BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Pendahuluan
Retinitis pigmentosa dengan tanda karakteristik degenerasi sel epitel retina
terutama sel batang dan atrofi saraf optik, menyebar tanpa gejala peradangan.
Retina mempunyai bercak dan pita halus yang berwarna hitam. Merupakan
kelainan yang berjalan progresif yang omset bermula sejak masa kanak-kanak.
Umumnya proses mengenai seluruh lapis retina berupa terbentuknya
jaringan ikat secara progresif lambat disertai proliferasi sel pigmen pada seluruh
lapisnya. Terjadi pembentukan massa kebiru-biruan yang masuk ke dalam badan
kaca.
Retinitis pigmentosa merupakan kelainan autosomal resesif, autosomal
dominan, X linked resesif atau simpleks. Kebanyakan pasien tanpa riwayat
penyakit pada keluarga sebelumnya. Berjalan perlahan dan progresif. Pada bagian
perifer atau ekuator retina tertimbun pigmen berbentuk susunan tulang, dengan
pembuluh darah koroid yang dapat dilihat. Pigmen meluas ke arah sentral dan
perifer. Pada atrofi berlanjut maka sel ganglion retina terkena yang akan
mengakibatkan atrofi papil saraf optik.

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi
Retinitis pigmentosa adalah sekelompok kelainan yang diturunkan dengan
karakteristik peripheral vision loss dan night vision difficulty (nyctalopia) berjalan
progresif yang dapat menyebabkan central vision loss.

2.2 Etiologi
Retinitis pigmentosa merupakan kelainan autosomal resesif, autosomal
dominan, X linked resesif atau simpleks. Kebanyakan pasien tanpa riwayat
penyakit pada keluarga sebelumnya.

2.3 Epidemiologi
a. Frekuensi
Kejadian Retinitis Pigmentosa di seluruh dunia kira kira mencapai
1:5000. Terdapat 1 : 4000 penderita Retinitis Pigmentosa di USA,
sedangkan karier 1 : 100. Di Switzerland telah dilaporkan penderita
retinitis Pigmentosa sebanyak 1 : 7000.
Penelitian yang dilakukan oleh Grover et al menemukan bahwa pasien
dengan retinitis Pigmentosa yang berumur 45 tahun ke atas : 52%
mengalami perbaikan penglihatan pada satu mata, 25% memiliki tajam
penglihatan 20/200, dan 0,5% tidak dapat melihat.

b. Jenis Kelamin
Pria lebih banyak daripada wanita.
c. Umur
Biasanya terdiagnosa pada dewasa muda. Dapat juga ditemukan pada
anak kecil dan dewasa usia 30 50 an.

2.4 Patofisiologi
Degenerasi sel epitel retina terutama sel batang dan atrofi saraf optik,
menyebar tanpa gejala peradangan. Retina mempunyai bercak dan pita halus yang
berwarna hitam. Merupakan kelainan yang berjalan progresif yang omset bermula
sejak masa kanak-kanak. Umumnya proses mengenai seluruh lapis retina berupa
terbentuknya jaringan ikat secara progresif lambat disertai proliferasi sel pigmen
pada seluruh lapisnya. Terjadi pembentukan massa kebiru-biruan yang masuk ke
dalam badan kaca.
Retinitis pigmentosa merupakan kelainan autosomal resesif, autosomal
dominan, X linked resesif atau simpleks. Kebanyakan pasien tanpa riwayat
penyakit pada keluarga sebelumnya. Berjalan perlahan dan progresif. Pada bagian
perifer atau ekuator retina tertimbun pigmen berbentuk susunan tulang, dengan
pembuluh darah koroid yang dapat dilihat. Pigmen meluas ke arah sentral dan
perifer. Pada atrofi berlanjut maka sel ganglion retina terkena yang akan
mengakibatkan atrofi papil saraf optik. dan terdapat beberapa pandangan pada
penyakit ini :
-

Tidak terdapatnya koriokapiler

Merupakan degenerasi neuroepitel yang mengenai sel ganglion
Disertai dengan disfungsi hipofise

2.5 Gejala Klinik

Gejala klasik Retinitis Pigmentosa :
1. Nyctalopia (tidak dapat melihat pada malam hari)
2. Hilangnya penglihatan, biasanya perifer, dalam kasus lanjut kehilangan
penglihatan sentral
3. Photopsia (melihat kilatan cahaya)

2.6 Diagnosis Banding

-

Intoksikasi fenotiazin
Sifilis
Rubela kongenital
Resolusi ablasi retina eksudatif
Defisiensi vitamin A

2.7 Diagnosis
Diagnosa dapat ditegakkan dengan pemeriksaan :
-

Funduskopi
Penumpukan pigmen perivaskular di bagian perifer retina. Terdapat atrofi
pigmen epitel retina arteri menciut, sel dalam badan kaca dengan papil

pucat, kampus mengecil progresif

ERG

2.8 Penatalaksaan

Tidak ada pengobatan retinitis pigmentosa yang efektif. Dapat dicoba

memberi viamin A larut air 10.000 15.000 IU. Mengurangi konsumsi lemak
sampai 15% kalori harian. Tambahan diet dengan Zinc. Pemakaian kacamata
dengan lapis gelap akan membantu pasien. Konsultasi genetik disertai pengarahan
pekerjaan.
Implantasi retina. Pertama kali dilakukan oleh The US Food and Drug
Administration (FDA), disebut The Argus II Retinal Prosthesis System. Prosedur
ini dilakukan pada dewasa umur 25 tahun ke atas dengan Retinitis Pigmentosa.
Walaupun prosedur ini tidak dapat memulihkan penglihatan pasien, namun dapat
menggantikan fungsi sel yang berdegenerasi di retina dan dapat meningkatkan
performa pada aktivitas dasar pasien dengan meningkatkan kemampuan melihat
benda dan gerakan. Sekitar 2/3 pasien tidak mengalami kejadian merugikan
dengan peralatan dan prosedur ini, namun lebih dari 1/3 dengan total 23 pasien
mengalami erosi konjungtiva, inflamasi , dan hipotoni.

2.9 Prognosis
52% mengalami perbaikan penglihatan pada satu mata, 25% memiliki
tajam penglihatan 20/200, dan 0,5% tidak dapat melihat.

BAB III
KESIMPULAN

Retinitis pigmentosa adalah sekelompok kelainan yang diturunkan dengan

karakteristik peripheral vision loss dan night vision difficulty (nyctalopia)

berjalan progresif yang dapat menyebabkan central vision loss.

Merupakan kelainan autosomal resesif, autosomal dominan, X linked resesif

atau simpleks.
Pria lebih banyak terkena daripada wanita, terbanyak ditemukan pada usia
dewasa muda, namun dapat juga ditemukan pada anak dan dewasa umur 30

50 an .
Gejala klasik Retinitis Pigmentosa :
Nyctalopia (tidak dapat melihat pada malam hari), hilangnya penglihatan;
biasanya perifer, dalam kasus lanjut kehilangan penglihatan sentral, photopsia

(melihat kilatan cahaya)

Diagnosa banding : intoksikasi fenotiazin, sifilis, rubela kongenital, resolusi
ablasi retina eksudatif, defisiensi vitamin A

Diagnosa ditegakkan dengan pemeriksaan funduskopi dan ERG.

Tidak ada pengobatan retinitis pigmentosa yang efektif. Dapat dicoba memberi
viamin A larut air 10.000 15.000 IU. Mengurangi konsumsi lemak sampai
15% kalori harian. Tambahan diet dengan Zinc. Pemakaian kacamata dengan
lapis gelap akan membantu pasien. Konsultasi genetik disertai pengarahan
pekerjaan. Temuan terbaru adalah dengan Implantasi retina.
DAFTAR PUSTAKA
1. Ilyas, Sidarta Sp.M, Prof. dr;Yulianti, Sri Rahayu Sp.M, dr. Ilmu Penyakit
Mata, Retinitis Pigmentosa. Badan Penerbit Fakultas Kedokteran
Universitas Indonesia. Jakarta.2011.Cetakan ke 4. Hal.: 229 230.
2. http://www.medicine.medscape.com/article/1227488-overview (diakses
tanggal 12 Februari 2015).
3. http://www.ncbi.nlm.com (diakses tanggal 22 Januari 2015).