Holoprosencephaly et causa

Defisiensi Asam Folat

pada Bayi Usia Dua Hari
F8

ANAMNESIS

Identitas
Keluhan Utama
Riwayat Penyakit Sekarang

Anamnesis
Riwayat Kehamilan
Bagaimana riwayat antenatal care? Vaksin apa saja yang
diterima? Bagaimana asupan gizi si ibu sehari-hari (besi, asam
folat, tiroid)?
Kebiasaan ibu pasien seperti kebiasaan merokok, minum
alcohol dan penyalahgunaan obat-obatan terlarang selama
kehamilan?
Sudah berapa kali hamil? Riwayat kehamilan yang lalu seperti
apa? Adakah riwayat abortus?
Riwayat Keluarga
Perlu disusun suatu pedigree untuk mencari abnormalitas, baik
yang serupa maupun tidak serupa pada kerabat derajat satu dan
dua. Serta usia kedua orangtua bayi.

Anamnesis
Riwayat Persalinan
Sudah berapa kali melahirkan
Cara persalinan? Siapa yang membantu
persalinan?
Persalinan normal atau ada komplikasi?

PEMERIKSAAN FISIK
Kepala
Tanda-tanda
Keadaan

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Pemeriksaan laboratorium

Kadar asam folat : defisiensi < 3ng/mL. N = 520ng/mL

Radiografi

MRI, USG

Pemeriksaan Penunjang

FISH
menggunakan probe DNA warna yang menempel
pada daerah tertentu di kromosom sel janin
sehingga
sel
tersebut
dapat
dianalisis
menggunakan mikroskop.

Pengambilan Sampel untuk Pemeriksaan Kromosom

darah perifer
amniosentesis
cordosentesis

Diagnosis Kerja
Holoprosencephaly

Tipe HPE

Alobar holoprosencephaly
tidak adanya pemisahan pada cerebral hemispheres

Semilobar holoprosencephaly
pemisahan bagian posterior dari cerebral hemispheres,
tidak pada bagian anterior

Lobar holoprosencenphaly
pemisahan yang hampir sempurna dari cerebral
hemispheres kecuali pada lobus frontal

Syntelencephaly
tidak terjadinya pemisahan bagian posterior dari lobus
frontal dengan lobus parietal

Etiologi

Genetik
mutasi dari gen, hanya 28%, faktor lingkungan

Non Genetik
diabetes gestasional, infeksi, perdarahan
trisemester pertama, riwayat keguguran,
defisiensi asam folat, merokok, alkohol, aspirin,
lithium

Epidemiologi
Berbagai

Patofisiologi

Medika Mentosa
Anticonvulsant agents
Asam valproat, phenytoin

H2 antagonist
Ranitidine, famotidine

Hormone replacement therapy

Ethinyl estradiol dan drospirenone

Konseling genetik

Mengadakan anamnesis untuk menggali masalah yang

berkaitan dengan keturunan dan menyusun pedigree
Mengajak pasangan untuk memahami kemungkinan
terjadinya kelainan genetic atau kelainan herediter
Mencari jalan keluar bersama klien dan pasangannya
dan memberikan alternative jalan keluar
Mendorong klien dan pasangannya untuk dapat
mengambil keputusan secara tepat
Membantu klien untuk melaksanakan jalan keluar
yang sudah dipilih

Pencegahan

Wanita usia subur : 400mg asam

folat/hari
Wanita yang pernah melahirkan anak
dengan NTD : 4-5 mg/hari

PROGNOSIS

Tergantung tipenya
Alobar : bertahan hanya beberapa hari sejak lahir
Tipe lain : dapat bertahan hingga dewasa

KESIMPULAN

Pasien ini mengalami holoprosencephaly sequence. Penyebab dari

holoprosencephaly dibagi menjadi factor genetika dan factor nongenetika. Salah satunya karena defisiensi asam folat yang
menghambat pembentukan sel di otak sehingga otak besar tidak dapat
terbagi menjadi dua. Untuk itu penting peran dari antenatal care
untuk mendeteksi adanya kelainan anatomis pada janin. Pencegahan
dapat diberikan suplemen asam folat dan prognosisnya bergantung
pada jenis holoprosencephaly pasien.