Anda di halaman 1dari 15

KELAINAN METABOLISME

DEFINISI
Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat
yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya.
Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang
mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu
proses metabolisme.
KELAINAN METABOLISME KARBOHIDRAT
Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa.
Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh
sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak
ada, maka gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan.
Berikut beberapa penyakit akibat kelainan metabolisme karbohidrat:
1. Glikogenosis
Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit
keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang
diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen
menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi).
Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di
dalam jaringan tubuh, terutama di hati.
Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan
glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa yang
diperlukan oleh tubuh. Usia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi,
tergantung kepada enzim apa yang tidak ditemukan. Enzim yang hilang dapat
diketahui dengan melakukan diaknosa pada contoh jaringan seperti hati atau otot.
Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya, untuk membantu mencegah
turunnya kadar gula darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya
karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari. Pada beberapa
anak yang masih kecil, masalah ini bisa diatasi dengan memberikan tepung jagung
yang tidak dimasak setiap 4-6 jam. Kadang pada malam hari diberikan larutan
karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke lambung. Penyakit ini cenderung
menyebabkan penimbunan asam urat, yang dapat menyebabkan batu ginjal. Untuk
mencegah hal tersebut seringkali perlu diberikan obat-obatan. Pada beberapa jenis
glikogenesis, untuk mengurangi kram otot, aktivitas seseorang harus dibatasi.
2. Intoleransi Fruktosa Herediter

Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak
dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.
Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari
fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan
menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.
Fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa) dalam
jumlah yang lebih, bisa menyebabkan:
- hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin
- tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran)
- linglung
- mual
- muntah
- nyeri perut
- kejang (kadang-kadang)
- koma.
Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati
serta kemunduran mental.
Pada penangananya dilakukan pengujian respon tubuh terhadap fruktosa dan
glukosa yang diberikan melalui infus.
Karier (pembawa gen untuk penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapat
ditentukan melalui analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan
DNA orang normal.
Pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buahbuahan yang manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan seharihari. Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa, yang harus
selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa herediter.
3. Fruktosuria
Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa
dibuang ke dalam air kemih.
Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya
diturunkan.

Kemungkinan terkena penyakit ini adalah 1 dari 130.000 penduduk. Fruktosuria


tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air
kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.
Pada penderita Fruktosuria ini tidak perlu dilakukan pengobatan secara khusus.
4. Pentosuria
Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan
ditemukannya gula Xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim
yang diperlukan untuk mengolah xylulosa.
Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya xylulosa dalam air
kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.
Seperti halnya penderita Fruktosuria, penderita Pentosuria juga tidak memerlukan
pengobatan secara khusus.

GANGGUAN METABOLISME
GANGGUAN METABOLISME
GANGGUAN METABOLISME
bersifat sistemikSegolongan penyakit akibat gangguan metabolisme dan
Penyakit ini ada 3 golongan:
Gangguan metabolisme karbohidrat
Gangguan metabolisme protein
Gangguan metabolisme lemak
bersangkutanDapat menimbulkan kelebihan atau kekurangan zat
GANGGUAN METABOLISME KARBOHIDRAT
Diabetes melitus (Hiperglykemia)
Dasar penyakit adalah defisiensi insulin
klinis penyakit :Gejala
Hiperglikemia
Glikosuria
sekunder metabolisme protein dan lemakDapat diikuti gangguan
kematianDapat berakhir dengan
Insidensi terbanyak usia 50 60 thn
Dapat juga dekade pertama atau pada yang sudah lanjut
autosomal resesifPenyakit ini diturunkan secara
Etiologi:
Sebab tepat belum diketahui

dgn kelainan hormonalberhubungan


Insulin
Growth hormon
Hormon steroid
hipofisis dan adreanalKeadaan diabetes timbul akibat ketidak seimbangan dalam interaksi
pankreas,
Pankreas
sel beta dan sel alphaPankreas mempunyai pulau Langerhans :
Sel beta : hormon insulin
menghasilkan hormon glukgonSel alpha :
hiperglikemik dan glikogenolitik meningkatkan kadar gula darahEfek anti insulin berfungsi
sebagai faktor
Cara kerja insulin
Ada 2 teori cara kerja insulin
Teori 1 = Teori Levine :
Insulin mentransfer glukosa melalui membran sel otot serat lintang, tetapi tidak menggangu
perpindahan glukosa melalui sel membran hati
Teori 2
diperlukan untuk fosforilasi glukosa dalam sel glukosa 6 posfataseInsulin
Untuk pengikatan ini dibutuhkan enzimhexokinase yang dihasilkan oleh sel hati
Kelenjar hipofisis menghasilkan zat inhibitor hexokinase
merupakan zat antagonis terhadap hexokinaseInsulin
Kelenjar Hipofisis
hormonGrowth
Hormon ACTH
Efek menghambat enzim hexoki nase.
kelenjar hipofisis hiperaktif menyebabkan terjadi diabetesBila
Kelenjar Adrenal
Glukoneogenesis yaitu perubahan bentuk protein menjadi karbohidrat.
Karena pengaruh hormon steroid yang dihasilkan oleh kortex adrenal
insulin permanenBila berlangsung terus menerus menekan sel beta pankreas menimbulkan
difesiensi
anteriorAktivitas adrenal bergantung kepada kelenjar hipofisis
KOMPLIKASI DIABETES MELITUS
Merupakan gangguan biokimia.
Cedera morfologik sebenarnya tidak dapat untuk menegakkan diagnosis
Tidak selalu sebagai dasar dari pada gangguan metabolisme
anatomik20 % penderita meninggal tidak menunjukkan bukti-bukti kelainan
Pankreas

Seperempat penderita : pankreasnya normal


produksi insulinPada umumnya kerusakan pada sel beta ringan tidak mungkin menimbulkan
gangguan
Bila ada :
Hialinisasi
Fibrosis
Vakoalisasi hidropik yang sebenarnya merupakanpenimbunan glikogen

Pembuluh darah
menahun, pada otot, hati dan jantung terjadi difisiensi.Bila gangguan metabolisme karbohidrat
terlalu lama hiperglikemik
sebagai sumber tenaga lemak dalam darah bertambah.Lemak dimobilisasi
cholestrolimia gangguan vaskular, dengan komplikasiLipaemia dan aterioskelosis
merata skeloris pembuluh darah arteri coronaria, ginjal dan retina
Mata
Skelosis arteri retina retinitis diabetika.
Berupa
perdarahan kecil-kecil tidak teratur
dan berkeluk-kelukpelebaran pembuluh darah retina
mikroaneurismakapiler-kapiler membentuk
Jantung
jantungSklerosis arteri coronaria infrak otot
Ginjal
tubularKelainan degeneratif pada alat vaskular glomeruler
pyleonepritis akut maupun kronis
Kulit
dlm makropag-makropag pada dermis xantoma diabetikumPenimbunan lipid
Susunan syaraf
Pada syaraf tepi dan kadang medula spinalis
degeneratifPerubahan
Demyelinisasi
Fibrosis
skelosis pembuluh darahMungkin berhubungan dengan
Hati
glikogenPerlemakan hepatomegali dan infiltasi
lemak Disebabkan karena defisiensi karbohidrat sumber tenaga dari imobilisasi lemak
berlebihan defisiensi lipotropik lemak tidak dapat diangkut dari sel penimbunan lemak

berlebihan
Klinis
makanPolyphagia : tubuh tidak dapat memetabolisme karbohidrat yg dimakanpenderita
banyak
banyak minumPolidipsia : glycosuria (diuresis osmotik) kompensasi: penderita
kencingPolyuria : glycosuria (diuresis osmotik) penderita banyak
Hipoglykemia
Patologis : Sering ditemukan pada 3 keadaan:
Akibat pemakaian insulin berlebihan pada diabetes
pengobatan psykosis dengan shock hipoglikemikPada
Akibat pembentukan insulin berlebihan padatumor pankreas yg dibentuk oleh sel beta
GANGGUAN METABOLISME PROTEIN.
Penyakit akibatkelebihan protein (-)
proteinDefisiensi
amino, mineral, dan faktor lipotropikTerjadi pada pemasukan protein kurang kekurangan
kalori, asam
Akibatnya :
tubuhPertumbuhan
Pemeliharaan jaringan tubuh
protein akan terganggu.Pembentukkan zat anti dan serum
perjalanan infeksi berat,Penderita mudah terserang penyakit infeksi, luka sukar sembuh dan
mudah terserang penyakit hati akibat kekurangan faktor lipotropik
MACAM-MACAM PENYAKIT DEFISIENSI PROTEIN.
Hipoproteinemia
Sebab :
melalui air kemihExkresi protein darah berlebihan
hatiPembentukan albumin terganggu spt pada penyakit
pada penyakit ginjalAbsorpsi albumin berkurang akibat kelaparan atau penyakit usus, juga
Hipo dan Agammaglubulinemia
Ada 3 jenis :
Hipoagammaglobulinemia kongenital
laki-laki antara 9 12 thnPenyakit herediter, terutama anak
akibat infeksiMudah terserang infeksi. Kematian sering terjadi
Plasma darah tidak mengandung gamma protein
IgDapat terjadi penyakit hipersensitivas (ex: penyakit artritis) krn tubuh tidak dapat
membentuk
2. Hipo/ (a) gammaglobulinemia didapat
semua usiaPada pria dan wanita pada

Penderita mudah terkena infeksi


splenomegaliTerjadi hiperplasi konpensatorik sel retikulum mengakibatkan limfadenopathi
dan
3. Hipoagammaglobulinemia sementara
bayiHanya ditemukan pada
Merupakan peralihan pada waktu gamma globulin yang habis dan anak harus membentuk gamma
globulin sendirididapat dari ibu
Pirai atau Gout
pengendapan urat pada berbagai jaringanAkibat gangguan metabolisme asam urat asam urat
serum meninggi
pada metabolisme purin.Asam urat merupakan hasil akhir dari
Secara klinis :
secara menahunArthritis akut yg sering kambuh
Pada jaringan ditemukan tonjolan-tonjolan disebut tophus
Di sekitar sendi
Bursa
Tulang rawan
Telinga
Ginjal
jantungKatup
GANGGUAN METABOLISME LEMAK
Kelebihan lemak (Obesitas)
kalori didapatTerjadi > kalori yg dimetabolisme (hipometabolisme)
hipopituitarisme dan hipotiroidisme.Terjadi pada
Kalori yg dibutuhkan menurun berat badan naik, meskipun diberi makantidak berlebihan
pada:Lemak ditimbun
Jaringan subkutis
retroperitoneumJaringan
Peritoneum
Omentum
Pericardium
Pankreas
jantungObesitas memperberat hipertensi, diabetes, penyakit
Hiperlipemia
meningkatJumlah lipid darah total dan kholesterol
Terdapat pada :
diobatiDiabetes melitus tidak
Hipotiroidisme
Nefrosis lupoid
Penyakit hati
biliarisSirhrosis

Xantomatosa
Hiperlipidemi
Hiperkholesterolemi
terjadi di dinding pembuluh darah arteriosklerosisPenimbunan lemak
Defisiensi lemak
Terjadi pada
Kelaparan (starvation)
Gangguan penyerapan (malabsorption) :penyakit celiac, sprue, penyakit Whipple.
mengambil kalori dari simpanannya krn intake kurangTubuh terpaksa
Yang mula-mula dimobilisasi : karbohidrat dan lemak, dan hanya pada keadaan gizprotein diambil
dari jaringani buruk akhirnya
Pada lemak, juga difisensi protein, karbohidrat dan vitamin.penyakit Whipple selain difisiensi
SUSUNAN ENDOKRIN
(duktus eksretorius)Sistem endokrin : kelenjar yang tidak mempunyai saluran keluar
Produknya
Disebut hormon
darah mempengaruhi pertum- buhan, metabolisme, reproduksi dll.langsung masuk aliran
Sistem endokrin:
Kelenjar Hipofisis 5. Kelenjar adrenal
Kelenjar Thyroid 6. Kelenjar Langerhans pankreas
Kelenjar Para thyroid 7. Gonad: Ovarium dan testis
Kelenjar thymus 8. Placenta
HIPOFISIS
tidak langsung mempengaruhi sel tubuh, tapi mempengaruhi kelenjar endokrin lainMenghasilkan
hormon yang
Target organ
Thyroid
Adrenal sel tubuh menghasilkan hormon mempengaruhi
Gonad
anterior dan posterior.Kelenjar hipofisis terdiri dari 2 lobus yaitu lobus
Lobus anterior
Growth hormon
(TSH)Thyrotropin
Folikel stimulating hormon (FSH) dan Luteinizing hormon
hormonProlaktin
Lobus posterior
(ADH)Anti diuretik
THYROID
Embriologi:
thyroidDari invaginasi tuber (endoderm) dari dasar lidah (foramen caecum) tumbuh ke
bawah, di muka trachea dan tulang rawan
Fisiologi:
tinggiMempertahankan derajat metabolisme lebih

rangsanganMerupakan alat tubuh yg sensitif dan dapat bereksi terhadap berbagai


kelenjar membesar dan berfungsi lebih aktifPada masa pubertas, kehamilan, dan stres atau
pada waktu haid
:Kelainan yg terjadi
Hiperplasi epitel
Resorpsi koloid
tinggi kadang membentuk tonjolan-tonjolan ke dalam lumen.sel-sel folikel menjadi lebih
rangsangan lain hilang involusi, kelenjar mengecilApabila stres dan
dipengaruhi oleh hipofisis melalui TSH.Fungsi thyroid
hipopituitarisme) thyroid atropiApabila TSH negatif (ex: pada
juga meningkat menekan hungsi hipofisis, dan sebaliknyaApabila TSH meningkat hormon
thyroid
menurun merangsang hipofisis mengeluarkan TSH lebih banyak.Apabila thyroid
jodium pada penyakit gondok.Menyebabkan hiperplasi dan pembesaran kelenjar thyroid seperti
pada penderita kekurangan
BIOSINTESIS PRODUKSI H.THYROID.
Produksi hormon thyroid melalui 4 tingkat.
Tingkat 1. TRAPPING: plasma I gradient Thyroid I
Tingkat II. BINDING: I Oxidasi (I) monoiodothyrosin (MTI)
MTI + (I) Diioxdotrhyrosin (DIT)
Tingkat III. COUPLING : DIT + DIT Tetraiodothyrosin =
thyrosin (T4).
DIT + MIT Triodothyronine (T3).
Tingkat IV. Releasing: Thyroglobulin proteolisis MIT +
DIT + T3 + T4 plasma T3 + T4
MIT + DIT Deiodinisasi Thyrosin
Thyroid I
KETERANGAN
percernaan sebagai jodidaJodium dari makanan dan minuman diabsorpsi dari sal
kemudian dikonsentrasiThyroid mempunyai kemampuan utk menarik jodida
melalui dinding sel antara plasma dan thyroidTrapingkan yaitu mempertahankan jodida
gradient
rendahGradient dapat meningkat secara langsung melalui TSH atau tdk langsung melalui
simpanan thyroid yg
Jodium dengan cepat terikat dengan tyrosin membentuk MIT, DIT
thyroid sebagai ThyroglobulinDIT + DIT Thyrosin (T4) atau MIT +DIT T3 dan disimpan
dalam folikel kelenjar

ASKEP KLIEN DENGAN OSTEOPOROSIS


Definisi
Penyakit atau gangguan metabolik yang berhubungan dengan usia dan hilang massa tulang pada
manusia
Pada wanita biasanya dimulai pada usia 40 tahun atau pada saat menopause atau wanita yang
sudah diangkat uterus dan ovariumnya
Pada laki laki pada usia 60 tahun
Klasifikasi osteoporosis
Idiopathic osteoporosis
Juvenile
Presenile
Postmenopausal
Senile
B. Secondary Osteoporosis
--Biasanya diinduksi oleh endokrin, saluran pencernaan, ginjal
Etiologi
Kurang aktifitas, seperti pada kelumpuhan atau menderita penyakit rematik
Kekurangan estrogen --- menopause, setelah pengangkatan ovarium, usia lanjut
Asupan kalsium yang rendah dan kronik
Malabsorbsi
Kekurangan vitamin D
Pemakaian heparin dan tembakau jangka panjang
Gangguan pertumbuhan --- misalnya osteogenesis imperfecta
Diagnostik
Rasa lemah atau sakit punggung yang berat
Nyeri sendi hilang timbul, kadang kaku sendi
Fraktur spontan tanpa trauma yang kuat
Tinggi badan berkurang --- bungkuk
Laboratorium : hiperkalsiuria (fase awal), peningkatan hidroksiproline,kadar serum kalsium
biasanya normal
Roentgen : demineralisasi tulang, kerapuhan tulang, pecahnya vertebra tanpa disertai kompresi
medulla spinalis
Penatalaksanaan
Gizi ---- asupan kalsium, vitamin D, Fluor, makanan yang kaya estrogen
Pemberian estrogen --- misalnya terapi sulih hormon terutama pada yang wanita menopause
Pemberian kalsitonin
Olahraga teratur --- yang melibatkan gerakan dari tulang tulang dan otot besar

Definisi Metabolisme
Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar
tubuh dapat menjalankan fungsinya.
Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu
yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.
Karbohidrat
Karbohidrat
adalah
gula,
diantaranya
adalah
glukosa,
sukrosa
dan
fruktosa.
Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa digunakan sebagai
sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak ada, maka gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah
kesehatan.
Kelainan Metabolisme Karbohidrat
Berikut beberapa penyakit akibat kelainan metabolisme karbohidrat:

1.

Galaktosemia
Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim
galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan.
Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Patofisiologis awalnya,pasien tampak normal,
tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning
(jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti.
Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan
jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.
Karena kelainan ini merupakan herediter yang dibawa oleh ibu atau ayahnya, seorang wanita yang diduga
membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktose selama kehamilan.
Jika pengobatan tertunda, anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami keterbelakangan mental.
Banyak yang menderita katarak. Kebanyakan penyebabnya tidak diketahui.
Pasien dengan galaktosemia, dilarang mengkonsumsi bahan makanan yang mengandung galaktosa dari
karbohidrat seumur hidupnya, seperti susu yang kaya akan galaktosa.

2.

Glikogenesis
Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh
tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah
glikogen menjadi glukosa(untuk Glikogenosis digunakan sebagai energi). Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah
glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di hati.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap contoh jaringan (biasanya otot atau hati),
yang menunjukkan adanya enzim yang hilang.
Pengobatan
tergantung
kepada
jenis
penyakitnya.
Untuk membantu mencegah turunnya kadar gula darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat
dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil, masalah ini bisa
diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4-6 jam. Kadang pada malam hari diberikan
larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke lambung.
Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan penimbunan asam urat, yang dapat menyebabkan
gout dan batu ginjal. Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu diberikan obat-obatan.
Pada beberapa jenis glikogenesis, untuk mengurangi kram otot, aktivitas anak harus dibatasi.

3.

Intoleransi Fruktosa Herediter


Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan
fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.
Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di
dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai
sumber energi.
Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa, kedua jenis gula ini
terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih, bisa menyebabkan:
- hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin
- tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran)
- linglung
- mual
- muntah
- nyeri perut
- kejang (kadang-kadang)
- koma.
4. Fruktosuria
Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih.
Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan.
1 dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria. Fruktosuria tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa
yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.
Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.

5.

Pentosuria
Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan ditemukannya gula xylulosa
di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa.
Pentosuria
hampir
selalu
hanya
ditemukan
pada
orang
Yahudi.
Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan
kekeliruan
diagnosis
dengan
diabetes
mellitus.
Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.
6. Diabetes melitus (Hiperglykemia)

Penyebab penyakit ini adalah defisiensi insulin. Gejala klinis yang terjadi akibat penyakit ini adalah Hiperglikemia
yaitu Glikosuria
Dapat diikuti gangguan sekunder metabolisme protein dan lemak juga dapat berakhir dengan kematian.
Kebanyakan yang menderita penyakit ini adalah orang yang berusia antara 50-60 tahun atau pada lansia.

Proses Metabolisme Karbohidrat


Kategori Proses Metabolisme

Metabolisme mengakar pada kata metabole dari bahasa Yunani yang berarti
berubah. Dalam dunia ilmu pengetahuan, secara sederhana metabolism diartikan
sebagai proses kimiawi yang berlangsung di dalam tubuh makhluk hidup yang
bertujuan untuk menghasilkan energi.Proses metabolisme karbohidrat secara
garis besar terdiri dari dua cakupan yakni reaksi pemecahan atau katabolisme
dan reaksi pembentukan atau anabolisme. Pada proses pembentukan, salah satu
unsur yang harus terpenuhi adalah energi. Energi ini dihasilkan dari proses
katabolisme. Sementara itu, tahapan metabolisme sendiri terdiri atas beberapa
bagian yakni glikolisis, oksidasi piruvat ke asetil-KoA, glikogenesis,
glikogenolisis, hexose monophosphate shunt dan terakhir adalah
Glukoneogenesis.

Glikolisis Hingga Glikogenesis


Proses glikolisis mencakup oksidasi glukosa atau glikogen yang diurai menjadi
piruvat juga laktat dengan jalan emben-meyerhof Pathway atau biasa disingkat
EMP. Proses glikolisis ini terjadi di semua jaringan. Proses selanjutnya
adalah oksidasi piruvat ke asetik KoA. Langkah ini dibutuhkan sebelum proses
masuknya hasil glikolisis di dalam siklus asam nitrat yang merupakan jalan
akhir oksidasi semua komponen senyawa protein, karbohidrat, dan juga lemak.
Sebelum asam piruvat memasuki asam nitrat, ia terlebih dahulu harus disalurkan
ke mitokondria dengan jalan transport piruvat khusus yang membantu pasasi
melewati membran di area mitokondria. Setelah sampai di wilayah mitokondria,
piruvat mengalami proses dekarboksilasi dan diolah menjadi senyawa asetil KoA.

Proses dekarboksilasi ini terjadi karena bantuan tiamin difosfat yang berperan
sebagai derivate hidroksietil cincin tiazol dan terkait dengan enzim.
Proses metabolisme karbohidrat selanjutnya adalah tahapan glikogenesis. Secara
umum proses ini menghasilkan sintesis glikogen dari glukosa. Merupakan
lintasan metabolisme dimana glikogen dihasilkan dan disimpan di dalam organ
gati. Hormon yang berperan dalam proses ini adalah insulin sebagai reaksi atas
rasio gula di dalam darah yang kadarnya meningkat.
Glikogenolisis Hingga Glukoneogenesis
Selanjutnya adalah tahapan glikogenolisis. Ia merupakan lintasan metabolisme
yang dipergunakan oleh tubuh dengan fungsi menjaga keseimbangan senyawa
glukosa dalam plasma darah sehingga simtoma hipoglisemia bisa dihindari.
Proses glikogenolisis mencakup gradasi glikogen secara berurut yakni 3 enzim,
glikogen fosforilase, dan fosfoglukomutase dan dihasilkanlah glukosa sebagai
hasil akhir. Di dalam proses ini, beberapa hormone juga terlibat antara lain
adrenalin dan glucagon.
Tahapan berikutnya adalah hexose monophosphate shunt atau biasa disingkat HMP
Shunt dan juga dikenal dengan istilah Pentose phosphate pathway. HMP-Shunt
merupakan jalur pentose fosfat atau heksosa monofosfat yang menghasilkan NADPH
juga ribosa di wilayah luar mitokondria. Komponen NADPH sendiri dibutuhkan
dalam proses biosintesis asam lemak, steroid, kolesterol dan senyawa lainnya.
Proses HMP-Shunt ini juga menghasilkan pentose untuk digunakan dalam sintesis
nukleotida juga asam nukleat. Sementara itu ribose 5-fosfat bereaksi dengan
komponen ATP menjadi komponen 5-fosforibosil-1-pirofosfar atau biasa disingkat
PRPP.
Tahapan terakhir dalam proses metabolisme karbohidrat adalah Glukoneogenesis.
Merupakan lintasan metabolisme yang oleh tubuh digunakan untuk menjaga
keseimbangan glukosa dalam plasma darah agar terhindar dari simtoma
hipoglisemia. Pada proses glukoneogenesis, glukosa mengalami proses sintesis
dengan substrat yang tak lain adalah hasil dari lintasan aatau proses
glikolisis antara lain asam piruvat, asam laktat, asam oksaloasetat dan
suksinat.