Anda di halaman 1dari 27

Kern Ikterus

Pendahuluan
Ikterus adalah warna kuning pada kulit, konjungtiva dan selaput akibat penumpukan
bilirubin. Sedangkan hiperbilirubinemia adalah ikterus dengan konsentrasi bilirubin serum yang
menjurus ke arah terjadinya kernikterus atau ensefalopati bilirubin bila kadar bilirubin yang tidak
dikendalikan.1 Kern ikterus merupakan suatu sindroma kerusakan otak yang ditandai dengan
athetoid cerebral palsy, gangguan pendengaran hingga ketulian, gangguan penglihatan, dan
mental retardasi. Pada beberapa bayi baru lahir, hati memproduksi bilirubin yang berlebihan,
sehingga mengakibatkan kulit dan sklera mata berubah warna menjadi kuning. 1,2 Bayi baru lahir
dengan ikterus yang tidak ditangani secara medis bisa saja mengalami kern ikterus, tetapi bukan
berarti setiap bayi kuning akan menghadapi masalah ini. Bila timbul ikterus, dapat diterapi
dengan fototerapi, tetapi bila tidak berhasil maka dapat dilakukan transfusi tukar (exchange
transfusion). Beberapa tanda kern ikterus yaitu; kulit bayi yang sangat kuning bahkan oranye,
tidur yang berkepanjangan bahkan sulit untuk dibangunkan, menyusui sangat kurang, serta
kelemahan umum. Pada kasus kern ikterus ini, pencegahan lebih baik daripada pengobatan,
terlebih bila bayi sudah mencapai tingkat kerusakan otak yang hebat sehingga menjadikan
prognosis kern ikterus buruk.1-3
Anamnesis
Pada anamnesis, perlu ditanyakan beberapa hal untuk dapat membantu menegakkan
diagnosis:1
1. Keluhan Utama:
Keadaan bayi tampak kuning sejak kapan munculnya, dan sudah berapa lama muncul
kuning pada bayi
2. Riwayat Penyakit Sekarang:
Apakah disertai demam, rewel, tidak mau menyusui, atau bahkan kejang pada bayi.
3. Riwayat Penyakit Dahulu:
Apakah Ibu memiliki penyakit yang dapat diturunkan kepada bayi seperti Hepatitis,
Diabetes Melitus, dan lain-lain
4. Riwayat Penyakit Keturunan

1| Page

Apakah ada penyakit keturunan seperti hemophilia, diabetes, penyakit genetic lainnya
seperti sindrom Down pada keluarga dan lainnya.
5. Riwayat Persalinan:
- Usia ibu saat hamil apakah diatas 35 tahun
- Persalinan secara per vaginam atau sectio caesaria
- Apakah dulu ibu memiliki penyakit pada organ kelamin atau organ reproduksi
- Apakah ada penyulit saat persalinan seperti incompetent cervix, solutio plasenta,
plasenta previa, dan lain-lain.
6. Riwayat Ante Natal Care (ANC)
7. Riwayat Kehamilan sebelumnya:
- Usia saat mengandung
- Persalinan
- Kondisi anak yang dilahirkan sehat atau tidak
- Apakah menderita kelainan genetic ataupun kongenital
- Bagaimana pertumbuhan anaknya
8. Riwayat Sosial:
- Mengonsumsi alcohol, atau merokok saat mengandung.
- Mengonsumsi obat-obatan seperti sulfa, aspirin, dan lain-lain (teratogenik)
Pemeriksaan Fisik
Pada pemeriksaan fisik dapat dilakukan pemeriksaan TTV seperti suhu, tekanan darah,
denyut nadi, frekuensi pernapasan, serta keadaan umum pada bayi. Kemudian kita lakukan
inspeksi, palpasi pada abdomen bayi untuk melihat apakah ada pembesaran pada bagian hati
maupun limpa. Dan perlu juga untuk dicek sclera apakah berubah warna menjadi kuning atau
tidak. Dilakukan juga reflex pada bayi seperti reflex Moro. Pada bayi yang mengalami kern
icterus akan didapati refleks moro buruk, hipotoni, letargi, poor feeding, vomitus, high pitched
cry, kejang.3,4
Pemeriksaan Penunjang
1.

Pemeriksaan Laboratorium
Tes laboratorium harus dilakukan pada semua pasien jaundice termasuk kadar serum

bilirubin direk dan indirek, alkali fosfatase, transaminase, amilase, dan hitung sel darah
lengkap. Hiperbilirubinemia (indirek) tak terkonjugasi terjadi ketika ada peningkatan
produksi bilirubin atau menurunnya ambilan dan konjugasi hepatosit. Kegagalan pada
2| Page

ekskresi bilirubin (kolestasis intrahepatik) atau obstruksi bilier ekstrahepatik menyebabkan


hiperbilirubinemia (direk) terkonjugasi mendominasi.4,5
Pemeriksaan darah lengkap juga perlu dilakukan seperti pemeriksaan Hb, leukosit,
LED untuk melihat apakah ada ketidaknormalan pada hasil laboratorium yang dapat
menunjang diagnosis.
2.

Pemeriksaan Fungsi Hati1,3


Pemeriksaan faal hati dapat menentukan apakah ikterus yang timbul disebabkan oleh

gangguan pada sel-sel hati atau disebabkan adanya hambatan pada saluran empedu. Bilirubin
direk meningkat lebih tinggi dari bilirubin indirek lebih mungkin disebabkan oleh sumbatan
saluran empedu dibanding bila bilirubin indirek yang jelas meningkat. Pada keadaan normal
bilirubin tidak dijumpai di dalam urin. Bilirubin indirek tidak dapat diekskresikan melalui
ginjal sedangkan bilirubin yang telah dikonjugasikan dapat keluar melalui urin. Karena itu
adanya bilirubin lebih mungkin disebabkan akibat hambatan aliran empedu daripada
kerusakan sel-sel hati. Pemeriksaan feses yang menunjukkan adanya perubahan warna feses
menjadi akolis menunjukkan terhambatnya aliran empedu masuk ke dalam lumen usus
(pigmen tidak dapat mencapai usus).

3.

USG
Pemeriksaan pencitraan pada masa kini dengan sonografi sangat membantu dalam

menegakkan diagnosis dan dianjurkan merupakan pemeriksaan penunjang pencitraan yang


pertama dilakukan sebelum pemeriksaan pencitraan lainnya. Dengan sonografi dapat
ditentukan kelainan parenkim hati, duktus yang melebar, adanya batu atau massa tumor.
Aman dan tidak invasif merupakan keuntungan lain dari sonografi.1-3
4.

Tes aktifitas enzim Galaktosafosfat uridyltransferase (GALT) 6


Sebuah tes darah (dari tumit bayi) atau tes urine yang memeriksa tiga enzim yang

dibutuhkan untuk mengubah gula galaktosa menjadi glukosa. Enzyme itu adalah
galaktokinase (GALK), galaktose-1-phosphate uridyltransferas (GALT), dan uridin3| Page

diposphate galactose-4 epimerase (GALE). Seseorang dengan galaktosemia tidak memiliki


salah satu dari enzim-enzim ini. Hal ini menyebabkan tingkat tinggi galaktosa dalam darah
atau urin.
5.

Tes Glukosa 6-phosfat Dehidrogenase (G6PD)7


Merupakan pemeriksaan sejenis enzim dalam sel darah merah untuk melihat

kerentanan seseorang terhadap anemia hemolitika. Kekurangan G6PD merupakan kelainan


genetik terkait gen X yang dibawa kromosom wanita. Nilai normal dalam darah yaitu G6PD
negative. Penurunan G6PD terdapat pada anemia hemolitik, infeksi bakteri, infeksi virus,
diabetes asidosis. Peningkatan G6PD dapat juga terjadi karena obat-obatan seperti aspirin,
asam askorbat (vitamin C) vitamin K, asetanilid.
6.

Pemeriksaan EEG
Pemeriksaan EEG bertujuan untuk memeriksa fungsi otak dan mengetahui sejauh

mana kerusakan otak terlah terjadi akibat penumpukan bilirubin di jaringan otak.2

Ikterus (jaundice) didefinisikan sebagai menguningnya warna kulit dan sklera akibat
akumulasi pigmen bilirubin dalam darah dan jaringan. Kadar bilirubin harus mencapai 35-40
mmol/l sebelum ikterus menimbulkan manifestasi klinik. (3)Ikterus yang ringan dapat dilihat
paling awal pada sklera mata, dan kalau ini terjadi kadar bilirubin sudah berkisar antara 2-2,5
mg/dL (34 sampai 43 uniol/L). Jika ikterus sudah jelas dapat dilihat dengan nyata maka bilirubin
mungkin sebenamya sudah mencapai angka 7 mg%.1,2,3
A.Macam Macam Ikterus1-3
1. Ikterus Fisiologis
a. Timbul pada hari ke dua dan ketiga.
b Kadar bilirubin indirek tidak melebihi 10 mg% pada neonatus cukup bulan dan 12,5 mg%
untuk neonatus lebih bulan.
c. Kecepatan peningkatan kadar bilirubin tidak melebihi 5 mg% perhari.
d. Ikterus menghilang pada 10 hari pertama.
e. Tidak terbukti mempunyai hubungan dengan keadaan patologik.
4| Page

2. Ikterus Patologik
a. Ikterus terjadi dalam 24 jam pertama.
b. Kadar bilirubin melebihi 10 mg% pada neonatus cukup bulan atau melebihi 12,5 mg% pada
neonatus kurang bulan.
c. Peningkatan bilirubin lebih dari 5 mg% perhari.
d. Ikterus menetap sesudah 2 minggu pertama.
e. Kadar bilirubin direk melebihi 1 mg%.
f. Mempunyai hubungan dengan proses hemolitik.
Menurut IKA, 2002 penyebab ikterus terbagi atas :
1. Ikterus pra hepatic : Terjadi akibat produksi bilirubin yang mengikat yang terjadi pada
hemolisis sel darah merah.
2. Ikterus pasca hepatik (obstruktif) : Adanya bendungan dalam saluran empedu (kolistasis) yang
mengakibatkan peninggian konjugasi bilirubin yang larut dalam air yang terbagi menjadi :
a. Intrahepatik : bila penyumbatan terjadi antara hati dengan ductus koleductus.
b. Ekstrahepatik : bila penyumbatan terjadi pada ductus koleductus.
3. Ikterus hepatoseluler (hepatik) : Kerusakan sel hati yang menyebabkan konjugasi blirubin
terganggu.
4. Ikterus yang timbul pada 24 jam pertama dengan penyebab :
Inkomtabilitas darah Rh, ABO atau golongan lain
Infeksi intra uterin (oleh virus, toksoplasma, lues dan kadang bakteri)
Kadang oleh defisiensi G-6-PD
5. Ikterus yang timbul 24 72 jam setelah lahir dengan penyebab:
Biasanya ikteruk fisiologis
Masih ada kemungkinan inkompatibitas darah ABO atau Rh atau golongan lain. Hal ini diduga
kalau peningkatan kadar bilirubin cepat, misalnya melebihi 5 mg%/24 jam
Polisitemia
Hemolisis perdarahan tertutup (perdarahan sub oiponeurosis, perdarahan hepar sub kapsuler
dan lain-lain)
Dehidrasis asidosis
Defisiensi enzim eritrosis lainnya
5| Page

6. Ikterus yang timbul sesudah 72 jam pertama sampai minggu pertama dengan penyebab
Biasanya karena infeksi (sepsis)
Dehidrasi asidosis
Defisiensi enzim G-6-PD
Pengaruh obat
Sindrom gilber
7. Ikterus yang timbul pada akhir minggu pertama dan selanjutnya dengan penyebab :
biasanya karena obstruksi
hipotiroidime
hipo breast milk jaundice
infeksi
neonatal hepatitis
galaktosemia
1. Terjadi kernikterus, yaitu kerusakan pada otak akibat perlengketan bilirubin indirek pada otak
terutama pada korpus striatum, thalamus, nucleus subtalamus hipokampus, nucleus merah
didasar ventrikel IV.
2. Kernikterus; kerusakan neurologis, cerebral palsy, RM, hyperaktif, bicara lambat, tidak ada
koordinasi otot, dan tangisan yang melengking.

Jenis-jenis Ikterus Menurut Waktu Terjadinya1-3


1. Ikterus yang timbul pada 24 jam pertama
Ikterus yang terjadi pada 24 jam pertama sebagian besar disebabkan oleh :
Inkompatibilitas darah Rh,ABO, atau golongan lain
Infeksiintra uterine
Kadang-kadang karena defisiensi enzim G-6-PD
2. Ikterus yang timbul 24-72 jam sesudah lahir
Biasanya ikterus fisiologis
Masih ada kemungkinan inkompatibilitas darah Rh, ABO atau golongan lain
Defisiensi enzim G-6-PD atau enzim eritrosit lain juga masih mungkin.
Policitemia
6| Page

Hemolisis perdarahan tertutup *(perdarahan subaponerosis,perdarahan hepar, sub capsula dll)


3. Ikterus yang timbul sesudah 72 jam pertama sampai akhir minggu pertama
Sepsis
Dehidrasi dan asidosis Defisiensi G-6-PD
Pegaruh obat-obatan
Sindroma Criggler-Najjar , sindroma Gilbert
4. Ikterus yang timbul pada akhir minggu pertama dan selanjutnya
Ikterus obtruktive
Hipotiroidisme
Breast milk jaundice
Infeksi
Hepatitis neonatal
Galaktosemia
Diagnosis Banding
Kolelitiasis
Kolelitiasis atau biasa disebut batu empedu merupakan endapan satu atau lebih
komponen empedu yaitu kolesterol, bilirubin, garam empedu, kalsium, protein, asam lemak, dan
fosfolipid. Kejadian kolelitiasis biasanya diikuti dengan kemunculan gejala peradangan kandung
empedu atau disebut kolesistitis.8,9
Perubahan komposisi empedu kemungkinan merupakan faktor terpenting dalam
pembentukan batu empedu. Pada penderita batu empedu kolesterol, hati menyekresikan empedu
yang sangat jenuh dengan kolesterol. Kolesterol yang berlebihan ini mengendap dalam kandung
empedu. Statis empedu dalam kandung emepdu mengakibatkan supersaturasi progresif,
perubahan komposisi kimia, dan pengendapan unsur.8
Stasis empedu dapat disebabkan oleh beberapa hal. Gangguan kontraksi kandung
empedu, atau spasme sfingter Oddi; faktor hormonal terutama selama kehamilan; infeksi bakteri
dalam saluran empedu adalah beberapa hal yang dapat menyebabkan tinggi kejadian statis

7| Page

empedu. Namun, infeksi mungkin lebih sering timbul sebagai akibat dari terbentuknya batu
empedu dibandingkan sebagai penyebab terbentuknya batu empedu.8
Gejala yang timbul pada pasien penderita batu empedu terjadi seringkali diakibatkan
karena batu yang kecil melewati duktus koledokus yang menyebabkan kejadian yang
disebut kolesistitis atau radang kandung empedu, yang dapat terjadi secara akut maupun kronis.
Bentuk akut ditandai dengan nyeri hebat mendadak pada epigastrium, nyeri dapat menyebar ke
punggung dan bahu kanan. Nyeri dapat berlangsung berjam-jam atau dapat kambuh kembali
setelah

pulih

beberapa

saat.

Penderita

dapat

berkeringat

banyak, nausea (mual)

dan vomitus (muntah).9


Atresia Bilier
Atresia bilier adalah keadaan dimana saluran yang membawa cairan empedu dari hati ke
kandung empedu tidak terbentuk atau tidak berkembang secara normal. Fungsi membuang sisa
metabolik dari hati dan mengangkut garam empedu untuk mencerna lemak di dalam usus halus
terganggu dan dapat menyebabkan kerusakan hati. Atresia bilier tidak bersifat diturunkan.
Atresia bilier ditemukan pada 1 dari sekitar 15.000 kelahiran.10,11
Gejala-gejala yang mungkin timbul adalah air kemih seperti teh, tinja pucat dan berbau
busuk, gangguan pertumbuhan, gatal-gatal, rewel, pembesaran hati, dan limpa. Bisa dilakukan
laparotomy pada bayi sebelum berumur 2 bulan.

8| Page

Inkompatibilitas Rhesus
Inkompatibilitas Rh adalah suatu kondisi yang terjadi ketika seorang wanita hamil
memiliki darah Rh-negatif dan bayi dalam rahimnya memiliki darah Rh-positif. Selama
kehamilan, sel darah merah dari bayi yang belum lahir dapat menyeberang ke aliran darah ibu
melalui plasenta. Jika ibu memiliki Rh-negatif, sistem kekebalan tubuhnya memperlakukan selsel Rh-positif janin seolah-olah mereka adalah substansi asing dan membuat antibodi terhadap
sel-sel darah janin. Antibodi anti-Rh ini dapat menyeberang kembali melalui plasenta ke bayi
yang sedang berkembang dan menghancurkan sel-sel darah merah bayi.12
Sel-sel darah merah yang dipecah menghasilkan bilirubin. Hal ini menyebabkan bayi
menjadi kuning (ikterus). Tingkat bilirubin dalam aliran darah bayi bisa berkisar dari ringan
sampai sangat tinggi.
Karena butuh waktu bagi ibu untuk mengembangkan antibodi, bayi pertama jarang yang
mengalami kondisi ini, kecuali ibu mengalami keguguran di masa lalu atau aborsi yang membuat
peka sistem kekebalan tubuhnya. Namun, semua anak-anaknya telah setelah itu yang memiliki
Rh-positif dapat terpengaruh.

9| Page

Inkompatibilitas Rh berkembang hanya bila ibu memiliki Rh-negatif dan bayi Rh-positif.
Berkat penggunaan globulin kekebalan khusus yang disebut RhoGHAM, masalah ini telah
menjadi semakin jarang.
Inkompatibilitas ABO
Inkompatibilitas ABO adalah kondisi medis dimana golongan darah antara ibu dan bayi
berbeda sewaktu masa kehamilan. Terdapat 4 jenis golongan darah, yaitu A, B, AB dan O.
Golongan darah ditentukan melalui tipe molekul (antigen) pada permukaan sel darah merah.
Sebagai contoh, individu dengan golongan darah A memiliki antigen A, dan golongan darah B
memilki antigen B, golongan darah AB memiliki baik antigen A dan B sedangkan golongan
darah O tidak memiliki antigen.12
Inkompatibilitas ABO seringkali terjadi pada ibu dengan golongan darah O dan bayi
dengan golongan darah baik A atau B. Ibu dengan golongan darah O menghasilkan antibodi antiA dan anti-B yang cukup kecil untuk memasuki sirkulasi tubuh bayi, menghancurkan sel darah
merah janin. Penghancuran sel darah merah menyebabkan peningkatan produksi bilirubin, yang
merupakan produk sisa. Apabila terlalu banyak bilirubin yang dihasilkan, akan menyebabkan
ikterus pada bayi. Bayi dengan ikterus akan memerlukan fototerapi atau transfusi ganti untuk
kasus berat. Apabila bayi tidak ditangani, bayi akan menderita cerebral palsy. Sampai saat ini,
tidak ada pencegahan yang dapat memperkirakan inkompatibilitas ABO. Tidak seperti
inkompatibilitas Rh, inkompatibilitas ABO dapat terjadi pada kehamilan pertama dan gejalanya
tidak memburuk pada kehamilan berikutnya. 12
Galaktosemia
Galaktosemia adalah penyakit genetik resesif, penyakit ini biasanya terdeteksi pada
Newborn, karena sebagian besar orang tidak menyadari bahwa mereka adalah pembawa mutasi
gen yang menyebabkan penyakit. Galaktosemia pada bayi adalah suatu gangguan dimana bayi
tidak dapat mengkonsumsi ASI atau susu formula yang mengandung glukosa karena gangguan
galaktosemia yaitu kelainan di mana kadar glaktosa tinggi dalam darah yang biasanya
disebabkan kekurang enzim galaktose dan penderita tidak dapat mengubah galaktosa menjadi
glukosa karena penderita tidak memiliki enzim yang disebut GALT (enzim yang dapat mengubah
galaktosa menjadi glukosa) sehingga galaktosa akan tertimbun dalam darah.6
10 | P a g e

Galaktosemia biasanya pertama kali terdeteksi melalui pemeriksaan baru lahir, atau NBS.
Deteksi gangguan melalui pemeriksaan bayi baru lahir (NBS) tidak tergantung pada protein atau
mencerna laktosa dan harus diidentifikasi pada spesimen pertama kecuali bayi telah
ditransfusikan. Sebuah spesimen harus diambil sebelum transfusi. Galaktosemia dapat dideteksi
melalui NBS sebelum mengkonsumsi susu formula yang mengandung galaktosemia atau ASI.
Defisiensi Galaktosemia tranferase sering terjadi pada periode neonatal dengan gejala
gagal tumbuh, kesulitan makan, dan hyperbilirubinemia terkonjugasi yang memanjang. Kondisi
bisa menjadi fatal jika diet membatasi laktosa/ galaktosa tidak diketahui. Komplikasi di
kemudian hari meliputi sirosis hepatis, katarak, ataxia, kesulitan bicara, retardasi mental, dan
kegagalan perkembangan ovarium.6
Diagnosis kerja
Kern Ikterus
Kern ikterus adalah sindroma neurologik yang disebabkan oleh menumpuknya bilirubin
indirek/tak terkonjugasi dalam sel otak.1,3,5 Dengan menggunakan kriteria patologis, sepertiga
bayi (semua umur kehamilan) yang penyakit hemolitiknya tidak diobati dan kadar bilirubinnya
lebih dari 20 mg/dL, akan mengalami kern ikterus. Insidensi pada otopsi bayi prematur dengan
hiperbilirubinemia adalah 2-16%. Perkiraan frekuensi klinis tidak dapat dipercaya karena
luasnya spektrum manifestasi penyakit.2,3 Di Amerika Serikat, 8-10 % dari semua bayi sehat
tetap dapat terjadi hiperbilirubinemia berat yang selanjutnya mengalami kern ikterus.
Klasifikasi
Stadium 1 ditemukan refleks moro jelek, hipotoni, letargi, poor feeding, vomitus, high
pitched cry, kejang. Pada stadium 2 terjadi opistotonus, panas, rigiditas, occulogyric crises, mata
cenderung deviasi ke atas. Stadium 3 muncul spastisitas menurun, pada usia sekitar 1 minggu.
Stadium 4 adalah gejala sisa lanjut; spastisitas, atetosis, tuli parsial/komplit, retardasi mental,
paralisis bola mata ke atas, displasia mental.2
Manifestasi klinis
Secara umum, ditandai dengan athetoid cerebral palsy, gangguan pendengaran hingga
ketulian, gangguan penglihatan, dan mental retardasi. Tanda-tanda dan gejala-gejala kern ikterus
11 | P a g e

biasanya muncul 2-5 hari sesudah lahir pada bayi cukup bulan dan paling lambat hari ke-7 pada
bayi prematur, tetapi hiperbilirubinemia dapat menyebabkan sindroma setiap saat selama masa
neonatus.
Tanda-tanda awal bisa tidak terlihat jelas dan tidak dapat dibedakan dengan sepsis,
asfiksia, hipoglikemia, pendarahan intrakranial dan penyakit sistemik akut lainnya pada bayi
neonatus. Lesu, nafsu makan jelek dan hilangnya refleks Moro merupakan tanda-tanda awal
yang lazim. Selanjutnya, bayi dapat tampak sangat sakit, tidak berdaya disertai refleks tendo
yang menjadi negatif dan kegawatan pernapasan. Opistotonus, dengan fontanela yang
mencembung, muka dan tungkai berkedut, dan tangisan melengking bernada tinggi dapat
menyertai.
Pada kasus yang lanjut terjadi konvulsi dan spasme, kekakuan pada bayi dengan lengan
yang terekstensi dan berotasi ke dalam serta tangannya menggenggam. Rigiditas jarang terjadi
pada stadium lanjut2. Banyak bayi yang menjelek ke tanda-tanda neurologis berat ini meninggal;
yang bertahan hidup biasanya mengalami cedera berat tetapi agaknya dapat sembuh dan 2-3
bulan kemudian timbul beberapa kelainan. Tanda-tanda piramidal, hipotonia, atau ataksia terjadi
beberapa bayi. Pada bayi yang terkenanya ringan sindrom ini hanya dapat ditandai melalui
inkoordonasi neoromuskular ringan sampai sedang, ketilian parsial, atau disfungsi otak
minimal yang terjadi sendiri atau bersamaan, masalah ini mungkin tidak tampak sampai anak
masuk sekolah.2,4,5
Patogenesis
Bilirubin pada neonatus meningkat akibat terjadinya pemecahan eritrosit. Bilirubin mulai
meningkat secara normal setelah 24 jam, dan puncaknya pada hari ke 3-5. Setelah itu perlahanlahan akan menurun mendekati nilai normal dalam beberapa minggu. Patogenesis kern ikterus
bersifat multi faktorial dan melibatkan interaksi antara kadar bilirubin yang tidak terkonjugasi,
ikatan albumin dan kadar bilirubin yang tak terikat/bebas, menembusnya ke sawar darah otak,
dan kerentanan neurologik terhadap jejas. Permeabilitas sawar darah otak dapat dipengaruhi oleh
penyakit, asfiksia, dan maturasi otak.2
Pada setiap bayi, nilai persis kadar bilirubin yang dapat bereaksi indirek atau kadar
bilirubin bebas dalam darah yang kalau dilebihi akan bersifat toksik, tidak dapat diramalkan,
12 | P a g e

tetapi kern ikterus jarang terjadi pada bayi cukup bulan yang sehat dan pada bayi tanpa adanya
hemolisis, yaitu bila kadar serum berada di bawah 25 mg/dL. Pada bayi yang mendapat ASI,
kern ikterus dapat terjadi bila kadar bilirubin melebihi 30 mg/dL, meskipun batasannya luas yaitu
antara 21-50 mg/dL. 2
Onset terjadi dalam minggu pertama kehidupan, tetapi dapat terjadi terlambat hingga
minggu ke-2 bahkan minggu ke-3. Lamanya waktu pemajanan yang diperlukan untuk
menimbulkan pengaruh toksik juga belum diketahui. Bayi yang kurang matur lebih rentan
terhadap kern ikterus. Resiko pengaruh toksik dari meningkatnya kadar bilirubin tak terkonjugasi
dalam serum menjadi bertambah dengan adanya faktor-faktor yang mengurangi retensi bilirubin
dalam sirkulasi, yaitu hipoproteinemia, perpindahan bilirubin dari tempat ikatannya pada
albumin karena ikatan kompetitif obat-obatan seperti sulfisoksazol dan moksalaktam, asidosis,
kenaikan sekunder asam lemak bebas akibat hipoglikemia, kelaparan, atau hipotermia) atau oleh
faktor-faktor yang meningkatkan permeabilitas sawar darah otak atau membran sel saraf
terhadap bilirubin, atau kerentanan sel otak terhadap toksisitasnya seperti asfiksia, prematuritas,
hiperosmolalitas, dan infeksi.2 Permukaan otak biasanya berwarna kuning pucat. Pada
pemotongan, daerah-daerah tertentu secara khas berwarna kuning akibat bilirubin tak
terkonjugasi, terutama pada korpus subtalamikus, hipokampus dan daerah olfaktorius yang
berdekatan, korpus striata, talamus, globus palidus, putamen, klivus inferior, nukleus serebelum,
dan nukleus saraf kranial.2,5

13 | P a g e

Tatalaksana
Transfusi Tukar
Jika ada tanda-tanda kern ikterus, transfusi tukar merupakan indikasi. Jadi jika ada tandatanda kern ikterus selama evaluasi atau pengobatan, pada kadar bilirubin berapapun, maka
transfusi tukar darurat harus dilakukan. Pengobatan yang diterima secara luas ini (transfusi tukar)
harus diulangi sesering yang diperlukan untuk menurunkan kadar bilirubun dan mengganti darah
yang terhemolisis. Diindikasikan pada keadaan kadar bilirubin indirek 20 mg/dL atau bila sudah
tidak dapat ditangani dengan fototerapi, kenaikan biirubin yang cepat yaitu 0,3 -1 mg/jam,
anemia berat pada neonatus dengan gejala gagal jantung, atau bayi dengan kadar Hb tali pusat 14
mgz dan uji coombs direk positif. Ada berbagai faktor yang dapat mengubah kriteria ini ke arah
yang sebaliknya, namun bergantung pada individu penderita. Munculnya tanda-tanda klinis yang
14 | P a g e

memberi kesan kern ikterus merupakan indikasi untuk melakukan transfusi tukar pada kadar
bilirubin serum berapapun. Bayi cukup bulan yang sehat dengan ikterus fisiologis atau akibat
ASI, dapat mentoleransi kadar bilirubin sedikit lebih tinggi dari 25 mg/dL tanpa tampak sakit,
sedangkan bayi prematur yang sakit dapat mengalami ikterus pada kadar bilirubin yang sangat
rendah. Kadar yang mendekati perkiraan kritis pada setiap bayi dapat merupakan indikasi untuk
transfusi tukar semasa usia 1 atau 2 hari ketika kenaikan yang lebih lanjut diantisipasi, tetapi
bukan pada hari ke-4 pada bayi cukup bulan atau pada hari ke-7 pada bayi prematur, ketika
penurunan yang terjadi segera bisa diantisipasi saat mekanisme konjugasi hati menjadi lebih
efektif.13
Fototerapi
Fototerapi dilakukan apabila telah ditegakkan hiperbilirubin patologis yang berfungsi
untuk menurunkan bilirubin dalam kulit melalui tinja dan urine dengan oksidasi foto pada
bilirubin dari biliverdin. Cahaya menyebabkan reaksi foto kimia dalam kulit yang mengubah
bilirubin tak terkonjugasi kedalam fotobilirubin, yang dieksresikan dalam hati kemudian ke
empedu. Produk akhir adalah reversibel dan dieksresikan ke dalam empedu tanpa perlu
konjugasi.13
Mekanisme : menimbulkan dekomposisi bilirubin, kadar bilirubin dipecah sehingga mudah
larut dalam air dan tidak toksik, yang dikeluarkan melalui urine (urobilinogen) dan feses
(sterkobilin).
Terdiri dari 8-10 buah lampu yang tersusun pararel 160-200 watt, menggunakan cahaya
Fluorescent (biru atau putih), lama penyinaran tidak lebih dari 100 jam.
Jarak bayi dan lampu antara 4050 cm, posisi berbaring tanpa pakaian, daerah mata dan alat
kelamin ditutup dengan bahan yang dapat memantulkan cahaya (contoh : karbon), dan posisi
bayi diubah setiap 1-6 jam.
Dapat dilakukan pada sebelum atau sesudah transfusi tukar.
Fenobarbital
Fenobarbital : dapat mengeksresi bilirubin dalam hati dan memperbesar konjugasi.
Meningkatkan sintesis hepatik glukoronil tranferase yang meningkatkan bilirubin konjugasi dan
clearance hepatik pada pigmen empedu, sintesis protein dimana dapat meningkatkan albumin
15 | P a g e

untuk

mengikat

bilirubin.

Antibiotik
Diberikan antibiotic jika ditemukan adanya infeksi pada bayi.
Bayi dengan kadar bilirubin tinggi diobati dengan menggunakan fototerapi, bahkan
dengan transfusi tukar. Kini terdapat obat baru yaitu Stanate yang dalam ujicoba terbukti dapat
memblokade produksi bilirubin sehingga dapat mencegah kern ikterus, hingga sekarang obat ini
masih terus dikembangkan.5,13
Tanpa memandang etiologi, tujuan terapi adalah mencegah kadar yang memungkinkan
terjadinya neurotoksikosis, dianjurkan agar fototerapi, dan jika tidak berhasil, transfusi tukar
dilakukan untuk mempertahankan kadar maksimum bilirubin total dalam serum di bawah kadar
yang ditunjukkan pada tabel 1 (untuk preterm) dan tabel 2 (untuk bayi cukup bulan). Pada setiap
bayi, resiko jejas bilirubin terhadap sistem saraf pusat harus dipertimbangkan dengan resiko yang
ditimbulkan oleh pengobatan. Belum ada persetujuan yang umum mengenai kriteria untuk
memulai fototerapi. Karena fototerapi mungkin memerlukan 6-12 jam untuk mempunyai
pengaruh yang dapat diukur, maka fototerapi ini harus dimulai saat kadar bilirubun masih berada
di bawah kadar yang diindikasi untuk transfusi darah. Bila teridentifikasi, penyebab dasar dasar
ikterus harus diobati, misalnya antibiotik untuk septikemia. Faktor-faktor fisiologis yag
menambah resiko cedera neurologis harus diobati juga (misalnya koreksi terhadap asidosis).13
Fototerapi biasanya dimulai pada 50-70 % dari kadar maksimum bilirubin indirek. Jika
nilai sangat melebihi kadar ini, jika fototerapi tidak berhasil mengurangi kadar bilirubin
maksimum, atau jika ada tanda-tanda kern ikterus, transfusi tukar merupakan indikasi. Jadi jika
ada tanda-tanda kern ikterus selama evaluasi atau pengobatan, pada kadar bilirubin berapapun,
maka transfusi tukar darurat harus dilakukan.13
- Melakukan pemeriksaan kadar bilirubin pada semua bayi baru lahir sebelum meninggalkan
Rumah Sakit.
- Kontrol bayi baru lahir ke dokter dalam jangka waktu 24-48 jam setelah meninggalkan Rumah
Sakit.
- Meningkatkan pengetahuan orang tua tentang ikterus.5
16 | P a g e

Tabel 1.
Kadar bilirubin serum indirek maksimum yang disarankan pada bayi preterm.
Berat Badan Lahir

Tidak Ada Komplikasi

Ada Komplikasi*

(gram)
<>

(g/dL)
12-13

(g/dL)
10-12

1000-1250

12-14

10-12

1251-1499

14-16

12-14

1500-1999

16-20

15-17

2000-2500
20-22
18-20
*Komplikasi meliputi asfiksia perinatal, asidosis, hipoksia, hipotermia, hipoalbuminemia,
meningitis, PIV, hemolisis, hipoglikemia, atau tanda-tanda kern ikterus.
Tabel 2.
Strategi pengobatan terhadap hiperbilirubinemia indirek pada bayi cukup bulan yang sehat tanpa
hemolisis.
Umur

Fototerapi

Fototerapi &

Transfusi Tukar

(Jam)

(g/dL)

Persiapan Transfusi

Jika Fototerapi

Tukar*

Gagal

<>

**

(g/dL)
**

(g/dL)
**

24-48

15-18

25

20

49-72

18-20

30

25

> 72

20

30

25

> 2 minggu

***

***

***

*Jika bilirubin awal yang terpresentasi tinggi, fototerapi yang intensif harus dimulai dan
persiapan untuk transfusi tukar dilakukan. Jika fototerapi gagal mengurangi kadar bilirubuin
sampai ke kadar yang tercatat pada kolom sebelah kanan, mulailah transfusi tukar.
** Ikterus pada umur 24 jam tidak tampak pada bayi sehat.
*** Ikterus mendadak muncul pada umur 2 minggu atau berlanjut sesudah umur 2 minggu
dengan kadar hiperbilirubinemia yang berarti; untuk membenarkan pemberian terapi maka harus

17 | P a g e

diamati secara rinci, karena ikterus ini paling mungkin disebabkan etiologi yang sudah ada
seperti atresia biliaris, galaktosemia, hipotyiroidisme, atau hepatitis neonatus.

Pencegahan
Hiperbilirubin dapat dicegah dan dihentikan peningkatannya dengan cara:
a. Pengawasan antenatal yang baik
b. Menghindari obat-obatan yang dapat meningkatkan ikterus pada masa kehamilan dan
kelahiran, misalnya sulfa furazole, oksitosin, dsb.
c. Pencegahan pengobatan hipoksin pada janin dan neonatus
d . Penggunaan fenobarbital pada ibu 1-2 hari sebelum partus
e. Pemberian makanan yang dini
f. Pencegahan infeksi
Fisioterapi
Untuk bayi yang sudah mengalami cacat akibat kadar bilirubin terlalu tinggi, pengobatan
diarahkan pada fisioterapi untuk memperbaiki kekakuan otot dan gerakan serta stimulasi untuk
mengoptimalkan fungsi intelek (kognitif). Dengan cara ini diharapkan kemampuan si anak
sebisanya mendekati normal.
Defisiensi G6PD (Glucose 6-Phosphate Dehydrogenase)
Defisiensi G6PD merupakan penyakit dengan gangguan herediter pada aktivitas eritrosit
(sel darah merah), di mana terdapat kekurangan enzim glukosa-6-fosfat-dehidrogenase (G6PD).
Enzim G6PD ini berperan pada perlindungan eritrosit dari reaksi oksidatif. Karena kurangnya
enzim ini, eritrosit jadi lebih mudah mengalami penghancuran (hemolisis). Terjadinya hemolisis
ditandai dengan demam yang disertai jaundice (kuning) dan pucat di seluruh tubuh dan mukosa.
Urin juga berubah warna menjadi jingga-kecoklatan; ditemukan tanda syok (nadi cepat dan
lemah, frekuensi pernapasan meningkat), dan tanda kelelahan umum.14,15

18 | P a g e

Hemolisis ini dapat dipicu oleh konsumsi obat-obatan. Selain obat-obatan, makanan
tertentu juga dapat memicu timbulnya serangan hemolitik pada anak dengan defisiensi G6PD;
misalnya kacang fava (fava beans) dan kacang-kacangan tertentu.
Epidemiologi
Defisiensi G6PD diperkirakan diderita 400 juta orang di seluruh dunia. Prevalensi
tertinggi ditemukan di negara-negara Sub-Sahara Afrika terutama di daerah-daerah dengan
endemisitas malaria tinggi. Prevalensi tinggi ditemukan di Afrika, Mediterania, Asia Tenggara
dan Amerika Latin. Di Amerika Serikat, defisiensi G6PD terutama diderita keturunan Afrika dan
Mediterania. Di Indonesia, prevalensi defisiensi G6PD berkisar 2,7% hingga 14,2%. Prevalensi
defisiensi G6PD yang tinggi di daerah endemis malaria dikaitkan dengan resistensi terhadap
infeksi malaria.14
Skrining defisiensi G6PD pada neonatus
Di berbagai negara, skrining defisiensi G6PD pada neonatus rutin dilakukan. Hal ini
penting karena kernikterus yang merupakan penyebab morbiditas dan mortalitas pada neonatus
defisiensi G6PD dapat dicegah dengan menghindari faktor-faktor penyebab hemolisis. 16 Laporan
dari Singapura menunjukkan setelah program skrining defisiensi G6PD neonatus sejak tahun
1965 menggunakan sampel darah tali pusat, insidens kernikterus turun drastis dalam 20 tahun
terakhir. Dilaporkan hanya 1 kasus kernikterus pada neonatus defisiensi G6PD di Singapura.
Neonatus defisiensi G6PD dilindungi secara fisik di rumah sakit selama 2 minggu pertama dan
orang tuanya diberikan konseling mengenai obat-obatan yang dapat memicu krisis hemolisis.17
Pao, dkk.18 menemukan bahwa insidens hiperbilirubinemia pada neonatus defisiensi
G6PD sebesar 32% dan pada neonatus dengan G6PD normal hanya 12,3%, hal ini menunjukkan
perlunya skrining defisiensi G6PD pada neonatus. Pada neonatus laki-laki hemizigot defisiensi
G6PD, kadar G6PD <4,6 u/g Hb dapat digunakan sebagai cut off , sedangkan pada neonatus
perempuan dianjurkan nilai cut off lebih tinggi, yaitu <6,6 u/g Hb karena terdapat sejumlah
populasi neonatus heterozigot defisiensi G6PD parsial.19

19 | P a g e

Diagnosis
Diagnosis pasti defisiensi G6PD didasarkan pada aktivitas enzimatik dengan analisis
kuantitatif spektrofotometri tingkat produksi NADPH dari NADP. Untuk skrining cepat beberapa
metode semikuantitatif telah dikembangkan seperti dye-decolouration test oleh Motulsky dan tes
fluorescent spot yang mengindikasikan defisiensi G6PD jika spot darah tidak

berfluoresen di

bawah sinar ultra violet.16


Tes fenotip aktivitas enzimatik G6PD pada darah vena segar merupakan metode
diagnostik yang paling umum. Tes fenotip dapat dibagi menjadi 4 kategori:
a. Tes direk yang langsung menilai aktivitas enzimatik G6PD. Standar perhitungan adalah
berdasarkan spektrofotometer. Tes spot fluorescent Beutlers merupakan tes skrining populer
yang menginkubasi hemolisat dengan substrat reaksi G6PD, ditempatkan di kertas filter dan
disinari ultra violet (450 nm). Fluoresensi menunjukkan aktivitas G6PD. Tes ini paling mudah
meskipun masih jauh dari ideal.20
b.

Tes indirek yang mencakup tes reduksi methemoglobin. Sel eritrosit direaksikan

dengan nitrit dan substrat glukosa kemudian tingkat NADPH-dependent methaemoglobin


reduction dinilai dengan katalis redoks. Derajat NADPH-dependent methaemoglobin reduction
berkorelasi dengan aktivitas G6PD. Metode indirek lain menggunakan kromofor seperti brillian
cresil blue, resazurin, formazan untuk memantau produksi NADPH.20
c.

Tes sitokimia yang menilai status G6PD eritrosit, dapat digunakan untuk deteksi laki-

laki defisiensi homozigot, perempuan defisiensi homozigot dan heterozigot. Tes sitokimia
mencakup methaemoglobin elution test dengan melabel eritrosit berdasarkan jumlah relatif
methemoglobinnya sesuai metode indirek dengan tes reduksi methemoglobin. Metode
terbaru sitofluorometrik mendeteksi autofluoresens terinduksi glutaral-dehid dengan formazan
yang menggunakan teknik flowsitometri.20
d. Tes cepat dengan point of care tests (POCT ).20

20 | P a g e

World Health Organization (WHO), mengklasifikasikan varian mutan G6PD berdasarkan


pengukuran aktivitas enzim dan ada atau tidaknya anemia hemolitik, kemudian dibagi lagi atas
dasar mobilitas elektroforesis dalam setiap varian sebagai berikut:14
1. Klas I: varian G6PD yang defisiensi enzimnya sangat berat (aktivitas enzim kurang dari 10%
dari normal) dengan anemia hemolitik kronis.
2. Klas II: varian G6PD yang defisiensi enzimnya cukup berat (aktivitas enzim kurang dari 10%
dari normal) namun tidak ada anemia hemolitik kronis.
3. Klas III: varian G6PD dengan aktivitas enzimnya antara 10%-60% dari normal dan anemi
hemolitik terjadi bila terpapar bahan oksidan atau infeksi.
4. Klas IV: varian G6PD yang tidak memberikan anemia hemolitik atau penurunan aktivitas
enzim G6PD
5. Klas V: varian G6PD yang aktivitas enzimnya meningkat.
Varian klas IV dan klas V secara biologis, genetik dan antropologis tidak didapat gejala klinik.
Manifestasi
Sebagian besar penderita defisiensi G6PD tidak bergejala dan tidak mengetahui
kondisinya. Penyakit ini muncul apabila eritrosit mengalami stres oksidatif dipicu obat, infeksi,
maupun konsumsi kacang fava. Defisiensi G6PD biasanya bermanifestasi sebagai anemia
hemolitik akut yang diinduksi obat maupun infeksi, favisme, ikterus neonatorum maupun anemia
hemolitik non-sferosis kronis. Beberapa kondisi seperti diabetes, infark miokard, latihan fisik
berat telah dilaporkan menginduksi hemolisis pada penderita defisiensi G6PD. Hemolisis akut
pada penderita defisiensi G6PD biasa nya ditandai dengan rasa lemah, nyeri punggung, anemia
dan ikterus.14
Anemia hemolitik akut akibat induksi obat
Sebagian besar manifestasi varian mutan gen G6PD yang mengakibatkan defisiensi
enzim G6PD kurang dari 60% dari normal, terjadi setelah paparan obat atau bahan kimia yang
memicu terjadi anemia hemolitik akut. Umumnya, setelah satu sampai tiga hari terpapar bahan
bahan tersebut, penderita akan mengalami demam, letargi, kadang disertai gejala gastrointestinal.
Hemoglobinuria merupakan tanda cardinal terjadinya hemolisis intravascular ditandai dengan
21 | P a g e

terjadinya urine berwarna merah gelap hingga coklat. Kemudian timbul ikterus dan anemia yang
disertai takikardia. Pada beberapa kasus berat dapat terjadi syok hipovolemik. Dapat terjadi
komplikasi berupa Acute tubular necrosis pada episode hemolitik, terutama bila terdapat
penyakit dasar berupa gangguan hepar seperti hepatitis.14,15
Anemia Hemolisis akut karena infeksi
Infeksi merupakan penyebab paling umum terjadinya hemolisis. Infeksi bakteri dan virus
seperti Hepatitis, Salmonella, Escherchia coli, Streptoccus hemolitikus dan Rickettsia, dapat
menyebabkan anemia hemolitik pada penderita defisiensi G6PD dan mekanisme terjadinya
hemolisis belum jelas. Salah satu sebab yang dapat menjelaskan hubungan infeksi dengan
hemolisis adalah akibat proses fagositosis. Lekosit menghasilkan radikal oksigen aktif selama
proses fagositosis yang mengakibatkan kerusakan membran eritrosit. Hemolisis yang terjadi
karena dipicu oleh infeksi biasanya ringan.14
Hemolisis dapat timbul satu sampai dua hari setelah onset terjadinya infeksi dan dapat
menimbulkan anemia ringan. Biasanya terjadi pada pasien dengan klinis pnemoni atau demam
tifoid. Infeksi virus hepatitis pada pasien defisiensi G6PD dapat memperparah timbulnya ikterus.
Jumlah dan produksi retikulosit rendah dan hal ini akan pulih setelah infeksi primer dapat
disembuhkan
Anemia Hemolitik akut karena Favism
Manifestasi klinik defisiensi enzim G6PD lainnya yang dapat menyebabkan anemia
hemolitik adalah anemia hemolitik yang disebabkan konsumsi fava bean, Vicia faba. Penderita
favisme selalu defisiensi enzim G6PD namun tidak semua penderita defisiensi G6PD bisa
menderita favisme. Diduga terdapat faktor genetik lainnya yang berhubungan dengan
metabolisme bahan aktif dari fava bean.14
Favisme merupakan salah satu efek hematologi yang paling berat pada penderita
defisiensi G6PD. Manifestasi klinis yang timbul dapat lebih hebat dibandingkan anemia

22 | P a g e

hemolisis yang disebabkan oleh obat. Hemolisis dapat timbul beberapa jam hingga beberapa hari
setelah konsumsi kacang.
Favisme banyak didapatkan pada anak dibanding pada dewasa. Terutama pada varian
mutan gen defisiensi G6PD tipe Mediteranean, varian mutan gen G6PD lainnya yang dapat
mengalami favisme adalah tipe G6PD A-. Gejala yang timbul pada anak berupa gelisah hingga
letargi beberapa jam setelah terpapar fava bean. Dalam waktu 24 48 jam dapat timbul demam
disertai mual muntah, nyeri abdomen dan diare. Urine berwarna merah hingga coklat gelap yang
dapat berlangsung selama beberapa hari. Ikterus timbul bersama terjadinya urine yang gelap.
Anak tampak pucat, terdapat takikardia. Pada beberapa kasus, dapat terjadi syok hipovolemi
dengan segera yang dapat berakibat fatal hingga terjadi gagal jantung. Biasanya terdapat
pembesaran hepar dan limpa yang ringan.15
Adanya kasus maternal favisme pada ibu hamil dilaporkan menyebabkan hemolisis pada
bayi penderita defisiensi G6PD yang disusui, bahkan dapat terjadi hydrops fetalis.

Pencegahan
Defisiensi enzim G6PD yang dapat menyebabkan anemia hemolitik, ikterus maupun
manifestasi non hemolitik merupakan kelainan genetik yang diwariskan secara X-linked resesif.
Karena itu, kelainan ini tidak dapat disembuhkan. Tata laksana utama kelainan enzim G6PD
berupa upaya pencegahan.
Upaya pencegahan hanya dapat dilakukan bila telah diketahui masalah yang harus
dihadapi. Untuk itu merupakan hal penting untuk mendapatkan karakteristik gen G6PD dan pola
variasi gen G6PD sehingga membantu untuk diagnosis dini dan mempelajari sejauh mana
permasalahan defisiensi G6PD ini sebagai etiologi penyebab anemia hemolitik atau gejala klinis
yang lain.14
Upaya pencegahan primer
Upaya pencegahan primer termasuk skrining untuk mengetahui frekuensi (angka
kejadian) kelainan enzim G6PD di masyarakat yang membantu diagnosis dini karena sebagian
besar defisiensi G6PD tidak menunjukkan gejala klinis, sehingga pemahaman mengenai akibat
23 | P a g e

yang mungkin timbul pada penderita defisiensi G6PD yang terpapar bahan oksidan masih belum
sepenuhnya dipahami serta disadari yang dapat mengakibatkan diagnosis dini terlewatkan.14
Masih termasuk pencegahan primer yaitu dengan memberikan informasi dan pendidikan
kepada masyarakat mengenai kelainan enzim G6PD, termasuk berupa konseling genetik pada
pasangan resiko tinggi.
Upaya pencegahan sekunder
Upaya pencegahan sekunder berupa pencegahan terpaparnya penderita defisiensi enzim
G6PD dengan bahan bahan oksidan yang dapat menimbulkan manifestasi klinis yang merugikan
seperti yang terdapat pada tabel III sehingga dapat tercapai sumber daya manusia yang optimal. 14
Sekali diagnosa defisien enzim G6PD ditegakkan, orang tua harus dianjurkan untuk
menghindari bahan bahan oksidan termasuk obat obat tertentu, juga harus dijelaskan mengenai
resiko terjadinya hemolisis pada infeksi berulang. Selain itu juga perlu dilakukan skrining G6PD
pada saudara kandung dan anggota keluarga yang lainnya.
Upaya pencegahan tersier
Upaya pencegahan tersier berupa pencegahan terjadinya komplikasi akibat paparan bahan
oksidan maupun infeksi yang menimbulkan gejala klinik yang merugikan, seperti mencegah
terjadinya kern ikterus pada hiperbilirubinemi neonatus yang dapat menyebabkan retardasi
mental, mencegah kerusakan ginjal maupun syok akibat hemolisis akut masif maupun mencegah
terjadinya juvenile katarak pada penderita defisiensi enzim G6PD.14
Imunisasi
Beberapa jenis imunisasi yang dianjurkan bagi penderita defisien enzim G6PD adalah
imunisasi hepatitis A dan B. Imunisasi terhadap parvovirus B19 dianjurkan karena infeksi virus
ini dapat menyebabkan krisis aplastik pada penderita defisien enzim G6PD. Imunisasi terhadap
pnemococcus, meningococcus dan hemophilus dalam vaksin polivalen juga direkomendasikan
terutama bagi penderita yang akan menjalani operasi splenektomi.14-15

24 | P a g e

Prognosis
Tanda-tanda neurologis yang jelas mempunyai prognosis yang jelek, ada 74% atau lebih
bayi-bayi yang demikian akhirnya meninggal, dan 80% yang bertahan hidup menderita
koreoatetosis bilateral dengan spasme otot involunter. Retardasi mental, ketulian, dan
kuadriplegia spastis lazim terjadi. Bayi yang beresiko harus menjalani skrining pendengaran1,2
Kesimpulan
Kern ikterus merupakan suatu sindroma kerusakan otak yang diakibatkan oleh tingginya
kadar bilirubin sehingga bersifat toksik terhadap otak, ditandai dengan athetoid cerebral palsy,
gangguan pendengaran hingga ketulian, gangguan penglihatan, dan mental retardasi. Kern
ikterus timbul terutama pada bayi-bayi ikterus yang tidak ditangani dengan baik. Penanganan
ikterus harus mengikutsertakan semua aspek secara menyeluruh , mulai dari peran orang tua,
tenaga medis, maupun sarana kesehatan dalam rangka mencegah timbulnya kern ikterus serta
rehabilitasi pasca kern ikterus. Pada kasus ini diduga kern icterus disebabkan oleh defisiensi
G6PD yaitu enzim yang menyediakan NADPH yang dibutuhkan sebagai kofaktor untuk
meredam senyawa oksidan (ROS) didalam sel eritrosit. Kekurangan enzim ini diturunkan secara
X-linked resesif dapat menyebabkan hemolisis pada eritrosit dan manifestasi klinis lainnya
terkait berkurangnya perlindungan sel terhadap senyawa oksidan.
Daftar Pustaka
1. Referensi Abdurachman Sukadi, Ali Usman, Syarief Hidayat Efendi. Ikterus neonatorum:
perinatologi. Bandung: Bagian/SMF Ilmu Kesehatan Anak FKUP/RSHS; 2002. 64-84.
2. Behrman, Kliegman, Jenson. Kernicter: textbook of pediatrics. 17th edition. New York:
Saunders;2004. 596-598.
3. Garna Herry, dkk. Ikterus neonatorum. Pedoman diagnosis dan terapi ilmu kesehatan
Anak. Edisi ketiga. Jakarta: Bagian/SMF Ilmu Kesehatan Anak FKUP/RSHS;2004. 97103
4. Diunduh dari http://www.cdc.gov/ncbddd/dd/kernicterus.htm

[pada tanggal 12

September 2015, 13.05]


25 | P a g e

5. Diunduh dari http://jama.ama-assn.org/cgi/content/full/286/3/299 [pada tanggal 12


September 2015, 13.15]
6. Fensom AH, Benson PF, Blunt S (November 1974). Prenatal diagnosis of
galactosaemia. Br Med J 4 (5941): 3867. doi:10.1136/bmj.4.5941.386. PMC 1612460.
PMID 4154122
7. Diunduh dari

https://infolaboratoriumkesehatan.wordpress.com/tag/g6pd-glukosa-6-

phosfat-dehidrogenase/ [pada tanggal 13 September 2015, 13.24]


8. Price, S.A. 2006. Patofisiologi: Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit Ed. 6. Jakart: EGC
9. Sudoyo, A.W. dkk. 2006. Ilmu Penyakit Dalam Ed. IV. Jakarta: Fakultas Kedokteran
Universitas Indonesia.
10. K, Neil K. Billiary atresia. Medline Plus. 2012
11. L, Gregory S. Digestive tract defects. Merck Manual Home Health Handbook. 2006.
12. Nelson, Behrman. 2005. Ilmu Kesehatan Anak. Jakarta. EGC
13. Diunduh dari http://www.scribd.com/doc/21373244/Penatalaksanaan-KelainanPenyebab-Ikterus [pada tanggal 14 September 2015, 13.24]
14. Cappellini MD, Fiorelli G. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Lancet.
2008;371:64-74. 2.
15. Farhud DD, Yazdanpanah L. Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency.
Iranian J Publ Health. 2008;37(4):1-18.
16. Leong A. Is there a need for neonatal screening of glucose-6-phosphate dehydrogenase
deficiency in Canada? MJM. 2007;10(1):31-4.
17. Joseph R, Ho LY, Gomez JM, Raddurai VS, Sivasankaran S, Yop YY. Mass newborn
screening for glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in singapore. Southeast
Asian J. Trop. Med. & Publ. Health. 1999;Suppl 2:70-1.
18. Pao M, Kulkarni A, Gupta V, Kaul S, Balan S. Neonatal screening for glucose-6phosphate dehydrogenase deficiency. Indian J Pediatric. 2005;72(10):835-7.
19. Jarullah J, AlJaouni S, Sharma MC, Bushra MSJ, Kamal MA. Detection of glucose-6phosphate dehydrogenase in heterozygous Saudi female neonates. Enz Eng. 2012;1(2).
doi:10.4172/22g.1000105.
20. Seidlein LV, Auburn S, Espino F, Shanks D, Cheng Q, McCarthy J, et al. Review of key
knowledge gaps in glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency detection with regard
to the safe clinical deployment of 8-aminoquinoline treatment regimens: a workshop
report. Malaria J. 2013. doi:10.1186/1475-2875-12-112.

26 | P a g e

27 | P a g e

Anda mungkin juga menyukai