Anda di halaman 1dari 104

Pembagian Mutasi

a. Mutasi gen (mutasi titik) Tidak terjadi perubahan lokus, bentuk maupun jumlah kromosom, tetapi menimbulkan perubahan pada m-RNA dan akibatnya dapat mengubah protein pada sintesis protein sehingga dapat menghasilkan fenotipe yang berbeda.

Penyebab terjadinya

a. Substitusi (pertukaran), adalah peristiwa pertukaran atau pergantian basa nitrogen penyusun DNA, yang dibedakan menjadi:

1. Transisi adalah pergantian basa nitrogen sejenis, misalnya antara basa purin dengan purin atau pirimidin dengan pirimidin. Contoh:

A – T diganti menjadi G – S, S – G menjadi T – A

2. Transversi, pergantian basa nitrogen yang tidak sejenis, misalnya pergantian basa nitrogen purin dengan pirimidin atau sebalikya.

Contoh: T – A diganti menjadi A – T, G – S menjadi S – G,

b. Adisi/Insersi (Penambahan), peristiwa penambahan satu atau beberapa basa nitrogen.

2. Mutasi Kromosom (Aberasi kromosom)/Mutasi besar

Mutasi kromososm akan mempengaruhi beberapa gen, sehingga mutasi gen akan berakibat lebih nyata pada fenotip atau penampakan individu dibanding mutasi gen

a. Perubahan struktur kromosom

1) Inversi adalah peristiwa perubahan urutan lokus (gen) terbalik atau berpidah sebagai akibat dari kromosom yang terpilin sehingga menyebabkan terjadinyapenyisipan gen-genpada lokus yang berukuran berbeda dengan sebelumnya.

a. Perubahan struktur kromosom 1) Inversi adalah peristiwa perubahan urutan lokus (gen) terbalik atau berpidah sebagai

Inversi

Inversi

Dua jenis inversi:

  • 1. parasentris: perubahan urutan gen yang terjadi pada satu lengan saja tanpa berpindah ke lengan yang lain melewati sentromer.

  • 2. Perisentris: perubahan urutan gen yang terjadi antara kedua lengan yang melewati sentromer

c. Delesi (pengurangan) peristiwa pengurangan satu atau beberapa basa nitrogen. Delesi ini dapat disebabkan oleh virus dan radiasi sinar radioaktif.

c. Delesi (pengurangan) peristiwa pengurangan satu atau beberapa basa nitrogen. Delesi ini dapat disebabkan oleh virus

Berdasarkan letak patahan kromosomnya, delesi dibedakan menjadi 2:

  • 1. Delesi terminal: apabila patahannya terletak pada ujung lengan kromosom. Contoh pada sindrom cri-du-cat.

  • 2. Delesi interkalar: apabila letak patahannya terjadi di dua bagian sehingga menyebabkan bagian tengah yang hilang

3. Duplikasi (penambahan): terjadinya penambahan lokus dari patahan lengan kromosom homolognya> duplikasi pada kromosom manusia dapat terjadi dengan Fragile X syndrome

4. Translokasi: terjadinya pertukaran gen dari satu kromosom ke kromosom lain yang bukan homolognya.

Berdasarkan jumlah patahan dan cara pertukaran patahan kromosomnya, translokasi dibedakan menjadi:

a) Translokasi tunggal: apabila patahan dari kromosom satu akan menempel pada ujung kromosom lainnya yang bukan homolognya

a) Translokasi tunggal: apabila patahan dari kromosom satu akan menempel pada ujung kromosom lainnya yang bukan

Translokasi perpindahan: apabila kromosom pertama patah di dua tempat dan kromosom yang satunya patah di satu tempat. Patahan yang di dua tempat akan menyisip pada patahan kromosom yang patahannya satu tempat

Translokasi perpindahan: apabila kromosom pertama patah di dua tempat dan kromosom yang satunya patah di satu

5. Katenasi: kromosom mengalami patahan di dua tempat. Bagian patah ini lepas dan kromosom yang bersangkutan kemudian membulat, sehingga ujung-ujung kromosom yang patah akan saling berlekatan.

5. Katenasi: kromosom mengalami patahan di dua tempat. Bagian patah ini lepas dan kromosom yang bersangkutan

b. Perubahan jumlah Kromosom

Perubahan set (euplidi): perubahan pada jumlah n-nya, artinya suatu keadaan jumlah kromosom yang kurang atau lebih dari normal.

Perubahan set kromosom dapat diusahakan melalui penghambatan pemisahan kromosom dengan cara induksi kolsikin dan dekapitasi.

Euplidi dibedakan menjadi

2:

1. Autoplidi: genom (n) mengganda sendiri karena terjadi gangguan saat meiosis

2. Allopoliploidi: genom mengganda karena terjadi perkawinan antar spesies yang berbeda kromosomnya

Perubahan penggandaan (Aneusomi)

Dapat terjadi karena beberapa hal, yaitu:

1) Anafase lag, yaitu tidak melekatnya kromatid pada gelendong, pada saat anafase meiosis I

2) Nondisjungsi, yaitu gagal berpisahnya kromosom homolog pada waktu anafase dari meiosis

Macam-macam nondisjungsi:

  • a) Monosami (2n – 1), salah satu kromosomnya hanya satu

  • b) Trisomi (2n + 1), salah satu kromosomnya ada tiga

  • c) Tetrasomi (2n + 2), salah satu kromosomnya ada empat

  • d) Nulisomi (2n + 2), ada dua macam kromosom yang hanya satu