KELAINAN

AUTOSOM
BY : ALL OF CLASS A
METHODIS 2012

. Syndrome Down.

Syndrome Down.
= Sinonim : Mongolisme, Mongoloid idiocy,
Trisomy-21.
= Tanda-tanda : Tubuh pendek, wajah : kecil,
bulat dan rata, hidung pesek, telinga : letak
rendah, kecil dan hipoplastis, mata: epicanthicfold, Brushfield spot, tangan dan jari : pendek,
simian crease, hipoplasia tlg kelingking, otototot hipotonik.

Retardasi mental : IQ= 25-50 (imbecil).

= Berat-badan lahir rendah, sering disertai CHD
(40%), atresia duodenum,annular pancreas,
Hirschprung disease, anus imperforata,
tracheoesophageal fistula, leukemi limfoblastik
akut, dll.
= Frekwensi : 1 dlm 600-800 kelahiran hidup.
= Sitogenetika : 1. Klasik : 47;XX/XY;21+,
2. Translokasi : 46,XX/XY; D/G trans. / G/G
trans.
3. Mosaik : 46;XX/XY-47;XX/XY;21+.

CONTOH GAMBAR

Trisomy-18. ( syndrome edwards)

Tanda-tanda

:
= Kepala panjang, wajah : kecil, bulat,
micronathia,
telinga letak rendah, cutis laxa, horse-shoe
kidney,
syndactyly, hipertelorisme,, ptosis, dll.
= Retardasi mental yang hebat,
=Sitogenetika : trisomy kromosom no.18.

Ciri ciri fisik

Anak-anakpenderitasindromainibiasanyamempunyai:
-Beratbadanlahirrendah
-Gagaltumbuhkembang
-Pertumbuhanrambut yang berlebihan (hipertrikosis)
-Kelainanjantung, pembuluhdarahdanginjal
-Kelainantulangtengkorakdanwajah
-Kepala yang abnormal kecil (mikrosefali)
-Rahang yang abnormal kecil (mikrognatia)
-Arkuspalatumtinggi
-Leherlebar (webbed neck)
-Telingaletakrendah
-Kelainanmata
-Ptosis unilateral
-Kekeruhanlensadankornea
-Kelainanekstremitas

Trisomy-13. ( syndrom patau)

Tanda-tanda :
= Microcephaly,Labiopalatoschizis, abnormal struktur
CNS (arrhinencephaly), anophthalmia/
micropthalmia, coloboma-iris, CHD, cystic kidney,
Meckel diverticulum, cryptorchismus, uterus
bicornis, dll.
= BB-lahir rendah, sering apnoe dan cyanosis, Frankseizure (myoclonic attack) dan umumnya penderita
meninggal hari-I atau sebulan.
= Sitogenetika : Trisomi kromosom no.13. Dapat pula
bentuk translokasi, atau mosaik.

GAMBAR

Trisomy-8. ( syndrome warkany )

Tanda-tanda :
= Sulit didiagnose sebab tanda-tandanya variatif,
= Tubuh pendek, kepala relatif besar, bersudut
dan cenderung bagian depan menonjol, telinga
lebar dan malformasi, micronathia, ptosis,
strabismus, cryptorchismus, hypospadia,
hydronephrosis, atrio-ventricular septal defect,
= IQ rendah, kurang dari 30, speech problem, dll.
=Sitogenetik : sering dlm bentuk mosaik.

GAMBAR

SINDROM TURNER

Penderita mempunyai 44 autosom dan 1 kromosom

x. Oleh karena itu, kariotipenya menjadi 45,xo atau
44 A + X. sehingga disebut monosomi (2n 1).
Dengan ciri-ciri:
a. jenis kelamin wanita mengalami
ovariculardisgenesis ( ovarium tidak tumbuh)
sehingga mandul
b. kehilangan satu kromosom x
c. payu darah tidak tumbuh dan tidak haid
d. gangguan kesehatan adalah gangguan ginjal,
tekanan darah
tinggi, jantung, diabetes, katarak, dan kelebihan
berat badan.
E. tubuh pendek
f. pendengaran tidak sempurna.

Gambar :

Sindroma Klinefelter

Penderita

pria dengan ciri seperti wanita

:tumbuhnya payudarapertumbuhan
rambut kuranglengan dan kaki ekstrim
panjang sehinggaseluruh tubuh nampak
tinggisuara tinggi seperti wanitatestis
kecilGenitalia eksterna tampak normal
tetapispermatozoa biasanya tidak
dibentuksehingga individu bersifat
sterilFormula kromosom :47,XXY

SINDROMA CRI-DU-CHAT
atau

Syndrom tangisan kucing

Syndrom cri-du-chat (sindrom tangisan kucing), sindroma

SP adalah sekelompok kelainan yang terjadi akibat
hilangnya kromosom.
Penamaan sindroma ini didasarkan kepada tangisan
bayi yang bernada tinggi dan terdengar seperti suara
seekor kucing. Tangisan ini terdengar segera setelah
bayi lahir dan berlangsung selama beberapa minggu
kemudian menghilang. Sindroma ini ditemukan pada 1
siantara 20.000 dan 1 diantara 50.000 bayi

Penyebab :
Sindroma ini teradi karena

adanya penghapusan
informasi pada keomosom 5. Penyebab teradinya
penghapusan ini tidak diketahui,tetapi pada sebagian
kasus ,dipekirakan penyebabnya adalah hilangnya satu
keping kromosom 5 pada saat pembentukan sel telur
atau sperma. Kasus lainnya terjadi karena salah satu
orangtua membawa kromosom 5 yang telah mengalami
translokasi (penyusunan ulang)

Ciri ciri :

Ciri - Ciri

Tangisan bernada tinggi seperti suara kucing

Berat badan lahir yang rendah

Pertumbuhan yang lambat

Bayi tampak lemas

Kepalanya kecil

Wajah asimetris dan mulutnya tidak dapat menutup rapat

Hidung lebar

Lehernya pendek

Beberapa bayi memiliki wajah bundar(moon face)

Hipertelorismekedua mata terpisah jauh)

Fisurapalpebra(mata sipit ke bawah)

Mikroghatia(rahang kecil)

Letak telinga lebih rendah (mungkin bentuknya juga abnormal).

Wolf-Hirschhorn Syndrome
Terjadi

karena delesi pada bagian

lenganpendek (p) kromosom
no.4Kelainan ini sangat jarang
terjadiPenderita
mengalamimikrocephali,sumbing,
kemunduran mental, cacat padakulit
kepala, hemangioma
padabeberapabagian
tubuhHemangioma : tumor jaringan
lunak yangmuncul pada bayi atauanak2
usia kurangdari 1 th. Tidak berbahaya.

Chromosomal Mutations
& their effects

Karyotype

picture of the chromosomes of an individual or

a species, including number, form, and size of the
chromosomes.
Often used to diagnosis chromosomal
abnormalities.

Chromosomes
Humans

have 23 pairs

22 pairs are autosomes

1 pair are sex chromosomes
(women = XX, men =

Chromosomes

XY)

have a centromere that

holds the chromatids (two parts of the
chromosome) together.
The top of the chromosome is called
the p arm and the bottom is q

Nondisjunction Disorder
Nondisjunction

is the failure of chromosome

pairs to separate during meiosis (making of
gametes sex cells)
it can cause some gametes to gain an extra
chromosome and others to lose one
Monosomy = A chromosome having no
homologue (matching chromosome)
Trisomy =The condition of having three
copies of a given chromosome in each
somatic (body) cell rather than the normal
number of two.

Normal Male
Karyotype

Normal
Female

Turners Syndrome
1 in 5,000 births
45 chromosomes
X only
#23 Monosomy
Nondisjunction

Turners Syndrome
96-98% do not survive to birth
No menstruation
No breast development
No hips
Broad shoulders and neck

Cri-Du-Chat
Syndrome
1 in 216,000 births
46 chromosomes
XY or XX
#5 Deletion of upper
arm of chromosome

Cri-Du-Chat Syndrome
Moon-shaped
face
Heart disease
Mentally retarded
Malformed larynx
Normal lifespan

Aniridia-Wilms Tumor
Syndrome
1 in 50,000,000 births
46 chromosomes
XY or XX
#11 Deletion of upper arm

Aniridia-Wilms Tumor
Syndrome
Mentally retarded
Growth retarded
Blindness
Tumors on kidneys
Short lifespan

Thirteen Q Deletion
Syndrome
1 in 500,000 births
46 chromosomes
XY or XX
#13 Deletion of lower arm

Thirteen Q Deletion Syndrome

Mentally retarded
face
No thumbs
Short lifespan

Deformed
Heart disease

Prader-Willi
Syndrome
1 in 5,000,000 births
46 chromosomes
XY=97%
XX=3%
#15 Deletion of lower arm

Prader-Willi Syndrome
Small bird-like head
Mentally retarded
Respiratory problems
Obesity
Short lifespan

Eighteen Q Deletion
Syndrome
1 in 10,000,000 births
46 chromosomes
XY or XX
#18 Deletion of lower arm

Eighteen Q Deletion Syndrome

Mentally retarded
Heart disease
Abnormal hands and feet
Large eyes
Large ears
Normal lifespan

Cat-Eye Syndrome
1 in 1,000,000
births
46 chromosomes
XY or XX
#22 Deletion of
bottom arm

Cat-Eye
Syndrome
Fused fingers and
toes
Mentally retarded
Small jaw
Heart problems
Normal lifespan

Four-Ring Syndrome
1 in 10,000,000 births
46 chromosomes
XY or XX
#4 Inversion

Four-Ring Syndrome
Cleft palate
Club feet
Testes dont descend
Short lifespan

Down
Syndrome
1 in 31,000 births
46 chromosomes
XY=97%
XX=3%
#14/21
Translocation

Down
Syndrome
Trisomy
1 in 1,250 births
47 chromosomes
XY or XX
#21 Trisomy
Nondisjunction

Down Syndrome
Short, broad hands
Stubby fingers
Rough skin
Impotency in males
Mentally retarded
Small round face
Protruding tongue
Short lifespan

Pataus Trisomy
Syndrome
1 in 14,000 births
47 chromosomes
XY or XX
#13 Trisomy
Nondisjunction

Pataus Trisomy
Syndrome
Small head
Small or missing
eyes
Heart defects
Extra fingers
Abnormal genitalia
Mentally retarded
Cleft palate
Most die a few
weeks
after birth

Edwards Trisomy
Syndrome
1 in 4,400 births
47 chromosomes
XX=80%
XY=20%
#18 Trisomy
Nondisjunction

Edwards Trisomy
Small head
Syndrome
Mentally retarded
Internal organ abnormalities
90% die before 5 months of age

Jacobs Syndrome

1 in 1,800 births

47 chromosomes
XYY only
#23 Trisomy
Nondisjunction

Jacobs Syndrome
?

Normal physically
Normal mentally
Increase in testosterone
Acne
Normal lifespan

Kleinfelter
1 inSyndrome
1,100 births
47 chromosomes
XXY only
#23 Trisomy
Nondisjunction

Kleinfelter Syndrome
Scarce beard
Longer fingers and arms
Sterile
Delicate skin
Low mental ability
Normal lifespan

Triple X Syndrome
1 in 2,500 births
47 chromosomes
XXX only
#23 Trisomy
Nondisjunction

Triple X Syndrome
Normally physically
Normal mentally
Tall
Fertile
normal lifespan