Anda di halaman 1dari 7

RESUME GENETIKA

Hilda Wardhani S N (130342615346)


Rizka Diah Fitri

(130342615343)

Kelompok 16
OFF H
BAB IV Mekanisme Perbaikan DNA, Mutasi Dan Adaptasi, Mutasi Dan Kanker, Aplikasi
Praktis Mutasi, Serta Sakit Genetic Manusia Yang Ditimbulkan Oleh Kesalahan Replikasi DNA
Dan Kesalahan Perbaikan DNA
1. Mekanisme perbaikan DNA
Sel prokariotik maupun eukariotik memiliki sistem perbaikan yang berhubungan
dengan kerusakan DNA dan semua sistem tersebut melakukan perbaikan DNA secara
enzimatis. Beberapa sistem memperbaiki kerusakan DNA akibat mutasi itu secara
langsung, atau memotong bagian rusak sehingga dapat terbentuk celah satu unting DNA
dan celah tersebut akan pulih dengan polimerisasi DNA yang dikatalis oleh enzim
polymerase atau oleh penyambungan yaitu enzim ligase DNA.
Perbaikan kerusakan DNA akibat mutasi secara langsung
a. Perbaikan oleh aktivitas enzim polymerase
Enzim polymerase DNA pada bakteri juga memiliki aktivitas
eksonuklease dalam arah 3-5. Aktivitas eksonuklease yang
memperbaiki kerusakan DNA akibat mutasi pada bakteri. Aktivitas
semacam ini tidak ditemui didalam mahluk eukariotik. Hal ini dapat
terlihat jelas jika terjadi mutasi gen mutator pada E.coli. dimana telah
dibuktikan bahwa mutasi tersebut mengubah protein yang bertanggung
jawab terhadap ketepatan replikasi DNA.
b. Fotoreaktivasi dinner pirimidin yang diinduksi oleh UV
Proses perbaikan ini disebut fotoreaktivasi karena membutuhkan
cahaya dengan rentang panjang gelombang 320-370nm (cahaya biru),
dengan hal tersebut dimer timin (dimer pirimidin) langsung pulih
menjadi bentukan semula. Fotoreaktivasi dikatalisis oleh enzim
fotoitase (photolyase).
c. Perbaikan kerusakan akibat alkilasi
Kerusakan DNA akibat alkilasi dapat dipulihkan oleh enzim
perbaikan DNA khusus yang disebut metiltransferase O6-metilguanin
atau O6-methtylguanine mrthyltransferase. Enzim tersebut dikode oleh
gen yang disebut ada.
Perbaikan kerusakan DNA dengna cara membuang pasangan basa
Perbaikan kerusakan DNA dengan cara membuang basa antara lain
dengan perbaikan melalui pemotongan disebut juga dengan perbaikan
gelap atau dark repair, karena tidak membutuhkan cahaya. Proses ini juga
memperbaiki dimer pirimidin yang terbentuk akibat induksi cahaya UV.
Sistem perbaikan melalui pemotongan pada E.coli tidak hanya

memperbaiki dimer pirimidin, tetapi juga berbagai distrorsi lain dari helix
DNA.
2. Mutasi dan kanker
Sebagian besar agen mutasi yang kuat, seperti radiasi pengion dan radiasi UV
maupun berbagai zat kimia memiliki sifat karsiogenik. Adanya korelasi antara daya
mutagen dan daya karsiogenik sejalan dengan teori yang menyatakan bahwa kanker
disebabkan mutasi somatik. Hal tersebut juga diperkuat dengan adanya penemuan
onkogen seluler dan diperkuat oleh demonstrasi yang menunjukkan bahwa onkogen
bertanggung jawab terhadap karsinoma kandung kemih akibat perubahan satu pasang
basa.
3. Aplikasi praktis mutasi
a. Mutasi yang bermanfaat dalam perakitan bibit.
Sekalipun mutasi tidak menguntungkan tetapi upaya mengembangkan sifat yang
diinginkan banyak dilakukan melalui mutasi yang diinduksi oleh para perakit bibit.
Salah satu contoh lain dari bibit rakitan yang memanfaatkan mutasi terinduksi adalah
bibit penicillium yang menghasilkan penisilin yang lebih banyak.
b. Telaah proses biologis melalui analisis mutasi
Mutasi sudah digunakan secara ekstensif untuk mengungkap jalur terjadinya
proses biologis, dimana metabolism terjadi melalui urutan tahap pada suatu jalur
reaksi dapat ditentukan dengan cara mengisolasi dan mempelajari mutasi-mutasi pada
gen pengkode enzim yang terlibat. Mutasi tersebut akan mengurangi aktivitas satu
polipeptida, maka melalui mutasi orang menemukan gamak yang sangat berdayaguna
untuk pengungkap proses biologis.
4. Sakit genetik manusia yang ditimbulkan oleh kesalahan replikasi DNA dan kesalahan
perbaikan DNA
Sel-sel manusia dapat mengidap beberapa sakit genetic yang terjadi secara alami
yang bersangkut paut dengan cacat pada replikasi DNA khususnya kegagalan perbaikan.
Sakit genetik yang ditimbulkan akibat kesalahan replikasi dan kesalahan perbaikan DNA
antra lain, Xeroderma Pigmentosum (XP), Ataxia Telangiata (AT), Anemia Fanconi (FA),
dan Sindrom Bloom (BS).
BAB V Mutasi Kromosom: Perubahan Struktur Kromosom
Mutasi kromosom disebut juga abernasi kromosom. Mutasi kromosom mencakup
perubahan struktur kromosom dan perubahan jumlah kromosom, dengan kata lain mutasi
kromosom dapat terjadi karena perubahan struktur kromosom dan karena perubahan jumlah
kromosom. Mutasi kromosom karena perubahan struktur merupakan perubahan pada suatu
bagian kromosom bukan perubahan kromosom secara keseluruhan, dapat terjadi secara spontan
maupun terjadi akibat perlakuan kimiawi ataupun perlakuan radiasi. Dikenal 4 macam mutasi
kromosom akibat terjadi perubahan struktur. Keempat tersebut adalah delesi, duplikasi, inversi,
dan translokasi.
1. Delesi
Adalah suatu aberasi kromosom yang berupa perubahan structural yang berakibat
hilangnya suatu segmen materi genetic daru sesuatu kromosom. Segmen yang
mengalami delesi dapat terletak dimana saja sepanjang suatu kromosom. Jika delesi

terjadi di ujung maka disebut delesi terminal, juka delesi terjadi bukan diujung
kromosom disebut delesi interkalar.
Suatu delesi bermula dari pemutusan kromosom yang diinduksi oleh faktor-faktor
penyebab seperti panas, radiasi (terutama radiasi pengion), virus serta senyawa kimia
atau bahkan terdapat kesalahan pada enzim-enzim rekombinasi. Delesi dapat juga
terjadi karena kejadian pindah silang tidak setangkup.
Delesi basanya bersifat letal pada kondisi homolog atau pada kondisis homozigot
jika delesi terjadi pada kromosom kelamin. Misalnya pada kromososm X. akan tetapi
adapula sejumlah kecil delesi pada konisi homozigot yang bersifat letal ditemukan
pada jagung, Drosopilla serta makhluk hidup lainnya; pada Echeria coli delesi yang
tidak etal bahkan mencakup hingga 1% genom yang dikenal. Di
kalangan Drosophil delesi terbesar yang tidak letal dan memungkinkan individu tetap
hidup hingga dewasa sampe berjumlah 0,1 % genom. Pada kondisi heterozigot delesi
sering menimbulkan efek fenotip.
Contoh delesi yang telah dilaporkan adalah Drosophila dan manusia. Delesi pada
Drosophila tersebut mengakibatkan efek Notch. Fenotip dari notch dapat terlihat
dengan adanya lekukan sayap pada tepi posterolateral. Sedangkan pada manusia
contoh delesi yang terkenal adalah yang menimbulkan sindrom Cri-du-chat.
Delesi heterozigot pada kromosom manusia seperti yang lain kromsom 4, 13, dan
18 semuanya menimbulkan cacat fisik dan mental yang parah. Dalam hal ini suatu
delesi pada kromosom 13 bersangkut paut dengan retinoblastoma adalah suatu tumor
retina mata pada masa kanak-kanak yang jarang. Delesi penyebab retinoblastoma itu
sebenarnya menghilangkan gen R.B yang merupakan gen pengkode protein rh yang
terdiri dari 928 asam amino.
2. Duplikasi
Duplikasi adalah aberasi kromosom yang terjadi karena keberadaan suatu segmen
kromosom yang lebih dari satu kali pada kromosom yang sama. Jika segmen yang
mengalami duplikasi itu berurutan maka disebut duplikasi tandem. Jika sebaliknya
disebut reverse tandem, dan jika duplikasi terletak di ujung kromosom maka disebut
duplikasi terminal.
Berkenaan dengan duplikasi sudah diketahui pula bahwa pada makhluk hidup
eukariot, beberapa gen struktural mempunyai dua atau lebih kopi yang identik per
genom (Ayala, dkk., 1984).
Satu contoh duplikasi adalah yang menimbulkan mata Bar pada D.
melogaster.individu D. melogaster yang bermata Bar memiliki mata serupa celah
akibat berkurangnya faset mata. Pewarisan sifat mata Bar ini memperlihatkan ciri
semidominan. Duplikas yang menimbukan mata Bar terjadi atas segmen kromosom
16 A dari kromosom X.
3. Inversi
Inversi adalah pembalikan 180o segmen-segmen kromosom (Ayala, dkk, 1984;
Russel, 1992; Klug dan Cummings, 1994). Pada inverse ada materi genetic yang
hilang. Dalam hal ini yang terjadi adalah perubahan atau penataan kembali urutan
linear gen. dikenai dua macam inverse yaitu yang perisentrik dan parasentrik.
Inverse parasentrik tidak mengakibatkan perubahan panjang suatu lengan
kromosom, sedangkan inverse perisentrik dapat menimbulkan perubahan panjang
suatu lengan kromosom.

Dampak Inversi Terhadap Pembentukan Gamet


Dampak inversi terhadap pembentukan gamet tergantung kepada apakah miosis
terjadi pada yang heterozigot inversi atau pada individu homozigot inversi. Contoh
individu heterozigot misalnya yang mempunyai urutan segmen kromosom.
ABCDEFGH/ ADCBEFGH; sedangkan yang homozigo inversi misalnya
ADCBEFGH/ ADCBEFGH. Dalam hal ini jika individu yang mengalami meosi itu
menidap inverasi homozigot, maka miosis itu akan beriangsung secara normal, dan
tidak ada permasalahan yang terkait dengan duplikasi gen atau delesi (Russel, 1992).
Sebaliknya jika individu yang menalami meosis itu mengidap inversi heterozigot
maka sinapsis linear yang mormal itu tidak mungkin terwujud selama miosis (Klug
dan Cummings, 1994). Sinapsis antara kromosom-kromosom homolog baru akan
terwujud jika terbentuk lengkung (loop) yang yang mengandung segmen-segmen
yang mengalami inversi (Ayala, dkk, 1984). Lengkung itu tersebut inversion loop.
Tidak semua kejadian pindah silang yang berlangsung pada lengkung inverse
tersebut akan berakibat munculnya rekombinan yang tidak dapat hidup (Ayala,
dkk,1984 ; Russel, 1992). Salah satu contoh perkecualian adalah di saat
berlangsungnya pindah silang ganda di dalam lengkung inverse kedua kromosom
sama-sama terlibat pada pindah silang.
4. Translokasi
Pada translokasi terjadi perubahan posisi segmen kromosom maupun urutan gen
yang terkandung pada kromosom itu (Ayala, dkk., 1984; Russel, 1992). Translokasi
disebut juga sebagai transposisi. Translokasi dibedakan menjadi yang intrakromosom
dan interkromosom.
Pada translokasi intrakromosom, perubahan posisi segmen kromosom itu
berlangsung di dalam satu kromosom, terbatas pada suatu lengan kromosom atau
antar lengan kromosom. Translokasi interkromosom dibedakan menjadi yang
nonresiprok dan resiprok. Pada translokasi interkromosomal yang nonresiprok ,
terjadi perpindahan segmen kromosom dari sesuatu kromosom ke suatu kromosom
lain yang nonhomolog. Pada translokasi interkromosomal yang resiprok terjadi
perpindahan segmen kromosom timbal balik antara dua kromosom yang nonhomolog.
Pada individu-individu pengidap translokasi homozigot, dampak genetika dari
translokasi adalah berupa perubahan pautan gen. Fenomena semacam itu terjadi pada
translokasi intrakromosom maupun yang interkromosom (yang nonresiprok maupun
resiprok).
Dampak translokasi terhadap hasil meiosis berlangsung pada tipe translokasi yang
diidap. Pada beberapa kasus, beberapa gamet yang dihasilkan juga mengalami
duplikasi atau delesi, oleh karena itu seringkali tidak hidup, salah satu perkecualian
adalah sindrom Down familial yang terjadi akibat duplikasi yang disebabkan oleh
translokasi. Dalam hal ini dikatakan bahwa sindrom Down familial ini disebabkan
oleh translokasi Robertson. Pada translokasi Robertson yang memunculkan sindrom
Down familial, lengan panjang kromosom 21 bergabung dengan lengan panjang
kromosom 14 atau 15 (Russel,1992).
Pada strain strain yang mengidap translokasi resiprok yang homozigot meiosis
berlangsung normal karena semua pasangan kromosom dapat bersinapsis
menghasilkan bivalen. Akan tetapi pada strain strain yang mengidap translokasi

resiprok yang heterozigot, meiosis berlangsung tidak normal; terbentuk konfigurasi


serupa salib pada profase I karena kromosom-kromosom homolog perlu berpasangan.
Bentukan serupa salib tersebut terdiri dari 4 kromosom yang berpasangan. Dalam
hal ini tiap kromosom homolog sebagian terhadap 2 kromosom lain. Lebih lanjut
tergantung bagaimana kromosom mengalami segregasi, ada 3 jalur alternatif yang
menghasilkan bentukan yang tampakseperti lingkaran dan seperti angka 8 pada
metafase I. Segregasi pada anafase I dapat berlangsung melalui 3 cara yang berbeda,
menghasilkan 6 tipe gamet. Dari keenam tipe gamet itu, 2 diantaranya fungsional
karena mengandung pasangan kromosom yang normal sedangkan satu gamet lainnya
mengandung pasangan kromosom yang sudah mengalami translokasi resiprok.
Keempat tipe gamet lain seringkali tidak fungsional karena masing-masing
mengandung kromosom yang telah mengalami duplikasi dan delesi.
Berkenaan dengan gamet yang dihasilkan seperti tersebut dapat diperkirakan
bahwa 2/3 gamet tersebut tergolong nonfungsional. Hal ini didasarkan pada asumsi
bahwa kromosom-kromosom bermigrasi berpasangan secara acak menuju ke kutub
yang berlawanan menuju meiosis. Pada kenyataannya asumsi tersebut tidak
seluruhnya valid, tidak seluruh cara segregasi yang mungkin berlangsung pada
frekuensi yang sama. Dalam hal ini pasangan gamet yang tidak fungsional itu
sebenarnya jarang terjadi; gamet-gamet yang tidak fungsional itu kira-kira mendekati
separuh dari gamet yang dihasilkan. Dalam hubungan inilah individu-individu yang
telah mengidap translokasi resiprok yang heterozigot dikatakan bersifat semisteril
(Ayala, dkk., 1984, Russel, 1992); sebenarnya individu-individu pengidap inversi
yang heterozigot juga tergolong semisteril.
Dalam praktiknya, gamet-gamet hewan yang memiliki segmen-segmen
kromosom yang telah berduplikasi atau yang telah mengalami delesi dapat berfungsi
tetapi zigot yang terbentuk biasanya mati. Di lain pihak zigot yang terbentuk dapat
tetap hidup dan berkembang, jika segmen kromosom yang berduplikasi atau yang
mengalami delesi tergolong kecil. Pada tumbuha, serbuk sari yang memiliki segmen
kromosom yang telah berduplikasi atau yang telah mengalami delesi biasanya juga
tidak berkembang sempurna; serbuk-serbuk sari semacam itu juga tergolong
nonfungsional (Ayala, dkk., 1984; Russel, 1992).
BAB 6 MUTASI KROMOSOM PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM
1. FUSI SENTRIK DAN FISI SENTRIK
Penggambungan (Fusi) kromosom dan pemisahan (Fisi) kromosom kadang-kadang
disebut sebagai perubahan Robertson. Fusi kromosom terjadi bila dua komosom homolog
bergabung membentuk satu kromosom. Fisi kromosom terjadi jika satu kromosom
terpisah menjadi dua. Robertsonian changes disebut juga sebagai robertsonian
translocation yang merupakan suatu tipe translokasi nonresiprok yang berakibat
bergabungnya lengan-lengan panjang dari dua kromosom akrosentrik. Contohnya
familial down syndome yaitu lengan panjang kromosom 21 bergabung dengan lengan
panjang kromosom 14. Perkembangan selanjutnya, individu semacam itu akan berperan
sebagai carrier akan memunculkan kelainan familial down syndomedi saat kawin dengan
pasangan yang normal.down syndrom timbul akibat trisomi 21 yang terkait dengan gagal
berpisah kromosom 21 di saat meiosis sebelumnya, sedangkan familial down syndrom

karena trisomi kromosom 21 dan kejadiannya tidak terkait dengan peristiwa gagal
berpisah.
2. ANEUPLOIDI
Aneuploidi merupakan kondisi abnormal yang disebabkan oleh hilangnya satu kromosom
atau lebih pada suatu pasang kromosom atau disebabkan oleh bertambahnya jumlah
kromosom pada suatu pasang kromosom dari jumlah yang seharusnya. Aneuploidi
dibedakan menjadi nullisami, monosami, trisomi, tetrasomi, pentasomi, dan sebagainya.
Nullisomi : 2 kromosom dari suatu pasangan kromosom hilang (2n-2). Monosomi : satu
kromosom dari suatu pasangan kromosom hilang (2n-1). Trisomi : jumlah kromosom
suatu pasangan kromosom bertambah (2n+1). Lebih lanjut pemaknaan yang setara
diberlakukan untuk tetrasomi (2n+2), pentasomi (2n+3), dan sebagainya. Contoh
aneuploidi pada tumbuhan, tumbuhan Datura stramonium yang mempunyai 12 pasang
kromosom memperlihatkan tampilan yang berbeda-beda untuk ke dua belas alternatif
trisomi yang mungkin terjadi. Individu monosomik ditemukan pada tanaman gandum
(triticum aestivum). Contoh aneuploidi pada manusia, (1) syndrom down (disebabkan
oleh trisomi pada kromosom 21), sindrom patau (disebabkan oleh trisomi pada
kromosom 13), sindrom edwards (disebabkan oleh trisomi pada kromosom 18), sindrom
turner (disebabkan oleh monosomi kromosom kelamin X), sindrom metafimale
(disebabkan oleh trisomi pada kromosom X), sindrom klinefelter (disebabkanoleh trisomi
pada kromosom kelamin berupa XXY, tetrasomi XXYY, tetrasomi XXXY, pentasomi
XXXXY, heksasomi XXXXXY)
3. POLIPLOIDI DAN MONOPLOIDI
a. Poliploidi
Terjadi karena penggandaan perangkat kromosom secara keseluruhan. Poliploidi lebih
sering dijumpai pada spesies-spesies tumbuhan (umum dijumpai pada paku-pakuan)
dibanding spesies hewan dengan alasan :
- Poliploidi mengganggu keseimbangan antara autosom dan kromosom kelamin yang
bermanfaat untuk determinasi kelamin.
- Kebanyakan hewan melakukan fertilisasi silang
- Hewan memilki perkembangan yang lebih komplek.
- Jika di kalangan tumbuhan, individu ploidi sering timbul dan duplikasi pada hibrid,
tetapi dikalangan hewan hibrid biasanya inviabel atau steril.
Jumlah perangkat kromosom yang ganjil pada poliploidi, sehingga tidak menghasilkan
gamet-gamet yang secara genetik seimbang(pada perkembangan vegetatif). Dalam hal ini
poliploidi yang berjumlah kromosom homolog tidak seimbang (ganjil) biasanya steril,
contohnya adalah pisang (ttriploid). Poliploidi dapat terjadi akibat penyimpangan selama
meiosis yang menghasilkan gamet yang tidak mengalami reduksi dan bergabung dengan
suatu gamet normal maka zigot yang terbentuk tergolong triploid, sebaliknya jika gamet
yang bergabung itu sama-sama tidak mengalami reduksi maka zigot yang terbentuk
tergolong tetraploid. Poliploidi juga dapatbterjadi akibat penggandaan jumlah perangkat
kromosom di dalam sel-sel somatik secara spontan. Poliploid yang terjadi akibat
perlakuan, misalnya perlakuan dengan kolkisin yang mengakibatkan terhambatnya
pembentukan benang spindel mitosis, sehingga kromosom yang telah mengalami
replikasi tidak terpisah.
Poliploidi dibedakan menjadi autoploidi (perangkat kromosom berasal dari spesies yang
sama, pembuahan suatu gamet diploid oleh satu gamet haploid, terjadi akibat perlakuan

tekana hidrostatik ) dan allopoliploidi (melibatkan spesiesyang lain yang berkerabat


dekat). Allopolipoid menggunakan teknik hibridasi, sel diambil dari daun yang sedang
tumbuh dihilangkan dinding selnya sehingga dihasilkan protoplas yang dipertahankan
dalam kultur atau distimulasi untuk melakukan fusi dengan protoplas yang lain sehingga
menghasilkan hibrid sel somatik itu dapat diinduksi sehingga tumbuh dan berkembang
menjadi tanaman allopoliploid.
Berkenaan dengan poliploidi dikenal pula endopoliploidi yaitu peningkatan jumlah
perangkatkromosom yang terjad akibat replikasi selama endomitosis yang berlangsung
dalam inti sel somatik.
b. Monoploidi
Kejadian yang menyebabkan suatu makhluk hidup yang biasanya tergolong diploid
(hanya mempunyai seperangkat kromosom) disebut monoploidi. Ada juga yang
menyebutakan haploidi, tetapi hanya khusus untuk sel-sel gamet. Monoploidi jarang
terjadi karena banyak individu monoploidi tidak dapat bertahan hidup akibat pengaruh
gen mutan letal (resesif). Ada spesies yang mempunyai individu-individu yang
monoploidi sebagai suatu bagian normal dalam siklus hidupnya, (tawon,semut,lebah).
Individu tersebut akan berkembang dari telur tanpa pembuahan.
Percobaan permuliaan tanaman, sel-sel monoploidi diisolasi dari produk meiosis yang
haploid dalam kepala sari. Yang selanjutnya akan diinduksi sehingga tumbuh dan dapat di
telaah seperti sifat genetiknya. Sel dari induksi juga dapat diinduksi untuk mengalami
mutasi dan tidak setiap kali harus menginduksi mutasi resesif.
Pertanyaan :
1. Bagaimanakah 4 macam mutasi kromosom dapat terjadi?
Jawab : mutasi kromosom dikenal terdapat 4 macam yaitu delesi, duplikasi, inverse dan
translokasi. Delesi adalah suatu aberasi kromosom yang berupa perubahan structural
yang berakibat hilangnya suatu segmen materi genetic daru sesuatu kromosom. Duplikasi
adalah aberasi kromosom yang terjadi karena keberadaan suatu segmen kromosom yang
lebih dari satu kali pada kromosom yang sama. Inversi adalah pembalikan 180 o segmensegmen kromosom. Translokasi adalah terjadi perubahan posisi segmen kromosom
maupun urutan gen yang terkandung pada kromosom itu.
2. Bagaimana poliploidi bisa terjadi pada tumbuhan dibandingkan dengan hewan ,
kemukakan alasanya ?
Jawab : Terjadi karena penggandaan perangkat kromosom secara keseluruhan. Poliploidi
lebih sering dijumpai pada spesies-spesies tumbuhan (umum dijumpai pada paku-pakuan)
dibanding spesies hewan dengan alasan :
- Poliploidi mengganggu keseimbangan antara autosom dan kromosom kelamin yang
bermanfaat untuk determinasi kelamin.
- Kebanyakan hewan melakukan fertilisasi silang
- Hewan memilki perkembangan yang lebih komplek.
- Jika di kalangan tumbuhan, individu ploidi sering timbul dan duplikasi pada hibrid,
tetapi dikalangan hewan hibrid biasanya inviabel atau steril.