Anda di halaman 1dari 23

NEUROFIBROMATOSIS

Kuliah pediatri dr.Farida tabri.SpKK(K)


Autosomal dominan

PENDAHULUAN
Neurofibroma adalah tumor jinak yg berasal dari
jaringan ikat pembungkus saraf tepi yg terjd dan
bermanifestasi pd kulit sbg suatu benjolan2
lunak, berbatas tegas, tdk nyeri, mudah
bergerak dan tdk melekat pd dasarnya serta
ditemukan adanya bercak2 caf au lait
diantaranya
Kadang menyebar dan hampir memenuhi
seluruh tubuh neurofibromatosisi

Mrp suatu keadaan gangguan autosomal dominan


ditandai oleh adanya perubahan2 didlm sistem
saraf, otot, tulang, jaringan lunak dan kulit, berupa
benjolan lunak bertangkai dan lesi pigmentasi
Jg dikenal dgn von recklinghausen disease
Dpt ditemukan sepanjang saraf perifer, dikenal 3
subtipe : lesi kutaneus, subkutaneus dan plexiform

Terdiri atas 2 subtipe:


- neurofibromatosis 1 (NF-1) bentuk >>,NF
perifer
- neurofibromatosis 2 (NF-2) NF sentral
NF 1 atau plexiform NF disebabkn mutasi pd

neurofibrin(enzim pengaktif GTPase)


kromosom 17
NF 2 disebabkn mutasi pd merlin(protein
cytoskeletal) kromosom 22

EPIDEMIOLOGI
NF perifer mrp kelainan herediter tjd pd 1 dari
2500-3000 kelahiran hidup, sedangkan insidensi
NF sentral adalah 1 kasus/50.000-100.000
penduduk
Ditemukan diseluruh dunia, tnp perbedaan ras,
jenis kelamin, etnik dan suku bangsa
NF mrp penyakit yg diturunkn scr dominan dan
tjd sekali dlm 3000, tjd perubahan pigmen ke
coklat terang biasanya dimulai sejak masa
kanak2

Walaupn >>Individu yg berkembang NF ini tdk


sejak lahir dgn makula caf au lait, ttp lesi kulit ini
sudah dpt ditemukn slm 3 tahun pertama
kehidupan
Resiko unt terkena akan sama pd semua jenis
kelamin, ttp NF laki2 >> perempuan
Berdasarkn umur, dpt menyerang usia anak
sampai dewasa , tetapi kebanyakn NF
berkembang pd usia dewasa muda, umur 20-30
tahun

ETIOLOGI
NF disebutkn sbg suatu penyakit familial yg
diturunkn scr autosomal dominan
Hal ini didukung oleh kenyataan bhw NF
umumnya bersifat sporadik dgn riwayat dlm
keluarga dan kasus ini jarang tjd
Ditemukan bhw terdpt bukti suatu mutasi dari
NF-1 gen yg memberikan fungsi neurofibromin
sbg supresor dari tumor
Kehamilan akan dpt mempercepat proliferasi
dari tumor, shg penyuluhan genetik perlu
dilakukn

GAMBARAN KLINIS
NF >> didptkn didermis atau subkutis,tersebar
dan ditemukn pd seluruh permukaan tubuh
Pertumbuhan lambat, nodul yg tdk nyeri, berupa
benjolan lunak yg tampak sbg tumor warna putih
keabu2 an
NF soliter diameter 2-20 mm, konsistensi lunak,
tumbuh lambat, warna merah muda, tumor ini
akan berinvaginasi pd kulit jk scr terus menerus
dilakukn penekanan dgn jari. Predileksi pd
wajah, leher, badan dan khususnya sekitar
aksila

Scr obyektif tumor tampak agak kehitaman,


kasar, konsistensi lunak dan bila ditekan
mengalami invaginasi yg akan kembali jk
tekanan dilepaskn. Pd kulit yg sehat terlihat
perubahan warna kehitaman krn pengaruh
melanin dibwh epidermis (caf au lait), btk tdk
teratur, diameter 1-10 cm
Lokasi lesi pd seluruh permukaan tubuh dgn
efloresensi brp nodul lentikuler smp numular,
permukaan licin, lunak dan coklat terang. Jk lesi
kulit ditemukan seringkali dgn gejala lain spt
akromegali, hiperparatiroid, pd tulang tjd
lordosis/kifosis/spina bifida, bahkan ggg mental
spt dimensia, epilepsi dan tumor otak

Bercak caf au liat pd penderita NF akan


memberikan warna coklat terang pd kulit yg
sehat, disebabkn oleh karena:
1. pe jumlah total melanin, melanosit atau
keratinosit
2. granula melanin mengalami pembesaran yg
luas dan tersebar pd melanosit dan sel basal
3. bertambahnya aktivitas melanosit pd lapisan
epidermis
4. bertambahnya konsentrasi melanosit per mm 2
kulit

NF 1 gambaran klinis diagnosis 2 atau lebih pd


kulit:
1. kelompok tumor yg melibatkan berbagai
macam saraf
2. terdpt flek pd sela paha dan aksila
3. makula caf au lait
4. abnormalitas tulang
5. hamartomas pd iris
6. tumor saraf pd mata atau pd iris

NF 2 gambaran klinis:
1. Tumor bilateral terdpt pd saraf
vestibulokoklear shg terjd ggg.pendengaran
2. Tumor menyebabkan:
- sakit kepala,
- ggg keseimbangan/vertigo,
- paralisis wajah,
- tuli dan tinnitus

HISTOPATOLOGIS
Tampak proliferasi seluler tersusun dari serabut2
spindel yg memanjang dgn inti nukleus tampak
bergelombang
Terlihat jumlah sel mast berlebih bantu DX.
Pd lap.epidermis hiperkeratosis dan akantosis
Pd lap.dermis bentukan massa kolagen padat
dimana pd bagian dalamnya terdpt sel2 bulat
dan sel2 kumparan
Pd pemotongan jaringan tampak gambaran
permukaan wrn abu2 dan fibrous atau transudat
pd subkutaneus saraf yg terkena

DIAGNOSIS
Kriteria diagnosis NF (ditemukan 2 atau lebih):
1. pd tempat2 ttt dikulit ditemukn bercak2 coklat
muda smp colkat tua (caf au lait) 6 makula atau
lebih dgn diameter > 5mm. Mikros tampak pd
lap.basal epidermis mengandung melanin yg
berlebihan
2. dibwh kulit dpt ditemukn tumor2 kecil yg
tumbuh pd saraf2 tepi dan dpt berstu mjd suatu
btk NF pleksiformis atau suatu elefantiasis NF

3. NF dpt ditemukn di saraf kranial, yg dikenal


adalah neurinoma/neurilemoma. N.akustikus
sebabkn destruksi meatus akustikus internus. Jg
pd N.optikus (retrobulber), N.trigeminus,
N.glossopharingeus, pd tulang tampak
hiperostosis
4. bintik dan bercak pd aksila atau inguinal
5. adanya optik glioma atau lesi iris hemartomas
6. Terdpt sedikit gejala retardasi mental

PEMERIKSAAN PENUNJANG
1. Analisis mutasi gen,60-70% tipe NF 1
2. magnetic resonance imaging u/ deteksi tumor
otak
3. pemeriksaan wood lamp untuk melihat bercak
dan makula caf au lait
4. pemeriksaan slit lamp, terutama u/ anak2 usia 6
tahun u/ melihat adanya hemartomas

TERAPI
Pilihan pertama pembedahan (eksisi)
Konsultasi ke bagian lain
Kontrol u/ melihat dan mengikuti perkembangan
penyakit dan kemajuan penderita
Pemeriksaan rutin dari pendengaran dan
penglihatan serta kesehatan fisik scr
keselurahan terutama pd penderita usia sekolah
Penderita dianjurkn u/ memperhatikan dgn baik
adanya pertambahan,perkembangan atau timbul
nya rasa sakit pd lesi NF