sBAB III

ANALISIS KASUS
Pada bab ini, kita membahas analisis kasus tentang An. AM, 9 tahun, lakilaki, datang dengan keluhan utama mau transfusi dan keluhan tambahan berupa
pucat, mudah lelah dan lemas. Pada pemeriksaan fisik dan pemeriksaan
penunjang, didapatkan konjungtiva palpebra pucat dan Hb = 7,3 g/dL. Dari hasil
tersebut, bisa kita simpulkan bahwa An. AM anemia.
Anemia adalah penurunan jumlah eritrosit (red cell mass) sehingga tidak
dapat memenuhi fungsinya untuk membawa oksigen dalam jumlah yang cukup ke
jaringan perifer. Anemia ini harus kita bedakan apakah anemia akut atau kronik.
Penyebab anemia akut adalah perdarahan yang terjadi secara mendadak, misalkan
pada kecelakaan, operasi bedah maupun perdarahan saluran cerna yang massif.
Sedangkan, penyebab anemia kronik adalah kekurangan nutrisi seperti zat besi,
asam folat dan B12, cacingan, perdarahan kronik. Penyebab anemia yang lainnya
adalah gagal ginjal, kanker hingga gangguan produksi darah di sumsum tulang.
Jadi, pada kasus ini, An. AM mengalami anemia kronik karena keadaan ini (pucat,
mudah lelah, lemas) sudah dialaminya sejak usia 9 tahun dan juga pada anamnesis
dan pemeriksaan fisik pun, tidak ditemukan ciri ataupun tanda perdarahan akut
ditambah lagi dengan riwayat transfusi darah rutin sejak usia 9 tahun. Sehingga
dapat disimpulkan bahwa pasien an. AM menderita anemia kronik.8,15
Setelah itu, kita harus mencari tahu penyebab anemia kronik yang dialami
An. AM. Menurut penyebabnya, anemia dibagi menjadi 3 yakni: 1. gangguan
pembentukan eritrosit oleh sumsum tulang yaitu anemia yang diakibatkan karena
adanya gangguan pembentukaan eritrosit, ada 3 penyebabnya kekurangan bahan
essensial pembentukan eritrosit yaitu anemia defisiensi besi, anemia akibat
gangguan penggunaan besi (contoh :anemia akibat penyakit kronik), dan anemia
akibat kerusakan sumsum tulang (contoh: anemia aplastik), 2. kehilangan darah
keluar tubuh (perdarahan), dan 3. proses penghancuran eritrosit dalam tubuh
sebelum waktunya (hemolisis). Anemia akibat hemolitik dibagi menjadi anemia

intrakorpuskular (contoh: gangguan hemoglobin yakni thalassemia), dan anemia

ekstrakorpuskular (contoh anemia hemolitik autoimun). 8,15
Pada anamnesis, pasien mengeluh pucat, mudah lelah dan lemas, dan juga
mengeluh perut membesar. Demam tidak ada, batuk tidak ada, pilek tidak ada,
nyeri sendi dan nyeri tulang tidak ada. Tidak terdapat trauma dan riwayat
perdarahan, dan juga tidak terjadi penurunan berat badan yang drastis, sehingga
dapat disingkirkan anemia akibat perdarahan, anemia aplastik, dan anemia akibat
penyakit kronik (kanker). Karena, pada anemia aplastik ditemukan tanda-tanda
perdarahan seperti memar, perdarahan pada mukosa. Sedangkan anemia akibat
penyakit kronik (kanker) juga kadang terdapat manifestasi klinis perdarahan
seperti mimisan, memar, timbul bercak pada tangan dan kaki, dan terjadi
penurunan berat badan yang drastis, selain itu, biasanya dapat ditemukan tandatanda infeksi seperti demam, flu dan batuk. sehingga DD kasus ini tinggal anemia
defisiensi besi, thalassemia dan anemia hemolitik autoimun. Dari riwayat
keluarga, terdapat keluarga yang mengalami penyakit yang sama dengan pasien
dan juga melakukan transfusi rutin. Maka dari itu, dapat diambil kesimpulan
bahwa dari anamnesis, diagnosis kita lebih mendukung ke arah thalassemia.15,16,17
Selanjutnya, pada pemeriksaan fisik khusus, didapatkan Facies Cooley,
konjungtiva palpebra pucat, bibir pucat, perut cembung, hepar teraba 2 jari bawah
arcus

costae, lien teraba di schuffner 3, palmar pucat sehingga kecurigaan

terhadap thalasemia semakin kuat. Karena pada anemia defisiensi besi, tanda yang
khas itu berupa koilonychia (kuku sendok), atrofi papil, stomatitis angularis, dan
pica. Tanda khas tersebut tidak ditemukan pada kasus An. AM ini. Selain itu,
biasanya anemia defisiensi besi tidak disertai hepatospleenomegali. Pada anemia
penyakit kronik (kanker), tidak terdapat tanda khas, Cuma terdapat tanda anemia
seperti konjungtiva palpebra pucat, bibir pucat, karena untuk diagnosis pada
anemia akibat penyakit kronik (kanker) lebih tergantung pada hasil pemeriksaan
laboratorium. Anemia aplastik disingkirkan, karena pada pemeriksaan fisik
anemia aplastik itu tidak ditemukan hepatospleenomegali. Anemia perdarahan
biasanya, ditemukan tanda perdarahan seperti ptechiae, hemoroid. Sedangkan,
pada anemia hemolitik, pada pemeriksaan fisiknya, ditemukan ikterik pada sklera,

hepatospleenomegali bisa ditemukan. Yang membedakan anemia hemolitik

autoimun dan thalassemia itu adalah riwayat penyakit dalam keluarga dan riwayat
transfusi rutin. Sehingga dari anamnesis dan pemeriksaan fisik, diagnosis pada
kasus ini mengarah ke thalassemia.15,16,17
Dari hasil pemeriksaan laboratorium, kadar hemoglobin pasien saat ini
adalah 7,3 g/dL, Ht 22%, MCV 67,3fl, MCH 23 pg, MCHC 34 g/dL, 60 mm/jam,
dan DC 0/2/0/50/43/5 sehingga kesannya adalah anemia hipokromik mikrositer
dengan ht yang rendah. Dari hasil gambaran darah tepi, didapatkan anemia
hipokromik mikrositer, dimana DD dari penyakit tersebut adalah thalassemia,
anemia defisiensi besi, anemia akibat penyakit kronik dan anemia sideroblastik.
Selanjutnya, yang harus kita lakukan yakni memeriksa kadar besi serum. Pada
kasus, kadar besi serum sebesar 98g/L, yang menunjukkan hasil normal.
Sehingga dapat menyingkirkan DD anemia defisiensi besi dan anemia akibat
penyakit kronik. Selanjutnya dilihat kadar feritinnya, jika normal lakukan Hb
elektroforesis (Hb analisa). Pada kasus, An. AM melakukan Hb analisa dan
hasilnya Hb A2 dan HbF meningkat sehingga dapat ditegakkan diagnosis sebagai
Thalassemia.15,16,17
Tatalaksana yang diberikan pada penderita thlasemia mayor sangatlah
kompleks. Secara umum tatalaksana pada thalasemia adalah pemberian transfusi,
assesment dan tatalaksana kelebihan besi dalam darah, dan pencegahan serta
penanganan komplikasi dari kadar besi yang berlebih.
Transfusi darah dilakukan secara rutin untuk mengkoreksi anemia. Kadar
Hb yang dipertahankan dapat mencapai 10 g/dl sehingga pasien mendapatkan
keuntungan klinis yang nyata untuk memungkinkan aktifitas yang normal dengan
nyaman, mencegah ekspansi sumsum tulang, dan masalah kosmetik yang terkait
dengan perubahan tulang-tulang muka, serta meminimalkan dilatasi jantung dan
osteoporosis. Untuk memungkinkan aktifitas yang nyaman dan normal,
dibutuhkan kadar Hb sekitar 10 g/dl, namun biasanya transfusi dilakukan jika
kadar Hb dibawah 6. Hal ini dapat mempertimbangkan kualitas hidup pasien
sehinnga patokan mulai transfusi dapat disesuaikan kebutuhan. Transfusi PRC

sebanyak 15-20 ml/KgBB biasanya dibutuhkan setiap 3-4 minggu. Diberikan

dengan kecepatan 3ml/kgbb/jam.16, 18
Komplikasi yang ditimbulkan dari transfusi darah adalah ancaman infeksi,
reaksi imun hingga kesalahan dalam transfusi yang menyebabkan reaksi
hemolitik. Darah yang didapat akan pecah sehingga akan meningkatkan kadar
bilirubin dan besi dalam darah (hemosiderosis). Maka dari itu, uji silang harus
dikerjakan sebelum transfusi untuk mencegah alloimunisasi dan mencegah reaksi
transfusi. Jika terjadi hiperbilirubinemia, maka akan terjadi gangguan neurologis,
kehilangan kesadaran bahkan kejang diikuti dengan sklera serta badan yang
menguning. Hal tersebut terjadi akibat rusaknya sel saraf karena bilirubin yang
tinggi akibat pemecahan sel darah merah (bilirubin indirek) yang bersifat lipofilik.
Kemudian komplikasi berikutnya adalaah hemosiderosis, hemosiderosis terjadi
akibat terapi transfusi jangka panjang.16, 18
Assement tambahan yang perlu dilakukan pada penderita thalasemia adalah
assesment kelebihan besi. Terdapat perubahan klinis yang diketahui karena
kelebihan besi, antara lain: hipogonadisme (33-55%), hipotiroid (9-11),
hipoparatiroid (4%), diabetes (610%), fibrosis hati dan disfungi jantung (33%).
Pengecekkan kadar besi yang akurat harus dilakukan secara berkala sehingga
dapat dilakukan tatalaksana yang cepat untuk diberikan terapi kelasi besi.
Kelainan pada hati akibat penumpukan besi berebih dapat di cek dengan
melakukan biopsi hati. Sekarang teknologi MRI dapat membantu mendeteksi
kelebihan besi dalam organ R2 MRI digunakan untuk menentukan konsentrasi
besi hati. Selain pada hati, hemosiderosis cardiomiopathy yang merupakan salah
satu penyebab penderita thalasemia meninggal dunia, dapat terjadi akibat
penumpukan besi yang berlebih. MRI T2* dapat digunakan untuk mengukur
tingkat kadar besi jantung. 16, 18
Kelebihan besi juga dapat mengganggu sekresi hormon pertumbuhan
(growth hormone (GH)) hal ini akan menyebabkan pertumbuhan yang terhambat
dan perawakan pendek pada penderita thalasemia. Kemudian pada penderita
thalasemia juga sering terjadi pubertas terhambat akibat kadar besi yang berlebih
sehingga diperlukan assemen hormonal dan tatalaksana lanjut. Pemberian ethinyl
estradiol (2.5-5 g perhari) selama 6 bulan pada perempuan atau pemberian

kombinasi hCG (human chorionic gonadotrophin) dan hMG (human menopausal

gonadotrophin) dapat memperbaiki masalah ini. Kemudian pengecekan berkala
kadar hormon tiroid, paratiroid dan kadar kalsium darah juga perlu dilakukan
karena adanya kecendrungan terjadi hipotiroidisme, hipoparatiroidsme, diabetes
dan toleransi gula terganggu serta osteoporosis. Pada kasus ini, kadar feritin 1.872
mg/dL, sehingga diperlukan pemberian obat pengkelasi besi. 16, 18
Pemberian obat pengkelasi besi (iron chelating drugsi) diperlukan untuk
membentuk kompleks besi yang dapat di ekskresikan secara fisiologiss.
Pemberian terapi kelasi besi dapat berupa peberian obat deferoksamin secara
subkutan dan atau deferiprone secara oral. Kadar agen kelasi besi darah harus
dipertahankan tinggi sehingga ekskresi besi memadai. Obat ini diberikan secara
subkutan dalam jangka 8-12 jam dengan menggunakan pompa portabel kecil
(selama tidur). Hal ini dapat mempertahankan kadar feritin serum kurang dari
1000 ng/mL yang benar-benar di bawah nilai toksis selama 5-6 minggu. Secara
umum pemberian kelasi besi dilakukan jika pasien sudah 10-20 transfusi darah
atau kadar feritin diatas 1000 mg/dl. Dosis yang diberikan adalah 20-40 mg/KgBB
pada anak-anak atau 30-50 mg/KgBB pada dewasa. Efek samping yang sering
terjadi pada pemberian deferoksamin adalah reaksi lokal pada tempat injeksi
seperti nyeri, bengkak, muncul indurasi, hingga gatal dan eritem. Komplikasi
yang berhubungan dengan kadar deferoksamin yang tinggi disertai dengan kadar
feritin rendah antara lain kelainan sensurineural telinga, toksisitas pada mata,
perubahan pada tulangdan infeksi. Sehingga diperlukannya pemeriksaan
audiometri dan ophthalmologi pada pasien yang menerima deferoksamin berkala
secara rutin. Selain deferoksamin ada juga deferiprone, yaitu obat kelasi besi yang
diberikan secara oral. Dosisnya 25-33 mg/kg Peroral dengan dosis 75-99
mg/kg/hari. Namun perlu dipikirkan pemberiannya karena kekhawatiran terhadap
kemungkinan toksisitas (agranulositosis, neutropeni, artritis, artralgia). 16, 18
Pada pasien thalasemia, pembesaran limpa terjadi akibat penghancuran sel
darah merah yang berlebihan. Apabila limpa semakin membesar, fungsi limpa
menjadi tidak terkontrol, sel darah akan lebih banyak dihancurkan dan limpa yang
besar dan menekan abdomen akan mangganggu fungsi organ abdomen lainnya.
Splenoktomi dapat dilakukan jika sesuai indikasinya indikasi untuk dilakukan

splenoktomi pada thalasemia yaitu: meningkatnya kebutuhan transfusi (> 200220 ml/kg/tahun) untuk mempertahankan hemoglobin >10 g/dl dan leukopenia
dan trombositopenia. Namun komplikasi yang perlu diperhatikan jika limpa
diangkat adalah sering terjadinya infeksi. Maka dari itu, pemberian antibiotik dan
imunisasi pada penderita yang telah melakukan splenoktomi perlu dilakukan.
Tapi, pada kasus, An. AM belum mengalami keluhan berupa pendeknya jangka
transfusi, pembesaran perut yang signifikan, sehingga splenoktomi belum
diindikasikan pada kasus ini.16, 18
Tindakan penatalaksanaan terbaik justru ada pada cangkok sumsum tulang,
dimana jaringan sumsum tulang penderita diganti dengan susum tulang donor
yang cocok dari anggota keluarga, meskipun hal ini masih cukup sulit dan biaya
cukup mahal.16, 18
Secara non-farmakologis, penderita thalasemia di anjurkan untuk membatasi
aktifitas. Hal tersebut disebabkan akibat dari anemia kronik yang dideritanya
sehingga mencegah terjadinya perubahan pada jantung (dekompensasi jantung).
Baik penderita maupun orang tua penderita thalasemia harus mendapat edukasi
tentang penyakitnya. Perlunya penjelasan bahwa terapi utama penyakit thalasemia
adalah transfusi dan perlu juga penjelasan terhadap komplikasinya seperti: tulang
rapuh, keracunan bilirubin, keracunan besi, dll. Pada masa pertumbuhan, asupan
energi yang sama dengan orang yang sehat dapat diberikan, namun pada dewasa,
diet karbohidrat kompleks mungkin lebih berguna demi mencegahnya diabetes
maupun toleransi gula terganggu. Dikarenakan penderita thalasemia cenderung
memiliki kadar besi darah yang tinggi maka di anjurkan pada pasien untuk
menghindari makanan yang memiliki kandungan besi yang tinggi (makanan bayi,
beberapa sayuran hijau, hati dan produk sereal). Meminum segelas teh hitam
dapat menurunkan absorpsi besi dari makanan yang berada di saluran cerna.
karena banyak faktor yang menyebabkan deplesi kalsium pada penderita
thalasemia, diet kalsium yang adekuat sangat di anjurkan. Saat penderita
thalasemia sudah tidak lama transfusi maka akan terjadi peningkatan konsumsi
asam folat sehingga akan terjadi defisiensi relatif dari asam folat. Supplementasi
sebanyak 1 mg/hari dapat diberikan. Kemudian kelebihan besi membuat vitamin
C teroksidasi sehingga tubuh akan kekurangan vitamin C. Konsumsi 50 mg

vitamin C untuk anak umur 10 tahun kebawah dan 100 mg untuk anak di atas
umur10 tahun saat pemberian deferoksamin. Vitamin C juga dapat meningkatkan
efisiensi kelasi besi pada tubuh. namun bellum ada bukti yang mendukung untuk
pemberian vitamin C pada pasien thalasemia dengan terapi kelasi besi deferiprone
maupun kombinasi.kemudian vitamin E sebanyak 200-400 IU setiap hari dapat
diberikan sebagai antioksidan yang diperkirakan dapat memperpanjang umur sel
darah merah. Pasien thalasemia juga tidak di anjurkan mengkonsumsi alkohol
dan merokok karena dapat memfasilitasikan kerusakan oksidatif dari besi.16, 18
Prognosis untuk thalasemia mayor dapat menjadi baik dengan adanya terapi
kelasi besi. Namun tubuh pasien yang bergantungan terhadap transfusi darah
akan senantiasa terjadi akumalasi besi. Hal ini dapat memicu kerusakan jaringan
hingga kematian terutama pada penyakit jantung akibat hemosiderosis.
Disebutkan bahwa sekitaar 71% penyebab kematian pada penderita thalasemia
mayor diakibatkan oleh komplikasi jantung. Maka dari itu, prognosis functionam
dan sanationam lebih ke arah prognosis malam (buruk) karena komplikasi yang
terjadi.16, 18