Anda di halaman 1dari 17

PENDAHULUAN

Teknologi di zaman sekarang telah berkembang dengan pesat, termasuk dalam bidang
kesehatan. Mulai dari munculnya teknologi untuk pembuatan antivirus, obat-obatan hingga
teknologi kloning. Ini cukup membuktikkan bahwa perkembangan teknologi bidang
kesehatan berkembang dengan sangat pesat. Dan dengan semakin berkembangnya teknologi
bidang kesehatan itu sendiri, semakin meningkatkan kesejahteraan manusia.
Dari beberapa teknologi yang dikembangkan, salah satunya adalah pada masalah genetika
manusia maupun makhluk hidup lainnya. Dengan adanya teknologi genetika ini maka
manusia tidak perlu lagi mengkhawatirkan akan kehilangan identitas diri maupun kehilangan
orang dekatnya. Seperti contoh adanya ibu yang kehilangan anak perempuannya waktu masih
bayi. Setelah dua puluh tahun, muncullah berita di televisi yang menyatakan bebrapa gadis
usia 20 tahunan sedang mencari ibunya. Maka Ibu tersebut pun mencari tahu apakah salah
satu gadis tersebut adalah anaknya. Pada contoh ini kita bisa menyimpulkan bahwa si ibu
akan mencari tahu apakah diantara gadis-gadis itu ada yang mempunyai hubungan darah
dengannya yang juga merupakan anak kandungnya.
Teknologi kesehatan yang bisa digunakan adalah dengan melakukan tes golongan darah dan
DNA. Tes-tes itu akan menunjukkan apakah ada hubungan darah antara seseorang. Tes
golongan darah ini telah banyak dilakukan di dalam masyarakat, tidak hanya untuk
menunjukkan adanya hubungan darah. Perlu diketahui bahwa setiap orang terlahir dengan
golongan darah A, B, AB, atau O dan faktor RH positif(+) atau negatif(-).
Tidak hanya terpaku pada tes golongan darah saja, sekarang teknologi makin berkembang
dengan munculnya tes DNA untuk mengetahui apakah ada atau tidaknya hubungan darah
antara dua orang atau lebih. Tes DNA lebih baik dan hasilnya lebih pasti daripada tes
golongan darah yang masih jauh sederhana dan bisa menimbulkan kekeliruan.
Dalam makalah ini dijelaskan tentang Genetika Pembuktian Hubungan Darah, yang telah
didapat dalam kasus. Dan tes-tes yang bisa dilakukan untuk mengecek apakah ada atau
tidaknya Hubungan Darah melalui tes golongan darah dan DNA. Dan apa hubungan dan
kegunaan tes DNA dan golongan darah tersebut dalam pembuktian Hubungan Darah dalam
lingkup Genetika.

Melalui makalah ini, diharapkan mahasiswa mampu mengetahui dan memahami cara
pembuktian anak kandung berdasarkan tes DNA dan tes golongan darah.
GENETIKA
Genetika adalah cabang biologi yang berurusan dengan hereditas dan variasi. Unit-unit
herediter yang ditransmisikan sari satu generasi ke generasi berikutnya disebut gen.1
Gen terletak dalam molekul-molekul panjang asam deoksiribonukleat(DNA) yang ada dalam
semua sel. DNA, bersama dengan suatu matriks protein, membentuk nukleoprotein dan
terorganisasi menjadi struktur yang disebut kromosom yang ditemukan dalam nukleus atau
daerah inti sel. Sebuah gen mengandung kode informasi bagi produksi protein. Normalnya,
DNA adalah molekul yang stabil dengan kapasitas untuk bereplikasi sendiri. Terkadang, bisa
terjadi perubahan spontan pada suatu bagian DNA. Perubahan itu, disebut mutasi, dapat
menyebabkan perubahan kode DNA yang mengakibatkan produksi protein yang salah atau
tidak lengkap. Hasil netto sebuah mutasi seringkali terlihat sebagai perubahan pada tampilan
fisik suatu individu ataupun perubahan pada hal-hal lain yang dapat terukur pada organisme
itu, disebut karakter atau sifat. Melalui proses mutasi, sebuah gen dapat berubah menjadi dua
atau lebih bentuk alternatif yang disebut alel.1
Masing-masing gen menempati posisi spesifik di kromosom, disebut lokus gen. Karenanya,
semua bentuk alelik sebuah gen dapat ditemukan di posisi yang sama pada kromosomkromosom berbeda yang mirip secara genetis. Pengenalan ilmu genetika merupakan suatu
perbendaharaan dasar dalam mengenali kehidupan itu sendiri. Contohnya hubungan antar
generasi.1
Sesuai dengan hukum Mendel kedua yang berbunyi :8
Selama proses pembentukan gamet, segregasi pada alel-alel dalam satu gen adalah berdiri
sendiri dari proses segregasi alel-alel dari gen yang lainnya.
Maka daripada itu, Genetika Mendelian pada manusia bersifat :8
1. Tidak dapat mengontrol proses persilangan.
2. Pada beberapa kasus, kita dapat mengulang(proses perkawinan, keadaan kesehatan
keluarga).

3. Analisa Pedigree.
Alel adalah gen-gen yang terletak pada lokus yang bersesuaian dari pasangan kromosom
homolog, tetapi memiliki pengaruh dalam cara yang berbeda. Gen sealel diberi simbol huruf
sama, tetapi dibedakan dengan huruf besar dan kecil jika pasangan merupakan heterozigot.
Huruf besar menunjukkan dominan, sedangkan huruf kecil menunjukkan resesif. 2
Golongan darah dipengaruhi oleh adanya alel ganda, dimana sebuah lokus dalam sebuah
kromosom ditempati oleh beberapa atau suatu seri alel(alel ganda). Pembentukannya
dinamakan Multiple allelomorf.1-4
1. Alel Tunggal
Suatu alel dikatakan alel tunggal jika suatu gen memiliki satu gen sealel sehingga
hanya muncul satu sifat. Misalnya, gen T untuk sifat tinggi dan hen t untuk sifat
rendah maka variasinya adalah TT, Tt, dam tt. Ketiga macam genotipe inilah yang
disebut alel tunggal.2
2. Alel Ganda
Suatu alel dikatakan alel ganda jika suatu gen memiliki lebih dari dua pasangan gen
yang sealel sehingga muncul beberapa sifat. Contoh sifat yang dikontrol oleh alel
ganda adalah golongan darah manusia sistem ABO dan warna bulu kelinci.2

A. GOLONGAN DARAH
A.1 DARAH
Apa pun jenis golongannya, darah adalah elemen tubuh yang sangat penting. Fungsinya
sangat vital, yakni sebagai media melawan kuman(sel darah putih/leukosit) dan sebagai
faktor pembeku(trombosit/platelet). Dalam darah terkandung butiran darah merah yang
mengandung hemoglobin atau sel darah merah yang bertugas mengangkut zat gizi dan
oksigen untuk dialirkan ke seluruh tubuh(sel darah merah/eritrosit).3
Selain mengangkut oksigen dan gizi tubuh, sel darah merah juga berperan dalam menentukan
golongan darah. Golongan darah sendiri merupakan gambaran karakteristik sel-sel darah
merah seseorang yang dipengaruhi oleh jumlah karbohidrat dan protein pada membran sel
3

darahnya. Singkatnya, golongan darah ditentukan oleh jumlah zat(kemudian disebut antigen),
yang terkandung dalam sel darah merah.3
Ada empat jenis golongan darah, yaitu A,B,AB, an O. Masing-masing golongan darah itu
mempunyai rhesus, yakni rhesus positif(Rh+) dan rhesus negatif(Rh-).3-6
A.2 GOLONGAN DARAH SISTEM ABO
Sebelum lahir, molekul protein yang ditentukan secara genetik disebut antigen muncul di
permukaan membran sel darah merah. Antigen ini, tipe A dan tipe B bereaksi dengan antibodi
pasangannya, yang mulai terlihat sekitar 2 sampai 8 bulan setelah lahir.4
Karena reaksi antigen-antibodi menyebabkan aglutinasi(penggumpalan) sel darah merah,
maka antigen disebut aglutinogen dan antibodi pasangannya disebut aglutinin. Seseorang
mungkin saja tidak mewarisi tipe A, maupun tipe B, atau hanya mewarisi salah satunya, atau
bahkan keduanya sekaligus.4,7
Klasifikasi golongan darah ABO ditentukan berdasarkan ada tidaknya aglutinogen(antigen
tipe A dan tipe B) yang ditemukan pada permukaan eritrosit dan aglutinin(antibodi), anti-A
dan anti-B, yang ditemukan dalam plasma darah:4-6
a. Darah golongan A mengandung aglutinogen tipe A dan aglutinin anti-B.
b. Darah golongan B mengandung aglutinogen tipe B dan aglutinin anti-A.
c. Darah golongan AB mengandung aglutinogen tipe A dan tipe B, tetapi tidak
mengandung aglutinin anti-A dan anti-B.
d. Darah golongan O tidak mengandung aglutinogen, tetapi mengandung aglutinin antiA dan anti-B.
Menurut sistem ABO yang ditemukan dokter Austria, Karl Landsteiner(1900), darah
ditentukan oleh zat/ antigen yang terkandung dalam sel darah merah. Setiap individu bisa
mempunyai golongan darah A atau B, AB ataupun O. Golongan darah AB adalah golongan
darah yang jarang dijumpai, ditemukan oleh Decastello dan Strulli.1,3
Dalam sistem ABO terdapat dua jenis antigen: A dan B. Orang yang tidak memiliki baik
antigen A maupun antigen B digolongkan ke dalam jenis O(zero). Sisa populasi lainnya

memiliki jenis A, B, atau AB(keduanya). Ketika janin diwarisi golongan darah dari ayahnya
yang berbeda dari ibunya, darah janin mungkin melewati plasenta dan membentuk antigen
pada ibu terhadap golonga darah yang asing. Selama kehamilan yang berurutan, bayi lainnya
dengan golongan darah yang sama dengan bayi pertama mungkin dipengaruhi oleh
keganasan antibodi dalam darah ibunya. Bayi ini mungkin akan mengalami penyakit
hemolitik ABO. Inkompatibilitas ABO kurang dapat diperkirakan daripada inkompatibilitas
Rh. Sampai sekarang tidak terdapatnya imun globulin seperti RhoGAM telah dikembangkan
untuk melawan pembentukan antibodi pada ibu tersensitisasi.5,6
Inkompatibilitas antigen golongan darah utama A dan B merupakan kasus tersering penyakit
hemolitik pada neonatus. Sekitar 20 persen bayi mengalami inkompatibilitas golongan darah
ABO dengan ibunya, dan 5 persen mengalami gejala klinis. Untungnya, inkompatibilitas
ABO hampir selalu menyebabkan penyakit yang ringan yang bermanifestasi sebagai ikterus
neonatus atau anemia, tetapi bukan eritroblastosis fetalis(hidrops imun) dan terapi umumnya
hanya berupa fototerapi.5
Inkompatibilitas ABO berbeda dengan inkompatibilitas Rh(antigen CDE) karena beberapa
alasan:5
1. Penyakit ABO sering dijumpai pada bayi yang lahir pertama.
2. Penyakitnya hampir selali lebih ringan daripada isoimunisasi Rh dan jarang
menyebabkan anemia yang bermakna.
3. Sebagian besar isoantibodi A dan B adalah imunoglobulin M, yang tidak dapat
menembus plasenta dan melisiskan eritrosit janin. Oleh karena itu, meskipun dapat
menyebabkan penyakit hemolitik pada neonatus, namun isoimunisasi ABO tidak
menyebabkan hidrops fetalis dan lebih merupakan penyakit pediatrik daripada
obstetris
4. Inkompatibilitas ABO dapat memengaruhi kehamilan mendatangm tetapi tidak seperti
penyakit Rh CDE, jarang menjadi semakin parah.
Pada intinya, individu bergolongan darah A memiliki antigen A pada permukaan eritrositnya.
Sedangkan, individu golongan B memiliki antigen B, individu golongan AB memiliki kedua

antigen A dan B karena merupakan gabungan tipe golongan darah A dan B, sedang individu
golongan darah O tidak memiliki antigen A atau B pada permukaan eritrositnya. 1-3
A.3 ANTIGEN ABO
Golongan darah ABO terdiri atas antigen A dan B. Seseorang dapat menerima dari masingmasing orang tua sebuah antigen A dan antigen B, atau bukan keduanya, yang disebut antigen
O. Antigen A dan B keduanya dominan terhadap antigen O, tetapi kodominan satu sama lain.
Seseorang yang menerima sebuah antigen A dari salah satu orang tua dan sebuah A atau O
dari orang tua yang lain (AA atau AO) akan memiliki golongan darah A. Seseorang yang
menerima sebuah antigen A dari salah satu orang tua dan antigen B dari orang tua yang lain
akan memiliki golongan darah AB. Golongan darah O hanya mungkin apabila seseorang
tidak menerima antigen A atau B dari kedua orang tuanya(OO).7
A.4 Reaksi Imun Terhadap Ketidakcocokan Golongan Darah
Seseorang dengan golongan darah A yang diberikan darah golongan B dapat mengalami
reaksi imun hebat terhadap darah B, suatu reaksi transfusi. Pada suatu reaksi transfusi, terjadi
lisis dan aglutinasi(penggumpalan) sel-sel darah merah donor. Dapat terjadi peradangan,
pembekuan darah dan kematian. Reaksi serupa akan terjadi apabila seseorang dengan
golongan darah B mendapat darah golongan A. Seseorang dengan darah negatif Rh yang
mendapat transfusi darah positif Rh dapat mengalami rekasi imunologik, walaupun respons
tersebut biasanya lebih ringan.7
Orang dengan jenis golongan darah A atau B dapat dengan aman menerima darah golongan
O, karena darah golongan O tidak akan merangsang suatu rekasi antibodi. Orang-orang
dengan golongan darah negatif O disebut donor universal karena mereka dapat memberikan
darah kepada siapapun. Orang dengan golonga darah positif AB dianggap sebagai
resipien(penerima) universal, karena mereka tidak akan bereaksi terhadap golongan darah
apapun. Darah negatif O adalah darah pilihan untuk pasien trauma darurat yang belum
dicocokkan golongan darahnya.5-7
A.5 KEPENTINGAN GOLONGAN DARAH ABO

Transfusi darah. Sebaiknya pada transfusi darah, donor maupun resipien golongan darahnya
sama. Untuk donor perlu diperiksa antigen ABH pada eritrositnya, sedangkan untuk resipien
diperiksa zat anti natural(zat anti-A dan zat anti-B) dalam plasma darahnya. 5-7
Penggolongan darah penting dilakukan sebelum transfusi darah karena pencampuran
golongan darah yang tidak cocok menyebabkan aglutinasi dan destruksi sel darah merah.4
a. Dalam teknik slide biasa untuk penggolongan darah ABO, dua tetes darah yang
terpisah dari orang yang akan diperiksa golongan darahnya diletakkan pada sebuah
slide mikroskop.
b. Setetes serum yang mengandung aglutinin anti-A(dari darah golongan B) diteteskan
pada salah satu tetes darah, sedangkan golongan A diteteskan pada tetes darah lainnya.
1. Jika serum anti-A menyebabkan aglutinasi pada tetes darah, maka individu
tersebut memiliki aglutinogen tipe A(golongan darah A).
2. Jika serum anti-B menyebabkan aglutinasi, individu tersebut memiliki aglutinogen
tipe-B(golongan darah B).
3. Jika kedua serum anti-A dan anti-B menyebabkan aglutinasi, individu tersebut
memiliki aglutinogen tipe A dan tipe B(golongan darah AB).
4. Jika kedua serum anti-A dan anti-B tidak mengakibatkan aglutinasi, maka
individu tersebut tidak memiliki aglutinogen(golongan darah O).
Saat transfusi darah diberikan, plasma donor akan diencerkan oleh plasma resipien, sehingga
aglutinin donor tidak dapat menyebabkan aglutinasi. Walaupun demikian, aglutinogen pada
sel donor penting untuk transfusi. Jika golongan darah donor berbeda dengan golongan
penerima, maka sel darah merah peneria akan meng-aglutinasi sel darah merah asing donor.4
1. Reaksi transfusi disebabkan oleh aglutinasi sel darah merah donor.
a. Aliran darah dalam pembuluh kecil terhalang oleh gumpalan sel.
b. Hemolisis sel darah merah menyebabkan terlepasnya hemoglobin ke dalam aliran
darah.

c. Hemoglobin yang terbawa ke tubulus ginjal mengendap, menutup tubulus, dan


mengakibatkan ginjal tidak berfungsi.
2. Pencocokan-silang pada golongan darah resipien dan donor dilakukan sebelum
pemberian tranfusi untuk memastikan kecocokan darah.
3. Konsep donor universal dan resipien universal
a.

Donor universal. Darah golongan O tidak memiliki aglutinogen untuk diaglutinasi


sehingga dapat diberikan pada resipien manapun, asalkan volume transfusinya
sedikit. Golongan O disebut donor universal.2,4

b.

Resipien universal. Individu dengan golongan darah AB tidak memiliki aglutinin


dalam plasmanya sehingga dapat menerima eritrosit donor apapun. Darah
golongan AB disebut resipien universal.2,4

A.6 GOLONGAN DARAH SISTEM RHESUS


Golongan darah sistem rhesus ditemukan oleh Landsteiner dan Wiener(1940). Zat anti rhesus
berasal dari eritrosit. Macacus rhesus yang disuntikkan ke dalam badan kelinci. Kelinci akan
membuat anti rhesus. Zat anti rhesus akan memberikan reaksi aglutinasi baik dengan eritrosit
Macacus rhesus maupun dengan eritrosit manusia. Hal ini berarti bahwa pada eritrosit
manusia ditemukan antigen yang memiliki struktur mirip atau sama dengan antigen rhesus.1
Sistem Rh Adalah kelompok antigen lain yang diwariskan dalam tubuh manusia. Sistem ini
ditemukan dan diberi nama berdasarkan Rhesus monyet. Antigen RhD adalah antigen
terpenting dalam reaksi imunitas tubuh.4
a. Jika faktor RhD ditemukan, individu yang memilikinya disebut Rh positif. Jika faktor
tersebut tidak ditemukan maka individunya disebut Rh negatif. Individu dengan Rh
positif lebih banyak dibandingkan yang ber-Rh negatif.
b. Sistem ini berbeda dengan golongan ABO di mana individu ber-Rh negatif tidak
memiliki aglutinin anti-Rh dalam plasmanya.
c. Jika seseorang dengan Rh negatif diberikan darah ber-Rh positif maka aglutinin antiRh akan diproduksi. Walaupun transfusi awal biasanya tidak membahayakan,

pemberian darah Rh positif selanjutnya akan mengakibatkan aglutinasi sel darah


merah donor.
d. Eritroblastosis fetalis atau penyakit hemolisis pada bayi baru lahir, dapat terjadi
setelah kehamilan pertama ibu ber-Rh negatif dengan janin ber-Rh positif.
1. Pada saat lahir, ibu akan terpapar beberapa antigen Rh positif janin sehingga ibu
akan membentuk antibodi untuk antigen tersebut.
2. Jika antibodi lawan faktor Rh telah diproduksi Ibu maka pada kehamilan
selanjutnya, antibodi tersebut akan menembus plasenta menuju aliran darah janin
dan menyebabkan hemolisis sel darah merah janin. Bayi yang mengalaminya akan
terlahir dengan anemia.
3. Pencegahan. Jika ibu ber-Rh negatif mendapat injeksi antibodi berlawanan dengan
faktor Rh positif dalam waktu 72 jam setelah melahirkan, keguguran, atau setelah
abortus janin ber-Rh positif, maka antigen tidak akan teraktivasi. Ibu akan
memproduksi antibodi lawannya.
Antigen sel darah merah CDE Rh secara klinis penting karena sebagian besar orang yang
tidak memiliki determinan antigenik utamanya, antigen D atau Rhesus, akan mengalami
imunisasi setelah satu kali terpajan. Gen CDE diwariskan tanpa bergantung pada gen
golongan darah lain serta terletak di lengan pendek kromosom 1.2
Seperti sebagian besar produk gen, tidak terdapat perbedaan ras yang penting. Orang Amerika
Asli, Inuit, dan Cina serta orang Asia lainnya hampir semua positif-D(99persen). Sekitar 92
hingga 93 persen orang Amerika Afrika positif-D, tetapu hanya 87 persen orang Kaukasus
memiliki antigen D.5
Sistem golongan darah rhesus mencakup lima antigen sel darah merah: c, C, D, e, dan E.
Belum ada antigen d yang teridentifikasi, dan negativitas D dianggap sebagai tidak adanya
D. Antigen C, c, E dan e memiliki imunogenisitas yang lebih rendah daripada antigen D,
tetapi antigen ini dapat menyebabkan eritroblastosis fetalis.5
Dengan adanya zat anti rhesus di dalam plasma ada keungkinan timbul suatu penyakit
hemolitik, misalnya erithoblastosis fetalis.4-6

A.7 ANTIGEN RHESUS


Pada sel darah merah terdapat sekelompok antigen kompleks yang disebut antigen Rh.
Apabila salah satu jenis antigen ini terdapat di sel darah merah, maka orang yang
bersangkutan dianggap positif Rh. Apabila antigen tersebut tidak ada, maka orang tersebut
dianggap negatif Rh.4-7
Setiap individu menerima satu gen Rh dari masing-masing orang tua. Gen positif Rh
mendominasi, sedemikian sehingga seseorang dengan satu gen positif Rh dan satu gen
negatif Rh akan positif Rh. Antigen-antigen Rh, apabila tidak memiliki kecocokan anatar ibu
dan janinnya dapat merupakan penyebab timbulnya reaksi hebat pada janin yang
bersangkutan. Reaksi ini ditandai oleh lisis sel darah merah dan anemia. Hal ini terjadi
apabila ibu negatif Rh janinnya. Antibodi dapat melewati plasenta dan menyebabkan
kerusakan sel-sel darah merah janin sebelum atau sewaktu kelahiran.7
B. DNA
B.1 Nukleotida DNA
Sebagai salah satu materi genetik yang terkandung di dalam tubuh manusia, DNA (asam
deoksiribosa nukelat, disebut juga ADN; deoxiribosenucleic acid) merupakan unit polimer
yang tersusun dari unit monomer yang dinamakan nukleotida. Nukelotida kemudian
terpolimerisasi, membentuk ikatan antara satu nukleotida dengan nukleotida lain. Struktur
nukleotida sendiri tersusun dari basa nitrogen, gula, dan gugus fosfat. Basa nitrogen yang
menyusun DNA dapat dibagi menjadi dua jenis, yakni basa purin yang terdiri atas adenin (A)
dan guanin (G); serta basa pirimidin yang terdiri atasgu an in (G) dan sitosin (S). Perlu
diperhatikan bahwa basa purin memiliki struktur disiklik (dua cincin), sementara pirimidin
berstruktur monosiklik (satu cincin). Adenin (A) Basa nitrogen yang menyusun unit
nukelotida dari DNA. Sementara itu, gula yang menyusun nukleotida merupakan gula ribosa,
yang merupakan salah satu jenis dari pentosa (gula yang mengandung 5 atom karbon dalam
strukturnya, contoh lainnya adalah xilosa, arabinosa, dan likosa), yang kehilangan gugus
hidroksil (-OH) yang terikat di atom karbon nomor 2. Oleh karena itu, struktur gula pada
DNA dinamakan2 -deoksiribosa.1

10

Perbandingan struktur ribosa (gula yang menyusun unit nukleotida RNA) dengan 2deoksiribosa (gula penyusun unit nukleotida DNA). Atom karbon dari C nomor 2 kehilangan
gugus hidroksil. Gugus fosfat (memiliki struktur PO4 3-) hadir pada struktur nukleotida
dalam jumlah satu (nukleotida seperti ini disebut dengan NMP, nucleoside monophosphate);
dua (NDP, nucleoside diphosphate); atau sebanyak-banyaknya tiga (NTP,nucleoside
triphosphate).8,9
B.2 STRUKTUR MOLEKUL DNA
DNA terdiri atas dua untai yang berpilin membentuk struktur heliks ganda. Pada struktur
heliks ganda, orientasi rantai nukleotida pada satu untai berlawanan dengan orientasi
nukleotida untai lainnya. Hal ini disebut sebagaianti paralel. Masing-masing untai terdiri dari
rangka utama, sebagai struktur utama, dan basa nitrogen, yang berinteraksi dengan untai
DNA satunya pada heliks. Kedua untai pada heliks ganda DNA disatukan oleh ikatan
hidrogen antara basa-basa yang terdapat pada kedua untai tersebut. Empat basa yang
ditemukan pada DNA adalah adenin (dilambangkan A), sitosin (C, daricytosine), guanin (G),
dan timin (T). Adenin berikatan hidrogen dengan timin, sedangkan guanin berikatan dengan
sitosin. DNA merupakan polimer yang terdiri dari tiga komponen utama, yaitu gugus fosfat,
gula deoksiribosa, dan basa nitrogen. Sebuah unit monomer DNA yang terdiri dari ketiga
komponen tersebut dinamakan nukleotida, sehingga DNA tergolong sebagaipolinukleotida.
Rantai DNA memiliki lebar 2224 , sementara panjang satu unit nukleotida 3,3 .
Walaupun unit monomer ini sangatlah kecil, DNA dapat memiliki jutaan nukleotida yang
terangkai seperti rantai. Misalnya, kromosom terbesar pada manusia terdiri atas 220 juta
nukleotida.10
Struktur untai komplementer DNA menunjukkan pasangan basa (adenin dengan timin dan
guanin dengan sitosin) yang membentuk DNA beruntai ganda. Rangka utama untai DNA
terdiri dari gugus fosfat dan gula yang berselang-seling. Gula pada DNA adalah gula pentosa
(berkarbon lima), yaitu 2-deoksiribosa. Dua gugus gula terhubung dengan fosfat melalui
ikatan fosfodiester antara atom karbon ketiga pada cincin satu gula dan atom karbon kelima
pada gula lainnya. Salah satu perbedaan utama DNA dan RNA adalah gula penyusunnya;
gula RNA adalah ribosa.11,12

11

DNA terdiri atas dua untai yang berpilin membentuk struktur heliks ganda. Pada struktur
heliks ganda, orientasi rantai nukleotida pada satu untai berlawanan dengan orientasi
nukleotida untai lainnya. Hal ini disebut sebagaianti paralel. Masing-masing untai terdiri dari
rangka utama, sebagai struktur utama, dan basa nitrogen, yang berinteraksi dengan untai
DNA satunya pada heliks. Kedua untai pada heliks ganda DNA disatukan oleh ikatan
hidrogen antara basa-basa yang terdapat pada kedua untai tersebut. Empat basa yang
ditemukan pada DNA adalah adenin (dilambangkan A), sitosin (C, daricytosine), guanin (G),
dan timin (T). Adenin berikatan hidrogen dengan timin, sedangkan guanin berikatan dengan
sitosin.10
B.3 FUNGSI DNA
Fungsi DNA adalah sebagai sumber informasi untuk sintesis semua molekul protein dalam
organisme. Molekul DNA berperan sebagai template (tempat cetakan) untuk proses
transkripsi informasi ke RNA. DNA juga berguna untuk menyediakan informasi yang
diturunkan ke sel generasi selanjutnya dengan melakukan replikasi.10-12
B.4 REPLIKASI DNA
Dulu sebelum struktur DNA diketahui, para ilmuwan tertarik pada kemampuan organisme
membuat salinan yang layak dari dirinya sendiri, dan kemudian kemampuan sel
memproduksi banyak salinan sama prcis makromolekul komplek. Spekulasi tentang
permasalahan ini terfokus pada konsep template. Template sel seharusnya menjadi
permukaan dimana molekul berada dalam susunan yang khusus dan bergabung untuk
membentuk makromolekul yang struktur dan fungsinya unik.11,12
Proses replikasi DNA menunjukan contoh biologi pertama dari penggunaan template untuk
memandu sintesa makromolekul. Tahun 1940an mengantarkan pada pengetahuan bahwa
DNA merupakan molekul genetic, tetapi semuanya berubah ketika James Watson dan Francis
Crick menyimpulkan struktur DNA yang menjelaskan bagaimana DNA bekerja sebagai
template untuk replikasi dan penyaluran informasi genetic. Satu strand merupakan pelengkap
strand yang lain. Aturan keras pasangan basa berarti bahwa penggunaan salah satu strand
sebagai template akan menghasilkan strand lain yang dapat diprediksi susunan
complementarinya.11-13

12

B.5 Replikasi mulai pada dari yang asli dan biasanya berlangsung dua arah
Indikasi awal menunjukan proses koordinasi di mana strand inang dilepaskan dan direplikasi
diajukan oleh John Cairns menggunakan teknik autoradiograpi. Cairns membuat DNA sel E.
coli radiaktif dengan mengembangkannya dalam medium yang mengandung timidin berlabel
tritium (3H). Saat DNA diisolasi dengan hati-hati, menyebar dan terlapisi dengan emulsi
potografik, dan dibiarkan selama beberapa minggu, residu timidin radioaktif yang
menghasilkan lintasan grain perak pada emulsi, memproduksi gamabaran molekul DNA.
Lintasan ini menunjukan kromosom E. coli secara utuh merupakan lingkaran tunggal,
sepanjang 1.7 mm (lihat Gb. 23-2). DNA radioactive yang teisolasi dari sel selama proses
replikasi menunjukan loop ekstra radioaktif (Gb. 24-3). Jumlah besar radioactivity dalam
loop terkait dengan DNA yang diajukan Chairns untuk menyimpulkan bahwa loop dalam
DNA merupakan formasi dua strand radioaktif yang saling berhubungan, masing-masing
melengkapi strand inang. Salah satu atau kedua loop merupakan titik dinamis, yang diberi
istilah cabang replikasi, dimana DNA inang dilepaskan dan pemisahan strand secara cepat
dengan replikasi. Hal ini menunjukkan bahwa kedua strand DNA direplikasi secara
serempak, dan variasi dari percobaan ini (Gb. 23-3b) mengindikasikan bahwa replikasi
kromosom bakteri berlangsung dua arah; kedua ujung loop memiliki cabang replikasi aktif.12
Untuk menentukan apakah loop berasal dari titik unik pada DNA, penunjukan yang
dibutuhkan dalam rangkaian DNA. Proses ini disediakan dengan teknik denaturation
mapping, yang dikembangkan oleh Ross Inmun dan teman-temannya. Menggunakan 48502
pasangan basa kromosom

dari bakteri fage , Inman menunjukan bahwa DNa dapat dengan

selektif diubah sifatnya pada susuna yang tidak selalu kaya akan pasangan basa A=T. hal ini
menghasilkan pola gelembung strand tunggal yang dapat diproduksi (lihat Gb. 12-30). Ketika
DNA yang terisolasi mengandung loop replikasi dirubah sifatnya secara partial dengancara
ini, perkembagan cabang replikasi dapat diukur dan dipetakan menggunakan wilayah
denaturasi sebagai titik awal referensi. Teknik yang dipakai mengungkapkan bahwa loop
replikasi selalu berawal dari titik unik yang disebut origin. Disamping itu, hasil penelitian
ini menguatkan observasi awal yang mengatakan replikasi biasanya berlangsung dua arah.
Untuk molekul DNA sel, dua cabang replikasi bertemu pada suatu titik pada sisi lingkaran
yang berlawanan dengan origin.12,13
B.6 SINTESIS DNA

13

Sintesa protein adalah penyusunan amino pada rantai polipeptida. Dalam proses tersebut
melibatkan DNA (Timin , Adenin, Sitosin, Guanin) dan RNA (Urasil, Adenin, Sitosin,
Guanin). DNA berfungsi sebagai bahan genetic untuk sel baik prokariot maupun eukariot,
karena prokariot tidak memiliki system internal, DNA tidak terpisahkan dari inti sel lainnya.
Pada Eukariot DNA terletak di inti dipisahkan dari sitoplasma oleh selubung inti. Proses
sintesis protein terbagi atas transkripsi dan translasi. Seperti kita ketahui DNA sebagai media
untuk proses transkripsi suatu gen berada di kromosom dan terikat oleh protein histon. Saat
menjelang proses transkripsi berjalan, biasanya didahului signal dari luar akan kebutuhan
suatu protein atau molekul lain yang dibutuhkan untuk proses pertumbuhan, perkembangan,
metabolisme, dan fungsi lain di tingkat sel maupun jaringan.13
Kemudian RNA polymerase II akan mendatangi daerah regulator element dari gen yang akan
ditranskripsi. Kemudian RNA polymerase ini akan menempel (binding) di daerah promoter
spesifik dari gene yang akan disintesis proteinnya, daerah promoter ini merupakan daerah
consesus sequences, pada urutan -10 dan -35 dari titik inisiasi (+1) yang mengandung urutan
TATA-Box sebagai basal promoter. Setelah itu, polimerase ini akan membuka titik inisiasi
(kodon ATG) dari gene tersebut dan mengkopi semua informasi secara utuh baik daerah exon
maupun intron, dalam bentuk molekul immature mRNA (messenger RNA). Kemudian
immature mRNA ini diolah pada proses splicing dengan menggunakan smallnuclearRNA
(snRNA) complex yang akan memotong hanya daerah intron, dan semua exon akan
disambungkan menjadi satu urutan gen utuh tanpa non-coding area dan disebut sebagai
mature mRNA. Pada tahap berikutnya, mRNA ini diproses lebih lanjut pada proses translasi
di dalam ribosom, dalam tiga tahapan pokok yaitu inisiasi sebagai mengawali sintesis
polipeptida dari kodon AUG yang ditranslasi sebagai asam amino methionine.13
Transkripsi: DNA membuka menjadi 2 rantai terpisah. Karena mRNA berantai tunggal, maka
salah satu rantai DNA ditranskripsi (dicopy). Rantai yang ditranskripsi dinamakan DNA
sense atau template dan kode genetik yang dikode disebut kodogen. Sedangkan yang tidak
ditranskripsi disebut DNA antisense/komplementer. RNA Polimerase membuka pilinan rantai
DNA dan memasukkan nukleotida-nukleotida untuk berpasangan dengan DNA sense
sehingga terbentuklah rantai mRNA. Contoh transkripsi.12,13
Translasi : mRNA / RNAd yang sudah terbentuk keluar dari anak inti sel menuju rRNA.

14

Disana mRNA masuk ke rRNA / RNAr diikuti oleh tRNA / RNAt. Ketika antikodon pada
tRNA cocok dengan kodon mRNA kemudian rantai bergeser ke tengah. Kodon mRNA
berikutnya dicocokkan dengan tRNA kemudian asam amino yang pertama berikatan dengan
asam amino kedua. tRNA pertama keluar dari rRNA. Proses ini berlangsung hingga kodon
stop, ribosom subunit besar dan kecil terpisah, mRNA dan tRNA keluar dari ribosom. Kodon
stop : UAA,UAG, UGA.12,13
B.7 METODE TES DNA
Metode tes DNA yang umumnya digunakan di dunia ini masih menggunakan metode
konvensional yaitu elektoforesis DNA. Sedangkan metode tes DNA yang terbaru adalah
dengan mengunakan kemampuan partikel emas berukuran nano untuk berikatan dengan
DNA. Metode ini ditemukan oleh dua orang ilmuwan Amerika Serikat yaitu Huixiang Li dan
Lewis Rothberg.14
Prinsip metode ini adalah mempergunakan untai pendek DNA yang disebut Probe yang telah
diberi zat penbar. Probe ini dirancang spesifik untuk gen sampel tertentu dan hanya akan
menempel/berhibridisasi dengan DNA sampel tersebut. Partikel emas berukuran nano dalam
metode ini berperan dalam mengikat Probe yang tidak terhibridisasi. Pendeteksian dilakukan
dengan penyinaran pada panjang gelombang tertentu. Keberadaan DNA yang sesuai dengan
DNA Probe dapat dilihat dari pendataan sampel tersebut. Jumlah DNA target tersebut kirakira berbanding lurus terhadap itensitas pendaran sinar yang dihasilkan.14
Pada dasarnya tahapan metode tes DNA dengan cara elektroforesis meliputi beberapa tahapan
berikut, yaitu pertama tahapan preparasi sampel yang meliputi pengambilan sampel DNA dan
pemurnian DNA. Tahapan selanjutnya adalah memasukan sampel DNA yang telah
dimurnikan kedalam mesin PCR(polymerase chain reaction) sebagai tahapan amplifikasi.
Hasil akhir dari tahap amplifikasi ini adalah berupa kopi urutan DNA lengkap dengan DNA
dari sampel. Selanjutnya kopi urutan DNA ini akan dikarakterisasi dengan elektroforesis
untuk melihat pola pitanya.
Karena urutan DNA setiap orang berbeda maka jumlah dan lokasi pita DNA(pola
elektroforesis) setiap individu juga berbeda. Pola pita inilah yang disebut DNA finger print
yang akan dianalisa pola STR nya. Tahap terakhir adalah DNA berada dalam tahapan typing,
proses ini dimaksudkan untuk memperoleh tipe DNA. Mesin PCR akan membaca data-data

15

DNA dan menampilkannya dalam bentuk angka-angka dan gambar-gambar identifikasi


DNA. Tahap akhirnya adalah mencocokkan tipe-tipe DNA.14
KESIMPULAN
Jika kita ingin mengetahui apakah seseorang ada hubungan darah, bisa melalui teknologi
kesehatan yang telah berkembang, yaitu dengan melakukan tes golongan darah dan DNA.
Tes golongan darah telah banyak dilakukan di dalam masyarakat, tidak hanya untuk
menunjukkan adanya hubungan darah. Perlu diketahui bahwa setiap orang terlahir dengan
golongan darah A, B, AB, atau O dan faktor RH positif(+) atau negatif(-).2-6
Tidak hanya terpaku pada tes golongan darah saja, sekarang teknologi makin berkembang
dengan munculnya tes DNA untuk mengetahui apakah ada atau tidaknya hubungan darah
antara dua orang atau lebih. Tes DNA lebih baik dan hasilnya lebih pasti daripada tes
golongan darah yang masih jauh sederhana dan bisa menimbulkan kekeliruan.
Jadi, tes pembuktian anak kandung dapat dilakukan lewat tes DNA dan golongan darah
berdasarkan pewarisan sifat menurut teori Mendel.

DAFTAR PUSTAKA
1. Elrod S, Stansfield W.Schaums Outlines genetika.Edisi ke-4.Jakarta : Penerbit
Erlangga.2007.h.1-2.
2. Ferdinand FP, Ariebowo M.Praktis belajar biologi.Edisi pertama.Jakarta: Visindo
Media Persada.2007.h.49.
3. Sutomo B, Ristyaningrum Y.Panduan tepat diet untuk golongan darah AB.Jakarta :
Kawan Pustaka.2007.h.1-2.
4. Sloane E.Anatomi dan fisiologi untuk pemula.Jakarta : EGC.2003.h.227-8.
5. Hamilton,

PM.

Dasar-dasar

keperawatan

EGC.1995.h.115.

16

maternitas.edisi

ke-6.Jakarta

6. Leveno KJ, Cunningham FG, Gant NF, Alexander JM, Bloom SL, Casey BM, et
al.Obstetri Williams : panduan ringkas. Edisi ke-21.Jakarta : EGC.2009.h.307-11.
7. Corwin EJ. Patofisiogi : buku saku.Edisi ke-3.Jakarta:EGC.2009.h.152-3.
8. Calladine CR, Drew HR, Luisi F Ben, Travers A. Understanding DNA the molecule
and how it works. California: Elsevier Academic Press. 2004.
9. Watson JD, Berry A. DNA: the secret of life. London: Alfred A. Knopf. 2004.
10. Butler JM. Forensic DNA typing. USA: Elsevier Academic Press. 2005.
11. Silverstein A, Silverstein V, Nunn LS. Science concepts. USA: Twenty-First Century
Books. 2009.
12. Salem L. Rh incompatibility. Cunningham FG, MacDonald PC, et al. Obstetrics. 18th
edition. Jakarta: EGC. 2001.
13. Markum AH, Ismail S, Alatas H. Mengenal DNA. 706-721. 5. Jakarta: EGC. 2005.
14. Sinly Evan Putra. 2006. DNA fingerprint, metode analisis kejahatan pada forensik.
Diunduh dari Situs Web Kimia Indonesia (www.chem-is-try.org), 28 Januari 2011.

17

Anda mungkin juga menyukai