Anda di halaman 1dari 17

Holoprosensefali Sequence et

causa Defisiensi Asam Folat

NINANDA WIDAKDO
102012469

Rumusan masalah
Seorang bayi laki-laki berusia 20 hari
dibawa ke UGD yang menunjukan
kelainan bawaan gandaa berupa
mikrosefali, celah bibir dan langit
langit bilateral, hipoplasia hidung,
agenesis alae nasi, hipotelorisme,
short neck, auriculaa kiri dan kanan
yang abnormal, dan tangan clenched
hands.

Anamnesis : riwayat kehamilan ibu


asupan gizi dan nutrisi
asam folat dan vitamin B12
Peran asam folat :
(vitamin B9) + vit B12 sintesis protein
pertumbuhan dan perkembangan sel
Penutupan tabung saraf pada janin yakni
saat usia kehamilan 12
<< mengkonsumsi asam folat sebelum
masa tersebut kegagalan penutupan
tabung saraf atau NTD spina bipida ,
anensefali

Pemeriksaan fisik

Working diagnosis
Holoprosensefali sequence
cacat lahir yang terjadi selama beberapa
minggu pertama kehidupan intrauterin.
gangguan di mana otak janin tidak tumbuh
berkembang dan membagi seperti yang
seharusnya
selama
awal
kehamilan
(pembelahan lengkap dari embrio otak
depan / kegagalan prosencephalon untuk
membelah ke dalam belahan otak dan
lateral).

ALOBAR

SEMILOBAR

LOBAR

MIHV

a. sekat yg menghubungkan antara otak kanan dan kiri tdk terbentuk


b. pembagian otak depan tidak lengkap
c. kehadiran fisura antar belahan otak sepanjang hampir seluruh garis
tengah, dan dengan talamus yang menjadi sepenuhnya atau hampir
sepenuhnya terpisah
d. otak tengah tidak dipisahkan dengan baik .

a) Synophthalmia (mata gagal menjadi dua) dan hidung yang


terletak di dahi pada pasien dengan holoprosencephaly
alobar
b) hipotelorisme parah, jembatan hidung datar, bilateral
colobomas(lubang pada mata), dan bibir sumbing dan
langit-langit di garis tengah pasien dengan
holoprosencephaly alobar
c) hipotelorisme, jembatan hidung datar, dan hidung jarak
dekat pada pasien dengan
holoprosencephaly lobar
d) hipotelorisme, jembatan hidung tajam , dan gigi insisivus
sentral atas tunggal dalam

Differential Diagnosis
Holoprosensefali pada
Sindroma Patau

Diagnosis
Diagnosis klinik
Pemeriksaan dismorfologi
Identifikasi faktor resiko lingkungan
Identifikasi riwayat keluarga

Pemeriksaan radiologi
Prenatal
Usg
MRI janin
Postnatal
Usg
CT scan
MRI

Konseling
genetik

Evaluasi
sindrom

Konfirmasi
ada
keturunan
atau tidak

Sitogene
tik

Etiologi
Heterogen
Genetik
faktor lingkungan kekurangan
asupan asam folat
Asupan nutrisi
Teratogen

Epidemiologi

antara 1 di 5.000-10.000 kelahiran hidup.


Karena banyak kehamilan dengan janin didiagnosis
dengan HPE berakhir keguguran
frekuensi HPE antara semua kehamilan mungkin
setinggi 1 dalam 200-250.
hanya 3% dari semua janin dengan HPE bertahan
setelah dilahirkan dan sebagian besar bayi ini tidak
bertahan melewati enam bulan pertama kehidupan

Patofisiologi

Penatalaksanaan

Katagori

Dosis

Wanita usia subur

4 mcg / hari (oral)

Wanita yang
berisiko tinggi atau
dengan riwayat
keluarga Neural
tube defects

4mg / hari (oral)

Prognosis

tergantung pada jenis HPE dan adanya anomali terkait.


Anak yang terkena dampak paling parah dapat hidup
beberapa bulan atau tahun dan paling terpengaruh
mungkin menjalani hidup normal.

Hampir dua pertiga dari pasien yang terkena alobar HPE


dan sekitar seperempat didiagnosis dengan HPE semilobar

Kesimpulan

HPE
ditandai
dengan
kegagalan
transformasi
prosencephalon ke belahan otak dengan ventrikel lateral
terpisah. HPE memiliki banyak anomali terkait, baik dari
sistem saraf dan wajah. HPE juga berhubungan dengan
malformasi dalam sistem tubuh lainnya, terutama ketika ia
memiliki etiologi kromosom. Pada kasus ini pendrita
bukanlah HPE jeni alobar karena dapat bertahan setelah
kelahiran