Anda di halaman 1dari 16

GALAKTOSEMIA

A. PENDAHULUAN
Galaktosemia adalah gangguan metabolisme karbohidrat autosomal
disebabkan oleh kekurangan galaktosa uridyltransferase 1-fosfat (Galt).
Frekuensi terjadinya gangguan ini bervariasi, lebih sering terjadi pada
populasi Irlandia dan sangat kurang di Asia. Ada tiga jenis galaktosemia tapi
Galt adalah yang paling umum. Tanda dan gejala yang menonjol termasuk
hipoglikemia, hepatomegali, ascities, sakit kuning, makan yang buruk dan
muntah. katarak, kegagalan ovarium prematur, penurunan kepadatan mineral
tulang, retardasi mental beberapa komplikasi jangka panjang. Gejala muncul
dalam beberapa hari pertama bayi galactosemic. Kontrol diet ketat (yaitu diet
bebas galaktosa) dapat mencegah toksisitas akut tetapi tidak menjamin
pencegahan komplikasi jangka panjang. Satu-satunya pengobatan adalah
penghapusan lengkap galaktosa atau diet bebas laktosa dan kalsium suplemen
digunakan sebagai terapi suportif.1
Galaktosemia adalah gangguan metabolisme karbohidrat bawaan dan
bisa berakibat fatal dan mengancam jiwa selama periode baru lahir.2
Galaktosemia adalah gangguan genetik langka dan resesif autosomal
(yang berarti seorang anak harus mewarisi satu gen cacat dari setiap orangtua
untuk menunjukkan penyakit), disebabkan oleh kekurangan galaktosa
uridyltransferase 1-fosfat (Galt).3
B. KARBOHIDRAT
Fungsi dari karbohidrat adalah sebagai zat pembangun dan sumber
energi. Gula merupakan salah satu bentuk karbohidrat. Jumlah karbohidrat di
bumi lebih banyak daripada jumlah biomolekul yang lain.4
Monosakarida4
Tipe karbohidrat yang paling sederhana adalah monosakarida, yang
terdiri dari atom karbon, hidrogen, dan oksigen, kebanyakan dengan

perbandingan 1:2:1 (formula umumnya CnH2nOn, dimana yang paling kecil


adalah 3). Glukosa, adalah salah satu karbohidrat yang paling penting, dan
merupakan contoh dari monosakarida. Sedangkan fruktosa adalah gula yang
biasanya ditemukan dalam buah-buahan. Beberapa karbohidrat (terutama
setelah kondensasi menjadi oligodan polisakarida) memiliki jumlah karbon
yang relatif lebih rendah daripada H dan O. Monosakarida dapat
dikelompokkan ke aldosa (mempunyai grup aldehida di akhir rantainya,
contohnya glukosa) dan ketosa (mempunyai grup keton di rantainya,
contohnya fruktosa).

Disakarida4
Dua monosakarida dapat bergabung menjadi satu melalui sintesis
dehidrasi. Maka, akan dilepaskan satu atom hidrogen dan satu grup hidroksil
(OH-). Atom hidrogen dan hidroksil akan bergabung dan membentuk molekul
air (H-OH atau H2O), dan disebut "dehidrasi". Molekul baru ini disebut
"disakarida".
Dengan menggunakan satu molekul air untuk memecah satu molekul
disakarida, maka akan memecah ikatan glikosidik pada disakarida, reaksi
inilah yang disebut dengan hidrolisis. Jenis disakarida yang paling dikenal
adalah sukrosa atau yang biasanya kita kenal dengan gula tebu. Satu molekul
sukrosa terdiri dari satu molekul glukosa dan satu molekul fruktosa.
Disakarida yang lain contohnya laktosa, terdiri dari satu molekul glukosa dan
satu molekul galaktosa. Di dalam tubuh, dikenal adanya enzim laktase yang
2

memecah laktosa menjadi glukosa dan galaktosa. Biasanya, pada orang


berusia lanjut, produksi laktase semakin sedikit dan akibatnya adalah penyakit
intoleransi laktosa.

Oligosakarida atau Polisakarida4


Beberapa (sekitar 3-6) monosakarida bergabung menjadi satu, disebut
sebagai oligosakarida (oligo- artinya "sedikit"). Jika banyak monosakarida
bergabung

menjadi

satu,

maka

akan

disebut

sebagai

polisakarida.

Monosakarida dapat bergabung membentuk satu rantai panjang, atau mungkin


bercabang-cabang. 2 jenis polisakarida yang paling dikenal adalah selulosa
dan glikogen, dua-duanya terdiri dari monomer glukosa. Selulosa dibuat oleh
tumbuhan dan merupakan komponen penting yang membentuk dinding sel.
Manusia tidak bisa mensintesa dan mencerna selulosa. Glikogen, atau nama
lainnya adalah glukosa dalam otot, digunakan oleh manusia dan hewan
sebagai sumber energi.
Glukosa merupakan sumber energi utama bagi makhluk hidup.
Polisakarida akan dipecah menjadi monomer-monomernya (fosforilase
3

glikogen akan membuang residu glukosa dari glikogen), sedangkan disakarida


seperti

laktosa

atau

sukrosa

akan

dipecah

menjadi

komponen

monosakaridanya.

C. DEFINISI
Galaktosemia adalah suatu penyakit autosomal berupa gangguan
metabolisme galaktosa yang disebabkan oleh defisiensi salah satu dari 3
enzim yang terlibat dalam metabolisme galaktosa untuk mengkonversi ke
glukosa.2
Galaktosemia adalah suatu kondisi di mana tubuh tidak mampu untuk
menggunakan (metabolisme) gula galaktosa yang sederhana.2
D. EPIDEMIOLOGI
Angka insiden galaktosemia di populasi sangat bervariasi, yaitu 1
kasus per 40.000-60.000 orang di Amerika Serikat, 1 kasus per 70.000 orang
di Inggris dan 1 kasus per 20.000 orang di Irlandia. Galaktosemia merupakan
kasus yang sering dijumpai diantara populasi wisatawan Irlandia. Di Asia
kasus dari galaktosemia lebih jarang ditemukan. Di Indonesia sendiri belum
ada data mengenai angka insiden dari kasus galaktosemia.1
E. ETIOLOGI
Galaktosemia disebabkan oleh tidak adanya atau defisiensi berat
enzim galaktosa-1-fosfat uridiltranferasa ( Gal-1-PUT). Enzim ini penting
untuk mengubah galaktosa menjadi glukosa,karena laktosa yang merupakan
gula utama susu adalah disakarida yang mengandung glukosa dan galaktosa.
Bayi dengan kondisi ini secara cepat menderita galaktosemia jika disusui baik

dengan ASI atau susu formula sapi. Metabolik yang terbentuk berbahaya
adalah galaktosa-1-fosfat.
Galaktosemia adalah kelainan bawaan. Ini berarti diturunkan melalui
keluarga. Jika kedua orang tua membawa gen abnormal yang dapat
menyebabkan galaktosemia, masing-masing anak-anak mereka memiliki
kesempatan 25% menjadi terpengaruh.2
F. PATOFISIOLOGI
Makanan

Disakarida dan polisakarida


(laktosa)

Glukosa

Galaktosa
Galt, Galk, Gale

Oksida

toxic

Galaktonic acid
Galaktitol

Glukosa 1 Phospat

Gastrointestinal :
Peningkatan peptic acid

Edema intrasel

Lensa matabengkak dan buram serat sehingga terjadi katarak

Neuron edema neuronhipotoni

Terdapat dua tipe mutasi pada gen GALT yaitu tipe pertama dimana
terjadi eliminasi komplit dari aktifitas enzim yang dihasilkan oleh GALT yang
disebut dengan galaktosemia klasik. Tipe kedua dari mutasi ini adalah mutasi
pada gen GALT dimana terjadi reduksi dalam aktifitas enzim yang disebut
dengan varian duarte galaktosemia. Varian duarte galaktosemia disebabkan
oleh N314D. Homozigot dari N314D akan mengurangi aktifitas GALT
menjadi hanya 50% dan penderita varian duarte cenderung akan memiliki
gambaran klinis galaktosemia yang lebih ringan.1

Lokasi Gambar 2. Tanda panah menunjukkan lokasi gen GALT pada


kromosom. Gen GALT terletak pada lengan pendek kromosom 9 pada posisi
13 (9p13). Lebih tepatnya lagi gen GALT terletak pada pasangan basa
34,646,634 dengan pasangan basa 34,650,573 pada kromosom 9.1
G. KLASIFIKASI
Ada 3 klasifikasi dari galaktosemia yaitu :
a. Classic Galactosemia
Peningkatan jumlah galaktosa dengan GALT rendah berisiko untuk
mengalami galaktosemia klasik. Sementara itu galaktosa Total normal dengan
GALT rendah berisiko untuk mengalami Duarte Variant, atau berisiko untuk
galaktosemia klasik jika bayi mengkonsumsi non-laktosa. Kekurangan GALT
mengarah ke pembentukan Gal-1-P dan UDP-Glukosa.5

Bayi dengan galaktosemia klasik tidak memiliki aktivitas enzim GALT


dan tidak mampu untuk mengoksidasi galaktosa menjadi CO2. Dalam
beberapa hari setelah meminum ASI atau susu formula yang mengandung
laktosa, bayi akan mengalami komplikasi yang mengancam jiwa termasuk
sulit makan, gagal tumbuh, hipoglikemia, kerusakan hepatoseluler, diatesis
perdarahan, sakit kuning, dan hiperamonemia. Jika galaktosemia klasik tidak
diobati, sepsis dengan Escherichia coli, syok, dan kematian dapat terjadi. Bayi
yang bertahan hidup pada periode neonatal dan terus minum susu yang
mengandung galaktosa menyebabkan cacat intelektual dan tanda-tanda
saluran kortikal dan serebelum. 5
Jika diet rendah lactose/galactose diberikan selama tiga sampai
sepuluh hari pertama kehidupan, gejala akan hilang dengan cepat dan
prognosis yang baik untuk mencegah gagal hati, sepsis Escherichia coli ,
kematian neonatal, dan cacat intelektual. Jika diagnosis galaktosemia tidak
didirikan, sebagian bayi yang diobati dengan antibiotik intravena dan
Pembatasan asupan laktosa akan menunjukkan kekambuhan, episodik ikterus
dan pendarahan dari hemostasis diubah bersamaan dengan pengenalan
laktosa. Jika pengobatan ditunda, komplikasi seperti kecacatan intelektual dan
keterbelakangan pertumbuhan akan terjadi. 5
Bahkan dengan terapi awal dan memadai, hasil jangka panjang pada
anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa dengan galaktosemia klasik dapat
menyebabkan katarak, cacat bicara, pertumbuhan yang buruk, fungsi
intelektual rendah, defisit neurologis (terutama temuan ekstrapiramidal
dengan ataksia),dan insufisiensi dini ovarium (POI). Hasil dan beban
penyakit dapat diprediksi berdasarkan tingkat aktivitas enzim GALT,
genotipe GALT, usia di mana kontrol terapi berhasil dicapai, dan sesuai
dengan pembatasan diet laktosa. Hasil analisis formal untuk POI dan

dyspraxia lisan menemukan tes napas CO2 menjadi parameter prognosis yang
paling sensitif dan spesifik. 5
b. Defisiensi Galactokinase (GALK)
Harus dipertimbangkan pada individu yang memiliki katarak,
peningkatan konsentrasi plasma dari galaktosa, dan peningkatan ekskresi urin
galactitol, tetapi klinik terlihat sehat. Orang-orang ini memiliki enzim
aktivitas GALT normal dan gal-1-P tidak terakumulasi. Katarak disebabkan
oleh akumulasi galaktosa dalam serat lensa dan pengurangan terhadap
galactitol, alkohol impermeant. Hal ini menyebabkan peningkatan osmolalitas
intraseluler dan pembengkakan dengan hilangnya plasma membran potensial
dan kematian sel redoks konsekuen. Deteksi berkurangnya aktivitas enzim
GALK merupakan diagnostik. Mutasi pada GALK1 merupakan penyebabnya.
Prevalensi kekurangan GALK tidak diketahui, tetapi mungkin kurang dari
1:100.000. Kekurangan GALK mengarah ke pembentukan galaktosa yang
dapat dikonversi ke galactitol beracun. 5
c. Defisiensi UDP-galaktosa 4-epimerase (GALE)
GALE dapat dilihat pada individu yang memiliki penyakit hati, tuli
sensorineural, gagal tumbuh, dan peningkatan RBC galaktosafosfat tapi
aktivitas enzim GALT normal. Peningkatan RBC gal-1-P dan aktivitas enzym
GALT normal pada bayi baru lahir yang sehat juga berhubungan dengan
defisiensi GALE. Deteksi berkurangnya aktivitas enzim GALE merupakan
diagnostik. Mutasi pada GALE merupakan penyebabnya. Defisiensi Gale
memiliki kejadian diperkirakan 1:23,000 di Jepang dan tidak diketahui
prevalensi pada populasi lain9. Kekurangan GALE menyebabkan pembentukan
Ga-lP dan UDP-galaktosa tidak dapat dikonvert kembali ke UDP-Glukosa.
Individu dengan bentuk varian dari galaktosemia memiliki beberapa aspek

galaktosemia klasik, termasuk katarak dini, cacat intelektual ringan dengan


ataksia, dan keterbelakangan pertumbuhan. Selain itu mereka mungkin
mengalami bicara dyspraxic, dan pada wanita mungkin mengalami amenore
atau menopause dini. 5
H. GEJALA KLINIS
Pada awalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau
beberapa minggu kemudian, gejala yang muncul adalah muntah, keinginan
menyusu berkurang, diare, tampak kuning dan pertumbuhannya yang normal
terhenti. Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar
protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan
cairan dalam tubuh, lesu dan hipotonia, ubun penuh, encephalopathy, dan
perdarahan atau memar yang berlebihan. Jika pengobatan tertunda, anak akan
memiliki tubuh yang pendek dan mengalami keterbelakangan mental. Dan
banyak yang menderita katarak.1,6,9
I. DIAGNOSIS
newborn screening test11
Tes ini juga sering disebut Tes Guthrie (Guthrie test), yakni tes
pada bayi yang menderita gangguan serius dan biasanya dilakukan pada
bayi berusia 48-72 jam. Di Australia, sudah lebih dari 35 tahun tes
Guthrie menjadi bagian perawatan rutin bagi semua bayi yang baru lahir.
Tes ini dilakukan untuk mengetahui apakah bayi menderita
penyakit atau keadaan yang bisa dicegah oleh perawatan sejak dini agar
jangan sampai terjadi cacat mental, cacat jasmani, atau kematian. Kirakira satu dari seribu bayi yang lahir di Australia akan menderita salah satu
dari gangguan yang dapat ditangani ini.
Tes ini dilakukan dengan cara menusuk tumit bayi, kemudian
meneteskan beberapa tetes darah pada kertas saring khusus. Ada bayi yang
menangis saat tumitnya ditusuk, namun rasa tidak nyaman ini hanya

berlangsung sebentar. Kertas saring dibiarkan kering, kemudian dikirim ke


laboratorium skrining bayi baru lahir dan di situ dilakukan lagi beberapa
tes.
Beberapa bayi akan perlu menjalani tes skrining ulang. Ini
dilakukan biasanya karena sampel pertama atau pengambilan sampel
ternyata bermasalah, atau tes tidak memberikan hasil yang jelas. Biasanya
hasil tes akan diberitahukan kepada orang tua hanya bila ada masalah. Jika
hasil tes bayi tersebut normal, hasil tersebut akan dikirimkan ke rumah
sakit tempat bayi tersebut dilahirkan atau kepada bidan yang
menganganinya, kira-kira dua minggu setelah tes.
Skrining tes yang disediakan oleh Program Skrining Tennessee
Newborn menganalisis tingkat galaktosa dan gal-1-P di tempat darah. Jika
tingkat galaktosa / gal-1-P lebih besar dari nilai cut off normal sekitar 5,
enzim (Galt) aktivitas diukur.
Catatan: Bayi yang baru lahir dengan hasil yang dipertanyakan pada
skrining bayi yang baru lahir harus terus diobati dengan susu formula
kedelai sambil menunggu konfirmasi hasil pengujian yang pasti.
Tes Biokimia : diperlukan untuk diagnosis dan pemantauan terapi
meliputi:
Eritrosit galaktosa-1-fosfat konsentrasi. Metabolisme prekursor ini
diblokir dalam urutan reaksi Galt. Konsentrasi fosfat galaktosa-1-eritrosit
melebihi 2 mg / dL dan dapat digunakan untuk memantau efektivitas
terapi. Dalam galaktosemia klasik, gal-1-P tetap meningkat antara 2 dan 5
mg / dL meskipun telah terapi.
Galactitol. Sebuah produk dari jalur alternatif untuk metabolisme
galaktosa, galactitol dapat diukur dalam urin. Galactitol kemih lebih besar
dari 78 mmol / mol kreatinin abnormal.

10

Diagnosis galaktosemia dapat dilakukan dengan cara melakukan


pemeriksaan laboratorium: 1,2
1. Diagnosis prenatal dengan cara mengukur konsentras enzim galaktosa-1fosfat uridil transferase.
Pada galaktosemia klasik aktifitas enzim GALT kurang dari 5% dari nilai
kontrol dan nilai gal-1-P eritrosit lebih dari 10 mg/dl. Pada varian duarte
galaktosemia, aktifitas enzim GALT biasanya 5% lebih tinggi dan sekitar
25% dari nilai kontrol.
2. Tes elektroforesis GALT isoelektrik merupakan diagnosis molekuler yang
spesifik. Alel GALT yang paling sering terjadi pada ras kaukasian adalah
mutasi pada Q188r sedangkan pada ras kulit hitam mutasi sering terjadi
pada S1351.
3. Kultur darah pada infeksi bakteri (sepsis karena E.coli)
4. Pengukuran aktifitas galaktosa-1-fosfat uridil transferase pada eritrosit
(sel darah merah).
5. Deteksi keton pada urin
6. Assay multipel enzim dari galaktosemia pada eritrosit menggunakan
ultra-performance liquid chromatography-tandem mass spectrometry.
Pencitraan/MR Otak
Pencitraan MR otak menunjukkan atrofi serebral dan serebellum.1
J. TATALAKSANA
Saat ini, tidak ada obat untuk Galaktosemia. Namun, banyak penelitian
sedang dilakukan ke beberapa Galaktosemia di Australia Selatan. Pengobatan
Galaktosemia saat ini seluruhnya didasarkan pada diet.
Galaktosemia tipe I diperlakukan dengan menghilangkan galaktosa
dari diet. Karena galaktosa adalah produk pemecahan laktosa, konstituen
utama dari gula susu, ini berarti semua susu dan makanan yang mengandung

11

produk susu harus benar-benar dihilangkan. Makanan lain seperti kacangkacangan, jeroan, dan daging olahan juga mengandung galaktosa yang cukup
besar dan harus dihindari. formula berbasis kedelai dan hidrolisa kasein yang
direkomendasikan untuk bayi dengan galaktosemia.
Jika aktivitas enzim GALT kurang dari 10% dari aktivitas kontrol dan
sel darah merah (RBC gal-1-P) gal-1-P lebih tinggi dari 10 mg/hari;
pembatasan asupan galaktosa dilanjutkan dan semua produk susu formula
diganti dengan yang mengandung sukrosa, fruktosa, dan non-galaktosa
polycarbohydrates tanpa laktosa bioavailable. Manajemen diet menjadi
kurang penting setelah masa bayi dan anak usia dini, itu diperdebatkan apakah
konsumsi galaktosa harus dibatasi pada bayi dan anak-anak dengan kontrol
aktivitas enzim ALT 5% sampai 25% dan dengan aktivitas enzim GALT .
K. PENGAMATAN JANGKA PANJANG
Dengan pengendalian diet yang baik, prognosisnya bervariasi. Pada
pemantauan jangka lama, penderita dapat menampakkan keterlambatan
perkembangan dan ketidakmampuan belajar,yang menambah keparahan
sesuai umur. Lagi pula, kebanyakan akan menampakkan gangguan bicara,
sementara sejumlah yang lebih kecil memperagakan pertumbuhan yang jelek
dan fungsi motorik dan keseimbangan terganggu.6
Pasien

harus

ditindaklanjuti

seluruh

anak-anak

dan

dewasa.

Dianjurkan Skema untuk diperiksa rawat jalan adalah: setiap tiga bulan
sampai 1 tahun usia; setiap empat bulan sampai 2 tahun; setiap enam bulan
sampai 14 tahun; dan setiap tahun sesudahnya. Pemantauan lebih sering untuk
anak-anak perempuan di akhir masa kanak-kanak dan remaja adalah
diperlukan untuk memantau perkembangan pubertas.7
L. KOMPLIKASI
Komplikasi dari galaktosemia adalah :

Masalah kognitif
Kesulitan belajar,
Perubahan perilaku, seperti kepribadian ditarik dan kesulitan bicara,
12

Katarak
Sirosis hati
Retardasi mental
ataksia
cacat intelektual
Infeksi berat dengan bakteri (E. coli sepsis)
Tremor dan fungsi motorik yang tidak terkendali
Penurunan kepadatan mineral tulang.1,2,6

M. PROGNOSA
Orang-orang yang mendapatkan diagnosis dini dan ketat menghindari
produk susu dapat hidup relatif normal. Namun, gangguan intelektual ringan
dapat berkembang, bahkan pada orang yang menghindari galaktosa.
N. PENCEGAHAN
Karena galaktosemia adalah penyakit genetik resesif, penyakit ini
biasanya terdeteksi pada Newborn, karena sebagian besar orang tidak
menyadari bahwa mereka adalah pembawa mutasi gen yang menyebabkan
penyakit. Bagi pasangan dengan anak sebelumnya dengan galaktosemia,
diagnosis pralahir tersedia untuk menentukan apakah kehamilan juga sama
terpengaruh. Keluarga di mana seorang anak telah didiagnosis dengan
galaktosemia dapat memiliki tes DNA yang dapat memungkinkan saudara

13

jauh lainnya untuk menentukan status operator mereka. Calon orangtua


kemudian

dapat

menggunakan

informasi

tersebut

untuk

melakukan

perencanaan keluarga atau untuk mempersiapkan anak dengan keadaan


khusus. Anak-anak lahir dengan galaktosemia harus diletakkan pada diet
khusus segera, untuk mengurangi gejala dan komplikasi dari penyakit.2
O. KESIMPULAN
Galaktosemia adalah suatu penyakit autosomal berupa gangguan
metabolisme galaktosa yang disebabkan oleh defisiensi salah satu dari 3
enzim yang terlibat dalam metabolisme galaktosa untuk mengkonversi ke
glukosa.2

Enzim

tersebut

galaktosa-1-fosfat

uridyltransferase

(Galt),

galactokinase (GALK), dan UDP-galaktosa-4-epimerase (Gale).


Di Indonesia sendiri belum ada data mengenai angka insiden dari
kasus galaktosemia.1 Pasien dengan galaktosemia memiliki gejala nafsu
makannya

akan

berkurang,

muntah,

diare,

tampak

kuning

dan

pertumbuhannya yang normal terhenti serta gejala lanjutannya sampai bisa


menimbulkan komplikasi hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan
sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan
penimbunan cairan dalam tubuh, lesu dan hipotonia, ubun penuh,
encephalopathy, dan perdarahan atau memar yang berlebihan. Jika pengobatan
tertunda, anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami
keterbelakangan mental dan banyak yang menderita katarak bahkan bisa
sampai meninggal.1,6,7

DAFTAR PUSTAKA
1. Saleem Uzma et al. Prevalence, Epidemiology and Clinical Study of
Galactosemia.

2012.

524-530.

Available

at

14

:http://cpanel.japharmacy.com/master/panel/A/6%20Galactosemia_bashir
%20sb_review.pdf . Diakses 15 Januari 2015
2. Berry GT, Segal S, Gitzelmann R. Disorders of Galactose Metabolism. In:
Fernandes J, Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn
Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 4th ed. New York, NY: Springer;
2012. chap 7.
3. Herman M, Kalckar, Elizabeth P, Anderson, Kurt J, Isselbacher.. Galactosemia,
a congenital defect in a nucleotide transferase, Biochimica et Biophysica Acta.
20: 262-268
4. Murray, Robert K., dkk. Biokimia harper. Edisi 27. Jakarta : EGC, 2009. Hal,
119-121.
5. Louis J Elsas. Galactosemia, Classic Galactosemia, GALT Deficiency,
Galactose-1-Phosphate
Galactosemias.

Uridyltransferase
1999.

Deficiency.

417-430.

Includes:
Available

Variant
at

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1518/. Diakses 14 januari 2015


6. Nelson WE, ed. Ilmu kesehatan Anak. 15th ed. Alih bahasa. Samik Wahab.
Jakarta: EGC, 2000. Vol 1. Hal, 478-479.
7. Walter JH, Collins JE, Leonard JV. Recommendations for the management of
galactosaemia.

UK

Galactosaemia

Steering

Group. Arch

Dis

Child. 1999;80:936
8. Suandi, IKG. Diit pada anak sakit. Jakarta : EGC, 1999. Hal, 111.
9. Illingworth, R.S. diagnosis banding gejala yang lazim pada anak. Edisi 8. Alih
bahasa. petrus andrianto. Jakarta : EGC, 1988. Hal,11.
10. George M Guest. Hereditary galactose disease, JAMA. 2015.168(15).

15

11. www.pmh.health.wa.gov.au/services/newborn. Diakses 15 Januari 2015.

16