Anda di halaman 1dari 24

Gilbert's Syndrom

Yudha Septiawan NP, S.Ked


O9.06.0015

Pembimbing :
Dr. Yusuf. T. Asa, Sp.A

pendahuluan

GS pertama kali diidentifikasi oleh dokter


Perancis Nicolas Augustin Gilbert (yang
kemudian dipakai namanya ) dan Pierre Le
Reboullet pada tahun 1900.

Sindrom Gilbert adalah suatu penyakit yang


diturunkan secara ginetik dan bersifat jinak,
terjadi pada 5% -7% dari populasi manusia dan
disebabkan oleh kekurangan dalam
glucuronidation bilirubin endogen

sering didiagnosis pada usia dewasa muda

Definisi

Sindrom

Gilbert (GS) penyakit


kronis non-hemolitik terkonjugasi
hiperbilirubinemia disebabkan oleh
gangguan aktivitas uridin difosfat
glucuronosylt ransferase (UGT) di hati.
1

Sindrom

gilbert (GS) suatu penyakit


yang juga dikenal dengan nama
benign familial icterus, constitution
hepatic, dysfunction, unconjugated
benign bilirubinemia dan familial
nonhemolitic jaundice yang
disebabkan oleh kelainan genetic
autosomal dominan disebabkan oleh
mutasi pada gen APC. Merupakan
gangguan hati ringan dimana kadar

Epidimiologi

Diperkirakan 3 10% dari populasi umum memiliki Gilbert Sindrom

Laki laki > perempuan 12,4% : 4,8 %

Mengenai semua RAS

Etiologi

Sindrom Gilbert diwariskan sebagai sifat resesif


autosom.

mutasi pada gen UGT1A1 terletak pada lengan


panjang (q) dari kromosom 2 (2q37)

Mutasi GEN pada GS


Anatomi Dan fisiologi Hati

Saat lahir berat hati sekitar 120-160g

masa pubertas mencapai masing-masing 6 dan 10 kali berat hati


waktu lahir.
Hati terbagi dalam dua belahan utama, kanan dan kiri. Permukaan
atas berbentuk cembung dan terletak di bawah diafragma

Histologi hati

hepatosit, sel endotel, dan sel makrofag (kuppfer), dan sel ito (sel
penimbun lemak)

Sinusoid hati adalah saluran yang berlikuliku dan melebar,


diameternya tidak teratur, dilapisi sel endotel bertingkat yang
tidak utuh.

Traktus portal terletak di sudut-sudut heksagonal

Fungsi hepar

Metabolisme
karbohidrat

Metabolisme protein

Metabolisme protein

Penyimpanan VIT.
A,C,D
Penyimpanan zat
besi

Detoxsifikasi

Metabolisme bilirubin

Patofisiologi gilbert sindrom

Gejala
Tampak kuning

Mudah lelah

Kehilangan napsu
makan

Gejala
Mual, muntah
Kepala pusing

Nyeri perut
Konsentrasi berkurang
Urin berwaran gelap

Diagnosis

GS sering didiagnosis pada akhir usia belasan dan


awal dua puluhan.

GS diagnosis atas dasar Tes fungsi hati ( LFT ) dan


penyakit kuning.
- bil.total, bil. Indirek. Bil.direk.

terjadi peningkatan bilirubin yang signifikan


biasanya melebihi 34- 43 mmol/L (2.0 - 2.5 mg/dl)
yang ditemukan secara tidak sengaja pada
pemeriksaan tes labolatorium

Diagnosi

Asam nikotinat IV 50mg

Fenobarbital: fenobarbital menginduksi enzim


bilirubin-UDPGT

Polymerase chain reaction: (PCR)

Diferensial diagnosis

Sindrom Crigler Najjar (CNS) tipe 1 dan tipe 2

Sindrom Dubin-Johnson

Sindrom Rotor

DD

Komplikasi

Pada kasus gilbert sindrom jarang ditemukan komplikasi serius


karena penyakit ini bersifat jinak.

Terapi

Tujuan mencegah serangan penyakit kuning

Menghindari fsktor resiko

- diet, deidrasi, stress emosional, latihan fisik


berat, kurang tidur,

Fenobarbital 0,05 - 0,15 g sehari

Prognosis

Gilbert Sindrom memiliki prognosis yang sangat baik, sebagai


individu dengan gangguan dapat menjalani gaya hidup normal dan
memiliki umur yang panjang.

Referensi