Anda di halaman 1dari 9

VIII.

ANALISIS DIAGRAM SILSILAH


Analisis diagram silsilah pada manusia mempunyai arti penting untuk
mendeteksi apakah kelainan genetik dari suatu individu disebabkan oleh gengen yang terdapat pada inti yang meliputi gen autosomal dominan, gen
autosomal resesif, gen dominan terangkai-X, gen resesif terangkai-X, gen resesif
terangkai-Y, atau disebabkan oleh gen-gen yang berada pada mitokondria.
Apabila

gen

penyebab

kelainan

tersebut

telah

diketahui,

maka

akan

memudahkan seorang konselor genetika dalam menjelaskan kepada pasangan


tentang seberapa besar resiko kemungkinan keturunan yang dilahirkan dari
pasangan tersebut akan menderita kelainan genetik. Selain itu dengan analisis
diagram silsilah ini seorang konselor genetika dapat memberikan gambaran yang
jelas kepada anggota suatu keluarga tentang beberapa hal yang perlu dilakukan
untuk menghindari atau meminimalkan timbulnya resiko kelainan genetik pada
keturunannya. Untuk lebih jelasnya akan dibahas satu persatu mengenai
diagram silsilah kelainan genetik yang disebabkan baik oleh gen-gen yang
terdapat pada autosom maupun yang terdapat pada seks kromosom.

VIII.1. Simbol-simbol pada Diagram Silsilah

Simbol-simbol pada diagram silsilah dapat dilihat pada gambar VIII.1.


Pada gambar VIII.1 tersebut tampak bahwa individu laki-laki diberi simbol kotak,
sedangkan perempuan diberi simbol lingkaran. Apabila simbol kotak dan
lingkaran tersebut tidak diblok menunjukkan individu laki-laki maupun perempuan
yang normal, sedangkan apabila kedua simbol tersebut diblok menunjukkan
individu penderita kelainan genetik. Namun demikian pada simbol kotak dan
lingkaran tersebut hanya diblok sebagian dan ini menunjukkan individu tersebut
pembawa (carrier) suatu kelainan genetik. Untuk lebih jelasnya keseluruhan
simbol dapat dilihat satu persatu pada gambar VIII.1 tersebut.

Gambar VIII.1. Simbol-simbol diagram silsilah

VIII.1. Analisis Diagram Silsilah Pewarisan Autosomal

VIII.1.1. Gen Resesif

Untuk melakukan analisis diagram silsilah suatu kelainan genetik yang


disebabkan oleh gen autosomal resesif, maka secara garis besar ciri-cirinya
adalah sebagai berikut :
a. kelainan genetik dapat diwariskan baik pada individu laki-laki maupun
perempuan

b. jika kedua orangtua (parental) menderita kelainan genetik, maka


semua anaknya akan menderita kelainan geneti tersebut
c. pada hampir semua kasus yang terjadi jika individu yang menderita
kelainan genetic menikah dengan individu normal homozigotik, maka
semua anaknya akan normal heterozigotik
d. jika individu yang menderita kelainan menikah dengan individu normal
tapi pembawa (carrier), maka kemungkinan anaknya akan menderita
kelainan genetik sebesar 50%
e. jika

paling sedikit ada satu anaknya menderita kelainan genetik,

sedangkan kedua orang tuanya normal, maka kedua orangtua tersebut


mempunyai genotip heterozigot
Adapun contoh diagram silsilah dari suatu keluarga yang ada anggotanya
menderita kelainan genetik yang disebabkan oleh gen autosomal resesisf dapat
dilihat pada gambar VIII.2 di bawah ini.

Gambar VIII.2. Contoh diagram silsilah dari suatu keluarga yang ada
anggotanya menderita kelainan genetik yang disebabkan oleh
gen autosomal resesif

Keterangan genotip dan fenotip individu-individu dalam diagram silasilah tersebut


adalah sebagai berikut :
I.1. AA = normal

II.1. Aa = normal

III.1. aa = kelainan

I.2. Aa = normal

II.2. Aa = normal

III.2. AA/Aa = normal

I.3. Aa = normal

II.3. AA/Aa = normal

I.4. Aa = normal

II.4. aa = kelainan

(genotip I.1 dengan I.2


dapat dibolak-balik)

VIII.1.2. Gen Dominan

Untuk melakukan analisis diagram silsilah suatu kelainan genetik yang


disebabkan oleh gen autosomal dominan, maka secara garis besar ciri-cirinya
adalah sebagai berikut :
a. kelainan genetik dapat diwariskan baik pada individu keturunan lakilaki maupun perempuan
b. jika dalam suatu keluarga ada keturunannya yang normal (homozigot
resesif), sedangkan kedua orangtuanya menderita kelainan genetik,
maka orang tua tersebut mempunyai genotip heterozigot
c. jika individu penderita kelainan genetik yang memiliki genotip
heterozigot menikah dengan individu normal, maka kemungkinan
anaknya menderita kelainan genetik adalah 50%
d. jika individu penderita kelainan genetik yang memiliki genotip
homozigot dominant menikah dengan individu normal, maka semua
keturunannya akan menderita kelainan genetik
Adapun contoh diagram silsilah dari suatu keluarga yang ada anggotanya
menderita kelainan genetik yang disebabkan oleh gen autosomal dominan dapat
dilihat pada gambar VIII.2.

VIII.2. Analisis Diagram Silsilah Pewarisan Kromosom Kelamin

VIII.2.1. Gen Resesif Terangkai-X

Untuk melakukan analisis diagram silsilah suatu kelainan genetik yang


disebabkan oleh gen resesif terangkai-x, maka secara garis besar ciri-cirinya
adalah sebagai berikut :
a. pewarisan yang terjadi dikenal dengan nama pewarisan bersilang
(criss-cross inheritance)
b. pewarisan yang terjadi dikenal dengan nama pewarisan bersilang
(criss-cross inheritance)

Gambar VIII.2. Contoh diagram silsilah dari suatu keluarga yang ada
anggotanya menderita kelainan genetik yang disebabkan oleh
gen autosomal dominan
Keterangan genotip dan fenotip individu-individu dalam diagram silasilah tersebut
adalah sebagai berikut :

I.1. Tt = taster

III.1. Tt = taster

IV.1. tt = nontaster

I.2. tt = nontaster

III.2. tt = nontaster

IV.2. Tt = taster

I.3. Tt = taster

III.3. TT/Tt = taster

IV.3 Tt = taster

I.4. Tt = taster

III.4. TT/Tt = taster

IV.4. Tt = taster

II.1. Tt = taster

III.5. tt = nontaster

II.2. Tt = taster

III.6. tt = nontaster

II.3. tt = nontaster

III.7. tt = nontaster

II.4. tt = nontaster

III.8. tt = nontaster

II.5. TT/Tt = taster

III.9. Tt = taster

II.6. Tt = taster

III.10. tt = nontaster

II.7. tt = nontaster

III.11. TT = taster

c. kelainan genetik lebih banyak dijumpai pada individu laki-laki daripada


perempuan
d. penderita laki-laki berasal dari ibu yang menderita kelainan genetik
atau ibu yang normal tetapi pembawa (carrier)
e. penderita perempuan berasal dari ayah yang menderita kelainan
genetik yang menikah dengan ibu yang juga menderita kelainan
genetik atau ibu yang normal tetapi pembawa (carrier)
Adapun contoh diagram silsilah dari suatu keluarga yang ada anggotanya
menderita kelainan genetik yang disebabkan oleh gen resesif terangkai-X dapat
dilihat pada gambar VIII.3.

Gambar VIII.3. Contoh diagram silsilah dari suatu keluarga yang ada
anggotanya menderita kelainan genetik yang disebabkan oleh
gen resesif terangkai-x
VIII.2.2. Gen Dominan Terangkai-X

Untuk melakukan analisis diagram silsilah suatu kelainan genetik yang


disebabkan oleh gen dominan terangkai-x, maka secara garis besar ciri-cirinya
adalah sebagai berikut :
a. penderita laki-laki berasal dari ibu yang menderita kelainan genetik
b. penderita perempuan dapat berasal dari ibu yang menderita kelainan
genetik atau ayah yang menderita kelainan genetik
c. jika individu laki-laki menderita kelainan genetik menikah dengan
perempuan

normal,

maka

menderita kelainan genetik

seluruh

anak

perempuannya

akan

d. jika individu perempuan menderita kelainan genetik dengan genotip


homozigot dominan menikah dengan laki-laki normal, maka seluruh
anaknya baik laki-laki maupun perempuan akan menderita kelainan
Adapun contoh diagram silsilah dari suatu keluarga yang ada anggotanya
menderita kelainan genetik yang disebabkan oleh gen resesif terangkai-X dapat
dilihat pada gambar VIII.4.

Gambar VIII.4. Silsilah keluarga yang menunjukkan adanya kelainan yang


disebabkan oleh gen dominanterangkai-x
VIII.2.3. Gen Resesif Terangkai-Y

Kelainan genetik yang disebabkan oleh gen resesif terangkai-Y hanya


diturunkan kepada keturunannya yang laki-laki, jika ayahnya menderita kelainan
genetik.

VIII.3. Analisis Diagram Silsilah Pada Pewarisan Mitokondria

Untuk melakukan analisis diagram silsilah suatu kelainan genetik yang


disebabkan oleh gen-gen yang terdapat pada mitokondria, maka secara garis
besar ciri-cirinya adalah sebagai berikut :
a. pewarisan bersifat maternal
b. tidak ada perbandingan segregasi menurut Mendel dan tidak ada
dominansi
c. apabila individu perempuan mempunyai kelainan genetik, maka
seluruh keturunannya akan menderita kelainan genetik
d. apabila individu laki-laki menderita kelainan genetik menikah dengan
perempuan normal, maka semua keturunannya tetap normal
Adapun contoh diagram silsilah dari suatu keluarga yang ada anggotanya
menderita kelainan genetik yang disebabkan oleh gen resesif terangkai-X dapat
dilihat pada gambar VIII.5.

Gambar VIII.5. Diagram silasilah dari suatu keluarga yang memperlihatkan


kelainan yang disebabkan oleh gen-gen yang berada pada
mitokondria

Anda mungkin juga menyukai