Anda di halaman 1dari 42

LAPORAN KASUS

Diajukan sebagai salah satu persyaratan PPDS 1 Radiologi

RICKETS

Oleh :
dr. Triana Dyah Cahyawati

Pembimbing :
dr. Hesti Gunarti, Sp.Rad

Bagian Radiologi Fakultas Kedokteran


Universitas Gadjah Mada
Yogyakarta
2013
1

DAFTAR ISI
BAB I. PENDAHULUAN

BAB II. TINJAUAN PUSTAKA


A. Definisi

B. Anatomi dan fisiologi tulang

C. Metabolisme tulang

D. Densitas tulang

E. Etiologi

F. Patofisiologi

10

G. Epidemiologi

11

H. Gejala klinis

11

I.

Pemeriksaan radiologi

12

J. Pemeriksaan laboratorium

14

K. Diagnosis banding radiologis

14

L. Terapi

17

BAB III. LAPORAN KASUS

18

BAB IV. PEMBAHASAN

22

BAB V. KESIMPULAN

28

DAFTAR PUSTAKA

29

LAMPIRAN

31

BAB I
PENDAHULUAN

Rickets merupakan suatu sindrom klinis yang menggambarkan spektrum


kelainan metabolik dengan abnormalitas gambaran radiologis dan histopatologis
yang serupa yang disebabkan karena mineralisasi yang inadekuat atau lambat dari
matriks organik tersintesis baru (osteoid) pada tulang yang imatur sebelum fusi
fisis.1
Tulang yang sedang bertumbuh atau imatur rentan terhadap defisiensi
nutrisi dan mencerminkan terjaganya mekanisme homeostatik dalam memelihara
kalsium. Dua kelainan yang sering terjadi pada tulang imatur ini adalah rickets
dan hiperparatiroidisme, yang pada umumnya sekunder akibat adanya kelainan
ginjal kronis.2
Rickets aktif bermanifestasi hanya pada tulang yang mengalami
pertumbuhan sehingga kelainan ini tampak pada periode pertama pertumbuhan
yang berlangsung cepat, yaitu usia antara 6 bulan dan 3 tahun. Tipe rickets yang
kurang parah dapat tidak bermanifestasi sampai usia prepubertas. Rickets
dilaporkan semakin banyak terjadi pada bayi prematur dengan berat badan lahir
sangat rendah. Patogenesis hal ini kemungkinan karena metabolik, nutrisional,
dan pada beberapa kasus karena iatrogenik.3
Rickets dapat terjadi secara kongenital ataupun akuisita. Penyebab yang
biasa dijumpai antara lain yaitu karena defisiensi nutrisi terutama vitamin D,
kalsium dan fosfat, paparan sinar matahari yang kurang, status malabsorpsi yang
melibatkan pankreas, usus halus dan hepar, serta hidroksilasi yang abnormal.1,4
Rickets dapat ditegakkan berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik dan
pemeriksaan penunjang. Pemeriksaan radiologi turut berperan dalam menilai
rickets, dan dapat dilakukan dengan pemeriksaan foto polos, CT scan, magnetic
resonance imaging (MRI), skintigrafi, bone scan dan ultrasonografi (USG).1,5
Gambaran rickets pada foto polos tampak khas yaitu osifikasi yang abnormal
yang menyebabkan retardasi tulang dan osteopenia. Gambaran radiografi paling
awal pada rickets yaitu pelebaran lempeng epifisis disepanjang aksis longitudinal
3

tulang yang diikuti dengan penurunan densitas tulang pada sisi metafisis lempeng
epifisis. Seriring dengan perkembangan penyakit, pelebaran lempeng epifisis akan
semakin bertambah dan zona kalsifikasi provisional menjadi ireguler. Selanjutnya
tampak gambaran fraying dan iregularitas pada tulang spongiosa pada metafisis.1
Pemeriksaan CT scan dan magnetic resonance imaging merupakan pemeriksaan
lanjutan yang dapat membantu mengevaluasi adanya fraktur, menilai densitas
tulang, melihat pelebaran epifisis serta Loosers zone.
Laporan kasus ini dilatarbelakangi adanya kasus seorang anak dengan
gejala yang mengarah rickets dan telah menjalani pemeriksaan radiologi foto
thorax dan CT scan thorax saat diperiksa di rumah sakit sebelumnya, namun
belum didiagnosis sebagai rickets. Diagnosis rickets baru ditegakkan setelah anak
menjalani pemeriksaan klinis, laboratoris dan radiologi di RSUP dr. Sardjito
Yogyakarta. Adapun tujuan penulisan laporan kasus ini adalah untuk mempelajari
gambaran rickets secara lebih mendalam dikarenakan kasusnya yang jarang
terjadi, sedangkan gambaran radiologinya khas. Selain itu penulisan laporan kasus
ini juga bertujuan untuk mempelajari kaitan rickets dengan patofisiologinya,
sehingga diharapkan pemahaman akan rickets dapat lebih mendalam.

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

A. Definisi
Kelainan metabolisme tulang didefinisikan sebagai kelainan pada
sistema skeletal yang terkait dengan abnormalitas semua reaksi biokimiawi
sintetik (anabolik) maupun degradatif (katabolik) di dalam tubuh.3
Rickets merupakan suatu sindrom klinis yang menggambarkan
spektrum kelainan metabolik dengan abnormalitas gambaran radiologis
dan histopatologis yang serupa yang disebabkan karena mineralisasi yang
inadekuat atau lambat dari matriks organik tersintesis baru (osteoid) pada
tulang yang imatur sebelum fusi fisis.1 Bila kelainan ini terjadi pada orang
dewasa dengan tulang yang matur, maka gambaran radiologis, biokimiawi
dan perubahan klinis yang terjadi ini disebut sebagai osteomalasia.
Sehingga dengan definisi ini rickets hanya ditemukan pada anak-anak
yang belum mengalami penutupan lempeng pertumbuhan, sedangkan
osteomalasia terjadi pada orang dewasa.1,6,7,8
Kelainan mineralisasi pada tulang imatur dominan terjadi pada
ujung tulang yang bertumbuh dimana osifikasi enkhondral berperan, yang
memberikan gambaran klasik rickets.8
B. Anatomi dan fisiologi tulang
Tulang merupakan kerangka penunjang tubuh yang ditandai
dengan struktur yang kaku, keras dan kemampuan untuk regenerasi dan
memperbaiki diri. Tulang membentuk rangka penunjang dan pelindung
bagi tubuh dan tempat untuk melekatnya otot-otot yang menggerakkan
kerangka tubuh. Ruang di tengah tulang-tulang tertentu berisi jaringan
hematopoietik, yang membentuk berbagai sel darah. Tulang juga
merupakan tempat primer untuk menyimpan dan mengatur kalsium dan
fosfat.9,10
Komponen-komponen utama dari jaringan tulang adalah mineralmineral dan jaringan organik (kolagen dan proteoglikan). Kalsium dan
5

fosfat membentuk suatu kristal garam (hidroksiapatatit), yang tertimbun


pada matriks kolagen dan proteoglikan. Matriks organik tulang disebut
juga sebagai suatu osteoid. Sekitar 70% dari osteoid adalah kolagen tipe I
yang kaku dan memberikan ketegaran yang tinggi pada tulang. Materi
organik lain yang juga menyusun tulang berupa proteoglikan seperti asam
hialuronat.9
Tulang terdiri dari dua komponen yaitu tulang kortikal atau
kompakta dan tulang trabekular atau spongiosa. Bagian-bagian tulang
panjang terdiri dari epifisis, metafisis dan diafisis. Diafisis atau batang
adalah bagian tengah tulang yang berbentuk silinder. Bagian ini tersusun
dari tulang kortikal yang memiliki kekuatan yang besar. Metafisis adalah
bagian tulang yang melebar di dekat ujung akhir batang. Daerah ini
terutama disusun oleh tulang trabekular atau tulang spongiosa yang
mengandung sumsum merah. Sumsum merah terdapat juga di bagian
epifisis dan diafisis tulang. Pada anak-anak, sumsum merah mengisi
sebagian besar bagian dalam dari tulang panjang, tetapi kemudian diganti
oleh sumsum kuning sejalan dengan semakin dewasanya anak tersebut.
Metafisis juga menopang sendi dan menyediakan daerah yang cukup luas
untuk perlekatan tendon dan ligamen pada epifisis. Lempeng epifisis
adalah daerah pertumbuhan longitudinal pada anak-anak. Bagian ini akan
menghilang pada tulang dewasa. Bagian epifisis yang letaknya dekat sendi
tulang

panjang

bersatu

dengan

metafisis

sehingga

pertumbuhan

memanjang tulang terhenti. Seluruh tulang diliputi oleh lapisan fibrosa


yang disebut periosteum, yang mengandung sel-sel yang dapat
berproliferasi dan berperan dalam proses pertumbuhan transversal tulang
panjang.9,10
Tulang juga dapat dibedakan berdasarkan pola kolagen dalam
membentuk osteoid yaitu berbentuk anyaman dan lamelar. Tulang yang
berbentuk anyaman terbentuk saat osteoblas memproduksi osteoid secara
cepat, misalnya pada saat perkembangan janin dan penyembuhan fraktur.
6

Selanjutnya tulang ini akan diganti melalui proses remodelling untuk


menjadi tulang dewasa dengan bentuk lamelar.9,10
Histologi yang spesifik dari lempeng epifisis atau lempeng
pertumbuhan merupakan faktor yang penting untuk memahami cedera
pada anak-anak. Lapisan sel paling atas yang letaknya dekat epifisis
disebut daerah sel istirahat. Lapisan berikutnya adalah zona proliferasi,
dimana pada zona ini terjadi pembelahan aktif sel dan disinilah mulainya
pertumbuhan tulang panjang. Sel-sel yang aktif ini didorong ke arah
batang tulang, ke dalam daerah hipertrofi, dimana sel-sel ini membengkak
menjadi lemah dan secara metabolik menjadi tidak aktif lagi. Patah tulang
epifisis pada anak-anak sering terjadi di tempat ini, dan cedera dapat
meluas ke daerah kalsifikasi provisional. Di dalam daerah kalsifikasi
provisional inilah sel-sel mulai menjadi keras dan menyerupai tulang
normal. Bila daerah proliferasi mengalami kerusakan, maka pertumbuhan
dapat terhenti dengan retardasi pertumbuhan longitudinal anggota gerak
tersebut, atau terjadi deformitas progresif bila hanya sebagian dari
lempeng tulang yang mengalami kerusakan berat.9,11
Tulang adalah suatu jaringan dinamis yang tersusun dari tiga jenis
sel yaitu osteoblas, osteosit, dan osteoklas. Osteoblas membangun tulang
dengan membentuk kolagen tipe I dan proteoglikan sebagai matriks tulang
atau jaringan osteoid melalui suatu proses yang disebut osifikasi. Ketika
sedang aktif menghasilkan jaringan osteoid, osteoblas mensekresikan
sejumlah besar fosfatase alkali, yang memegang peranan penting dalam
mengendapkan kalsium dan fosfat ke dalam matriks tulang. Sebagian dari
fosfatase alkali akan memasuki aliran darah. Osteosit adalah sel-sel tulang
dewasa yang bertindak sebagai suatu lintasan untuk pertukaran kimiawi
melalui tulang yang padat. Sedangkan osteoklas adalah sel-sel besar berinti
banyak yang memungkinkan mineral dan matriks tulang dapat diabsorpsi.
Tidak seperti osteoblas dan osteosit, osteoklas mengikis tulang. Sel-sel ini
menghasilkan enzim-enzim proteolitik yang memecahkan matriks dan
7

beberapa asam yang melarutkan mineral tulang, sehingga kalsium dan


fosfat terlepas ke dalam aliran darah.9,10
Pada keadaan normal tulang mengalami pembentukan dan absorpsi
pada suatu tingkat yang konstan, kecuali pada masa pertumbuhan kanakkanak dimana lebih banyak terjadi pembentukan daripada aborpsi tulang.9
Seluruh tulang berasal dari mesenkim, tetapi berkembang melalui satu
diantara dua mekanisme. Tulang dapat berkembang secara langsung dari
sel mesenkim primitif, yaitu suatu lembaran yang bertindak sebagai
membran pembentuk tulang (osifikasi intramembran), misalnya pada
cranium dan clavicula. Tetapi tulang juga dapat berkembang secara tidak
langsung yaitu dengan mengubah kartilago menjadi tulang (osifikasi
endokondral). Osifikasi endokondral terjadi pada sebagian besar tulang
manusia. Kedua proses tersebut menghasilkan mikrostruktur tulang yang
identik, dimana tulang kompakta dan tulang spongiosa dapat terbentuk
melalui kedua mekanisme tersebut. Setelah proses osifikasi, tulang imatur
tumbuh dan mengalami remodeling secara terus menerus karena adanya
osteoklas dan osteoblas sampai tulang menjadi matur. Remodeling tulang
terjadi karena adanya keseimbangan antara pembentukan tulang oleh
osteoblas dan resorbsi tulang oleh osteoklas. Proses ini berlangsung secara
terus menerus sepanjang hidup dengan pola homeostatik.10,11
C. Metabolisme tulang
Terdapat

beberapa

faktor

penting

yang

berperan

dalam

metabolisme tulang yaitu terutama kalsium, fosfat, hormon paratiroid, dan


vitamin D.3,9 Fungsi utama sumbu vitamin D-hormon paratiroid-endokrin
adalah mempertahankan kadar kalsium dan fosfat ekstraseluler pada kadar
yang tepat untuk memungkinkan mineralisasi.4
1. Metabolisme kalsium
Kalsium terdapat dalam plasma dalam 3 bentuk yaitu ; sebagai ion,
terikat dengan proten dan sebagai komplek difusi. Kalsium serum akan
meningkat oleh hormon paratiroid dan vitamin D serta akan berkurang
karena hiperkalsemia akut dan kalsitonin. Sistem organ yang berperan
8

dalam metabolisme kalsium ini yaitu traktus gastrointestinalis, ginjal,


dan tulang. Traktus gastrointestinalis berperan dalam metabolisme
kalsium karena kalsium diabsorpsi secara primer pada usus halus
bagian proksimal yang dipengaruhi oleh vitamin D dan hormon
paratiroid.3
Ginjal

akan

mengontrol

ekskresi

kalsium

dengan

filtrasi

glomerulus dan reabsorpsi tubulus. Hormon paratiroid dan vitamin D


mengendalikan proses yang terakhir. Bentukan paling aktif vitamin D
yaitu 1,25 (OH)2 cholecalciferol atau dihydroxycholecalciferol terjadi
melalui hidroksilasi di ginjal.3
Tulang berperan dalam metabolisme kalsium karena hormon
paratiroid dan vitamin D menyebabkan resorpsi kalsium dari matriks
yang mengalami

mineralisasi.

Kalsitonin

dihasilkan

oleh

sel

parafolikular glandula tiroid dengan kerja yang berlawanan dengan


kerja hormon paratiroid, sehingga akan mengurangi resorpsi kalsium
dari

tulang.

Kalsitonin

disekresikan

sebagai

respon

terhadap

meningkatnya kalsium serum namun tidak berperan penting pada


homeostasis kalsium normal.3
2. Metabolisme fosfat
Fosfat difiltrasi melalui glomerulus dan direabsorpsi dalam jumlah
besar pada tubulus proksimalis. Hipofostatemia akan meningkatkan
reabsorpsi fosfat pada tubulus sedangkan hiperfosfatemia akan
menurunkan reabsorpsi fosfat pada tubulus. Hormon paratiroid
menghambat reabsorpsi fosfat pada tubulus.3
3. Hormon paratiroid
Suatu peningkatan kadar hormon paratiroid mempunyai efek
langsung dan segera pada mineral tulang, menyebabkan kalsium dan
fosfat diabsorpsi dan bergerak memasuki serum. Disamping itu,
peningkatan

kadar

hormon

paratiroid

secara

perlahan-lahan

menyebabkan peningkatan jumlah dan aktivitas osteoklas, sehingga


terjadi demineralisasi.9
9

Hormon paratiroid bekerja pada berbagai tingkatan. Hormon ini


berefek pada traktus intestinalis, tulang, dan ginjal dalam memelihara
kadar kalsium serum dengan: menstimulasi absorpsi kalsium intestinal,
meningkatkan reabsorpsi kalsium dari tulang, serta menghambat
reabsorpsi sodium, kalsium, fosfat, dan ion bikarbonat pada nefron
tubulus proksimalis ginjal serta menstimulasi reabsoprsi kalsium pada
tubulus distalis. Hormon paratiroid juga menstimulasi sintesis renal
1,25-dihydroxycholecalciferol dari 25 hydroxycholecalciferol yang
dibentuk di hepar. Hormon paratiroid juga memelihara kadar
magnesium serum. 3
4. Metabolisme vitamin D
Vitamin D mempengaruhi deposisi dan absorpsi tulang. Vitamin D
dalam jumlah yang besar dapat menyebabkan absorpsi tulang seperti
yang terlihat pada kadar hormin paratiroid yang tinggi. Bila tidak ada
vitamin D, hormon paratiroid tidak akan menyebabkan absorpsi tulang.
Vitamin D dalam jumlah yang sedikit membantu kalsifikasi tulang,
antara lain dengan meningkatkan absorpsi kalsium dan fosfat oleh usus
halus.9
Vitamin D mempunyai 2 bentuk yaitu vitamin D2 atau
ergocalciferol dan vitamin D3 atau cholecalciferol. Vitamin D2
diperoleh dari diet (tanaman) sedangkan vitamin D3 dihasilkan di kulit
sebagai respon terhadap paparan sinar ultraviolet ke kulit atau juga
diperoleh dari diet (misalnya ikan laut dalam, kuning telur, hati).13
Kedua bentuk vitamin D tersebut mengalami modifikasi di hepar
menjadi

25-hydroxycholecalciferol

hidroksilasi

menjadi

bentuk

(OH)2cholecalciferol
Dihydroxycholecalciferol ini

yang

atau

dan

di

paling

ginjal
aktif

mengalami
yaitu

1,25

dihydroxycholecalciferol.

merupakan suatu hormon, sehingga

vitamin D lebih bersifat sebagai prohormon. Bentukan vitamin D aktif


akan menaikkan kadar kalsium dan fosfat plasma melalui beberapa
aksi, yaitu: memacu absorbsi kalsium oleh usus halus, memacu
10

absorbsi fosfat oleh usus halus, meningkatkan resorbsi tulang yang


diinduksi oleh hormon paratiroid, kemungkinan mempunyai efek
langsung dalam mineralisasi tulang, memacu reabsorbsi kalsium oleh
ginjal dan memacu reabsorbsi fosfat oleh ginjal.3,13
D. Densitas tulang.
Pemeliharaan mineral tulang bergantung pada keseimbangan antara
sintesis tulang oleh osteoblas dan resorpsi tulang oleh osteoklas. Densitas
tulang normal terkait keseimbangan antara elaborasi osteoid, mineralisasi
osteoid, dan lisis tulang fisiologis. Fungsi-fungsi ini dikendalikan secara
langsung atau tidak langsung oleh faktor hormonal maupun biokimiawi
di luar maupun di dalam tulang.3
Terdapat tiga tipe berbeda dari generalized diminished bone density
atau osteopenia, yaitu: osteoporosis, osteomalasia dan osteolisis.
Osteoporosis didefinisikan sebagai pengurangan nonfokal massa tulang
per unit volume (sentimeter kubik) tanpa adanya perubahan komposisi
kimiawi tulang. Osteomalasia terjadi bila mineralisasi osteoid tidak
adekuat dan komposisi kimiawi tulang berubah. Sedangkan pada
osteolisis terjadi peningkatan kecepatan resorpsi tulang oleh osteoklas
atau disebabkan oleh kelainan proliferasi sumsum tulang dan atau
marrow packing.3
E. Etiologi Rickets
Rickets dapat terjadi secara kongenital ataupun akuisita. Berbagai
faktor yang turut berperan dalam terjadinya rickets yaitu metabolisme
vitamin D yang meliputi asupan, hidroksilasi pada hepar dan ginjal, dan
resistansi organ terhadap kerja hormon. Penyebab yang biasa dijumpai
antara lain yaitu: malnutrisi, paparan sinar matahari yang kurang, status
malabsorpsi yang melibatkan pankreas, usus halus dan hepar, serta
hidroksilasi yang abnormal.1
Penyebab terjadinya rickets pada anak yang berusia kurang dari 6
bulan yaitu antara lain karena hipofosfatasia, dimana hipofosfatasia atau
hipokalsemia ini merupakan penyebab rickets pada osteopetrosis yang
11

berat. Rickets juga banyak terjadi pada bayi prematur, dimana gambaran
radiologis rickets ditemui pada sekitar 55% bayi dengan berat lahir kurang
dari 1000 gram. Rickets juga banyak terjadi pada hiperparatiroidisme
primer dan faktor-faktor prenatal lain yaitu hiperparatiroidisme maternal,
defisiensi vitamin D maternal, insufiensi renal maternal. Sedangkan pada
anak yang berusia lebih dari 6 bulan, rickets lebih banyak disebabkan
karena defisiensi nutrisi (nutritional rickets), kelainan pada hepar yang
meliputi penyakit hepar kronis dan terapi antikonvulsan, malabsorbsi,
insufisiensi tubular ginjal serta penyakit ginjal kronis.5
Klasifikasi etiologi rickets dapat dijelaskan sebagai berikut, yaitu:
1)Status defisiensi meliputi defisiensi vitamin D, defisiensi kalsium,
defisiensi fosfat, defisiensi paparan sinar matahari serta rickets of
prematurity;

2)Absorptif,

meliputi

kelainan

pada

gastrointestinal,

hepatobilier dan pankreatik; 3)Kelainan tubular renal herediter (renal


rickets) meliputi Vitamin D dependent rickets (VDDR), Vitamin D
refractory rickets (VDRR), Vitamin D refractory rickets dengan
glukosuria, Sindroma Fanconi, asidosis tubular renal (tubular distal);
4)Renal osteodystrophy (uremic osteopathy); 5)Iatrogenik yang terjadi
karena

misalnya

pemberian

terapi

antikonvulsan,

hiperalimentasi

intravena, antasida yang tak dapat diabsorpsi, dialisis peritoneal,


hemodialisis; 6)Terkait tumor; 7)Lain-lain, yang meliputi diantaranya:
hipofosfatasia, vitamin D refractory rickets tipe II, osteomalasia aksial
yang tidak khas.3
Penyebab rickets yang terbanyak dulu dan hingga saat ini adalah
karena defisiensi vitamin D, meskipun demikian di sebagian besar rumah
sakit penyebab yang lebih sering ditemui adalah karena kelainan absorpsi
dan kelainan ginjal.2 Di beberapa negara tropis dengan paparan sinar
matahari yang cukup, defisiensi kalsium merupakan penyebab yang lebih
penting daripada defisiensi vitamin D.13
F. Patofisiologi rickets
12

Rickets dapat disebabkan oleh berbagai faktor seperti yang telah


disebutkan di atas. Pada kasus defisiensi vitamin D (asupan nutrisi,
paparan sinar matahari yang kurang, gangguan pembentukan pada hepar
dan ginjal), akan terjadi gangguan absorbsi kalsium dan fosfat di usus
halus, penurunan reabsorbsi kalsium dan fosfat di ginjal serta gangguan
mineralisasi tulang secara langsung. Sebagai akibatnya terjadi mineralisasi
yang terlambat atau adekuat pada matriks organik tulang yang baru
tersintesis (osteoid) pada tulang yang imatur karena gangguan deposisi
kalsium dan fosfat pada tulang.3
G. Epidemiologi
Vitamin D-deficiency rickets merupakan penyakit yang sering
terjadi pada abad lalu, namun sekarang sangat jarang dijumpai di negara
maju. Penyakit ini kadang-kadang djumpai pada bayi dengan berat badan
rendah sesuai masa kehamilan. Di negara berkembang, vitamin Ddeficiency rickets masih merupakan penyakit yang umum dijumpai.
Adapun di negara maju, vitamin D-resistdant rickets merupakan kelainan
tulang metabolik yang paling sering dijumpai. Kelainan ini merupakan
kelainan yang diturunkan dengan pola pewarisan x-linked dominant pada
dua pertiga kasus, dan lebih banyak diderita anak perempuan daripada
anak laki-laki.14 Sebuah data menyebutkan bahwa rickets di Turki dan di
Afrika banyak disebabkan oleh defisiensi kalsium, sedangkan pada anak
ras Afrika-Amerika terjadinya rickets dapat disebabkan paparan sinar
matahari yang inadekuat.5
Rickets aktif bermanifestasi hanya pada tulang yang mengalami
pertumbuhan sehingga kelainan ini tampak pada periode pertama
pertumbuhan yang berlangsung cepat, yaitu usia antara 6 bulan dan 3
tahun terutama dibawah 18 bulan. Tipe rickets yang kurang parah dapat
tidak bermanifestasi sampai usia prepubertas. Rickets dilaporkan semakin
banyak terjadi pada bayi prematur dengan berat badan lahir sangat rendah.
Patogenesis hal ini kemungkinan karena metabolik, nutrisional, dan pada
beberapa kasus karena iatrogenik.3,12
13

H. Gejala klinis
Pada bayi baru lahir dengan berat badan lahir yang sangat rendah
atau bayi yang membutuhkan alimentasi parenteral, sering dijumpai
osteopenia dan fraktur.4 Pada bayi yang berumur kurang dari setahun,
kejang hipokalsemia dapat merupakan manifestasi awal terjadinya
rickets.5,13Pada bayi yang lebih besar dan pada anak-anak, rickets
bermanifestasi dengan pelebaran metafisis tulang panjang, costochondral
junctions yang prominen (rachitic rosary), flaring dinding thoraks anterior
bawah, frontal bossing, dan kadang-kadang dijumpai craniotabes. Setelah
anak mulai belajar berjalan dan terdapat tumpuan berat badan, dapat
terjadi adanya genu valgum atau genu varum (lebih sering dijumpai). Juga
dapat dijumpai bengkoknya tibia ke arah anterior (saber shin). Anak akan
lebih lambat dalam belajar duduk, berdiri dan berjalan daripada anak
normal. Juga dapat terjadi gambaran coxae varae yang dapat diikuti
dengan terjadinya skoliosis. Pada gigi juga dapat dijumpai erupsi gigi yang
terlambat, hipoplasia enamel dengan karies dentis. Manifestasi sistemik
rickets meliputi kelemahan otot, gangguan pergerakan dan pertumbuhan,
anoreksia, dan peningkatan kerentanan terhadap infeksi pada pasien
dengan defisiensi vitamin D.1,4,14
I. Pemeriksaan radiologi
Pemeriksaan radiologi turut berperan dalam menilai rickets, dan
dapat dilakukan dengan pemeriksaan foto polos, CT scan, magnetic
resonance imaging (MRI), skintigrafi, bone scan dan ultrasonografi (USG)
a. Pemeriksaan foto polos
Perubahan radiologis pada rickets diilustrasikan dengan baik pada
tulang panjang. Meskipun terjadi perubahan pada tulang secara umum,
namun lokasi pertama dan paling nyata dijumpai dimana pertumbuhan
tulang berlangsung sangat cepat seperti pergelangan tangan, lutut,
costochondral junction, femur distal dan proksimal, tibia proksimal,
humerus proksimal dan radius distal.3,15,16
14

Pada rickets, terjadi osifikasi yang abnormal yang menyebabkan


retardasi tulang dan osteopenia. Gambaran radiografi paling awal pada
rickets yaitu pelebaran lempeng epifisis disepanjang aksis longitudinal
tulang yang diikuti dengan penurunan densitas tulang pada sisi metafisis
lempeng epifisis. Seriring dengan perkembangan penyakit, pelebaran
lempeng epifisis akan semakin bertambah dan zona kalsifikasi provisional
menjadi ireguler. Selanjutnya tampak gambaran fraying dan iregularitas
pada tulang spongiosa pada metafisis.1,15,16
Pada foto polos dapat dijumpai tampak gambaran yang khas yaitu
sebagai berikut: di kepala dapat tampak gambaran frontal bossing,
wormian bones, maupun craniotabes; pada genu dapat tampak genu varum
maupun genu valgum; pada tibia akan tampak saber shin, pada pelvis
dapat dijumpai gambaran triradiate pelvis serta epifisi caput femur yang
mengalami slipped; pada thorax dapat dijumpai gambaran rachitic rosary
dan pectus carinatum. Selain itu juga dapat dijumpai fraktur greenstick,
skoliosis, keterlambatan erupsi gigi dan hipoplasia enamel gigi.1,15
b. Pemeriksaan radiologi lain
Pemeriksaan CT scan dapat membantu mengevaluasi adanya
fraktur dan menilai densitas tulang. Pemeriksaan MRI merupakan
pemeriksaan yang optimal untuk melihat pelebaran epifisis dengan
meningkatnya sinyal T2, menghilangnya zona kalsifikasi provisional serta
mendeteksi Loosers zone. Lebar epifisis normal berkisar 0,9-1,9 mm,
sedangkan pada rickets dapat melebar menjadi 2,5-3 mm. Pemeriksaan
skintigrafi dapat memperlihatkan cortical infractions yang kemudian akan
berkembang

menjadi

Loosers

zones.

Pemeriksaan

bone

scan

menggunakan technetium 99m methylene diphosphonate (MDP) dapat


menunjukkan adanya area peningkatan uptake bilateral dan simetris, yang
akan memperlihatkan inital flare up setelah terapi awal. Pemeriksaan
ultrasonografi dapat membantu mengevaluasi epifisis caput femur yang
mengalami slipped serta berperan dalam mengevaluasi ginjal.1,5
15

J. Pemeriksaan laboratorium
Hasil laboratorium pada pasien rickets dapat bervariasi sesuai
dengan derajat defisiensi vitamin D yang terjadi. Sebagian besar pasien
dengan rickets mempunyai kadar kalsium total yang normal atau rendah,
kadar fosfat yang rendah, serta peningkatan fosfatase alkali dan
konsentrasi hormon paratiroid.4,13 Pada kasus defisiensi vitamin D, dapat
terjadi penurunan kadar vitamin D aktif yang sangat rendah, biasanya
kurang dari 5 ng/mL. Meskipun demikian kadarnya tidak turun dengan
ekstrim pada pasien rickets akibat defisiensi kalsium atau yang telah
mendapat terapi vitamin D ataupun mendapat paparan sinar matahari yang
cukup.13
K. Diagnosis banding radiologis
Terdapat beberapa kelainan yang mempunyai kemiripan dengan
rickets berdasarkan gambaran radiologis. Diagnosis banding rickets yang
dibahas berikut ini adalah osteogenesis imperfekta, non accidental injury,
dan skurvi.
1. Osteogenesis imperfekta
Osteogenesis imperfekta merupakan kelainan kongenital yang
relatif jarang, dan bermanifestasi sebagai peningkatan fragilitas tulang
dan osteoporosis, juga dengan kelainan gigi, sendi serta kulit yang
tipis. Kelainan ini terjadi karena abnormalitas kolagen tipe I, sehingga
terdapat kelainan pada sklera, kornea, sendi dan kulit. Terdapat empat
tipe osteogenesis imperfekta yang didasarkan pada gangguan kolagen
spesifik yang terjadi.16,17
Tipe 1 merupakan tipe yang paling sering terjadi, dengan
pewarisan autosomal dominan. Tipe I ditandai dengan fraktur dengan
derajat keparahan yang bervariasi, namun fragilitas tulang cenderung
ringan dan tinggi badan sedikit berkurang. Tipe I ini dibagi menjadi
tipe IA dan IB. Tipe IA mempunyai gambaran gigi yang normal,
dengan perubahan tulang ringan. Pada tipe IB terdapat dentinogenesis
imperfekta dan perubahan tulang yang lebih berat. Osteoporosis terjadi
16

dengan penipisan korteks dengan gambaran tulang panjang yang


melengkung, tipis dan langsing. Sebagian besar fraktur terjadi dimasa
kanak-kanak. Terdapat pula gambaran wormian bones pada cranium.
Tipe 1 ini terdiri dari kasus yang dahulu diklasifikasikan sebagai
osteogenesis imperfecta tarda.16,17 Tipe 2 dan 3 ditandai dengan
keterlibatan tulang yang parah serta survival yang rendah. Tipe ini
kemungkinan dahulu diklasifikasikan sebagai osteogenesis kongenita.
Pasien dengan tipe 2 dan 3 ini mempunyai sklera biru dan mengalami
fraktur saat lahir atau dalam kandungan. Pasien dengan tipe 4
mempunyai sklera yang normal dan temuan pada tulang yang
bervariasi.16 Pada keempat tipe osteogenesis imperfekta ini, bowing
pada tulang panjang disebabkan oleh osteoporosis dan fraktur
multipel.16 Sebagian besar fraktur pada tulang panjang melibatkan
diafisis atau regio metadiafisis. Pada kasus yang jarang, dapat dijumpai
fragmen metafisis kecil dengan pola corner fracture.6
2. Non accidental injury (NAI)
Non accidental injury (NAI) disebut juga sebagai Child abuse,
battered child syndrome, shaken baby syndrome dan sebagainya.
Trauma tulang merupakan temuan yang paling sering dijumpai pada
studi pencitraan anak dengan NAI.6,15, Pola trauma skeletal meliputi
subperiosteal new bone formation, fraktur metafisis atau classic
metaphyseal lesion (CML), pemisahan epifisis, dan fraktur pada
diafisis.18
Temuan pada tulang yang paling sering berhubungan dengan
NAI yaitu classic metaphyseal lesion (CML), yang disebut juga
metaphyseal corner fracture dan bucket handle fracture. CML terjadi
pada sekitar 20% kasus fraktur akibat NAI dan biasanya dijumpai
multipel. Faktur ini lebih sering terjadi pada ekstremitas bawah dan
paling sering dijumpai di sekitar lutut.18 Secara patologis fraktur
meluas mendatar melalui spongiosa primer. Fraktur dapat meluas
parsial atau komplit menyeberangi metafisis. Fraktur seperti ini paling
17

sering terjadi pada femur distal, tibia dan fibula proksimal dan distal,
humerus proksimal, serta lebih jarang dijumpai pada siku, pergelangan
tangan, femur proksimal. Fraktur terjadi dengan torsi dan traksi
ekstremitas yang terjadi karena bayi direbut di lengan atau kaki.
Fraktur juga dapat terjadi setelah akselerasi dan deselerasi ekstremitas
yang tiba-tiba karena bayi diguncangkan dengan hebat dan direbut di
thorax. Fraktur terjadi pada thorax bayi, terutama pada costa posterior.6
Terdapat temuan-temuan pada NAI yang mempunyai spesifisitas
tinggi, sedang dan rendah, yang dapat membantu menyingkirkan
adanya NAI. Temuan dengan spesifisitas yang tinggi diantaranya
adalah classic metaphyseal lesion, fraktur costa terutama aspek
posterior, fraktur yang tidak biasa, misalnya pada vertebra, acromion.
Temuan dengan spesifisitas sedang diantaranya adalah fraktur multipel
terutama fraktur bilateral, fraktur multipel dengan waktu terbentuknya
yang berbeda-beda, fraktur pada jari terutama pada anak yang belum
bisa berjalan/merangkak, serta fraktur cranium kompleks. Sedangkan
temuan

dengan

spesifisitas

yang

rendah

diantaranya

adalah

subperiosteal new bone formation, fraktur clavicula, fraktur pada


corpus tulang panjang, dan fraktur cranium linear.18
3. Skurvi
Skurvi disebabkan oleh defisiensi vitamin C atau asam askorbat,
biasanya terkait diet. Pada kelainan ini terjadi gangguan jaringan ikat
untuk menghasilkan kolagen sehingga terdapat defek produksi osteoid
oleh osteoblas dan berkurangnya ossifikasi endokhondral tulang.7,8
Kelainan ini banyak diderita secara khas pada bayi berusia 6 bulan
hingga 9 bulan dan jarang diderita pada bayi berusia kurang dari 6
bulan karena masih terdapat cadangan vitamin C pada bayi.7,8,17
Tulang pada kelainan skurvi biasanya tampak osteopenik difus,
dengan batas yang relatif hiperdens (white lines of scurvy) dimana
mineralisasi osteoid berlanjut. Secara radiografis terdapat empat tanda
karakteristik pada skurvi, yaitu: 1) epifisis tampak kecil, dan dibatasi
18

dengan tegas oleh rim sklerotik atau Wimberger sign; 2) zona


kalsifikasi provisional pada metafisis yang bertumbuh menjadi tampak
opak, yang memberikan gambaran garis putih atau Frankels line;
3)dibawah lesi tersebut terdapat zona lusen yang disebabkan
kekurangan mineralisasi osteoid yang disebut sebagai Trumerfeld
zone; 4)karena kelemahan pada area ini, maka akan cenderung terjadi
fraktur pada batas korteks, yang memberikan gambaran Pelkans
spur.17 Terdapat pula perdarahan subperiosteal yang disebabkan
fragilitas kapiler. Akibatnya terjadi gambaran peninggian periosteal
dan pembentukan tulang baru berikutnya.17
L. Terapi
Vitamin D-deficiency rickets dapat dicegah ataupun diterapi
dengan pemberian vitamin D 500 IU setiap hari, serta dipastikan juga
pasien mendapat paparan sinar matahari yang adekuat. Sedangkan pada
vitamin D-resistant rickets diberikan terapi vitamin D dosis tinggi yaitu
antara 50.000-100.000 IU, serta dapat diberikan juga terapi fosfat yang
disesuaikan dengan kadarnya dalam serum. Penatalaksaan ortopedik juga
dapat dilakukan sesuai dengan kondisi klinis pasien.14

19

BAB III
LAPORAN KASUS

Dilaporkan seorang pasien anak H, perempuan, umur 2 tahun 9 bulan,


nomor CM 14234xx, dengan alamat di Banjarnegara, yang datang ke rumah sakit
dr. Sardjito pada tanggal 15 Juni 2009. Pasien dirujuk oleh dokter spesialis anak
dengan diagnosis pigeon chest dan masuk ke rumah sakit dr. Sardjito dengan
keluhan utama sesak.
Riwayat penyakit sekarang pasien yaitu sejak usia 18 bulan, anak belum
bisa berjalan, bisa berdiri bila dibantu, kedua tungkai tampak melengkung,
tampak kurus dan pendek dibandingkan teman seusianya. Pada usia 29 bulan,
anak masih belum bisa berjalan dengan kedua tungkai dan lengan bawah tampak
melengkung. Pergelangan tangan dan kaki kiri kanan tampak membesar serta
dada terlihat bertambah cembung. Anak juga sesak, batuk, dan demam. Anak
kemudian dibawa berobat ke dokter spesialis anak, disarankan untuk foto dada
dan tes mantoux. Dari hasil pemeriksaan penunjang tersebut anak didiagnosis
menderita PKTB dan diterapi dengan obat anti tuberkulosis. Pada usia 31 bulan,
anak masih belum bisa berjalan, dada bertambah cembung, pergelangan tangan
melebar dan membengkok ke arah luar. Anak bertambah sesak, sering batuk, dan
demam. Anak kemudian diperiksakan kembali ke rumah sakit swasta dan
didiagnosis sebagai TB paru berat. Anak kemudian disarankan ke RS Sardjito
namun orang tua menolak. Pada usia 33 bulan, keluhan menetap, anak
diperiksakan kembali ke dokter spesialis anak di Yogyakarta dan dirujuk ke RS
dr.Sarjito.
Riwayat penyakit keluarga pada anak, adanya riwayat penyakit serupa
disangkal. Riwayat kehamilan dan persalinan ibu didapatkan data: selama hamil
ibu kontrol ANC teratur di bidan, mendapat suntikan TT 2x, tablet tambah darah,
masalah selama hamil (-), riwayat muntah berlebihan (-), demam (-), tungkai
bengkak (-), darah tinggi (-). Persalinan ibu ditolong bidan, spontan, cukup bulan,
langsung menangis, gerak aktif, kuning (-), sesak (-), biru (-), ketuban jernih, berat
badan lahir anak 3200 gram dengan panjang badan 49 cm. Setelah kelahiran tidak
20

djumpai adanya ikterik dan infeksi tali pusat. Dari riwayat ini didapatkan kesan
riwayat kehamilan, persalinan dan pasca lahir baik.
Riwayat makanan anak didapatkan data anak jarang mengkonsumsi
sumber kalsium dan fosfat (ikan 1 bulan sekali, yang cukup sering bayam dan
telur, tidak mengkonsumsi susu formula hanya ASI saja). Dari riwayat makanan
ini didapatkan kesan yaitu kualitas dan kuantitas makanan kurang baik.
Riwayat perkembangan dan kepandaian anak didapatkan data yaitu:
perkembangan motorik kasar anak, miring pada usia 3 bulan, tengkurap pada usia
4 bulan, duduk pada usia 8 bulan, berdiri pada usia 18 bulan dan berjalan dengan
dibimbing pada usia 2 tahun. Saat ini anak tidak bisa berdiri sendiri dan tidak bisa
berjalan sendiri. Perkembangan motorik halus anak yaitu anak menggenggam
benda pada usia 5 bulan, mencorat-coret pada usia 15 bulan. Perkembangan
bahasa anak yaitu anak bersuara pada usia 2 bulan, bicara 1 kata pada usia 12
bulan dan bicara kalimat pada usia 2 tahun. Perkembangan sosial yaitu anak
tersenyum pada usia 2 bulan dan mengenal orang pada usia 6 bulan. Dari riwayat
ini dapat dikesankan bahwa terdapat gangguan perkembangan motorik kasar
sedangkan perkembangan motorik halus, bahasa dan sosial sesuai usia. Dari data
vaksinasi anak didapatkan bahwa vaksinasi dasar anak lengkap menurut PPI.
Pada pemeriksaan umum didapatkan kesan umum anak tampak lemah,
sesak, compos mentis. Tanda utama didapatkan frekuensi nadi 120 x/menit,
teratur, nadi dengan isi dan tegangan cukup pada keempat ekstremitas. Respirasi:
44 x/menit, tipe kostoabdominal teratur. Suhu badan: 370C (aksila). SpO2: 98100% (nasal kanul 1L/mnt). Pada status gizi anak didapatkan berat badan 7,4 kg,
lingkar kepala 47 cm, lingkar dada 45 cm, lingkar lengan atas 13 cm, lingkar
perut 46 cm, panjang badan 68 cm. Status gizi anak menurut WHO juga dihitung.
Dari data status gizi anak didapatkan simpulan status gizi kurang.
Pada pemeriksaan fisik yaitu pada kulit tidak terlihat adanya sianosis dan
ptekie. Ukuran kepala anak normosefal dengan bentuk mesocephal dan ubun-ubun
menutup. Pada mata tidak didapatkan adanya konjungtiva anemis, sklera ikterik,
blue sclera (+/+), pupil isokor 3mm/3mm, reflek kornea direk/indirek +/+ , papil
edema (-). Pada hidung dan telinga tidak didapatkan adanya discharge dengan
21

letak dan bentuk dalam batas normal. Pada mulut tidak didapatkan adanya
stomatitis. Pada leher, kelenjar limfe servikalis dan supraklavikularis tak teraba
membesar. Pada dada didapati bentuk pigeon chest, simetris, ketinggalan gerak
(-), retraksi (+) subkostal dan interkostal. Pada jantung didapatkan batas jantung
dengan kesan tidak membesar, dengan suara jantung S1 tunggal, S2 split tak
konstan dan bising(-). Pada abdomen didapati abdomen supel, turgor(+) normal,
elastisitas(+) normal, bising usus (+) normal, hepar tak teraba, limpa tak teraba,
anus (+), anogenital : perempuan. Pada ekstremitas didapatkan bentuk lengan
bawah bilateral melengkung seperti busur, tungkai bilateral melengkung seperti
busur (bowlegs).
Pada pemeriksaan laboratorium darah tanggal 16 Juni 2009 didapatkan
hasil: Hb

14 (g/dL), hematokrit 41,9 (%), jumlah eritrosit (5,08x106/uL),

jumlah leukosit (12x103/uL), segmen 27,3(%), limfosit 63,9(%), monosit 4,9%,


eosinofil 3,9%, basofil 0%, jumlah trombosit 356x103/uL, MCV 82,6 fl, MCH
27,6 pg, MCHC 33,4 g/dL, RDW 15,1(%). Dari hasil laboratorium ini
disimpulkan adanya leukositosis. Pemeriksaan urine rutin dan tinja tanggal 16
Juni 2009, didapatkan hasil dengan kesan dalam batas normal. Pemeriksaan kimia
darah didapatkan hasil: kadar natrium 141 mmol/L, kalium 3,90 mmol/L, Cl 105
mmol/L, BUN 10,9 mg/dL, creatinin 0,29 mg/dL, kalsium 1,72 mmol/L fosfat
anorganik 1,60 mg/dL, alkali fosfatase 1549 mg/dL. Pemeriksaan kimia urine
didapatkan hasil natrium urine 54,3 mmol/L, kalium urine 53,01 mmol/L dan Cl
74,8 mmol/L. Pemeriksaan kadar hormon PTH 868 mmol/L (nilai rujukan 12-65).
Dari hasil pemeriksaan kimia darah disimpulkan adanya hipokalsemia,
hipofosfatemia, peningkatan kadar alkali fosfatase dan peningkatan kadar hormon
paratiroid. Pada pemeriksaan analisis gas darah didapatkan hasil: pH 7,32; pCO2
44,6; PO2 55,2; so2 86,4%; HCO3 22,5 mmol/L. Dari hasil analisis gas darah ini
dapat

disimpulkan

adanya

asidosis

metabolik

terkompensasi

sebagian,

hipoksemia. Hasil plasma anion gap: 13.2; urine anion gap: 32.2; pH urine > 5,5;
dengan kesan yaitu asidosis tubuler renal distal.
Pemeriksaan radiologi yang dilakukan di RS dr. Sardjito pada pasien ini
yaitu foto polos thoraks, foto genu bilateral, foto antebrachii dan wrist joint
22

terbuka (tercantum dalam lampiran). Sedangkan CT scan thoraks dilakukan di RS


di luar RS. Dr. Sardjito pada tanggal 16 Juni 2009. Dari foto radiologi didapatkan
kesimpulan menyokong gambaran rickets.
Dari hasil anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang
pasien didiagnosis dengan rickets et causa defisiensi vitamin D, asidosis tubular
renal, malabsorbsi; pneumonia; tuberculosis dalam pengobatan; dengan gizi
kurang. Pasien diberikan terapi dengan oksigen 2 liter/menit, antibiotik cefspan
2x30 mg, bicarbonat 3x15 mEq, terapi tuberculosis, serta terapi alfacalcidiol.
Setelah dirawat 13 hari dengan kondisi klinis membaik, pasien kemudian
diperbolehkan pulang. Setelah terapi tidak dilakukan pemeriksaan radiologi pada
pasien, sehingga tidak dapat dianalisis gambaran rickets yang mengalami
penyembuhan.

23

BAB IV
PEMBAHASAN

Rickets merupakan kelainan pada proses pembentukan tulang pada tulang


rangka yang bertumbuh yang disebabkan kegagalan deposisi mineral pada matriks
organik kartilago dan tulang pada lempeng pertumbuhan. Kegagalan ini dapat
disebabkan oleh berbagai faktor, diantaranya defisiensi pada intake diet kalsium
atau fosfat, kegagalan absorpsi yang adekuat pada dinding usus, maupun faktorfaktor lain.3 Permasalahan utama terkait penyakit ini pada anak adalah terjadinya
retardasi pertumbuhan dan deformitas tulang.19
Dalam memahami rickets, penting untuk mengetahui tahapan-tahapan
patofisiologi

terjadinya

rickets.

Pada

tahap

pertama,

seiring

dengan

berkembangnya defisiensi vitamin D, penurunan absorpsi kalsium di usus halus


akan menyebabkan hipokalsemia yang dapat asimtomatis secara klinis maupun
menyebabkan

kejang

dan

manifestasi

lain.

Sebagai

responnya,

terjadi

hiperparatiroidisme yang meresorpsi kalsium dan fosfat dari tulang, meningkatkan


reabsorbsi

kalsium

di

ginjal

dan

ekskresi

fosfat,

dan

memacu

25-

hydroxycholecalciferol-1hydroxylase (1-OHase) untuk meningkatkan vitamin D


aktif (kalsitriol) serta memacu absorpsi kalsium di usus. Perkembangan ini
kemudian mengarah pada tahapan kedua, yang didefinisikan sebagai normalisasi
sirkulasi kalsium. Kadar PTH dan fosfatase alkali meningkat serta terjadi
hipofosfatemia. Kadar kalsitriol dapat meningkat pada tahapan ini. Pada tahapan
ini, manifestasi kelainan pada epifisis secara klinis dan radiologis menjadi tampak
jelas, sesuai dengan keadaan hipofosfatemia yang menjadi penyebab kegagalan
apoptosis kondrosit. Seiring dengan memburuknya defisiensi vitamin D, kadar 25hydroxy-vitamin D sangat turun sehingga kadar kalsitriol tidak dapat
dipertahankan walaupun terdapat stimulasi PTH pada 1-OHase. Proses ini
mengarah pada tahapan ketiga, dengan berkurangnya absorpsi kalsium di usus,
hipokalsemia, memburuknya hiperparatiroidisme disertai gambaran klinis dan
radiografis rickets.12
24

Gambaran klinis dan radiologis rickets bergantung pada beberapa faktor,


yaitu: usia pasien saat terjadi kelainan, kematangan tulang yang terkena, tingkat
keparahan defisiensi vitamin D. Pada rickets akan terlihat osifikasi yang terlambat
atau abnormal yang mengarah pada retardasi tulang dan osteopenia.1 Trabekula
tulang yang lebih dapat mengalami resorpsi sehingga densitas tulang tampak
menurun dan kasar. Mineralisasi yang tidak adekuat menyebabkan seolah-olah
terlihat gambaran korteks yang menebal, namun terbentuk dari osteoid dengan
penulangan inadekuat yang dapat memperlihatkan garis radiolusen pada korteks.3
Gambaran radiologi rickets paling baik terlihat pada tulang panjang.
Meskipun terjadi perubahan difus pada tulang, namun lokasi yang paling awal dan
paling nyata terlihat dijumpai pada lokasi dimana pertumbuhan tulang
berlangsung sangat cepat dan aktif, misalnya pada costochondral junctions pada
costa media, pergelangan tangan, lutut, femur distal, humerus proksimal, tibia
distal, radius dan ulna distal.1,3
Gambaran awal radiologis rickets pada epifisis dan lempeng epifisis yaitu
berupa pengaburan dan menghilangnya zona kalsifikasi provisional yang disertai
pelebaran lempeng epifisis dengan gambaran iregularitas. Gambaran radiologi
pada metafisis tampak lebih nyata karena pertumbuhan tulang terjadi paling cepat
pada bagian tulang panjang ini. Secara radiografis, matriks kartilago fisis yang
radiolusen diantara pusat epifisis dan metafisis tampak bertambah lebar dan
dalam. Adanya penulangan dari osteoid yang terdeposit ireguler menyebabkan
iregularitas pada daerah metafisis yang tampak pada foto rontgen sebagai
gambaran bulu kuas cat (bristles of a paintbrush) atau dapat digambarkan sebagai
fraying dan splaying pada metafisis.3,5 Pada diafisis akan tampak gambaran
bengkok (bowing) yang disebabkan oleh faktor mekanik yang diperparah oleh
metafisis dengan osteoid yang tidak termineralisasi dengan baik. Sering dijumpai
gambaran fraktur terutama fraktur greenstick, serta dapat terjadi fraktur Salter
Harris tipe I yang terutama lebih sering terjadi pada pelvis.1,3,15 Dapat dijumpai
pula area lokal dengan penurunan densitas dan berbatas tegas (looser zones) yang
terlihat tegak lurus terhadap korteks dan melintang pada batang tulang panjang.
25

Gambaran looser zones ini jarang dijumpai pada rickets namun sering dijumpai
pada orang dewasa dengan osteomalasia.3
Gambaran radiologi rickets pada kranium dapat terjadi karena akumulasi
osteoid yang tak terosifikasi di regio frontal dan parietal sehingga os frontale
menjadi prominen, yang disebut sebagai frontal bossing. Pada bayi, kegagalan
mineralisasi pada batas sutura cranium membentuk gambaran pelebaran sutura.
Manifestasi lain dapat berupa wormian bones, pendataran kranium aspek
posterior, invaginasi basilar dan kranium yang menjadi berbentuk persegi.1,3
Pada tulang panjang dapat kelemahan tulang yang meliputi deformitas
pada tulang panjang, baik pada diafisis maupun pada perbatasan dengan kartilago.
Dapat dijumpai gambaran genu varum genu valgum pada penderita rickets yang
baru belajar berjalan. Gambaran bengkoknya tibia ke anterior juga dapat terlihat
(saber shin). Gambaran pada pelvis dan pinggul dapat berupa triradiate pelvis
yang terjadi karena adanya intrusi spinal ke pelvis, tampak sebagai triflangedshaped pelvis. Gambaran ini dapat disertai dengan adanya epifisis caput femur
yang mengalami pergeseran. Seiring dengan bertambahnya usia penderita,
deformitas seperti skoliosis dan bending pada tulang panjang dapat menyebabkan
berkurangnya tinggi badan. Pada gigi dapat terlihat erupsi gigi yang terlambat dan
hipoplasia enamel dengan karies dentis.1,5
Gambaran di dada dapat berupa rachitic rosary pada costa (gambaran
menyerupai tasbih pada costochondral junctions) yang disebabkan karena
akumulasi osteoid yang tidak terosifikasi pada costa. Dapat terlihat pula pectus
carinatum pada sternum.1,5
Pada rickets yang mulai menyembuh akan tampak kembali gambaran zona
kalsifikasi provisional, terlihat sebagai bayangan linier transversal dengan
densitas yang meningkat pada metafisis. Metafisis yang radiolusen terletak
diantara zona kalsifikasi dengan kalsifikasi baru dan ujung diafisis yang terlihat
osifikasinya. Seiring dengan penyembuhan, zona kalsifikasi provisional ini akan
menebal menjadi transverse band, metafisis spongiosa akan terkalsifikasi
bertahap dan menempati zona yang sebelumnya radiolusen, yang akhirnya bersatu
dengan zona kalsifikasi provisional. Gambaran cupping, fraying dan splaying
26

serta deformitas pada metafisis akan berkurang. Sedangkan penyembuhan pada


tulang kortikal biasanya lebih lambat dan kurang tampak secara radiologis,
meskipun demikian dapat terlihat gambaran reaksi periosteal.1
Bila rickets ini sudah mulai menyembuh maka pengisian zona kalsifikasi
provisional akan tampak dengan mineralisasi yang adekuat dan pertumbuhan
tulang normal. Kemudian metafisis yang radiolusen tampak terisi dengan tulang
yang baru. Pada tahap ini gambaran radiologi kecekungan pada ujung diafisis
tulang panjang paling jelas terlihat. Pusat epifisis tampak berbentuk hemisferik
kembali. Bowing pada tulang panjang penyangga berat badan tampak menetap
setelah terapi, namun kelainan ini akhirnya dapat menghilang karena pertumbuhan
tulang yang normal.3
Pada laporan kasus ini, orang tua pasien mengeluhkan pasien yang sesak
nafas, belum bisa berjalan sampai umur 33 bulan dan postur tubuh kurus dan
pendek,

kemudian dibawa berobat ke RS dr. Sardjito. Dari anamnesis

disimpulkan adanya gangguan pertumbuhan dan perkembangan pada pasien.


Terlihat kedua tungkai dan lengan bawah tampak melengkung, yang
mengindikasikan adanya bowing pada diafisis tulang panjang. Pergelangan kaki
dan pergelangan tangan melebar dan membengkok ke arah luar disebabkan
adanya pelebaran lempeng epifisis. Bentuk dada pasien serupa pectus carinatum
dan terlihat penonjolan costa karena adanya gambaran rachitic rosary.
Berdasarkan riwayat penyakit keluarga didapatkan bahwa tidak ada
penyakit serupa pada keluarga dan tidak ada penyakit yang diturunkan sehingga
kemungkinan tidak terdapat gangguan pertumbuhan akibat rickets yang
diturunkan. Dari analisis laboratorium terdapat gangguan tubular ginjal juga dapat
dipikirkan kelainan tersebut merupakan penyakit yang tidak diturunkan serta tidak
terdapat pola pewarisan tertentu.
Dari anamnesis mengenai nutrisi didapatkan asupan nutrisi yang kurang
dan status gizi kurang. Pada pemeriksaan laboratorium dapat disimpulkan adanya
leukositosis, hipokalsemia, hipofosfatemia, peningkatan fosfatase alkali dan
hormon paratiroid yang tinggi dan asidosis tubular renal distal. Dapat dianalisis
bahwa gangguan mineralisasi yang terjadi terutama disebabkan karena adanya
27

gangguan pada tubular ginjal sehingga berakibat asidosis tubular renal. Pada
asidosis tubular ginjal ini dapat terjadi defek enzim 1hidroksilase yang
menyebabkan gangguan hidroksilasi pro vitamin D menjadi vitamin D yang aktif
sehingga terjadi defisiensi vitamin D aktif. Akibatnya terjadi gangguan absorbsi
kalsium dan fosfat di usus halus yang menyebabkan penurunan kadar kalsium dan
fosfat dalam darah.20 Pada laboratorium kimia darah juga didapatkan kadar alkali
fosfatase yang sangat meningkat, karena adanya proses osifikasi yang berlangsung
dimana osteoblas mensekresikan sejumlah besar fosfatase.9 Terdapat peningkatan
kadar hormon paratiroid yang sangat melebihi normal yaitu 868 mmol/L,
mengindikasikan terdapat aktivitas hormon paratiroid untuk meresorpsi kalsium
tulang untuk mengkompensasi rendahnya kadar kalsium serum.
Gambaran radiologi gangguan mineralisasi tulang pada pasien khas untuk
gambaran rickets. Terlihat gambaran pelebaran lempeng epifisis disertai
pengaburan zona kalsifikasi provisional dan gambaran cupping, fraying, splaying
pada metafisis dan terlihat gambaran bulu kuas cat pada metafisis. Pada diafisis
terlihat gambaran bowing disertai fraktur kompleta lama multipel yang ditandai
dengan adanya kalus. Pada thorax terlihat adanya bentuk dada pectus
carinatum/pigeon chest, dan dijumpai gambaran rachitic rosary. Terdapat
gambaran pneumonia, hal ini dapat dimengerti karena terdapat resiko infeksi yang
lebih besar pada pasien dengan adanya deformitas pada thorax dan status gizi
kurang.
Terdapat beberapa kelainan pada tulang yang mempunyai kemiripan
dengan rickets, walaupun tidak semua tanda pada rickets tampak pada kelainan
tersebut. Kelainan tersebut diantaranya yaitu non accidental injury (NAI),
osteogenesis imperfekta dan skurvi. Pada osteogenesis imperfekta dan skurvi juga
dijumpai gambaran osteopenia, sedangkan pada NAI tidak ditemui. Pada
osteogenesis imperfekta, bowing secara khas melibatkan seluruh tulang panjang.
Gambaran bowing juga dijumpai pada rickets, namun lebih banyak dijumpai pada
tulang panjang yang merupakan penyangga berat badan.16 Pada rickets dan
osteogenesis imperfekta juga sering dijumpai gambaran fraktur multipel dan
penipisan korteks. Perbedaan yang dapat dijadikan untuk membedakan kedua
28

kelainan ini adalah jenis kelainan pada metafisis dan bentuk tulang panjang. Pada
rickets jelas dijumpai gambaran cupping, fraying dan splaying pada metafisis,
serta pelebaran lempeng epifisis yang tidak dijumpai pada osteogenesis
imperfekta.21 Pada osteogenesis imperfekta tulang panjang tampak lebih tipis dan
langsing dibandingkan pada rickets. Pada laporan kasus ini sklera pasien tampak
normal dan tidak terdapat kelainan genetik pada keluarga yang tidak mendukung
diagnosis osteogenesis imperfekta.
Terdapat kemiripan rickets dengan skurvi dalam gambaran osteopenia.
Namun pada skurvi epifisis tampak lebih kecil, terdapat garis sklerotik dan zona
kalsifikasi provisional tampak opak, yang membedakannya dengan rickets.17
Pada NAI juga sering dijumpai gambaran fraktur multipel seperti pada
rickets. Namun pada NAI tidak ditemui gambaran osteopenia berat, tidak terdapat
gambaran bowing, serta terdapat perbedaan predileksi lokasi lesi yang sering
dijumpai bila dibandingkan dengan rickets.

29

BAB V
SIMPULAN

Telah dilaporkan pasien anak perempuan, umur 2 tahun 9 bulan dengan


keluhan utama sesak nafas, dada yang membesar disertai gangguan tumbuh
kembang. Gambaran klinis pasien menyokong rickets. Pemeriksaan radiologi
yang dilakukan antara lain foto polos thorax, foto genu bilateral, antebrachii dan
wrist joint bilateral serta CT scan thorax dengan hasil yang khas menyokong
gambaran rickets, yaitu gambaran pectus carinatum dan rachitic rosary,
osteopenia, pelebaran lempeng epifisis, gambaran cupping, splaying dan fraying
pada metafisis, disertai bowing dan fraktur lama pada diafisis. Hasil pemeriksaan
laboratorium kimia darah juga menyokong proses rickets,

dengan penyebab

utama terjadinya kelainan adalah asidosis tubular renal distal.


Gambaran rickets ini didiagnosis banding dengan osteogenesis imperfekta,
non accidental injury dan skurvi. Terdapat kemiripan rickets dengan osteogenesis
imperfekta dan skurvi dalam gambaran osteopenia dan penipisan korteks. Namun
terdapat gambaran yang khas untuk rickets yaitu gambaran pelebaran lempeng
epifisis yang disertai pengaburan zona kalsifikasi provisional dan gambaran
cupping, fraying dan splaying pada metafisis dan bowing pada tulang panjang
yang tidak tipis atau langsing. Terdapat kemiripan rickets dan non accidental
injury, namun terdapat perbedaan khas dalam gambaran pada metafisis dan
predileksi lokasi lesi.

30

DAFTAR PUSTAKA

1.

Babyn P. Metabolic bone disorders. In: Daldrup HE, Gooding CA, editor.
Essentials of pediatric radiology. Cambridge University Press; 2010. Pp 25666.

2.

Haller JO, Slovis TL, Joshi A. Pediatric radiology. 3rd ed. Springer-Verlag
Berlin Heidelberg.2005. pp193-4.

3.

Bonakdarpour A. Systematic approach to metabolic disease of bone. In:


Bonakdarpour A, editor. Diagnostic imaging of musculoskeletal diseases: a
systematic approach. Springer; 2010.pp 15-50.

4.

Rudolph CD, Rudolph AM. Rudolphs pediatrics. 21st ed. The McGraw-Hill
companies inc. 2003. Pp2156-62.

5.

Donelly LF, Jones BV, OHara SM, Anton CG, Benton C, Westra SJ, et al.
Diagnostic imaging pediatrics. 1st ed. Amirsys Inc; 2005.

6.

Hodler J, Von Schulthess GK, Zollikofer CI, editor. Muskuloskeletal


diseases. Springer Verlag Italia; 2009.

7.

Weissleder, Wittenberg, Harisinghani, Chen. Primer of diagnostic imaging.


5th ed. Elsevier Mosby. 2011.pp335-6.

8.

Adams JE. Metabolic and endocrine skeletal disease. In: Adam A, Dixon AK.
Grainger & Allisons Diagnostic radiology; A textbook of medical imaging.
5th ed. Elsevier Churchill Livingstone; 2008.

9.

Carter MA. Anatomi dan fisiologi tulang dan sendi. In: Price SA, Wilson LM,
editor. Patofisiologi, konsep klinis proses-proses penyakit. Alih bahasa,
Anugerah P; editor, Wijaya C. EGC. 1995. Pp1175-82.

10. Kini U, Nandeesh BN. Physiology of bone formation, remodelling and


metabolism. In: Fogelman I et al, editor. Radionuclide and hybrid bone
imaging. Springer-Verlag Berlin Heidelberg;2012. Pp`29-34.
11. Shore RM, Chesney RW. Rickets: part I. Pediatr Radiol. 2013;43:140-51.
12. Shore RM, Chesney RW. Rickets: part II. Pediatr Radiol. 2013;43:152-72.
13. Thacher TD, Clarke BL. Vitamin D insufficiency. Mayo Clin Proc.
2011;86:50-60.
31

14. Hefti F, Brunner R, Hasler CC, Jundt G. Skeletal Dysplasias. In: Hefti F,
Brunner R, Hasler CC, Jundt G, editor. Pediatric orthopedics in practice.
Springer; 2000. pp671-3.
15. Manaster BJ, May DA, Disler DG. Musculoskeletal imaging. 3rd ed. Mosby;
2007.pp 373-82.
16. Cheema JI, Grissom LE, Harcke HT. Radiographic characteristics of lower
extremity bowing in children. Radiographics. 2003;23:871-80.
17. Sutton D, editor. Textbook of radiology and imaging. 7th ed. Vol II. Elsevier
Churchill Livingstone; 2003.
18. Chapman S. Non accidental injury. In: Johnson KJ, Bache E, editors. Imaging
in pediatric skeletal trauma. Springer; 2008. Pp159-171.
19. Jagtap VS, Sarathi V, Lila AR, Bandgar T, Menon P, Shah NS.
Hypophosphatemic rickets. Indian journal of endocrinology and metabolism.
2012;16:177-82.
20. Singh J, Mohgal N, Pearce SHS, Cheetham T. The investigation of
hypocalcemia and rickets. Arch Dis Child. 2003;88:403-7.
21. Jenny C. Evaluating infants and young children with multiple fractures.
Pediatrics. 2006;118:1299-303.
22. Israeli TG, Dranitzki Z, Straus U. Nutritional rickets in infant immigrating to
Israel from Ethiopia. IMAJ. 2003;5:291-2.

32

LAMPIRAN

Gambar 1. Foto abdomen, tangan dan kaki pasien.

Gambar 2. Foto thorax.


Expertise:
Foto thorax AP (asimetris, RPO) dan lateral, view, inspirasi kurang, kondisi
cukup, hasil:
- Tampak opasitas inhomogen di kedua pulmo terutama diperihiler dan
paracardial bilateral, batas tak tegas dengan air bronchogram (+).
- Tampak pemadatan limfonodi hilus bilateral.
- Sinus costophrenicus dextra dan sinistra lancip, tak tampak penebalan pleural
space.
- Diafragma dextra tampak licin mendatar, diafragma sinistra licin tak
mendatar
33

Cor, konfigurasi cor relatif normal. Retrosternal dan retrocardial space


terbuka
- Sistema tulang intak. Diameter anteroposterior thorax tampak lebih
membesar.
- Tampak costa bilateral yang prominen dengan gambaran rachitic rosary pada
costa aspek media bilateral.
Kesan:
- Gambaran pneumonia bilateral dengan limfadenopati hilus, suspek TB pulmo
primer. Konfigurasi cor dalam batas normal
- Bentuk thorax pectus carinatum, curiga rickets.

34

Gambar 3. CT scan thorax


Kesan : pigeon chest dengan pneumonia bilateral.

Gambar 4. Foto genu dextra dan sinistra, AP dan lateral, kondisi cukup, hasil:
- Tampak gambaran porotik pada sistema tulang dengan trabekulasi tulang
tampak kasar dan jarang. Tampak cortex tulang menipis.
- Tampak pelebaran lempeng epifisis pada femur dan tibia bilateral. Tampak
metafisis dengan gambaran cupping, fraying dan splaying.
- Tampak fraktur dengan callus (+) di os fibula dextra pars tertia media, cum
angulationem.
Kesan :
Mengarah gambaran rickets.
35

Gambar 5. Foto antebrachii dan wrist joint dextra dan sinistra.


Foto antebrachii dan wrist joint dextra dan sinistra, AP dan lateral, kondisi cukup,
hasil:
- Tampak gambaran porotik pada sistema tulang dengan trabekulasi tulang
tampak kasar dan jarang. Tampak cortex tulang menipis.
- Tampak gambaran epifisis os radius dan os ulna bilateral yang mengabur.
Tampak metafisis dengan gambaran cupping, fraying dan splaying terutama
pada os ulna bilateral.
- Tampak fraktur dengan callus (+) di os ulna dextra pars tertia media, os ulna
sinistra pars tertia proksimal, os metacarpal V manus dextra, os metacarpal
III manus sinistra.
Kesan :
Mengarah gambaran rickets.

36

Gambar 6. anatomi tulang10

Gambar 7. Diagram anatomi fungsional lempeng epifisis. R=reserve or resting


chondrocytes.P= proliferative zone, H=hypertrophic zone, C=Cartilage calcification,
M=metaphysis.11

Gambar 8. Metabolisme vitamin D13


37

Gambar 9. Gambar foto manus (A) dan genu (B) memperlihatkan perubahan pada rickets
yang meliputi cuppingfraying, splaying pada metafisis dan pelebaran zona kalsifikasi
provisional dan penurunan densitas tulang difus.1

Gambar 10. Rickets pada anak berusia 2 tahun (A) memperlihatkan gambaran cupping,
fraying pada radius dan ulna aspek distal. Gambar B pada pasien yang sama pada usia 2,5
tahun memperlihatkan kalsifikasi pada lempeng epifisis dan metafisis.21

38

Gambar 11. (A) Rickets pada anak berusia 7 bulan memperlihatkan gambaran
coarseiregular dan fraying disertai cupping pada radius dan ulna distal, dengan sklerosis
metafisis. (B) setelah 6 bulan, zona kalsifikasi provisional mulai tampak, dengan
remineralisasi pada metafisis yang berkembang ke arah lempeng epifisis. Masih tampak
gambaran cupping pada ulna. (C) pada usia 11 bulan, rickets tampak membaik.21

Gambar 12. Rickets nutrisional. Gambaran genu pada foto AP memperlihatkan


penurunan densitas tulang, pengkabutan kontur epifisis, dan gambaran paint brush pada
metafisis dan penurunan densitas zona kalsifikasi provisional pada kedua sisi femur dan
tibia.3

Gambar 13. Rickets nutrisional. Foto polos dada memperlihatkan gambaran rachitic
rosary terutama pada sisi kiri. 3

39

Gambar 14. Kasus rickets yang telah diterapi dengan gambaran sisa deformitas lengkung.
Deformitas ini akan membaik dengan remodelling selama pertumbuhan pasien. 3

Gambar 15. Foto pelvis AP pada pasien rickets nutrisional setelah terapi. Epifisis femur
proksimal memperlihatkan adanya remineralisasi. Fenomena ini tidak berkaitan dengan
pertumbuhan epifisis namun merupakan efek terapi dan rekalsifikasi parsial pada
kartilago epifisis. 3

Gambar 16. Gambaran skurvi3

40

Gambar 17. Foto pasien dengan kombinasi rickets dan skurvi. Foto ekstremitas atas (A)
dan ekstremitas bawah (B) memperlihatkan bowing dan fraying pada metafisis sebagai
manifestasi rickets dan ring epiphyses dengan zona kalsifikasi provisional dengan
densitas yang lebih tinggi sebagai manifestasi skurvi.3

Gambar 18. Gambaran osteogenesis imperfekta pada anak berusia 7 tahun. Foto cruris
anteroposterior dan lateral memperlihatkan osteopenia, bowing anterior dan medial,
sklerosis fokal pada pertengahan corpus tibia karena riwayat fraktur. Terdapat juga
gambaran fibula yang tipis, bowing, dan perubahan pada metafisis femur distal post
trauma.16

41

Gambar 19. Gambaran non accidental injury. Gambar A dan B memperlihatkan classic
metaphyseal lesions (CML), yang disertai gambaran pembentukan periosteal tulang baru
dengan derajat maturitas yang berbeda-beda, mencerminkan fraktur multipel dengan
umur yang berbeda pula. Gambar C memperlihatkan fraktur costa posterior. Garis fraktur
tidak terlihat, namun bentukan kalus mengindikasikan adanya fraktur. Gambar D
memperlihatkan fraktur cranium multipel.18

42