Anda di halaman 1dari 4

KASUS CHF+POLISITEMIA VERA

(Agus ibrahim)

KASUS :
Seorang laki-laki 49 tahun, dengan keluhan sesak nafas yang semakin
bertambah berat sejak 3 hari SMRS, cepat lemas Mudah memar,kulit terasa sangat
gatal dan berusaha menggaruk sampai lecet., datang atas rujukan dr N dengan
diagnosis MDS untuk pemeriksaan darah perifer lengkap. Ditemukan bengkak
pada ekstremitas bawah.
PEMERIKSAAN LABORATORIUM
Hematologi :
Nilai rujukan :
Hb
12-15 gr%
Ht
35-47 %
LED
< 10 mm
Eritrosit
4,5-6,5 juta/mmk
MCH
27-32 pg
MCV
76-96 fl
MCHC
29-36 g/dl
Lekosit
4,0-11,0 ribu/mmk
Trombosit
150,0-400,0 ribu/mmk
RDW
11,6-14,8%
Retikulosit
0,5 1,5%

Hasil :
12,1
36,3
2
9,6
21,6
69,2
33,3
33.000
298.000
21,2
2,5

Gambaran darah tepi


Eritrosit : mikrositik hipokromik, anisositosis, sel target +.tear drop sel+. eritrosit
polikromik +
Lekosit
: Jumlah meningkat,morfologi normal
didapatkan hitung jenis lekosit 2/0/3/86/7/0
Trombosit: Jumlah dan morfologi normal
Kesan : mikrositik hipokromik polikromasi dan netrofilia absolute
Bagian 1
Pertanyaan :
1. Apa kesimpulan pemeriksaan laboratorium yang ada di atas ?
Kemungkinan polisitemia vera dengan eritrosit mikrositik hipokrom
disertai leksitosis, dan gejala penyakit kardiovaskular
2. Apa saran pemeriksaan laboratorium penunjang anjuran saudara?
-pemeriksaan saturasi oksigen darah arteri
-aktivitaas Netrofilalkaline phosphatase (NAP)
-foto thorak AP/Lat
-EKG

-Pemeriksaan GDS dan 2 jamPP,Albumin,asam urat,koleserol


total,HDl,LDL.Trigliserida,LDH
Bagian 2.
Pertanyaan :
1. Jelaskan tentang edema yang terjadi pada penderita bila hasil emeriksaan
kadar albuminnya menurun?
2. Jelaskan tentang polisitemia vera berdasarkan klasifikasi eritrosis?
3. Pemeriksaan apa yang dapat memastikan diagnosis PV untuk pasien ini?
Jawab :
1. Edema ekstremitas bawah yang terjadi pada penderita ini dimungkinkan karena
penurunan albumin menyebabkan hipoproteinemia yang sebagian besar
disebabkan kehilangan albumin, sementara konsentrasi protein yang lebih besar
sebenarnya cenderung meningkat. Hal ini terjadi karena penurunan tekanan
onkotik di dalam sistem vaskuler menyebabkan peningkatan filtrasi cairan plasma
di perifer. Filtrasi di kapiler perifer tidak hanya difasilitasi oleh penurunan tekanan
onkotik juga akibat dari kerusakan dinding kapiler. Akibat filtrasi protein di
perifer, konsentrasi protein dan tekanan onkotik di ruang interstitial meningkat
sehingga keseimbangan bergeser ke arah ruang interstitial. Jika pembuangan
protein melalui sistem limfatik tidak adekuat, terjadilah edema. Jadi cairan edema
terbentuk saa volume cairan interstisial > kapasitas pembuluh limfatik dan filtrasi.
2. Klasifikasi PV berdasarkan eritrositosis (peningkatan volume eritrosit) sebagai
berikut : pembagian menjadi 3 yaitu :
a. Eritrositosis atau polisitemia(pseudoeritrositosis) : hemokonsentrasi dan
polisitemia spurious
b. Eitrsitosis absolute : Polisitemi primer (polisitemia vera dan familial
pimer) dan polisitemia sekunder (penurunan oksigenasi jaringan dan
polisitemia familial)
c. Polisitemia idiopatik
Diagnosis PV ditegakkan dengan menggunakan kriteria diagnosis berdasarkan
Polycythemia Vera Study Group (PVSG) yang terdiri dari kriteria mayor
dan kriteria minor.
3.Pemeriksaan laboratorium yang diusulkan tersebut untuk kepastian PV adalah :

Pemeriksaan sitogenetik : Ditemukannya mutasi JAK2 V617F


Sejak ditemukan mutasi JAK2V617F tahun 2005 terjadi perkembangan baru
dalam kriteria diagnosis dan dalam pengobatan, revisi kriteria diagnosis
dengan memasukkan pemeriksaan JAK2V617F sebagai salah satu kriteria
diagnosis

sehingga

diagnosis

PV

menjadi

lebih

mudah,

dimana

mutasi JAK2V617F ditemukan pada sebagian besar pasien PV 90%


dan 50% pasien Trombositosis Esensial dan Mielofibrosis Idiopatik. Setelah
penemuan mutasi JAK2V617F berkembang terapi anti JAK2 (Janus Kinase
2) untuk menghambat mutasi JAK2V617F sebagai target terapi seperti yang
dilaporkan tahun 2007 pada pertemuan American Society of Hematology.
JAK2 merupakan golongan tirosin kinase yang berfungsi sebagai
perantara reseptor membran dengan molekul signal intraselulur. Dalam keadaan
normal proses eritropoisis dimulai dengan ikatan eritropoitin (EPO) dengan
reseptornya

(EPO-R), kemudian terjadi fosforilasi pada protein JAK, yang

selanjutnya mengaktivasi molekul STAT ( Signal Tranducers and Activator of


Transcription), molekul STAT masuk kedalam inti sel dan terjadi proses
transkripsi. Pada PV terjadi mutasi yang terletak pada posisi

617 (V617F)

sehingga menyebabkan kesalahan pengkodean quanin-timin menjadi valinfenilalanin

sehingga

proses

eritropoisis

tidak

memerlukan

eritropoitin.

Sehingga pada pasien PV kadar serum eritropoetinnya rendah yaitu < 4 mU/mL,
seharusnya kadar serum eritropoitin normal adalah 4-26 mU/m

Bagan 3.
Pertanyaan :
1. Pemeriksaan laboratorium penanda kimia apa yang anda usulkan untuk
menunjang penatalaksanaan pasien gagal jantung ?Jelaskan yang saudara
ketahui

2. Bagaimana penanganan sampel pemeriksaan terhadap penanda kimia


tersebut?
Jawab :
1. B-Natriuretic peptide dan NT-ProBNP.
B natriueric peptide dikeluarkan oleh ventrikel jantung dan bekerja
antagonis terhadap sistem Renin Angiotensin Aldosteron. BNP
disekresikan sebagai pre-proBNP yang disirkulasi dipecah menjadi
BNP dan proBNP.Pemeriksaan kedua kadar ini sangat membantu
mengarahkan diagnosis gagal jantung
2. Sampel untuk BNP sebaiknya ditampung dalam tabung plastic
mengandung EDTA, kecuali bila telah divalidasi untuk tabung gelas.
Untuk NT-proBNP sebaiknya menggunakan serum, dan penggunaan
antikoagulan hanya bila sudah ada perbandingan dan validasi dengan
serum. Kestabilan sampel tergantung metode pemeriksaan dan perlu
divalidasi.Tanpa keterangan ini maka disarankan agar BNP diperiksanya
dalam jangka waktu 4 jam pada suhu kamar dan dsimpan dengan
pengawet yang sesuai..NT-proBNP stabil selama 72 jam pada suu kamar
dan 4o C