Anda di halaman 1dari 4

Jenis Mutasi Kromosom dan Mutasi pada Manusia

03.41 UMUM 2 comments


Mutasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan gen dalam kromosom. Mutasi ini sering
terjadi karena adanya kesalahan saat meiosis. Mutasi kromosom dibedakan menjadi dua sebagai berikut.
a. Mutasi Karena Adanya Perubahan Struktur Kromosom
Mutasi ini melibatkan perubahan banyak gen dalam kromosom. Oleh karena itu, mutasi ini dapat memicu
terjadinya kelainan pada individu. Perubahan struktur kromosom dapat terjadi karena peristiwa berikut.
1) Delesi dan Duplikasi
Delesi dapat terjadi jika ada suatu alel yang hilang dari kromosomnya. Jika alel yang hilang tersebut berpindah
ke kromosom homolognya, disebut duplikasi. Prosesnya sebagai berikut.

Peristiwa delesi dan duplikasi dapat mengakibatkan perubahan gen. Oleh karena itu, peristiwa ini dapat
mengakibatkan kelainan genetis. Contoh: sindrom Turner, yaitu hilangnya satu kromosom X sehingga hanya
mempunyai 45 kromosom 22AAXO.
2) Inversi
Inversi yaitu peristiwa terputusnya kromosom di dua tempat dan patahan tersebut dapat bergabung kembali
dengan urutan terbalik. Inversi dapat dibedakan menjadi dua tipe, yaitu sebagai berikut.
a) Inversi parasenstris, yaitu inversi yang terjadi pada satu lengan kromosom.

b) Inversi perisentris, yaitu inversi yang terjadi pada dua lengan kromosom.

3). TranslokasiTranslokasi terjadi jika bagian dari satu kromosom menempel pada kromosom yang bukan
homolognya. Dari peristiwa translokasi ini akan terbentuk kromosom baru. Jika translokasi terjadi saat meiosis,
beberapa gamet akan kekurangan gen. Peristiwa ini kadang dapat menimbulkan bahaya terkadang juga tidak.

Contoh: seorang penderita sindrom Down. Penderita ini mempunyai kromosom nomor 21 hanya sepertiga
kromosom aslinya. Sementara itu, bagian kromosom yang lain menempel pada kromosom yang bukan
homolognya. Selain itu, kanker dan kemandulan juga bisa disebabkan oleh peristiwa translokasi ini.

b. Mutasi Karena Perubahan Jumlah Kromosom


Secara normal, jumlah set kromosom setiap makhluk hidup selalu tetap. Contoh: set kromosom tubuh manusia
memiliki 46 buah kromosom, jagung 20 buah, dan kelinci 44 buah. Kromosom-kromosom tersebut berpasangan
dengan kromosom homolognya. Jumlah set kromosom homolog ini disebut ploidi. Pada sel
tubuh manusia (sel somatis), jumlah set kromosom homolognya diploid (2n), sedangkan pada sel-sel gamet
jumlah set kromosom homolognya haploid (n). Melalui fertilisasi, sel-sel gamet akan melebur membentuk zigot
dengan jumlah kromosom diploid (2n). Jumlah set dasar kromosom ini disebut genom.
Macam perubahan kromosom yang dapat mengakibatkan mutasi.
1) Perubahan jumlah kromosom secara keseluruhan (euplodi)
Pada umumnya set kromosom organisme adalah diploid (2n). Apabila mengalami perubahan, maka set
kromosomnya menjadi:
a) monoploid (n): setiap kromosom dalam jumlah tunggal (tidak berpasangan) misal A B C
b) triploid (3n): setiap kromosom berpasangan tiga, misal AAA BBB CCC
c) tetraploid (4n): setiap kromosom berpasangan empat, misal AAAA BBBB CCCC
Adapun poliploidi adalah keadaan sel yang memiliki jumlah kromosom lebih dari dua set. Saat pembentukan
gamet, terkadang nukleus sel tidak melanjutkan pembelahan meiosis II. Jika hal ini terjadi, gamet yang terbentuk
bukan gamet haploid, melainkan gamet diploid (2n). Gamet diploid akan melakukan fertilisasi dengan gamet
haploid (n) menghasilkan zigot triploid (3n). Berikut dipaparkan tabel mengenai jumlah kromosom dan besar
poliploidi pada beberapa tanaman budi daya.

Berdasarkan prosesnya, poliploidi dibedakan menjadi autopoliploid dan allopoliploid. Autopoliploid adalah proses
pembentukan poliploid menggunakan kromosom yang berasal dari spesies yang sama. Allopoliploidi adalah
proses pembentukan poliploid kromosom yang berasal dari spesies berbeda. Contoh allopoliploid pada buah
pisang (Musa paradisiaca) merupakan hibrid baru dari Musa abuminata dan Musa balbisiana. Adapun perubahan
jumlah kromosom dalam satu sel disebut aneuploid. Aneuploid adalah perubahan jumlah kromosom dalam satu
set kromosom. Perubahan jumlah ini dapat berkurang atau bertambah.
2) Perubahan sebagian pasangan kromosom
Aneuploid terjadi karena peristiwa gaga! berpisah (nondisjunction), yaitu pada saat bagian-bagiandari sepasang
kromosom yang homolog tidak memisahkan diri sebagaimana mestinya pada waktu meiosis I, atau pada saat
pasangan kromatid gaga! berpisah selama meiosis II. Pada peristiwa ini satu gamet menerima dua jenis

kromosom yang sama dan satu gamet lainnya tidak mendapat salinan sama sekali. Sementara itu, kromosomkromosom lainnya akan terdistribusi secara normal.

Keterangan gambar:
(a) Kromosom homolog dapat gaga! berpisah selama anafase meiosis I
(b) Kromatid gaga! berpisah selama anafase meiosis II
Jika salah satu gamet-gamet yang menyimpang tersebut bersatu dengan gamet normal, keturunannya akan
memiliki jumlah kromosom tidak normal. Kromosom yang berpasangan normal yaitu 2n, disebut disomi. Jika satu
kromosom hilang sehingga sel memiliki jumlah kromosom 2n 1, sel aneuploidinya disebut monosomi, jika dua
kromosom yang hilang disebut nulisomi (2n 2). Jika kromosom yang hadir di dalam sel telur yang sudah
dibuahi dalam bentuk triplikat maka sel aneuploidinya memiliki total kromosom 2n + 1 yang disebut trisomi.
Setelah itu, mitosis akan meneruskan kelainan tersebut pada semua sel embrionik. Oleh karena itu, organisme
tersebut akan memperlihatkan gejala keabnormalan jumlah gen tersebut.

Manusia dengan jumlah kromosom diploid (2n) 46 buah kromosom (44A + XX atau 44A + XY) jika mengalami
mutasi menghasilkan aneuploid trisomi, kromosom individu tersebut akan bertambah satu menjadi 47 kromosom
(2n +1). Pada manusia, mutasi karena aneuploid ini dapat mengakibatkan kelainan atau penyakit. Meskipun hal
ini membahayakan individu penderita, kelainan tersebut jarang dapat diturunkan, karena umumnya penderita
menjadi mandul dan tidak dapat menghasilkan keturunan. Contoh penyakit atau kelainan yang disebabkan oleh
mutasi kromosom aneuploid yaitu sindrom Down, sindrom Klinefelter, dan sindrom Turner. Berikut
dipaparkan beberapa kelainan akibat mutasi kromosom.
1) Sindrom Turner

Gambar: Kromosom pada orang dengan Sindrom Turner


Sindrom Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1939. Ciri-ciri sindrom Tuner sebagai berikut.

Sumber: Wikipedia
a) Kariotipe: 45 XO (44 autosom + satu kromosom X) diderita oleh wanita.
b) Sindrom ini disebabkan oleh sel telur yang tidak mengandung kromosom X dibuahi sperma yang mengandung
kromosom X.
c) Tinggi badan cenderung pendek.
d) Perkembangan alat kelamin terlambat (infantil).
e) Sisi leher tumbuh tambahan daging.
f) Bentuk kaki X.
g) Kedua puting susu berjarak melebar.
h) Keterbelakangan mental.