Albinismo

Patologa
El albinismo es un conjunto de trastornos hereditarios asociados a una
hipopigmentacin por un defecto en la sntesis de melanina. La forma ms
frecuente es el albinismo oculocutneo (AOC), un rasgo autosmico recesivo
caracterizado por una deficiencia de melanina en la piel, los folculos pilosos y
los ojos.

Fisiopatologa
En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminocido tirosina
en la melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y
proteccin a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de
producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentacin,
conocida como albinismo.

Alteracin estructural
Dficit de la enzima tirosinasa.

Alteracin funcional
Se describen dos tipos fundamentales de albinismo oculocutneo (AOC):
El AOC tirosinasa positivo es el tipo ms frecuente tanto en pacientes
blancos como en negros. Hay un dficit de una protena de transporte de la
tirosina. Los lactantes nacen con un albinismo completo, pero la pigmentacin
aumenta con la edad.
El AOC tirosinasa negativo es el segundo tipo ms frecuente de AOC. Se
caracteriza por la ausencia completa de tirosinasa. La tirosinasa convierte la
tirosina para formar melanina. Por tanto, los pacientes carecen de melanina y
muestran un pelo blanco nveo, piel rosada, ojos azules y pupilas rojas. Sufren
fotofobia, estrabismo, nistagmo y una menor agudeza visual. La incidencia de
carcinoma epidermoide est tambin aumentada.

Cuadro Clnico
Signos clnicos: Hipopigmentacin de cabello, piel y fondo de ojo; prdida visual;
fotofobia.
La piel de los albinos de todos los tipos es extremadamente sensible a la luz
solar. Las regiones expuestas de la piel requieren la aplicacin de lociones con

factores altos de proteccin solar. Estos pacientes cuentan con un riesgo muy
alto de desarrollar carcinomas de clulas escamosas en la piel expuesta al sol.

Diagnostico
El diagnostico de esta enfermedad es fcil, solo se ha de percibir la ausencia; ya
se total o parcial; de pigmentacin en ojos, cabello y piel. Para poder
diagnosticar totalmente esta enfermedad se pueden realizar dos pruebas. La
primera de estas es un gentica; y la segunda es un test realizado con
electrodos (electrorretinograma). La segunda de estas pruebas no es invasiva
por lo que resulta menos desagradable realizarla. Otro mtodo es a travs de
Biopsias de piel en la que se puede observar ausencia del pigmento melanina.

Tratamiento
Se realizan distintos tratamientos para evitar el envejecimiento de la piel y prevenir el
cncer de la misma. A nivel visual se podrn corregir algunos de sus sntomas, como
puede ser el estrabismo; mediante una operacin quirrgica. A mayores los nios
afectados por este tipo de albinismo suelen utilizar gafas de sol que prevengan y
disminuyan su fotofobia.

Bibliografa
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