Proyek genom manusia dan seterusnya

1. Setengah abad terakhir ke-20 dan tahun-tahun awal dari abad ke -21 adalah
periode dari perkembangan pesat riset biomedis.
2. Pada Tahun 1953 : DNA double helix dilaporkan oleh Watson dan Crick,
Pada Tahun 1958: Ilmuan di Human Genome Project (HGP) menyelesaikan
pengurutan genom, memberikan peta jalan yang lengkap kepada lokasi dari
kira-kira 30.000 gen manusia.
3. Pengurutan genom manusia merupakan pencapaian terbesar dari sejarah
biologi untuk menyelesaikan permasalahan penyakit genetik.
4. Urutan informasi genom digunakan sebagai referensi untuk mempelajari
variasi individu genetik manusia.
Variasi Genetik
1. Variasi pada gen pada individu atau kelompok berkaitan dengan fenotip.
2. Fenotip ddapat mendeskripsikan ciri-ciri fisik seperti: warna rambut, perikalu
(cemas), dan fisiologis spesifik atau respon terhadap interaksi genlingkungan.
3. Fenotip ini akan membuat kita menjadi diri kita sendiri (berbeda satu sama
lain). Apakah kita mempunyai resiko lebih tinggi dari populasi pada umumnya
terhadap penyakit, pemberian efek obat akan berbeda tiap individu (bisa
kurang efektif ataupun menjadi beracun).
4. Variasi genetik tiap individu khususnya karena polimorfisme nukleotida
tunggal dan insersi ataupun delesi dari DNA, diketahui sebagai indels.
5. Sampai sekarang masih dipelajari urutan variasi genetik DNA yang
mempengaruhi pembentukan fenotip.
BOX 6.2 Variasi dan Kerentanan Genetik merujuk pada keracunan
1. Timah dianggap beracun bagi tubuh. Tingginya kercunan timah disebabkan
oleh material yang digunan pada cat yang mengandung timah, banyaknya
pabrik peleburan timah dan pabrik baterai. Dampak dari penimbunan timah
dalam tubuh yang didapatkan pada masa muda dapat dilepaskan ke aliran
darah dapat menyebabkan kerusakan yang parah di hari tua ketika
menopause misalnya.
2. Ilmuan kesehatan lingkungan telah mendeterminasi bahwa polimorfisme
pada gen tertentu dapat membuat seseorang lebih rentan terhadap efek
kerusakan dari keracunan timah dengan mempengaruhi absorbsi, akumulasi,
dan transport dari racun.
3. Variasi dari pengkodean gen untuk -Aminolevulinic acid dehydratase (ALAD),
sebuah enzim yang terlibat pada proses biosintesis heme, untuk contoh,
muncul untuk memberikan efek negatif untuk tulang dan kadar darah dari
timah. Polimorfisme dari gen vitamin D reseptor telah berimplikasi pada
peningkatan akumulasi timah di tulang. Berikut juga variasi dari pengkodean
gen hemokhromatosis untuk protein HFE, yang terlibat dalam transpor besi
dalam tubuh, juga dapat mempengaruhi absorbsi dan transpor dari timah.
4. Penemuan dan karakterisasi dari ini semua diperuntukan untuk mengurangi,
menangani, atau mencegah interaksi gen-lingkungan yang menyebabkan
penyakit dan disfungsi berkaitan dengan keracunan timah.

1. Diperkirakan kurang lebih ada 11 juta SNP dalam populasi manusia (Kruglyak
dan Nickerson, 2001), yang dimana beberapa juta telah berhasil diidentifikasi
dan dikatalog oleh berbagai usaha penelitian.
2. Agar diakui sebagai sebuah SNP, sebuah variasi satu-kata dalam urutan DNA
harus terjadi sekurangnya pada 1 persen dari populasi.
3. SNP dengan frekuensi >10 % = common (umum).
4. SNP cenderung terjadi dalam pola atau blok dari penurunan, asosiasi alel
yang disebut haplotypes.
5. Identifikasi haplotypes dibutuhkan dokumen dari SNP individual, dimana
haplotype ini merupakan pewarisan unit fungsional yang sangat
mempengaruhi fisiologi.
6. Pada tahun 2006 HapMap menyelesaikan pengurutan semua haplotypes
dalam manusia dan berhasil membuat alat bagi para peneliti untuk
mengidentifikasi variasi genentik dalam kerentanan penyakit, respon obat,
resistensi penyakit menular, dan umur panjang.
7. Dengan adanya database yang komprehensif dari SNP, indels, dan
haplotypes membawa kompilasi data urutan genom oleh HGP selangkah lebih
jauh, tetapi belum ada aplikasi informasi secara langsung, yaitu pengetahuan
yang akan menerjemahkan secara langsung menjadi pengobatan baru yang
menguntungkan, pencegahan, atau paradigma terapetik. Dibutuhkan
informasi lebih lanjut tentang bagaimana variasi genetik manusia terasosiasi
dengan fenotip.