Anda di halaman 1dari 13

DOWN SYNDROME

BY : MERYN & INTAN

DEFINISI
Down Syndrome adalah suatu bentuk
keterbelakangan mental, disebabkan oleh
satu kromosom tembahan. IQ anak Down
Syndrome biasanya dibawah 50, sifat-sifat
atau ciri-ciri fisiknya adalah berbeda, dan
ciri-ciri jasmaniahnya sangat mencolok.

EPIDEMIOLOGI
Menurut penelitian, Down Syndrome menimpa
satu di antara 700 kelahiran hidup atau 1
diantara 800-1000 kelahiran bayi. Diperkirakan
saat ini terdapat empat juta penderita Down
Syndrome di seluruh dunia, dan 300 ribu
kasusnya terjadi di Indonesia.
Insidensnya pada wanita yang hamil diatas
usia 35 tahun meningkat dengan cepat
menjadi 1 diantara 250 kelahiran bayi. Diatas
40 tahun semakin meningkat lagi, 1 diantara
69 kelahiran bayi.

ETIOLOGI
Down Syndrome terjadi apabila terdapat satu dari
tiga variasi kelainan pada pembelahan sel yang
melibatkan kromosom 21. Ketiga-tiga kelainan
pembelahan sel ini menyebabkan pertambahan
pada material genetic dari kromosom 21, dimana
kromosom ini bertanggungjawab dalam karakter
sifat dan perkembangan mental pada anak Down
Syndrome
Sekitar 95% individu dengan Down Syndrome
memiliki lebihan kromosom 21, Hal inilah yang
disebut sebagai trisomi

FAKTOR-FAKTOR
PENYEBAB
Genetik
Radiasi
Infeksi
Autoimun
Umur ibu
Umur ayah

PATOFISIOLOGI
Sindroma Down Triplo 21 atau Trisomi
21 : Dimana pasien mempunyai kelebihan
sebuah autosom nomor 21 sehingga
penderita memiliki 47 kromosom. 95 %
dari kejadian down syndrome.

Sindrom Down Translokasi :Translokasi


adalah peristiwa terjadinya perubahan
struktur kromosom.
Tipe mosaik : Bagi tipe ini, hanya sel
yang tertentu saja yang mempunyai
kelebihan kromosom 21

Lokus 21q22.3 pada proksimal lebihan


kromosom 21 memberikan tampilan fisik
yang tipikal

MANIFESTASI KLINIS

DIAGNOSIS
Konseling Genetik maupun amniosentesis
pada kehamilan yang dicurigai akan
sangat membantu mengurangi angka
kejadian Sindrom Down.
Dengan Biologi Molekuler, misalnya
dengan gene targeting atau yang
dikenal juga sebagai homologous
recombination sebuah gen dapat
dinonaktifkan.

PENATALAKSANAAN
Medikamentosa
Non-medikamentosa
-

Terapi wicara

Terapi kognitif

Terapi snoefzelen

Penyuluhan kepada orang tua

PROGNOSIS
Saat ini, diperkirakan sekitar 80% anak
dengan DS hidup sehingga usia 10 tahun,
dan hampir 40% hidup sehingga 50 tahun.
Tingginya angka kejadian penyakit jantung
bawaan pada individu DS mengakibatkan
80% kematian. Penyakit Alzheimer yang
lebih dini akan menurunkan usia harapan
hidup setelah umur 44 tahun.

TERIMAKASI

Anda mungkin juga menyukai