Anda di halaman 1dari 17

Spinal Muscolorum

Atropi
SMA

Pengertian...
Yaitu suatu penyakit kelemahan
otot kongenital akibat tidak berkembangnya radiks anterior
yang berfungsi sebagai motorik.

Mekanisme...
Merupakan proses degeneratif sel
motorneuron di AHC medula spinalis,
dimana yang seharusnya motor
neuron mendapat stimulus yang
akan mengirimkan ke muscle fiber
untuk berkontraksi, motor neuron
rusak dan muscle fiber tidak dapat
berkontraksi. dengan manifestasi
klinis kelemahan dan atrofi otot-otot
badan dan anggota gerak

Etiologi...
Penyakit ini disebabkan
oleh kerusakan pada gen
SMN1 yang terletak pada
lengan
panjang
kromosom 5 (disebut
juga 5q). Sebagian besar
(95%) pasien SMA, sama
sekali
tidak
memiliki
SMN1, dimana dikatakan
SMN1
mengalami

Gejala...
Arefleksia , terutama di ekstremitas
Kelemahan keseluruhan otot , tonus otot ,
limpness atau kecenderungan untuk flop
(the "floppy bayi" syndrome)
Kesulitan mencapai tahap perkembangan ,
kesulitan duduk / berdiri / berjalan
Pada bayi : mengadopsi dari posisi katak kaki ketika duduk ( pinggul dan lutut
tertekuk diculik )
Hilangnya
kekuatan
otot-otot
pernapasan : batuk yang lemah ,
menangis lemah ( bayi ) , penumpukan

Tipe...
1. Heredofamilial forms of spinal
muscular
atrophy
and
spastic
parpaplegia
Wednig
Hoffman
Disease
(Infantile
akut
spinal
muscular atrophy)
2. spinal muscular atrophy type II
(infantil kronik/late infantil)
3. Chronic proximal spinal muscular
atrophy (PSMA, Wohlfart-KugelbergWelander Syndorme)
4. Adult onset

Contoh Gambar
SMA
Tubuh
Berbentuk
Frog Leg Position

Lonceng
(Bell-shaped torso)

Bentuk tubuh lonceng yang


disebabkan oleh respirasi yang
hanya menggunakan otot perut
saja. Tangan membentuk tinju
terkepal
dan
berkeringat.
Kepala sering miring ke satu sisi
,
bahkan
ketika
berbaring.
Fasikulasi (berkedut) dari lidah.
Kesulitan
menghisap
atau
menelan makan. Arthrogryposis
(multiple kontraktur bawaan).

Pemeriksaan
Penunjang

Tes darah
Muscle biopsy
Genetic test
CK (creatin kinase)
Electromyogram (EMG)

Penatalaksanaan Fisioterapi
Problematika Fisioterapi
Kelemahan otot
Gangguan pola napas
Adanya tigness
Adanya kontraktur

Dianogsa Fisioterapi
Keterbatasan gerakan karena lemah otot, sesak,
dan kontraktur sehubungan dengan SMA.
Prognosis
Tergantung tipe dan jumlah SMN2

Rencana Program Fisioterapi:


1. Tujuan Jangka Pendek
Meningkatkan kemampuan otot
Mencegah kontraktur
Mengatur pola pernafasan

2. Tujuan Jangka Panjang


Meningkatkan kemampuan
fungsional.

Program Perencanaan
Fisioterapi
1. Terapi Latihan: Lakukan streching untuk
mempertahankan/ atau meningkatkan
fleksibilitas
- Active
- Active assisted
- Passive

2. Braces : AFO ( ankle - foot - orthosis )


untuk memberi dukungan kaki dan
pergelangan kaki Anda , KAFO ( lutut
pergelangan kaki orthosis ) untuk
mendukung pergelangan kaki dan lutut .

Chest Physio Terapi memiliki 3


langkah utama, yaitu :
(1)Postural Drainage : memosisikan
pasien pada posisi tertentu untuk
membantu menyalurkan secret.
(2)Clapping : tepukan yang dilakukan
pada
rongga
dada
untuk
melepaskan secret dari dinding
saluran nafas.
(3)Coughing : membatukkan secret
agar keluar.

CPT
biasanya
dikombinasikan
dengan terapi lain yang bertujuan
untuk memudahkan pengeluaran
secret,
seperti
penggunaan
nebulizer ( inhalasi ), suction dan
obat pengencer secret

Penyediaan Alat Bantu

Penyediaan
Alat Bantu
ventilation

Noninvasive
cberupa
mounthpiece
respiratory
weakness

mask
untuk
muscle

Alat bantu untuk


corect kurvature
spinal

Kesimpulan...
SMA adalah penyakit genetik otot-saraf
(neumuscular genetic disorder) yang ditandai
dengan kelumpuhan otot. SMA mengalami
cacat pada gen SMN1 ( survival motor neuron
1 ) terletak pada kromosom 5 tidak adanya
protein yang terkait ,menyebabkan mereka
atrofi, menyusut dan akhirnya mati .
Akibatnya, otak tidak bisa lagi mengirim
pesan ke otot , merusak aktivitas otot
sehingga menyebabkan tulang dan kelainan
bentuk tulang belakang. SMA Tipe 1 tipe
yang paling parah 50 % bayi tidak bertahan
lebih 2 tahun.
Beberapa
tes
bisa
dilakukan
untuk