BAB II

TINJUAN TEORITIS

2.1. Definisi Kelainan Kongenital

Kelainan kongenital adalah kelainan yang terlihat pada saat lahir,
bukan akibat proses persalinan. Kelainan kongenital bisa herediter, dapat
dikenali saat lahir atau pada saat anak-anak (Kementrian Kesehatan RI,
2010).
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur
bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur (Wahid, 2012).
Sedangkan menurut Effendi & Indrasanto, 2014 kelainan kongenital adalah
kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik
maupun non genetik.
Dari beberapa pengertian menurut para ahli diatas, maka dapat
disimpulkan bahwa kelainan kongenital adalah suatu kelainan dalam
pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel
telur yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik, terlihat
pada saat lahir atau pada saat kanak-kanak, dan bukan merupakan akibat
proses persalinan.

10

2.2. Embriogenesis
Embriogenesis adalah proses pembentukan organ dari tahap embrio
sampai menjadi organ yang dapat berfungsi. Embriogenesis normal
merupakan proses yang sangat kompleks. Menurrut Effendi & Indrasanto,
2014, perkembangan prenatal terdiri dari tiga tahap yaitu :
2.2.1.

Tahap

implantasi

(implantation

stage),

dimulai

pada

saat

fertilisasi/pembuahan sampai akhir minggu ketiga kehamilan.

2.2.2. Tahap embrio (embryonic stage), awal minggu keempat sampai minggu
ketujuh kehamilan:
a. Terjadi diferensiasi jaringan dan pembentukan organ definitif.
b. Jaringan saraf berproliferasi sangat cepat dengan menutupnya
tabung saraf (neural tube) dan fleksi dari segmen anterior
membentuk bagian-bagian otak.
c. Jantung mulai berdenyut, sehingga darah dapat bersirkulasi
melalui sistem vaskuler yang baru terbentuk meskipun struktur
jantung belum terbentuk sempurna.
d. Terlihat primordial dari struktur wajah, ekstermitas dan organ
dalam.

11

2.2.3. Tahap fetus (fetal stage), dimulai minggu kedelapan sampai lahir. Pada
tahap ini diferensiasi seluruh organ telah sempurna, bertambah dalam ukuran;
pertumbuhan progresif struktur skeletal, muskulus dan terutama otak.
2.3. Tahap Perkembangan Janin Tiap Trimester
Menurut Aini (2009), tahap perkembangan janin di dalam kandungan
adalah sebagai berikut:
2.3.1. Trimester Pertama
a. Minggu ke-1, terbentuknya zigot, blastomer, morula, dan blastosika
b. Minggu ke-2 cairan amnion mulai terbentuk dan mulai terisi air
ketuban.
c. Minggu ke-3, embrio mulai berkembang sempurna, menggulung ke
atas membentuk kepala dan menggulung ke bawah membentuk ekor.
Cikal bakal organ penting janin mulai terbentuk di minggu ini. Seperti
sistem pembuluh darah, sistem saraf, jantung, mata, tangan dan kaki.
Juga sudah terdapat materi genetik, termasuk warna rambut, bentuk
mata, dan tingkat intelegensi si calon bayi.
d. Minggu ke-4, Jantung mulai berdetak, namun bentuk jantung masih
sederhana, baru satu bilik. Adanya detak jantung darah mulai di pompa
ke seluruh tubuh embrio.
e. Minggu ke-5, otak berkembang sangat pesat, yaitu otak bagian depan,
belakang dan tengah, Jaringan saraf berproliferasi sangat cepat dengan
menutupnya tabung saraf (neural tube), juga sepasang rongga tempat

12

bola mata sudah terbentuk, telinga semakin sempurna dengan

terbentuknya duktus endolemfatikus, terbentuknya rahang atas dan
bawah, lidah dan lubang hidung mulai terdeteksi.
f. Minggu ke-6, otak masih berkembang sangat pesat di minggu ini, di
dalam otak tumbuh serebelum yang berperan dalam gerakan otot
tubuh, bagian otak lain yang mulai berkembang yaitu gelembung
olfaktori yang berkaitan dengan indra penciuman, kelenjar pituitari
mulai terbentuk, dan sudah dimulai proses pembagian jantung menjadi
empat bilik.
g. Minggu ke-7, kepala lebih tegak dan leher lebih berkembang, kelopak
mata mulai terbentuk, lubang hidung dan ujung hidung juga sudah
mulai terdeteksi, lidah mulai tampak, daun telinga sudah terlihat dan
nampak berkembang, lengan, tungkai, dan jari-jari sudah lebih
panjang, sudah mulai terbentuk siku, lutut dan mata kaki. Usus yang
semula berada di luar dinding perut perlahan mulai masuk ke ronga
perut, dan sudah mulai terbentuknya alat kelamin meskipun belum
bisa terdeteksi jenis kelaminnya.
h. Minggu ke-8, di minggu ini janin tumbuh sangat cepat, banyak bagianbagian penting yang berkembang, misalnya jantung sudah mencapai
bentuk akhir, kerangka tubuh mulai terlihat, otak mulai berfungsi,
daun telingan dan telinga sudah terbentuk, dan langit-langit mulut
sudah memisahkan ronga mulut dan rongga hidung.

13

i. Minggu ke-9, Semua organ vital seperti otak, paru-paru, hati, ginjal
dan usus sudah terbentuk, dan suara detak jantung sudah bisa di
dengar.
j. Minggu ke-10, Semua struktur dasar yang sudah terbentuk akan terus
berkembang, jari tangan dan kaki sudah saling terpisah, rambut dan
kuku terus tumbuh, dan tulang bertambah kuat seiring ketersediaan
kalsium didalam tubuh. Pada pemeriksaan USG, jenis kelamin janin
sudah dapat diidentifikasi secara jelas, sistem saraf dan otot sudah
mencapai kematangan, dan telah mampu mengirim ataupun menerima
pesan dari otak. Sistem pencernaan sudah mampu melakukan
kontraksi untuk mendorong makanan melewati usus besar, serta
saluran pencernaan sudah bisa menyerap glukosa secara aktif.
k. Minggu ke-11, mulai pembentukan pita suara, bakal gigi yang
tertanam dalam gusi sudah terbentuk, hati mulai membuat empedu dan
memproduksi zat yang membantu usus mencerna lemak, ginjal mulai
memproduksi urin di kandung kemih, dan usus mulai membentuk
bagian dalamnya yang berfungsi menyerap sari pati makanan. Selain
itu, pankreas sudah dapat meproduksi insulin.
l. Minggu ke-12, penampilan fisik janin sudah sempurna, struktur organ
tubuh sudah lengkap, namun tetap masih berkembang.
2.3.2. Trimester Kedua

14

a. Minggu ke-13, kulit tubuh janin masih sangat tipis, matanya belum
berkelopak, telinga bagian luar sudah menyerupai bentuk telinga
normal, kerangka tubuhnya mulai menyerap kalsium sehingga
menjadi lebih keras. Janin sudah bisa menggerakkan atau memutar
kepala, wajahnya mulai dapat bereaksi, dan gerakan janin semakin
aktif dan lincah.
b. Minggu ke-14, pembentukan tulang-tulang leher terus berlanjut
menuju tahap sempurna, sehingga leher dapat sepenuhnya
menyangga kkepala janin, posisi kepala sudah relatif tegak,
begitupun tulang punggung dan otot-otot bagian tubuh terus
berproses dan tumbuh makin kuat sehingga tubuh menjadi tegak.
Setahap demi setahap bagian tubuhnya terus berkembang, tangan
dan kaki sudah lengkap, tampak tungkai kaki tumbuh lebih panjang
daripada tangan, persendian sudah mulai bekerja dan dapat
digerakkan, dan sistem saraf mulai berfungsi.
c. Minggu ke-15, jaringan atau lapisan lemak mulai tumbuh dan
berkembang serta sistem peredaran darah mulai sempurna dengan
jantung sebagai pusatnya.
d. Minggu ke-16, panjang tungkai kaki dan lengan mulai seimbang,
sistem kekebalan tubuh dan pendengaran sudah mulai berfungsi.
e. Minggu ke-17, gerakan-gerakan janin makin aktif dan sistem
pendegaran berfungsi semakin baik.
f. Minggu ke-18, minggu ini merupakan saat penting dalam
perkembangan sensoris atau pengindraan, karena sel-sel saraf yang

15

berhubungan dengan alat-alat indra mulai berkembang, yaitu indra

perasa, penglihatan, pendengaran, penciuman, dan perabaan.
g. Minggu ke-19, berbagai sistem organ mengalamai perkembangan
atau pematangan, sistem saraf janin makin sempurna yang ditandai
dengan produksi cairan serebrospinal. Jantung makin kuat, dan
terbentuk jaringan lemak sebagai bahan dasar produksi panas
tubuh.
h. Minggu ke-20, hati mulai memproduksi bilirubin, kelopak mata
dan alis mata mendekati sempurna.
i. Minggu ke-21, laju pertumbuhan janin yang sangat cepat mulai
mengalami penurunan, di tahap ini organ-organ tubuh mengalami
pematangan dan penyempurnaan namun paru-paru belum terbentuk
secara sempurna.
j. Minggu ke-22, Bentuk tubuh dan wajah sudah sempurna, janin
terus latihan bernapas dengan cara menelan cairan ketuban serta
kelopak matanya mulai menjalankan fungsinya untuk melindungi
matanya dengan gerakan reflek menutup dan membuka mata.
k. Minggu ke-23, organ pankreas mengalami perkembangan fungsi,
saraf disekitar mulut dan bibir mulai sensitif sebagai persiapan
untuk menyusui.
l. Minggu ke-24, tulang belakang janin semakin kuat, semua kuku di
jari-jari sudah muncul, rambut yang tumbuh di kepala makin lebat,
kelopak mata makin sempurna dan dilengkapi bulu mata,
perkembangan sistem pernapasan dan jaringan saraf pusat masih
berkembang.
16

m. Minggu ke-25, perkembangan cukup pesat dialami otak bagian

depan yang berada di bagian belakang dahi, dan terjadi
keseimbangan perkemmbangan struktur-struktur lain di otak.
n. Minggu ke-26, jaringan saraf yang menuju telinga sudah lengkap.
o. Minggu ke-27, paru-paru sudah mampu menghisap dan
menampung udara dan secara teratur membuat gerakan bernapas.
2.3.3. Trimester Ketiga
a. Minggu ke-28, Kulit janin semakin mulus dan tak terlihat keriput
karena makin bertambahnya lemak. Saraf-saraf di otak terus
berkembang hingga pada tingkat seperti saat dilahirkan nanti. Paruparu, otot dan tulang rangka janin terus mematangkan diri dan
makin kuat.
b. Minggu ke-29, hampir semua organ janin sudah matang, kecuali
paru-paru dan saluran pencernaan.
c. Minggu ke-30, organ-organ pengindra janin sudah dapat menerima
rangsangan dan mengolahnya menjadi informasi yang bisa diolah
otak.
d. Minggu ke-31, tulang masih lunak dan lembut, meskipun
bentuknya sudah mencapai sempurna, janin sudah bisa menyimpan
zat besi, kalsium dan fosfor untuk perkembangan tulang
selanjutnya.
e. Minggu ke-32, sebagian besar tulang makin mengeras, akan tetapi
sambungan antar lempeng tulang tengkorak masih terus berproses.
f. Minggu ke-33, paru-paru mendekati proses akhir kematangan.

17

g. Minggu ke-34, bagian wajah tampak makin halus dan banyak

menunjukkan ekspresi.
h. Minggu ke-35, paru-paru sudah matang,

otak janin terus

berkembang, dan sistem imun masih berkembang sangat cepat.

i. Minggu ke-36, janin sudah mencapai tahap akhir perkembangan.
j. Minggu ke-37, seluruh fungsi organ-organ tubuhnya sudah matang
untuk bekerja sendiri.
k. Minggu ke-38, 39 & 40, perkembangan janin sudah mencaai
tingkat yang sempurna.
Seluruh proses perkembangan normal terjadi dengan urutan yang
spesifik, khas untuk setiap jaringan atau struktur dan waktunya mungkin
sangat singkat. Oleh sebab itu

meskipun terjadinya perlambatan proses

diferensiasi sangat singkat, dapat menyebabkan pembentukan yang abnormal

tidak hanya pada struktur tertentu, tetapi juga pada berbagai jaringan di
sekitarnya. Sekali sebuah struktur sudah selesai terbentuk pada titik tertentu,
maka proses itu tidak dapat mundur kembali meskipun struktur tersebut dapat
saja mengalami penyimpangan, dirusak atau dihancurkan oleh tekanan
mekanik atau infeksi.
2.4. Embriogenesis Abnormal
Kegagalan atau ketidaksempurnaan dalam proses embriogenesis
dapat menyebabkan terjadinya malformasi pada jaringan atau organ. Sifat dari
kelainan yang timbul tergantung pada jaringan yang terkena, penyimpangan,

18

mekanisme perkembangan, dan waktu pada saat terjadinya. Penyimpangan

pada tahap implantasi dapat merusak embrio dan menyebabkan abortus
spontan. Diperkirakan 15% dari seluruh konsepsi akan berakhir pada periode
ini.
Bila proliferasi sel tidak adekuat dapat mengakibatkan terjadinya
defisiensi struktur, dapat berkisar dari tidak terdapatnya ekstremitas sampai
ukuran daun telinga yang kecil. Abnormal atau tidak sempurnanya diferensiasi
sel menjadi jaringan yang matang mungkin akan menyebabkan lesi
hamartoma lokal seperti hemangioma atau kelainan yang lebih luas dari suatu
organ. Kelainan induksi sel dapat menyebabkan beberapa kelainan seperti
atresia bilier, sedangkan penyimpangan imigrasi sel dapat menyebabkan
kelainan seperti pigmentasi kulit.
Proses kematian sel yang tidak adekuat dapat menyebabkan
kelainan, antara lain sindaktili dan atresia ani. Fungsi jaringan yang tidak
sempurna akan menyebabkan celah bibir dan langit-langit. Beberapa zat
teratogen

dapat

mengganggu

perkembangan,

tetapi

efeknya

sangat

dipengaruhi oleh waktu pada saat aktivitas teratogen berlangsung selama

tahap embrio ( Effendi & Indrasanto, 2014)
2.5. Patofisiologi

19

Berdasarkan patogenesis, kelainan kongenital dapat diklasifikasikan

sebagai berikut ( Effendi & Indrasanto, 2014):
2.5.1. Malformasi
Malformasi adalah suatu kelainan yang disebabkan oleh kegagalan
atau ketidaksempurnaan dari satu atau lebih proses embriogenesis.
Perkembangan awal dari suatu jaringan atau organ tersebut berhenti,
melambat atau menyimpang sehingga menyebabkan terjadinya suatu kelainan
struktur yang menetap. Kelainan ini mungkin terbatas hanya pada satu batas
daerah anatomi, mengenai seluruh organ, ataupun mengenai berbagai sistem
tubuh yang berbeda.
Istilah malformasi tidak secara langsung menggambarkan etiologinya,
tetapi menggambarkan bahwa penyimpangan dalam perkembangan ini terjadi
pada kehamilan muda, pada saat terjadi diferensiasi jaringan atau selama
periode pembentukan organ. Beberapa contoh malformasi misalnya bibir
sumbing dengan atau tanpa celah langit-langit, defek penutupan tuba neural,
stenosis pylorus, spina bifida, dan defek sekat jantung.
Malformasi dapat digolongkan menjadi malformasi mayor dan
minor. Malformasi mayor adalah suatu kelainan yang apabila tidak dikoreksi
akan menyebabkan gangguan fungsi tubuh serta mengurangi angka harapan
hidup. Sedangkan malformasi minor tidak akan menyebabkan problem

20

kesehatan yang serius dan mungkin hanya berpengaruh pada segi kosmetik.
Malformasi pada otak, jantung, ginjal, ekstrimitas, saluran cerna termasuk
malformasi mayor, sedangkan kelainan daun telinga, lipatan pada kelopak
mata, kelainan pada jari, lekukan pada kulit (dimple), ekstra puting susu
adalah contoh dari malformasi minor.
2.5.2. Deformasi
Deformitas terbentuk akibat adanya tekanan mekanik yang abnormal
sehingga merubah bentuk, ukuran atau posisi sebagian dari tubuh yang semula
berkembang normal, misalnya kaki bengkok atau mikrognatia (mandibula
yang kecil). Tekanan ini dapat disebabkan oleh keterbatasan ruang dalam
uterus ataupun faktor ibu yang lain seperti primigravida, panggul sempit,
abnormalitas uterus seperti uterus bikornus, kehamilan kembar. Deformitas
juga bisa timbul akibat faktor janin seperti presentasi abnormal atau
oligohidramnion. Contoh deformitas yang sering terjadi pada bayi baru lahir
seperti: Talipes, dislokasi sendi panggul kongenital, skoliosis kongenital,
plagiosefali, tortikolis, mandibula tidak simetris.
2.5.3.Disrupsi
Disrupsi adalah defek morfologik satu bagian tubuh atau lebih yang
disebabkan oleh gangguan pada proses perkembangan yang mulanya normal.
Ini biasanya terjadi sesudah embriogenesis. Berbeda dengan deformasi yang

21

hanya disebabkan oleh tekanan mekanik, disrupsi dapat disebabkan

oleh

iskemia, perdarahan atau perlekatan. Penyebab tersering adalah

robeknya selaput amnion pada kehamilan muda sehingga tali amnion dapat
mengikat erat janin, memotong kuadran bawah fetus, menembus kulit,
muskulus, tulang, dan jaringan lunak.
2.5.4 Displasia
Patogenesis lain yang penting dalam terjadinya kelainan kongenital
adalah displasia. Istilah displasia dimaksudkan dengan kerusakan (kelainan
struktur) akibat fungsi atau organisasi sel abnormal, mengenai satu macam
jaringan di seluruh tubuh. Sebagian kecil dari kelainan ini terdapat
penyimpangan biokimia di dalam sel, biasanya mengenai kelainan produksi
enzim atau sintesis protein. Sebagian besar disebabkan oleh mutasi gen.
Karena jaringan itu sendiri abnormal secara intrinsik, efek klinisnya menetap
atau semakin buruk. Ini berbeda dengan ketiga patogenesis terdahulu.
Malformasi, deformasi, dan disrupsi menyebabkan efek dalam kurun
waktu yang jelas, meskipun kelainan yang ditimbulkannya mungkin
berlangsung lama, tetapi penyebabnya relatif berlangsung singkat. Displasia
dapat terus-menerus menimbulkan perubahan kelainan seumur hidup.
2.6. Beberapa Macam Pengelompokan Kelainan Kongenital

22

Menurut

Effendi

&

Indrasanto,

2014,

Kelainan

kongenital

dikelompokkan berdasarkan hal-hal sebagai berikut :

2.6.1. Menurut Gejala Klinis
Kelainan kongenital dikelompokkan berdasarkan hal-hal berikut:
a. Kelainan tunggal (single-system defects)
Porsi terbesar dari kelainan kongenital terdiri dari kelainan
yang hanya mengenai satu regio dari satu organ (isolated). Contoh
kelainan ini yang juga merupakan kelainan kongenital yang tersering
adalah celah bibir, clubfoot, stenosis pilorus, dislokasi sendi panggul
kongenital dan penyakit jantung bawaan.
b. Asosiasi (Association)
Asosiasi adalah kombinasi kelainan kongenital yang sering
terjadi bersama-sama. Istilah asosiasi untuk menekankan kurangnya
keseragaman dalam gejala klinik antara satu kasus dengan kasus yang
lain. Sebagai contoh Asosiasi VACTERL (vertebral anomalies, anal
atresia, cardiac malformation, tracheoesophageal fistula, renal
anomalies, limbs defects).
c. Sekuensial (Sequences)
Sekuensial adalah suatu pola dari kelainan multipel dimana
kelainan utamanya diketahui. Sebagai contoh, pada Potter Sequence
kelainan utamanya adalah aplasia ginjal. Tidak adanya produksi urin
mengakibatkan jumlah cairan amnion setelah kehamilan pertengahan
23

akan berkurang dan menyebabkan tekanan intrauterine dan akan

menimbulkan deformitas seperti tungkai bengkok dan kontraktur pada
sendi serta menekan wajah (Potter Facies). Oligoamnion juga berefek
pada pematangan paru sehingga pematangan paru terhambat. Oleh
sebab itu bayi baru lahir dengan Potter Sequence biasanya lebih
banyak meninggal karena distress respirasi dibandingkan karena gagal
ginjal.
d. Kompleks (Complexes)
Istilah ini menggambarkan adanya pengaruh berbahaya yang
mengenai bagian utama dari suatu regio perkembangan embrio,
yang mengakibatkan kelainan pada berbagai struktur berdekatan yang
mungkin sangat berbeda asal embriologinya tetapi mempunyai letak
yang sama pada titik tertentu saat perkembangan embrio.
Beberapa kompleks disebabkan oleh kelainan vaskuler.
Penyimpangan
embriogenesis

pembentukan

pembuluh

darah

pada

saat

awal, dapat menyebabkan kelainan pembentukan

struktur yang diperdarahi oleh pembuluh darah tersebut. Sebagai

contoh, absennya sebuah arteri secara total dapat menyebabkan tidak
terbentuknya

sebagian

atau

seluruh

tungkai

yang sedang

berkembang. Penyimpangan arteri pada masa embrio mungkin akan

mengakibatkan hipoplasia dari tulang dan otot yang diperdarahinya.
Contoh dari kompleks, termasuk hemifacial microsomia, sacral
agenesis, sirenomelia, Poland Anomaly, dan Moebius Syndrome.
e. Sindrom
24

Kelainan kongenital dapat timbul secara tunggal (single), atau

dalam kombinasi tertentu. Bila kombinasi tertentu dari berbagai
kelainan ini terjadi berulang-ulang dalam pola yang tetap, pola ini
disebut dengan sindrom. Istilah syndrome berasal dari bahasa
Yunani yang berarti berjalan bersama. Pada pengertian yang lebih
sempit, sindrom bukanlah suatu diagnosis, tetapi hanya sebuah label
yang tepat. Apabila penyebab dari suatu sindrom diketahui, sebaiknya
dinyatakan dengan nama yang lebih pasti, seperti Hurler syndrome
menjadi Mucopolysaccharidosis type I. Sindrom biasanya dikenal
setelah laporan oleh beberapa penulis tentang berbagai kasus yang
mempunyai banyak persamaan. Sampai tahun 1992 dikenal lebih dari
1.000 sindrom dan hampir 100 diantaranya merupakan kelainan
kongenital kromosom. Sedangkan 50% kelainan kongenital multipel
belum dapat digolongkan ke dalam sindrom tertentu.
2.6.2. Menurut Berat Ringannya
Kelainan Kongenital dibedakan menjadi:
a. Kelainan Mayor
Kelainan mayor adalah kelainan yang memerlukan tindakan medis
segera demi mempertahankan kelangsungan hidup penderitanya.
b. Kelainan Minor
Kelainan minor adalah kelainan yang tidak memerlukan tindakan
medis.

25

2.7. Faktor-Faktor Resiko Penyebab Kelainan Kongenital

Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui.
Pertumbuhan embrional dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti
faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan.
Beberapa faktor yang diduga dapat memengaruhi terjadinya kelainan
kongenital antara lain (Wahid, 2012):
2.7.1. Kelainan Genetik dan Kromosom.
Kelainan karena faktor genetik adalah kelainan bawaan yang
disebabkan oleh kelainan pada unsur pembawa yaitu gen. Kelainan genetik
pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan
kongenital pada anaknya. Kelaianan ini dapat disebabkan akibat mutasi gen
tunggal dan kelainan abrasi kromosom.
Dengan adanya kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran, maka
telah dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama
kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan
selanjutnya. Beberapa contoh kelainan kromosom autosomal trisomi 21
sebagai sindrom Down (mongolisme), kelainan pada kromosom kelamin
sebagai sindroma Turner.

26

2.7.2. Faktor Mekanik

Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat
menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas
organ tersebut. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri
akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai contoh
deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki seperti talipes varus,
talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus (clubfoot).
2.7.3. Faktor Infeksi.
Infeksi yang didapat melalui plasenta selama kehamilan disebut
infeksi kongenital (Nelson, 2014). Infeksi

yang

dapat

menimbulkan

kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode organogenesis

yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam
periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan
suatu organ tubuh. Infeksi pada trimester pertama di samping dapat
menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan
terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus ialah (Indriyani, 2008) :
a. Infeksi oleh virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang
menderita infeksi, dapat menyebabkan kelainan pada sistem
pendengaran dan ditemukannya kelainan jantung bawaan.
b. Infeksi virus sitomegalovirus (bulan ketiga atau

keempat),

kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya

27

gangguan pertumbuhan pada sistem saraf pusat seperti hidrosefalus,

retardasi mental, mikrosefalus, atau mikroftalmia
c. Infeksi virus toksoplasmosis, kelainan-kelainan kongenital yang
mungkin dijumpai ialah hidrosefalus, retardasi mental, korioretinitis,
mikrosefalus, atau mikroftalmia.
d. Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada
bayinya sebelum
bisa

atau

selama

proses

persalinan

berlangsung,

menyebabkan ensefalitis, mikrosefali, dan keratokonjungtivitis

(Marcdante dkk, 2014)

e. Infeksi Varisela: cacar air, infeksi virus varisela zozter pada ibu hami
di awal kehamilan, dapat menyebabkan kerusakan mata dan sistem
saraf pusat, jaringan parut pada kulit dan hipoplasia anggota gerak
(Rukiyah & Yulianti, 2010).
2.7.4. Faktor Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada
trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan
terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah
diketahui dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang
dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia (Lissauer &
Fanaroff, 2009).
Contoh obat lain yang bisa menyebabkan kelainan kongenital adalah:
fenitoin (anti konvulsan), warfarin (anti koagulan), klorokuin (anti malaria),

28

litium (anti depresan), barbiturate (anti konvulsan, anti depresan), Natrium

Valproat (anti epilepsi) yang bisa menyebabkan celah bibir dan langit-langit,
retardasi mental, dan atrofi sraf optikus, Penyakit Jantung Bawaan, ketulian,
dan lain-lain. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita saat hamil
muda diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital,
walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti
(Efendi & Indrasanto, 2014).
2.7.5. Faktor Umur Ibu
Kehamilan

beresiko

tinggi

adalah

kehamilan

yang

dapat

mempengaruhi optimalisasi ibu maupun janin pada kehamilan (Manuaba,

2012). Rentan usia kehamilan beresiko adalah <20 tahun dan >35 tahun
(Novaria & Budi, 2007). Pada usia <20 tahun organ-organ reproduksi dan
fungsi fisiologisnya belum optimal dan secara psikologis belum tercapainya
emosi dan kejiwaan yang cukup dewasa selain itu juga kurangnya
pengetahuan ibu tentang kehamilan, pengetahuan akan asupan gizi juga
berpengaruh dalam kelainan kongenital pada bayi. Sedangkan jika kehamilan
terjadi diusia >35 tahun, pada usia tersebut maka akan terjadi kemunduran
fungsi fisiologis. Sehingga semakin bertambah usia, maka kualitas sel telur
juga semakin menurun. Hal inilah yang diduga bisa menyebabkan kelainan
kongenital (Manuaba, 2012).

29

2.7.6. Faktor Hormonal

Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan dengan kejadian
kelainan kongenital. Bayi yang dilahiirkan oleh ibu hipotiroidisme, karena
hipotiroid dapat mengganggu sistem metabolisme tubuh, baik anabolisme,
yakni pembentukan sel-sel baru, maupun katabolisme yaitu penghancuran selsel yang sudah rusak atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk
mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi
yang normal. Bayi yang lahir dari ibu dengan diabetes melitus biasanya lebih
besar (makrosomia), dan bisa terjadi juga pembesaran dari organ-organnya
(hepar, kelenjar adrenal, jantung) karena hiperglisemia darah ibu terutama
trimester I yang dengan bebas dapat masuk ke darah janin (Manuaba, 2012).
Risiko terjadinya kelainan kongenital terjadi pada bayi dengan ibu penderita
diabetes melitus adalah 6% sampai 12%, yang empat kali lebih sering dari
pada bayi dengan ibu yang bukan penderita diabetes mellitus. ( Wahid,
2012)

2.7.7. Faktor Radiasi

Radiasi pada permulaan kehamilan mungkin sekali akan dapat
menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang
cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi

30

pada gen yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada
bayi yang dilahirkan. Dikatakan bahwa penyinaran lebih dari 10.000
millirads/10 rad pada wanita hamil dikhawatirkan akan mempunyai efek
terhadap janin. Pada umumnya kelainan kongenital yang berat akan terjadi
apabila radiasi terjadi pada umur kehamilan 2 minggu - 16 minggu.
Level radiasi yang diterima oleh janin akan tergantung dari jenis
pemeriksaan yang dikerjakan, daerah mana yang dilakukan pemeriksaan, dan
berapa kali mengerjakan pemeriksaan tersebut. Sebagai contoh, radiasi
melebihi

10

rad

menunjukkan

peningkatan

gangguan

mata

dan

keterbelakangan mental pada janin. Pemeriksaan roentgen dada sendiri

memiliki level radiasi 290 milirads dan sekitar 800 milirads pada CT-scan.
Satu rad sendiri setara dengan 1000 milirads (Kusumawardhani, dalam
Klikdokter.com)

2.7.8. Faktor Gizi

Status gizi selama masa kehamilan ibu merupakan sumber nutrisi bagi
bayi yang dikandungnya. Jika ibu mengalami kekurangan gizi akan

31

menimbulkan masalah, baik pada ibu maupun janin yang dikandungnya serta
kurang gizi dapat mempengaruhi pertumbuhaan dan dapat menyebabkan
kelainan bawaan pada janin (Rukiyah & Yulianti, 2009). Berikut ini beberapa
contoh gizi yang dibutuhkan selama kehamilan:
a. Vitamin A yang berfungsi untuk pertumbuhan sel jaringan,
pertumbuhan gigi, dan pertumbuhan tulang, penting untuk mata,
kulit, rambut serta mencegah kelainan kongenital (Indriyani, 2008).
b. Asam folat, janin sangat membutuhkan asam folat dalam jumlah
banyak guna pembentukan sel dan sistem syaraf. Kebutuhan asam
folat selama kehamilan berikisar antara 400 sampai 800 mikrogram
per harinya. Jika janin mengalami kekurangan akan asam folat,
maka hal ini akan membuat perkembangan janin menjadi tidak
sempurna dan dapat membuat janin terlahir dengan kelainan seperti
mengalami neural tube defect, seperti spina bifida (Kristiyanasari,
2010).
c. Wanita yang hamil dengan tingkat vitamin B12 (dapat ditemukan
dalam daging, telur, dan susu) yang rendah ketika hamil berisiko
lebih besar untuk memiliki anak dengan cacat tabung saraf
(Indriyani, 2008).
d. Protein,
berfungsi memelihara sel, membuat hemoglobin,
membentuk kekebalan tubuh, dan mngoptimalkan perkembangan
otak janin (Indriyani, 2008).

32

Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam kehamilan

dapat menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada penelitianpenelitian menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi
yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan gizi lebih tinggi bila dibandingkan
dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya. Pada binatang
percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin A, B2 (ribofIavin), asam folat,
BI (thiamin) dan lain-Iain dapat menaikkan kejadian & kelainan kongenital
(Wahid, 2012).
Indikator penilaian gizi ibu hamil dapat dilihat dari LILA (Lingkar
Lengan Atas) atau IMT (Indeks Massa Tubuh). Menurut Depkes RI 2007,
status gizi normal dapat diketahui dengan melakukan
(Lingkar Lengan Atas).

Jika

pengukuran

LILA

LILA lebih atau sama dengan 23,5 cm

berarti status gizi ibu hamil normal, dan jika ukuran LILA kurang dari 23,5
cm atau dibagian merah pita, artinya

wanita tersebut mempunyai resiko

KEK (Kekurangan Energi Kalori).

Sedangkan cara mengukur IMT (Indeks Massa Tubuh) adalah berat
badan (kg) di bagi tinggi badan (meter). Kategori IMT adalah sebagai berikut
(Reeder dkk, 2011):
a.
b.
c.
d.

Berat Badan Kurang <19,8

Berat Badan Ideal 19,8-26
Berat Badan Cukup Lebih 26-29
Berat Badan Sangat Lebih >29

33

2.8. Pencegahan
Upaya penceghan terjadinya kelainan kongenital dapat dilakukan
dengan cara yaitu :
2.8.1. Pencegahan Primer
Upaya pencegahan primer dilakukan untuk mencegah ibu hamil agar
tidak mengalami kelahiran bayi dengan kelainan kongenital, yaitu dengan :
a. Tidak melahirkan pada usia ibu risiko tinggi, seperti usia kurang dari 20
tahun dan lebih dari 35 tahun agar tidak berisiko melahirkan bayi dengan
kelainan kongenital.
b. Mengonsumsi asam folat yang cukup bila akan hamil. Kekurangan asam
folat pada seorang wanita harus dikoreksi terlebih dahulu sebelum wanita
tersebut hamil, karena kelainan seperti spina bifida terjadi sangat dini.
Maka kepada wanita

yang

hamil

agar

rajin

memeriksakan

kehamilannya pada trimester pertama dan dianjurkan kepada wanita

yang

berencana

hamil

untuk mengonsumsi asam folat sebanyak 400

mcg/hari. Asam folat banyak terdapat dalam sayuran hijau daun, seperti
bayam, brokoli, buah alpukat, pisang, jeruk, berry, telur, ragi, serta aneka
makanan lain yang diperkaya asam folat seperti nasi, pasta, kedelai,
sereal.
c. Perawatan Antenatal (Antenatal Care)

34

Antenatal care mempunyai kedudukan yang sangat penting dalam

upaya menurunkan angka kematian ibu dan perinatal. Dianjurkan agar
pada setiap kehamilan dilakukan antenatal care secara teratur dan sesuai
dengan jadwal yang lazim berlaku. Tujuan dilakukannya antenatal care
adalah untuk mengetahui data kesehatan ibu hamil dan perkembangan
bayi intrauterin sehingga dapat dicapai kesehatan yang optimal dalam
menghadapi persalinan, puerperium dan laktasi serta mempunyai
pengetahuan yang cukup mengenai pemeliharaan bayinya. Perawatan
antenatal juga perlu dilakukan untuk mencegah terjadinya persalinan
prematuritas atau berat badan lahir rendah yang sangat rentan terkena
penyakit infeksi. Selain itu dengan pemeriksaan kehamilan dapat dideteksi
kelainan kongenital.

Kunjungan antenatal sebaiknya dilakukan paling sedikit 4 kali selama

masa kehamilan dengan distribusi kontak sebagai berikut:
a. Minimal 1 kali pada trimester I (K1), usia kehamilan 1-12
minggu.
b. Minimal 1 kali pada trimester II (K2), usia kehamilan 13-24
minggu.
c. Minimal 2 kali pada trimester III (K3 dan K4), usia kehamilan
> 24 minggu

35

d. Menghindari obat-obatan, makanan yang diawetkan, dan alkohol karena

dapat menyebabkan kelainan kongenital seperti atresia ani, celah bibir
dan langit- langit.
2.8.2. Pencegahan Sekunder
a. Diagnosis
Menurut Leveno dkk 2013, diagnosis kelainan kongenital dapat dilakukan
dengan cara:
a.1. Pemeriksaan Ultrasonografi (USG)
Pemeriksaan ini dilakukan dengan tujuan untuk mengetahui secara
dini beberapa kelainan kehamilan/pertumbuhan janin, kehamilan ganda,
molahidatidosa, dan sebagainya. Beberapa contoh kelainan kongenital
yang dapat dideteksi dengan pemeriksaan non invasive (ultrasonografi) pada
midtrimester kehamilan adalah hidrosefalus dengan atau tanpa spina bifida,
defek tuba neural, porensefali, kelainan jantung bawaan yang besar,
penyempitan sistem gastrointestinal (misalnya atresia duodenum yang
memberi gambaran gelembung ganda), kelainan sistem genitourinaria
(misalnya kista ginjal), kelainan pada paru sebagai kista paru, polidaktili,
celah bibir, mikrosefali, dan ensefalokel.
a.2. Pemeriksaan cairan amnion (amnionsentesis)

36

Amnionsentesis dilakukan pada usia kehamilan 15-19 minggu

dengan aspirasi per-abdomen dengan tuntunan USG. Dari cairan amnion
tersebut dapat

dilakukan

pemeriksaan

lebih

lanjut

antara

lain

pemeriksaan genetik/kromosom, pemeriksaan alfa-feto-protein terhadap defek

tuba neural (anensefali, mengingomielokel), pemeriksaan terhadap beberapa
gangguan metabolik (galaktosemia, fenilketonurua), dan pemeriksaan lainnya.
a.3. Pemeriksaan Alfa feto protein maternal serum (MSAFP).
Apabila serum ini meningkat maka pada janin dapat diketahui
mengalami defek tuba neural, spina bifida, hidrosefalus, dan lain-lain. Apabila
serum ini menurun maka dapat ditemukan pada sindrom down dan beberapa
kelainan kromosom.

a.4. Biopsi korion

Pemeriksaan ini dilakukan untuk mengetahui kelainan kromosom pada
janin, kelainan metabolik, kelainan genetik dapat dideteksi dengan analisis
DNA, misalnya talasemia dan hiperplasia adrenal kongenital.
a.5. Kordosentesis/ Sampel darah janin
Sampel darah janin yang diambil dari tali pusar. Langkah ini diambil
jika cacat yang disebabkan kromosom telah terdeteksi oleh pemeriksaan USG.

37

Biasanya dilakukan setelah kehamilan memasuki usia 20 minggu. Tes ini bisa
mendeteksi kelainan kromosom, kelainan metabolis, kelainan gen tunggal,
infeksi seperti toksoplasmosis atau rubela, juga kelainan pada darah (rhesus),
serta problem plasenta semisal kekurangan oksigen.
Sedangkan untuk mengenal kelainan kongenital setelah lahir, maka
bayi yang baru lahir perlu diperiksa bagian-bagian tubuh bayi tersebut, yaitu
bentuk muka bayi, besar dan bentuk kepala, bentuk daun telinga, mulut, jarijari, kelamin, serta anus bayi.
b. Pengobatan
Pada umumnya penanganan kelainan kongenital pada suatu organ
tubuh umumnya memerlukan tindakan bedah. Beberapa contoh kelainan
kongenital yang memerlukan tindakan bedah adalah hernia, celah bibir dan
langit-langit, atresia ani, spina bifida, hidrosefalus, dan lainnya. Pada kasus
hidrosefalus, tindakan non bedah yang dilakukan adalah dengan pemberian
obat-obatan

yang

dapat

mengurangi

produksi

cairan

serebrospinal.

Penanganan PJB dapat dilakukan dengan tindakan bedah atau obat-obatan,

bergantung pada jenis, berat, dan derajat kelainan.
2.8.3. Pencegahan Tersier
Upaya pencegahan tersier dilakukan untuk mengurangi komplikasi
penting pada pengobatan dan rehabilitasi, membuat penderita cocok dengan
38

situasi yang tak dapat disembuhkan. Pada kejadian kelainan kongenital

pencegahan tersier bergantung pada jenis kelainan. Misalnya pada penderita
sindrom down, pada saat bayi baru lahir apabila diketahui adanya kelemahan
otot, bisa dilakukan latihan otot yang akan membantu mempercepat kemajuan
pertumbuhan dan perkembangan anak. Bayi ini nantinya bisa dilatih dan
dididik menjadi manusia yang mandiri untuk bisa melakukan semua
keperluan pribadinya.
Banyak orang tua yang syok dan bingung pada saat mengetahui
bayinya lahir dengan kelainan. Memiliki bayi yang baru lahir dengan kelainan
adalah masa- masa yang sangat sulit bagi para orang tua. Selain stres,
orang tua harus menyesuaikan dirinya dengan cara-cara khusus. Untuk
membantu

orang

tua mengatasi masalah tersebut, maka diperlukan suatu

tim tenaga kesehatan yang dapat mengevaluasi

penatalaksanaan

rencana

perawatan

bayi

dan

dan

melakukan

anak sesuai dengan

kelainannya.
2.9. Contoh Kelainan Kongenital Pada Bayi Baru Lahir
Beberapa contoh kelainan kongenital yang bisa terjadi pada bayi baru
lahir yaitu:
2.9.1. Labio/palate skizis

39

Labiopalatoskisis

adalah kelainan

kongenital pada

bibir dan

langit-langit yang dapat terjadi secara terpisah atau bersamaan yang

disebabkan oleh kegagalan atau penyatuan struktur fasial embrionik yang
tidak lengkap. Kelainan ini cenderung bersifat diturunkan (hereditary), tetapi
dapat terjadi akibat faktor non-genetik. Labioskizis adalah malformasi yang
disebabkan oleh gagalnya propseusus nasal median dan maksilaris untuk
menyatu selama perkembangan embriotik. Palatoskisis adalah adanya celah
pada garis tengah palato yang disebabkan oleh kegagalan penyatuan susunan
palato pada masa kehamilan 7-12 minggu. Komplikasi potensial meliputi
infeksi, otitis media, dan kehilangan pendengaran ( Suriadi & Yuliani, 2010).

2.9.2. Anensefalus
Anensefalus adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang
tengkorak dan otak tidak terbentuk. Anensefalus merupakan suatu kelainan
tabung saraf yang terjadi pada awal perkembangan janin yang menyebabkan
kerusakan pada jaringan pembentuk otak. Salah satu gejala janin yang
dikandung mengalami anensefalus jika ibu hamil mengalami polihidramnion
(cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak). Prognosis untuk kehamilan
dengan anensefalus sangat sedikit. Jika bayi lahir hidup, maka biasanya akan

40

mati dalam beberapa jam atau hari setelah lahir (Maryanti Dwi, Sujianti &
Budiarti Tri, 2011).
2.9.3. Hidrosefalus
Hidrosefalus adalah kelainan patologis otak yang dapat mengakibatkan
bertambahnya cairan serebrospinal dengan atau pernah dengan tekanan
intrakranial

yang

meninggi,

sehingga

terdapat

pelebaran

ventrikel.

Hidrosefalus dapat diakibatkan oleh gangguan reabsorpsi LCS (hidrisefalus

komunikans) atau diakibatkan oleh obstruksi aliran LCS melalui ventrikel dan
masuk ke dalam rongga subaraknoid (hidrosefalus non komunikans).
Hidrosefalus dapat timbul sebagai hidrosefalus kongenital atau hidrosefalus
yang terjadi postnatal. Secara klinis, hidrosefalus kongenital dapat terlihat
sebagai pembesaran kepala segera setelah bayi lahir, atau terlihat sebagai
ukuran kepala normal tetapi tumbuh cepat sekali pada bulan pertama setelah
lahir. Peninggian tekanan intrakranial menyebabkan iritabilitas, muntah,
kehilangan nafsu makan, gangguan melirik ke atas, gangguan pergerakan bola
mata, hipertonia ekstrimitas bawah, dan hiperefleksia. Etiologi hidrosefalus
kongenital dapat bersifat heterogen. Pada dasarnya meliputi produksi cairan
serebrospinal di pleksus korioidalis yang berlebih, gangguan absorpsi di vilus
araknoidalis, dan obsruksi pada sirkulasi cairan serebrospinal (Dewi, 2013).
2.9.4. Omfalokel

41

Omfalokel adalah kelainan yang berupa protusi isi rongga perut ke

luar dinding perut sekitar umbilikus, benjolan terbungkus dalam suatu
kantong. Omfalokel terjadi akibat hambatan kembalinya usus ke rongga perut
dari posisi ekstra-abdominal di daerah umbilikus yang terjadi dalam minggu
keenam sampai kesepuluh kehidupan janin. Terkadang kelainan ini bersamaan
dengan terjadinya kelainan kongenital lain, misalnya sindrom down. Pada
omfalokel yang kecil, umumnya isi kantong terdiri atas usus saja sedangkan
pada yang besar dapat pula berisi hati atau limpa. Pada 40% kasus omfalokel
berkaitan dengan trisomi 13 atau 18, Sindrom Beckwith Wiedemann, atau
Sindrom Lainnya (Lissauer & Fanaroff, 2009).

2.9.5. Hisprung
Penyakit Hisprung (Mega Kolon Aganglionik Kongenital) disebabkan
oleh kelainan inervasi usus, mulai pada sfingter ani interna dan meluas ke
proksima, melibatkan panjang usus yang bervariasi, tetapi selalu termasuk
anus dan setidak-tidaknya sebagian rektum. Tidak adanya sebagian saraf
adalah akibat dari kegagalan perpindahan neuroblast dari usus proksimal ke
distal pada usia gestasi 6-12 minggu (Endjun, 2009). Segmen yang
aganglionik terbatas pada rektosigmoid pada 75% penderita, 10% pada

42

seluruh usus, dan sekitar 5% dapat mengenai seluruh usus sampai pylorus
(Wahid, 2012).
2.9.6. Atresia Ani
Atresia Ani adalah kelainan kongenital dimana rectum tidak
mempunyai lubang keluar. Patofisiologi kelainan kongenital ini disebabkan
karena adanya kegagalan kompleks pertumbuhan septum urorektal, struktur
mesoderm lateralis, dan struktur ectoderm dalam pembentukan rektum dan
traktus urinarius bagian bawah. Secara klinis letak sumbatan dapat tinggi,
yaitu di atas muskulus levator ani, atau letak rendah di bawah otot tersebut.
Pada bayi perempuan umumnya (90%) ditemukan adanya fistula yang
menghubungkan usus dengan perineum atau vagina, sedangkan pada bayi
laki-laki umumnya fistula tersebut menghubungkan bagian ujung kolon yang
buntu dengan traktus urinarius. Bila anus imperforata tidak disertai adanya
fistula, maka tidak ada jalan ke luar untuk udara dan mekonium, sehingga
perlu segera dilakukan tindakan bedah (Wahid, 2012).
2.9.7. Spina Bifida
Spina Bifida termasuk dalam kelompok neural tube defect berupa
defeck pada arkus posterior tulang belakang akibat kegagalan penutupan
elemen saraf dari kanalis spinalis pada perkembangan awal dari embrio.
Spina Bifida yaitu suatu celah pada tulang belakang yang terjadi karena

43

bagian dari satu atau beberapa vertebra gagal menutup atau gagal terbentuk
secara utuh. Kelainan ini biasanya disertai kelainan di daerah lain, misalnya
hidrosefalus, atau gangguan fungsional yang merupakan akibat langsung spina
bifida sendiri, yakni gangguan neurologik yang mengakibatkan gangguan
fungsi otot dan pertumbuhan tulang pada tungkai bawah serta gangguan
fungsi otot sfingter ( Mutaqin, 2008).
2.9.8. Penyakit Jantung Bawaan (PJB)
Penyakit jantung bawaan (PJB) merupakan kelainan anatomi jantung
yang dibawa sejak dalam kandungan sampai dengan lahir ( Arief &
Kristiyanasari, 2009). Atau Penyakit Jantung Bawaan adalah penyakit dengan
kelainan pada struktur jantung atau fungsi sirkulasi jantung yang dibawa dari
lahir yang terjadi akibat adanya gangguan atau kegagalan perkembangan
struktur jantung pada fase awal perkembangan janin. Penyakit Jantung
Bawaan (PJB) merupakan penyakit yang cukup sering ditemukan, dengan
angka kejadian sekitar 30% dari seluruh kelainan bawaan. Penyakit jantung
bawaan ada beraneka ragam. PJB dapat bersifat eksogen atau endogen. Faktor
eksogen terjadi akibat adanya infeksi, pengaruh obat, pengaruh radiasi, dan
sebagainya. Pada periode organogenesis, faktor eksogen sangat besar
pengaruhnya terhadap diferensiasi jantung karena diferensiasi lengkap
susunan jantung terjadi sekitar kehamilan bulan kedua. Sebagai faktor
endogen dapat dikemukakan pengaruh faktor genetik, namun peranannya

44

terhadap kejadian penyakit PJB kecil. Dalam satu keturunan tidak selalu
ditemukan adanya PJB. (Roebiono, 2011).
2.10. Penelitian Terkait
2.10.1. Penelitian yang dilakukan oleh Abidin (2013) dengan judul FaktorFaktor Yang Berpengaruh terhadap Kejadian Kelainan Kongenital Facio-Oral
Pada Neonatus di RSUP Dr. Kariadi Semarang periode Januari 2009-Juni
2013. Didapatkan hasil bahwa faktor yang bermakna adalah usia berisiko pada
ibu (p=0,000; OR=11,667; 95% CI=2,696-50,490), infeksi intrauterin
(p=0,000; OR=15,400; 95% CI=2,930-80,951), gizi kurang baik (p=0,003;
OR=7,000; 95% CI=1,822-26,887) dan antenatal care (p=0,000; OR=38,333;
95% CI=4,395-334,382).
2.10.2. Penelitian yang dilakukan oleh Maharani (2013) dengan judul FaktorFaktor Yang Berpengaruh Terhadap Kejadian Kelainan Kongenital Sistem
Urogenital Pada Neonatus di RSUP Dr. Kariadi Semarang. Dari penelitian ini
diketahui bahwa secara keseluruhan kelompok neonatus dengan kelainan
kongenital sistem urogenital, laki-laki mencatat angka tertinggi yaitu 22
neonatus (95,7%), sedangkan perempuan hanya 1 neonatus (4,3%). Frekuensi
neonatus yang menderita infeksi intrauterin adalah 8 neonatus (34,8%) dan
yang tidak sebanyak 15 neonatus (65,2%). Variabel yang berpengaruh
terhadap kejadian kelainan kongenital sistem urogenital adalah infeksi

45

intrauterine (p=0,026). Sementara variabel usia ibu, antenatal care dan

prematur tidak berpengaruh secara signifikan terhadap kejadian kelainan
kongenital system urogenital.
2.10.3. Penelitian yang dilakukan oleh Francine, Pascale, & Aline (2014)
dengan judul penelitian Congenital Anomalies: Prevalence and Risk Factors di
Rumah Sakit Mount-Lebanon Periode Januari-Desember 2009 didapatkan
hasil bahwa faktor yang bermakna adalah Kekerabatan orang tua (p = 0,015;
OR= 1,72; CI= 0,94-3,15), konsumsi alkohol ibu selama kehamilan (p =
0,027; RR= 10,42; RR= 1,91-56,73), dan asupan obat-obatan ibu selama
kehamilan (p <0,001; RR= 5,23; CI= 2,20-12,42).

2.10.4. Penelitian Prabawa (1998) dengan judul

Kejadian Bayi Lahir

dengan Kelainan Kongenital di RSUP Dr.Kariadi Semarang, menunjukkan

bahwa sebanyak 101 kasus (65%) berjenis kelamin laki-laki dan 54 kasus
(35%) berjenis kelamin perempuan. Jika dibandingkan dengan jumlah

Faktor Kelainan
Genetikterbanyak
& Kromosom
persalinan,
tampak kejadian
pada ibu dalam kelompok umur >35
Faktor Mekanik
Faktor
Infeksi
tahun
yaitu
sebanyak 64 kasus dari 2.871 persalinan (2,23%).
Faktor Obat
Faktor Umur Ibu
2.11. Kerangka Teori
Faktor Hormonal
Faktor Radiasi
tinjauan teori diatas, makaKelainan
dapat disusun
kerangkaPada
teori Bayi Baru lahi
Kongenital
FaktorBerdasarkan
Gizi
sebagai berikut :
46

Gambar 2.1 Kerangka Teori

(Sumber : Wahid, 2012)

2.12. Kerangka Konsep Penelitian

Berdasarkan kerangka teori tersebut, maka dapat disusun kerangka
konsep sebagai berikut :
Faktor
Faktor
Faktor
Faktor

Infeksi
Obat
Umur Ibu
Gizi

Kelainan Kongenital Pada Bayi Baru La

Gambar 2.2 Kerangka Konsep

(Sumber : Wahid, 2012 modifikasi Sutrisno 2015)

47

2.13. Hipotesis Penelitian

2.13.1. Ada hubungan antara faktor infeksi dengan kejadian kelainan
kongenital pada bayi baru lahir.
2.13.2. Ada hubungan antara faktor obat dengan kejadian kelainan
kongenital pada bayi baru lahir.
2.13.3. Ada hubungan antara faktor umur ibu dengan kejadian kelainan
kongenital pada bayi baru lahir
2.13.4. Ada hubungan antara faktor gizi dengan kejadian kelainan
kongenital pada bayi baru lahir.

48