BAB I

LAPORAN KASUS

I.

II.

IDENTIFIKASI
Nama
Umur
Jenis kelamin
Agama
Alamat
MRS
Tanggal pemeriksaan

: Tn. D
: 21 tahun
: laki-laki
: Islam
: Ibul Besar II OKI
: 14 Januari 2011
: 17 Januari 2011

ANAMNESIS
Keluhan Utama: muntah lebih dari 10 kali sejak 1 hari SMRS
Riwayat perjalanan penyakit:
1 tahun yang lalu os mulai mengeluh sering mudah merasa haus dan
lapar, os juga mengatakan sering buang air kecil setiap harinya. Badan
os juga sering merasa badannya sangat lemas. Os kemudian berobat
ke dokter dan didiagnosis menderita kencing manis.
1 hari SMRS os mengeluh muntah lebih dari 10 kali, isi apa yang
dimakan, jumlah setiap kali muntah setengah gelas. Os juga selalu
merasa perutnya Demam (-), sakit kepala (+), badan lemas (+), BAB
biasa, BAK banyak.
Riwayat Penyakit Dahulu:
Riwayat kencing manis (+) sejak 1 tahun yang lalu ,os makan
tapi os jarang kontrol.
Riwayat darah tinggi disangkal
Riwayat sakit maag disangkal
Riwayat Penyakit Dalam Keluarga:
Riwayat kencing manis (+) pada ibu os 8 tahun yang lalu , ibu
os minum obat kencing manis tapi tidak ingat nama obat

tersebut. Ibu os sering kontrol ke dokter.

Riwayat darah tinggi (+) sejak 3 tahun yang lalu, ibu os makan
kaptopril dan kontrol ke puskesmas.

III.

PEMERIKSAAN FISIK

Pemeriksaan fisik umum

Keadaan umum
: tampak sakit
Keadaan sakit
: tampak sakit berat
Kesadaran
: compos mentis
Tekanan darah
: 180/90 mmHg
Nadi
: 97 x/menit, reguler, isi dan tegangan cukup
Pernafasan
: 20x/menit, reguler
Suhu
: 36,70C
Berat badan
: 54 kg
Tinggi badan
: 160 cm
BMI
: 21,09
Keadaan spesifik
Kulit
Warna putih, turgor kembali cepat, ikterus pada kulit (-), sianosis

(-),

scar (-),pucat pada telapak tangan dan kaki (-).

KGB
Tidak ada pembesaran KGB pada daerah axilla, leher, inguinal dan
submandibula.
Kepala
Bentuk oval, simetris, ekspresi sakit berat, deformitas (-). Sembab
pada seluruh muka (-).
Mata
Eksophtalmus dan endopthalmus (-), edema palpebra (-), konjungtiva
palpebra pucat (-), sklera ikterik (-), pupil isokor, reflek cahaya normal,
pergerakan mata ke segala arah baik.
Hidung
Bagian luar tidak ada kelainan, septum dan tulang-tulang dalam
perabaan baik, tidak ditemukan penyumbatan maupun perdarahan.
Telinga
Tophi (-), nyeri tekan processus mastoideus (-), pendengaran baik.
Mulut
Tonsil tidak ada pembesaran, pucat pada lidah (-), atrofi papil (-),
lidah kering (+) , lidah berselaput (-), gusi berdarah (-), stomatitis (-),
rhagaden (-), bau pernapasan khas (-), faring tidak ada kelainan.

Leher
Pembesaran kelenjar tiroid tidak ada, JVP (5-2) cmH 2 0.
Dada
Bentuk dada simetris, nyeri tekan (-), nyeri ketok (-), krepitasi (-)
Paru-paru
I : Statis,dinamis simetris kanan = kiri
P : Stemfremitus kanan sama dengan kiri
P : redup pada daerah basal kedua lapangan paru
A: Vesikuler (+) normal, ronkhi(-), wheezing (-)

Jantung
I : ictus cordis tidak terlihat
P : ictus codis tidak teraba, thrill (-)
P : batas atas ICS 2 LPS kiri, batas kiri linea midklavikula ICS V, batas
kanan linea parasternalis kanan
A: HR = 115x/menit, murmur(-), gallop (-)
Perut
I : datar
P : lemas ,nyeri tekan (-), hepar dan lien tidak teraba.
P : nyeri ketok (-), shifting dullnes (-)
A: bising usus (+) normal
Alat kelamin
Edema Skrotum (-)
Extremitas atas
Eutoni, eutrofi, gerakan bebas, kekuatan +5, nyeri sendi (-), edema (-),
jaringan parut (-), pigmentasi normal, akral dingin, clubbing

finger

(-).
Extremitas bawah
Eutoni, eutrofi, gerakan bebas, kekuatan +5, nyeri sendi (-), edema
pretibial (-), jaringan parut (-), pigmentasi normal, akral dingin,
clubbing finger.
IV.

PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pemeriksaan Laboratorium (15 Januari 2011)
Hb
: 9,0 g/dl

Leukosit
Trombosit
Hematokrit
Hitung jenis
Basofil
Eosinofil
Batang
Segmen
Limfosit
Monosit

: 10.600/ ul
: 242.000/ ul
: 26 %

BSS
Trigliserida
Cholesterol total
SGOT
SGPT
Ureum
Creatinine

: 280 mg/dl
: 51 mg/dl
: 91 mg/dl
: 39 U/I
: 17 U/I
: 60mg/dl
: 2,24 mg/dl

:0
:0
:1
: 56
:5
:8

Foto thorax (15 Januari 2011)

Kesan : jantung dan paru tidak ada kelainan

V.

DIAGNOSIS KERJA
MODY + suspek Gastropaty diabetic

VI.

PENATALAKSANAAN
Glibenclamide 2 x 2,5 mg
Insulin 3 x 12 unit
Nifedipine 3 x 10 mg
Domperidone 3 x 10 mg

VII. PROGNOSIS
Quo ad vitam
: dubia ad malam
Quo ad functionam : malam

What is MODY?
Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) is a group of diabetes
disorders that affects about 2% of people with diabetes. MODY is often not
recognised and people may be treated as Type 1 or Type 2 diabetes by
their doctors. MODY has four main characteristics:
1. Diabetes presents at a young age, usually less than 25 years of
age.
2. MODY runs in families through several generations. A parent with
MODY has a 50% chance of passing on MODY to their child. This
is called autosomal dominant inheritance.
3. People with MODY do not always need insulin treatment and can
often be treated with diabetes pills or meal planning alone.
4. People with MODY do not produce enough insulin; this is different
to Type 2 diabetes where people frequently produce lots of insulin
but don't respond to their insulin.

Why is MODY important?

MODY was first described by Tattersall (U.K.) (1, 2) and Fajan (2) (U.S.A.)
in 1974, after they had noticed a group of young people with diabetes who
were treated without insulin 2 years or more after diagnosis. Since the
1970s there has been great interest in MODY as it is a genetic form of
diabetes. Each type of MODY is caused by a single gene not working
correctly whereas Type 2 diabetes seems to be caused by minor problems
in several genes at once. By studying MODY genes (3, 4), scientists can
get insights into the mechanisms causing all types of diabetes and
potential treatments for diabetes.
The first MODY gene was found in 1992 (5), and there are now six known
genes in which defects will cause MODY(4). These genes are for the

body's glucose sensor (glucokinase), and five transcription factors that

control the way insulin is produced from the beta cells of the pancreas
(HNF-1 alpha, HNF-1 beta, HNF-4alpha, IPF-1, and NEURO-D1). These
six genes each produce slightly different forms of diabetes (4, 6).
MODY mutations have been found in many different ethnic groups, with
glucokinase and HNF-1 alpha being the commonest types by far. In total
MODY makes up between 2-5% of patients with Non-Type 1 diabetes.
15% of MODY patients will not have a known MODY mutation; these
people are said to have MODY X, and work is continuing to find the gene
disorders responsible (3, 4).

Varieties of MODY
MODY 1 (HNF-4?) Rare form of MODY. Similar effects to MODY 3.
MODY 2 (Glucokinase) Causes between 10-65% of MODY. Causes mild
diabetes that rarely causes complications. Can often be treated with meal
planning alone. Often diagnosed in childhood or pregnancy.
MODY 3 (HNF-1 alpha) Causes between 20-75% of MODY. Causes
progressive diabetes and patients may get diabetes complications. Usually
diagnosed after puberty. Sensitive to sulfonylurea drugs.
MODY 4 (IPF-1) Rare form of MODY. Seems to produce relatively mild
diabetes.
MODY 5 (HNF-1 beta) Rare form of MODY. Associated with kidney
disease that is often diagnosed before diabetes.
MODY 6 (Neuro- D1) Extremely rare form of MODY. Severity of diabetes
unknown as yet.

Might I have MODY?

You might have MODY if you have a strong history of diabetes in your
family, and you developed diabetes before middle age, you are not
overweight, and you are treated on meal planning alone, diabetes pills or
on low doses of insulin (less than 0.5 units of insulin per Kg of body
weight) more than 18 months after you were diagnosed with diabetes.

Gastropathy Diabetik

Definisi
adalah kondisi klinik yang mengenai pasien-pasien diabetes mellitus. Kondisi ini
ditandai oleh perlambatan pengosongan lambung dan dihubungkan dengan gejala
gastrointestinal bagian atas tanpa adanya obstruksi mekanik. Perlambatan
pengosongan lambung pada pasien-pasien diabetes diakibatkan oleh hiperglikemia
yang tidak terkontrol, gizi buruk, dan dehidrasi, yang akan menyebabkan kualitas
hidup yang buruk, perawatan lama di rumah sakit, dan menurunnya tingkat
produktivitas. Gastropathydiabetik sebagai neuropati yang terjadi di saluran cerna
pada pasien diabetes. Talley menggunakan istilah diabetik gastropati merujuk
pada sindrom klinik dari gejala saluran cerna atas yang memperlihatkan gangguan
motilitas pada pasien diabetes dengan atau tanpa keterlambatan pengosongan
lambung. Namun, seluruhnya setuju bahwa keterlambatan pengosongan lambung
pada gastropathydiabetik terjadi tanpa adanya obstruksi mekanik. Pedoman dari
American Gastroenterological Association (AGA) tentang diagnosis dan terapi
gastropathymenyatakan bahwa diagnosis gastropathysebaiknya didasarkan pada
adanya gejala dan tanda yang sesuai, perlambatan pengosongan lambung, dan
tidak adanya lesi obstruksi struktural di lambung atau usus halus.
Manifestasi Klinis
Penderita gastropathy diabetik menunjukkan gejala upper gastrointestinal antara
lain: perut terasa cepat kenyang, mual, muntah, rasa tidak enak di perut dan rasa
penuh pada perut setelah makan.
Diagnosis
Gastropathydiabetik didiagnosis melalui adanya gejala saluran cerna atas yang
mendukung perlambatan pengosongan lambung pada pasien diabetes, tanpa
adanya obstruksi mekanik yang dapat menyebabkan gejala saluran cerna atas, dan
terdapat tanda-tanda perlambatan pengosongan lambung. Obstruksi usus halus
dan lambung disebabkan oleh massa intraabdomen harus diekslusi menggunakan
radiografi abdomen, computed tomography, dan magnetic resonance imaging.
Endoskopi dibutuhkan untuk menyingkirkan adanya striktur, massa, atau ulkus.
Pemeriksaan yang dibutuhkan untuk menyingkirkan infeksi, metabolik, dan

penyebab imunologis menyebabkan gejala saluran cerna atas yaitu pemeriksaan

darah lengkap, pemantauan metabolik komprehensif meliputi elektrolit dan tes
fungsi hati, urinalisis, tingkat sedimentasi eritrosit, dan pemeriksaan biokimia dan
imunologis untuk thyroid stimulating hormone. Setelah menyingkirkan etiologi
lain yang mungkin dan obstruksi dengan endoskopi dan pencitraan abdomen,
gastropathydiabetik didiagnosis dengan menunjukkan adanya perlambatan
pengosongan lambung.
Penatalaksanaan
Tujuan pengobatan pasien gastropathy diabetik adalah untuk menjaga kadar
glukosa darah terkontrol, mengontrol gejala saluran cerna atas, menjamin hidrasi
dan nutrisi yang cukup, meningkatkan pengosongan lambung, dan mencegah
komplikasi seperti dehidrasi, malnutrisi, dan perawatan di rumah sakit.
Penatalaksanaan medis dengan obat-obatan prokinetik, agen antiemetik, dan
analgesik dibutuhkan untuk mengontrol gejala gastropathydiabetik. Narkotika
sebaiknya dihindari pada pasien gastropathydiabetik, sejak diketahui agen ini
(seperti morfin) dapat memperlambat pengosongan lambung. Pendekatan
nonfarmakologi untuk tatalaksana gastropathy diabetik refrakter meliputi injeksi
toksin botulinum dan stimulasi elektrik lambung. Beberapa gejala dan komplikasi
dari gastropathydiabetik berat dan refrakter dapat diatasi dengan bedah melalui
pyloroplasty dan antrectomy.

Agen prokinetik
Agen prokinetik sebagian besar digunakan untuk mengobati gastropathymeliputi
metoklopramid dan eritromicin. Randomized controlled trials memperlihatkan
manfaat simptomatik dari agen ini sama baiknya dengan cisapride dan
domperidon. Secara umum, dibandingkan plasebo, agen-agen tersebut dapat
meningkatkan pengosongan lambung sekitar 25-72% dan mengurangi keparahan
gejala(diukur dengan menggunakan Likert scales) sekitar 25-68%. Sebuah
penelitian menyatakan bahwa metoklopramid dan domperidon lebih superior dari

cisapride. Pada penelitian lain, metoklopramid dan domperidon sama efektif

untuk mengulangi gejala, tetapi efek samping pada sistem saraf pusat (somnolen,
gangguan fungsi, cemas dan depresi) dilaporkan pada pasien yang menerima
metoklopramid. Cisapride dihubungkan dengan peningkatan risiko aritmia
kardiak, termasuk torsades de pointes. Eritromicin intravena (3 mg per kilogram
dari berat badan) per 8 jam dengan infus lebih efektif dari plasebo dalam
meredakan gastropathyakut pada pasien di rumah sakit. Bagaimanapun belum ada
percobaan yang membandingkan eritromicin dan agen lain.
Agen muskarinik kolinergik (betanechol), antikolinesterase, (pyridostigmine) dan
5-HT4 agonis tegaserod diperkirakan mempercepat pengosongan lambung. Tetapi
data penelitian yang menilai efeknya pada gejala gastropathymasih sangat sedikit.
Antiemetik
Agen antiemetik menolong untuk meringankan gejala. Meskipun beberapa
penelitian telah membandingkan berbagai efek agen antiemetik pada pasien
dengan gastroparesis, lebih baik untuk mencoba terapi yang lebih murah
(dymenhidrinate atau meclizine) sebagai pilihan pertama, jika tidak efektif, 5-HT3
antagonis mungkin bisa dicoba meskipun kelas ini belum secara eksplisit
dipelajari untuk digunakan dalam pengobatan gastroparesis.
Agen lain
Analgesik kadang-kadang dibutuhkan. Tidak ada data dari percobaan terkontrol
yang memandu pilihan agen yang dapat digunakan pada pasien gastroparesis.
Agen yang digunakan pada praktik klinik meliputi antidepresan (trisiklik dosis
rendah atau duloxetine) dan pregabalin (direkomendasikan pada pasien dengan
diabetik neuropati). Agen nonsteroid dilarang karena potensial merusak ginjal
pada pasien dengan diabetes. Tramadol dan opiates sebaiknya dihindari karena
efek penghambatannya serta risiko ketagihan.
Injeksi endoskopi

dari

toksin botulinum

Hasil dari beberapa percobaan tanpa kontrol memperlihatkan bahwa injeksi

endoskopi dari botulinum toksin ke pilorus memiliki manfaat. Namun, percobaan

dengan kontrol memperlihatkan tidak ada manfaat terapi ini pada gastroparesis.
Stimulasi elektrik gaster
Stimulasi elektrik gaster menggunakan alat elektrode yang ditempatkan dengan
laparoskopi di dinding otot antrum lambung. Elektrode tersebut berhubungan
dengan stimulator saraf di kantung dinding abdomen. Data memperlihatkan
bahwa pendekatan ini akan mengontrol gejala gastroparesis. Alat stimulasi ini
(seperti enterra, medtronik) telah disahkan oleh FDA. Pada percobaan terkontrol
melibatkan 33 pasien dengan idiopatik atau diabetik gastroparesis, stimulasi
elektrik tidak memiliki efek signifikan pada gejala keseluruhan tetapi mengurangi
frekuensi muntah mingguan. Dari 17 pasien dengan diabetes pada penelitian
tersebut, frekuensi median dari episode muntah per minggu adalah 6 kali dengan
stimulator dan 12,8 kali tanpa stimulator. Penelitian jangka panjang dari stimulasi
gastrik, dengan periode tindak lanjut rata-rata 3,7 4,3 tahun telah dilaporkan
mengurangi gejala dan mengurangi kebutuhan dukungan nutrisi. Tetapi tidak ada
percobaan acak jangka panjang yang menghubungkannya. Mekanisme bagaimana
stimulasi elektrik meningkatkan pengosongan lambung tidak jelas.
Bedah
Bedah

jarang

diindikasikan

untuk

terapi

gastroparesis,

kecuali

untuk

menghilangkan kelainan lain atau untuk dekompresi atau pemasangan tabung

makanan. Kajian sistematik menyimpulkan bahwa data yang ada tidak cukup
untuk

mendukung

bedah

sebagai

terapi

untuk

gastropathydiabetik.

Menghilangkan saraf yang berhubungan yang ada di usus kecil akan

menghasilkan gejala persisten pada pasien dengan diabetes bahkan setelah
gastrektomi.