Defisiensi G6PD pada Bayi

Baru Lahir

F8

Sken 4
Seorang bayi baru lahir, perempuan, dirawat
di Rumah Sakit karena icterus. Bayi lahir
aterm, berat badan 2850 gram. Waktu
dilahirkan , sampai pulang dari Rumah Sakit,
bayi baik-baik saja. Setelah 2 hari di rumah,
bayi mengalami kuning dan mulai kejang.
Bayi dibawa ke UGD dan dilakukan
pemeriksaan, dan didapatkan kadar bilirubin
yang tinggi. Dugaan sementara adalah
aktivitas pemecahan eritrosit yang
berlebihan.

Identifikasi Istilah yang tidak

di Ketahui

Tidak
ada

Rumusan Masalah

Seorang bayi perempuan baru lahir di rawat di

RS karena ikterus

Bayi perempuan
tersebut mengalami
defisiensi G6PD

Hipotesis

MIND
MAP
Rumusan
masalah

Anamnesis
Pemeriksaan
fisik
Pemeriksaan
penunjang

Working
diagnosis dan
DD
Prognosis
Penatalaksanaa
n farmakologis
dan non
farmakologis

Anamn
esis

Anamnesis

Jenis anamnesis

Autoanamnesis /
Aloanamnesis

Hal yang perlu

ditanyakan

Data diri
Keluhan utama
Riwayat penyakit S&D
Riwayat penyakit
keluarga
Riwayat pengobatan
Riwayat sosial

Pemerik
saan
Fisik

Pemeriksaan kesadaran

Pemeriksaan Fisik
APGAR
TTV
Inspeksi,Palpasi,Perkusi,Auskultasi

Pemerik
saan
Penunja

Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan darah lengkap
( Hb,Ht,Trom,leukosit,LED,MCV,MCH,MCH
C)
Bilirubin Direk dan Indirek
SGOT , SGPT
G6PD Test
Uji Fluoresen Spot
Analisis Spektrofotometri
(rata-rata 21,82,2 U/grHb)

Differen
t
Diagnos

Ikterus Fisiologis
Icterus dapat dilihat pada hari ke-2
sampai ke-3
Berpuncak antara hari ke-2 dan ke-4
dengan kadar 5-6 mg/dL
Predisposisi Hiperbilirubinemia indirek :
diabetes pada ibu
Ras
Prematuritas
Obat-obatan , dll

Anemia Hemolitik
Dapat disebabkan antara lain oleh
anemia sel sabit, malaria, penyakit
hemolitik pada bayi baru lahir, dan
reaksi transfuse
Dapat dibagi 2 :
1. Intrakorpuskular
2. ekstrakorpuskular

Working
Diagnos
is

Inborn eror metabolisme

G6PD
Defisiensi G6PD diturunkan melalui
kromosom X
Gen G6PD terletak pada regio
telomerik lengan panjang kromosom
X (band Xq28)

Xdef X

Xdef Y

XX

XY

Xdef

Xdef Xdef

Xdef Y

XXdef

XY

Xdef

Xdef

Xdef Xdef

Xdef Y

Xdef

Xdef Xdef

Xdef Y

Xdef
X

Xdef
X

Gejala
Klinis

 Gejala klinik timbul 1-3 hari setelah terpapar

faktor pencetus, berupa anemia hemolitik akut
dengan gambaran khas berupa:
Rewel, Mual, Letargi
iritabel/tampak rewel
suhu meningkat > 380 C,
Nyeri abdominal,Diare
Anemia, ikterik dan kelainan pada urine
(hemoglobinuria)

Etiopatog
enesis

Epidemi
ologi

Epidemiologi
Frekuensi tertinggi didapatkan daerah
tropis
Ditemukan dengan frekuensi yang
bervariasi pada berbagai ras Timur
tengah, India, Cina, Melayu, Thailand,
Filipina dan Melanesia
Di Indonesia insidennya diperkirakan 114%, prevalensi defisiensi G6PD di Jawa
Tengah sebesar 15%

Komplik
asi

Komplikasi
Splenomegali
Disfungsi hepar, dan
Keracunan preparat besi
Batu empedu
Pada kasus berat terjadi syok hipovolemik
dan gagal jantung

Penatalak
sanaan

 Mencegah stres oksidatif (misalnya

akibat obat-obatan dan kacang fava)
Jika kadar bilirubin tidak terkonjugasi
melebihi 150 nmol/L diberi fototerapi
Jika kadarnya >300 nmol/L transfusi
darah

Penceg
ahan

Pencegahan
Konseling genetik ( Tes skrining )

Prognos
is

Prognosis
Dengan menghindari rangsangan yang
dapat merangsang gejala G6PD maka
prognosis yang didapatkan baik adanya

Defisiensi G6PD biasanya bermanifestasi

sebagai anemia hemolitik akut yang
diinduksi oleh beberapa faktor penyebab .
Strategi penatalaksanaan defisiensi G6PD
yang paling efektif untuk mencegah
hemolisis adalah mencegah stress oksidatif .
Skrining dan diagnosis defisiensi G6PD pada
neonatus dapat dilakukan dengan beberapa
metode dan penting untuk mencegah
morbiditas dan mortalitas.

Kesimpulan

THANK YOU