Laporan Kasus

HIRSCPRUNG DESEASE
Diajukan Sebagai Salah Satu Tugas Dalam Menjalani Kepaniteraan Klinik Senior
pada Bagian / SMF Bedah RSUDZA/FK Unsyiah
Banda Aceh

Oleh:
HAFNI CIA MASYITAH
DESI RATNA SARI
1407101030175

Pembimbing

dr. Dian Adi Syahputra, Sp.BA

BAGIAN/SMF BEDAH
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SYIAH KUALA
BLUD RSUD dr. ZAINOEL ABIDIN
BANDA ACEH
2015

KATA PENGANTAR
Puji dan syukur penulis sampaikan kepada Allah SWT atas limpahan berkah
dan anugrah-Nya sehingga penulis dapat menyelesaikan tinjauan pustaka yang
berjudul Hisrcprung Desease. Shalawat berangkaikan salam kepada Rasulullah
Muhammad SAW yang telah membawa perubahan besar dalam kehidupan
manusia dari zaman yang penuh dengan kebodohan menuju zaman yang penuh
dengan ilmu pengetahuan.
Dalam penulisan dan penyusunan tinjauan pustaka ini penulis telah banyak
mendapatkan bantuan dan bimbingan dari dr. Dian Adi Syahputra, Sp. BA selaku
pembimbing penulisan tinjauan pustaka ini. Oleh karena itu, penulis
menyampaikan penghargaan, rasa hormat dan ucapan terima kasih kepada dr.
Dian Adi Syahputra, Sp. BA karena telah membantu penulis menyelesaikan
laporan kasus ini.
Penulis menyadari sepenuhnya laporan kasus ini masih sangat banyak
kekurangan maka untuk itu penulis harapkan kepada semua pihak agar dapat
memberikan kritik dan saran agar laporan kasus ini dapat menjadi lebih baik di
kemudian hari.
Penulis juga berharap penyusunan laporan kasus ini dapat bermanfaat bagi
penulis sendiri dan juga bagi para pembaca. Dengan disusunnya laporan kasus ini
diharapkan dapat menjadi bahan belajar untuk pengembangan ilmu, serta menjadi
inspirasi untuk menciptakan karya yang lebih baik lagi kedepannya.
Semoga Allah Yang Maha Kuasa dan Maha Pengasih memberkati dan
melimpahkan rahmat serta karunianya kepada kita semua.

Banda Aceh, 31 Agustus 2015

Penulis

BAB I
PENDAHULUAN
Penyakit Hirschsprung (HD), juga dikenal sebagai penyakit 'bawaan
megacolon 'ditandai dengan tidak adanya ganglion pada sel myenteric dan
submukosa pada pleksus dari usus. Kondisi ini pertama kali dideskripsikan oleh
ahli bedah Hindu kuno di Shushruta Samheta, dan deskripsi pertama dalam
literatur medis modern berasal dari 17 century. (1)
Pada tahun 1887, Harald Hirschsprung, seorang dokter anak dari
Kopenhagen, menjelaskan dua kasus yang pada akhirnya melahirkan nama
penyakit ini dengan sebutan hirscsprung disease. Pada waktu itu kebanyakan
anak dengan megakolon kongenital meninggal akibat malnutrisi dan enterocolitis.
Sebagai penyakit yang mendasari dasar patologis penyakit itu diketahui, ahli
bedah memotong usus proksimal yang dilatasi dan menciptakan kolostomi. Upaya
re anastomosis yang seragam pada waktu itu tidak sukses. (1)
Meskipun tidak adanya sel ganglion di bagian distal usus pada anak
dengan HD pertama kali dicatat oleh Tittel pada tahun 1901 dan selanjutnya
dipublikasi ulang pengamatan ini, butuh beberapa dekade untuk dokter merawat
anak-anak untuk menjadi sadar. Pengakuan pertama aganglionosis oleh seorang
ahli bedah sebagai penyebab megacolon congenital adalah oleh Ehrenpreis di
tahun 1946, yang di diikuti pada tahun 1949 dideskripsi pertama kali oleh
Swenson dari rekonstruksi yang operasi untuk HD. (1)
Meskipun operasi Swenson adalah awalnya dilakukan tanpa kolostomi,
kesulitan teknis ini sulit dilakukan pada bayi kecil dan lemah dan kurang gizi,
Oleh sebab itu ahli bedah mengadopsi pendekatan multi-dipentaskan dengan
kolostomi sebagai langkah awal. Dalam beberapa tahun terakhir, perbaikan dalam
teknik operasi dan diagnosis awal telah mengakibatkan evolusi menuju satupanggung dan prosedur akses minimal. Kemajuan ini telah mengakibatkan secara
signifikan meningkatkan morbiditas dan mortalitas di bayi dengan HD. (1)

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
Definisi
Penyakit hirschprung (Megakolon Kongenital) adalah suatu penyakit yang
disebabkan oleh kegagalan migrasi dari sel ganglion selama kehamilan. Penyakit
Hirschsprung pada umumnya mengenai kolon rekto sigmoid tetapi dapat juga
mengenai seluruh bagian kolon, dan jarang mengenai usus kecil. Gejala penyakit
ini pada pada masa bayi biasanya kesulitan pergerakkan usus, nafsu makan yang
menurun, penurunan berat badan, serta kembung pada perut. Diagnosis awal
penting untuk mencegah terjadinya komplikasi. Dengan penatalaksanaan yang
tepat, banyak pasien tidak akan mengalami efek samping dalam jangka waktu
yang lama, serta dapat hidup secara normal.(1)
Insiden Penyakit Hirscprung desease
HD terjadi sekitar 1:5.000 kelahiran hidup. Sekitar 80% dari anak anak
memiliki 'zona transisi' di rektum atau di kolon rectosigmoid. Sebanyak 10%
lainnya lebih keterlibatan kolon proksimal, dan sekitar 5-10% total aganglionosis
kolon dengan keterlibatan variabel usus kecil bagian distal. Sangat jarang bayi
nyaris mengalami total aganglionosis usus. Sejumlah sindrom yang berhubungan
dengan HD termasuk trisomi 21, hipoventilasi pusat bawaan syndrome, sindrom
Goldberg-Shprintzen, Smith Sindrom Lemli-Opitz, neurofibromatosis, dan
neuroblastoma.(3)
Etiologi dan Dasar Genetika Penyakit
Sel ganglion yang berasal dari neural crest. Pada minggu ke-13 pascakonsepsi, sel-sel pial neural bermigrasi dari proksimal ke distal melalui saluran
gastrointestinal. Setelah itu mereka berdiferensiasi menjadi sel ganglion dewasa .
Ada dua teori utama mengapa ini proses terganggu pada anak dengan HD.
Kemungkinan pertama adalah bahwa sel pial neural pernah mencapai distal usus
karena pematangan awal atau diferensiasi menjadi sel ganglion.(1)
Data pendukung dari teori ini datang dari penelitian pada

hewan coba

yang menunjukkan aganglionosis spontan dan dari studi migrasi sel saraf yang

normal crest dilakukan pada embrio ayam dan fetuse manusia. Kemungkinan
kedua adalah bahwa sel pial neural mencapai telah mencapai tujuan, tetapi gagal
untuk

bertahan

atau

berdiferensiasi

menjadi

ganglion

sel

akibat

microenvironment. Sangat mungkin bahwa HD sebenarnya adalah kelompok

penyakit heterogen dengan beberapa penyebab genetik dan etiologi.(1)
Genetik sebagai dasar

untuk HD telah lama dicurigai karena adanya

riwayat keluarga dalam banyak kasus dan asosiasi dikenal dengan trisomi 21 dan
lainnya genetik berdasarkan kondisi. Selama dua dekade terakhir, peningkatan
jumlah peneliti telah membuat kemajuan kemajuan yang signifikan dalam
mengidentifikasi dan mengelusidasi kompleks array mutasi genetik dan
mekanisme yang bertanggung jawab untuk penyakit ini.(1)
Yang pertama dan paling umum genyang diidentifikasi adalah RET protoonkogen, yang

mengkode reseptor tirosin kinase. Mutasi dari gen , seperti

neurturin dan glial cell line-derived neurotrophic factor (GDNF) telah dijelaskan.
Masih belum jelas bagaimana mutasi

dari gen ini yang dapat menyebabkan

aganglionosis, tetapi ada bukti bahwa kematian sel neuron mungkin sebagai
mekanisme terjadinya aganglionosis. RET yang menonjol sebagai kelainan yang
paling sering ditemukan pada pasien dengan familial dan keterlibatan-segmen
panjang.

Mutasi pada

gen endothelin, terutama endotelin-3 dan reseptor

endotelin-B, juga sering dikaitkan dengan HD. Banyak dari anak-anak ini
memiliki neurocristopathies lainnya seperti disfungsi melanosit, tuli kongenital,
hipoventilasi pusat, dan neuroblastoma. Dari hewan coba,

ada bukti bahwa

mutasi pada endotelin dan gen SOX-10 mungkin menghasilkan pematangan awal
atau diferensiasi saraf sel puncak, yang menurunkan jumlah sel progenitor yang
tersedia. Gen lain yang terkait dengan HD termasuk S1P1 (sekarang dikenal
sebagai ZFHX1B), Phox2B, dan kompleks / Notch Hedgehog. .(1)

Gejala klinis dan Diagnosis

Diagnosis prenatal dari HD sangat jarang terdiagnosis, dan biasanya
karena total penyakit kolon mengakibatkan temuan pada gambaran USG
didapatkan usus yang ostruksi. Kebanyakan terkena janin yang terkena HD
ditemukan gejala klinis pada masa neonatal dengan distensi abdomen, muntah
5

empedu, dan intoleransi makan. mekonium pertama keluar > dari 24 jam pertama
hadir di sekitar 90%. Dari radiografi gambaran khas menunjukkan dilatasi usus
seluruh perut. Langkah selanjutnya adalah harus dilakukan foto dengan
menggunakan foto dengan kontras dengan barium enema. Temuan patognomonik
dari HD adalah didapatkan zona transisi antara usus yang normal dan yang usus
aganglionik.(Gambar 34-1).(1)

Gambar 34-1 Dua foto barium enema, pemeriksaan ini pada bayi yang berbeda
menunjukkan penyakit Hirschsprung. Rektum aganglionik (tanda panah) dalam
kedua studi kecil dan dikontrak. Usus ganglionik di proksimal mengalami
dilatasi. Sebuah zona transisi antara aganglionik dan usus ganglionik yang baik
terlihat dalam kedua foto ini

Meskipun sekitar 10% dari neonatus dengan HD dari hasil radiologi tidak
didapatkan zona transisi Gambaran retensi kontras sangat sugestif untuk HD
(Gambar 34-2). (1)

Gambar 34-2 Retensi kontras terlihat pada post evakusi pada

ilm yang diperoleh setelah 24 jam setelah kontras
disuntik
Hal ini juga penting menggunakan bahan yang larut dalam air sebagai
enema berpotensi mungkin pengobatan definitif untuk kondisi lain di diagnosis,
seperti mekonium ileus mekonium dan meconium plug sindrom. Setelah diagnosis
HD dicurigai, diagnosis harus dikonfirmasi dengan melakukan biopsy rektal ,
yang pada neonatus dapat dilakukan di samping tempat tidur tanpa sedasi dan
menggunakan teknik Suction.. Pasien kemudian di masa kanak-kanak memiliki
sembelit ktronis yang parah. Sembelit umum terjadi pada anak-anak, bisa sulit
untuk membedakan HD dari lebih penyebab umum, gambaran klinis yang harus
digali pada masa neonatal dapat mengarahkan diagnosis pada HD di tanyakan
riwayat mekonium yang terlambat keluar saat lahir, pertumbuhan yang gagal,
distensi abdomen. Meskipun kontras barium enema biasanya menunjukkan zona
transisi di anak-anak, hasil studi negatif palsu mungkin karena distensi dari
rektum menyebabkan gambaran sangat singkat segmen yang mengalami
aganglionik. Anorektal manometri adalah teknik skrining yang berguna, di mana
kehadiran penghambatan refleks recto-anal (relaksasi reflex dari sfingter anal
internal yang yang dalam menanggapi distensi rektum) pada dasarnya sebagai
penegakan dari HD (Gambar34-3). (1)
7

Gambar34-3 () Pada anak tanpa penyakit Hirschsprung

dilkakan anorektal manometry, yang penghambatan recto-anal
refleks normal. Perhatikan penurunan tekanan sfingter ani internal yang
rektum yang mengalami distensi. (B) Seorang anak dengan penyakit Hirschsprung
jika mengalami peningkatan abnormal kontraksi dari anus
dan tidak ada relaksasi sfingter ani internal dengan distensi rektum.
(Panah menunjuk ke inisiasi distensi rektum di gambar A dan B)
Pada anak yang lebih tua, biopsi hisap rektum mungkin kurang dapat
diandalkan karena risiko yang lebih tinggi untuk sample error. Biopsi fullthickness, biasanya di diakukan dibawah anestesi umum, mungkin diperlukan
pada pasien ini.(1)
Sekitar 10% dari neonatus dengan HD hadir dengan demam, distensi
abdomen, dan diare karena Hirschsprung terkait enterocolitis (HAEC), yang dapat
mengancam jiwa. Sejak HD dengan gejala khas menyebabkan sembelit dari pada
diare, presentasi ini mungkin membingungkan dan diagnosis mungkin tidak
dipertimbangkan. Sebuah sejarah yang cermat, termasuk riwayat. mekonium dan
stooling berselang, harus mengarah pada penyelidikan untuk HD. Standar emas
untuk diagnosis adalah tidak adanya sel ganglion dalam submukosa dan pleksus
myenteric pada pemeriksaan histologis (Gambar. 34-4A). Kebanyakan pasien juga

akan didapatkan bukti batang saraf hipertrofi (Gambar. 34-4B), meskipun temuan
ini tidak selalu ada, terutama pada anak-anak dengan jumlah penyakit kolon atau
sangat segmen aganglionik pendek. Seperti biasanya ada kekurangan suatu sel
ganglion di daerah 0,5-1,0 cm di atas garis dentate, biopsi rektal yang harus
diambil setidaknya 1,0-1,5 cm diatasnya. Namun, biopsi terlalu proksimal
mungkin melewatkan segmen aganglionik yang pendek. Selain hematoxylin dan
eosin, banyak ahli patologi juga noda untuk acetylcholinesterase, yang memiliki
pola karakteristik di submukosa dan mukosa pada anak-anak dengan HD
(Gambar.

34-5).

Baru-baru

ini,

telah

ditunjukkan

bahwa

pewarnaan

immunochemical untuk calretinin selalu ada pada pasien dengan HD.

(Gambar. 34-6). (1)

Gambar. 34-4A & Gambar. 34-4B

Gambar. 34-5

Gambar. 34-6

Persiapan Pra Operasi

Setelah ditentukan diagnosis HD, anak harus diresusitasi dengan cairan
intravena dan diobati dengan antibiotik spektrum luas, nasogastric drainase, dan
dekompresi dubur menggunakan stimulasi dubur dan / atau irigasi. Pasien dengan
kelainan terkait seperti penyakit jantung kongenital atau sindrom hipoventilasi
pusat harus dievaluasi secara menyeluruh sebelum operasi koreksi. Setelah bayi
atau anak telah resusitasi dan stabil, operasi dapat dilakukan semi-elektif. Sambil
10

menunggu, bayi bisa diberikan ASI atau susu formula elemental, dan kombinasi
dengan rangsangan dubur atau irigasi. Pada anak yang lebih tua dengan usus
sangat melebar, tarik-melalui harus ditunda sampai diameter usus besar
mengalami penurunan cukup untuk melakukan prosedur yang aman. Minggu atau
bulan untuk dilakukan irigasi kadang diperlukan. Beberapa anak-anak mungkin
membutuhkan kolostomi awal untuk memadai dekompresi usus yang melebar.
Beberapa dokter telah menganjurkan manajemen jangka panjang nonoperative
dari segmen pendek HD menggunakan enema dan obat pencahar. Orang lain telah
menyarankan bahwa myectomy sederhana mungkin adekuat. Namun, pendekatan
ini tidak memberikan kualitas hidup yang baik bagi kebanyakan bayi dan anak
dengan HD, dan sebagian besar ahli bedah pediatrik merekomendasikan prosedur
pullthrough bahkan untuk penyakit HD segmen pendek. .(1)
Manajemen Bedah
Tujuan dari manajemen bedah untuk HD adalah untuk memotong usus
aganglionik dan merekonstruksi saluran usus dengan membawa usus biasanya
dipersarafi sampai ke dubur sambil menjaga fungsi sphincter normal. Operasi
yang paling umum dilakukan adalah Swenson, Duhamel dan Soave prosedur,
meskipun sejumlah operasi lainnya, seperti Rebhein dan prosedur state, telah
dijelaskan dan masih dilakukan di beberapa centers. Karena sangat sedikit studi
prospektif membandingkan operasi, operasi terbaik bagi seorang individu pasien
adalah salah satu yang ahli bedah telah terlatih yang harus dilakukan dan sering
atau tidaknya melakukan operasi. .(1)
Meskipun operasi Swenson awalnya dikembangkan sebagai prosedur satu
tahap, kejadian yang relatif tinggi striktur, kebocoran, dan hasil yang merugikan
lainnya menyebabkan diawali dengan adopsi dari kolostomi

rutin, dengan

definitif pull-melalui dilakukan tiga sampai 12 bulan kemudian. Pada 1980-an,

sejumlah ahli bedah melaporkan serangkaian satu tahap full-trough operation
pada infants. Selama sepuluh sampai 15 tahun berikutnya, banyak laporan
menyarankan bahwa pendekatan satu tahap aman, menghindari morbiditas stoma
pada bayi, dan lebih biaya yang effective Namun, stoma mungkin masih

11

diperlukan untuk bayi dan anak-anak dengan enterokolitis berat, perforasi,

malnutrisi, atau dilatasi proksimal usus, dan dalam situasi ketika tidak mungkin
untuk mengidentifikasi zona transisi pada bagian beku. .(1)
Prosedur Swenson
Tujuan dari Swenson pull-through adalah untuk menghapus seluruh kolon
aganglionik, dengan anastomosis end-to-end di atas sfingter anal. Operasi itu
awalnya dilakukan melalui laparotomi, dengan anastomosis menjadi dilakukan
dari perineum setelah ditemukan bagian yang aganglionik rektum (Gambar. 34-7).
Hal ini penting untuk menjaga diseksi pada bidang yang benar disepanjang
dinding rektum untuk menghindari cedera pada saraf panggul yang dalam,
pembuluh darah dan struktur lainnya seperti vagina, prostat, vas deferens, dan
vesikula seminalis. .(1)

Gambar. 34-7
Prosedur Soave
The Soave prosedur, kemudian dimodifikasi oleh Boley, dirancang untuk
menghindari risiko cedera penting struktur panggul dengan melakukan submukosa
sebuah endorectal diseksi dan posisi usus tarik-melalui dalam sebuah aganglionik
berotot 'manset' (Gbr. 34-8). Meskipun kekhawatiran oleh beberapa bahwa
prosedur Soave dapat mengakibatkan sembelit jangka panjang karena eksisi
lengkap dari rektum aganglionik, studi tindak lanjut yang paling akhir memiliki
hasil serupa dilaporkan antara Soave dan swenson opertion. (1)

12

Gambar. 34-8
Prosedur Duhamel
Prosedur Duhamel membawa usus yang normal diturunka antara rektum
dan sakrum, dan bergabung dengan dua dinding dengan stapler linier untuk
membuat lumen baru yang aganglionik anterior dan posterior biasanya dipersarafi
(Gbr. 34-9). Prosedur Duhameli dirasakan oleh banyak ahli bedah menjadi lebih
mudah dan lebih aman daripada Swenson atau Soave prosedur. Oleh karena itu,
menghasilkan sebuah anastomosis yang sangat besar, yang mengurangi risiko
striktur. .(1)
Dilaporkan hasil jangka panjang prosedur Duhamel sama dengan dua
operasi lain, meskipun studi terbaru menunjukkan bahwa hasil dari Prosedur
Duhamel yang rendah dibanding transanal yang pull-through.(1).

13

Gambar. 34-8

Laparoscopic Pull-through
Georgeson pertama kali jelaskan pendekatan laparoskopi untuk HD pada
tahun 1995. Dengan teknik ini, biopsi awalnya dilakukan untuk mengidentifikasi
zona transisi, rektum dimobilisasi di bawah refleksi peritoneal, dan diseksi
mukosa dilakukan melalui perineum yang prolaps melalui anus dan anastomosis
dilakukan dari bawah. Prosedur ini dikaitkan dengan lebih pendek waktu
perawatan di rumah sakit, dan kedua awal dan hasil jangka menengah tampaknya
setara dengan yang dilaporkan untuk pendekatan prosedurr lainnya. .(1)

Penatalaksaan Pasca Operasi

Kebanyakan anak yang menjalani laparoskopi atau transanal pull-through
bisa diberi makan segera dalam waktu 24-48 jam. Anastomosis dikalibrasi dengan
sebuah dilator ukuran atau satu jari sampai dua minggu setelah prosedur.
Meskipun sebagian besar ahli bedah menginstruksikan orang tua untuk melakukan
dilatations harian, program mingguan kalibrasi oleh dokter bedah, menguurangi
traumatis dan berhubungan dengan outcomes. Orang tua harus diinstruksikan
untuk melindungi pantat dengan krim penghalang untuk mencegah kerusakan
kulit didaerah perineum. Selain itu, keluarga dan dokter perawatan primer harus
dididik tentang tanda-tanda dan gejala enterocolitis pasca operasi, karena hal ini
dapat mengakibatkan penyakit parah dan bahkan kematian yang cepat dalam
beberapa pasien. .(1)
Hasil jangka Panjang
Masalah jangka panjang pada anak-anak dengan HD termasuk gejala
obstruktif yang sedang berlangsung, soiling (kecipirit), dan enterokolitis.
Gejala obstruktif

14

Gejala obstruktif seperti bentuk perut distensi, kembung, muntah, atau

sembelit parah yang sedang berlangsung. Ada lima alasan utama untuk gejalagejala ini harus di ikuti obstruksi mekanik, berulang atau aganglionosis diperoleh,
motilitas teratur dalam usus residual atau usus kecil, akalasia sfingter internal atau
megacolon fungsional yang disebabkan oleh stool-holding perilaku. Salah satu
algoritma ditampilkan dalam Gambar 34-20.

Gambar 34-20

Obstruksi mekanik
Penyebab paling umum dari obstruksi mekanik setelah operasi pullthrough striktur. Masalah ini lebih umum setelah Swenson atau Soave operasi
(Gambar. 34-21A). Pasien yang menjalani prosedur Duhamel mungkin memiliki
pertahankan 'memacu' yang terdiri dari aganglionik anterior usus, yang dapat
mengisi dengan bangku dan menghalangi usus ditarik-melalui (Gambar. 34-21B).

15

Dalam kasus lain, ada mungkin obstruksi sekunder untuk twist di pulledthrough
yang usus (Gambar. 34-21C).

Gambar. 34-21A

Gambar. 34-21B

Gambar. 34-21C

16

DFTR PUSTK
1. . Jacob C. Langer. Hirschsprung Disease. In Disease in: Ashcraft Pediatric
Surgery 6 th edition. Philadelphia. W.B. Saunders Company; 2014:p484-4

2.

I Putu Ayu Ines Lassiyani Surya, I Made Dharmajaya. Gejala dan Diagnosis

Penyakit Hirscprung. dalam: Izadi, M et all. 2007. Clinical manifestations

of Hirschsprungs disease: A 6-year course review on admitted patients in

Guilan, North Province of Iran. Iranian Cardiovascular Research Journal;
1: 25-31.
3. Jacob C. Langer. Hirschsprung Disease. In Disease in: Ashcraft Pediatric
Surgery 6 th edition. Philadelphia. W.B. Saunders Company; 2014:p484-4
in: Gariepy C. Developmental disorders of the enteric nervous system:
Genetic and molecular bases. J Pediatr Gastroent Nutr 2004;39:511.

17