lahir mati Abortus Mati (sebab) Keterangan kesehatan Perempuan + - - - Pasien Perempuan + - - - Adik (sehat) Perempuan + - - - Adik (sehat) b. F. Imunisasi ulangan sudah dilakukan G. RIWAYAT KELUARGA a. Riwayat Pernikahan Nama Perkawinan keUmur saat menikah Pendidikan terakhir Agama Suku bangsa Keadaan kesehatan Kosanguinitas Penyakit. Riwayat Penyakit Keluarga Menurut ibu OS dirinya dan suami tidak ada yang menderita kelainan darah namun ibu OS mengaku dirinya dan suami belum memeriksakan keadaannya ke dokter. RIWAYAT IMUNISASI Vaksin Dasar ( umur ) Ulangan ( umur ) BCG DPT / PT 2 bulan 2 bulan 4 bulan 6bulan - Polio 0bulan 2bulan 4bulan 6 bulan 1 tahun Campak Hepatitis B 9 bulan 0 bulan 1bulan 6bulan - - - - Kesimpulan riwayat imunisasi: Imunisasi dasar sesuai jadwal dan lengkap. 2.

II. Status Generalis Keadaan Umum Kesan Sakit : tampak sakit sedang Kesadaran : compos mentis Kesan Gizi : gizi kurang Keadaan lain : anemis (+). Sumber air bersih dari air PAM. PEMERIKSAAN FISIK Pemeriksaan fisik dilakukan di bangsal lantai V Timur. Keadaan rumah perumahan tidak terlalu padat. H. Seharihari pasien diasuh oleh ibunya. Sedangkan ibu pasien merupakan ibu rumah tangga. Kesimpulan Riwayat Keluarga: Pasien anak pertama dari tiga bersaudara. RIWAYAT SOSIAL DAN EKONOMI Ayah pasien bekerja sebagai Teknisi dengan penghasilan ± Rp 5. cahaya matahari dapat masuk ke rumah. Air limbah rumah tangga disalurkan dengan baik dan pembuangan sampah setiap harinya diangkut oleh petugas kebersihan. Kesimpulan keadaan lingkungan: lingkungan perumahan tidak terlalu padat penduduk dan keadaan rumah cukup baik dan bersih. kamar 512 pada hari Kamis tanggal 23 Juli 2015. sianosis (-). sirkulasi udara cukup. Septitank jauh dari rumah sumber PAM (±10 meter). pk 08. Menurut ibu pasien penghasilan tersebut cukup untuk memenuhi kebutuhan pokok sehari-hari. A. dan sumber air minum dari air galon. Tetapi ibu OS pada tahun 2012 dan nenek OS pernah menderita TBC tetapi sudah diobati dan sembuh.5 cm 8 . ibu. RIWAYAT LINGKUNGAN Pasien tinggal bersama ayah. ikterik (-).OS mengaku tidak mengetahui apakah ada anggota keluarga lain dari pihak dirinya ataupun suami yang mengalami penyakit kelainan darah. Rumah dibersihkan setiap hari. tetapi ibu dan nenek OS mempunyai riwayat penyakit TBC.15 WIB. dan 2 adiknya di sebuah rumah kontrakan beratap genteng. bila siang hari masih terang jika tidak menyalakan lampu. I. Jendela juga dibuka setiap pagi. kedua orang tua pasien tidak ada yang menderita kelainan darah. Kesimpulan sosial ekonomi: Cukup baik.000. berlantai keramik. berdinding tembok. dyspnoe (-) Data Antropometri Berat Badan sekarang : 22 kg Lingkar Kepala : 50 cm Berat Badan sebelum sakit : 24 kg Lingkar Lengan Atas: 14.000 /bulan.

isokor Refleks cahaya : langsung +/+ . distribusi merata Bulu mata : Hitam. axilla (diukur dengan termometer air raksa) KEPALA :Normocephali. efloresensi (-) MATA: Visus : kesan baik Ptosis : -/Sklera ikterik : -/Lagofthalmos : -/Konjungtiva anemis : +/+ Cekung : -/Exophthalmos : -/Kornea jernih : +/+ Strabismus : -/Lensa jernih : +/+ Nistagmus : -/Pupil : bulat. tidak ada pembengkakan. sedangkan untuk parameter TB/U didapatkan tinggi normal Tanda Vital Nadi Tekanan Darah Nafas Suhu : 97x/ menit. regular.67 %  TB/ U = 127/ 137x 100 % = 92. ekual kanan dan kiri : 110/ 70 mmHg : 24x/ menit. tidak langsung +/+ Alis : Hitam. trikiasis (-/-) TELINGA: Bentuk Nyeri tarik aurikula Liang telinga Serumen Sekret : normotia : -/: lapang : -/: -/- Tuli Nyeri tekan tragus Membran timpani Refleks cahaya HIDUNG: Bentuk Sekret : simetris : -/- Napas cuping hidung Deviasi septum : -/: -/: sulit dinilai : sulit dinilai : -/:9 . wajah facies Cooley’s (-) RAMBUT :Rambut hitam. inspirasi:ekspirasi = 1:2 : 36. distribusi merata. distribusi merata dan tidak mudah dicabut. WAJAH :Wajah simetris. Dari ketiga parameter yang digunakan diatas didapatkan gizi kurang untuk parameter BB/U dan gizi baik untuk BB/TB. luka atau jaringan parut (-).6 %  (Gizi kurang) (Tinggi normal) (Gizi Baik) Status gizi diatas berdasarkan kurva CDC 2000. ptechiae (-). Ubun-ubun besar sudah menutup.70 %  BB/ TB = 22/ 24x 100 % = 91. madarosis (-/-). kuat.7o C. pasien termasuk dalam kategori gizi baik. tipe thorako-abdominal. isi cukup.Tinggi Badan : 127 cm Status Gizi  BB/ U = 22/ 33x 100 % = 66.

halitosis (-).Mukosa hiperemis : -/BIBIR :Simetris saat diam. vocal fremitus sama kuat kanan dan kiri Perkusi :Sonor di kedua lapang paru. tidak terdapat caries pada gigi-geligi. umbilicus normal. retraksi intercostal (-). gerakan peristaltik (-) Auskultasi : Bising usus (+). frekuensi 4x/ menit Perkusi :timpani pada seluruh regio abdomen. efloresensi pada kulit dinding dada (-) Palpasi :Nyeri tekan (-). trakea teraba di tengah. nyeri tekan (-) dan nyeri lepas tekan (-) pada seluruh regio abdomen. turgor kulit baik. shifting dullness (-) Palpasi :supel. ulkus (-). gerak napas simetris kanan dan kiri. 10 . kripta tidak melebar. sianosis (-) MULUT: Trismus (-) Oral hygiene cukup baik. ulkus (-). tipe pernafasan torakoabdominal. mukosa pipi berwarna merah muda. detritus (-). massa (-). kering (-). murmur (-). warna kulit sawo matang. gallop (-)  PARU: Inspeksi :Bentuk thoraks simetris pada saat statis dan dinamis. THORAKS:  JANTUNG Inspeksi : Ictus cordis terlihat pada ICS V linea midklavikularis sinistra Palpasi : Ictus cordis teraba pada ICS V linea midklavikularis sinistra Perkusi : Batas kiri jantung : ICS V linea midklavikularis sinistra Batas kanan jantung : ICS III – V linea sternalis dextra Batas atas jantung : ICS III linea parasternalis sinistra Auskultasi: BJ I-II regular. retraksi epigastrium (-). reguler. mukosa pucat (+). tidak tampak pembesaran tiroid maupun KGB. Tidak teraba pembesaran tiroid maupun KGB. pucat (+). faring hiperemis (-). lidah kotor (-). PND (-) LEHER :Bentuk tidak tampak kelainan. hiperemis (-). gerak dinding perut saat pernapasan simetris. arcus palatum simetris dengan mukosa palatum berwarna merah muda. gigi tetap berjumlah 24 buah. tidak ada pernafasan yang tertinggal. TENGGOROKAN :Tonsil T1/T1 tenang. retraksi suprasternal (-). ronchi -/-. Lidah: normoglosia. mukosa gusi berwarna merah muda. tidak tampak deviasi trakea. massa (-). tidak tampak bagian yang tertinggal. benjolan (-). wheezing -/- ABDOMEN: Inspeksi :perut datar. tidak dijumpai adanya efloresensi pada kulit perut. kulit keriput (-). Batas paru – lambung : ICS VII linea axilarris anterior Batas paru – hepar : ICS VI linea midklavikularis dextra Auskultasi: Suara napas vesikuler.

edema (-).Hepar : teraba 1/3 blanchart score di bawah arcus costae dextra teraba 1/3 blanchart score di bawah processus xyphoideus permukaan rata. serta sikap badan. posisi tangan dan kaki. skibala (-) ANOGENITALIA: Jenis kelamin Perempuan Tanda radang (-). akral hangat pada keempat ekstremitas. sianosis (-). ulkus (-). capillary refill time < 2 detik Kanan Kiri Tonus otot Normotonus Normotonus Trofi otot Eutrofi Eutrofi Kekuatan otot 5 5 Tonus otot Normotonus Normotonus Trofi otot Eutrofi Eutrofi Kekuatan otot 5 5 Ekstremitas atas Ekstremitas bawah STATUS NEUROLOGIS Refleks Fisiologis Kanan Kiri Biseps + + Triceps + + Patella + + 11 . tepi tajam. konsistensi kenyal. ballottement (-/-). NT (-) lien : teraba membesar di area Schuffner 2. KELENJAR GETAH BENING: Preaurikuler : tidak teraba membesar Postaurikuler : tidak teraba membesar Submandibula : tidak teraba membesar Supraclavicula : tidak teraba membesar Axilla : tidak teraba membesar Inguinal : tidak teraba membesar EKSTREMITAS : Simetris. tidak terdapat kelainan pada bentuk tulang. tidak terdapat keterbatasan gerak sendi.

RCL +/+. X (Glosofaringeus. VII (Facialis) Wajah simetris Motorik: dapat menutup mata sempurna.N.N. VIII (Vestibulo-kokhlearis) Dapat mendengar bunyi gesekan jari pada kedua telinga .N. XII (Hipoglosus) 12 .N.N. dapat mengernyitkan dahi. V (Trigeminus) Tidak ada gangguan sensibilitas wajah .N. XI (Aksesorius) Dapat mengangkat kedua bahu dan memutar kepala dengan baik . Vagus) Tidak ada gangguan menelan . dan dapat tersenyum dengan baik Sensorik: tidak ada gangguan pengecapan . II dan III (Opticus dan Occulomotorius) Pupil bulat isokor 3mm / 3mm. RCTL +/+ . IX.N. IV dan VI (Trochlearis dan Abducens) Gerakan bola mata baik ke segala arah .Achiles Refleks Patologis Babinski Chaddock Oppenheim Gordon Schaeffer Rangsang meningeal Kaku kuduk Kerniq Laseq Brudzinski I Brudzinski II + + Kanan - Kiri - Kanan - Kiri - Saraf cranialis .N.N. I (Olfaktorius) Tidak dilakukan pemeriksaan .

nyeri tekan (-) KULIT : warna sawo matang merata. ruam/ efloresensi (-).8 Berat jenis 1.9 ribu/uL 4.005-1. pucat (-).8 % 55 mm/jam 11.1 fL 18. tidak terdapat deviasi.0 31-43 5-14.7 217-497 72-88 23-31 32-36 <14 0-10 menurun normal normal normal normal menurun menurun menurun meningkat meningkat Urinalisis pada 22 Juli 2015 Jenis pemeriksaan Hasil Satuan Nilai normal Urin lengkap Warna Kuning tua Kuning Kejernihan Agak keruh Jernih Glukosa Trace Negatif Bilirubin Negatif Negatif Keton Trace Negatif pH 6.020 1. tidak terdapat paralisis.U/dL 0.7-5. lembab.030 Albumin urin Trace Negatif Urobilinogen 4.6 g/ dL 30 % 9.1 g/dL 23. turgor kulit baik.5 3. III. gibbus (-).Laboratorium (22 Juli 2015) HEMATOLOGI RUTIN Hemoglobin Hematokrit Leukosit Eritrosit Trombosit MCV MCH MCHC RDW LED Hasil Nilai Normal Interpretasi 8. tidak terdapat efloresensi bermakna. tidak sianosis. kekuatan lidah baik PUNGGUNG : tulang belakang bentuk normal.6 . capillary refill time < 2 detik.6 pg 29. massa (-).8-15. tidak ikterik. PEMERIKSAAN PENUNJANG .0 Nitrit Negatif Negatif Darah Negatif Negatif E.5 4.Gerakan lidah tidak terganggu.1-1 13 .6 juta/uL 251 ribu/uL 64.

Sianosis (-). dan Suhu 36.Esterase leukosit Negatif Negatif Sedimen urin Leukosit 0-1 /LPB <5 Eritrosit 0-1 /LPB <2 Epitel Positif /LPB Positif Silinder Negatif /LPK Negatif Kristal Negatif Negatif Bakteri Negatif Negatif Jamur Negatif /LPB Negatif V. keton. Dan dirasa tidak membaik dengan istirahat. Penurunan nafsu makan sudah terjadi sejak pasien merasa sehat. glukosa. Status gizi termasuk gizi kurang menurut BB/U tanda vital tekanan darah 110/70 mmHg. sklera ikterik (-). hepar teraba 1/3 blanchart score dibawah arcus costae dekstra. Namun Ibu OS dan Neneknya pernah mempunyai riwayat penyakit TBC. muntah (-). terdapat pembesaran Lien di area Schuffner 2. Kedua orang tua menyangkal mempunyai penyakit kelainan darah. sering merasa lelah bila beraktifitas lebih berat dari biasanya. ekstremitas tampak pucat. nadi 97x/mnt. mimisan (-). RESUME Pasien anak perempuan berusia 10 tahun datang ke IGD RSUD Budhi Asih dengan keluhan lemas sejak 2 hari sebelum masuk rumah sakit. bibir tampak pucat. Kelenjar getah bening tidak teraba. sesak (-). nyeri tekan (-) undulasi (-). kesan sakit sedang. Disamping itu pasien juga mengeluh wajah yang semakin pucat sejak 2 hari sebelum masuk rumah sakit. Pada pemeriksaan fisik didapatkan kesadaran compos mentis. epistaksis (-). Mual (-). tampak pucat dan lemas. memar (-). MCH.7oC. peningkatan LED. 14 . nyeri perut (-). Lemas dirasa semakin parah. Pada pemeriksaan urinalisis kejernihan agak keruh. gusi berdarah (-). ptekie (-). MCV. Pasien mempunyari sekarang sedang menjalani pengobatan TB bulan ke-5. Hematrokrit menurun. distensi (-). hematoma (-) Pada pemeriksaan penunjang laboratorium darah lengkap ditemukan anemia. Pada status generalis didapatkan Wajah facies Cooley’s (-). demam (-). konjungtiva anemis (+). pemeriksaan abdomen tampak perut supel. teraba 1/3 blanchart score dibawah processus xyphoideus . laju napas 24x/mnt. kesan gizi kurang. dan MCHC di bawah normal. Pucat sejak 4 bulan yang lalu. albumin urin trace.

thalassemia β mayor dengan gizi kurang Tuberculosis Paru VII. PRC 300 cc VIII. PENATALAKSANAAN Non Medikamentosa 1. Komunikasi-Informasi-Edukasi kepada orang tua pasien mengenai keadaan pasien 2. PROGNOSIS Ad Vitam Ad Sanationam Ad Functionam : dubia ad bonam : in dubia : dubia ad malam FOLLOW-UP S 23Juli 2015 P: hari 2 BB: 22 kg Pucat (+) Lemas (+) Demam (-) Sesak (-) Batuk(-) BAB cair (-) 24 Juli 2015 P: hari 3 BB: 22 kg Pucat (+) Lemas (-) Demam (-) Sesak (-) Batuk(-) BAB cair (-) 25 Juli 2015 P: hari 4 BB: 23kg Pucat (-) Lemas (-) Demam (-) Sesak (-) Batuk(-) BAB cair (-) 15 . segera kontrol ke dokter Medikamentosa 1.c. thalassemia α mayor dengan gizi kurang Anemia defisiensi Fe dengan gizi kurang Tuberculosis paru V. Diet MB TKTP 2. DIAGNOSIS KERJA Anemia e. Venflon pro PRC 3. thalassemia β mayor dengan gizi kurang Anemia e.Faal hepar .c.VI.SI TIBC VII.c. Edukasi bila pasien pucat. Edukasi kepada pasien untuk kontrol rutin ke dokter karena penyakit ini sulit untuk disembuhkan dan membutuhkan pemantauan yang terus menerus 3. DIAGNOSIS BANDING Anemia e. PEMERIKSAAN ANJURAN .

sekret (-) Hidung: NCH (-). (-). murmur (-). ke-5 ke-5 TSS. nyeri tarik (-/-). gallop (-) Abdomen: gallop (-) Abdomen: supel. processus tepi xyphoideus.5oC Kepala: normosefali. kering (-) Thorax: simetris.7oC Kepala: normosefali.5oC Kepala: normosefali. kering (-) Thorax: simetris. paru: snv (+/+). bawah dextra dan 1/3 blanchart permukaan rata. retraksi (-). CRT <2” Lab Tanggal 25 Juli 2015 Leukosit : 9. CM N: 96x/ menit R: 22x/ menit S: 36. Ekstremitas: hangat ++/+ permukaan rata. konsistensi kenyal. xyphoideus. murmur (-). paru: snv (+/+). SI -/Mata: CA -/-. SI -/Telinga: Nyeri tekan Telinga: Nyeri tekan (-/-). BAK seperti biasa. hiperemis (-). retraksi (-). jantung: BJ I ronchi (-/-). permukaan kenyal. hiperemis (-). TSS. konsistensi kenyal. sekret sekret (-) Hidung: NCH (-).BAK seperti biasa. tepi Schuffner 2. Ekstremitas: hangat --/--. Abdomen: membesar NT(-)hepar: membesar 1/3 di bawah arcus costae 1/3 supel. paru: snv nyeri tarik (-/-). BAK seperti biasa.lien: tajam. kenyal. tepi konsistensi di area tajam. konsistensi rata. NT(-)hepar: NT(-)hepar: gallop (-) supel. membesar di bawah arcus 1/3 blanchart score di dextra dan 1/3 di bawah costae dextra dan 1/3 di bawah arcus costae processus xyphoideus. nyeri tarik (-/-). sekret (-) Hidung: NCH (-). score di bawah processus tajam. permukaan konsistensi rata.1 ribu/ul Erirosit : 6. (-) Mulut: pucat (+). tepi +. tepi permukaan tajam. ronchi (-/-). II regular.1juta/ul 16 . (+/+). kering (-) Thorax: simetris. jantung: BJ I II regular. Telinga: Nyeri tekan (-/-). UUB sudah menutup UUB sudah menutup UUB sudah menutup Mata: CA +/+. lien: rata. retraksi hiperemis (-). konsistensi Lab tanggal 24/7/15 kenyal. jantung: BJ I ronchi (-/-). (-/-). Faeces Rutin Ekstremitas: hangat ++/+ Makroskopik tepi tajam. sekret (-) Mulut: pucat (+). CRT <2” tajam. kuning jernih kuning jernih kuning jernih Pengobatan TBC bulan Pengobatan TBC bulan Pengobatan TBC bulan O ke-5 Sudah transfusi1 kolf TSS. SI -/Mata: CA +/+. CM N: 100x/ menit R: 24x/ menit S: 36. lien: Schuffner 2. 2. CM N: 110x/ menit R: 24x/ menit S: 36. pucat --/--. Schuffner rata. pucat ++/++. II regular. permukaan kenyal. murmur (-). sekret (-) Mulut: pucat (+).

2 fl MCH:21. thalassemia Anemia e. thalassemia Thallasemia β mayor TB β mayor β mayor TB TB P Diet MB TKTP Venflon PRC 300cc Rifampisin 1x300 mg INH 1x225mg Diet MB TKTP Venflon PRC 300cc ke III Rifampisin 1x300 mg INH 1x225mg Diet MB TKTP PRC 300cc ke III Rifampisin 1x300 mg INH 1x225mg Cek H2TL ( HB > 10 BLPL 17 .9fl* MCH:20.1 g/dl Ht : 44% Trombosit : 196 ribu/ul MCV:71.Lendir : negatif .4 g/dl* Ht : 32%* Trombosit : 416ribu/ul MCV:63.8%* .Konsistensi : lunak . CRT <2” Lab tanggal 23/7/15 Leukosit : 11.8%* negatif -telur cacing : negatif Pencernaan : -Lemak : negatif -Amilum : positif -serat : positif -sel ragi :Negatif A Anemia e. pucat ++/++.+.c.Darah : negatif Mikroskopik : -Leukosit : Negatif -Eritrosit : Negatif -Amoeba coli : Negatif -Amoeba Histolitika: Hb : 13.Warna : coklat .4 ribu/ul Erirosit : 5.c.0 juta/ul Hb : 10.9pg* MCHC:32.7 g/dl RDW:25.0 g/dl RDW:23.4 pg MCHC:30.

(1)(2)(3)(4) Thalassemia β adalah kelainan darah yang dikarakteristikkan dengan berkurangnya atau bahkan tidak adanya sintesis rantai β globin yang menyebabkan menurunnya hemoglobin dalam sel darah merah. Asia Tengah. Epidemiologi Di Rumah Sakit Dr. India. Jumlah penderita thalassemia beta mayor yang tinggal di Yogyakarta dan sekitarnya mencapai 80 anak. dan anemia. Cina Selatan. Sekitar 70-100% pasien baru datang setiap tahunnya.1. Kurang lebih 3% dari penduduk dunia mempunyai gen thalassemia dimana angka kejadian tertinggi sampai dengan 40% kasus adalah di Asia.3% pasien thalassemia α.2. dan negara-negara di sepanjang pantai utara Afrika dan Amerika Selatan. 46. Indonesia termasuk dalam sabuk thalassemia sehingga prevalensi gen pembawa cukup tinggi yaitu 5-10%.5% pasien thalassemia β HbE. dalam bahasa Yunani Thalasa berarti laut dan haima yang berarti darah. Timur Tengah. Definisi Thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang disebabkan oleh defek genetik pada pembentukan rantai globin.BAB III TINJAUAN PUSTAKA THALASSEMIA β MAYOR 3.(4) 3. Kata thalassemia dimaksudkan untuk mengaitkan penyakit tersebut dengan penduduk mediterania. berkurangnya produksi sel darah merah.(1) Thalassemia beta paling banyak ditemukan di negara-negara Mediteranea. Pertama kali ditemukan secara bersamaan di Amerika Serikat dan Itali antara 1925-1927. serta 1. Di Indonesia thalassemia merupakan penyakit terbanyak diantara golongan anemia hemolitik 18 . Cipto Mangunkusumo sampai dengan akhir tahun 2008 terdapat 1442 pasien thalassemia mayor yang berobat jalan di Pusat Thalassemia Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI-RSCM yang terdiri dari 52% pasien thalassemia β homozigot.

diperkirakan akan lahir 3000 bayi pembawa gen thalassemia setiap tahunnya.(4)(5) 3.dengan penyebab intrakorpuskuler. Pada Thalasemia Alfa terjadi pengurangan sintesis rantai alfa dan Thalasemia Beta terjadi pengurangan sintesis rantai beta.(3)(saripediatri) Gambar 1. Jenis thalassemia terbanyak yang ditemukan di Indonesia adalah thalassemia beta mayor sebanyak 50% dan thalassemia β–HbE sebanyak 45%. Bila frekuensi gen thalassemia 5% dengan angka kelahiran 23‰ dan jumlah populasi penduduk Indonesia sebanyak 240 juta. Thalassemia Beta Menurut Hukum Mendel 19 . Etiologi Thalasemia merupakan penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal resesif berdasarkan hukum Mendel dari orang tua kepada anaknya.3. Penyakit ini terjadi akibat kelainan sintesis hemoglobin dimana terjadi pengurangan produksi satu atau lebih rantai globin yang menyebabkan ketidakseimbangan produksi rantai globin. Rekuensi pembawa sifat thalassemia untuk Indonesia ditemukan berkisar antara 3-10%.

(7) Pada thalassemia β minor. sedangkan pada thalassemia β mayor. salah satu gen β globin mengalami defek. Gambaran Darah Tepi βo Thalassemia Mayor 20 . Defek genetik ini dapat berupa sama sekali tidak adanya protein β globin (βo thalassemia) atau berkurangnya sintesis protein β globin (β+ thalassemia).Pada thalassemia β terdapat mutasi pada salah satu atau kedua gen β globin. Ketidakseimbangan sintesis dari rantai globin ini ( α >> β) menyebabkan eritropoiesis yang inefektif dan anemia mikrositik hipokrom berat. Gambaran Darah Tepi βo Thalassemia Minor Gambar 3 .(7) Gambar 2 . Mutasi ini menyebabkan kegagalan sintesis protein β globin yang merupakan komponen Hn sehingga menyebabkan anemia. produksi rantai β globin sangat terganggu karena kedua gen β globin bermutasi. menyebabkan penurunan sintesis protein β globin sebesar 50%.

Istilah thalassemia beta intermedia dipakai mulai kondisi yang hampir seberat thalassemia beta. Klasifikasi Beberapa bentuk klinis dari thalassemia β ntara lain: a. Pada kasus lain 21 . Kira-kira 50% individu ini juga mempunyai sedikit kenaikan HbF. 50% kasus memperlihatkan peningkatan HbF.3. penatalaksanaannya tidak dibedakan dengan thalassemia yang bergantung transfusi.4%-7%). atau keduanya. nilai eritrosit abnormal. yang mewakili thalassemia tipe δβ.4. dijumpai Hb A2 normal dengan kadar HbF berkisar dari 5% sampai 15%. Karier thalassemia Hampir tanpa gejala. dengan anemiaberat dan gangguan pertumbuhan sampai kondisi yang hampir seringan karier thalassemiaβ yang hanya bisa diketahui dari pemeriksaan rutin hematologi. dengan anemia ringan. dan jarang didapatkan splenomegali. Lebih dari 90% individu dengan trait thalassemia-β mempunyai peningkatan Hb-A2 yang berarti (3. HbA2 meningkat 2 kali normal. Pada sekelompok kecil kasus. yang benar-benar khas. Thalassemia intermedia Individu dengan thalassemia intermedia menunjukkan gejala klinis lebih lama dibanding thalassemia mayor. dan elektroforesis Hb abnormal dimana didapatkan peningkatan jumlah Hb A2. dan basophillic stippling dalam berbagai tingkatan.(2) b. Thalassemia minor (Trait thalassemia+ heterozigot) Penderita mengalami anemia ringan.(7) c. perubahan tulang. dan gagal tumbuh sejak awal. mikrositik. mengalami anemia yang lebih ringan. dan secara definisi tidak membutuhkan transfusi. Pada 4-6% kasus. Didapatkan penurunan ringan kadar Hb. Individu dengan ciri (trait) thalassemia sering didiagnosis salah sebagai anemia defisiensi besi dan mungkin diberi terapi yang tidak tepat dengan preparat besi selama waktu yang panjang. Pada varian yang lebih berat didapatkan gangguan pertumbuhan. sekitar 26%. Apusan darah memperlihatkan hipokromik. Hb F. dengan penurunan MCH dan MCV yang bermakna.

defisiensi folat. Hipertrofi sumsum eritroid dengan kemungkinan eritropoiesis ekstrameduler yang merupakan mekanisme kompensasi dari anemia kronik umumnya ditemukan. Tanpa transfusi. keadaan yang hampir stabil dan splenomegali ringan maupun sedang disertai anemia ringan. 22 . Konsekuensi dari hal ini diantaranya adalah perubahan tulang. 80% penderita meninggal pada 5 tahun pertama kehidupan. terjadi hipertrofi jaringan eritropoetik disumsum tulang maupun di luar sumsum tulang. hipersplenisme. Produksi rantai γ membantu ‘membersihkan’ rantai α yang berlebih dan memperbaiki keadaan anemia. luka di kaki. Thalassemia β dengan varian struktural β globin e. osteoporosis progresif. Tulang-tulang menjadi tipis dan fraktur patologis mungkin terjadi.didapatkan pasien dengan tumbuh kembangyang baik. Thalassemia Mayor (Thalassemia-β° homozigot. Ekspansi masif sumsum tulang di wajah dan tengkorak menghasilkan bentuk wajah yang khas. Rantai α berlebihan berpresipitasi dalam eritroblas dan eritrosit matur menyebabkan eritropoiesis inefektif dan hemolisis berat khas untuk penyakit ini.(15) Bergejala sebagai anemia hemolitik kronis yang progresif selama 6 bulan kedua kehidupan.(2)(4) d. Anemia Cooley) Keadaan ini rata-rata terjadi pada 1 dari 4 anak bila kedua orang tuanya merupakan pembawa sifat thalassemia-β (tidak ada rantai β atau sedikit rantai β yang disintesis). Pada kasus yang tidak diterapi atau pada penderita yang jarang menerima transfusi pada waktu anemia berat. Transfusi darah yang reguler diperlukan pada penderita ini untuk mencegah kelemahan yang amat sangat dan gagal jantung yang disebabkan oleh anemia. dan efek penimbunan zat besi karena peningkatan absorbsi di saluran cerna. Pada pasien ini komplikasi bisa timbul seiring bertambahnya umur. anemia progresif. sampai fraktur spontan.

yang merupakan presipitasi kelebihan rantai 23 . banyak ditemukan poikilosit yang terfragmentasi. Sejumlah besar eritrosit yang berinti ada di darah tepi. Disamping hipokromia dan mikrositosis berat.Gambar 4. termasuk aritmia dan gagal jantung kongestif kronis yang disebabkan oleh siderosis miokardium sering merupakan kejadian terminal. Deformitas Tulang pada Thalassemia Beta Mayor (Facies Cooley) Pucat. Gambar 5. Splenomegali pada Thalassemia Pertumbuhan terganggu pada anak yang lebih tua. Limpa dan hati membesar karena hematopoesis ekstrameduler dan hemosiderosis. limpa mungkin sedemikian besarnya sehingga menimbulkan ketidaknyamanan mekanis dan hipersplenisme sekunder. dan ikterus sama-sama memberi kesan coklat kekuningan. hemosiderosis. Inklusi intraeritrositik. Diabetes mellitus yang disebabkan oleh siderosis pankreas mungkin terjadi. Komplikasi jantung. pubertas terlambat atau tidak terjadi karena kelainan endokrin sekunder. Pada penderita yang lebih tua. Kelainan morfologi eritrosit pada penderita thalassemia-β° homozigot yang tidak ditransfusi adalah ekstrem. aneh (sel bizarre) dan sel target. terutama setelah splenektomi.

δ (δ thalassemia).δ dan rantai. (9) Gambar 6. Molekul globin terdiri atas sepasang rantai α dan sepasang rantai lain yang menentukan jenis hemoglobin (Hb). Kadar Hb turun secara cepat menjadi < 5 gr/dL kecuali mendapat transfusi. yaitu Hb A (merupakan > 96% dari Hb total. Hb F(< 2% = α2γ2) dan HbA2 (< 3% = α2δ2). rantai. Struktur Hemoglobin Normal(3) Pada orang normal terdapat 3 jenis Hb.β (β δ- thalassemia). Kelainan produksi dapat terjadi pada ranta α (α -thalassemia).5. Gambaran biokimiawi yang nyata adalah adanya kadar HbF yang sangat tinggi dalam eritrosit. sebagai kompensasi akan dibentuk banyak rantai γ dan δ yang akan bergabung dengan 24 . Kadar serum besi tinggi dengan saturasi kapasitas pengikat besi (iron binding capacity). tersusun dari 2 rantai α dan 2 rantai β = α2 β2). maupun kombinasi kelainan rantai. Patofisiologi Penelitian biomolekuler menunjukkan bahwa pada thalassemia terjadi mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang. rantai β (β thalassemia). juga terlihat pasca splenektomi.α.γ (γ thalassemia). rantai.(9) Thalassemia beta mayor terjadi karena defisiensi sintesis rantai ß sehingga kadar Hb A(α2ß2) menurun dan terdapat kelebihan dari rantai α.(8) 3.

akibat eritropoiesis yang masif. Badan inklusi yang banyak mengakibatkan membran eritrosit berinti menjadi kaku. Pada sumsum tulang. parietal.14 Meskipun demikian masih terdapat kelebihan rantai α yang bebas dan akan beragregasi membentuk badan inklusi pada eritrosit berinti di sumsum tulang. sel-sel eritroid akan memenuhi rongga sumsum tulang atau terjadi hiperplasia sumsum tulang yang menyebabkan desakan sehingga terjadi deformitas tulang terutama pada tulang ceper seperti pada tulang wajah. zigomatikus dan maksila menonjol hingga gigi – gigi atas nampak dan pangkal hidung depresi yang memberikan penampakan sebagai facies Cooley.(10)(11)) Eritropoiesis yang meningkat mengakibatkan hiperplasia dan ekspans sumsum tulang sehingga timbul deformitas pada tulang.rantai α yang berlebihan sehingga pembentukan Hb F (α2γ2) dan Hb A2 (α2δ2) meningkat. Manifestasi klinis 25 . Eritropoiesis menjadi tidak efektif. terjadinya anemia diperberat oleh proses hemolisis. hanya 15-30% eritrosit berinti yang tidak mengalami destruksi. produksi eritrosit dan meningkatnya penghancuran eritrosit dalam sirkulasi darah. Umur eritrosit penderita thalassemia antara 10. Tulang – tulang frontal. tidak mampu bertahan lama dan mengalami destruksi intra meduler.6.3-39 hari. Proses hemolisis terjadi karena eritrosis yang masuk sirkulasi perifer mengandung badan inklusi dan segera dibersihkan oleh limpa sehingga usia eritrosit menjadi pendek. Hemolisis dan eritropoiesis yang tidak efektif bersama – sama menyebabkan anemia yang terjadi oleh karena gangguan dalam pembentukan Hb. Fenomena facies Cooley menunjukkan tingkat hiperaktif eritropoiesis. Pada thalassemia beta mayor.(3) Selain eritropoiesis yang tidak efektif. Akibat lain dari anemia adalah meningkatnya absorbsi besi dari saluran cerna menyebabkan penumpukan besi berkisar 2-5 gram pertahun. hanya sebagian kecil eritrosit yang mencapai sirkulasi perifer dan timbul anemia.(3) 3.13. Eritropoietin juga merangsang jaringan hematopoesis ekstra meduler di hati dan limpa sehingga timbul hepatosplenomegali.

aritnia kordis. nemun lebih berat dibandingkan thalassemia trait. Biasanya gejala baru muncul apda saat usia 2-4 tahun. badan kurus. Pada saat lahir biasanya penderita tampak sehat dan anemia muncul pada beberapa bulan kehidupan atau kurang lebih umur 6 bulan dan secara progresif memburuk. Pertumbuhan akan terhambat. Hepar dan lien membesar serta dapat terjadi peningkatan pigmentasi kulit. Pada bentuk yang berat biasanya menunjukkan anemia. Namun. pada penderita ini kadar hemoglobin dapat dipertahankan 6gr/dL tanpa transfusi. pertumbuhan yang berlebihan dari daerah maksila dan muka seperti mongoloid. gangguan pematangan seksual dan akibat gangguan endokrin lainnya. disebut juga dengan anemia Cooley. terdapat penonjolan tulang tengkorak. gangguan pertumbuhan dan wajah talasemik. Terdapat pula adanya gambaran hipermetabolisme berupa demam. Karena splenomegali yang hebat dapat terjadi trombositipenia.(12) c. Thalassemia intermedia Gejala kliniknya lebih ringan dibandingkan dengan thalassemia mayot. Thalassemia beta mayor Thalassemia mayor biasanya bersifat homozigot.(12) 26 . Akibat penumpukkan besi yang berlebihan dalam tubuh maka dapat timbul sirosis hepatis. Penderita juga biasanya mengalami gagal tumbuh dan selanjutnya hidupnya tergantung pada transfusi. Thalassemia minor Gejala klinis thalassemia minor sering ditemukan secara kebetulan pada pemeriksaan rutin atau pada beberapa keadaan ditemukan dalam keadaan stress misalnya kehamilan. Penderita thalassemia ini sering mengeluhkan kelelahan yang kronis dan keluhan tidak spesifik lainnya. hepato-splenomegali.(12) b.a. dan kadang terjadi hiperurikemia. lrukopenia sehingga penderita mengalami infeksi dan perdarahan.

perut anak membuncit. Splenomegali terjadi karena limpa 27 . anak tampak kuning. maloklusi antara rahang atas dan bawah.Tabel 1. Diagnosis  Anamnesis Pada anamnesis bisa didapatkan kelihan pucat yang lama. akibat pembesaran hati dan limpa. ekspansi tulang panjang mengakibatkan tulang panjang menjadi rapuh dan mudah terjadi fraktur. Hepatomegali disebabkan proses hematopoiesis ekstra meduler dan deposit besi yang berlebihan. Kondisi kronik thalassemia beta mayor menunjukkan tampilan klinis wajah khas facies Cooley. riwayat transfusi berulang (jika sudah pernah transfusi sebelumnay). penutupan prematur dari epifisis femur bagian bawah sehingga pasien bertubuh pendek. dan ada riwayat keluarga yang menderita thalassemia.(1)  Pemeriksaan fisik Pada thalassemia beta mayor gejala klinis umumnya telah nyata pada umur kurang dari 1 tahun. Perbedaan Klinis Thalassemia 3.7. pertumbuhan terhambat atau pubertas terlambat. perut membesar akibat hepatosplenomegali. hidung menjadi pesek. mudah terinfeksi.

tear drops sel dan target sel. Bila terjadi hipersplenisme akan terjadi penurunan dari jumlah trombosit. 28 . Bila terjadi ruptur sangat berbahaya bagi anak karena dapat terjadi perdarahan yang banyak.  Pemeriksaan Penunjang Pemeriksaan laboratorium yang perlu untuk menegakkan diagnosis thalassemia ialah: 1.Hitung retikulosit Hitung retikulosit meningkat antara 2-8 %. Darah(8)(4) Pemeriksaan darah yang dilakukan pada pasien yang dicurigai menderita thalasemia adalah: . dimana berat badan dan tinggi badan menurut umur berada dibawah persentil 50 dengan mayoritas gizi buruk. . ditemukan pula peningkatan dari sel PMN.Gambaran darah tepi Anemia pada thalassemia mayor mempunyai sifat mikrositik hipokrom. poikilositosis. Pada gambaran sediaan darah tepi akan ditemukan retikulosit.(3) Penderita juga mengalami gangguan pertumbuhan dan malnutrisi.Darah rutin Kadar hemoglobin menurun. sedangkan anak thalassemia sendiri selalu dalam keadaan kadar hemoglobin yang rendah.membersihkan sejumlah eritrosit rusak sehingga terjadi hiperplasia limpa sebagai kompensasi. Dapat ditemukan penurunan jumlah eritrosit. peningkatan jumlah lekosit. Limpa yang terlalu besar membatasi gerak penderita sehingga menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur. .

Serum SGOT dan SGPT akan meningkat dan menandakan adanya kerusakan hepar. Diagnosis definitif ditegakkan dengan pemeriksaan eleltroforesis hemoglobin. Pemeriksaan ini untuk melihat jenis hemoglobin dan kadar HbA2. bila angka tersebut sudah terlampaui maka harus dipikir adanya kemungkinan hepatitis. Pemeriksaan ini tidak hanya ditujukan pada penderita thalassemia saja. Pemeriksaan sumsum tulang(8) 29 . 2. Akibat dari kerusakan ini akan berakibat juga terjadi kelainan dalam faktor pembekuan darah.Gambar 7. dan saudara sekandung jika ada. .Tes Fungsi Hepar Kadar unconjugated bilirubin akan meningkat sampai 2-4 mg%. sedangkan TIBC akan meningkat. namun juga pada orang tua. Apusan Darah Tepi Pada Thalassemia . obstruksi batu empedu dan cholangitis. Elektroforesis Hb(8)(4) 3. sedangkan dalam keadaan normal kadarnya tidak melebihi 1% 4. Pada anemia defisiensi besi SI akan menurun. Pada thalassemia β kadar Hb F bervariasi antara 10-90%. Petunjuk adanya thalassemia α adalah ditemukannya Hb Barts dan Hb H.Serum Iron & Total Iron Binding Capacity Kedua pemeriksaan ini dilakukan untuk menyingkirkan kemungkinan anemia terjadi karena defisiensi besi.

Sapuan sumsum tulang dengan Pewarnaan May-Giemsa stain.8. Trabekulasi memberi gambaran mozaik pada tulang. x100 6.5. Tulang terngkorak memberikan gambaran yang khas. Gambar 9. Bila tidak mendapat tranfusi dijumpai osteopeni. 30 . disebut dengan “hair on end” yaitu menyerupai rambut berdiri potongan pendek pada anak besar. Ratio rata-rata antara myeloid dan eritroid adalah 0. Gambar rontgen kepala “Hair on end” dan tulang panjang yang terjadi penipisan korteks. Pemeriksaan rontgen(13) Ada hubungan erat antara metabolisme tulang dan eritropoesis. dan dapat diperbaiki dengan pemberian tranfusi darah secara berkala. resorbsi tulang meningkat. Pada sumsum tulang akan tampak suatu proses eritropoesis yang sangat aktif sekali. Apabila tranfusi tidak optimal terjadi ekspansi rongga sumsum dan penipisan dari korteknya. Gambar 8. pada keadaan normal biasanya nilai perbandingannya 10 : 3. mineralisasi berkurang.

Kadang ditemukan jantung yang kardiomegali akibat anemianya. sedangkan pada thalassemia β sel tersebut hanya sedikitditemukan. sedangkan pada thalassemia β baik mayor ataupun intermedia Hb A minimal atau tidak ada. sedangkan pada thalassemia β ditemuka anemia mikrositik. tetapi sebagian besar hemoglobin adalah Hb A. Analisis Hb pada CDA dapat menunjukkan peningkatan Hb F. 2. fungsi ginjal dan test darah rutin untuk memonitor efek terapi desferioksamin (DFO) dan shelating agent. Anemia pada defisiensi piruvat kinase biasanya bukan berupa anemia mikrositik seperti yang ditemukan pada thalassemia. Sebelumnya ditemukan anemia dan hepatosplenomegali dan perubahan tulang yang berkembang saat bayi. Gambaran darah tepi tampak sel darah merah yang bernukleus dalam jumlah besar.8. Anemia pada CDA biasanya makrositik. Defisiensi Piruvat Kinase Biasanya menunjukkan gejala pada periode neonatal dengan hiperbilirubinemia berat dan memanjang.analisis hemoglobin pada 31 . 9. pendengaran. Congenital Dyserythropeietic Anemia Tidak ada perbedaan tanda dan gejala pada CDA dan thalassemia β. Asia Tenggara.7. Diagnosis Banding(16)) 1. EKG dan echocardiography untuk mengetahui dan memonitor keadaan jantungnya. Pemeriksaan mata. tetapi tidak deitemukan riwayat keluarga yang menderita thalassemia dan pasien bukan merupakan etnis yang beresiko tinggi (tidak berasal dari mediteranea.(8) 3. 8. Ikterus moderat hampir selalu ditemukan. HLA typing untuk pasien yang akan di transplantasi sumsum tulang. Timur Tengah).

dan kecenderungan terjadinya batu empedu. Hb H disease dapat dibedakan berdasarkan analisis hemoglobin. Hitung jenis leukosit dan jumlah leukosit serta trombosit meningkat berdasarkan infeksi yang mendasarinya. dengan pemeriksaan fisik dimana ditemukan kelainan yang mendasarinya. penyakit yang kritis. Anemia karena penyakit kronis Terdapat riwayat infeksi akut dan kronis. anemianya berupa anemia mikrositik dan analisis hemoglobin abnormal dengan peningkatan Hb A2 dan Hb F. dimana menunjukkan beberapa Hb A dan pita spesifik Hb H (tetramer dari 4 rantai β globin) 5. tramua dan operasi besar. Pada thalassemia β. Analisis hemoglobin masih memerlukan konfirmasi pada thalassemia β. Terdapat anemia mikrositik pada keduanya. 3. Hb H disease Hb H disease dapat menunjukkan presentasi klinis yang samadengan thalassemia β. mungkin ditemukan riwayat kehilangan darah (yang tidak ketahui dan biasanya kronis) dan / atau riwayat makanan yang rendah kandungam besi. 4. saturasi serum besi dan transferin biasanya normal. sedangkan pada thalassemia β hanya sedikit atau tidak ada Hb A. tetapi distribusi sel darah merah biasanya meningkat hanya pada defisiensi besi. Anemia defisiensi Fe Presentasi klinis thalassemia β mirip dengan anemia defisiensi Fe. peningkatan bilirubin. sedangkan pada anemia defisiensi besi kadar keduanya rendah.defisiensi piruvat kinase menunjukkan jumlah Hb A lebih besar. Anemia defisiensi Fe. Derajat anemia biasanya ringan sampai berat (8-11 g/dL) dan normositik. 32 . Pada thalassemia β. Gejala anemia pada defisiensi Fe minimal atau tidak ada sama sekali. disertai anemia mikrositik kronis sedang sampai berat. Diagnosis anemia defisiensi Fe berdasarkan laboratorium. penyakit autoimun.

3. Transfusi Darah Tujuan transfusi pasa pasien thalassemia adalh untuk mengoreksi anemis. splenektomi sebaiknya ditunda hingga usia 5 tahun. pasien sebaiknya divaksinasi dengan vaksin pneumococcal dan Haemophillus 33 . Pada pasien dengan Hb 7g/ dL juga tetap dapat diberikan transfusi melihat keadaan lainnya. menekan sritropoiesis. dalam tetesan maksimal 5 ml/kgBB/jam untuk meenghindrkan peningkatan secara cepat volume darah. dan menghambat absorbsi besi di saluran gastrointestinal. Hb pasa kadar ini menghindarkan terjadinya kegagalan tumbuh. Meskipun hipersplenisme kadang-kadang dapat dihindari dengan transfusi lebih awal dan teratur. Beberapa komplikasi dari thalassemia antara lain: 2. pertumbuhan yang terhambat. Splenektomi(2) Dulu sebagian besar pasien β thalassemia yang berat akan mengalami pembesaran limpa yang bermakna dan peningkatan kebutuhan sel darah merah setiap tahunnya pada dekade pertama kehidupan. misalnya perubahan wajah. Indikasi untuk memberikan transfusi pada pasien thalassemia adalah bila ditemukan anemia berat (Hb <7 g/ dL selama > 2 minggu. misalnya infeksi). namun masih banyak pasien yang memerlukan splenektomi. kerusakan organ. menghilangkan faktor penyebab lain. hematokrit.9. Frekuensi pemberian transfusi sekitar 2-4 minggu sekali. Tatalaksana 1. Hb post transfusi diharapkan mencapai 13-14 g/dL. splenomegali yang semakin bertambah. penurunan hemoglobin sehari-hari. Umtuk melihat efektivitas terapi sebaiknya diperiksaHb pre. keputusan untuk memulai transfusi regular tidak ditunda sampai tahun kedua ketiga kehidupan mengingat adanya resiko terbentuknya antibodi multipel terhadap sel darah merah sehingga sulit untuk mencari donor yang sesuai. dan deformitas tulang. Secara umum jumlah sel darah merah yang ditransfusikan tidk boleh melebihi 15-20 mg/kgBB/hari.dan post-transfusi. Bila memungkinkan. Splenektomi dapat menurunkan kebutuhan sel darah merah sampai 30% pada pasien yang indeks transfusinya (dihitung dari penambahan PRC yang diberikan selama setahun dibagi berat badan dalam kg pada pertengahan tahun) melebihi 20 ml/kg/tahun. Sedikitnya 2-3 minggu sebelum dilakukan splenektomi. Karena adanya resiko infeksi.

Bila anak alergi. namun pada akhirnya zat besi itu dapat merusak organ organ tempat penyimpannannya. Efek samping yang mungkin terjadi adalah toksisitas retina. Terdapat beberapa obat kelasi besi yang bisa digunakan secara teratur. Deferipron (L1). Zatzat besi ini tak bisa dikeluarkan dari darah karena merupakan bagian dari haemoglobin. Perawatan Kelasi Besi(13) Perawatan Desferal Setiap 400 ml darah yang ditranfusikan mengandung sekitar 200 mg zat besi. khususnya pada hati. infeksi.influenza tipe B dan sehari setelah operasi diberi penisilin profilaksis. jantung. Deferoksamin (DFO). maupun paha lateral. zat besi berangsur angsur menumpuk dalam tubuh kita. 3. Dosis standar adalah 40 mg/kgBB melalui infus subkutan dalam 8-12 jam dengan menggunakan pompa portabel kecil selama 5 atau 6 malam/minggu. Zat besi ini tersimpan dalam organ tertentu. yang diperlukan tubuh. dan kelenjar endokrin. Lokasi infus yang umum adalah di abdomen. Meskipun begitu. penisillin dapat diganti eritromisin. tubuh hanya dapat mengeluarkan sedikit jumlah zat besi. Penderita yang menerima regimen ini dapat mempertahankan kadar feritin serum < 1000 µg/L. Terapi standar biasanya menggunakan dosis 75 mg/kgBB/hari dibagi dalam 3 dosis. gangguan tulang dan pertumbuhan. Kelebihan deferipron dibanding deferoksamin adalah efek proteksinya terhadap jantung. sehingga jika kita mendapat tranfusi secara teratur. yaitu: 1. Dengan kemampuannya sendiri. dan membawanya keluar dari tubuh dalam tinja dan air seni yang disebut pengobatan kelasi besi. Tubuh kita dapat menyimpan banyak zat besi dengan aman. Anderson dkk menemukan bahwa pasien thalassemia yang menggunakan deferipron memiliki insiden penyakit jantung dan kandungan besi jantung yang lebih rendah daripada mereka yang menggunakan deferoksamin. reaksi lokal dan 2. Di Amerika serikat. yaitu kira-kira 10-20 kali transfusi (± 1 tahun). Sel-sel darah merah yang telah dipisahkan dari darah mengandung 200 mg untuk setiap 200-250ml PRC. masih terdapat kontroversi mengenai keamanan dan toksisitas deferipron sebab deferipron dilaporkan dapat menyebabkan 34 . pendengaran. Terapi kelasi besi secara umum harus dimulai setelah kadar feritin serum mencapai 1000 µg/L. daerah deltoid. Karenanya dipakai obat untuk mengambil zat besi tersebut.

Efek samping Terapi Kelasi 4. Deferasirox menunjukkan potensi 4-5 kali lebih besar dibanding deferoksamin dalam memobilisasi besi jaringan hepatoseluler. dan makanan yang kaya akan zat besi juga dihindari karena absorpsi besi dari makanan meningkat pada 35 . dan fibrosis hati. Asam folat merupakan vitamin B yang dapat membantu   pembentukan sel darah merah yang sehat. 5. deferipron tidak tersedia lagi di Amerika Serikat Deferasirox (ICL-670). dan ruam kulit Tabel 2. diare. mual. Dibutuhkan untuk dapat membantu meningkatkan ekskresi besi yang  disebabkan oleh DFO. kelainan imunologi. Diet thalasemia(14)(15) Pasien dianjurkan menjalani diet normal. Saat ini 3. Transplantasi sumsum tulang(2) Transplantasi sumsum tulang untuk thalassemia pertama kali dilakukan tahun 1982. Deferasirox adalah obat kelasi besi oral yang baru saja mendapatkan izin pemasaran di Amerika Serikat pada bulan November 2005. Terapi standar yang dianjurkan adalah 20-30 mg/kgBB/hari dosis tunggal. Sebaiknya zat besi tidak diberikan. artralgia. Efek samping yang mungkin terjadi adalah sakit kepala.agranulositosis. Jarang dilakukan karena mahal dan sulit. Transplantasi sumsum tulang merupakan satu-satunya terapi definitive untuk thalassemia. Vitamin E : 200-400 IU setiap hari. Asam Folat: 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat. dengan suplemen sebagai berikut :  Vitamin C : 100-250 mg/hari selama pemberian khelasi besi. dan efektif dalam mengatasi hepatotoksisitas.

skrinning populasi dan konseling tentang pasangan bisa dilakukan.Thalasemia. yang dapat dilakukan skrining sebelum menikah. Bila heterozigot 36 .  Karena karier thalassemia β bisa diketahui dengan mudah. Gambar 10 . Kopi dan teh diketahui dapat membantu mengurangi penyerapan zat besi di usus.10. Terapi pada Thalassemia 3. Pencegahan(13)(fucharoen) Thalassemia tidak dapat dicegah karena merupakan penyakit yang diturunkan.

Limpa sebagai tempat perombakan eritrosit yang telah terdestruksi bekerja lebih keras sehingga menyebabkan pembesaran limpa yang makin memburuk. hepatosplenomegali. Anak dengan β thalassemia mayor dengan transfusi yang tidak adekuat dapat menyebabkan pertumbuhan terhambat (eritropoiesis inefektif menyebabkan metabolic rate meningkat) dan mudah terinfeksi. sehingga kadar serum besi yang berlebihan. Hal tersebut dikarenakan eritropoiesis yang terjadi pada thalassemia menyebabkan peningkatan absorpsi besi karena adanya downregulation (menurunkan fungsi) HAMP gen. Dari makrofag dan hepatosit mempengaruhi kadar ion besi yang rendah. absorpsi besi meningkat dan terdeposit didalam makrofag. Bila ibu heterozigot sudah diketahui sebelum lahir. Hal ini kemudian dapat menyebabkan terjadinya hipersplenisme dimana fungsi limpa tidak terkontrol dengan baik. Komplikasi(17)  Splenomegali. Penting menyediakan program konseling verbal maupun tertulis mengenai skrinning 3.  penipisan cortex tulang dan mudah fraktur. sehingga dapat mendestruksi sel darah yang lain seperti leukosit dan trombosit yang  berujung pada terjadinya pansitopenia. pasangannya bisa diperiksa dan bila termasuk karier.menikah. Hemosiderosis akibat pemberian transfusi. aliran zat besi dari mukosal intestine menuju plasma menjadi berkurang. pasangan tersebut ditawari diagnosis  prenatal dan terminasi kehamilan pada fetus dengan thalassemia β berat.’ Bila populasi tersebut menghendaki pemilihan pasangan.11. Jika ferroportin terdegradasi. Hepcidin merupakan regulator utama bagi zat besi. yang memproduksi hormon dari hepar yaitu hepcidin. Hepcidin bekerja dengan cara mendegradasi reseptor untuk eksporter besi seluler yaitu ferroportin. Hepcidin meregulasi absorpsi besi dari diet. Sehingga apabila terjadi defisiensi hepcidin.12 37 . dilakukan skrinning premarital yang bisa dilakukan di sekolah anak. 1 dari 4 anak mereka bisa menjadi homozigot atau gabungan  heterozigot. konsentrasi besi plasma dan distribusi besi ke jaringan.

Hal ini kemudian dapat menyebabkan terjadinya hipersplenisme dimana fungsi limpa tidak terkontrol dengan baik. kondisi klinis penderita thalassemia sangat bervariasi dari ringan bahkan asimptomatik hingga berat dan mengancam jiwa.(8) 38 . sendi pada (nyeri otot sendi). Seperti dijelaskan sebelumnya. hipotiroidisme. diabetes melitus. pubertas terhambat atau tidak terjadi. 3. hipoparatiroidisme. sehingga dapat mendestruksi sel darah yang lain seperti leukosit dan trombosit yang berujung pada terjadinya  pansitopenia. Wanita dengan fetus α-thalassemia meningkatkan komplikasi pada kehamilan karena toksikemia dan peradarahan post partum. (menimbulkan kegagalan osteoporosis). Deposit besi yang berlebihan dapat tertimbun di banyak jaringan tubuh seperti hati (fatty liver. Bayi dengan thalassemia α mayor kebanyakan lahir mati atau lahir hidup dan meninggal dalam beberapa jam. tergantung pula pada terapi dan komplikasi yang terjadi. organ endokrin (dengan kegagalan pertumbuhan. Congestive heart failure dan cardiac aritmia pada transfusi tanpa chelating  agent. biasanya meninggal karena penimbunan besi.12. jantung kulit  (hiperpigmentasi). sirosis hepatis). Prognosis Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari thalassemia. Limpa sebagai tempat perombakan eritrosit yang telah terdestruksi bekerja lebih keras sehingga menyebabkan pembesaran limpa yang makin memburuk. jantung). Anak dengan thalassemia dengan transfusi darah biasanya hanya bertahan sampai usia 20 tahun.

Pada pasien ini ditemukan peningkatan kada Hb A2 dan Hb F yang mengindikasikan adanya kelebihan rantai α. Selain itu. Rantai α yang berlebih pada pasien ini akan mengalami presipitasi pada sel progenitor dan precursor eritroid di sum-sum tulang dan sel darah merah yang matur. Pada pasien ini ditemukan adanya pucat dan lemas dan  didukung juga dengan kadar hb yang sudah 7 gr/dl.(10)(11)) 39 . poikilositosis. Sesuai dengan kasus yang usia nya  masih 12 bulan. Adanya hepato-splenomegali. sel target. presipitasi rantai α pada sel darah merah yang matur dapat menyebabkan kerusakan membran eritrosit sehingga dapat mengalami lisis baik intravaskular maupun ekstravaskular. Pada hasil laboratorium ditemukan mcv yang menurun. Gejala anemia. mch yang menurun dan mchc yang menurun dan didukung dengan hasil sadt yang  menunjukan anemia hipokrom mikrositik. dan sel tear drop. ovalosit.(10)(11)) Akibat penurunan sintesis rantai β juga terjadi imbalans antara kadar rantai β dan α. Hasil elektroforesis hemoglobin yang memperlihatkan hampir peningkatan Hb F dan Hb A2. Kelebihan rantai α ini disebabkan karena tidak adanya rantai β yang berpasangan dengan rantai α sehingga sebagai kompensasinya rantai δ dan γ banyak diproduksi membentuk Hb A2 dan Hb F yang berlebih. Presipitasi rantai α pada sel progenitor dan precursor eritroid akan menyebabkan eritropoiesis yang inefektif. yang terjadi akibat destruksi eritrosit yang  berlebihan. Dikatakan bahwa thalasemia β mayor ditemukan pada anak yang berusia 6 bulan sampai 2 tahun. Pada gambaran sadt ditemukan sel target yang khas pada thalasemia. hemopoesis ekstramedula.BAB IV ANALISA KASUS Dasar diagnosis  Usia anak.  anisositosis.

Gejala yang bisa didapatkan pada pasien ini ialah sebagai berikut: 1. Karena aliran darah ke kulit berkurang maka pada pasien ini didapatkan kulit.Kombinasi dari gangguan pembentukan rantai β. dan kulit. Karena Hb menurun. Gejala yang berhubungan dengan anemia: Karena terjadi penrunan Hb pada pasien ini maka pasien ini adalah penderita anemia. Gejala yang berhubungan dengan hemopoiesis yang meningkat: Akibat redistribusi darah. hemopoiesis di sum-sum tulang dan hemopoiesis ekstramedular meningkat. Gejala muncul pada usia 1 tahun dimana masi terjadi transisi dari HbF ke HbA. Untuk mempertahankan asupan oksigen ke organ-organ vital maka terjadi redistribusi aliran darah dimana aliran darah ke organ-organ perifer yang kaya akan pembuluh darah berkurang dan aliran darah ke organ-organ vital bertambah. Hemopoiesis di sum-sum tulang yang meningkat ditandai oleh peningkatan retikulosit yang didapatkan pada hasil pemeriksaan laboratorium pasien ini. saluran cerna. serta mukosa mulut yang pucat. eritropoiesis yang inefektif. Hemopoiesis 40 . aliran darah ke ginjal juga berkurang sehingga oksigen yang mencapai ginjal berkurang dan ini merangsang pelepasan eritropoietin dari sel-sel epitel tubulus ginjal.(10)(11)) 2. konjungtiva. Eritropoietin akan merangsang hemopoiesis untuk meningkatkan kadar eritrosit. dan lebih sering tidur. supply oksigen ke jaringan berkurang sehingga anak lemas. tidak nafsu makan. Perubahan pada tulang terutama terjadi pada cranium dan tulang pipih lainnya sehingga pada penderita thalassemia major bisa didapatkan facies Cooley yang khas. Bila hemopoiesis di sum-sum tulang terus meningkat maka dapat terjadi hiperplasia eritroid sehingga terjadi ekspansi sum-sum tulang dan pada anak-anak dapat menyebabkan perubahan pada tulang. Organ-organ di perifer yang kaya akan pembuluh darah ialah ginjal. serta anemia hemolitik yang terjadi pada β-thalassemia major ialah yang menyebabkan munculnya gejala pada pasien ini. Penurunan Hb dan juga eritrosit (dan juga Ht) seperti yang didapatkan pada pemeriksaan laboratorium ialah akibat gangguan pembentukan Hb dan efek sekundernya ialah eritropoiesis yang inefektif. Akibatnya.

Hemolisis intravaskular akan melepaskan Hb ke dalam sirkulasi darah sehingga dapat terjadi peningkatan Hb dalam darah dan urin (hemoglobinemia dan hemoglobinuria). Produk lain dari hemolisis ialah porfirin yang akan mengalami katabolisme menjadi bilirubin indirek. stroke. Pada pasien dengan thalassemia major sering terjadi hemosiderosis karena pada pasien thalassemia juga terjadi peningkatan absorpsi dari besi di usus. diabetes. (10)(11) ) 41 . sirosis hepatis.ekstramedular juga meningkat sehingga pada pasien ini didapatkan hepatomegali serta splenomegali. hipoparatiroid. Pada pasien ini ditemukan sklera yang ikterik yang menandakan bahwa terjadi hemolisis yang meningkat. Gejala yang berhubungan dengan anemia hemolitik: Seperti yang telah dijelaskan dapat terjadi hemolisis akibat presipitasi rantai α pada eritrosit. Hemolisis ekstravaskular yang berlebih dapat menyebabkan splenomegali dan bisa juga menyebabkan hipersplenisme. bilirubin indirek akan mengalami konjugasi menjadi bilirubin direk dan apabila kadarnya lebih dari 1 mg/dL dapat menyebabkan ikterus. Di hati. kardiomegali.(10)(11)) 3. Hemolisis dapat terjadi intravaskular maupun ekstravaskular. serta gangguan pubertas. Produk dari hemolisis ialah besi yang dapat menumpuk di jaringan (hemosiderosis) dan menimbulkan komplikasi pada pasien ini berupa hemokromatosis.

Permono B. Ugrasena IDG. Wahidiyat I. 2014 9. Thalassemia dan permasalahannya di Indonesia. 1105-17 11.co. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010. Jakarta: RSUP Nasional dr. Tidjaja b. In: Kliegman RM. Thalassemia Beta. Mulya GD. Jameson JL. 2010. . Kasper DL. et all. Grady RW. In: Fauci AS. Harrison’s Principles of Internal Medicine. In : Firmansyah A. 2006. Editors. Ugrasena IDG. 2010. p. 92-7 10. Trihono PD. Longo DL. 2014. 18th ed.saripediatri. Nelson textboon of pediatrics. Available at: http://emedicine. 299-301 2. p. 2010. Hematol Oncol Clin North Am. Mason WH. 1999. 2008. Jakarta: Ikatan Dokter Anak Indonesia. Avalaible at: www. 2014 7. Bondan. Permono B. Stanton BF. Umbas R. Sastroasmoro S. 17th ed. 5:11 5. Talasemia. 64-84 3. and hepcidin: interacting factors in abnormal iron metabolism leading to iron overload in beta-thalassemia. Adamson JW. Philadelphia: Saunders Elsevier. Ciptomangunkusumo. Beta-thalassemia. ineffective erythropoiesis. 926-37 4. p. Loscalzo J. Thalassemia. Measles. 8. Braunwald E. Origa R. New York: McGraw Hill Companies. Sastroasmoro S. Anemia. Hemoglobin abnormal2nd ed. Advani P. Widodo D. P 24-8 6. Yaish Hassan M.com/article/958850-overview. 2010. Panduan Pelayanan medis departemen ilmu penyakit anak. Buku ajar hematologi – onkologi anak. Editors.idai.com/article/206490-overview Accessed on: July 07. Rivella S. editors. 2007. Naskah Lengkap Konika XI. Pujiadi A.medscape. Available at: http://emedicine.id/pdfile/5/1/7/pdf. Accessed Feb 10.DAFTAR PUSTAKA 1. September 27. Accessed on: July 05th. Longo DL. Galnello R. Hauser SL. Jakarta: IDAI.24:10891107 42 . Anemia and polycythemia. Gardenghi S. p. April 30. Behrman RE. Jenson HB. Semarang: Sagung seto. Kampono N. Hermani B. Pengaruh Penimbunan Besi terhadap Hati pada Thalassemia. 2007.medscape.

Hoffbrand A. Fakultas Kedokteran Universita Indonesia: Bagian Ilmu Kesehatan Anak 14.A.. Dalam: Current pediatric’s diagnosis and treatment. Stamford.. Buku kuliah ilmu kesehatan anak. Appleton&Lange. Hematologic disorders: Current diagnosis and treatment in pediatrics.html . The hemoglobinopathies and thalassemias. Hay WW Jr. 2010. Lange Hay WW. BMJ Best Practice. p. p.72-3 16.E. Edisi 4. Hal 16211632 15. Lane et al.. 18th ed. Jakarta: EGC. McGraw Hill Publishing Division . Hematologic disorder. Haut.bmj. Kelainan Genetik Pada Hemoglobin. A.H.12. Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. 848-52 13. dkk (penyuting). Moss P. Levin MJ. 2003. Chruchill Livingstone. Accessed on July 12th. 841-5 43 . Forfar and Arneil’s Textbook of Paediatrics.. 2007. Beta Thalassemia.2005. Wintrobe MM. Hematologi. edisi 16. Available at: http://bestpractice.V. Edisi 7. In: Kapita Selekta Hematologi. Connecticut. Pettit J.com/bestpractice/monograph/251/diagnosis/differential. New York: Lange Medical Books. 2014 17.