Retinitis Pigmentosa

Narasumber :
dr. Freddy W A, Sp.M
Disusun oleh:
Bramadi Sihagung
07120090058

KEPANITERAAN KLINIK ILMU PENYAKIT MATA

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS PELITA HARAPAN
RUMAH SAKIT PUSAT ANGKATAN DARAT GATOT SOEBROTO
Periode 5 Januari 2015 6 Februari 2015

Definisi
Retinitis pigmentosa adalah penyakit
herediter yang mengenai retina yang
menyebabkan degenerasi retina
yang mengakibatkan disfungsi
progresif dari fotoreseptor
Yang berhubungan dengan
penurunan jumlah sel secara
progresif dan atrofi dari beberapa
lapisan retina.

Epidemiologi
Terdapat 1,5 juta orang dengan retinitis
pigmentosa di seluruh dunia.
China sekitar 1 per 1000 orang
1 dalam 4000 orang di Amerika Serikat,
Eropa, dan Jepang.
Tidak ada pengaruh pada jenis kelamin
pada pasien retinitis pigmentosa
Tidak menunjukkan secara spesifik faktor
resikonya terhadap etnik-etnik tertentu

Gejala Klinis
Kebutaan dimalam hari (nyctalopia)
Secara progresif akan mengalami
penurunan lapang pandang
Temuan funduskopi
perubahan arteriol-arteriol retina,
diskus optik pucat seperti lilin,
epitel pigmen retina yang berbintikbintik dan pigmen retina perifer yang
menggumpal bone-spicule.

Patofisiologi
Dalam sebagian besar kasus fungsi sel
batang lebih parah terkena sehingga
menyebabkan penurunan penglihatan
dalam gelap.
Progresivitas: mid-perifer ke makula
dan fovea. kebutaan pada malam hari
dan diikuti oleh penurunan lapang
pandang
yang
dapat
menyebabkan
penglihatan seperti di dalam lorong
kebutaan seluruhnya.

 Diagnosis molekuler pada pasien

dengan retinitis pigmentosa telah
mengidentifikasi sekitar 52 jenis gen
saat ini.
Retinitis pigmentosa juga muncul
pada sindrom-sindrom tertentu
seperti Bardet-Biedl dan Usher
syndrome.

Diagnosis
Visus: 52% visusnya adalah 20/40, 39%
visusnya adalah 20/70, 25% visusnya
adalah 20/200, dan 0,5% adalah no light
perception.
slit-lamp
optalmoskopi
fotografi fundus
Electroretinogram
Pemeriksaan lapang pandang

 APEX (arrayed primer extension chip

technology) mendeteksi mutasi
gen
Terdapat heterogenisitas yang
ekstrim pada retinitis pigmentosa.
Teknik-teknik tersebut akan
memberikan hasil yang lebih cepat
dan efisien untuk menemukan
kelaninan subtipe gen.

Penatalaksanaan
1. Koreksi proses biokimia jika struktur intak
obat-obat retinoid
2. Suplemen nutrisi faktor-faktor neurotropik,
meningkatkan kemampuan neuron
menghambat kaskade proapoptotik
3. Transplantasi atau manipulasi genetik dari
nonfotoreseptor retina glia
4. Implan retina elektronik animal trials
5. archaebacteria halorhodopsin
mengembalikan sensitivitas fotoreseptor sel
kerucut animal trials

Penutup
Yang saat ini dibutuhkan adalah integrasi
antara hasil pemeriksaan genetik dan temuan
klinis untuk membandingkan secara detail
gejala-gejala yang ditimbulkan pada genotipegenotipe tertentu.
Dan juga untuk memberikan informasiinformasi yang penting untuk konseling gentik
pada keluarga dan memberikan prediksiprediksi yang akan menjelaskan gambaran
perjalanan penyakit dan pemilihan terapi.