TUGAS TERATOLOGI

KELAINAN PADA JANIN DAN BAYI

OLEH

REFSYA AZANTI PUTRI

1311011054

FAKULATAS FARMASI
UNIVERSITAS ANDALAS
PADANG
2015

KELAINAN PADA JANIN DAN BAYI

1. SPINA BIFIDA
Yakni terbelahnya arcus vertebrae dan bisa melibatkan jaringan saraf dibawahnya atau
tidak. Spina bifida disebut juga myelodisplasia yaitu suatu keadaaan dimana ada
perkembangan abnormal pada tulang belakang, spinal cord, saraf-saraf sekitar dan
kantung yang berisi cairan yang mengintari spinal cord. Kelainan ini menyebabkan
pembentukan struktur yang berkembang di luar tubuh.
Bahan bahan teratogen yang dapat menyebabkan terjadinya defek neural tube

adalah :
-

Carbamazepine
Valproic acid
Defisiensi folic acid
Sulfonamide

Wanita selama kehamilan yang mengkonsumsi valproic acid memiliki

kemungkinan defek neural tube sebesar 1-2%, maka seorang wanita hamil yang
mengkonsumsi obat obat anti epilepsi selama kehamilannya disarankan untuk
melakukan pemeriksaan AFP prenatal rutin. Faktor matenal lain yang dapat menyebabkan
defek neural tube meliputi :
-

Riwayat keluarga dengan defek neural tube

Penggunaan obat obat anti kejang
Overweight berat
Demam tinggi pada awal kehamilan
Diabetes mellitus

Terapi : Pembedahan
Pencegahan : Penggunaan suplemen asam folat 400 g (0,4 mg)/ hari sebelum kehamilan
dan 800 g/hari selama kehamilan. Penggunaan suplemen folic acid ini

penting untuk menurunkan resiko terjadinya defek neural tube seperti spina
bifida.
Asam folat (folinic acid, folacin, pteroyglutamic acid) terdiri dari bagian
bagian pteridin, asam para aminobenzoat dan asam glutamat. Dimana
menurut penelitian, gugus PABA dan asam glutamat memiliki arti biologik.
PmGA dan konjugat yang mengandung lebih dari satu asam glutama
membentuk kelompok zat yang dikenal dengan folat. Folat terdapat pada
hampir setiap jenis makanan dengan kadar tertinggi dalam hati, ragi dan
daun hijau yang segar. Folat mudah rusak dengan pengolahan (pemasakan)
makanan.
Defisiensi folat menyebabkan gangguan pertumbuhan akibat gangguan
pembentukan nukleotida purin dan pirimidin yang akan menyebabkan
kegagalan sintesis DNA dan menghambat mitosis sel.

2. HIDROCEPHALUS
Hidrosefalus adalah kelainan patologis otak yang mengakibatkan bertambahnya
cairan serebrospinal dengan atau pernah dengan tekanan intrakranial yang meninggi
sehingga terdapat pelebaran ventrikel. Pelebaran ventrikuler diakibatkan
ketidakseimbangan antara produksi dan absorbsi cairan serebrospinal. Adanya kelainan
kelainan tersebut menyebabkan kepala menjadi besar serta terjadi pelebaran sutura-sutura
dan ubun-ubun.

Etiologi :
Penyebab penyumbatan aliran CSS yang sering terdapat pada bayi dan anak adalah :
1. Kelainan Bawaan (Kongenital)
a. Stenosis akuaduktus Sylvii
b. Spina bifida dan kranium bifida
c. Sindrom Dandy-Walker
d. Kista araknoid dan anomali pembuluh darah
2. Infeksi

Akibat infeksi dapat timbul perlekatan meningen. Penyebab lain infeksi adalah
toxoplasmosis.
3. Neoplasma
4. Pendarahan
Pendarahan sebelum dan sesudah lahir dalam otak dapat menyebabkan leptomeningen
terutama pada bagian basal otak, selain penyumbatan yang terjadi akibat organisasi
dari darah itu sendiri.
Terapi : a. Mengurangi produksi CSS
b. Mempengaruhi hubungan antara tempat produksi CSS dengan tempat absorbsi.
c. Pengeluaran likuor (CSS) ke dalam organ ekstrakranial.
3. ANENSEFALUS
Anensefalus adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan otak tidak
terbentuk. Anensefalus adalah suatu kelainan tabung saraf (suatu kelainan yang terjadi
pada awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk
otak dan korda spinalis).
Faktor resiko terjadinya anensefalus adalah :

Riwayat anensefalus pada kehamilan sebelumnya

Kadar asam folat yang rendah (beberapa obat dapat menurunkan kadar asam folat
dalam tubuh, misalnya pil KB, asam valporat, dan obat-obat anti metabolik)
Kelainan kromosom, mutasi single-gane dan akibat teratogenik telah teridentifikasi
pada kurang dari 10% bayi anencephaly

Pencegahan : mengkonsumsi asam folat pada usia subur 0,4 mg/hari dan selama 3 bulan
pertama kehamilan, dapat menurunkan kasus terjadinya anensepali hingga 50-70%/
4. SIRENOMALIA
: Penyakit/kelainan langka bawaan yang ditandai dengan kedua kaki menyatu dari paha
hingga tumit, hanya memiliki ginjal satu buah, alat kelamin menyatu dengan organ usus
besar dari pinggang ke bawah dan posisinya tidak ada yang lebih rendah.

5. TERATOMA SARKOKOKGEAL
Merupakan penyakit sejenis tumor yang terletak pada tulang ekor. Tumor ini diyakini
berasal dari sel multipotensial embrio dari Hensens node yang terletak di dalam tulang
ekor. Hensens node adalah suatu agregasi dari sel totipotensial yang merupakan pengatur
utama pada perkembangan embrionik. Semula terletak di bagian posterior embrio yang
bermigrasi secara caudal pada minggu pertama kehidupan didalam ekor embrio, akhirnya
berhenti di anterior tulang ekor.

6. OLIGOHIDRAMNION

Amnion ialah merupakan cairan ketuban berfungsi untuk melindungi embrio. Penyakit
ini belum diketahui jelas akibatnya. Tetapi kemungkinan penyakit ini diakibatkan oleh
camnion tersebut mengenai bagian tubuh bayi, sehingga bagian tubuh tersebut tersangkut
dan akhirnya menimbulkan pematahan organ pada bayi.
7. FETUS KOMRESUS (FETUS PAPIRASEUS)
Janin kecil yang mengalami pembusukan atau mumifikasi dan biasanya
ditemukan pada saat melahirkan bayi yang sehat. Penyebabnya diduga karena matinya
salah satu dari bayi kembar, kehilangan cairan ketuban atau adanya reabsorpsi dan
kompresi pada janin yang meninggal oleh janin yang tumbuh dengan baik.

8. AMELIA UNILATERAL
Sindrom Tetra-amelia ( tetra- + amelia ), juga disebut autosom resesif tetraamelia, adalah
sangat
jarang autosomal resesif
kelainan bawaan yang
ditandai dengan tidak
adanya keempat anggota
badan.
Karakteristik :
Sindrom ini
menyebabkan
malformasi berat
berbagai bagian tubuh,
termasuk wajah dan
kepala, jantung, sistem
saraf, kerangka, dan alat
kelamin.

Paru-paru kurang berkembang, yang

membuat sulit bernapas atau tidak mungkin.
Kebanyakan lahir mati atau meninggal segera setelah lahir.
Penyebab dan genetika :

Para peneliti telah menemukan mutasi pada WNT3 gen pada orang dengan sindrom
tetra-amelia dari satu keluarga besar.
sindrom tetra-amelia tampaknya memiliki autosomal resesif pola warisan.

9. MEROMELIA

Kelainan bawaan amelia dengan mudah dapat dikenal

apabila seluruh anggota gerak hilang, bagi anggota gerak atas
yang tertinggal hanya bahu, sehingga sendi bahu tidak ada
atau untuk anggota gerak bawah yang hilang adalah sendi
yang tertinggal hanya pantat saja. Dengan demikian seluruh
fungsi anggota gerak hilang.

paha

10. SINDROM ALKOHOL JANIN

: suatu keadaan yang terjadi pada janin saat berada dalam kandungan, dimana ibunya
mengkonsumsi minuman beralkohol.
Penyebab :

Alkohol yang diminum oleh ibu hamil dengan mudah akan melewati plasenta dan
sampai ke janin. Karena janin metabolisme alkohol dengan lebih lambat, maka
konsetrasi alkohol di dalam darah bayi lebih tinggi dibandingkan pada ibu.

Alkohol bisa menghambat penghantaran oksigen dan zat gizi untuk perkembangan
jaringan dan organ tubuh janin, akibatnya bisa terjadi cacat bawaan, terutama jika
alkohol diminum dalam jumlah besar.

Gejala

Kelainan pada wajah

Kelainan pada persendian, anggota gerak, dan jari-jari

Pertumbuhan fisik yang lambat sebelum dan sesudah lahir

Gangguan dalam penglihatan atau pendengaran

Lingkar kepala dan ukuran otak yang kecil (mikrosefalus)

Hambatan perkembangan dan gangguan pada tiga atau lebih area utama, yaitu
berpikir, berbicara, pergerakan, atau kemampuan sosial

Kurangnya tonus otot dan gangguan koordinasi

Retardasi mental

Kesulitan dalam belajar

Gangguan perilaku

Kelainan jantung

Gangguan kemampuan motorik

Tremor

Koordinasi tangan dan mata yang kurang baik

Kelainan pada garis telapak tangan (simian crease)

Diagnosa

USG (menunjukkan adanya hambatan dalam pertumbuhan janin, atau disebut juga
IURG (intra Uterine Growth Retardation)

Pemeriksaan kadar alkohol pada wanita hamil, yang menunjukkan adanya tandatanda intoksikasi alkohol

Pemeriksaan CT scan atau MRI setelah anak lahir

Pengobatan

Tidak ada pengobatan spesifik untuk menyembuhkan sindrom alkohol pada janin.

Kelainan fisik dan mental biasanya menetap seumur hidup.

Kesulitan dalam belajar mungkin bisa dibantu dengan memberikan pendidikan

khusus di sekolah.

Untuk mengatasi kelainan jantung bawaan mungkin perlu dilakukan pembedahan.

Pencegahan

Wanita yang berencana untuk hamil atau wanita yang sedang hamil tidak boleh
mengkonsumsi alkohol.

Wanita pecandu alkohol yang berencana hamil harus mengikuti program

rehabilitasi penyalahgunaan alkohol dan selama hamil perlu mendapatkan
pengawasan yang ketat.

11. SINDROM DOWN

Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan
kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen
SLC5A3,[1] yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang
cukup khas.
Dan karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relatif
pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang
Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme.

Penyebab down
syndrome ini dimulai
pada kromosom 21
dimana terjadi
penambahan jumlah
menjadi dua
kromosom yang
dikenal dengan nama
kromosom 21 plus.
Pada kromosom tersebut terjadi kegagalan untuk memisahkan diri
pada saat proses pembelahan dan kemudian mengalami
perkembangan yang abnormal. Sebagai akibatnya, penderita akan
mengalami kondisi dimana mental serta fisiknya menjadi terbelakang.
12. MENINGOKEL
Meningokel adalah meningens yang menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan
teraba sebagai suatu benjolan berisi cairan
dibawah kulit.
Gejala:
o Gejalanya bervariasi, tergantung kepada
beratnya kerusakan pada korda spinalis
dan akar saraf yang terkena.
o Gejala dari spina bifida umumnya berupa
penonjolan seperti kantung di punggung
tengah sampai bawah pada bayi baru lahir,
jika disinari, kantung tersebut tidak tembus cahaya,
o Kelumpuahn/kelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki, penurunan sensasi,
o Inkontinensia uri (besar) maupun inkontinensia tinja,
o Korda spinalis yang terkena rentan terhadap infeksi (meningitis).

13. SINDAKTILI
Merupakan kelainan jari berupa pelekatan dua jari atau lebih sehingga telapak
tangan menjadi berbentuk seperti kaki bebek atau angsa (webbed fingers).

Ada yang pelekatannya hanya sepertiga dari

panjang jari, atau sepanjang jari saling melekat
serta bisa juga hanya terjadi pada jaringan kulit,
tendon (jaringan lunak), bahkan pada kedua
tulang jari yang bersebelahan.
Penyebab :
Kelainan genetika
Cairan amnion pecah
Obat-obatan tertentu yang dikonsumsi ibu
selama masa kehamilan.
Pencegahan : Apabila penyebabnya akibat kelainan genetika, maka tidak dapat
dilakukan pencegahan. Kemungkinannya dapat diperkecil bila penyebabnya adalah
obat-obatan yang dikonsumsi ibu selama hamil.
14. ECTRODACTILY
Ectrodactyly, terdiri dari
jari tengah atau jari kaki
yang hilang. Tangan
orang penderita
Ectrodactyly umumnya
seperti capit dan bahkan
ada juga hanya satu buah
jari Penyebab: mutasi
kromosom 7 dan
genetik. Mutasi Kromosom 7 juga dapat menyebabkan kondisi seperti gangguan
pertumbuhan, hernia, dan gangguan pendengaran. Karena itu, Ectrodactyly atau Lobster
Claw Syndrome biasanya terjadi bersama dengan kelainan fungsi indera lainnya.
Pencegahan : menghindari pernikahan dengan sesama pembawa gen ectrodaktil
15. BRAKTIDAKTILY

Kelainan berupa pertumbuhan jari yang lebih pendek dari ukuran normal.
Kadangkala selain ukuran jari lebih pendek, ada satu atau dua jari yang hilang karena
mengalami kekerdilan pertumbuhan

Penyebabnya kelainan genetika, sehingga tidak dapat dicegah karena kelainan bawaan
bayi sejak lahir. Cara mengatasinya tergantung kasus. Bila disertai sindaktili maka
dilakukan operasi pemisahan jari oleh dokter ortopedi, dan bila tidak disertai sindaktili,
dilakukan terapi fungsi jari-jari. Pada kasus tertentu dapat dilakukan operasi rekonstruksi
dan pemanjangan jari untuk meningkatkan kualitas hidup setelah dewasa.

16. POLIDAKTILI

Polidaktil merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah jari pada tangan atau
kaki lebih dari lima.
Penyebabnya bisa karena kelainan genetika atau faktor keturunan, sehingga kelainan ini
tidak dapat dilakukan pencegahan.
Cara mengatasi : dilakukan operasi pembuangan jari yang berlebihan, terutama bila jari
tersebut tidak berkembang dan tidak berfungsi normal. Bila jari
berlebihan hanya berupa gumpalan daging, biasanya tidak mengganggu
pertumbuhan dan perkembangan anak, tapi mungkin anak menjadi malu
atau minder.
17. AMELIA
Ciri-ciri : anggota gerak secara keseluruhan tidak
ada. Anggota gerak atas yang tertinggal hanya
bahu, sendi bahu tidak ada. Anggota gerak bawah
yang tertinggal hanya pantat, sendi paha atau
panggul tidak ada.
Penyebab :
Peneliti menemukan mutasi pada WNT3 gen pada
orang dengan sindrom Tetra-Amelia dari satu
keluarga besar. gen ini merupakan bagian dari
keluarga WNT gen yang memainkan peran penting
dalam pengembangan sebelum kelahiran. Jadi
Sindrom ini bisa dibawa oleh faktor Keturunan
namun probabilitasnya Kecil.

18. AKONDROPLASIA
Ciri ciri :

Kepala lebih besar dari pada biasa dengan dahi

menonjol dan jembatan yang datar hidung

sebuah melengkung tulang punggung bagian

bawah disebut lordosis atau 'bergoyang-kembali

tangan pendek dengan jari-jari gemuk

tulang belakang yang abnormal menyempit

Peyebab :

achondroplasia disebabkan oleh cacat genetika. Ini adalah sifat dominan, yang berarti
bahwa orang dengan cacat genetik akan menampilkan semua gejala gangguan tersebut.

Achondroplasia adalah dwarfisme atau kekerdilan yang disebabkan oleh gangguan

osifikasi endokondral akibat mutasi gen FGFR 3 (fibroblast growth factor receptor 3)
pada lengan pendek kromosom 4p16.3.4-7.

Gen FGFR3 berfungsi memberi instruksi dalam hal pembentukan protein yang terlibat
dalam pembentukan dan pemeliharaan tulang, khususnya pembentukan tulang secara
osifikasi endokondral. Dua mutasi spesifik pada gen FGFR3 bertanggungjawab pada
hampir semua kasus Achondroplasia

19. GASTROKISIS DAN OMFALOKEL

Gastroskisis atau celah perut
merupakan gambaran kelainan kongenital
ditandai dengan tidak adanya dinding depan
abdomen (perut) mengakibatkan keluarnya
isi perut. Tidak terdapat kantung dan ukuran
lubang tidak lebih dari 4 cm. Pada
gastroskisis, terdapat gangguan fungsi
saluran cerna,tapi biasanya tidak berkaitan
dengan kelainan genetik lain. Isi perut yang
keluar, di antaranya usus halus, kadang
disertai usus besar, lambung, bahkan
ovarium. Pada kelainan ini tidak terdapat
kantung yang menutupi isi rongga perut
yang keluar.
Omfalokel merupakan kelainan tidak menutupnya bagian dinding depan saluran
cerna. lsi perut masih berada di dalam semacam kantung. Pada kelainan ini tidakterdapat
gangguan fungsi saluran cerna.

20. OMPHALOCELE
Berikut adalah ventral dinding
abdomen cacat. Cacat ini melibatkan
wilayah tali pusat. Perhatikan bahwa
ada selaput tipis yang menutupi isi
perut hernia (loop usus dapat dilihat
di bawah membran). Cacat ini harus
diperbaiki selama Sejak usus utama
telah dikembangkan di luar rongga
perut, kondisi ini terjadi karena
malrotated dan rongga tidak
terbentuk dengan benar (terlalu
kecil).