JURNAL GENETIKA PENYIMPANGAN HUKUM MENDEL

A. DASAR-DASAR PEWARISAN MENDEL

Seorang biarawan dari Austria, bernama Gregor Johann Mendel, menjelang
akhir abad ke-19 melakukan serangkaian percobaan persilangan pada kacang ercis
(Pisum sativum). Dari percobaan yang dilakukannya selama bertahun-tahun
tersebut, Mendel berhasil menemukan prinsip-prinsip pewarisan sifat, yang
kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu
cabang ilmu pengetahuan. Berkat karyanya inilah, Mendel diakui sebagai Bapak
Genetika.
Mendel memilih kacang ercis sebagai bahan percobaannya, terutama karena
tanaman ini memiliki beberapa pasang sifat yang sangat mencolok perbedaannya,
misalnya warna bunganya mudah sekali untuk dibedakan antara yang ungu dan
yang putih. Selain itu, kacang ercis merupakan tanaman yang dapat menyerbuk
sendiri, dan dengan bantuan manusia, dapat juga menyerbuk silang. Hal ini
disebabkan oleh adanya bunga sempurna, yaitu bunga yang mempunyai alat
kelamin jantan dan betina. Pertimbangan lainnya adalah bahwa kacang ercis
memiliki daur hidup yang relatif pendek, serta mudah untuk ditumbuhkan dan
dipelihara. Mendel juga beruntung, karena secara kebetulan kacang ercis yang
digunakannya merupakan tanaman diploid (mempunyai dua perangkat kromosom).
Seandainya ia menggunakan organisme poliploid, maka ia tidak akan memperoleh
hasil persilangan yang sederhana dan mudah untuk dianalisis.
Pada salah satu percobaannya Mendel menyilangkan tanaman kacang ercis
yang tinggi dengan yang pendek. Tanaman yang dipilih adalah tanaman galur murni,
yaitu tanaman yang kalau menyerbuk sendiri tidak akan menghasilkan tanaman
yang berbeda dengannya. Dalam hal ini tanaman tinggi akan tetap menghasilkan
tanaman tinggi. Begitu juga tanaman pendek akan selalu menghasilkan tanaman
pendek.

Dengan menyilangkan galur murni tinggi dengan galur murni pendek, Mendel
mendapatkan tanaman yang semuanya tinggi. Selanjutnya, tanaman tinggi hasil
persilangan ini dibiarkan menyerbuk sendiri. Ternyata keturunannya memperlihatkan
nisbah (perbandingan) tanaman tinggi terhadap tanaman pendek sebesar 3 : 1
Individu tinggi dan pendek yang digunakan pada awal persilangan dikatakan
sebagai tetua (parental), disingkat P. Hasil persilangannya merupakan keturunan
(filial) generasi pertama, disingkat F 1. Persilangan sesama individu F1 menghasilkan
keturunan generasi ke dua, disingkat F 2.

Tanaman tinggi pada generasi P

dilambangkan dengan DD, sedang tanaman pendek dd. Sementara itu, tanaman
tinggi yang diperoleh pada generasi F 1 dilambangkan dengan Dd.
Pada diagram persilangan monohibrid tersebut di atas, nampak bahwa untuk
menghasilkan individu Dd pada F1, maka baik DD maupun dd pada generasi P
membentuk gamet (sel kelamin). Individu DD membentuk gamet D, sedang individu
dd membentuk gamet d. Dengan demikian, individu Dd pada F 1 merupakan hasil
penggabungan kedua gamet tersebut. Begitu pula halnya, ketika sesama individu Dd
ini melakukan penyerbukan sendiri untuk menghasilkan F 2, maka masing-masing
akan membentuk gamet terlebih dahulu. Gamet yang dihasilkan oleh individu Dd
ada dua macam, yaitu D dan d. Selanjutnya, dari kombinasi gamet-gamet tersebut
diperoleh individu-individu generasi F2 dengan nisbah DD : Dd : dd = 1 : 2 : 1. Jika
DD dan dd dikelompokkan menjadi satu (karena sama-sama melambangkan
individu tinggi), maka nisbah tersebut menjadi D- : dd = 3 : 1.
Dari diagram itu pula dapat dilihat bahwa pewarisan suatu sifat ditentukan oleh
pewarisan materi tertentu, yang dalam contoh tersebut dilambangkan dengan D atau
d.

Mendel menyebut materi yang diwariskan ini sebagai faktor keturunan

(herediter), yang pada perkembangan berikutnya hingga sekarang dinamakan gen.

Terminologi
Ada beberapa istilah yang perlu diketahui untuk menjelaskan prinsip-prinsip
pewarisan sifat. Seperti telah disebutkan di atas, P adalah individu tetua, F 1 adalah

keturunan generasi pertama, dan F 2 adalah keturunan generasi ke dua. Selanjutnya,

gen D dikatakan sebagai gen atau alel dominan, sedang gen d merupakan gen
atau alel resesif. Alel adalah bentuk alternatif suatu gen yang terdapat pada lokus
(tempat) tertentu. Gen D dikatakan dominan terhadap gen d, karena ekpresi gen D
akan menutupi ekspresi gen d jika keduanya terdapat bersama-sama dalam satu
individu (Dd). Dengan demikian, gen dominan adalah gen yang ekspresinya
menutupi ekspresi alelnya. Sebaliknya, gen resesif adalah gen yang ekspresinya
ditutupi oleh ekspresi alelnya.
Individu Dd dinamakan individu heterozigot, sedang individu DD dan dd
masing-masing disebut sebagai individu homozigot dominan dan homozigot
resesif. Sifat-sifat yang dapat langsung diamati pada individu-individu tersebut,
yakni tinggi atau pendek, dinamakan fenotipe. Jadi, fenotipe adalah ekspresi gen
yang langsung dapat diamati sebagai suatu sifat pada suatu individu. Sementara itu,
susunan genetik yang mendasari pemunculan suatu sifat dinamakan genotipe.
Pada contoh tersebut di atas, fenotipe tinggi (D-) dapat dihasilkan dari genotipe DD
atau Dd, sedang fenotipe pendek (dd) hanya dihasilkan dari genotipe dd. Nampak
bahwa pada individu homozigot resesif, lambang untuk fenotipe sama dengan
lambang untuk genotipe. .
Hukum Segregasi
Sebelum melakukan suatu persilangan, setiap individu menghasilkan gametgamet yang kandungan gennya separuh dari kandungan gen pada individu. Sebagai
contoh, individu DD akan membentuk gamet D, dan individu dd akan membentuk
gamet d. Pada individu Dd, yang menghasilkan gamet D dan gamet d, akan terlihat
bahwa gen D dan gen d akan dipisahkan (disegregasi) ke dalam gamet-gamet yang
terbentuk tersebut. Prinsip inilah yang kemudian dikenal sebagai hukum segregasi
atau hukum Mendel I.
Hukum Pemilihan Bebas
Persilangan yang hanya menyangkut pola pewarisan satu macam sifat seperti
yang dilakukan oleh Mendel tersebut di atas dinamakan persilangan monohibrid.

Mendel melakukan persilangan monohibrid untuk enam macam sifat lainnya, yaitu
warna bunga (ungu-putih), warna kotiledon (hijau-kuning), warna biji (hijau-kuning),
bentuk polong (rata-berlekuk), permukaan biji (halus-keriput), dan letak bunga
(aksial-terminal).
Selain persilangan monohibrid, Mendel juga melakukan persilangan dihibrid,
yaitu persilangan yang melibatkan pola perwarisan dua macam sifat seketika. Salah
satu di antaranya adalah persilangan galur murni kedelai berbiji kuning-halus
dengan galur murni berbiji hijau-keriput. Hasilnya berupa tanaman kedelai generasi
F1 yang semuanya berbiji kuning-halus. Ketika tanaman F 1 ini dibiarkan menyerbuk
sendiri, maka diperoleh empat macam individu generasi F 2, masing-masing berbiji
kuning-halus, kuning-keriput, hijau-halus, dan hijau-keriput dengan nisbah 9 : 3 : 3 :
1.
Jika gen yang menyebabkan biji berwarna kuning dan hijau masing-masing
adalah gen G dan g, sedang gen yang menyebabkan biji halus dan keriput masingmasing adalah gen W dan gen w.
Dalam beberapa kasus, persilangan dengan sifat beda lebih dari satu kadang
menghasilkan keturunan dengan perbandingan yang berbeda dengan hukum
Mendel. Semisal, dalam suatu persilangan monohibrida (dominan resesif), secara
teori, akan didapatkan perbandingan 3:1, sedangakan pada dihibrida didapatkan
perbandingan, 9:3:3:1. Namun pada kasus tertentu, hasilnya bisa lain, misal untuk
monohibrida bukan 3:1 tapi 1:2:1. Dan pada dihibrida, mungkin kombinasi yang
mucul adalah, 9:6:1 atau 15:1. Munculnya perbandingan yang tidak sesuai dengan
hukum Mendel ini disebut "Penyimpangan Semu Hukum Mendel", kenapa "Semu",
karena prinsip segregasi bebas tetap berlaku, hal ini disebabkan oleh gen-gen yang
membawa sifat memiliki ciri tertentu. Penyimpangan hukum Mendel dibagi menjadi
tiga; epistasis-hipostasis, kriptomeri, dan polimeri.

B. EPSTASIS-HIPOSTASIS
Ketika gandum berkulit hitam disilangkan dengan gandum berkulit kuning,
muncul F1 gandum berkulit hitam. Kita dapat menduga bahwa faktor hitam dominan
terhadap kuning. Namun pada F2 dihasilkan keturunan dengan perbandingan 12
hitam : 3 kuning : 1 putih. Perbandingan ini berbeda dengan hukum Mendel.
Sebenarnya perbandingan tersebut berasal dari (9+3):3:1. Dari perbandingan
ini tampak bahwa persilangan tersebut merupakan persilangan dihibrida. Faktor
yang dominan tidak tidak hanya faktor hitam, melainkan juga faktor kuning yang
memiliki angka perbandingan 3.
Dengan demikian faktor warna tidak ditentukan oleh satu gen, melainkan oleh
dua gen yang lokusnya berbeda. Artinya, gen penentu warna hitam yang dominan
berada terpisah dari gen penentu warna kuning yang juga dominan. Tiap-tiap warna
memiliki alel tersendiri.
Jika kedua gen yang tidak sealel itu hadir bersama dalam satu individu, maka
akan menampilkan fenotipe gen yang menutupi atau menghalangi, yang dikenal
sebagai gen epistasis. Jadi, jika faktor hitam dan kuning hadir bersama, fenotipe
yang muncul adalah fenotipe hitam. Maka, hitam epistatik terhadap kuning, dan
kuning hipostatik terhadap hitam.
Jika di dalam individu hanya ada gen yang ditutup atau dihalangi, maka
fenotipe yang muncul adalah fenotipe dari gen yang dihalangi tersebut. Gen ini
disebut gen hipostasis. Tak adanya gen dominan dalam pada individu akan
memunculkan sifat baru, dalam contoh ini putih.

Kesimpulan mengenai epistasis dan hipostasis adalah sebagai berikut:

-

Ada dua gen sama-sama dominan dan terletak pada lokus yang berbeda.

Ada gen yang bersifat hipostasis maupun epistasis.

Kehadiran kedua gen dominan tersebut akan memunculkan fenotipe dari gen
yang epistasis biasa, dalam contoh diatas hitam. Kehadiran gen yang hipostasis
akan memunculkan fenotipe dari gen hipostasis. Ketidakhadiran dari kedua gen
dominan akan memunculkan fenotipe baru, tidak tampak pada parentalnya.
Contoh:
P : HHkk X hhKK
Gamet : Hk, hK
F1 : HhKk
F1XF1 : HhKk X HhKk
Gamet : HK, Hk, hK, hk
F2 :

Gamet

HK

Hk

hK

hk

HK

HHKK

HHKk

HhKK

HhKk

Hk

HHKk

HHkk

HhKk

Hhkk

hK

HhKK

HhKk

hhKK

hhKk

hk

HhKk

Hhkk

hhKk

hhkk

C. PENJELASAN MENGENAI PENYIMPANGAN HUKUM MENDEL

Hukum Mendel telah menjelaskan bagaimana suatu keturunan memiliki

perbandingan perbandingan tertentu. Dalam perkawinan monohibrid, dihibrid
maupun polihibrid dapat dijelaskan perbandingan yang terjadi pada F1 dan F2 yang
ada.

Perbandingan itu terkadang tidak sesui dengan yang kita lakukan. Untuk
itulah perlu sebuah evaluasi untuk mengetahui kebenaran hukum mendel yang
berlaku pada perkawinan yang kita lakukan. Uji yang bisa kita lakuakan adalah tes
X2 atau disebut tes Chi Square (dari bahasa inggris Chi-Square test).(Suryo.1984)

Mendel menyatakan adanya pemisahan gen yang sealel (Hukum Mendel I

atau The Law of Segregation)bahwa gen-gen dari sepasang alel memisah secara
bebas ketika berlangsung pembelahan reduksi (meiosis) pada waktu pembentukan
gamet (Hukum Mendel II atau The Law of Assortment of Genes) yang menyebabkan
rasio fenotip 9:3:3:1. Namun dalam kenyataannya perkawinan heterozigot tidak
memiliki rasio tersebut. Salah satu penyimpangan itu adalah interaksi gen, yaitu
pengaruh satu alel terhadap alel yang lain pada lokus yang sama dan juga pengaruh
satu gen terhadap gen pada lokus lain. Hal ini menyebabkan timbulnya keragaman
nisbah genetika Mendel. (Crowder 1990)

Penyimpangan lain dari Hukum Mendel yaitu epistasis yang terdiri antara lain :
1. Epistasis dominan (perbandingan 12 : 3 : 1)
2. Epistasis resesip (modifying gen) (perbandingan 9 : 3 : 4)
3. Epistasis dominan resesip (Inhibiting gen) (perbandingan 13 : 3)
4. Epistasis dominan duplikat (polimeri) (perbandingan 15 : 1)
5. Epistasis resesip duplikat (Complementary factor) (perbandingan 9 : 7)
6. Gen duplikat dengan efek kumulatip (perbandingan 9 : 6 :1)

Dalam tes Chi Square akan dibandingkan antara kemungkinan yang kita
inginkan dengan hasil observasi yang kita lakukan. Menrut BR Friden.2001 We wnt
to know whethe rthe observed are consist with the presumed. If they are not, we call
experiment interisting or significant . Untuk itulah dengan tes Chi Square kita
dapat memastikan kebenaran Hukum Mendel dengan perkawinan yang telah kita
lakukan, selama hasil yang kita peroleh masih signifikan.

Penyelidikan oleh para ahli statistik menyatakan apabila yang didapat dari
perhitungan terletak di bawah kolom nilai 0,05 atau kurang dari itu berarti faktor
kebetulan yang berpengaruh terhadap percobaan hanyalah 5% atau kurang. Apabila
nilai Chi Square yang didapat dibawah nilai tersebut dapat dikatakan bahwa nilai
yang didapat adalah signifikan atau berarti. (Suryo.1984)

Rumus uji Chi Square diperoleh K. Person, yang diperlukan untuk

mengetahui fenotip praktis yang dapat dipertanggung jawabkan dan sesuai dengan
rasio fenotip teoritis (Yatim, 1983). Biasanya tes Chi Square digunakan untuk
menduga besarnya heritabilitas yang terjadi secara kualitatif. Sesuai Amris
Makmur.1988 karakter kualitatif memiliki ciri :
1. Cara membedakan fenotipnya tidak diukur secara gradual (diberi skala)
2. Pegaruh lingkungan sedikit atau tidak ada
3. Sebarannya diskrit dapat diuji dengan tes Chi Square
4. Seleksi dengan observasi bukan dengan statistik
5. Jumlah gen yang mengendalikan sedikit
Penyimpangan semu hukum Mendell merupakan bentuk persilangan yang
menghasilkan rasio fenotif yang berbeda dengan dasar dihibrid menurut hukum Mendell.
Meskipun tampak berbeda sebenarnya rasio fenotif yang diperoleh merupakan modifikasi
dari penjumlahan rasio fenotif hukum Mendel semula

.
Macam penyimpangan hukum Mendell adalah sebagai berikut:

Polimeri

Kriptomeri

Epistasis

Hipostasis

Komplementer

Interaksi alel
Kita membahas penyimpangan semu Mendel ini dengan teknik persilangan singkat.

1.

Polimeri
Polimeri adalah suatu gejala dimana terdapat banyak gen bukan alel tetapi

mempengaruhi karakter/sifat yang sama.

Polimeri memiliki ciri: makin banyak gen dominan, maka sifat karakternya makin kuat.

Contoh: persilangan antara gandum berkulit merah dengan gandum berkulit putih
P

gandum berkulit merah

M1M1M2M2

gandum berkulit putih

m1m1m2m2

F1

: M1m1M2m2 = merah muda

P2

M1m1M2m2

F2

9 M1- M2 -

: merah merah tua sekali

3 M1- m2m2

: merah muda merah tua

M1m1M2m2

3 m1m1M2 -

: merah muda merah tua

1 m1m1m2m2

: putih

Dari contoh di atas diketahui bahwa gen M1 dan M2 bukan alel, tetapi samasama berpengaruh terhadap warna merah gandum.

Semakin banyak gen dominan, maka semakin merah warna gandum.

o 4M = merah tua sekali
o 3M = merah tua
o 2M = merah
o M = merah muda
o m = putih

Bila disamaratakan antara yang berwarna merah dengan yang berwarna putih, diperoleh:

Rasio fenotif F2 merah : putih = 15 : 1

2.

Kriptomeri
Kriptomeri

merupakan

suatu

peristiwa

dimana

suatu

faktor

tidak

tampak

pengaruhnya bila berdiri sendiri, tetapi baru tampak pengaruhnya bila ada faktor lain yang
menyertainya.
Kriptomeri memiliki ciri khas: ada karakter baru muncul bila ada 2 gen dominan
bukan alel berada bersama

Contoh: persilangan Linaria maroccana

: ada anthosianin

: protoplasma basa

: tak ada anthosianin

: protoplasma tidak basa

merah

putih

AAbb

aaBB

F1

AaBb

= ungu

P2

AaBb

F2

9 A-B-

: ungu

3 A-bb

: merah

3 aaB-

: putih

warna ungu muncul karena A dan B berada bersama

AaBb

1 aabb : putih

Rasio fenotif F2 ungu : merah : putih = 9 : 3 : 4

3.

Epistasis-Hipostasis
Epistasis-hipostasis merupakan suatu peristiwa dimana suatu gen dominan menutupi

pengaruh gen dominan lain yang bukan alelnya. Gen yang menutupi disebut epistasis, dan
yang ditutupi disebut hipostasis.

Contoh: persilangan antara jagung berkulit hitam dengan jagung berkulit kuning.
P

hitam

kuning

HHkk
F1

hhKK

HhKh = hitam

Perhatikan bahwa H dan K berada bersama dan keduanya dominan. Tetapi karakter yang
muncul adalah hitam. Ini berarti hitam epistasis (menutupi) terhadap kuning/kuning
hipostasis (ditutupi) terhadap hitam
P2

HhKk

F2

9 H-K-

HhKk

: hitam

3 H-kk

: hitam

3 hhK-

: kuning

1 hhkk

: putih

Rasio fenotif F2 hitam : kuning : putih = 12 : 3 : 1

4.

Komplementer
Komplementer merupakan bentuk kerjasama dua gen dominan yang saling

melengkapi untuk memunculkan suatu karakter.

Contoh: perkawinan antara dua orang yang sama-sama bisu tuli

P

bisu tuli

bisu tuli

DDee
F1 :

ddEE

DdEe = normal

D dan E berada bersama bekerjasama memunculkan karakter normal. Bila hanya memiliki
salah satu gen dominan D atau E saja, karakter yang muncul adalah bisu tuli.
P2

DdEe

DdEe

F2

9 D-E-

: normal

3 D-uu

: bisu tuli

3 ppE-

: bisu tuli

1 ppuu : bisu tuli

Rasio fenotif F2 normal : bisu tuli = 9 : 7

5.

Interaksi alel
Interaksi alel merupakan suatu peristiwa dimana muncul suatu karakter akibat

interaksi antar gen dominan maupun antar gen resesif.

R-pp

: pial Ros/Gerigi

rrP- : pial Pea/Biji

R-P-

: pial Walnut/Sumpel

rrpp : pial Single/Bilah

Ros

Pea

R-pp

rrP-

F1

RrPp

Walnut

P2

RrPp

X RrPp

F2

9 R-P-

: Walnut

3 R-pp

: Ros

3 rrP-

: Pea

1 rrpp

: Single

- Walnut : muncul karena interaksi 2 gen dominan

- Singel : muncul karena interaksi 2 gen resesif

Rasio fenotif F2 Walnut : Ros : Pea : Single = 9 : 3 : 3 : 1

DAFTAR PUSTAKA
http://blog.beswandjarum.com/fuadnurazis/2009/12/12/penjelasan-mengenaipenyimpangan-hukum-mendel/
http://www.biologimediacentre.com/2010/11/penyimpangan-semu-hukummendel.html
http://kafeilmu.co.cc/tema/penyimpangan-hukum-mendel-epistasis.html
Jawetz, Melnick, Adelberg, 2008, Mendel, edisi 23, Penerbit Buku Kedokteran EGC,
Jakarta.

Prescott, Harley, Kleins, 2008, Mendel 7 th edition, Published by McGraw-Hill,

Boston.