RESUME

SKENARIO 3
BLOK 3
GENETIKA DAN EMBRIOLOGI
Oleh : Kelompok A
Ayu Yoniko Christi
Bambang Prabawiguna
Farah Azizah
Mirna Ayu Permata Sari
Ashoka Sulistyasmara
IGN AG Darma Putra
Erwin Maulana F P
Elsa Viona
Dafista Diyantika
Krisna Astayogi
IGN Adi Surya
Ngakan Gde Aditya P
Selma
Siti Julaikha
Aulia Ratu Pritari
Ade Churie Tanjaya

092010101001
092010101002
092010101003
092010101004
092010101005
092010101006
092010101007
092010101008
092010101009
092010101010
092010101011
092010101012
092010101013
092010101014
092010101015
092010101016

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS JEMBER
2009

SKENARIO 3
GENETIKA DAN EMBRIOLOGI
Sore itu tampak suasana ruang tamu asrama FK dipenuhi mahasiswa yang
sedang menonton pemutaran film ilmiah yang bercerita tentang genetika dan
embriologi. Pada bagian awal film tersebut, mengisahkan tentang bagaimana
beberapa penyakit sex-linked itu diturunkan. Film itu juga berisi tentang kisah
sepasang calon pengantin yang sedang melakukan konsultasi genetik. Tak
ketinggalan pula gambaran farmakologi yang berbeda antara individu terhadap
obat uga ditampilkan. Tontonan itu diakhiri dengan tahapan perkembangan embrio
dari mulai pertemuan agung antara sperma dan ovum hingga terlahir bayi mungil
yang menawan semua orang. Di bagian penutup film tersebut ditayangkan
testimoni keluarga yang merawat anak-anak mereka yang mengalami berbagai
kelainan genetik seperti sindrom down dan lainnya

KLARIFIKASI ISTILAH
1.

Genetika

: ilmu yang mempelajari tennag

reproduksi / kelahiran / asal manusia yang

2.

ditentukan oleh gen

Embriologi : ilmu

tentang

perkembangan

individu selama tahap embriogenik dan bila

diperluas pada beberapa atau seluruh tahap siklus

3. Sex-linked

kehidupan sebelum dan sesudahnya

: gen-gen yang terkait pada kromosom (X-linked

4.

dan Y-linked)
Konsultasi genetik
atau

konseling

: suatu proses komunikasi

yang

memberikan

gambaran

resiko/bahaya sebagai akibat dari perubahan dan

5.

pepindahan kekacauan gen

Respon farmakologi :
Respon

farmakologis

pengguna obat dipengaruhi oleh status, penyakit dan

gangguan yang ada pada pengguna obat, faktor
fisiologis organ tubuh pengguna obat, interaksi obat
yang dikonsumsi pengguna obat, serta interaksi obat
dengan

dengan

makanan

yang

dikonsumsi

6. Embrio

pengguna obat.
: organisme yang tengah berkembang sejak hari ke-

7.

4 setelah pembuahan sampai akhir minggu ke-8

Sperma
: semen/sekret kental keputihan dari
organ reproduksi jantan. Terdiri dari spermatozoa di
dalam plasma nutriennya, sekret prostat,vesikula
seminalis dan berbagai kalenjar lain,sel-sel epitel

8. Ovum

dan unsur-unsur minor.

: sel reproduktif wanita waniat yang setelah
fertilisasi menjadi zigot dan berkembang menjadi

9. Kelainan genetik

anggota baru dari spesies yang sama.

: jenis kelainan akibat perubahan struktur dan

10.

jumlah kromosom
Sindrom down: gangguan kromosom yang ditandai
dengan kranium kecil bagian anteroposterior yang
mendatar,jembatan

indung

datar,lipatan

epikantus,ruas-ruas jari pendek,jarak antar jari

tangan lebar,retardasi mental sedang sampai berat.
Kelainannya disebabkan karena adanya trisomi pada

kromosom no.21 yang berhubungan dengan usia ibu

yang sudah lanjut.

RUMUSAN MASALAH
1.

Genetika
1.1 Dasar-Dasar Genetika
1.2 Kelainan Genetik
1.3 Konsultasi Genetik

2.

Embriologi
2.1 Perkembangan / Tahapan Embrio
2.2 Cytogenetik
2.3 Kelainan Kongenital
2.4 Homeopoisis

3.

Farmakologi
3.1 Farmakologi Dasar
3.2 Farmakogenetik

TUJUAN BELAJAR
1. Mengetahui dan memahami dasar-dasar genetika
2. Mengetahui dan memahami kelainan-kelainan akibat genetik
3. Memahami tentang perkembangan embriologi
4. Mengetahui dan memahami tentang hematopoesis

5. Mengetahui dan memahami tentang farmakogenetik.

ANALISIS MASALAH
1. Genetika
1.1 Dasar-Dasar Genetika
A. Genetika Alami

Genetika (dari bahasa Yunani atau genno yang berarti "melahirkan")

merupakan cabang biologi yang mempelajari tenang hereditas berbagai
aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme
maupun suborganisme (seperti virus dan prion).
Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah molekular hingga populasi
(lihat entri biologi). Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan

material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik),

bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan
bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu
yang lain (pewarisan genetik).

Dari karya ini, orang mulai mengenal konsep gen (Mendel menyebutnya
'faktor'). Gen adalah pembawa sifat. Alel adalah ekspresi alternatif dari gen
dalam kaitan dengan suatu sifat. Setiap individu disomik selalu memiliki
sepasang alel, yang berkaitan dengan suatu sifat yang khas, masingmasing berasal dari tetuanya. Status dari pasangan alel ini dinamakan
genotipe. Apabila suatu individu memiliki pasangan alel sama, genotipe
individu itu bergenotipe homozigot, apabila pasangannya berbeda,
genotipe individu yang bersangkutan dalam keadaan heterozigot. Genotipe
terkait dengan dengan sifat yang teramati. Sifat yang terkait dengan suatu
genotipe disebut fenotipe.
Hukum Mendel
a. Hukum Mendel 1 (The Law of Segregation of Allelic Gene /
Hukum Pemisahan Gen yang Sealel)
Pada waktu pembentukan

gamet

maka

gen

yang

menentukan sifat mengadakan pemisahan (segregasi)

sehingga setiap gamet hanya menerima sebuah gen atau

satu alel saja.

Berlaku untuk

persilangan

individu dengan satu sifat beda).

monohibrid

(persilangan

Cth: Parental TT (tinggi) ketika proses segregasi maka gamet akan

menerima satu alel, yaitu alel T.
b. Hukum Mendel 2 (The Law of Independent Assortment of Genes /
Hukum Pengelompokan Gen Secara Bebas)
Gen-gen dari sepasang alel memisah secara bebas ketika
berlangsung pembelahan miosis pada waktu pembentukan

gamet.
Terjadi pada persilangan dihibrid (persilangan individu
dengan lebih dari satu sifat beda).

Cth: Misal disilangkan parental BBKK dgn bbkk maka terbentuk

gamet BK dan bk sehingga akan dihasilkan F1:BbKk. Jika sesama
F1 disilangkan (BbKk >< BbKk) maka:
-

Gen B mengelompok dengan gen K, terdapat dalam gamet

BK
Gen B mengelompok dengan gen k, terdapat dalam gamet Bk
Gen b mengelompok dengan gen K, terdapat dalam gamet bK
Gen b mengelompok dengan gen k, terdapat dalam gamet bk

Pengelompokan gen inilah yang dimaksud dalam hukum Mendel 2

ini.
B. Genetika Populasi
Genetika Populasi adalah cabang genetika yang membahas transmisi
bahan genetik pada suatu populasi yaitu ilmu yang membicarakan
tentang implikasi hukum pewarisan Mendel apabila diterapkan pada
sekumpulan individu sejenis di suatu tempat
Berbeda dengan genetika Mendel, yang mengkaji pewarisan sifat untuk
perkawinan antara dua individu (atau dua kelompok individu yang
memiliki genotipe yang sama), genetika populasi berusaha menjelaskan
implikasi yang terjadi terhadap bahan genetik akibat saling kawin yang
terjadi di dalam satu atau lebih populasi.
Genetika Populasi didasarkan pada Hukum Hardy-Weinberg.
I. Prinsip Ekuilibrium Hardy-Weinberg

Prinsip Hardy-Weinberg menduga bahwa, dalam kondisi tertentu

frekuensi alel dan genotipe akan tetap konstan dalam suatu populasi,
dan keduanya saling berhubungan satu sama lain.
Kondisi-kondisi tertentu yang dimaksud dalam prinsip HardyWeinberg ini meliputi :
kawin secara seksual dan acak,
tidak ada seleksi alam (semua genotip mempunyai kesempatan
yang sama dalam keberhasilan reproduksi).
kejadian mutasi diabaikan,
tidak ada individu yang masuk atau keluar dari suatu populasi,
dan
ukuran populasi yang cukup besar.
Jika kondisi-kondisi ini terpenuhi oleh suatu populasi, maka populasi
tersebut disebut sebagai populasi yang berada dalam keseimbangan
Hardy-Weinberg (Hardy-Weinberg Equilibrium).
II. Frekuensi Alel
Frekuensi adalah perbandingan antara banyaknya individu dalam
suatu kelas terhadap jumlah seluruh individu.
Contoh :
p = frekuensi alel A di dalam suatu populasi
q = frekuensi alel a
maka kemungkinan kombinasi dari spermatozoa dan sel telur pada
perkawinan individu heterozigotik Aa x Aa adalah sbb :
(ovum)

(spermatozoa)

A a

A a

AA Aa

Aa aa

Jumlah = p2 (AA) + 2pq (Aa) + q2 (aa)

(p2) (pq)

(pq) (q2)

karena (p+q)2 = 1, maka p+q = 1, sehingga p= 1-q

III. Polimorfisme Gen

Adalah variasi genetik yang muncul pada minimal 1% dari

populasi
Contoh :
Golongan darah ABO
Faktor Rh
Major Histocompability complex
1.2 Kelainan Genetik
Kelainan genetika dibedakan menjadi 3:
1. Kelainan genetik yang bersifat autosom.
2. Kelainan genetic yang bersifat genosom
3. Kelainan akibat perubahan jumlah dam struktur kromosom
1. Kelainan genetic yang bersifat autosom.
Sifat autosom ialah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada
autosom.Gen ini ada yang dominan dan ada yang resesif.Oleh karena
laki-laki dan perempuan mempunyai autosom yang sama, maka sifat
keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada
laki-laki maupun perempuan.
Kelainan genetik yang bersifat autosom ini dibedakan menjadi dua:

Gen autosom dominan

Hadirnya sebuah gen dominan di dalam genotip seseorang sudah
menyebabkan sifat itu tampak padanya.
a.

Polidaktili (jari lebih)

Polidaktili adalah suatu kelainan yag diwariskan oleh gen
autosomal dominan P, sehingga orang mempunyai tambahan
jari pada satu atau dua tangan dan atau pada kakinya.Walaupun
polidaktili

itu

ditentukan

oleh

sebuah

gen

dominan

autosomal,namun dalam kenyataannya seorang polidaktili

kerapkali mempunyai ayah dan ibu berjari normal .Hal ini tidak

10

perlu diherankan karena pengaruh gen itu pada orang tuanya

tidak memperlihatkan ekspresi dan penetransi yang penuh.
b. Kemampuan mengecap phenylthiocarbamida (PTC)
Bagi sementara orang zat ini terasa pahit,sehingga mereka
disebut pengecap (taster). Orang lainnya tidak merasakan
apa-apa sehingga mereka ini disebut buta kecap (nontaster).
c.

Thalassemia
Thalassemia ialah penyakit darah bawaan (keturunan) yang
menyebabkan sel darah merah (eritrosit) pecah (hemolisa).
Thalassemia merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan
berkurangnya atau tidak ada sama sekali sintesa rantai
hemoglobin,sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit
untuk mengikat oksigen. Thalassemia dibedakan menjadi tiga:

Thalassemia

Thalassemia

Thalassemia

d. Dentinogenesis imperfecta (gigi opalesen)

Dentinogenesis imperfecta adalah suatu kelainan pada gigi
manusia dimana dentin berwarna putih seperti air susu
(opalesen). Kelainan ini disebasbkan oleh gen dominan
D,sedangkan alelnya resesip d bila homozigotik menyebabkan
gigi normal.Gigi penderita kelainan ini memeliki email
normal,tetapi ruang-ruang pulpa dan saluran-saluran akar pada
kebanyakan gigi terhapus dengan dentin abnormal. Terdapat
penambahan perbatasan pada hubungan antara mahkota dan
akar-akar gigi molar.
e.

Anonychia
Anonychia merupakan suatu kelainan bahwa kuku dari
beberapa jari tangan dan atau kaki tidak ada atau tidak baik
tumbuhnya, penyebabnya adalah gen dominan An pada
autosom .

11

f.

Retinal aplasia
Retinal aplasia merupakan suatu kelainan pada mata yang
mengakibatkan orang lahir dalam keadaan buta.Penyebabnya
gen dominan Ra.

g. Katarak
Katarak adalah suatu penyakit yang menyebabkan orang
menjadi buta.Penyebabnya gen dominan K.
h. Daun telinga yang bebas
Daun telinga yang bebas (artinya tidak tumbuh melekat) dan
bentuk meruncing dari pangkal tumbuhnya rambut di dahi
(Widows Peak) juga ditentukan oleh gen dominan pada
autosom.
i.

Warna rambut hitam

Seperti halnya dengan warna mata, warna rambut Disebabkan
oleh adanya pigmen melanin.Jika pigmen melanin terdapat
dalam jumlah banyak sekali,maka rambut berwarna hitam
smpai coklat tua.Melanin yang jum;ahnya lebih sedikit
menyebabakan rambut berwarna putih atau blond hair.

Gen autosom resesif

a.

Mata biru
Warna mata timbul sebagai hasil pantulan cahaya dari granula
melanin yang terdapat dalam iris Seperti diketahui,banyaknya
granula melanin yang dibentuk ditentukan oleh gen.Orang yang
memiliki genotip bb hanya mampu membentuk swdikit
melanin,sehingga

matanya

berwarna

biru.Orang

yang

homozigotik dominan BB mampu membentuk melanin dalam

jumlah besar,sehingga matanya berwarna coklat tua sampai
hitam.
b. Cystic fibrosis (disingkat CF)

12

Kelainan ini disebabknan oleh adanya kelainan dalam

metabolisme protein,sehingga mengakibatkan kerusakan atau
kemunduran pada beberapa organ.
c.

Tay sachs
Kelainaan ini disebabkan oleh urat saraf yang mengalami
kemunduran dan mengakibatkan kehilangan kemampuan.

d. Gangguan mental
e.

Albinisma

f.

Diabetes mellitus

2. Kelainan genetic yang bersifat genosom

A. Kelainan X-linkage
1. Disebabkan oleh gen dominan

Gigi coklat, kelainan pada gigi yang menyebabkan gigi menjadi

coklat, mudah rusak karena kurang email.

Kelainan disebabkan oleh gen dominan B pada kromosom X,dan

diwariskan secara menyilang.

2. Disebabkan oleh gen resesif

a. Buta warna merah-hijau

Disebabkan oleh gen resesif c dalam kromosom X

- Perempuan (XX):bisa normal CC, carrier Cc, buta warna cc
- Laki-laki (XY):hanya bisa normal C-, dan buta warna c- Diwariskan secara bersilang dan lebih sering diderita oleh
laki-laki.

b. Anondontia

tidak mempunyai benih gigi dalam tulang rahangnya, sehingga

gigi tidak tumbuh seterusnya. Penderita juga menunjukkan
actodermal displasia seperti rambut jarang, susah berkeringat,
dll.

13

ditentukan oleh alel resesif A

c. Hemofilia

Penyakit keturunan yang menyebabkan darah seseorang sukar

membeku

saat

terjadi

luka

dan

pada

akhirnya

akan

menyebabkan penderita meninggal.

Dibedakan menjadi 3 macam:
1. Hemofilia A

Tidak mempunyai zat antihemofiliglobulin

Ditentukan oleh gen resesif h, jadi penderita

perempuan (hh), laki-laki (h-)

2. Hemofilia B

Tidak

mempunyai

komponen

plasma

tromboplastin ( disingkat KPT; faktor IX )

3. Hemofilia C

tidak disebabkan oleh gen resesif dalam kromosom

X, tapi oleh gen resesif yang jarang dijumpai pada
autosom.

penderita

tidak

mampu

membentuk

zat

plasma tromboplastin antisedon.

d. Sindrom lesch-nyhan

karena ada pembentukan urin yang berlebihan terutama basa

guanine disebabkan karena penderita tidak mampu membentuk
enzim hipoxantin guanine phosporibasi transferase.

penderita memperlihatkan tabiat abnormal

e. Hidrosefali terangkai X

penyakit membesarnya kepala karena penimbunan cairan

cerebospinal dalam ruang otak. Cairan ini memberi tekanan
pada otak, sehingga bisa menyebabkan gangguan mental.

keadaan normal: cairan otak tersebut untuk menjaga otak dari

goncangan. Cairan ini dibentuk di empat ruang otak, dan

14

berputar dalam ruang itu, mengelilingi otak kemudian dihiasp

oleh aliran darah.

keadaan sakit : ruang otak terhalang atau sangat menyempit,

sehingga cairan otak akan terkumpul.

B. Kelainan Y-linkage
Ada tiga jenis gen ikatan Y:
1. Gen resesif wt

Menyebabkan timbulnya kulit-kulit diantara jari kaki (menyerupai

katak )

2. Gen resesif Hg

Memiliki rambut panjang dan kaku seperti landak

3. Gen resesif h

3.

Menyebabkan hipertichosis

Kelainan akibat perubahan jumlah kromosom

a. Euploidi variasi yang menyangkut seluruh set kromosom

Monoploid
Jarang terdapat pada hewan,kecuali lebah madu jantan karena
terjadi secara partogenesis.
Pada spesies hewan diploid,individu monoploid biasanya
tumbuh abnormal dan embrionya jarang mencapai stadium
dewasa.

Poliploid
Terjadinya

embrio

manusia

poliploid, secara teoritis,persatuan antara gamet monoploid

dengan diploid akan menghasilkan individu triploid. Fertilisasi
sel telur monoplid normal oleh lebih dari satu spermatozoa juga
dimungkinkan. Karena polispermi semacam itu kadang-kadang
didapatkan pada tikus dan kelinci.

15

b. Aneuploidi variasi yang menyangkut hanya kromosom tunggal

dalam suatu set kromosom. Biasanya disebabkan oleh adanya
nondisjunction pada saat pembentukan gamet-gamet.
Monosomi pada manusia.

Sindrom Turner.
Ciri-cirinya:
-

Tubuh pendek,

leher pendek,dan

pangkalnya seperti bersayap

Kulit pada leher berselaput

Dada lebar

Tidak ada ovarium

Tanda kelamin sekunder tidak berkembang

Kurangnya hormon kelamin

Trisomi pada manusia

Trisomi untuk kromosom kelamin.

Sindrom Klinefelter
Ciri-cirinya:
-

Tumbuhnya payudara

Pertumbuhan rambut kurang

Suara tinggi seperti wanita

Testis kecil

Lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga seluruh tubuh

tampak tinggi.

Sindrom Triple X (47,XXX)

Wanita XXX
Ciri-cirinya:
-

Alat kelamin luar seperti bayi

Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang

Menstruasi sangat tidak teratur

Ovarium dalam keadaan seperti sudah menaopause

16

Mental abnormal

Pria XYY
Ciri-ciri:
-

Tubuh ekstrim tinggi

Intelegensinya mempunyai IQ antara 50-118

Abnormalitet alat genitalia luar dan dalam tetapi tidak

menimbulkan anomali dalam tubuh

Lebih agresif dibandingkan pria normal

Suka berbuat jahat serta malanggar hukum.

Trisomi untuk autosom

Sindrom Down
Ciri-cirinya:
-

Tuna mental

Adanya lipatan pada kelopak mata

Tubuh pendek

Lengan dan kaki kadang-kadang bengkok

Kepala lebar

Mulut selalu terbuka

Wajah membulat

Gigi rusak

IQ rendah (27-75)

Kelainan pada jantung

Tidak resisten terhadap penyakit

Sindrom Patau
Ciri-cirinya:
-

Cacat mental

Tuli

Polidaktili

Mata kecil

Kelainan otak, jantung, ginjal,dan usus

17

Sindrom Edwards
Ciri-cirinya:
-

Telinga rendah

Rahang bawah rendah

Mulut kecil

Tuna mental

Ginjal doble

Tulang dada pendek

4. Kelainan akibat perubahan struktur kromosom

1. Delesi
2. Inverse
3. Translokasi
1.3 Konsultasi Genetik
As a communication process which deals with the risk of developing or
transmitting a genetic disorder (Emerys Elements of Medical Genetics
by Robert F Mueller & Lan D Young)
Keadaan Yang Membutuhkan Konsultasi Genetik :

Ibu yang berusia lanjut (>34 tahun), karena risiko trisomi meningkat.

Tes skrining prenatal menunjukkan hasil abnormal

Amniosintesis memberikan hasil abnormal

Salah satu orangtua atau saudara menderita kelainan genetik

Orang tua memiliki anak dengan kelainan genetik

Ibu yang mengalami keguguran 2 kali atau bayinya meninggal dalam

1 bulan pertama

Kejadian gangguan genetik yang terkait dengan ras atau etnik tertentu

Konseling Genetik merupakan proses :

1. Evaluasi riwayat keluarga dan catatan medis
2. Permintaan tes genetik
3. Evaluasi hasil pemeriksaan

18

4. Memberikan wawasan terhadap orang tua dan memberikan solusi

langkah apa yang akan dilakukan selanjutnya
Tahapan Konsultasi Genetik:
a.
b.
c.
d.
e.

Diagnosis berdasar riwayat, pemeriksaan dan investigasi

Asesment resiko
Komunikasi
Mendiskusikan segala kemungkinan
Long term contact and support

Konsultasi genetic bisa dilakukan dengan cara :

1. Deteksi Carrier
Carier: individu pembawa sifat resesif. Jadi ia tampak sehat, tapi
dapat menurunkan sifat pada keturunannya
Deteksi Carier dapat dilakukan dengan cara:
-

Melihat gejala klinis penyakitnya, ex: albinisme

Dengan melihat silsilah keluarganya, ex: bila ada laki-laki sakit
dan menunujkkan gejala kelainan, lihatlah apakah didalam
keluarga tersebut juga ada wanita yang menunjukkan gejala

kelainan seperti laki-laki tersebut

Dengan melihat kelainan biokimiawinya, ex: penyakit
akatalasia, pada carier, jumalah enzim katalase terletak antara
pada orang normal dengan penderita akatalasia.

2. Diagnosis Presimtomatik (seelum muncul gejala)

Kemajuan teknologi di bidang kedokteran memungkinkan para
dokter untuk mengetahui sejak awal (yaitu pada waktu bayi masih
berada di dalam kandungan ibunya) tentang kemungkinan adanya
aneuploidi pada bayi. Cara untuk mengetes kemungkinan adanya
kelainan kromosom pada bayi yang masih terdapat di dalam
kandungan ibunya dinamakan amniosintesis. Cairan amnion
berikut beserta sel-sel bebas dari fetus diambil sebanyak 10-20 cc
dngan menggunakan jarum injeksi. Waktu yang paling baik untuk
melakukan amniosintesis ialah pada kehamilan 14-16 minggu. Jika
terlalu awal dilakukan cairan amnion belum cukup banyak

19

sedangkan jika terlambat dilakukan maka akan lebih sulit untuk

membuat kultur dari se-sel fetus yang ikut terbawa bersama cairan
amnion.
Sel-sel fetus setelah melalui melalui prosedur tertentu lalu
dibiakkan dan 2-3 minggu kemudian diperiksa kromosomnya
untuk dibuat kariotype-nya. Misalnya pada sindrome Down apabila
pada kariotypenya terlihat ada 3 buah autosom pada no.21 maka
secara prenatal sindrom Down sudah dapat dipastikan pada bayi
itu. Dalam hal ini dokter akan mengonsultasikan dengan orang tua
tentang kelainan tersebut dan mencari penyelesaiannya.
2. Embriologi

Merupakan ilmu tentang perkembangan individu selama thap embriogenik

dan bila diperluas pada beberapa atau seluruh tahap siklus kehidupan
sebelum dan sesudahnya.

Terdiri dari 2 fase :

1. Gametogenesis
2. Embriologi ( embrio fetus lahir )

Ruang lingkup embriologi :

1. Embriologi deskriptif
Menjelaskan proses perkembangan embrio
2. Embriologi komparatif
Membandingkan embrio berbagai spesies karena spesies yang satu
dengan yang lain berbeda
3. Embriologi eksperimental
Analisis terhadap faktor-faktor dan hubungan dalam perkembangan
embrio, yang diperoleh dengan melakukan prosedur percobaan pada
embrio.
4. Embriologi fisiologi
Proses faal kimia untuk embrio
5. Teratology
Mempelajari perkembangan abnormal/kelainan dan pembentukan
anomaly congenital/cacat bawaan pada embrio.
6. Ginekologi
Mempelajari seluk-beluk wanita dan alat reproduksi wanita.

20

2.1

Tahapan perkembangan embrio

Gametogenesis
1. Spermatogenesis
Spermatogenesis dalah proses pembentukan spermatozoa yang
berlangsung di dalam testis di tubulus seminiferus, atau semua
proses atau perkembangan spermatogonia menjadi spermatozoa.
Proses ini memakan waktu 64 72 hari.
Tahapan Spermatogenesis :
1. Spermatogonia mengalami pembelahan mitosis menghasilkan
spermatosit primer yang terdiri dari 46 kromosom lengkap.
2. Spermatosit primer mengalami meiosis I menghasilkan dua
spermatosit sekunder yang masing-masing memiliki 23
kromosom (22 autosom + X atau Y).
3. Masing-masing spermatosit sekunder mengalami meiosis II
sehingga terbentuklah 4 buah spermatid yang tetap memiliki
23 kromosom.
4. Spermatid kemudian berubah menjadi spermatozoa matang
tanpa mengalami pembelahan dan bersifat haploid (n) 23
kromosom. Proses dimana spermatid berubah menjadi
spermatozoa disebut spermiogenesis, dimana pada proses ini
akan terjadi beberapa proses penting, antara lain :
Pembentukan akrosom yang menutupi separuh permukaan
nukleus
Pemadatan nukleus
Pembentukan leher, bagian tengah dan ekor
Pengelupasan sebagian besar sitoplasma
5. Spermatozoa memasuki lumen tubuli seminiferi, kemudian
didorong ke arah epididimis.

21

2. Oogenesis
Oogenesis adalah proses pembentukan gamet wanita (oosit) yang
terjadi di ovarium
Tahapan :
1. Oogonium mengalami pembelahan mitosis menghasilkan oosit
primer yang mempunyai 46 kromosom lengkap
2. oosit primer mengadakan pembelahan meiosis I menghasilkan
satu sel oosit sekunder (haploid) dan satu sel badan kutub
pertama (polar body primer).
3. Dalam pembelahan meiosis II, oosit sekunder membelah diri
menghasilkan satu sel ootid yang besar dan satu badan kutub
kedua (polar body sekunder).Pada saat yang sama, badan kutub
pertama membelah diri menjadi dua kutub.
4. Selanjutnya ootid tumbuh menjadi sel telur (ovum) yang
mempunyai 23 kromosom (haploid). Sedangkan ketiga badan
kutub kecil hancur sehingga setiap oosit primer hanya
menghasilkan satu sel telur yang fungsional.

22

Perkembangan Embrio
Minggu 1
1. Daur ovarium
Pada setiap daur ovarium, sejumlah folikel mulai tumbuh, tetapi
hanya satu yang mengalami kematangan sempurna, dan hanya
satu oosit yang dikeluarkan pada saat ovulasi.
2. Ovulasi
Pada saat ovulasi, oosit berada pada meiosis kedua dan dilapisi
oleh zona pelusida dan beberapa sel granulose. Melalui kegiatan
penyapuan yang dilakukan oleh fimbriae tuba, oosit dibawa ke
saluran telur rahim.
3. Korpus luteum
Setelah ovulasi, sel granulose yang tertinggal di dinding yang
sudah pecah, bersama dengan sel teka interna, mendapatkan
pendarahan

daripembuluh-pembuluh

darah

di

sekitarnya.

Dibawah pengaruh LH, sel-sel ini menghasilkan suatu pigmen

berwarna kekuningan dan berubah menjadi sel luteal, yang
membentuk korpus luteum dan menghasilkan progesterone.
4. Perjalanan oosit
Setelah oosit masuk ke saluran telur rahim, ia didorong ke arah
rongga rahim oleh kontraksi dinding otot. Pada manusia
pengangkutan oosit yang sudah dibuahi berlangsung dalam
waktu kira-kira 3-4 hari.

23

5. Korpus albikans
Korpus luteum yang mengecil kembali karena degenerasi sel
uteal dan membentuk masa jaringan parut fibrotic, dikenal
sebagai korpus albikans.
6. Pembuahan
Sebelum spermatozoa mampu membuahi oosit, mereka harus
menjalani
a. Proses kapasitasi: menghilangkan suatu tutup glikoprotein
serta protein plasma dari semen kepala spermatozoa
b. Reaksi akrosom: dilepaskan hialuronidase dan zat serupa
tripsin untuk menembus 3 tahap:
1. Penembusan korona radiate
dari 200-300 juta sel sperma yang dicurahkan ke dalam
saluran kelamin wanita, hanya sekitar 300-500 yang
mencapai tempat pembuahan. Sperma yang mengalami
kapasitasi dengan bebas dapat menembus sel korona
2. Penembusan zona pelusida
adalah sebuah perisai glikoprotein di sekeliling telur yang
mempermudah dan mempetahankan pengikatan sperma
dan menginduksi reaksi akrosom.
3.

Penembusan selaput sel oosit

Penyatuan oosit dan membrane sel sperma segara setelah

spermatosit memasuki oosit:
a. Oosit menyelesaikan pembuahan meiosis keduanya dan
membentuk pronukleus wanita
b. Zona pelusida menjadi tidak dapat ditembus lagi oleh
spermatozoa lainnya
c. Kepala spermatozoa terpisah dari ekor, membengkak, dan
membentuk pronukleus pria
Setelah

kedua

pronukleus

melipatgandakan

DNA-nya,

kromsom pihak ayah dan ibu bercampur, membelah secara

24

longitudinal dan menjalani pembelahan mitosis, sehingga

terbentuk tingkat dua sel.
Hasil pembuahan:
a. Pengembalian jumlah kromosom yang diploid
b. Penentuan jenis kelamin kromosom
c. Dimulainya pembelahan
7. Pembelahan
Menghasilkan bertambahnya jumlah sel, blastomer, yang menjadi
semakin kecil pada setiap pembelahan. Setelah tiga kali
pembelahan, blastomer mengalami pemampatan menjadi lapisan
dalam dan lapisan luar. Blastomer yang mampat tersebut
membelah membentuk sebuah morula 16 sel.

8. Pembentukan blastokista
Ketika morula memasuki rongga rahim, pada hari ketiga atau
keempat setelah pembuahan, mulailah terlihat sebuah rongga dan
terciptalah blastokista. Massa sel dalam akan berkembang
menjadi embrionya sendiri dan terletak di satu kutub blastokista

25

tersebut. Massa sel luar menelilingi sel-sel dalam tersebut serta

rongga blastokista akan membentuk trofoblas.

9. Rahim pada saat implantasi

Dinding rahim terdiri atas tiga lapisan:
1. Endometrium: selaput lendir yang melapisi dinding bagian
dalam
2. Miometrium: lapisan tebal otot polos
3. Perimetrium: peritoneum yang melapisi dinding sebelah luar.
Minggu 2
Cakram Mudigah Bilaminer (Perkembangan Minggu Kedua)
Pada tahap ini dimulai awal hari kedelapan sampai akhir minggu
kedua.
Perkembangan Hari Ke-8
Blastokista sebagian terbenam di dalam Stroma Endometrium
Trofoblas (massa sel luar) berdiferensiasi menjadi 2 lapisan
- Sitotrofoblas : satu lapisan sel-sel berinti tunggal di sebelah
dalam
- Sinsitiotrofoblas : satu zona luar berinti banyak tanpa batas

sel yang jelas (penghasil hCG)

Embrioblas (massa sel dalam) berdiferensiasi menjadi 2
lapisan :
- Lapisan hipoblas : satu lapisan sel-sel kecil kuboid
berdampingan dengan rongga blastokista
- Lapisan Epiblas : satu lapisan sel silinder tinggi
bersebelahan dengan rongga amnion

26

Muncul rongga kecil didalam epiblas yang disebut rongga

amnion, serta sel-sel epiblas yang dekat dengan sitotrofoblas
disebut amnioblas.

Perkembangan Hari Ke-9

Bastokista semakin dalam terbenam di dalam Stroma

Endometrium
Tahap lacunaris : Trofoblas mulai berkembang membentuk
vakuola-vakuola pada sinsitium. Jika vakuola-vakuola ini

menyatu akan terbentuk lacuna-lakuna besar

Pada kutub abembrional, sel-sel gepeng yang mungkin
berasal dari hipoblas membentuk suatu selaput tipis yang
dikenal selaput eksoselom (selaput Heuser), selaput ini
melapisi sitotrofoblas. Selaput ini bersama dengan hipoblas
akan membentuk rongga eksoselom (kantung kuning telur
primitive)

27

Perkembangan Hari Ke-11 sampai 12

Blastokista telah terbenam seluruhnya di dalam Stroma

Endometrium
Sel-sel sinsitiotrofoblas menembus ke stroma dan merusak
lapisan endotel pembuluh-pembuluh kapiler ibu, sehingga
kapiler ini tersumbat dan melebar yang dikenal dengan

sinusoid
Karena Trofoblas merusak sinusoid, sehingga darah mengalir
melalui system trofoblas, sehingga terjadi sirkulasi utero-

plasenta
Muncul sel-sel dari sel kantong kuning telur dan membentuk
suatu jaringan penyambung yang halus dan longgar yang
dikenal mesoderm ekstraembrional ( akhirnya akan mengisi
semua ruang antara trofoblas di sebelah luar dan amnion serta

selaput eksoselom di sebelah dalam.

Setelah terbentuk rongga besar di dalam mesoderm
ekstraembrional, dan menyatu terbentuklah rongga baru yang

dikenal selom ekstraembrional (rongga khorion)

Mesoderm ekstraembrional somatopleural adalah Mesoderm
ekstraembrional
amnion,

yang

Sedangkan

membatasi

sitotrofoblas

Mesoderm

dengan

ekstraembrional

splanknopleural adalah Mesoderm ekstraembrional yang

menutupi kantung kuning telur

28

Perkembangan Hari Ke-13

Pada hari ini, luka Endometrium telah sembuh, namun
kadang-kadang dapat terjadi pendarahan. Akibat dari

meningkatnya aliran darah ke dalam ruang-ruang lacuna

Muncul sel-sel dari trofoblas yang berpoliferasi setempat dan
menembus ke dalam sinsitiotrofoblas, sehingga membentuk
silinder-silinder sel yang dikelilingi sinsitium yang dikenal

dengan villi primer

Muncul sel-sel hipoblas yang bermigrasi kedalam selaput
eksoselom. Kemudian sel-sel ini berpoliferasi dan berangsurangsur membentuk rongga baru didalam rongga eksoselom
yang dikenal dengan kantung kuning telur sekunder atau

kantung kuning definitive

Menjelang akhir minggu kedua, cakram mudigah terdiri dari
dua cakram sel yang berhadapan : epiblas yang membentuk
lantai rongga amnion yang terus semakin meluas dan
hipoblas yang membentuk atap kantung kuning telur
sekunder.

Di

daerah

kepalanya,

cakram

hipoblas

memperlihatkan sedikit penebalan yang dikenal sebagai

lempeng prekordal.

Minggu 3

29

1. Gastrulasi
Terbentuknya 3 lapis jaringan.
Yang dimulai dengan munculnya garis primitif yang pada
ujung kepalanya terdapat nodus primitif. Di daerah nodus
dan garis ini sel-sel epiblas bergerak masuk (invaginasi)
membentuk lapisan-lapisan sel baru, dintaranya adalah
sebagai berikut.
a. Ektoderm
b. Mesoderm
c. Endoderm

terbentuk dari epiblas

Karena itu, epiblas semuanya menghasilkan tiga lapisan

mudigah pada mudigah tersebut. Sel-sel dari lapisan mudigah
mesoderm intraembrional bermigrasi di antara dua lapisan
mudigah lainnya sampai terbentuk hubungan dengan mesoderm
ekstraembrional yang membungkus kantung kuning telur dan
amnion.
2. Pembentukan notokord
Sel-sel prenotokord yang bergerak masuk di dalam lubang
primitif, bergerak ke depan hingga mencapai lempeng
prekordal. Mereka menempatkan diri dalam endoderm sebagai
lempeng notokord. Pada perkembangan selanjutnya lempeng
ini akan mengelupas dari endoderm, dan terbentuklah sebuah
tali padat, notokord definitif. Notokord membentuk sumbu
tengah, yang akan menjadi dasar bagi kerangka sumbu badan.
3. Pertumbuhan cakram mudigah
Pada akhir minggu ketiga terbentuklah tiga lapisan mudigah
yang terdiri atas ectoderm, mesoderm, dan endoderm. Dan
deferensiasi jaringan dan organ sudah mulai.
4. Perkembangan trofoblas lebih lanjut
Pada saat yang sama, trofoblas cepat berkembang. Villi primer
sudah memiliki inti masenkim, tempat munculnya pembuluhpembuluh kapiler kecil. ketika kapiler villi ini berhubungan
dengan kapiler di dalam lempeng korion dan tangkai

30

penghubung, system villi tersebut sudah siap memasok zat-zat

makanan dan oksigennya kepada mudigah.
Minggu 4- minggu 8
Masa embriogenik merupakan masa terbentuknya jaringan dan
system organ dari masing-masing lapisan mudigah. Sebagai
akibat pembentukan organ cirri-ciri bentuk tubuh mulai jelas.
Lapisan mudigah ectoderm membentuk organ dan strukturstruktur yang memelihara hubungan dengan dunia luar: (a)
susunan saraf pusat; (b) system saraf tepi; (c) epitel sensorik
telinga, hidung dan mata; (d) kulit, termasuk rambut dan kuku;
(e) kelenjar hipofisis, kelenjar mammae, dan kelenjar keringat
serta email gigi.
Lapisan mudigah mesoderm mempunyai bagian yang paling
penting yaitu mesoderm para aksial, intermediate dan lempeng
lateral. Mesoderm para aksial membentuk somitomer yang
nantinya membentuk mesenkim di kepala dan tersusun sebagai
somit-somit di segmen oksipital dan kaudal. Somit membentuk
miotom (jaringan otot), sklerotom (tulang rawan dan tulang), dan
dermatom (jaringan subkutan kulit), yang semuanya merupakan
jaringan penunjang tubuh. Mesoderm juga membentuk system
pembuluh yaitu jantung, pembuluh nadi, pembuluh balik,
pembuluh getah bening, dan semua sel darah dan sel getah
bening. Di samping itu, ia membentuk system kemih kelamin:
ginjal, gonad, dan saluran-salurannya (tetapi tidak termasuk
kandung kemih)). Akhirnya, limpa dan korteks adrenal juga
termasuk derivat mesoderm.
Lapisan mudigah endoderm menghasilkan lapisan epitel saluran
pencernaan, saluran pernafasan, dan kandung kemih. Lapisan ini
juga membentuk parenkim tiroid, kelenjar paratiroid, hati dan

31

kelenjar pancreas. Akhirnya, lapisan epitel kavum timpani dan

tuba eustachius juga berasal dari endoderm.
Sebagai akibat dari pembentukan system-sistem organ dan
pertumbuhan system saraf pusat yang cepat, cakram mudigah
yang mula-mula datar mulai melipat dengan arah sefalokaudal,
sehingga terbentuklah lipatan kepala dan ekor. Cakram ini juga
melipat dengan arah lintang, sehingga terdapat bentuk tubuh
yang bulat. Hubungan dengan katung kuning telur dan plasenta
dipertahankan masing-masing melalui duktus vitellinus dan tali
pusat.
Perkembangan Bulan Ketiga Hingga Lahir (Masa Janin)
1. Perkembangan janin
Masa janin berlangsung dari kehamilan minggu kesembilan
hingga saat kelahiran dan ditandai dengan pertumbuhan tubuh
yang cepat dan penyempurnaan system-sistem organ tubuh.

Bulan ketiga, keempat dan kelima : Pertumbuhan panjang

badan sangat mencolok (kira-kira 5 cm tiap bulan).

2 bulan terakhir kehamilan : penambahan berat badan
sangat mencolok pada (kira-kira 700 gr tiap bulan).

Secara umum, lama kehamilan untuk janin cukup bulan

dianggap 280 hari atau 40 minggu setelah hari pertama haid
terakhir, atau lebih tepat 266 hari atau 38 minggu setelah
pembuahan.
2. Perubahan dari bulan ke bulan
Suatu perubahan yang mencolok adalah relative merambatnya
pertumbuhan kepala.

Dalam bulan ketiga : kepala kira-kira dari panjang ubun-

ubun bokong.
Menjelang bulan kelima : ukuran kepala, kira-kira 1/3
panjang ubun-ubun tumit, dan

32

 pada saat lahir panjang ubun-ubun tumit.

3. Saat lahir
Aneka macam teknik pelacakan prenatal sudah banyak tersedia,
termasuk ultrasonografi amniosentesis dan biopsy villi korion.
Teknik-teknik ini digunakan untuk menetukan pertumbuhan
plasenta dan janin, kelainan bawaan, dan kelainan-kelainan
kromosom.

Teknik-teknik

ini

pada

umumnya

hanya

diperuntukan bagi kehamilan berisiko tinggi saja.

2.2

Cytogenetik

Ilmu yang mempelajari tentang struktur kromosom & pembelahan sel .

Bagian kromosom ada yang menyempit & tampak terang di

sentromer, yang membagi kromosom menjadi dua lengan.

Berdasarkan letak sentromer, dibedakan :

a. Metasentris, apabila sentromer terletak median -center- ( kira
kira di tengah kromosom ) sehingga kromosom terbagi dua
lengan sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf V.
b. Submetasentris, apabila sentromer terletak submedian ( kearah
salah satu ujung kromosom ) sehingga kromosom terbagi
menjadi dua lengan tak sama panjang dan mempunyai bentuk
seperti huruf J.
c. Akrosentris, apabila sentromer terletak subterminal ( di dekat
ujung kromosom ) sehingga kromosom tidak membengkok
melainkan lurus seperti batang. Satu lengan kromosom sangat
pendek, sedang lengan lainnya sangat panjang.
d. Telosentris, apabila sentromer terletak di ujung kromosom
sehingga kromosom hanya terdiri dari sebuah lengan saja dan
berbentuk lurus seperti batang. Kromosom manusia tidak ada yang
telosentris.
Tipe kromosom

33

a. Autosom, ialah kromosom yang gak berhubungan sama penentuan

jenis kelamin. Dari 46 kromosom di dalam inti sel tubuh manusia
44 buah ( atau 22 pasang ) merupakan autosom.
b. Seks kromosom, ialah sepasang kromosom yang menentukan jenis
kelamin. Ada 2 macam : kromosom-X dan kromosom-Y.
Bagian bagian dari kromosom:
a. Kromonema
b. Kromomer
c. Sentromer
d. Lekukan kedua
e. Telomer
f. Satelit
Kegunaan Cytogenetik

Pada penyakit kanker terutama keganasan hematologi sitogenetik

dapat menentukan translokasi kromosom pada sel maligna, membantu
menegakkan diagnosis dan penatalaksanaan (misalnya imatinib
mesylate pada kromosom Philadelphia)

Pada penyakit kongenital misalnya Downs syndrome dapat

menentukan lokasi kromosom yang mengalami kerusakan

"simple" trisomy, a mosaic, "balanced" translocation, a deletion,

insersi dari salah satu atau kedua orang tuanya atau di dalam fetus.
2.3

Kelainan Kongenital
Kelainan bawaan atau kelainan kongenital atau cacat bawaan adalah
kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan
hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan dapat dikenali sebelum
kelahiran, pada saat kelahiran, atau beberapa tahun kemudian setelah
kelahiran.
2.3.1 Jenis Kelainan Kongenital

34

1. Malformasi : kelainan yang terjadi selama pembentukan struktur

tepatnya saat organogenesis kelainan ini dapat menyebabkan

hilangnya semua atau sebagian suatu sruktur
2. Disurpsi : perubahan morfologi struktur sebuah organ setelah

pembentukan nya di sebabkan adanya proses yang bersifat merusak

3. Deformasi : kelainan yang terjadi karena adanya gaya mekanik

yang mencetak janin dalam jangka waktu yang lama

4. Sindrom : kecacatan yang terjadi secara bersamaan dan memilikI
etiologi yang spesifik dan sama
2.3.2 Penyebab Kelainan Kongenital
Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang
tua yang jelas-jelas tidak memiliki gangguan kesehatan maupun
faktor resiko. Seorang wanita hamil yang telah mengikuti semua
nasihat dokternya agar kelak melahirkan bayi yang sehat, mungkin
saja nanti melahirkan bayi yang memiliki kelainan bawaan. 60%
kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya
disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari
keduanya.
Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat:

hilangnya bagian tubuh tertentu

kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu

kelainan bawaan pada kimia tubuh.

Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah

kelainan jantung, diikuti oleh spina bifida dan hipospadia. Kelainan
metabolisme

biasanya

berupa

hilangnya

enzim

atau

tidak

sempurnanya pembentukan enzim. Sehingga kelainan ini berbahaya

dan fatal, tapi pada anak-anak tidak menimbulkan gangguan.
Misalnya : penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf
pusat) dan fenilketonuria.

35

Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah:

Pemakaian alkohol oleh ibu hamil. Pemakaian alkohol oleh ibu

hamil bisa menyebabkan sindroma alkohol pada janin dan obatobat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa
menyebakan kelainan bawaan.

Penyakit Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki faktor Rh yang
berbeda.

Faktor-faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko

kelainan bawaan :
1. Teratogenik
Teratogen

adalah

setiap

faktor

atau

bahan

yang

bisa

menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan.

Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen.
Secara umum, seorang wanita hamil sebaiknya :
mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia
minum,
berhenti merokok,
tidak mengkonsumsi alkohol,
tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat
mendesak.
Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa
infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah
kelainan bawaan:
Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan

penglihatan

atau

pendengaran,

kelainan

jantung,

keterbelakangan mental dan cerebral palsy.

Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan

infeksi

mata

yang

36

bisa

berakibat

fatal,

gangguan

pendengaran, ketidakmampuan belajar, pembesaran hati

atau limpa, keterbelakangan mental dan cerebral palsy.
Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan

kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan

berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, cerebral
palsy,

gangguan penglihatan atau pendengaran serta

kematian bayi.
Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air

dan bisa menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada

otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan pada
anggota gerak, kepala yang berukuran lebih kecil dari
normal, kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental.
2. Gizi

zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat.

kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya

spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya. Karena spina
bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa
dia hamil, maka setiap wanita usia subur sebaiknya
mengkonsumsi

asam

folat

minimal

sebanyak

400

mikrogram/hari.
3. Faktor fisik pada rahim
Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga
merupakan pelindung terhadap cedera.

Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi

pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa
menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat
proses pembentukan air kemih.

Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami

gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak
yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus).
4. Faktor genetik dan kromosom

37

Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan

bawaan. Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit
keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah
satu atau kedua orang tua.
Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam
kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang
atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan.
2.4 Hematopoesis

Tiga periode hematopoieis berdasar tempat pembentukan :

1. Periode Mesoblastik
Sel darah dibuat dari jaringan mesenkim. Mula-mula sel tersebut
dibentuk dalam pulau-pulau darah dari yolk sac. Dalam tahap
selanjutnya

sistem

hematopoiesis

dibentuk

dalam

jaringan

mesoblastik. Dari pulau-pulau darah tersebut dibentuk sel darah

primitif pertama yang kemudian akan menjadi eritroblas granulosit
dan megakariosit. Pada embrio berukuran 2,25 mm. Pulau-pulau
darah tersebut masih ditemukan sedangkan pada embrio berukuran 5
mm sudah tidak tampak lagi.

Pembuatan darah intravaskulus dalam yolk sac dapat dilihat pada

embrio sebesar 20 mm dan menghilang pada embrio berumur
sembilan minggu.

2. Periode Hepatik
Periode ini terjadi pada embrio sebesar 5-7 m. Sel darah dibuat oleh
jaringan mesenkim yang banyak ditemukan dalam jaringan hati.
Pada periode ini tampaksel eritroblas yang definitif, juga sel leukosit
dan megakariosit.

Sel granulosit ini bertambah terus sampai bulan ke-4 kehidupan

embrio dan pada waktu ini jumlah granulosit sudah banyak
sekali.

38

Pada limpa terjadi juga eritropoiesis dan leucopoiesis tetapi

hanya sampai bulan ke-5 kehidupan fetus. Limpa terutama
membentuk sistem limfosit. Timus terutama membentuk limfosit
dan juga sedikit meiosit dan eritroblas.

3. Periode Mieolid
Periode ini dimulai sejak embrio berumur 5 bulan. Mula-mula sel
eritropoietik dibuat dalam hati sedangkan leukosit dalam sumsum
tulang, tetapi dalam perkembangan selanjutnya fungsi pembuatan sel
darah diambil alih oleh sumsum tulang dan hati tidak berfungsi
membuat sel darah lagi. Sel mesenkim yang memiliki kemampuan
untuk membentuk sel darah menjadi kurang tetapi tetap ada dalam
sumsum tulang, hati, limpa, kelenjar getah bening, dan dinding usus.
Secara umum sel ini dikenal sebagai sistem retikuloendotelial.
Sel induk, Faktor pertumbuhan, diferensiasi
Sel induk (sel pluripoten) dapat memperbanyak diri sebagai sel anak
menjadi tipe sel khusus dengan cara diferensiasi secara irreversible dan
yang lain tetap sebagai sel induk,sel pluripoten jumlahnya dipertahankan
tetap konstan.
1. Sel induk hematopoietik pluripoten
Semua sel darah berasal dari sel induk dalam sumsum tulang, sel ini
berpoliferasi

menjadi

sel-sel

limfoid

dan

sel-sel

mieolid

( berkembang dalam sumsum tulang ).

2. Sel progenitor dan perkusor
Sel progenitor dapat membelah dan menghasilkan sel progenitor dan
sel perkusor. Sel perkusor menghasilkan sel darah yang matang.
Hematopoiesis merupakan hasil proliferasi sel secara simultan dan
kontinyu yang menghasilkan dari sel induk dengan potensinya yang
berkurang seiring dengan laju perkembangannya .

Sewaktu proses ini terjadi (hematopoiesis) potensi untuk

berdiferensiasi

dan

memperbaharui

39

diri

bekurang

secara

bertahap. Sebaliknya respon mitotic terhadap faktor pertumbuhan

secara berangsur bertambah dan mencapai maksimum pada
pertengahan

proses, aktifitas

mitosis

berkurang,

aktifitas

fungsional ciri morfologi bertambah dan terbentuklah sel matang.

Zat penstimulus untuk diferensiasi dan proliferasi dibuat faktor
pertumbuhan, faktor perangsang koloni.
Generasi I (basofil entroblas) dapat dipulas dengan warna basa dan
hanya sedikit mengandung hemoglobin.
Retikulosit

banyak hemoglobin nukleus memadat dan kecil

dan sisanya terdorong keluar RE diabsorpsi Masih

mengandung (bassofile) sisa : appartus

golgi, mitokondria, dan

organel sitoplasmik lain.

Eritrosit hilang bahan basofilik dengan waktu 1-2 hari
3. Pengaturan produksi sel darah merah.

Faktor yang mempengaruhi oksigenasi

1. Volume darah rendah
2. Anemia
3. Hemoglobin darah
4. Aliran darah tidak lancar
5. Penyakit paru-paru

Pengaruh Eritropoitein
1. Produksi maksimal akan tidak ada sel darah merah baru dalam
sirkulasi darah hingga 5 hari
2. Pengaruh eritropoietin menyebabkan sel melalui eritoblastik
3. Bila tidak ada eritropoitein maka sel darah merah sedikit

Eritropoitein merangsang produksi sel darah merah sebagi respon

hipoksia.
Hipoksia Eritropoietin Produksi SDM Keadaan normal
Leukopoiesis

40

Dibentuk di sumsum tulang (granulosit dan monosit serta

sedikit limfosit),jaringan limfe (limfosit),sel-sel plasma.

Setelah terbentuk,diangkut dalam darah diedarkan ke berbagai

bagian tubuh

Ada 6 macam:
-

Netrofil

Eosinofil

Basofil

Granulosit

Sumsum tulang
1. Sumsum tulang merah

Banyak terdapat sel darah merah

Terdiri atas : Stroma, hematopoietik, kapiler sinusoid

2. Sumsum tulang kuning

Banyak terdapat sel adipose

Eritropoiesis (pembentukan sel darah merah)

Fungsi eritrosit : mengangkat hemoglobin dan selanjutnya mengikat
dan mengangkut oksigen dari paru-paru ke jaringan.
Konsentrasi hemoglobin maksimal 34 gm/dl dalam sel darah merah.
Orang normal kurang dari 3 gm/dl jika pembentuk hemo dalam
sumsum belakang berkurang mengakibatkan volume sel menurun
1. Produksi sel darah merah
Embrio

: Sel darah merah tidak berinti (primitif) diproduksi

dari yolk sac (pada minggu-minggu pertama)

5 tahun

: Pertengahan trilaminer pertama hingga lahir : hati,

limpa, timus, kelenjar bening, sumsum tulang
(sesudah terbentuk dalam tubuh janin).

20 tahun

: tulang-tulang panjang ada yang tidak memproduksi

sel darah merah karena berlemak.

41

>20 tahun : diproduksi di sumsum tulang membrosa : sterinum,

ileum
2. Pembentukan sel darah
Sel stem hematopoietik pluripoten : sel utama dalam

pembentukan seluruh sel darah.

Proenteroblas sekali terbentuk akan membela

menjadi banyak sel darah merah yang matur, antara lain:

-

Monosit

Limfosit

Sel plasma

Granulosit dan monosit melindungi tubuh dari organisme

penyerang melalui fagositosis. Ada sejumlah besar trombosit
dibentuk dari diferensiasi sel stem hemopoietik.
Ada 2 silsilah utama :

mielositik yang dimulai dengan mieioblas

limfositik

Setelah dibentuk, terutama di granulosit kemudian disimpan

dalam sumsum tulang sampai diperlukan dan dialirkan dalam
sirkulasi.
3. FARMAKOLOGI
3.1 FARMAKOLOGI DASAR
1. Dalam artian luas : ilmu mengenai pengaruh senyawa terhadap sel hidup
2. Dalam kedokteran senyawa tersebut disebut obat. Obat selain
bermanfaat dalam pengobatan penyakit juga merupakan penyebab
penyakit. Obat didefinisikan sebagai senyawa yg digunakan untuk
mencegah, mengobata, mendiagnosis, atau menimbulkan suatu kondisi
tertentu.
3. Farmakologi dapat pula diartikan sebagai ilmu yang mengintegrasikan
ilmu kedokteran dasar, dan menjebatani ilmu preklinik dan ilmu klinik

42

A. Farmakokinetik
(apa yang dialami obat yang diberikan pada suatu mahkluk hidup)

Absorpsi : proses masuknya obat dari tempat pemberian ke dalam

darah

Distribusi : pengikatan obat oleh protein plasma dan penyebaran ke

seluruh tubuh

Metabolisme : mengubah obat yang nonpolar (larut lemak) menjadi

polar (larut air)

Ekskresi : proses pengeluaran obat dalam bentuk untuh ataupun

metabolitnya

B. Farmakodinamik

Reseptor obat : komponen makromolekul fungsional yang dapat

berupa sistem protein ataupun asam amino

Agonis adalah obat yang jika menduduki reseptornya mampu

secara intrinsic menimbulkan efek farmakologik sedangkan
antagonis menduduki reseptor yang sama tetapi tidak menimbulkan
efek tersebut.

C. Cabang Ilmu farmakologi

-

Farmakognosi : cabang farmakologi yang berkaitan dengan sifat biokimia,

biologis, dan ekonomis obat alami dan komponennya.
- Farmakokinetik : cabang farmakologi yang meliputi proses-proses
absorbs, distribusi, lokalisasi di dalam jaringan, biotransformasi, dan
-

ekskresi obat di dalam tubuh dalam satu periode waktu.

Farmakodinamik : ilmu tentang efek biokimia dan fisiologi obat dan
mekanisme kerjanya, termasuk korelasi kerja dan efek obat dengan

struktur kimianya.
Farmakoterapeutik : ilmu mengenai penggunaan obat.

43

Toksikologi : studi ilmiah tentang racun, cara kerjanya, cara

pendeteksiaannya,

dan

pengobatan

keadaan-keadaan

yang

ditimbulkannya.
a. Farmakogenetik
Kemampuan memetabolisme obat dipengaruhi oleh faktor genetik dan
lingkungan. Metabolisme obat yang dikendalikan oleh banyak gen
akan membentuk distribusi kemampuan metabolisme yang berbentuk
imunodal pada suatu populasi. Metabolisme obat dikendalikan oleh
gen tunggal (yang berpadu dengan lingkungan) akan membentuk
distribusi dengan 2 atau 3 modus bila sebagian angggota populasi
mempunyai cacat pada gen tersebut. Oleh karena itu disebut terjadi
polimorfisme metabolisme obat. Berbagai dampak klinik dapat timbul
akibat

terjadinya

polimorfisme

genetik

dalam

kemampuan

metabolisme obat.

Definisi

Farmakogenetik adalah cabang ilmu farmakologi klinik yang

mempelajari perubahan respon terhadap obat yang disebabkan oleh
faktor genetik.

Tujuan

Mengidentifikasi perbedaan tersebat, mengetahui sebab-sebabnya

pada tingkat molekular dan mengembangkan cara-cara sederhana
untuk mengenali orang-orangnya, sehingga dosis obat yang sesuai
dapat diberikan.

44

Obat yang menimbulkan perbedaan terhadap respon berdasarkan faktor genetik.

Obat
Isoniazid, hidralazin,

Respon

Mekanisme Kerja

Asetilator cepat:

Perbedaan aktivitas

prokainamid,

respon menurun,

enzim N-asetil-

sulfametazin, dapson

toksisitas oleh

transferase

derivat N-asetil
meningkat
Asetilator lambat:
Debrisokulin,

toksisitas tinggi
Hidroksilator

Perbedaan aktivitas

metoprolol, lidokain,

ekstensif : respon

salah satu sitokrom

perheksilin

menurun

P450 hati yang

Hidroksilator lemah:
respon meningkat
S-mefenitoin, diazepam,

omeprazol

Suksinilkolin

Hidroksilator

megoksidasi
debrisokuin/spartein
Perbedaan aktivitas

ekstensif : respon

salah satu sitokrom

menurun

P450 hati yang

Hidroksilator lemah:

mengoksidasi S-

respon meningkat
Apnea meningkat

mefenitoin
Aktivitas
pseudokolinesterase
dalam plasma darah

Primakuin, klorokuin,

Hemolisis pada

kuinin, kuinidin, sulfa,

pemberian bersama

sulfon, nitrofurantoin,

obat-obat yang

cloramphenicol, aspirin,

bersifat oksidator

menurun
Defisiensi glukosa 6
fosfat dehidrogenase

PAS
Halotan, suksinilkolin

Hipertermia
malignant

45

Tidak diketahui

KESIMPULAN
Genetika merupakan ilmu yang mempelajari berbagai aspek yang
menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada organism ataupun

46

suborganisme. Di dalam genetika terdapat teori-teori yang mendukung seperti

Hukum Mendel dan Prinsip Hardy-Weinberg.
Sedangkan embriologi merupakan ilmu tentang perkembangan individu
selama tahap embrionik dan bila diperluas pada beberapa atau seluruh tahap
siklus kehidupan sebelum dan sesudahnya. Perkembangan embriologi dimulai
dari minggu pertama yang biasa disebut dengan cakram mudigah. Perkembangan
selanjutnya yaitu terbentuknya embrio hingga janin. Ada suatu masa dimana
embrio tersebut gagal tumbuh dan berkembang dikarenakan berbagai penyebab,
sehingga menyebabkan beberapa kelainan / cacat yang disebut kelainan
congenital.

DAFTAR PUSTAKA
Paparo; alihbahasa, Tambajong, dkk. - Ed. 5. Jakarta: EGC, 1989.

47

Sadler, T.W.2000.Embriologi Kedokteran Langman edisi ke-7.Jakarta:

EGC.
Gunawan, Sulistia Gan,dkk.2009.Farmakologi Dan Terapi edisi ke-5.
Jakarta:Balai Penerbit FKUI.
Guyton and Hall. Fisiologi Kedokteran edisi 11. Jakarta: 2007.
Dorland, W. A. Newman. 2002. Dorlands Ilustrate Medical Dictionary.
Jakarta: EGC.

48